Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50302994C>ACA389659645L2HGDHc.164G>T (p.Gly55Val)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.304G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.403G>T
c.-462G>T (n.-462G>T)
 gnomAD v4
14g.50302994C=CA2136137633L2HGDHc.164G= (p.Gly55=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.304G=
c.53G= (p.Gly18=)
c.29G= (p.Gly10=)
n.403G=
c.-462G= (n.-462G=)
14g.50302994C>GCA389659646L2HGDHc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.304G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.403G>C
c.-462G>C (n.-462G>C)
14g.50302994C>TCA115108L2HGDHc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.304G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.403G>A
c.-462G>A (n.-462G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50302995delCA2575521498L2HGDHc.164del (p.Gly55ValfsTer?)
c.*27del (n.*27del)
n.304del
c.53del (p.Gly18ValfsTer?)
c.29del (p.Gly10ValfsTer?)
n.403del
c.-462del (n.-462del)
14g.50302995C>ACA389659647L2HGDHc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.303G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.402G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
14g.50302995C>GCA389659648L2HGDHc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.303G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.402G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
14g.50302995C>TCA389659649L2HGDHc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.303G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.402G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
14g.50302996A>CCA486176534L2HGDHc.162T>G (p.Val54=)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.302T>G
c.51T>G (p.Val17=)
c.27T>G (p.Val9=)
n.401T>G
c.-464T>G (n.-464T>G)
14g.50302996A>GCA486176535L2HGDHc.162T>C (p.Val54=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.302T>C
c.51T>C (p.Val17=)
c.27T>C (p.Val9=)
n.401T>C
c.-464T>C (n.-464T>C)
14g.50302996A>TCA486176536L2HGDHc.162T>A (p.Val54=)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.302T>A
c.51T>A (p.Val17=)
c.27T>A (p.Val9=)
n.401T>A
c.-464T>A (n.-464T>A)
14g.50302997A>CCA389659651L2HGDHc.161T>G (p.Val54Gly)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.301T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.400T>G
c.-465T>G (n.-465T>G)
14g.50302997A>GCA389659652L2HGDHc.161T>C (p.Val54Ala)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.301T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.400T>C
c.-465T>C (n.-465T>C)
14g.50302997A>TCA389659650L2HGDHc.161T>A (p.Val54Asp)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.301T>A
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.26T>A (p.Val9Asp)
n.400T>A
c.-465T>A (n.-465T>A)
14g.50302998C>ACA389659653L2HGDHc.160G>T (p.Val54Phe)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.300G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.25G>T (p.Val9Phe)
n.399G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
 gnomAD v4
14g.50302998C=CA2136137634L2HGDHc.160G= (p.Val54=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.300G=
c.49G= (p.Val17=)
c.25G= (p.Val9=)
n.399G=
c.-466G= (n.-466G=)
14g.50302998C>GCA389659654L2HGDHc.160G>C (p.Val54Leu)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.300G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.399G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
14g.50302998C>TCA7178104L2HGDHc.160G>A (p.Val54Ile)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.300G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.399G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50302999G>ACA172452L2HGDHc.159C>T (p.Ile53=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.299C>T
c.48C>T (p.Ile16=)
c.24C>T (p.Ile8=)
n.398C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50302999G>CCA389659655L2HGDHc.159C>G (p.Ile53Met)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.299C>G
c.48C>G (p.Ile16Met)
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.398C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
 gnomAD v4
14g.50302999G=CA2136137635L2HGDHc.159C= (p.Ile53=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.299C=
c.48C= (p.Ile16=)
c.24C= (p.Ile8=)
n.398C=
c.-467C= (n.-467C=)
14g.50302999G>TCA486176537L2HGDHc.159C>A (p.Ile53=)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.299C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
c.24C>A (p.Ile8=)
n.398C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303001_50303003delCA2575521499L2HGDHc.157_159del (p.Ile53del)
c.*20_*22del (n.*20_*22del)
n.297_299del
c.46_48del (p.Ile16del)
c.22_24del (p.Ile8del)
n.396_398del
c.-469_-467del (n.-469_-467del)
14g.50303000A>CCA389659656L2HGDHc.158T>G (p.Ile53Ser)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.298T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.397T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
14g.50303000A>GCA389659657L2HGDHc.158T>C (p.Ile53Thr)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.298T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.397T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
14g.50303000A>TCA389659658L2HGDHc.158T>A (p.Ile53Asn)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.298T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.397T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
14g.50303001T>ACA389659659L2HGDHc.157A>T (p.Ile53Phe)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.297A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.396A>T
c.-469A>T (n.-469A>T)
14g.50303001T>CCA389659660L2HGDHc.157A>G (p.Ile53Val)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.297A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.396A>G
c.-469A>G (n.-469A>G)
 gnomAD v4
14g.50303001T>GCA389659661L2HGDHc.157A>C (p.Ile53Leu)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.297A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.396A>C
c.-469A>C (n.-469A>C)
14g.50303002G>ACA486176538L2HGDHc.156C>T (p.Val52=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.296C>T
c.45C>T (p.Val15=)
c.21C>T (p.Val7=)
n.395C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
14g.50303002G>CCA486176539L2HGDHc.156C>G (p.Val52=)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.296C>G
c.45C>G (p.Val15=)
c.21C>G (p.Val7=)
n.395C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
14g.50303002G>TCA486176540L2HGDHc.156C>A (p.Val52=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.296C>A
c.45C>A (p.Val15=)
c.21C>A (p.Val7=)
n.395C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.50303003A>CCA389659664L2HGDHc.155T>G (p.Val52Gly)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.295T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.394T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
14g.50303003A>GCA389659663L2HGDHc.155T>C (p.Val52Ala)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.295T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.394T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
14g.50303003A>TCA389659662L2HGDHc.155T>A (p.Val52Asp)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.295T>A
c.44T>A (p.Val15Asp)
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.394T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
14g.50303004C>ACA389659665L2HGDHc.154G>T (p.Val52Phe)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.294G>T
c.43G>T (p.Val15Phe)
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.393G>T
c.-472G>T (n.-472G>T)
14g.50303004C=CA2136137636L2HGDHc.154G= (p.Val52=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.294G=
c.43G= (p.Val15=)
c.19G= (p.Val7=)
n.393G=
c.-472G= (n.-472G=)
14g.50303004C>GCA389659666L2HGDHc.154G>C (p.Val52Leu)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.294G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.393G>C
c.-472G>C (n.-472G>C)
14g.50303004C>TCA389659667L2HGDHc.154G>A (p.Val52Ile)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.294G>A
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.393G>A
c.-472G>A (n.-472G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303005T>ACA486176541L2HGDHc.153A>T (p.Ile51=)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.293A>T
c.42A>T (p.Ile14=)
c.18A>T (p.Ile6=)
n.392A>T
c.-473A>T (n.-473A>T)
14g.50303005T>CCA389659668L2HGDHc.153A>G (p.Ile51Met)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.293A>G
c.42A>G (p.Ile14Met)
c.18A>G (p.Ile6Met)
n.392A>G
c.-473A>G (n.-473A>G)
14g.50303005T>GCA486176542L2HGDHc.153A>C (p.Ile51=)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.293A>C
c.42A>C (p.Ile14=)
c.18A>C (p.Ile6=)
n.392A>C
c.-473A>C (n.-473A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303005T=CA2136137637L2HGDHc.153A= (p.Ile51=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.293A=
c.42A= (p.Ile14=)
c.18A= (p.Ile6=)
n.392A=
c.-473A= (n.-473A=)
14g.50303006A=CA2136137638L2HGDHc.152T= (p.Ile51=)
c.*15T= (n.*15T=)
n.292T=
c.41T= (p.Ile14=)
c.17T= (p.Ile6=)
n.391T=
c.-474T= (n.-474T=)
14g.50303006A>CCA389659669L2HGDHc.152T>G (p.Ile51Arg)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.292T>G
c.41T>G (p.Ile14Arg)
c.17T>G (p.Ile6Arg)
n.391T>G
c.-474T>G (n.-474T>G)
14g.50303006A>GCA7178105L2HGDHc.152T>C (p.Ile51Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.292T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.391T>C
c.-474T>C (n.-474T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303006A>TCA389659670L2HGDHc.152T>A (p.Ile51Lys)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.292T>A
c.41T>A (p.Ile14Lys)
c.17T>A (p.Ile6Lys)
n.391T>A
c.-474T>A (n.-474T>A)
14g.50303007T>ACA389659671L2HGDHc.151A>T (p.Ile51Leu)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.291A>T
c.40A>T (p.Ile14Leu)
c.16A>T (p.Ile6Leu)
n.390A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
14g.50303007T>CCA389659672L2HGDHc.151A>G (p.Ile51Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.291A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.390A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303007T>GCA389659673L2HGDHc.151A>C (p.Ile51Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.291A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.390A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
14g.50303007T=CA2136137639L2HGDHc.151A= (p.Ile51=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.291A=
c.40A= (p.Ile14=)
c.16A= (p.Ile6=)
n.390A=
c.-475A= (n.-475A=)
14g.50303008A>CCA389659674L2HGDHc.150T>G (p.Asp50Glu)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.290T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.15T>G (p.Asp5Glu)
n.389T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
14g.50303008A>GCA486176543L2HGDHc.150T>C (p.Asp50=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.290T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
c.15T>C (p.Asp5=)
n.389T>C
c.-476T>C (n.-476T>C)
14g.50303008A>TCA389659675L2HGDHc.150T>A (p.Asp50Glu)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.290T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.15T>A (p.Asp5Glu)
n.389T>A
c.-476T>A (n.-476T>A)
14g.50303009T>ACA389659677L2HGDHc.149A>T (p.Asp50Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.289A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.388A>T
c.-477A>T (n.-477A>T)
14g.50303009T>CCA389659678L2HGDHc.149A>G (p.Asp50Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.289A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.388A>G
c.-477A>G (n.-477A>G)
14g.50303009T>GCA389659676L2HGDHc.149A>C (p.Asp50Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.289A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.388A>C
c.-477A>C (n.-477A>C)
14g.50303010C>ACA389659681L2HGDHc.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.288G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.387G>T
c.-478G>T (n.-478G>T)
14g.50303010C=CA2136137640L2HGDHc.148G= (p.Asp50=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.288G=
c.37G= (p.Asp13=)
c.13G= (p.Asp5=)
n.387G=
c.-478G= (n.-478G=)
14g.50303010C>GCA389659679L2HGDHc.148G>C (p.Asp50His)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.288G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
c.13G>C (p.Asp5His)
n.387G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
14g.50303010C>TCA389659680L2HGDHc.148G>A (p.Asp50Asn)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.288G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.387G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303011A=CA2136137641L2HGDHc.147T= (p.Phe49=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.287T=
c.36T= (p.Phe12=)
c.12T= (p.Phe4=)
n.386T=
c.-479T= (n.-479T=)
14g.50303011A>CCA260760373L2HGDHc.147T>G (p.Phe49Leu)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.287T>G
c.36T>G (p.Phe12Leu)
c.12T>G (p.Phe4Leu)
n.386T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303011A>GCA486176544L2HGDHc.147T>C (p.Phe49=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.287T>C
c.36T>C (p.Phe12=)
c.12T>C (p.Phe4=)
n.386T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
14g.50303011A>TCA389659682L2HGDHc.147T>A (p.Phe49Leu)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.287T>A
c.36T>A (p.Phe12Leu)
c.12T>A (p.Phe4Leu)
n.386T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
14g.50303011_50303014delCA2624778738L2HGDHc.144_147del (p.Phe49IlefsTer2)
c.*7_*10del (n.*7_*10del)
n.284_287del
c.33_36del (p.Phe12IlefsTer2)
c.9_12del (p.Phe4IlefsTer2)
n.383_386del
c.-482_-479del (n.-482_-479del)
 gnomAD v4
14g.50303012A>CCA389659683L2HGDHc.146T>G (p.Phe49Cys)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.286T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
n.385T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
14g.50303012A>GCA389659684L2HGDHc.146T>C (p.Phe49Ser)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.286T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
n.385T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
14g.50303012A>TCA389659685L2HGDHc.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.286T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.385T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
14g.50303013A>CCA389659686L2HGDHc.145T>G (p.Phe49Val)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.285T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.10T>G (p.Phe4Val)
n.384T>G
c.-481T>G (n.-481T>G)
 gnomAD v4
14g.50303013A>GCA389659687L2HGDHc.145T>C (p.Phe49Leu)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.285T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.384T>C
c.-481T>C (n.-481T>C)
14g.50303013A>TCA389659688L2HGDHc.145T>A (p.Phe49Ile)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.285T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.384T>A
c.-481T>A (n.-481T>A)
14g.50303014T>ACA486176545L2HGDHc.144A>T (p.Ser48=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.284A>T
c.33A>T (p.Ser11=)
c.9A>T (p.Ser3=)
n.383A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50303014T>CCA486176546L2HGDHc.144A>G (p.Ser48=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.284A>G
c.33A>G (p.Ser11=)
c.9A>G (p.Ser3=)
n.383A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303014T>GCA486176547L2HGDHc.144A>C (p.Ser48=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.284A>C
c.33A>C (p.Ser11=)
c.9A>C (p.Ser3=)
n.383A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
14g.50303014T=CA2136137642L2HGDHc.144A= (p.Ser48=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.284A=
c.33A= (p.Ser11=)
c.9A= (p.Ser3=)
n.383A=
c.-482A= (n.-482A=)
14g.50303015G>ACA389659689L2HGDHc.143C>T (p.Ser48Leu)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.283C>T
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
n.382C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
14g.50303015G>CCA389659690L2HGDHc.143C>G (p.Ser48Ter)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.283C>G
c.32C>G (p.Ser11Ter)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
n.382C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
14g.50303015G>TCA389659691L2HGDHc.143C>A (p.Ser48Ter)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.283C>A
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
n.382C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
 gnomAD v4
14g.50303016A=CA2136137643L2HGDHc.142T= (p.Ser48=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.282T=
c.31T= (p.Ser11=)
c.7T= (p.Ser3=)
n.381T=
c.-484T= (n.-484T=)
14g.50303016A>CCA389659694L2HGDHc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.282T>G
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.381T>G
c.-484T>G (n.-484T>G)
14g.50303016A>GCA389659692L2HGDHc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.282T>C
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.381T>C
c.-484T>C (n.-484T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50303016A>TCA389659693L2HGDHc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.282T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.381T>A
c.-484T>A (n.-484T>A)
14g.50303016_50303017insCTTTCTTTTGAAGCTCATTTCA2624778739L2HGDHc.141_142insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG (p.Ser48LysfsTer2)
c.*4_*5insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG (n.*4_*5insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG)
n.281_282insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG
c.30_31insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG (p.Ser11LysfsTer2)
c.6_7insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG (p.Ser3LysfsTer2)
n.380_381insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG
c.-485_-484insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG (n.-485_-484insAAATGAGCTTCAAAAGAAAG)
 gnomAD v4
14g.50303017delCA2624778740L2HGDHc.141del (p.Ser48HisfsTer4)
c.*4del (n.*4del)
n.281del
c.30del (p.Ser11HisfsTer4)
c.6del (p.Ser3HisfsTer4)
n.380del
c.-485del (n.-485del)
 gnomAD v4
14g.50303017G>ACA486176548L2HGDHc.141C>T (p.Ser47=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.281C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
c.6C>T (p.Tyr2=)
n.380C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50303017G>CCA389659695L2HGDHc.141C>G (p.Ser47Arg)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.281C>G
c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
n.380C>G
c.-485C>G (n.-485C>G)
14g.50303017G=CA2136137644L2HGDHc.141C= (p.Ser47=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.281C=
c.30C= (p.Ser10=)
c.6C= (p.Tyr2=)
n.380C=
c.-485C= (n.-485C=)
14g.50303017G>TCA389659696L2HGDHc.141C>A (p.Ser47Arg)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.281C>A
c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
n.380C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
 gnomAD v4
14g.50303018C>ACA389659697L2HGDHc.141-1G>T (n.141-1G>T)
c.*4-1G>T (n.*4-1G>T)
n.281-1G>T
c.30-1G>T (n.30-1G>T)
c.6-1G>T (n.6-1G>T)
n.380-1G>T
c.-485-1G>T (n.-485-1G>T)
14g.50303018C>GCA389659698L2HGDHc.141-1G>C (n.141-1G>C)
c.*4-1G>C (n.*4-1G>C)
n.281-1G>C
c.30-1G>C (n.30-1G>C)
c.6-1G>C (n.6-1G>C)
n.380-1G>C
c.-485-1G>C (n.-485-1G>C)
14g.50303018C>TCA389659699L2HGDHc.141-1G>A (n.141-1G>A)
c.*4-1G>A (n.*4-1G>A)
n.281-1G>A
c.30-1G>A (n.30-1G>A)
c.6-1G>A (n.6-1G>A)
n.380-1G>A
c.-485-1G>A (n.-485-1G>A)
14g.50303019T>ACA389659700L2HGDHc.141-2A>T (n.141-2A>T)
c.*4-2A>T (n.*4-2A>T)
n.281-2A>T
c.30-2A>T (n.30-2A>T)
c.6-2A>T (n.6-2A>T)
n.380-2A>T
c.-485-2A>T (n.-485-2A>T)
14g.50303019T>CCA389659701L2HGDHc.141-2A>G (n.141-2A>G)
c.*4-2A>G (n.*4-2A>G)
n.281-2A>G
c.30-2A>G (n.30-2A>G)
c.6-2A>G (n.6-2A>G)
n.380-2A>G
c.-485-2A>G (n.-485-2A>G)
 gnomAD v4
14g.50303019T>GCA389659702L2HGDHc.141-2A>C (n.141-2A>C)
c.*4-2A>C (n.*4-2A>C)
n.281-2A>C
c.30-2A>C (n.30-2A>C)
c.6-2A>C (n.6-2A>C)
n.380-2A>C
c.-485-2A>C (n.-485-2A>C)
14g.50303020T>CCA7178106L2HGDHc.141-3A>G (n.141-3A>G)
c.*4-3A>G (n.*4-3A>G)
n.281-3A>G
c.30-3A>G (n.30-3A>G)
c.6-3A>G (n.6-3A>G)
n.380-3A>G
c.-485-3A>G (n.-485-3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303020T=CA2136137645L2HGDHc.141-3A= (n.141-3A=)
c.*4-3A= (n.*4-3A=)
n.281-3A=
c.30-3A= (n.30-3A=)
c.6-3A= (n.6-3A=)
n.380-3A=
c.-485-3A= (n.-485-3A=)
14g.50303021C=CA2136137646L2HGDHc.141-4G= (n.141-4G=)
c.*4-4G= (n.*4-4G=)
n.281-4G=
c.30-4G= (n.30-4G=)
c.6-4G= (n.6-4G=)
n.380-4G=
c.-485-4G= (n.-485-4G=)
14g.50303021C>GCA613863907L2HGDHc.141-4G>C (n.141-4G>C)
c.*4-4G>C (n.*4-4G>C)
n.281-4G>C
c.30-4G>C (n.30-4G>C)
c.6-4G>C (n.6-4G>C)
n.380-4G>C
c.-485-4G>C (n.-485-4G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303021_50303027delCA2624778741L2HGDHc.141-10_141-4del (n.141-10_141-4del)
c.*4-10_*4-4del (n.*4-10_*4-4del)
n.281-10_281-4del
c.30-10_30-4del (n.30-10_30-4del)
c.6-10_6-4del (n.6-10_6-4del)
n.380-10_380-4del
c.-485-10_-485-4del (n.-485-10_-485-4del)
 gnomAD v4
14g.50303022A>CCA2624778743L2HGDHc.141-5T>G (n.141-5T>G)
c.*4-5T>G (n.*4-5T>G)
n.281-5T>G
c.30-5T>G (n.30-5T>G)
c.6-5T>G (n.6-5T>G)
n.380-5T>G
c.-485-5T>G (n.-485-5T>G)
 gnomAD v4
14g.50303025delCA2624778742L2HGDHc.141-5del (n.141-5del)
c.*4-5del (n.*4-5del)
n.281-5del
c.30-5del (n.30-5del)
c.6-5del (n.6-5del)
n.380-5del
c.-485-5del (n.-485-5del)
 gnomAD v4
14g.50303023A>GCA2624778744L2HGDHc.141-6T>C (n.141-6T>C)
c.*4-6T>C (n.*4-6T>C)
n.281-6T>C
c.30-6T>C (n.30-6T>C)
c.6-6T>C (n.6-6T>C)
n.380-6T>C
c.-485-6T>C (n.-485-6T>C)
 gnomAD v4
14g.50303024_50303026delinsAAGCA2136137647L2HGDHc.141-9_141-7delinsCTT (n.141-9_141-7delinsCTT)
c.*4-9_*4-7delinsCTT (n.*4-9_*4-7delinsCTT)
n.281-9_281-7delinsCTT
c.30-9_30-7delinsCTT (n.30-9_30-7delinsCTT)
c.6-9_6-7delinsCTT (n.6-9_6-7delinsCTT)
n.380-9_380-7delinsCTT
c.-485-9_-485-7delinsCTT (n.-485-9_-485-7delinsCTT)
14g.50303025A>GCA2624778745L2HGDHc.141-8T>C (n.141-8T>C)
c.*4-8T>C (n.*4-8T>C)
n.281-8T>C
c.30-8T>C (n.30-8T>C)
c.6-8T>C (n.6-8T>C)
n.380-8T>C
c.-485-8T>C (n.-485-8T>C)
 gnomAD v4
14g.50303026_50303027delCA7178107L2HGDHc.141-9_141-8del (n.141-9_141-8del)
c.*4-9_*4-8del (n.*4-9_*4-8del)
n.281-9_281-8del
c.30-9_30-8del (n.30-9_30-8del)
c.6-9_6-8del (n.6-9_6-8del)
n.380-9_380-8del
c.-485-9_-485-8del (n.-485-9_-485-8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50303026G>TCA2624778746L2HGDHc.141-9C>A (n.141-9C>A)
c.*4-9C>A (n.*4-9C>A)
n.281-9C>A
c.30-9C>A (n.30-9C>A)
c.6-9C>A (n.6-9C>A)
n.380-9C>A
c.-485-9C>A (n.-485-9C>A)
 gnomAD v4
14g.50303027A=CA2136137648L2HGDHc.141-10T= (n.141-10T=)
c.*4-10T= (n.*4-10T=)
n.281-10T=
c.30-10T= (n.30-10T=)
c.6-10T= (n.6-10T=)
n.380-10T=
c.-485-10T= (n.-485-10T=)
14g.50303027A>GCA613863909L2HGDHc.141-10T>C (n.141-10T>C)
c.*4-10T>C (n.*4-10T>C)
n.281-10T>C
c.30-10T>C (n.30-10T>C)
c.6-10T>C (n.6-10T>C)
n.380-10T>C
c.-485-10T>C (n.-485-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50303028A>GCA2624778747L2HGDHc.141-11T>C (n.141-11T>C)
c.*4-11T>C (n.*4-11T>C)
n.281-11T>C
c.30-11T>C (n.30-11T>C)
c.6-11T>C (n.6-11T>C)
n.380-11T>C
c.-485-11T>C (n.-485-11T>C)
 gnomAD v4
14g.50303029A=CA2136137649L2HGDHc.141-12T= (n.141-12T=)
c.*4-12T= (n.*4-12T=)
n.281-12T=
c.30-12T= (n.30-12T=)
c.6-12T= (n.6-12T=)
n.380-12T=
c.-485-12T= (n.-485-12T=)
14g.50303029A>CCA613863910L2HGDHc.141-12T>G (n.141-12T>G)
c.*4-12T>G (n.*4-12T>G)
n.281-12T>G
c.30-12T>G (n.30-12T>G)
c.6-12T>G (n.6-12T>G)
n.380-12T>G
c.-485-12T>G (n.-485-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50303029A>GCA2624778748L2HGDHc.141-12T>C (n.141-12T>C)
c.*4-12T>C (n.*4-12T>C)
n.281-12T>C
c.30-12T>C (n.30-12T>C)
c.6-12T>C (n.6-12T>C)
n.380-12T>C
c.-485-12T>C (n.-485-12T>C)
 gnomAD v4
14g.50303030G>ACA2624778749L2HGDHc.141-13C>T (n.141-13C>T)
c.*4-13C>T (n.*4-13C>T)
n.281-13C>T
c.30-13C>T (n.30-13C>T)
c.6-13C>T (n.6-13C>T)
n.380-13C>T
c.-485-13C>T (n.-485-13C>T)
 gnomAD v4
14g.50303030G>CCA7178108L2HGDHc.141-13C>G (n.141-13C>G)
c.*4-13C>G (n.*4-13C>G)
n.281-13C>G
c.30-13C>G (n.30-13C>G)
c.6-13C>G (n.6-13C>G)
n.380-13C>G
c.-485-13C>G (n.-485-13C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303030G=CA2136137650L2HGDHc.141-13C= (n.141-13C=)
c.*4-13C= (n.*4-13C=)
n.281-13C=
c.30-13C= (n.30-13C=)
c.6-13C= (n.6-13C=)
n.380-13C=
c.-485-13C= (n.-485-13C=)
14g.50303030G>TCA2624778750L2HGDHc.141-13C>A (n.141-13C>A)
c.*4-13C>A (n.*4-13C>A)
n.281-13C>A
c.30-13C>A (n.30-13C>A)
c.6-13C>A (n.6-13C>A)
n.380-13C>A
c.-485-13C>A (n.-485-13C>A)
 gnomAD v4
14g.50303030_50303031insCCA2624778751L2HGDHc.141-14_141-13insG (n.141-14_141-13insG)
c.*4-14_*4-13insG (n.*4-14_*4-13insG)
n.281-14_281-13insG
c.30-14_30-13insG (n.30-14_30-13insG)
c.6-14_6-13insG (n.6-14_6-13insG)
n.380-14_380-13insG
c.-485-14_-485-13insG (n.-485-14_-485-13insG)
 gnomAD v4
14g.50303032C>ACA963020793L2HGDHc.141-15G>T (n.141-15G>T)
c.*4-15G>T (n.*4-15G>T)
n.281-15G>T
c.30-15G>T (n.30-15G>T)
c.6-15G>T (n.6-15G>T)
n.380-15G>T
c.-485-15G>T (n.-485-15G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303032C=CA2136137651L2HGDHc.141-15G= (n.141-15G=)
c.*4-15G= (n.*4-15G=)
n.281-15G=
c.30-15G= (n.30-15G=)
c.6-15G= (n.6-15G=)
n.380-15G=
c.-485-15G= (n.-485-15G=)
14g.50303032C>TCA613863914L2HGDHc.141-15G>A (n.141-15G>A)
c.*4-15G>A (n.*4-15G>A)
n.281-15G>A
c.30-15G>A (n.30-15G>A)
c.6-15G>A (n.6-15G>A)
n.380-15G>A
c.-485-15G>A (n.-485-15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303033A>TCA2580088201L2HGDHc.141-16T>A (n.141-16T>A)
c.*4-16T>A (n.*4-16T>A)
n.281-16T>A
c.30-16T>A (n.30-16T>A)
c.6-16T>A (n.6-16T>A)
n.380-16T>A
c.-485-16T>A (n.-485-16T>A)
 ClinVar
14g.50303034T>CCA7178109L2HGDHc.141-17A>G (n.141-17A>G)
c.*4-17A>G (n.*4-17A>G)
n.281-17A>G
c.30-17A>G (n.30-17A>G)
c.6-17A>G (n.6-17A>G)
n.380-17A>G
c.-485-17A>G (n.-485-17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303034T=CA2136137652L2HGDHc.141-17A= (n.141-17A=)
c.*4-17A= (n.*4-17A=)
n.281-17A=
c.30-17A= (n.30-17A=)
c.6-17A= (n.6-17A=)
n.380-17A=
c.-485-17A= (n.-485-17A=)
14g.50303035C>TCA2575521500L2HGDHc.141-18G>A (n.141-18G>A)
c.*4-18G>A (n.*4-18G>A)
n.281-18G>A
c.30-18G>A (n.30-18G>A)
c.6-18G>A (n.6-18G>A)
n.380-18G>A
c.-485-18G>A (n.-485-18G>A)
 gnomAD v4
14g.50303037T>CCA2801537108L2HGDHc.141-20A>G (n.141-20A>G)
c.*4-20A>G (n.*4-20A>G)
n.281-20A>G
c.30-20A>G (n.30-20A>G)
c.6-20A>G (n.6-20A>G)
n.380-20A>G
c.-485-20A>G (n.-485-20A>G)
14g.50303037T>GCA7178110L2HGDHc.141-20A>C (n.141-20A>C)
c.*4-20A>C (n.*4-20A>C)
n.281-20A>C
c.30-20A>C (n.30-20A>C)
c.6-20A>C (n.6-20A>C)
n.380-20A>C
c.-485-20A>C (n.-485-20A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303037T=CA2136137653L2HGDHc.141-20A= (n.141-20A=)
c.*4-20A= (n.*4-20A=)
n.281-20A=
c.30-20A= (n.30-20A=)
c.6-20A= (n.6-20A=)
n.380-20A=
c.-485-20A= (n.-485-20A=)
14g.50303038T>ACA2575521501L2HGDHc.141-21A>T (n.141-21A>T)
c.*4-21A>T (n.*4-21A>T)
n.281-21A>T
c.30-21A>T (n.30-21A>T)
c.6-21A>T (n.6-21A>T)
n.380-21A>T
c.-485-21A>T (n.-485-21A>T)
 gnomAD v4
14g.50303040_50303045delCA2624778752L2HGDHc.141-27_141-22del (n.141-27_141-22del)
c.*4-27_*4-22del (n.*4-27_*4-22del)
n.281-27_281-22del
c.30-27_30-22del (n.30-27_30-22del)
c.6-27_6-22del (n.6-27_6-22del)
n.380-27_380-22del
c.-485-27_-485-22del (n.-485-27_-485-22del)
 gnomAD v4
14g.50303041A=CA2136137654L2HGDHc.141-24T= (n.141-24T=)
c.*4-24T= (n.*4-24T=)
n.281-24T=
c.30-24T= (n.30-24T=)
c.6-24T= (n.6-24T=)
n.380-24T=
c.-485-24T= (n.-485-24T=)
14g.50303041A>GCA613863919L2HGDHc.141-24T>C (n.141-24T>C)
c.*4-24T>C (n.*4-24T>C)
n.281-24T>C
c.30-24T>C (n.30-24T>C)
c.6-24T>C (n.6-24T>C)
n.380-24T>C
c.-485-24T>C (n.-485-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50303042G>CCA2624778753L2HGDHc.141-25C>G (n.141-25C>G)
c.*4-25C>G (n.*4-25C>G)
n.281-25C>G
c.30-25C>G (n.30-25C>G)
c.6-25C>G (n.6-25C>G)
n.380-25C>G
c.-485-25C>G (n.-485-25C>G)
 gnomAD v4
14g.50303042G>TCA2575521502L2HGDHc.141-25C>A (n.141-25C>A)
c.*4-25C>A (n.*4-25C>A)
n.281-25C>A
c.30-25C>A (n.30-25C>A)
c.6-25C>A (n.6-25C>A)
n.380-25C>A
c.-485-25C>A (n.-485-25C>A)
 gnomAD v4
14g.50303043delCA2624778754L2HGDHc.141-26del (n.141-26del)
c.*4-26del (n.*4-26del)
n.281-26del
c.30-26del (n.30-26del)
c.6-26del (n.6-26del)
n.380-26del
c.-485-26del (n.-485-26del)
 gnomAD v4
14g.50303043T>ACA2624778755L2HGDHc.141-26A>T (n.141-26A>T)
c.*4-26A>T (n.*4-26A>T)
n.281-26A>T
c.30-26A>T (n.30-26A>T)
c.6-26A>T (n.6-26A>T)
n.380-26A>T
c.-485-26A>T (n.-485-26A>T)
 gnomAD v4
14g.50303045A=CA2136137655L2HGDHc.141-28T= (n.141-28T=)
c.*4-28T= (n.*4-28T=)
n.281-28T=
c.30-28T= (n.30-28T=)
c.6-28T= (n.6-28T=)
n.380-28T=
c.-485-28T= (n.-485-28T=)
14g.50303045A>CCA2136137656L2HGDHc.141-28T>G (n.141-28T>G)
c.*4-28T>G (n.*4-28T>G)
n.281-28T>G
c.30-28T>G (n.30-28T>G)
c.6-28T>G (n.6-28T>G)
n.380-28T>G
c.-485-28T>G (n.-485-28T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303046T>CCA613863922L2HGDHc.141-29A>G (n.141-29A>G)
c.*4-29A>G (n.*4-29A>G)
n.281-29A>G
c.30-29A>G (n.30-29A>G)
c.6-29A>G (n.6-29A>G)
n.380-29A>G
c.-485-29A>G (n.-485-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50303046T=CA2136137657L2HGDHc.141-29A= (n.141-29A=)
c.*4-29A= (n.*4-29A=)
n.281-29A=
c.30-29A= (n.30-29A=)
c.6-29A= (n.6-29A=)
n.380-29A=
c.-485-29A= (n.-485-29A=)
14g.50303048C>ACA2624778756L2HGDHc.141-31G>T (n.141-31G>T)
c.*4-31G>T (n.*4-31G>T)
n.281-31G>T
c.30-31G>T (n.30-31G>T)
c.6-31G>T (n.6-31G>T)
n.380-31G>T
c.-485-31G>T (n.-485-31G>T)
 gnomAD v4
14g.50303048C>TCA2801537110L2HGDHc.141-31G>A (n.141-31G>A)
c.*4-31G>A (n.*4-31G>A)
n.281-31G>A
c.30-31G>A (n.30-31G>A)
c.6-31G>A (n.6-31G>A)
n.380-31G>A
c.-485-31G>A (n.-485-31G>A)
14g.50303050T>CCA2136137658L2HGDHc.141-33A>G (n.141-33A>G)
c.*4-33A>G (n.*4-33A>G)
n.281-33A>G
c.30-33A>G (n.30-33A>G)
c.6-33A>G (n.6-33A>G)
n.380-33A>G
c.-485-33A>G (n.-485-33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303050T=CA2136137659L2HGDHc.141-33A= (n.141-33A=)
c.*4-33A= (n.*4-33A=)
n.281-33A=
c.30-33A= (n.30-33A=)
c.6-33A= (n.6-33A=)
n.380-33A=
c.-485-33A= (n.-485-33A=)
14g.50303051A=CA2136137660L2HGDHc.141-34T= (n.141-34T=)
c.*4-34T= (n.*4-34T=)
n.281-34T=
c.30-34T= (n.30-34T=)
c.6-34T= (n.6-34T=)
n.380-34T=
c.-485-34T= (n.-485-34T=)
14g.50303051A>CCA2801537111L2HGDHc.141-34T>G (n.141-34T>G)
c.*4-34T>G (n.*4-34T>G)
n.281-34T>G
c.30-34T>G (n.30-34T>G)
c.6-34T>G (n.6-34T>G)
n.380-34T>G
c.-485-34T>G (n.-485-34T>G)
14g.50303051A>GCA7178111L2HGDHc.141-34T>C (n.141-34T>C)
c.*4-34T>C (n.*4-34T>C)
n.281-34T>C
c.30-34T>C (n.30-34T>C)
c.6-34T>C (n.6-34T>C)
n.380-34T>C
c.-485-34T>C (n.-485-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303052T>ACA260760403L2HGDHc.141-35A>T (n.141-35A>T)
c.*4-35A>T (n.*4-35A>T)
n.281-35A>T
c.30-35A>T (n.30-35A>T)
c.6-35A>T (n.6-35A>T)
n.380-35A>T
c.-485-35A>T (n.-485-35A>T)
 dbSNP
14g.50303052T=CA2136137661L2HGDHc.141-35A= (n.141-35A=)
c.*4-35A= (n.*4-35A=)
n.281-35A=
c.30-35A= (n.30-35A=)
c.6-35A= (n.6-35A=)
n.380-35A=
c.-485-35A= (n.-485-35A=)
14g.50303054delCA2575521503L2HGDHc.141-35del (n.141-35del)
c.*4-35del (n.*4-35del)
n.281-35del
c.30-35del (n.30-35del)
c.6-35del (n.6-35del)
n.380-35del
c.-485-35del (n.-485-35del)
14g.50303053T=CA2136137662L2HGDHc.141-36A= (n.141-36A=)
c.*4-36A= (n.*4-36A=)
n.281-36A=
c.30-36A= (n.30-36A=)
c.6-36A= (n.6-36A=)
n.380-36A=
c.-485-36A= (n.-485-36A=)
14g.50303053_50303054insCCA260760404L2HGDHc.141-37_141-36insG (n.141-37_141-36insG)
c.*4-37_*4-36insG (n.*4-37_*4-36insG)
n.281-37_281-36insG
c.30-37_30-36insG (n.30-37_30-36insG)
c.6-37_6-36insG (n.6-37_6-36insG)
n.380-37_380-36insG
c.-485-37_-485-36insG (n.-485-37_-485-36insG)
 dbSNP
14g.50303056C>TCA2624778757L2HGDHc.141-39G>A (n.141-39G>A)
c.*4-39G>A (n.*4-39G>A)
n.281-39G>A
c.30-39G>A (n.30-39G>A)
c.6-39G>A (n.6-39G>A)
n.380-39G>A
c.-485-39G>A (n.-485-39G>A)
 gnomAD v4
14g.50303057A=CA2136137663L2HGDHc.141-40T= (n.141-40T=)
c.*4-40T= (n.*4-40T=)
n.281-40T=
c.30-40T= (n.30-40T=)
c.6-40T= (n.6-40T=)
n.380-40T=
c.-485-40T= (n.-485-40T=)
14g.50303057A>GCA2136137664L2HGDHc.141-40T>C (n.141-40T>C)
c.*4-40T>C (n.*4-40T>C)
n.281-40T>C
c.30-40T>C (n.30-40T>C)
c.6-40T>C (n.6-40T>C)
n.380-40T>C
c.-485-40T>C (n.-485-40T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303058G>TCA2575521504L2HGDHc.141-41C>A (n.141-41C>A)
c.*4-41C>A (n.*4-41C>A)
n.281-41C>A
c.30-41C>A (n.30-41C>A)
c.6-41C>A (n.6-41C>A)
n.380-41C>A
c.-485-41C>A (n.-485-41C>A)
 gnomAD v4
14g.50303059T>CCA2624778758L2HGDHc.141-42A>G (n.141-42A>G)
c.*4-42A>G (n.*4-42A>G)
n.281-42A>G
c.30-42A>G (n.30-42A>G)
c.6-42A>G (n.6-42A>G)
n.380-42A>G
c.-485-42A>G (n.-485-42A>G)
 gnomAD v4
14g.50303061G>ACA2624778759L2HGDHc.141-44C>T (n.141-44C>T)
c.*4-44C>T (n.*4-44C>T)
n.281-44C>T
c.30-44C>T (n.30-44C>T)
c.6-44C>T (n.6-44C>T)
n.380-44C>T
c.-485-44C>T (n.-485-44C>T)
 gnomAD v4
14g.50303063C>ACA2624778760L2HGDHc.141-46G>T (n.141-46G>T)
c.*4-46G>T (n.*4-46G>T)
n.281-46G>T
c.30-46G>T (n.30-46G>T)
c.6-46G>T (n.6-46G>T)
n.380-46G>T
c.-485-46G>T (n.-485-46G>T)
 gnomAD v4
14g.50303063C>GCA2571701712L2HGDHc.141-46G>C (n.141-46G>C)
c.*4-46G>C (n.*4-46G>C)
n.281-46G>C
c.30-46G>C (n.30-46G>C)
c.6-46G>C (n.6-46G>C)
n.380-46G>C
c.-485-46G>C (n.-485-46G>C)
14g.50303063C>TCA2624778761L2HGDHc.141-46G>A (n.141-46G>A)
c.*4-46G>A (n.*4-46G>A)
n.281-46G>A
c.30-46G>A (n.30-46G>A)
c.6-46G>A (n.6-46G>A)
n.380-46G>A
c.-485-46G>A (n.-485-46G>A)
 gnomAD v4
14g.50303066C>ACA2624778762L2HGDHc.141-49G>T (n.141-49G>T)
c.*4-49G>T (n.*4-49G>T)
n.281-49G>T
c.30-49G>T (n.30-49G>T)
c.6-49G>T (n.6-49G>T)
n.380-49G>T
c.-485-49G>T (n.-485-49G>T)
 gnomAD v4
14g.50303066C=CA2136137665L2HGDHc.141-49G= (n.141-49G=)
c.*4-49G= (n.*4-49G=)
n.281-49G=
c.30-49G= (n.30-49G=)
c.6-49G= (n.6-49G=)
n.380-49G=
c.-485-49G= (n.-485-49G=)
14g.50303066C>GCA2136137666L2HGDHc.141-49G>C (n.141-49G>C)
c.*4-49G>C (n.*4-49G>C)
n.281-49G>C
c.30-49G>C (n.30-49G>C)
c.6-49G>C (n.6-49G>C)
n.380-49G>C
c.-485-49G>C (n.-485-49G>C)
 dbSNP
14g.50303066C>TCA7178112L2HGDHc.141-49G>A (n.141-49G>A)
c.*4-49G>A (n.*4-49G>A)
n.281-49G>A
c.30-49G>A (n.30-49G>A)
c.6-49G>A (n.6-49G>A)
n.380-49G>A
c.-485-49G>A (n.-485-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303067G>ACA7178113L2HGDHc.141-50C>T (n.141-50C>T)
c.*4-50C>T (n.*4-50C>T)
n.281-50C>T
c.30-50C>T (n.30-50C>T)
c.6-50C>T (n.6-50C>T)
n.380-50C>T
c.-485-50C>T (n.-485-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303067G=CA2136137667L2HGDHc.141-50C= (n.141-50C=)
c.*4-50C= (n.*4-50C=)
n.281-50C=
c.30-50C= (n.30-50C=)
c.6-50C= (n.6-50C=)
n.380-50C=
c.-485-50C= (n.-485-50C=)
14g.50303067G>TCA2624778763L2HGDHc.141-50C>A (n.141-50C>A)
c.*4-50C>A (n.*4-50C>A)
n.281-50C>A
c.30-50C>A (n.30-50C>A)
c.6-50C>A (n.6-50C>A)
n.380-50C>A
c.-485-50C>A (n.-485-50C>A)
 gnomAD v4
14g.50303068C>ACA2624778764L2HGDHc.141-51G>T (n.141-51G>T)
c.*4-51G>T (n.*4-51G>T)
n.281-51G>T
c.30-51G>T (n.30-51G>T)
c.6-51G>T (n.6-51G>T)
n.380-51G>T
c.-485-51G>T (n.-485-51G>T)
 gnomAD v4
14g.50303068C>TCA2624778765L2HGDHc.141-51G>A (n.141-51G>A)
c.*4-51G>A (n.*4-51G>A)
n.281-51G>A
c.30-51G>A (n.30-51G>A)
c.6-51G>A (n.6-51G>A)
n.380-51G>A
c.-485-51G>A (n.-485-51G>A)
 gnomAD v4
14g.50303069C>ACA2624778766L2HGDHc.141-52G>T (n.141-52G>T)
c.*4-52G>T (n.*4-52G>T)
n.281-52G>T
c.30-52G>T (n.30-52G>T)
c.6-52G>T (n.6-52G>T)
n.380-52G>T
c.-485-52G>T (n.-485-52G>T)
 gnomAD v4
14g.50303069C>TCA2575521505L2HGDHc.141-52G>A (n.141-52G>A)
c.*4-52G>A (n.*4-52G>A)
n.281-52G>A
c.30-52G>A (n.30-52G>A)
c.6-52G>A (n.6-52G>A)
n.380-52G>A
c.-485-52G>A (n.-485-52G>A)
14g.50303070A>CCA2624778767L2HGDHc.141-53T>G (n.141-53T>G)
c.*4-53T>G (n.*4-53T>G)
n.281-53T>G
c.30-53T>G (n.30-53T>G)
c.6-53T>G (n.6-53T>G)
n.380-53T>G
c.-485-53T>G (n.-485-53T>G)
 gnomAD v4
14g.50303070A>GCA2575521506L2HGDHc.141-53T>C (n.141-53T>C)
c.*4-53T>C (n.*4-53T>C)
n.281-53T>C
c.30-53T>C (n.30-53T>C)
c.6-53T>C (n.6-53T>C)
n.380-53T>C
c.-485-53T>C (n.-485-53T>C)
 gnomAD v4
14g.50303072A>GCA2624778768L2HGDHc.141-55T>C (n.141-55T>C)
c.*4-55T>C (n.*4-55T>C)
n.281-55T>C
c.30-55T>C (n.30-55T>C)
c.6-55T>C (n.6-55T>C)
n.380-55T>C
c.-485-55T>C (n.-485-55T>C)
 gnomAD v4
14g.50303073C>ACA2501181603L2HGDHc.141-56G>T (n.141-56G>T)
c.*4-56G>T (n.*4-56G>T)
n.281-56G>T
c.30-56G>T (n.30-56G>T)
c.6-56G>T (n.6-56G>T)
n.380-56G>T
c.-485-56G>T (n.-485-56G>T)
14g.50303073C>TCA2575521507L2HGDHc.141-56G>A (n.141-56G>A)
c.*4-56G>A (n.*4-56G>A)
n.281-56G>A
c.30-56G>A (n.30-56G>A)
c.6-56G>A (n.6-56G>A)
n.380-56G>A
c.-485-56G>A (n.-485-56G>A)
 gnomAD v4
14g.50303074T>CCA613863925L2HGDHc.141-57A>G (n.141-57A>G)
c.*4-57A>G (n.*4-57A>G)
n.281-57A>G
c.30-57A>G (n.30-57A>G)
c.6-57A>G (n.6-57A>G)
n.380-57A>G
c.-485-57A>G (n.-485-57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303074T=CA2136137668L2HGDHc.141-57A= (n.141-57A=)
c.*4-57A= (n.*4-57A=)
n.281-57A=
c.30-57A= (n.30-57A=)
c.6-57A= (n.6-57A=)
n.380-57A=
c.-485-57A= (n.-485-57A=)
14g.50303074_50303075delCA2801537114L2HGDHc.141-58_141-57del (n.141-58_141-57del)
c.*4-58_*4-57del (n.*4-58_*4-57del)
n.281-58_281-57del
c.30-58_30-57del (n.30-58_30-57del)
c.6-58_6-57del (n.6-58_6-57del)
n.380-58_380-57del
c.-485-58_-485-57del (n.-485-58_-485-57del)
14g.50303075delCA2801537113L2HGDHc.141-57del (n.141-57del)
c.*4-57del (n.*4-57del)
n.281-57del
c.30-57del (n.30-57del)
c.6-57del (n.6-57del)
n.380-57del
c.-485-57del (n.-485-57del)
14g.50303076C>ACA2801537115L2HGDHc.141-59G>T (n.141-59G>T)
c.*4-59G>T (n.*4-59G>T)
n.281-59G>T
c.30-59G>T (n.30-59G>T)
c.6-59G>T (n.6-59G>T)
n.380-59G>T
c.-485-59G>T (n.-485-59G>T)
14g.50303078_50303079delCA2624778769L2HGDHc.141-60_141-59del (n.141-60_141-59del)
c.*4-60_*4-59del (n.*4-60_*4-59del)
n.281-60_281-59del
c.30-60_30-59del (n.30-60_30-59del)
c.6-60_6-59del (n.6-60_6-59del)
n.380-60_380-59del
c.-485-60_-485-59del (n.-485-60_-485-59del)
 gnomAD v4
14g.50303077_50303078delinsACCA2136137669L2HGDHc.141-61_141-60delinsGT (n.141-61_141-60delinsGT)
c.*4-61_*4-60delinsGT (n.*4-61_*4-60delinsGT)
n.281-61_281-60delinsGT
c.30-61_30-60delinsGT (n.30-61_30-60delinsGT)
c.6-61_6-60delinsGT (n.6-61_6-60delinsGT)
n.380-61_380-60delinsGT
c.-485-61_-485-60delinsGT (n.-485-61_-485-60delinsGT)
14g.50303078delCA706576488L2HGDHc.141-61del (n.141-61del)
c.*4-61del (n.*4-61del)
n.281-61del
c.30-61del (n.30-61del)
c.6-61del (n.6-61del)
n.380-61del
c.-485-61del (n.-485-61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303078C=CA2136137670L2HGDHc.141-61G= (n.141-61G=)
c.*4-61G= (n.*4-61G=)
n.281-61G=
c.30-61G= (n.30-61G=)
c.6-61G= (n.6-61G=)
n.380-61G=
c.-485-61G= (n.-485-61G=)
14g.50303078C>GCA260760409L2HGDHc.141-61G>C (n.141-61G>C)
c.*4-61G>C (n.*4-61G>C)
n.281-61G>C
c.30-61G>C (n.30-61G>C)
c.6-61G>C (n.6-61G>C)
n.380-61G>C
c.-485-61G>C (n.-485-61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303078C>TCA2624778770L2HGDHc.141-61G>A (n.141-61G>A)
c.*4-61G>A (n.*4-61G>A)
n.281-61G>A
c.30-61G>A (n.30-61G>A)
c.6-61G>A (n.6-61G>A)
n.380-61G>A
c.-485-61G>A (n.-485-61G>A)
 gnomAD v4
14g.50303081G>ACA2136137672L2HGDHc.141-64C>T (n.141-64C>T)
c.*4-64C>T (n.*4-64C>T)
n.281-64C>T
c.30-64C>T (n.30-64C>T)
c.6-64C>T (n.6-64C>T)
n.380-64C>T
c.-485-64C>T (n.-485-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50303081G=CA2136137671L2HGDHc.141-64C= (n.141-64C=)
c.*4-64C= (n.*4-64C=)
n.281-64C=
c.30-64C= (n.30-64C=)
c.6-64C= (n.6-64C=)
n.380-64C=
c.-485-64C= (n.-485-64C=)
14g.50303081G>TCA2575521508L2HGDHc.141-64C>A (n.141-64C>A)
c.*4-64C>A (n.*4-64C>A)
n.281-64C>A
c.30-64C>A (n.30-64C>A)
c.6-64C>A (n.6-64C>A)
n.380-64C>A
c.-485-64C>A (n.-485-64C>A)
 gnomAD v4
14g.50303082C>TCA2624778771L2HGDHc.141-65G>A (n.141-65G>A)
c.*4-65G>A (n.*4-65G>A)
n.281-65G>A
c.30-65G>A (n.30-65G>A)
c.6-65G>A (n.6-65G>A)
n.380-65G>A
c.-485-65G>A (n.-485-65G>A)
 gnomAD v4
14g.50303083A>GCA2575521509L2HGDHc.141-66T>C (n.141-66T>C)
c.*4-66T>C (n.*4-66T>C)
n.281-66T>C
c.30-66T>C (n.30-66T>C)
c.6-66T>C (n.6-66T>C)
n.380-66T>C
c.-485-66T>C (n.-485-66T>C)
 gnomAD v4
14g.50303084T>CCA2575521510L2HGDHc.141-67A>G (n.141-67A>G)
c.*4-67A>G (n.*4-67A>G)
n.281-67A>G
c.30-67A>G (n.30-67A>G)
c.6-67A>G (n.6-67A>G)
n.380-67A>G
c.-485-67A>G (n.-485-67A>G)
 gnomAD v4
14g.50303085A=CA2136137673L2HGDHc.141-68T= (n.141-68T=)
c.*4-68T= (n.*4-68T=)
n.281-68T=
c.30-68T= (n.30-68T=)
c.6-68T= (n.6-68T=)
n.380-68T=
c.-485-68T= (n.-485-68T=)
14g.50303085A>CCA706576489L2HGDHc.141-68T>G (n.141-68T>G)
c.*4-68T>G (n.*4-68T>G)
n.281-68T>G
c.30-68T>G (n.30-68T>G)
c.6-68T>G (n.6-68T>G)
n.380-68T>G
c.-485-68T>G (n.-485-68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303085A>GCA2624778772L2HGDHc.141-68T>C (n.141-68T>C)
c.*4-68T>C (n.*4-68T>C)
n.281-68T>C
c.30-68T>C (n.30-68T>C)
c.6-68T>C (n.6-68T>C)
n.380-68T>C
c.-485-68T>C (n.-485-68T>C)
 gnomAD v4
14g.50303086A>CCA2624778773L2HGDHc.141-69T>G (n.141-69T>G)
c.*4-69T>G (n.*4-69T>G)
n.281-69T>G
c.30-69T>G (n.30-69T>G)
c.6-69T>G (n.6-69T>G)
n.380-69T>G
c.-485-69T>G (n.-485-69T>G)
 gnomAD v4
14g.50303087T>ACA2624778774L2HGDHc.141-70A>T (n.141-70A>T)
c.*4-70A>T (n.*4-70A>T)
n.281-70A>T
c.30-70A>T (n.30-70A>T)
c.6-70A>T (n.6-70A>T)
n.380-70A>T
c.-485-70A>T (n.-485-70A>T)
 gnomAD v4
14g.50303089T>ACA2729568946L2HGDHc.141-72A>T (n.141-72A>T)
c.*4-72A>T (n.*4-72A>T)
n.281-72A>T
c.30-72A>T (n.30-72A>T)
c.6-72A>T (n.6-72A>T)
n.380-72A>T
c.-485-72A>T (n.-485-72A>T)
 dbSNP
14g.50303089T>CCA2624778775L2HGDHc.141-72A>G (n.141-72A>G)
c.*4-72A>G (n.*4-72A>G)
n.281-72A>G
c.30-72A>G (n.30-72A>G)
c.6-72A>G (n.6-72A>G)
n.380-72A>G
c.-485-72A>G (n.-485-72A>G)
 gnomAD v4
14g.50303089T>GCA706576490L2HGDHc.141-72A>C (n.141-72A>C)
c.*4-72A>C (n.*4-72A>C)
n.281-72A>C
c.30-72A>C (n.30-72A>C)
c.6-72A>C (n.6-72A>C)
n.380-72A>C
c.-485-72A>C (n.-485-72A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303089T=CA2136137674L2HGDHc.141-72A= (n.141-72A=)
c.*4-72A= (n.*4-72A=)
n.281-72A=
c.30-72A= (n.30-72A=)
c.6-72A= (n.6-72A=)
n.380-72A=
c.-485-72A= (n.-485-72A=)
14g.50303091C>TCA2624778776L2HGDHc.141-74G>A (n.141-74G>A)
c.*4-74G>A (n.*4-74G>A)
n.281-74G>A
c.30-74G>A (n.30-74G>A)
c.6-74G>A (n.6-74G>A)
n.380-74G>A
c.-485-74G>A (n.-485-74G>A)
 gnomAD v4
14g.50303092A>CCA2624778777L2HGDHc.141-75T>G (n.141-75T>G)
c.*4-75T>G (n.*4-75T>G)
n.281-75T>G
c.30-75T>G (n.30-75T>G)
c.6-75T>G (n.6-75T>G)
n.380-75T>G
c.-485-75T>G (n.-485-75T>G)
 gnomAD v4
14g.50303093T>ACA2624778778L2HGDHc.141-76A>T (n.141-76A>T)
c.*4-76A>T (n.*4-76A>T)
n.281-76A>T
c.30-76A>T (n.30-76A>T)
c.6-76A>T (n.6-76A>T)
n.380-76A>T
c.-485-76A>T (n.-485-76A>T)
 gnomAD v4
14g.50303093T>CCA2624778779L2HGDHc.141-76A>G (n.141-76A>G)
c.*4-76A>G (n.*4-76A>G)
n.281-76A>G
c.30-76A>G (n.30-76A>G)
c.6-76A>G (n.6-76A>G)
n.380-76A>G
c.-485-76A>G (n.-485-76A>G)
 gnomAD v4
14g.50303093T>GCA963020808L2HGDHc.141-76A>C (n.141-76A>C)
c.*4-76A>C (n.*4-76A>C)
n.281-76A>C
c.30-76A>C (n.30-76A>C)
c.6-76A>C (n.6-76A>C)
n.380-76A>C
c.-485-76A>C (n.-485-76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50303093T=CA2136137675L2HGDHc.141-76A= (n.141-76A=)
c.*4-76A= (n.*4-76A=)
n.281-76A=
c.30-76A= (n.30-76A=)
c.6-76A= (n.6-76A=)
n.380-76A=
c.-485-76A= (n.-485-76A=)
14g.50303094delCA2544194437L2HGDHc.141-77del (n.141-77del)
c.*4-77del (n.*4-77del)
n.281-77del
c.30-77del (n.30-77del)
c.6-77del (n.6-77del)
n.380-77del
c.-485-77del (n.-485-77del)
14g.50303094C>ACA2624778780L2HGDHc.141-77G>T (n.141-77G>T)
c.*4-77G>T (n.*4-77G>T)
n.281-77G>T
c.30-77G>T (n.30-77G>T)
c.6-77G>T (n.6-77G>T)
n.380-77G>T
c.-485-77G>T (n.-485-77G>T)
 gnomAD v4
14g.50303094C=CA2136137676L2HGDHc.141-77G= (n.141-77G=)
c.*4-77G= (n.*4-77G=)
n.281-77G=
c.30-77G= (n.30-77G=)
c.6-77G= (n.6-77G=)
n.380-77G=
c.-485-77G= (n.-485-77G=)
14g.50303094C>GCA2136137677L2HGDHc.141-77G>C (n.141-77G>C)
c.*4-77G>C (n.*4-77G>C)
n.281-77G>C
c.30-77G>C (n.30-77G>C)
c.6-77G>C (n.6-77G>C)
n.380-77G>C
c.-485-77G>C (n.-485-77G>C)
 dbSNP
14g.50303094C>TCA2801537116L2HGDHc.141-77G>A (n.141-77G>A)
c.*4-77G>A (n.*4-77G>A)
n.281-77G>A
c.30-77G>A (n.30-77G>A)
c.6-77G>A (n.6-77G>A)
n.380-77G>A
c.-485-77G>A (n.-485-77G>A)

Number of alleles fetched