Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318327G>A | CA2176347939 | GABPB1 | c.1-8529C>T (n.1-8529C>T) c.-120-14194C>T (n.-120-14194C>T) c.-255-3657C>T (n.-255-3657C>T) c.-1+3075C>T (n.-1+3075C>T) c.16-8529C>T (n.16-8529C>T) c.10-8529C>T (n.10-8529C>T) | dbSNP |
15 | g.50318327G= | CA2176347938 | GABPB1 | c.1-8529C= (n.1-8529C=) c.-120-14194C= (n.-120-14194C=) c.-255-3657C= (n.-255-3657C=) c.-1+3075C= (n.-1+3075C=) c.16-8529C= (n.16-8529C=) c.10-8529C= (n.10-8529C=) | |
15 | g.50318329G= | CA2176347942 | GABPB1 | c.1-8531C= (n.1-8531C=) c.-120-14196C= (n.-120-14196C=) c.-255-3659C= (n.-255-3659C=) c.-1+3073C= (n.-1+3073C=) c.16-8531C= (n.16-8531C=) c.10-8531C= (n.10-8531C=) | |
15 | g.50318329G>T | CA2176347943 | GABPB1 | c.1-8531C>A (n.1-8531C>A) c.-120-14196C>A (n.-120-14196C>A) c.-255-3659C>A (n.-255-3659C>A) c.-1+3073C>A (n.-1+3073C>A) c.16-8531C>A (n.16-8531C>A) c.10-8531C>A (n.10-8531C>A) | dbSNP |
15 | g.50318333T>C | CA713515339 | GABPB1 | c.1-8535A>G (n.1-8535A>G) c.-120-14200A>G (n.-120-14200A>G) c.-255-3663A>G (n.-255-3663A>G) c.-1+3069A>G (n.-1+3069A>G) c.16-8535A>G (n.16-8535A>G) c.10-8535A>G (n.10-8535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318333T= | CA2176347946 | GABPB1 | c.1-8535A= (n.1-8535A=) c.-120-14200A= (n.-120-14200A=) c.-255-3663A= (n.-255-3663A=) c.-1+3069A= (n.-1+3069A=) c.16-8535A= (n.16-8535A=) c.10-8535A= (n.10-8535A=) | |
15 | g.50318335C>A | CA617864163 | GABPB1 | c.1-8537G>T (n.1-8537G>T) c.-120-14202G>T (n.-120-14202G>T) c.-255-3665G>T (n.-255-3665G>T) c.-1+3067G>T (n.-1+3067G>T) c.16-8537G>T (n.16-8537G>T) c.10-8537G>T (n.10-8537G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318335C= | CA2176347948 | GABPB1 | c.1-8537G= (n.1-8537G=) c.-120-14202G= (n.-120-14202G=) c.-255-3665G= (n.-255-3665G=) c.-1+3067G= (n.-1+3067G=) c.16-8537G= (n.16-8537G=) c.10-8537G= (n.10-8537G=) | |
15 | g.50318344C>A | CA2527011485 | GABPB1 | c.1-8546G>T (n.1-8546G>T) c.-120-14211G>T (n.-120-14211G>T) c.-255-3674G>T (n.-255-3674G>T) c.-1+3058G>T (n.-1+3058G>T) c.16-8546G>T (n.16-8546G>T) c.10-8546G>T (n.10-8546G>T) | dbSNP |
15 | g.50318344C>T | CA2592941014 | GABPB1 | c.1-8546G>A (n.1-8546G>A) c.-120-14211G>A (n.-120-14211G>A) c.-255-3674G>A (n.-255-3674G>A) c.-1+3058G>A (n.-1+3058G>A) c.16-8546G>A (n.16-8546G>A) c.10-8546G>A (n.10-8546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318345G>A | CA713515341 | GABPB1 | c.1-8547C>T (n.1-8547C>T) c.-120-14212C>T (n.-120-14212C>T) c.-255-3675C>T (n.-255-3675C>T) c.-1+3057C>T (n.-1+3057C>T) c.16-8547C>T (n.16-8547C>T) c.10-8547C>T (n.10-8547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318345G= | CA2176347949 | GABPB1 | c.1-8547C= (n.1-8547C=) c.-120-14212C= (n.-120-14212C=) c.-255-3675C= (n.-255-3675C=) c.-1+3057C= (n.-1+3057C=) c.16-8547C= (n.16-8547C=) c.10-8547C= (n.10-8547C=) | |
15 | g.50318353A>T | CA2514224821 | GABPB1 | c.1-8555T>A (n.1-8555T>A) c.-120-14220T>A (n.-120-14220T>A) c.-255-3683T>A (n.-255-3683T>A) c.-1+3049T>A (n.-1+3049T>A) c.16-8555T>A (n.16-8555T>A) c.10-8555T>A (n.10-8555T>A) | |
15 | g.50318358A= | CA2176347952 | GABPB1 | c.1-8560T= (n.1-8560T=) c.-120-14225T= (n.-120-14225T=) c.-255-3688T= (n.-255-3688T=) c.-1+3044T= (n.-1+3044T=) c.16-8560T= (n.16-8560T=) c.10-8560T= (n.10-8560T=) | |
15 | g.50318358A>G | CA713515342 | GABPB1 | c.1-8560T>C (n.1-8560T>C) c.-120-14225T>C (n.-120-14225T>C) c.-255-3688T>C (n.-255-3688T>C) c.-1+3044T>C (n.-1+3044T>C) c.16-8560T>C (n.16-8560T>C) c.10-8560T>C (n.10-8560T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318363C= | CA2176347955 | GABPB1 | c.1-8565G= (n.1-8565G=) c.-120-14230G= (n.-120-14230G=) c.-255-3693G= (n.-255-3693G=) c.-1+3039G= (n.-1+3039G=) c.16-8565G= (n.16-8565G=) c.10-8565G= (n.10-8565G=) | |
15 | g.50318363C>T | CA617864165 | GABPB1 | c.1-8565G>A (n.1-8565G>A) c.-120-14230G>A (n.-120-14230G>A) c.-255-3693G>A (n.-255-3693G>A) c.-1+3039G>A (n.-1+3039G>A) c.16-8565G>A (n.16-8565G>A) c.10-8565G>A (n.10-8565G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318363_50318383delinsCTCTGGTATATTTGGATTTTT | CA2176347957 | GABPB1 | c.1-8585_1-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.1-8585_1-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.-120-14250_-120-14230delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.-120-14250_-120-14230delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.-255-3713_-255-3693delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.-255-3713_-255-3693delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.-1+3019_-1+3039delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.-1+3019_-1+3039delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.16-8585_16-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.16-8585_16-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.10-8585_10-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.10-8585_10-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) | |
15 | g.50318366_50318385del | CA2176347959 | GABPB1 | c.1-8585_1-8566del (n.1-8585_1-8566del) c.-120-14250_-120-14231del (n.-120-14250_-120-14231del) c.-255-3713_-255-3694del (n.-255-3713_-255-3694del) c.-1+3019_-1+3038del (n.-1+3019_-1+3038del) c.16-8585_16-8566del (n.16-8585_16-8566del) c.10-8585_10-8566del (n.10-8585_10-8566del) | dbSNP |
15 | g.50318367G>T | CA2548049151 | GABPB1 | c.1-8569C>A (n.1-8569C>A) c.-120-14234C>A (n.-120-14234C>A) c.-255-3697C>A (n.-255-3697C>A) c.-1+3035C>A (n.-1+3035C>A) c.16-8569C>A (n.16-8569C>A) c.10-8569C>A (n.10-8569C>A) | |
15 | g.50318368G>A | CA2730674386 | GABPB1 | c.1-8570C>T (n.1-8570C>T) c.-120-14235C>T (n.-120-14235C>T) c.-255-3698C>T (n.-255-3698C>T) c.-1+3034C>T (n.-1+3034C>T) c.16-8570C>T (n.16-8570C>T) c.10-8570C>T (n.10-8570C>T) | dbSNP |
15 | g.50318368G>C | CA2176347963 | GABPB1 | c.1-8570C>G (n.1-8570C>G) c.-120-14235C>G (n.-120-14235C>G) c.-255-3698C>G (n.-255-3698C>G) c.-1+3034C>G (n.-1+3034C>G) c.16-8570C>G (n.16-8570C>G) c.10-8570C>G (n.10-8570C>G) | dbSNP |
15 | g.50318368G= | CA2176347962 | GABPB1 | c.1-8570C= (n.1-8570C=) c.-120-14235C= (n.-120-14235C=) c.-255-3698C= (n.-255-3698C=) c.-1+3034C= (n.-1+3034C=) c.16-8570C= (n.16-8570C=) c.10-8570C= (n.10-8570C=) | |
15 | g.50318374T>C | CA2176347967 | GABPB1 | c.1-8576A>G (n.1-8576A>G) c.-120-14241A>G (n.-120-14241A>G) c.-255-3704A>G (n.-255-3704A>G) c.-1+3028A>G (n.-1+3028A>G) c.16-8576A>G (n.16-8576A>G) c.10-8576A>G (n.10-8576A>G) | dbSNP |
15 | g.50318374T= | CA2176347966 | GABPB1 | c.1-8576A= (n.1-8576A=) c.-120-14241A= (n.-120-14241A=) c.-255-3704A= (n.-255-3704A=) c.-1+3028A= (n.-1+3028A=) c.16-8576A= (n.16-8576A=) c.10-8576A= (n.10-8576A=) | |
15 | g.50318375T>C | CA2176347970 | GABPB1 | c.1-8577A>G (n.1-8577A>G) c.-120-14242A>G (n.-120-14242A>G) c.-255-3705A>G (n.-255-3705A>G) c.-1+3027A>G (n.-1+3027A>G) c.16-8577A>G (n.16-8577A>G) c.10-8577A>G (n.10-8577A>G) | dbSNP |
15 | g.50318375T= | CA2176347968 | GABPB1 | c.1-8577A= (n.1-8577A=) c.-120-14242A= (n.-120-14242A=) c.-255-3705A= (n.-255-3705A=) c.-1+3027A= (n.-1+3027A=) c.16-8577A= (n.16-8577A=) c.10-8577A= (n.10-8577A=) | |
15 | g.50318378A= | CA2176347971 | GABPB1 | c.1-8580T= (n.1-8580T=) c.-120-14245T= (n.-120-14245T=) c.-255-3708T= (n.-255-3708T=) c.-1+3024T= (n.-1+3024T=) c.16-8580T= (n.16-8580T=) c.10-8580T= (n.10-8580T=) | |
15 | g.50318384dup | CA713515346 | GABPB1 | c.1-8581dup (n.1-8581dup) c.-120-14246dup (n.-120-14246dup) c.-255-3709dup (n.-255-3709dup) c.-1+3023dup (n.-1+3023dup) c.16-8581dup (n.16-8581dup) c.10-8581dup (n.10-8581dup) | dbSNP |
15 | g.50318385C= | CA2176347974 | GABPB1 | c.1-8587G= (n.1-8587G=) c.-120-14252G= (n.-120-14252G=) c.-255-3715G= (n.-255-3715G=) c.-1+3017G= (n.-1+3017G=) c.16-8587G= (n.16-8587G=) c.10-8587G= (n.10-8587G=) | |
15 | g.50318385C>T | CA2176347976 | GABPB1 | c.1-8587G>A (n.1-8587G>A) c.-120-14252G>A (n.-120-14252G>A) c.-255-3715G>A (n.-255-3715G>A) c.-1+3017G>A (n.-1+3017G>A) c.16-8587G>A (n.16-8587G>A) c.10-8587G>A (n.10-8587G>A) | dbSNP |
15 | g.50318388C= | CA2176347977 | GABPB1 | c.1-8590G= (n.1-8590G=) c.-120-14255G= (n.-120-14255G=) c.-255-3718G= (n.-255-3718G=) c.-1+3014G= (n.-1+3014G=) c.16-8590G= (n.16-8590G=) c.10-8590G= (n.10-8590G=) | |
15 | g.50318388C>T | CA270427491 | GABPB1 | c.1-8590G>A (n.1-8590G>A) c.-120-14255G>A (n.-120-14255G>A) c.-255-3718G>A (n.-255-3718G>A) c.-1+3014G>A (n.-1+3014G>A) c.16-8590G>A (n.16-8590G>A) c.10-8590G>A (n.10-8590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318390A= | CA2176347980 | GABPB1 | c.1-8592T= (n.1-8592T=) c.-120-14257T= (n.-120-14257T=) c.-255-3720T= (n.-255-3720T=) c.-1+3012T= (n.-1+3012T=) c.16-8592T= (n.16-8592T=) c.10-8592T= (n.10-8592T=) | |
15 | g.50318390A>G | CA270427495 | GABPB1 | c.1-8592T>C (n.1-8592T>C) c.-120-14257T>C (n.-120-14257T>C) c.-255-3720T>C (n.-255-3720T>C) c.-1+3012T>C (n.-1+3012T>C) c.16-8592T>C (n.16-8592T>C) c.10-8592T>C (n.10-8592T>C) | dbSNP |
15 | g.50318391T>C | CA2176347983 | GABPB1 | c.1-8593A>G (n.1-8593A>G) c.-120-14258A>G (n.-120-14258A>G) c.-255-3721A>G (n.-255-3721A>G) c.-1+3011A>G (n.-1+3011A>G) c.16-8593A>G (n.16-8593A>G) c.10-8593A>G (n.10-8593A>G) | dbSNP |
15 | g.50318391T= | CA2176347982 | GABPB1 | c.1-8593A= (n.1-8593A=) c.-120-14258A= (n.-120-14258A=) c.-255-3721A= (n.-255-3721A=) c.-1+3011A= (n.-1+3011A=) c.16-8593A= (n.16-8593A=) c.10-8593A= (n.10-8593A=) | |
15 | g.50318395C= | CA2176347985 | GABPB1 | c.1-8597G= (n.1-8597G=) c.-120-14262G= (n.-120-14262G=) c.-255-3725G= (n.-255-3725G=) c.-1+3007G= (n.-1+3007G=) c.16-8597G= (n.16-8597G=) c.10-8597G= (n.10-8597G=) | |
15 | g.50318395C>T | CA270427510 | GABPB1 | c.1-8597G>A (n.1-8597G>A) c.-120-14262G>A (n.-120-14262G>A) c.-255-3725G>A (n.-255-3725G>A) c.-1+3007G>A (n.-1+3007G>A) c.16-8597G>A (n.16-8597G>A) c.10-8597G>A (n.10-8597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318396A= | CA2176347987 | GABPB1 | c.1-8598T= (n.1-8598T=) c.-120-14263T= (n.-120-14263T=) c.-255-3726T= (n.-255-3726T=) c.-1+3006T= (n.-1+3006T=) c.16-8598T= (n.16-8598T=) c.10-8598T= (n.10-8598T=) | |
15 | g.50318396A>G | CA713515352 | GABPB1 | c.1-8598T>C (n.1-8598T>C) c.-120-14263T>C (n.-120-14263T>C) c.-255-3726T>C (n.-255-3726T>C) c.-1+3006T>C (n.-1+3006T>C) c.16-8598T>C (n.16-8598T>C) c.10-8598T>C (n.10-8598T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318407T>A | CA2804115948 | GABPB1 | c.1-8609A>T (n.1-8609A>T) c.-120-14274A>T (n.-120-14274A>T) c.-255-3737A>T (n.-255-3737A>T) c.-1+2995A>T (n.-1+2995A>T) c.16-8609A>T (n.16-8609A>T) c.10-8609A>T (n.10-8609A>T) | |
15 | g.50318411G= | CA2176347990 | GABPB1 | c.1-8613C= (n.1-8613C=) c.-120-14278C= (n.-120-14278C=) c.-255-3741C= (n.-255-3741C=) c.-1+2991C= (n.-1+2991C=) c.16-8613C= (n.16-8613C=) c.10-8613C= (n.10-8613C=) | |
15 | g.50318411G>T | CA270427517 | GABPB1 | c.1-8613C>A (n.1-8613C>A) c.-120-14278C>A (n.-120-14278C>A) c.-255-3741C>A (n.-255-3741C>A) c.-1+2991C>A (n.-1+2991C>A) c.16-8613C>A (n.16-8613C>A) c.10-8613C>A (n.10-8613C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318411_50318412delinsGT | CA2176347989 | GABPB1 | c.1-8614_1-8613delinsAC (n.1-8614_1-8613delinsAC) c.-120-14279_-120-14278delinsAC (n.-120-14279_-120-14278delinsAC) c.-255-3742_-255-3741delinsAC (n.-255-3742_-255-3741delinsAC) c.-1+2990_-1+2991delinsAC (n.-1+2990_-1+2991delinsAC) c.16-8614_16-8613delinsAC (n.16-8614_16-8613delinsAC) c.10-8614_10-8613delinsAC (n.10-8614_10-8613delinsAC) | |
15 | g.50318412T>A | CA270427546 | GABPB1 | c.1-8614A>T (n.1-8614A>T) c.-120-14279A>T (n.-120-14279A>T) c.-255-3742A>T (n.-255-3742A>T) c.-1+2990A>T (n.-1+2990A>T) c.16-8614A>T (n.16-8614A>T) c.10-8614A>T (n.10-8614A>T) | dbSNP |
15 | g.50318412T= | CA2176347995 | GABPB1 | c.1-8614A= (n.1-8614A=) c.-120-14279A= (n.-120-14279A=) c.-255-3742A= (n.-255-3742A=) c.-1+2990A= (n.-1+2990A=) c.16-8614A= (n.16-8614A=) c.10-8614A= (n.10-8614A=) | |
15 | g.50318418dup | CA270427531 | GABPB1 | c.1-8614dup (n.1-8614dup) c.-120-14279dup (n.-120-14279dup) c.-255-3742dup (n.-255-3742dup) c.-1+2990dup (n.-1+2990dup) c.16-8614dup (n.16-8614dup) c.10-8614dup (n.10-8614dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318418del | CA617864167 | GABPB1 | c.1-8614del (n.1-8614del) c.-120-14279del (n.-120-14279del) c.-255-3742del (n.-255-3742del) c.-1+2990del (n.-1+2990del) c.16-8614del (n.16-8614del) c.10-8614del (n.10-8614del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318416T>A | CA617864170 | GABPB1 | c.1-8618A>T (n.1-8618A>T) c.-120-14283A>T (n.-120-14283A>T) c.-255-3746A>T (n.-255-3746A>T) c.-1+2986A>T (n.-1+2986A>T) c.16-8618A>T (n.16-8618A>T) c.10-8618A>T (n.10-8618A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318416T= | CA2176347998 | GABPB1 | c.1-8618A= (n.1-8618A=) c.-120-14283A= (n.-120-14283A=) c.-255-3746A= (n.-255-3746A=) c.-1+2986A= (n.-1+2986A=) c.16-8618A= (n.16-8618A=) c.10-8618A= (n.10-8618A=) | |
15 | g.50318418T>C | CA270427551 | GABPB1 | c.1-8620A>G (n.1-8620A>G) c.-120-14285A>G (n.-120-14285A>G) c.-255-3748A>G (n.-255-3748A>G) c.-1+2984A>G (n.-1+2984A>G) c.16-8620A>G (n.16-8620A>G) c.10-8620A>G (n.10-8620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318418T= | CA2176347999 | GABPB1 | c.1-8620A= (n.1-8620A=) c.-120-14285A= (n.-120-14285A=) c.-255-3748A= (n.-255-3748A=) c.-1+2984A= (n.-1+2984A=) c.16-8620A= (n.16-8620A=) c.10-8620A= (n.10-8620A=) | |
15 | g.50318420C= | CA2176348001 | GABPB1 | c.1-8622G= (n.1-8622G=) c.-120-14287G= (n.-120-14287G=) c.-255-3750G= (n.-255-3750G=) c.-1+2982G= (n.-1+2982G=) c.16-8622G= (n.16-8622G=) c.10-8622G= (n.10-8622G=) | |
15 | g.50318420C>T | CA617864172 | GABPB1 | c.1-8622G>A (n.1-8622G>A) c.-120-14287G>A (n.-120-14287G>A) c.-255-3750G>A (n.-255-3750G>A) c.-1+2982G>A (n.-1+2982G>A) c.16-8622G>A (n.16-8622G>A) c.10-8622G>A (n.10-8622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318421_50318426delinsCCTTTA | CA2176348003 | GABPB1 | c.1-8628_1-8623delinsTAAAGG (n.1-8628_1-8623delinsTAAAGG) c.-120-14293_-120-14288delinsTAAAGG (n.-120-14293_-120-14288delinsTAAAGG) c.-255-3756_-255-3751delinsTAAAGG (n.-255-3756_-255-3751delinsTAAAGG) c.-1+2976_-1+2981delinsTAAAGG (n.-1+2976_-1+2981delinsTAAAGG) c.16-8628_16-8623delinsTAAAGG (n.16-8628_16-8623delinsTAAAGG) c.10-8628_10-8623delinsTAAAGG (n.10-8628_10-8623delinsTAAAGG) | |
15 | g.50318422C>A | CA2804115949 | GABPB1 | c.1-8624G>T (n.1-8624G>T) c.-120-14289G>T (n.-120-14289G>T) c.-255-3752G>T (n.-255-3752G>T) c.-1+2980G>T (n.-1+2980G>T) c.16-8624G>T (n.16-8624G>T) c.10-8624G>T (n.10-8624G>T) | |
15 | g.50318422C= | CA2176348009 | GABPB1 | c.1-8624G= (n.1-8624G=) c.-120-14289G= (n.-120-14289G=) c.-255-3752G= (n.-255-3752G=) c.-1+2980G= (n.-1+2980G=) c.16-8624G= (n.16-8624G=) c.10-8624G= (n.10-8624G=) | |
15 | g.50318422C>T | CA2176348006 | GABPB1 | c.1-8624G>A (n.1-8624G>A) c.-120-14289G>A (n.-120-14289G>A) c.-255-3752G>A (n.-255-3752G>A) c.-1+2980G>A (n.-1+2980G>A) c.16-8624G>A (n.16-8624G>A) c.10-8624G>A (n.10-8624G>A) | dbSNP |
15 | g.50318422_50318423delinsCT | CA2176348008 | GABPB1 | c.1-8625_1-8624delinsAG (n.1-8625_1-8624delinsAG) c.-120-14290_-120-14289delinsAG (n.-120-14290_-120-14289delinsAG) c.-255-3753_-255-3752delinsAG (n.-255-3753_-255-3752delinsAG) c.-1+2979_-1+2980delinsAG (n.-1+2979_-1+2980delinsAG) c.16-8625_16-8624delinsAG (n.16-8625_16-8624delinsAG) c.10-8625_10-8624delinsAG (n.10-8625_10-8624delinsAG) | |
15 | g.50318422_50318426del | CA2176348010 | GABPB1 | c.1-8628_1-8624del (n.1-8628_1-8624del) c.-120-14293_-120-14289del (n.-120-14293_-120-14289del) c.-255-3756_-255-3752del (n.-255-3756_-255-3752del) c.-1+2976_-1+2980del (n.-1+2976_-1+2980del) c.16-8628_16-8624del (n.16-8628_16-8624del) c.10-8628_10-8624del (n.10-8628_10-8624del) | dbSNP |
15 | g.50318425del | CA2176348012 | GABPB1 | c.1-8625del (n.1-8625del) c.-120-14290del (n.-120-14290del) c.-255-3753del (n.-255-3753del) c.-1+2979del (n.-1+2979del) c.16-8625del (n.16-8625del) c.10-8625del (n.10-8625del) | dbSNP |
15 | g.50318426A= | CA2176348014 | GABPB1 | c.1-8628T= (n.1-8628T=) c.-120-14293T= (n.-120-14293T=) c.-255-3756T= (n.-255-3756T=) c.-1+2976T= (n.-1+2976T=) c.16-8628T= (n.16-8628T=) c.10-8628T= (n.10-8628T=) | |
15 | g.50318426A>G | CA2176348015 | GABPB1 | c.1-8628T>C (n.1-8628T>C) c.-120-14293T>C (n.-120-14293T>C) c.-255-3756T>C (n.-255-3756T>C) c.-1+2976T>C (n.-1+2976T>C) c.16-8628T>C (n.16-8628T>C) c.10-8628T>C (n.10-8628T>C) | dbSNP |
15 | g.50318426A>T | CA617864173 | GABPB1 | c.1-8628T>A (n.1-8628T>A) c.-120-14293T>A (n.-120-14293T>A) c.-255-3756T>A (n.-255-3756T>A) c.-1+2976T>A (n.-1+2976T>A) c.16-8628T>A (n.16-8628T>A) c.10-8628T>A (n.10-8628T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318427T>C | CA713515368 | GABPB1 | c.1-8629A>G (n.1-8629A>G) c.-120-14294A>G (n.-120-14294A>G) c.-255-3757A>G (n.-255-3757A>G) c.-1+2975A>G (n.-1+2975A>G) c.16-8629A>G (n.16-8629A>G) c.10-8629A>G (n.10-8629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318427T= | CA2176348017 | GABPB1 | c.1-8629A= (n.1-8629A=) c.-120-14294A= (n.-120-14294A=) c.-255-3757A= (n.-255-3757A=) c.-1+2975A= (n.-1+2975A=) c.16-8629A= (n.16-8629A=) c.10-8629A= (n.10-8629A=) |