Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318411G= | CA2176347990 | GABPB1 | c.1-8613C= (n.1-8613C=) c.-120-14278C= (n.-120-14278C=) c.-255-3741C= (n.-255-3741C=) c.-1+2991C= (n.-1+2991C=) c.16-8613C= (n.16-8613C=) c.10-8613C= (n.10-8613C=) | |
15 | g.50318411G>T | CA270427517 | GABPB1 | c.1-8613C>A (n.1-8613C>A) c.-120-14278C>A (n.-120-14278C>A) c.-255-3741C>A (n.-255-3741C>A) c.-1+2991C>A (n.-1+2991C>A) c.16-8613C>A (n.16-8613C>A) c.10-8613C>A (n.10-8613C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318411_50318412delinsGT | CA2176347989 | GABPB1 | c.1-8614_1-8613delinsAC (n.1-8614_1-8613delinsAC) c.-120-14279_-120-14278delinsAC (n.-120-14279_-120-14278delinsAC) c.-255-3742_-255-3741delinsAC (n.-255-3742_-255-3741delinsAC) c.-1+2990_-1+2991delinsAC (n.-1+2990_-1+2991delinsAC) c.16-8614_16-8613delinsAC (n.16-8614_16-8613delinsAC) c.10-8614_10-8613delinsAC (n.10-8614_10-8613delinsAC) | |
15 | g.50318412T>A | CA270427546 | GABPB1 | c.1-8614A>T (n.1-8614A>T) c.-120-14279A>T (n.-120-14279A>T) c.-255-3742A>T (n.-255-3742A>T) c.-1+2990A>T (n.-1+2990A>T) c.16-8614A>T (n.16-8614A>T) c.10-8614A>T (n.10-8614A>T) | dbSNP |
15 | g.50318412T= | CA2176347995 | GABPB1 | c.1-8614A= (n.1-8614A=) c.-120-14279A= (n.-120-14279A=) c.-255-3742A= (n.-255-3742A=) c.-1+2990A= (n.-1+2990A=) c.16-8614A= (n.16-8614A=) c.10-8614A= (n.10-8614A=) | |
15 | g.50318418dup | CA270427531 | GABPB1 | c.1-8614dup (n.1-8614dup) c.-120-14279dup (n.-120-14279dup) c.-255-3742dup (n.-255-3742dup) c.-1+2990dup (n.-1+2990dup) c.16-8614dup (n.16-8614dup) c.10-8614dup (n.10-8614dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318418del | CA617864167 | GABPB1 | c.1-8614del (n.1-8614del) c.-120-14279del (n.-120-14279del) c.-255-3742del (n.-255-3742del) c.-1+2990del (n.-1+2990del) c.16-8614del (n.16-8614del) c.10-8614del (n.10-8614del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318416T>A | CA617864170 | GABPB1 | c.1-8618A>T (n.1-8618A>T) c.-120-14283A>T (n.-120-14283A>T) c.-255-3746A>T (n.-255-3746A>T) c.-1+2986A>T (n.-1+2986A>T) c.16-8618A>T (n.16-8618A>T) c.10-8618A>T (n.10-8618A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318416T= | CA2176347998 | GABPB1 | c.1-8618A= (n.1-8618A=) c.-120-14283A= (n.-120-14283A=) c.-255-3746A= (n.-255-3746A=) c.-1+2986A= (n.-1+2986A=) c.16-8618A= (n.16-8618A=) c.10-8618A= (n.10-8618A=) | |
15 | g.50318418T>C | CA270427551 | GABPB1 | c.1-8620A>G (n.1-8620A>G) c.-120-14285A>G (n.-120-14285A>G) c.-255-3748A>G (n.-255-3748A>G) c.-1+2984A>G (n.-1+2984A>G) c.16-8620A>G (n.16-8620A>G) c.10-8620A>G (n.10-8620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318418T= | CA2176347999 | GABPB1 | c.1-8620A= (n.1-8620A=) c.-120-14285A= (n.-120-14285A=) c.-255-3748A= (n.-255-3748A=) c.-1+2984A= (n.-1+2984A=) c.16-8620A= (n.16-8620A=) c.10-8620A= (n.10-8620A=) | |
15 | g.50318420C= | CA2176348001 | GABPB1 | c.1-8622G= (n.1-8622G=) c.-120-14287G= (n.-120-14287G=) c.-255-3750G= (n.-255-3750G=) c.-1+2982G= (n.-1+2982G=) c.16-8622G= (n.16-8622G=) c.10-8622G= (n.10-8622G=) | |
15 | g.50318420C>T | CA617864172 | GABPB1 | c.1-8622G>A (n.1-8622G>A) c.-120-14287G>A (n.-120-14287G>A) c.-255-3750G>A (n.-255-3750G>A) c.-1+2982G>A (n.-1+2982G>A) c.16-8622G>A (n.16-8622G>A) c.10-8622G>A (n.10-8622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318421_50318426delinsCCTTTA | CA2176348003 | GABPB1 | c.1-8628_1-8623delinsTAAAGG (n.1-8628_1-8623delinsTAAAGG) c.-120-14293_-120-14288delinsTAAAGG (n.-120-14293_-120-14288delinsTAAAGG) c.-255-3756_-255-3751delinsTAAAGG (n.-255-3756_-255-3751delinsTAAAGG) c.-1+2976_-1+2981delinsTAAAGG (n.-1+2976_-1+2981delinsTAAAGG) c.16-8628_16-8623delinsTAAAGG (n.16-8628_16-8623delinsTAAAGG) c.10-8628_10-8623delinsTAAAGG (n.10-8628_10-8623delinsTAAAGG) | |
15 | g.50318422C>A | CA2804115949 | GABPB1 | c.1-8624G>T (n.1-8624G>T) c.-120-14289G>T (n.-120-14289G>T) c.-255-3752G>T (n.-255-3752G>T) c.-1+2980G>T (n.-1+2980G>T) c.16-8624G>T (n.16-8624G>T) c.10-8624G>T (n.10-8624G>T) | |
15 | g.50318422C= | CA2176348009 | GABPB1 | c.1-8624G= (n.1-8624G=) c.-120-14289G= (n.-120-14289G=) c.-255-3752G= (n.-255-3752G=) c.-1+2980G= (n.-1+2980G=) c.16-8624G= (n.16-8624G=) c.10-8624G= (n.10-8624G=) | |
15 | g.50318422C>T | CA2176348006 | GABPB1 | c.1-8624G>A (n.1-8624G>A) c.-120-14289G>A (n.-120-14289G>A) c.-255-3752G>A (n.-255-3752G>A) c.-1+2980G>A (n.-1+2980G>A) c.16-8624G>A (n.16-8624G>A) c.10-8624G>A (n.10-8624G>A) | dbSNP |
15 | g.50318422_50318423delinsCT | CA2176348008 | GABPB1 | c.1-8625_1-8624delinsAG (n.1-8625_1-8624delinsAG) c.-120-14290_-120-14289delinsAG (n.-120-14290_-120-14289delinsAG) c.-255-3753_-255-3752delinsAG (n.-255-3753_-255-3752delinsAG) c.-1+2979_-1+2980delinsAG (n.-1+2979_-1+2980delinsAG) c.16-8625_16-8624delinsAG (n.16-8625_16-8624delinsAG) c.10-8625_10-8624delinsAG (n.10-8625_10-8624delinsAG) | |
15 | g.50318422_50318426del | CA2176348010 | GABPB1 | c.1-8628_1-8624del (n.1-8628_1-8624del) c.-120-14293_-120-14289del (n.-120-14293_-120-14289del) c.-255-3756_-255-3752del (n.-255-3756_-255-3752del) c.-1+2976_-1+2980del (n.-1+2976_-1+2980del) c.16-8628_16-8624del (n.16-8628_16-8624del) c.10-8628_10-8624del (n.10-8628_10-8624del) | dbSNP |
15 | g.50318425del | CA2176348012 | GABPB1 | c.1-8625del (n.1-8625del) c.-120-14290del (n.-120-14290del) c.-255-3753del (n.-255-3753del) c.-1+2979del (n.-1+2979del) c.16-8625del (n.16-8625del) c.10-8625del (n.10-8625del) | dbSNP |
15 | g.50318426A= | CA2176348014 | GABPB1 | c.1-8628T= (n.1-8628T=) c.-120-14293T= (n.-120-14293T=) c.-255-3756T= (n.-255-3756T=) c.-1+2976T= (n.-1+2976T=) c.16-8628T= (n.16-8628T=) c.10-8628T= (n.10-8628T=) | |
15 | g.50318426A>G | CA2176348015 | GABPB1 | c.1-8628T>C (n.1-8628T>C) c.-120-14293T>C (n.-120-14293T>C) c.-255-3756T>C (n.-255-3756T>C) c.-1+2976T>C (n.-1+2976T>C) c.16-8628T>C (n.16-8628T>C) c.10-8628T>C (n.10-8628T>C) | dbSNP |
15 | g.50318426A>T | CA617864173 | GABPB1 | c.1-8628T>A (n.1-8628T>A) c.-120-14293T>A (n.-120-14293T>A) c.-255-3756T>A (n.-255-3756T>A) c.-1+2976T>A (n.-1+2976T>A) c.16-8628T>A (n.16-8628T>A) c.10-8628T>A (n.10-8628T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318427T>C | CA713515368 | GABPB1 | c.1-8629A>G (n.1-8629A>G) c.-120-14294A>G (n.-120-14294A>G) c.-255-3757A>G (n.-255-3757A>G) c.-1+2975A>G (n.-1+2975A>G) c.16-8629A>G (n.16-8629A>G) c.10-8629A>G (n.10-8629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318427T= | CA2176348017 | GABPB1 | c.1-8629A= (n.1-8629A=) c.-120-14294A= (n.-120-14294A=) c.-255-3757A= (n.-255-3757A=) c.-1+2975A= (n.-1+2975A=) c.16-8629A= (n.16-8629A=) c.10-8629A= (n.10-8629A=) | |
15 | g.50318435A>C | CA2804115950 | GABPB1 | c.1-8637T>G (n.1-8637T>G) c.-120-14302T>G (n.-120-14302T>G) c.-255-3765T>G (n.-255-3765T>G) c.-1+2967T>G (n.-1+2967T>G) c.16-8637T>G (n.16-8637T>G) c.10-8637T>G (n.10-8637T>G) | |
15 | g.50318436T>C | CA270427566 | GABPB1 | c.1-8638A>G (n.1-8638A>G) c.-120-14303A>G (n.-120-14303A>G) c.-255-3766A>G (n.-255-3766A>G) c.-1+2966A>G (n.-1+2966A>G) c.16-8638A>G (n.16-8638A>G) c.10-8638A>G (n.10-8638A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318436T= | CA2176348019 | GABPB1 | c.1-8638A= (n.1-8638A=) c.-120-14303A= (n.-120-14303A=) c.-255-3766A= (n.-255-3766A=) c.-1+2966A= (n.-1+2966A=) c.16-8638A= (n.16-8638A=) c.10-8638A= (n.10-8638A=) | |
15 | g.50318438_50318441delinsAATG | CA2176348021 | GABPB1 | c.1-8643_1-8640delinsCATT (n.1-8643_1-8640delinsCATT) c.-120-14308_-120-14305delinsCATT (n.-120-14308_-120-14305delinsCATT) c.-255-3771_-255-3768delinsCATT (n.-255-3771_-255-3768delinsCATT) c.-1+2961_-1+2964delinsCATT (n.-1+2961_-1+2964delinsCATT) c.16-8643_16-8640delinsCATT (n.16-8643_16-8640delinsCATT) c.10-8643_10-8640delinsCATT (n.10-8643_10-8640delinsCATT) | |
15 | g.50318441_50318443del | CA2176348023 | GABPB1 | c.1-8643_1-8641del (n.1-8643_1-8641del) c.-120-14308_-120-14306del (n.-120-14308_-120-14306del) c.-255-3771_-255-3769del (n.-255-3771_-255-3769del) c.-1+2961_-1+2963del (n.-1+2961_-1+2963del) c.16-8643_16-8641del (n.16-8643_16-8641del) c.10-8643_10-8641del (n.10-8643_10-8641del) | dbSNP |
15 | g.50318441G>C | CA270427592 | GABPB1 | c.1-8643C>G (n.1-8643C>G) c.-120-14308C>G (n.-120-14308C>G) c.-255-3771C>G (n.-255-3771C>G) c.-1+2961C>G (n.-1+2961C>G) c.16-8643C>G (n.16-8643C>G) c.10-8643C>G (n.10-8643C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318441G= | CA2176348027 | GABPB1 | c.1-8643C= (n.1-8643C=) c.-120-14308C= (n.-120-14308C=) c.-255-3771C= (n.-255-3771C=) c.-1+2961C= (n.-1+2961C=) c.16-8643C= (n.16-8643C=) c.10-8643C= (n.10-8643C=) | |
15 | g.50318441G>T | CA270427602 | GABPB1 | c.1-8643C>A (n.1-8643C>A) c.-120-14308C>A (n.-120-14308C>A) c.-255-3771C>A (n.-255-3771C>A) c.-1+2961C>A (n.-1+2961C>A) c.16-8643C>A (n.16-8643C>A) c.10-8643C>A (n.10-8643C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318446T>A | CA969685232 | GABPB1 | c.1-8648A>T (n.1-8648A>T) c.-120-14313A>T (n.-120-14313A>T) c.-255-3776A>T (n.-255-3776A>T) c.-1+2956A>T (n.-1+2956A>T) c.16-8648A>T (n.16-8648A>T) c.10-8648A>T (n.10-8648A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318446T= | CA2176348031 | GABPB1 | c.1-8648A= (n.1-8648A=) c.-120-14313A= (n.-120-14313A=) c.-255-3776A= (n.-255-3776A=) c.-1+2956A= (n.-1+2956A=) c.16-8648A= (n.16-8648A=) c.10-8648A= (n.10-8648A=) | |
15 | g.50318447T>C | CA969685236 | GABPB1 | c.1-8649A>G (n.1-8649A>G) c.-120-14314A>G (n.-120-14314A>G) c.-255-3777A>G (n.-255-3777A>G) c.-1+2955A>G (n.-1+2955A>G) c.16-8649A>G (n.16-8649A>G) c.10-8649A>G (n.10-8649A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318447T= | CA2176348033 | GABPB1 | c.1-8649A= (n.1-8649A=) c.-120-14314A= (n.-120-14314A=) c.-255-3777A= (n.-255-3777A=) c.-1+2955A= (n.-1+2955A=) c.16-8649A= (n.16-8649A=) c.10-8649A= (n.10-8649A=) | |
15 | g.50318451A= | CA2176348036 | GABPB1 | c.1-8653T= (n.1-8653T=) c.-120-14318T= (n.-120-14318T=) c.-255-3781T= (n.-255-3781T=) c.-1+2951T= (n.-1+2951T=) c.16-8653T= (n.16-8653T=) c.10-8653T= (n.10-8653T=) | |
15 | g.50318451A>G | CA270427612 | GABPB1 | c.1-8653T>C (n.1-8653T>C) c.-120-14318T>C (n.-120-14318T>C) c.-255-3781T>C (n.-255-3781T>C) c.-1+2951T>C (n.-1+2951T>C) c.16-8653T>C (n.16-8653T>C) c.10-8653T>C (n.10-8653T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318453T>A | CA2176348041 | GABPB1 | c.1-8655A>T (n.1-8655A>T) c.-120-14320A>T (n.-120-14320A>T) c.-255-3783A>T (n.-255-3783A>T) c.-1+2949A>T (n.-1+2949A>T) c.16-8655A>T (n.16-8655A>T) c.10-8655A>T (n.10-8655A>T) | dbSNP |
15 | g.50318453T>C | CA969685243 | GABPB1 | c.1-8655A>G (n.1-8655A>G) c.-120-14320A>G (n.-120-14320A>G) c.-255-3783A>G (n.-255-3783A>G) c.-1+2949A>G (n.-1+2949A>G) c.16-8655A>G (n.16-8655A>G) c.10-8655A>G (n.10-8655A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318453T= | CA2176348040 | GABPB1 | c.1-8655A= (n.1-8655A=) c.-120-14320A= (n.-120-14320A=) c.-255-3783A= (n.-255-3783A=) c.-1+2949A= (n.-1+2949A=) c.16-8655A= (n.16-8655A=) c.10-8655A= (n.10-8655A=) | |
15 | g.50318467A= | CA2176348043 | GABPB1 | c.1-8669T= (n.1-8669T=) c.-120-14334T= (n.-120-14334T=) c.-255-3797T= (n.-255-3797T=) c.-1+2935T= (n.-1+2935T=) c.16-8669T= (n.16-8669T=) c.10-8669T= (n.10-8669T=) | |
15 | g.50318467A>C | CA2176348044 | GABPB1 | c.1-8669T>G (n.1-8669T>G) c.-120-14334T>G (n.-120-14334T>G) c.-255-3797T>G (n.-255-3797T>G) c.-1+2935T>G (n.-1+2935T>G) c.16-8669T>G (n.16-8669T>G) c.10-8669T>G (n.10-8669T>G) | dbSNP |
15 | g.50318471A= | CA2176348047 | GABPB1 | c.1-8673T= (n.1-8673T=) c.-120-14338T= (n.-120-14338T=) c.-255-3801T= (n.-255-3801T=) c.-1+2931T= (n.-1+2931T=) c.16-8673T= (n.16-8673T=) c.10-8673T= (n.10-8673T=) | |
15 | g.50318471A>G | CA969685244 | GABPB1 | c.1-8673T>C (n.1-8673T>C) c.-120-14338T>C (n.-120-14338T>C) c.-255-3801T>C (n.-255-3801T>C) c.-1+2931T>C (n.-1+2931T>C) c.16-8673T>C (n.16-8673T>C) c.10-8673T>C (n.10-8673T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318471A>T | CA2176348046 | GABPB1 | c.1-8673T>A (n.1-8673T>A) c.-120-14338T>A (n.-120-14338T>A) c.-255-3801T>A (n.-255-3801T>A) c.-1+2931T>A (n.-1+2931T>A) c.16-8673T>A (n.16-8673T>A) c.10-8673T>A (n.10-8673T>A) | dbSNP |
15 | g.50318473C= | CA2176348050 | GABPB1 | c.1-8675G= (n.1-8675G=) c.-120-14340G= (n.-120-14340G=) c.-255-3803G= (n.-255-3803G=) c.-1+2929G= (n.-1+2929G=) c.16-8675G= (n.16-8675G=) c.10-8675G= (n.10-8675G=) | |
15 | g.50318473C>T | CA617864177 | GABPB1 | c.1-8675G>A (n.1-8675G>A) c.-120-14340G>A (n.-120-14340G>A) c.-255-3803G>A (n.-255-3803G>A) c.-1+2929G>A (n.-1+2929G>A) c.16-8675G>A (n.16-8675G>A) c.10-8675G>A (n.10-8675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318475C= | CA2176348052 | GABPB1 | c.1-8677G= (n.1-8677G=) c.-120-14342G= (n.-120-14342G=) c.-255-3805G= (n.-255-3805G=) c.-1+2927G= (n.-1+2927G=) c.16-8677G= (n.16-8677G=) c.10-8677G= (n.10-8677G=) | |
15 | g.50318475C>T | CA2176348053 | GABPB1 | c.1-8677G>A (n.1-8677G>A) c.-120-14342G>A (n.-120-14342G>A) c.-255-3805G>A (n.-255-3805G>A) c.-1+2927G>A (n.-1+2927G>A) c.16-8677G>A (n.16-8677G>A) c.10-8677G>A (n.10-8677G>A) | dbSNP |
15 | g.50318477C= | CA2176348055 | GABPB1 | c.1-8679G= (n.1-8679G=) c.-120-14344G= (n.-120-14344G=) c.-255-3807G= (n.-255-3807G=) c.-1+2925G= (n.-1+2925G=) c.16-8679G= (n.16-8679G=) c.10-8679G= (n.10-8679G=) | |
15 | g.50318477C>G | CA969685247 | GABPB1 | c.1-8679G>C (n.1-8679G>C) c.-120-14344G>C (n.-120-14344G>C) c.-255-3807G>C (n.-255-3807G>C) c.-1+2925G>C (n.-1+2925G>C) c.16-8679G>C (n.16-8679G>C) c.10-8679G>C (n.10-8679G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318479T>C | CA713515380 | GABPB1 | c.1-8681A>G (n.1-8681A>G) c.-120-14346A>G (n.-120-14346A>G) c.-255-3809A>G (n.-255-3809A>G) c.-1+2923A>G (n.-1+2923A>G) c.16-8681A>G (n.16-8681A>G) c.10-8681A>G (n.10-8681A>G) | dbSNP |
15 | g.50318479T= | CA2176348057 | GABPB1 | c.1-8681A= (n.1-8681A=) c.-120-14346A= (n.-120-14346A=) c.-255-3809A= (n.-255-3809A=) c.-1+2923A= (n.-1+2923A=) c.16-8681A= (n.16-8681A=) c.10-8681A= (n.10-8681A=) | |
15 | g.50318480A= | CA2176348060 | GABPB1 | c.1-8682T= (n.1-8682T=) c.-120-14347T= (n.-120-14347T=) c.-255-3810T= (n.-255-3810T=) c.-1+2922T= (n.-1+2922T=) c.16-8682T= (n.16-8682T=) c.10-8682T= (n.10-8682T=) | |
15 | g.50318480A>T | CA969685250 | GABPB1 | c.1-8682T>A (n.1-8682T>A) c.-120-14347T>A (n.-120-14347T>A) c.-255-3810T>A (n.-255-3810T>A) c.-1+2922T>A (n.-1+2922T>A) c.16-8682T>A (n.16-8682T>A) c.10-8682T>A (n.10-8682T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318480dup | CA2176348059 | GABPB1 | c.1-8682dup (n.1-8682dup) c.-120-14347dup (n.-120-14347dup) c.-255-3810dup (n.-255-3810dup) c.-1+2922dup (n.-1+2922dup) c.16-8682dup (n.16-8682dup) c.10-8682dup (n.10-8682dup) | dbSNP |
15 | g.50318483C>A | CA270427645 | GABPB1 | c.1-8685G>T (n.1-8685G>T) c.-120-14350G>T (n.-120-14350G>T) c.-255-3813G>T (n.-255-3813G>T) c.-1+2919G>T (n.-1+2919G>T) c.16-8685G>T (n.16-8685G>T) c.10-8685G>T (n.10-8685G>T) | dbSNP |
15 | g.50318483C= | CA2176348062 | GABPB1 | c.1-8685G= (n.1-8685G=) c.-120-14350G= (n.-120-14350G=) c.-255-3813G= (n.-255-3813G=) c.-1+2919G= (n.-1+2919G=) c.16-8685G= (n.16-8685G=) c.10-8685G= (n.10-8685G=) | |
15 | g.50318484C>T | CA2592941019 | GABPB1 | c.1-8686G>A (n.1-8686G>A) c.-120-14351G>A (n.-120-14351G>A) c.-255-3814G>A (n.-255-3814G>A) c.-1+2918G>A (n.-1+2918G>A) c.16-8686G>A (n.16-8686G>A) c.10-8686G>A (n.10-8686G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318487T>C | CA270427646 | GABPB1 | c.1-8689A>G (n.1-8689A>G) c.-120-14354A>G (n.-120-14354A>G) c.-255-3817A>G (n.-255-3817A>G) c.-1+2915A>G (n.-1+2915A>G) c.16-8689A>G (n.16-8689A>G) c.10-8689A>G (n.10-8689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318487T= | CA2176348063 | GABPB1 | c.1-8689A= (n.1-8689A=) c.-120-14354A= (n.-120-14354A=) c.-255-3817A= (n.-255-3817A=) c.-1+2915A= (n.-1+2915A=) c.16-8689A= (n.16-8689A=) c.10-8689A= (n.10-8689A=) | |
15 | g.50318491T>C | CA2804115951 | GABPB1 | c.1-8693A>G (n.1-8693A>G) c.-120-14358A>G (n.-120-14358A>G) c.-255-3821A>G (n.-255-3821A>G) c.-1+2911A>G (n.-1+2911A>G) c.16-8693A>G (n.16-8693A>G) c.10-8693A>G (n.10-8693A>G) | |
15 | g.50318491T>G | CA2176348066 | GABPB1 | c.1-8693A>C (n.1-8693A>C) c.-120-14358A>C (n.-120-14358A>C) c.-255-3821A>C (n.-255-3821A>C) c.-1+2911A>C (n.-1+2911A>C) c.16-8693A>C (n.16-8693A>C) c.10-8693A>C (n.10-8693A>C) | dbSNP |
15 | g.50318491T= | CA2176348065 | GABPB1 | c.1-8693A= (n.1-8693A=) c.-120-14358A= (n.-120-14358A=) c.-255-3821A= (n.-255-3821A=) c.-1+2911A= (n.-1+2911A=) c.16-8693A= (n.16-8693A=) c.10-8693A= (n.10-8693A=) | |
15 | g.50318502C= | CA2176348067 | GABPB1 | c.1-8704G= (n.1-8704G=) c.-120-14369G= (n.-120-14369G=) c.-1+8691G= (n.-1+8691G=) c.-255-3832G= (n.-255-3832G=) c.-1+2900G= (n.-1+2900G=) c.16-8704G= (n.16-8704G=) c.10-8704G= (n.10-8704G=) | |
15 | g.50318502C>T | CA713515386 | GABPB1 | c.1-8704G>A (n.1-8704G>A) c.-120-14369G>A (n.-120-14369G>A) c.-1+8691G>A (n.-1+8691G>A) c.-255-3832G>A (n.-255-3832G>A) c.-1+2900G>A (n.-1+2900G>A) c.16-8704G>A (n.16-8704G>A) c.10-8704G>A (n.10-8704G>A) | dbSNP |
15 | g.50318503T>C | CA270427647 | GABPB1 | c.1-8705A>G (n.1-8705A>G) c.-120-14370A>G (n.-120-14370A>G) c.-1+8690A>G (n.-1+8690A>G) c.-255-3833A>G (n.-255-3833A>G) c.-1+2899A>G (n.-1+2899A>G) c.16-8705A>G (n.16-8705A>G) c.10-8705A>G (n.10-8705A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318503T= | CA2176348069 | GABPB1 | c.1-8705A= (n.1-8705A=) c.-120-14370A= (n.-120-14370A=) c.-1+8690A= (n.-1+8690A=) c.-255-3833A= (n.-255-3833A=) c.-1+2899A= (n.-1+2899A=) c.16-8705A= (n.16-8705A=) c.10-8705A= (n.10-8705A=) | |
15 | g.50318510C>A | CA713515389 | GABPB1 | c.1-8712G>T (n.1-8712G>T) c.-120-14377G>T (n.-120-14377G>T) c.-1+8683G>T (n.-1+8683G>T) c.-255-3840G>T (n.-255-3840G>T) c.-1+2892G>T (n.-1+2892G>T) c.16-8712G>T (n.16-8712G>T) c.10-8712G>T (n.10-8712G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318510C= | CA2176348072 | GABPB1 | c.1-8712G= (n.1-8712G=) c.-120-14377G= (n.-120-14377G=) c.-1+8683G= (n.-1+8683G=) c.-255-3840G= (n.-255-3840G=) c.-1+2892G= (n.-1+2892G=) c.16-8712G= (n.16-8712G=) c.10-8712G= (n.10-8712G=) | |
15 | g.50318510C>T | CA270427651 | GABPB1 | c.1-8712G>A (n.1-8712G>A) c.-120-14377G>A (n.-120-14377G>A) c.-1+8683G>A (n.-1+8683G>A) c.-255-3840G>A (n.-255-3840G>A) c.-1+2892G>A (n.-1+2892G>A) c.16-8712G>A (n.16-8712G>A) c.10-8712G>A (n.10-8712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318511G>A | CA270427658 | GABPB1 | c.1-8713C>T (n.1-8713C>T) c.-120-14378C>T (n.-120-14378C>T) c.-1+8682C>T (n.-1+8682C>T) c.-255-3841C>T (n.-255-3841C>T) c.-1+2891C>T (n.-1+2891C>T) c.16-8713C>T (n.16-8713C>T) c.10-8713C>T (n.10-8713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318511G= | CA2176348075 | GABPB1 | c.1-8713C= (n.1-8713C=) c.-120-14378C= (n.-120-14378C=) c.-1+8682C= (n.-1+8682C=) c.-255-3841C= (n.-255-3841C=) c.-1+2891C= (n.-1+2891C=) c.16-8713C= (n.16-8713C=) c.10-8713C= (n.10-8713C=) |