UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50302894A>T | CA2575521496 | L2HGDH | c.256+8T>A (n.256+8T>A) c.*119+8T>A (n.*119+8T>A) n.396+8T>A c.145+8T>A (n.145+8T>A) c.121+8T>A (n.121+8T>A) n.495+8T>A c.-370+8T>A (n.-370+8T>A) | |
| 14 | g.50302895T>C | CA2136137589 | L2HGDH | c.256+7A>G (n.256+7A>G) c.*119+7A>G (n.*119+7A>G) n.396+7A>G c.145+7A>G (n.145+7A>G) c.121+7A>G (n.121+7A>G) n.495+7A>G c.-370+7A>G (n.-370+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302895T= | CA2136137588 | L2HGDH | c.256+7A= (n.256+7A=) c.*119+7A= (n.*119+7A=) n.396+7A= c.145+7A= (n.145+7A=) c.121+7A= (n.121+7A=) n.495+7A= c.-370+7A= (n.-370+7A=) | |
| 14 | g.50302896A= | CA2136137590 | L2HGDH | c.256+6T= (n.256+6T=) c.*119+6T= (n.*119+6T=) n.396+6T= c.145+6T= (n.145+6T=) c.121+6T= (n.121+6T=) n.495+6T= c.-370+6T= (n.-370+6T=) | |
| 14 | g.50302896A>G | CA260760284 | L2HGDH | c.256+6T>C (n.256+6T>C) c.*119+6T>C (n.*119+6T>C) n.396+6T>C c.145+6T>C (n.145+6T>C) c.121+6T>C (n.121+6T>C) n.495+6T>C c.-370+6T>C (n.-370+6T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50302897C>A | CA706576315 | L2HGDH | c.256+5G>T (n.256+5G>T) c.*119+5G>T (n.*119+5G>T) n.396+5G>T c.145+5G>T (n.145+5G>T) c.121+5G>T (n.121+5G>T) n.495+5G>T c.-370+5G>T (n.-370+5G>T) | dbSNP |
| 14 | g.50302897C= | CA2136137591 | L2HGDH | c.256+5G= (n.256+5G=) c.*119+5G= (n.*119+5G=) n.396+5G= c.145+5G= (n.145+5G=) c.121+5G= (n.121+5G=) n.495+5G= c.-370+5G= (n.-370+5G=) | |
| 14 | g.50302898A>G | CA2624778734 | L2HGDH | c.256+4T>C (n.256+4T>C) c.*119+4T>C (n.*119+4T>C) n.396+4T>C c.145+4T>C (n.145+4T>C) c.121+4T>C (n.121+4T>C) n.495+4T>C c.-370+4T>C (n.-370+4T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302899T>C | CA613863870 | L2HGDH | c.256+3A>G (n.256+3A>G) c.*119+3A>G (n.*119+3A>G) n.396+3A>G c.145+3A>G (n.145+3A>G) c.121+3A>G (n.121+3A>G) n.495+3A>G c.-370+3A>G (n.-370+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302899T= | CA2136137592 | L2HGDH | c.256+3A= (n.256+3A=) c.*119+3A= (n.*119+3A=) n.396+3A= c.145+3A= (n.145+3A=) c.121+3A= (n.121+3A=) n.495+3A= c.-370+3A= (n.-370+3A=) | |
| 14 | g.50302900del | CA2575521497 | L2HGDH | c.256+2del (n.256+2del) c.*119+2del (n.*119+2del) n.396+2del c.145+2del (n.145+2del) c.121+2del (n.121+2del) n.495+2del c.-370+2del (n.-370+2del) | |
| 14 | g.50302900A>C | CA389659455 | L2HGDH | c.256+2T>G (n.256+2T>G) c.*119+2T>G (n.*119+2T>G) n.396+2T>G c.145+2T>G (n.145+2T>G) c.121+2T>G (n.121+2T>G) n.495+2T>G c.-370+2T>G (n.-370+2T>G) | |
| 14 | g.50302900A>G | CA389659456 | L2HGDH | c.256+2T>C (n.256+2T>C) c.*119+2T>C (n.*119+2T>C) n.396+2T>C c.145+2T>C (n.145+2T>C) c.121+2T>C (n.121+2T>C) n.495+2T>C c.-370+2T>C (n.-370+2T>C) | |
| 14 | g.50302900A>T | CA389659457 | L2HGDH | c.256+2T>A (n.256+2T>A) c.*119+2T>A (n.*119+2T>A) n.396+2T>A c.145+2T>A (n.145+2T>A) c.121+2T>A (n.121+2T>A) n.495+2T>A c.-370+2T>A (n.-370+2T>A) | ClinVar |
| 14 | g.50302901C>A | CA389659458 | L2HGDH | c.256+1G>T (n.256+1G>T) c.*119+1G>T (n.*119+1G>T) n.396+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.121+1G>T (n.121+1G>T) n.495+1G>T c.-370+1G>T (n.-370+1G>T) | |
| 14 | g.50302901C= | CA2136137593 | L2HGDH | c.256+1G= (n.256+1G=) c.*119+1G= (n.*119+1G=) n.396+1G= c.145+1G= (n.145+1G=) c.121+1G= (n.121+1G=) n.495+1G= c.-370+1G= (n.-370+1G=) | |
| 14 | g.50302901C>G | CA389659459 | L2HGDH | c.256+1G>C (n.256+1G>C) c.*119+1G>C (n.*119+1G>C) n.396+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.121+1G>C (n.121+1G>C) n.495+1G>C c.-370+1G>C (n.-370+1G>C) | |
| 14 | g.50302901C>T | CA7178088 | L2HGDH | c.256+1G>A (n.256+1G>A) c.*119+1G>A (n.*119+1G>A) n.396+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.121+1G>A (n.121+1G>A) n.495+1G>A c.-370+1G>A (n.-370+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302902C>A | CA389659460 | L2HGDH | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.*119G>T (n.*119G>T) n.396G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.495G>T c.-370G>T (n.-370G>T) | |
| 14 | g.50302902C>G | CA389659461 | L2HGDH | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.*119G>C (n.*119G>C) n.396G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.495G>C c.-370G>C (n.-370G>C) | |
| 14 | g.50302902C>T | CA389659462 | L2HGDH | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.*119G>A (n.*119G>A) n.396G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.495G>A c.-370G>A (n.-370G>A) | |
| 14 | g.50302903T>A | CA389659463 | L2HGDH | c.255A>T (p.Leu85Phe) c.*118A>T (n.*118A>T) n.395A>T c.144A>T (p.Leu48Phe) c.120A>T (p.Leu40Phe) n.494A>T c.-371A>T (n.-371A>T) | |
| 14 | g.50302903T>C | CA486176463 | L2HGDH | c.255A>G (p.Leu85=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.395A>G c.144A>G (p.Leu48=) c.120A>G (p.Leu40=) n.494A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302903T>G | CA389659464 | L2HGDH | c.255A>C (p.Leu85Phe) c.*118A>C (n.*118A>C) n.395A>C c.144A>C (p.Leu48Phe) c.120A>C (p.Leu40Phe) n.494A>C c.-371A>C (n.-371A>C) | |
| 14 | g.50302904A>C | CA389659465 | L2HGDH | c.254T>G (p.Leu85Ter) c.*117T>G (n.*117T>G) n.394T>G c.143T>G (p.Leu48Ter) c.119T>G (p.Leu40Ter) n.493T>G c.-372T>G (n.-372T>G) | |
| 14 | g.50302904A>G | CA389659467 | L2HGDH | c.254T>C (p.Leu85Ser) c.*117T>C (n.*117T>C) n.394T>C c.143T>C (p.Leu48Ser) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.493T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | |
| 14 | g.50302904A>T | CA389659466 | L2HGDH | c.254T>A (p.Leu85Ter) c.*117T>A (n.*117T>A) n.394T>A c.143T>A (p.Leu48Ter) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.493T>A c.-372T>A (n.-372T>A) | |
| 14 | g.50302905A>C | CA389659468 | L2HGDH | c.253T>G (p.Leu85Val) c.*116T>G (n.*116T>G) n.393T>G c.142T>G (p.Leu48Val) c.118T>G (p.Leu40Val) n.492T>G c.-373T>G (n.-373T>G) | |
| 14 | g.50302905A>G | CA486176464 | L2HGDH | c.253T>C (p.Leu85=) c.*116T>C (n.*116T>C) n.393T>C c.142T>C (p.Leu48=) c.118T>C (p.Leu40=) n.492T>C c.-373T>C (n.-373T>C) | |
| 14 | g.50302905A>T | CA389659469 | L2HGDH | c.253T>A (p.Leu85Ile) c.*116T>A (n.*116T>A) n.393T>A c.142T>A (p.Leu48Ile) c.118T>A (p.Leu40Ile) n.492T>A c.-373T>A (n.-373T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302906A>C | CA389659470 | L2HGDH | c.252T>G (p.Asp84Glu) c.*115T>G (n.*115T>G) n.392T>G c.141T>G (p.Asp47Glu) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.491T>G c.-374T>G (n.-374T>G) | |
| 14 | g.50302906A>G | CA486176465 | L2HGDH | c.252T>C (p.Asp84=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.392T>C c.141T>C (p.Asp47=) c.117T>C (p.Asp39=) n.491T>C c.-374T>C (n.-374T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302906A>T | CA389659471 | L2HGDH | c.252T>A (p.Asp84Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) n.392T>A c.141T>A (p.Asp47Glu) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.491T>A c.-374T>A (n.-374T>A) | |
| 14 | g.50302907T>A | CA389659472 | L2HGDH | c.251A>T (p.Asp84Val) c.*114A>T (n.*114A>T) n.391A>T c.140A>T (p.Asp47Val) c.116A>T (p.Asp39Val) n.490A>T c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| 14 | g.50302907T>C | CA389659473 | L2HGDH | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) n.391A>G c.140A>G (p.Asp47Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.490A>G c.-375A>G (n.-375A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302907T>G | CA389659474 | L2HGDH | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) n.391A>C c.140A>C (p.Asp47Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.490A>C c.-375A>C (n.-375A>C) | |
| 14 | g.50302910_50302913del | CA2624778735 | L2HGDH | c.248_251del (p.Lys83IlefsTer2) c.*111_*114del (n.*111_*114del) n.388_391del c.137_140del (p.Lys46IlefsTer2) c.113_116del (p.Lys38IlefsTer2) n.487_490del c.-378_-375del (n.-378_-375del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302908C>A | CA389659475 | L2HGDH | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) n.390G>T c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.489G>T c.-376G>T (n.-376G>T) | |
| 14 | g.50302908C= | CA2136137594 | L2HGDH | c.250G= (p.Asp84=) c.*113G= (n.*113G=) n.390G= c.139G= (p.Asp47=) c.115G= (p.Asp39=) n.489G= c.-376G= (n.-376G=) | |
| 14 | g.50302908C>G | CA389659476 | L2HGDH | c.250G>C (p.Asp84His) c.*113G>C (n.*113G>C) n.390G>C c.139G>C (p.Asp47His) c.115G>C (p.Asp39His) n.489G>C c.-376G>C (n.-376G>C) | |
| 14 | g.50302908C>T | CA389659477 | L2HGDH | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) n.390G>A c.139G>A (p.Asp47Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.489G>A c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.50302909T>A | CA389659479 | L2HGDH | c.249A>T (p.Lys83Asn) c.*112A>T (n.*112A>T) n.389A>T c.138A>T (p.Lys46Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) n.488A>T c.-377A>T (n.-377A>T) | |
| 14 | g.50302909T>C | CA486176466 | L2HGDH | c.249A>G (p.Lys83=) c.*112A>G (n.*112A>G) n.389A>G c.138A>G (p.Lys46=) c.114A>G (p.Lys38=) n.488A>G c.-377A>G (n.-377A>G) | |
| 14 | g.50302909T>G | CA389659478 | L2HGDH | c.249A>C (p.Lys83Asn) c.*112A>C (n.*112A>C) n.389A>C c.138A>C (p.Lys46Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) n.488A>C c.-377A>C (n.-377A>C) | |
| 14 | g.50302910T>A | CA389659480 | L2HGDH | c.248A>T (p.Lys83Ile) c.*111A>T (n.*111A>T) n.388A>T c.137A>T (p.Lys46Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) n.487A>T c.-378A>T (n.-378A>T) | |
| 14 | g.50302910T>C | CA389659481 | L2HGDH | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.388A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.487A>G c.-378A>G (n.-378A>G) | |
| 14 | g.50302910T>G | CA389659482 | L2HGDH | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.*111A>C (n.*111A>C) n.388A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.487A>C c.-378A>C (n.-378A>C) | |
| 14 | g.50302911T>A | CA389659483 | L2HGDH | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.*110A>T (n.*110A>T) n.387A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.486A>T c.-379A>T (n.-379A>T) | |
| 14 | g.50302911T>C | CA389659484 | L2HGDH | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.*110A>G (n.*110A>G) n.387A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.486A>G c.-379A>G (n.-379A>G) | |
| 14 | g.50302911T>G | CA389659485 | L2HGDH | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.*110A>C (n.*110A>C) n.387A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.486A>C c.-379A>C (n.-379A>C) | |
| 14 | g.50302912C>A | CA389659486 | L2HGDH | c.246G>T (p.Glu82Asp) c.*109G>T (n.*109G>T) n.386G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.485G>T c.-380G>T (n.-380G>T) | |
| 14 | g.50302912C= | CA2136137595 | L2HGDH | c.246G= (p.Glu82=) c.*109G= (n.*109G=) n.386G= c.135G= (p.Glu45=) c.111G= (p.Glu37=) n.485G= c.-380G= (n.-380G=) | |
| 14 | g.50302912C>G | CA389659487 | L2HGDH | c.246G>C (p.Glu82Asp) c.*109G>C (n.*109G>C) n.386G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.485G>C c.-380G>C (n.-380G>C) | |
| 14 | g.50302912C>T | CA7178089 | L2HGDH | c.246G>A (p.Glu82=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.386G>A c.135G>A (p.Glu45=) c.111G>A (p.Glu37=) n.485G>A c.-380G>A (n.-380G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302913T>A | CA389659488 | L2HGDH | c.245A>T (p.Glu82Val) c.*108A>T (n.*108A>T) n.385A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.484A>T c.-381A>T (n.-381A>T) | |
| 14 | g.50302913T>C | CA389659489 | L2HGDH | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) n.385A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.484A>G c.-381A>G (n.-381A>G) | |
| 14 | g.50302913T>G | CA389659490 | L2HGDH | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) n.385A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.484A>C c.-381A>C (n.-381A>C) | |
| 14 | g.50302914C>A | CA389659493 | L2HGDH | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) n.384G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.483G>T c.-382G>T (n.-382G>T) | |
| 14 | g.50302914C>G | CA389659492 | L2HGDH | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) n.384G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.483G>C c.-382G>C (n.-382G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302914C>T | CA389659491 | L2HGDH | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) n.384G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.483G>A c.-382G>A (n.-382G>A) | |
| 14 | g.50302915C>A | CA389659494 | L2HGDH | c.243G>T (p.Lys81Asn) c.*106G>T (n.*106G>T) n.383G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.108G>T (p.Lys36Asn) n.482G>T c.-383G>T (n.-383G>T) | |
| 14 | g.50302915C>G | CA389659495 | L2HGDH | c.243G>C (p.Lys81Asn) c.*106G>C (n.*106G>C) n.383G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.108G>C (p.Lys36Asn) n.482G>C c.-383G>C (n.-383G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302915C>T | CA486176467 | L2HGDH | c.243G>A (p.Lys81=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.383G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.108G>A (p.Lys36=) n.482G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | |
| 14 | g.50302916T>A | CA389659496 | L2HGDH | c.242A>T (p.Lys81Met) c.*105A>T (n.*105A>T) n.382A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.107A>T (p.Lys36Met) n.481A>T c.-384A>T (n.-384A>T) | |
| 14 | g.50302916T>C | CA389659497 | L2HGDH | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.*105A>G (n.*105A>G) n.382A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.481A>G c.-384A>G (n.-384A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50302916T>G | CA389659498 | L2HGDH | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) n.382A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.481A>C c.-384A>C (n.-384A>C) | |
| 14 | g.50302916T= | CA2136137596 | L2HGDH | c.242A= (p.Lys81=) c.*105A= (n.*105A=) n.382A= c.131A= (p.Lys44=) c.107A= (p.Lys36=) n.481A= c.-384A= (n.-384A=) | |
| 14 | g.50302917T>A | CA389659499 | L2HGDH | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.*104A>T (n.*104A>T) n.381A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.480A>T c.-385A>T (n.-385A>T) | |
| 14 | g.50302917T>C | CA260760288 | L2HGDH | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) n.381A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.480A>G c.-385A>G (n.-385A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50302917T>G | CA389659500 | L2HGDH | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) n.381A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.480A>C c.-385A>C (n.-385A>C) | |
| 14 | g.50302917T= | CA2136137597 | L2HGDH | c.241A= (p.Lys81=) c.*104A= (n.*104A=) n.381A= c.130A= (p.Lys44=) c.106A= (p.Lys36=) n.480A= c.-385A= (n.-385A=) | |
| 14 | g.50302918T>A | CA389659501 | L2HGDH | c.240A>T (p.Glu80Asp) c.*103A>T (n.*103A>T) n.380A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) c.105A>T (p.Glu35Asp) n.479A>T c.-386A>T (n.-386A>T) | |
| 14 | g.50302918T>C | CA486176468 | L2HGDH | c.240A>G (p.Glu80=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.380A>G c.129A>G (p.Glu43=) c.105A>G (p.Glu35=) n.479A>G c.-386A>G (n.-386A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302918T>G | CA389659502 | L2HGDH | c.240A>C (p.Glu80Asp) c.*103A>C (n.*103A>C) n.380A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) c.105A>C (p.Glu35Asp) n.479A>C c.-386A>C (n.-386A>C) | |
| 14 | g.50302918T= | CA2136137598 | L2HGDH | c.240A= (p.Glu80=) c.*103A= (n.*103A=) n.380A= c.129A= (p.Glu43=) c.105A= (p.Glu35=) n.479A= c.-386A= (n.-386A=) | |
| 14 | g.50302919T>A | CA389659503 | L2HGDH | c.239A>T (p.Glu80Val) c.*102A>T (n.*102A>T) n.379A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.104A>T (p.Glu35Val) n.478A>T c.-387A>T (n.-387A>T) | |
| 14 | g.50302919T>C | CA389659504 | L2HGDH | c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.379A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) n.478A>G c.-387A>G (n.-387A>G) | |
| 14 | g.50302919T>G | CA389659505 | L2HGDH | c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*102A>C (n.*102A>C) n.379A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) n.478A>C c.-387A>C (n.-387A>C) | |
| 14 | g.50302920C>A | CA389659506 | L2HGDH | c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*101G>T (n.*101G>T) n.378G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) n.477G>T c.-388G>T (n.-388G>T) | |
| 14 | g.50302920C= | CA2136137599 | L2HGDH | c.238G= (p.Glu80=) c.*101G= (n.*101G=) n.378G= c.127G= (p.Glu43=) c.103G= (p.Glu35=) n.477G= c.-388G= (n.-388G=) | |
| 14 | g.50302920C>G | CA389659507 | L2HGDH | c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*101G>C (n.*101G>C) n.378G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) n.477G>C c.-388G>C (n.-388G>C) | |
| 14 | g.50302920C>T | CA7178090 | L2HGDH | c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*101G>A (n.*101G>A) n.378G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) n.477G>A c.-388G>A (n.-388G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302921C>A | CA486176469 | L2HGDH | c.237G>T (p.Leu79=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.377G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.102G>T (p.Leu34=) n.476G>T c.-389G>T (n.-389G>T) | |
| 14 | g.50302921C= | CA2136137600 | L2HGDH | c.237G= (p.Leu79=) c.*100G= (n.*100G=) n.377G= c.126G= (p.Leu42=) c.102G= (p.Leu34=) n.476G= c.-389G= (n.-389G=) | |
| 14 | g.50302921C>G | CA486176470 | L2HGDH | c.237G>C (p.Leu79=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.377G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.102G>C (p.Leu34=) n.476G>C c.-389G>C (n.-389G>C) | |
| 14 | g.50302921C>T | CA486176471 | L2HGDH | c.237G>A (p.Leu79=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.377G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.102G>A (p.Leu34=) n.476G>A c.-389G>A (n.-389G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50302922A>C | CA389659510 | L2HGDH | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) n.376T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.475T>G c.-390T>G (n.-390T>G) | |
| 14 | g.50302922A>G | CA389659508 | L2HGDH | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) n.376T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.475T>C c.-390T>C (n.-390T>C) | |
| 14 | g.50302922A>T | CA389659509 | L2HGDH | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*99T>A (n.*99T>A) n.376T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.475T>A c.-390T>A (n.-390T>A) | |
| 14 | g.50302923G>A | CA486176472 | L2HGDH | c.235C>T (p.Leu79=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.375C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.100C>T (p.Leu34=) n.474C>T c.-391C>T (n.-391C>T) | |
| 14 | g.50302923G>C | CA389659511 | L2HGDH | c.235C>G (p.Leu79Val) c.*98C>G (n.*98C>G) n.375C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.474C>G c.-391C>G (n.-391C>G) | |
| 14 | g.50302923G>T | CA389659512 | L2HGDH | c.235C>A (p.Leu79Met) c.*98C>A (n.*98C>A) n.375C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.474C>A c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.50302924A>C | CA486176475 | L2HGDH | c.234T>G (p.Val78=) c.*97T>G (n.*97T>G) n.374T>G c.123T>G (p.Val41=) c.99T>G (p.Val33=) n.473T>G c.-392T>G (n.-392T>G) | |
| 14 | g.50302924A>G | CA486176474 | L2HGDH | c.234T>C (p.Val78=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.374T>C c.123T>C (p.Val41=) c.99T>C (p.Val33=) n.473T>C c.-392T>C (n.-392T>C) | |
| 14 | g.50302924A>T | CA486176473 | L2HGDH | c.234T>A (p.Val78=) c.*97T>A (n.*97T>A) n.374T>A c.123T>A (p.Val41=) c.99T>A (p.Val33=) n.473T>A c.-392T>A (n.-392T>A) | |
| 14 | g.50302925A>C | CA389659513 | L2HGDH | c.233T>G (p.Val78Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) n.373T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) n.472T>G c.-393T>G (n.-393T>G) | |
| 14 | g.50302925A>G | CA389659514 | L2HGDH | c.233T>C (p.Val78Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) n.373T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) n.472T>C c.-393T>C (n.-393T>C) | |
| 14 | g.50302925A>T | CA389659515 | L2HGDH | c.233T>A (p.Val78Asp) c.*96T>A (n.*96T>A) n.373T>A c.122T>A (p.Val41Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) n.472T>A c.-393T>A (n.-393T>A) | |
| 14 | g.50302926C>A | CA389659516 | L2HGDH | c.232G>T (p.Val78Phe) c.*95G>T (n.*95G>T) n.372G>T c.121G>T (p.Val41Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) n.471G>T c.-394G>T (n.-394G>T) | |
| 14 | g.50302926C>G | CA389659517 | L2HGDH | c.232G>C (p.Val78Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) n.372G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) n.471G>C c.-394G>C (n.-394G>C) | |
| 14 | g.50302926C>T | CA389659518 | L2HGDH | c.232G>A (p.Val78Ile) c.*95G>A (n.*95G>A) n.372G>A c.121G>A (p.Val41Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) n.471G>A c.-394G>A (n.-394G>A) | |
| 14 | g.50302927A>C | CA486176476 | L2HGDH | c.231T>G (p.Gly77=) c.*94T>G (n.*94T>G) n.371T>G c.120T>G (p.Gly40=) c.96T>G (p.Gly32=) n.470T>G c.-395T>G (n.-395T>G) | |
| 14 | g.50302927A>G | CA486176477 | L2HGDH | c.231T>C (p.Gly77=) c.*94T>C (n.*94T>C) n.371T>C c.120T>C (p.Gly40=) c.96T>C (p.Gly32=) n.470T>C c.-395T>C (n.-395T>C) | |
| 14 | g.50302927A>T | CA486176478 | L2HGDH | c.231T>A (p.Gly77=) c.*94T>A (n.*94T>A) n.371T>A c.120T>A (p.Gly40=) c.96T>A (p.Gly32=) n.470T>A c.-395T>A (n.-395T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302928C>A | CA389659519 | L2HGDH | c.230G>T (p.Gly77Val) c.*93G>T (n.*93G>T) n.370G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.95G>T (p.Gly32Val) n.469G>T c.-396G>T (n.-396G>T) | |
| 14 | g.50302928C>G | CA389659520 | L2HGDH | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*93G>C (n.*93G>C) n.370G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.469G>C c.-396G>C (n.-396G>C) | |
| 14 | g.50302928C>T | CA389659521 | L2HGDH | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.*93G>A (n.*93G>A) n.370G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.95G>A (p.Gly32Asp) n.469G>A c.-396G>A (n.-396G>A) | |
| 14 | g.50302929C>A | CA7178091 | L2HGDH | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.*92G>T (n.*92G>T) n.369G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.94G>T (p.Gly32Cys) n.468G>T c.-397G>T (n.-397G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302929C= | CA2136137601 | L2HGDH | c.229G= (p.Gly77=) c.*92G= (n.*92G=) n.369G= c.118G= (p.Gly40=) c.94G= (p.Gly32=) n.468G= c.-397G= (n.-397G=) | |
| 14 | g.50302929C>G | CA389659523 | L2HGDH | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.*92G>C (n.*92G>C) n.369G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.468G>C c.-397G>C (n.-397G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50302929C>T | CA389659522 | L2HGDH | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.*92G>A (n.*92G>A) n.369G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.94G>A (p.Gly32Ser) n.468G>A c.-397G>A (n.-397G>A) | |
| 14 | g.50302930A= | CA2136137602 | L2HGDH | c.228T= (p.Ile76=) c.*91T= (n.*91T=) n.368T= c.117T= (p.Ile39=) c.93T= (p.Ile31=) n.467T= c.-398T= (n.-398T=) | |
| 14 | g.50302930A>C | CA389659524 | L2HGDH | c.228T>G (p.Ile76Met) c.*91T>G (n.*91T>G) n.368T>G c.117T>G (p.Ile39Met) c.93T>G (p.Ile31Met) n.467T>G c.-398T>G (n.-398T>G) | |
| 14 | g.50302930A>G | CA486176479 | L2HGDH | c.228T>C (p.Ile76=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.368T>C c.117T>C (p.Ile39=) c.93T>C (p.Ile31=) n.467T>C c.-398T>C (n.-398T>C) | |
| 14 | g.50302930A>T | CA486176480 | L2HGDH | c.228T>A (p.Ile76=) c.*91T>A (n.*91T>A) n.368T>A c.117T>A (p.Ile39=) c.93T>A (p.Ile31=) n.467T>A c.-398T>A (n.-398T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302931A= | CA2136137603 | L2HGDH | c.227T= (p.Ile76=) c.*90T= (n.*90T=) n.367T= c.116T= (p.Ile39=) c.92T= (p.Ile31=) n.466T= c.-399T= (n.-399T=) | |
| 14 | g.50302931A>C | CA389659525 | L2HGDH | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.*90T>G (n.*90T>G) n.367T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.466T>G c.-399T>G (n.-399T>G) | |
| 14 | g.50302931A>G | CA7178092 | L2HGDH | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.*90T>C (n.*90T>C) n.367T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.466T>C c.-399T>C (n.-399T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302931A>T | CA389659526 | L2HGDH | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.*90T>A (n.*90T>A) n.367T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.466T>A c.-399T>A (n.-399T>A) | |
| 14 | g.50302932T>A | CA389659527 | L2HGDH | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.*89A>T (n.*89A>T) n.366A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.465A>T c.-400A>T (n.-400A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302932T>C | CA7178093 | L2HGDH | c.226A>G (p.Ile76Val) c.*89A>G (n.*89A>G) n.366A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.465A>G c.-400A>G (n.-400A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302932T>G | CA389659528 | L2HGDH | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.*89A>C (n.*89A>C) n.366A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.465A>C c.-400A>C (n.-400A>C) | |
| 14 | g.50302932T= | CA2136137604 | L2HGDH | c.226A= (p.Ile76=) c.*89A= (n.*89A=) n.366A= c.115A= (p.Ile39=) c.91A= (p.Ile31=) n.465A= c.-400A= (n.-400A=) | |
| 14 | g.50302933A>C | CA486176481 | L2HGDH | c.225T>G (p.Ser75=) c.*88T>G (n.*88T>G) n.365T>G c.114T>G (p.Ser38=) c.90T>G (p.Ser30=) n.464T>G c.-401T>G (n.-401T>G) | |
| 14 | g.50302933A>G | CA486176482 | L2HGDH | c.225T>C (p.Ser75=) c.*88T>C (n.*88T>C) n.365T>C c.114T>C (p.Ser38=) c.90T>C (p.Ser30=) n.464T>C c.-401T>C (n.-401T>C) | |
| 14 | g.50302933A>T | CA486176483 | L2HGDH | c.225T>A (p.Ser75=) c.*88T>A (n.*88T>A) n.365T>A c.114T>A (p.Ser38=) c.90T>A (p.Ser30=) n.464T>A c.-401T>A (n.-401T>A) | |
| 14 | g.50302934G>A | CA389659529 | L2HGDH | c.224C>T (p.Ser75Phe) c.*87C>T (n.*87C>T) n.364C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) c.89C>T (p.Ser30Phe) n.463C>T c.-402C>T (n.-402C>T) | |
| 14 | g.50302934G>C | CA389659530 | L2HGDH | c.224C>G (p.Ser75Cys) c.*87C>G (n.*87C>G) n.364C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) c.89C>G (p.Ser30Cys) n.463C>G c.-402C>G (n.-402C>G) | |
| 14 | g.50302934G>T | CA389659531 | L2HGDH | c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.*87C>A (n.*87C>A) n.364C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.463C>A c.-402C>A (n.-402C>A) | |
| 14 | g.50302935A= | CA2136137605 | L2HGDH | c.223T= (p.Ser75=) c.*86T= (n.*86T=) n.363T= c.112T= (p.Ser38=) c.88T= (p.Ser30=) n.462T= c.-403T= (n.-403T=) | |
| 14 | g.50302935A>C | CA389659532 | L2HGDH | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.*86T>G (n.*86T>G) n.363T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) n.462T>G c.-403T>G (n.-403T>G) | |
| 14 | g.50302935A>G | CA260760316 | L2HGDH | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.*86T>C (n.*86T>C) n.363T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) n.462T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50302935A>T | CA389659533 | L2HGDH | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.*86T>A (n.*86T>A) n.363T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) n.462T>A c.-403T>A (n.-403T>A) | |
| 14 | g.50302936A= | CA2136137606 | L2HGDH | c.222T= (p.Leu74=) c.*85T= (n.*85T=) n.362T= c.111T= (p.Leu37=) c.87T= (p.Leu29=) n.461T= c.-404T= (n.-404T=) | |
| 14 | g.50302936A>C | CA486176484 | L2HGDH | c.222T>G (p.Leu74=) c.*85T>G (n.*85T>G) n.362T>G c.111T>G (p.Leu37=) c.87T>G (p.Leu29=) n.461T>G c.-404T>G (n.-404T>G) | |
| 14 | g.50302936A>G | CA486176485 | L2HGDH | c.222T>C (p.Leu74=) c.*85T>C (n.*85T>C) n.362T>C c.111T>C (p.Leu37=) c.87T>C (p.Leu29=) n.461T>C c.-404T>C (n.-404T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50302936A>T | CA486176486 | L2HGDH | c.222T>A (p.Leu74=) c.*85T>A (n.*85T>A) n.362T>A c.111T>A (p.Leu37=) c.87T>A (p.Leu29=) n.461T>A c.-404T>A (n.-404T>A) | |
| 14 | g.50302937A>C | CA389659535 | L2HGDH | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) n.361T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.460T>G c.-405T>G (n.-405T>G) | |
| 14 | g.50302937A>G | CA389659536 | L2HGDH | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) n.361T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.460T>C c.-405T>C (n.-405T>C) | |
| 14 | g.50302937A>T | CA389659534 | L2HGDH | c.221T>A (p.Leu74His) c.*84T>A (n.*84T>A) n.361T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.86T>A (p.Leu29His) n.460T>A c.-405T>A (n.-405T>A) | |
| 14 | g.50302938G>A | CA389659537 | L2HGDH | c.220C>T (p.Leu74Phe) c.*83C>T (n.*83C>T) n.360C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.85C>T (p.Leu29Phe) n.459C>T c.-406C>T (n.-406C>T) | |
| 14 | g.50302938G>C | CA389659538 | L2HGDH | c.220C>G (p.Leu74Val) c.*83C>G (n.*83C>G) n.360C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.459C>G c.-406C>G (n.-406C>G) | |
| 14 | g.50302938G>T | CA389659539 | L2HGDH | c.220C>A (p.Leu74Ile) c.*83C>A (n.*83C>A) n.360C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.459C>A c.-406C>A (n.-406C>A) | |
| 14 | g.50302939T>A | CA486176487 | L2HGDH | c.219A>T (p.Ser73=) c.*82A>T (n.*82A>T) n.359A>T c.108A>T (p.Ser36=) c.84A>T (p.Ser28=) n.458A>T c.-407A>T (n.-407A>T) | |
| 14 | g.50302939T>C | CA486176488 | L2HGDH | c.219A>G (p.Ser73=) c.*82A>G (n.*82A>G) n.359A>G c.108A>G (p.Ser36=) c.84A>G (p.Ser28=) n.458A>G c.-407A>G (n.-407A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302939T>G | CA486176489 | L2HGDH | c.219A>C (p.Ser73=) c.*82A>C (n.*82A>C) n.359A>C c.108A>C (p.Ser36=) c.84A>C (p.Ser28=) n.458A>C c.-407A>C (n.-407A>C) | |
| 14 | g.50302940G>A | CA389659540 | L2HGDH | c.218C>T (p.Ser73Leu) c.*81C>T (n.*81C>T) n.358C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) c.83C>T (p.Ser28Leu) n.457C>T c.-408C>T (n.-408C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302940G>C | CA389659541 | L2HGDH | c.218C>G (p.Ser73Ter) c.*81C>G (n.*81C>G) n.358C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) c.83C>G (p.Ser28Ter) n.457C>G c.-408C>G (n.-408C>G) | |
| 14 | g.50302940G>T | CA389659542 | L2HGDH | c.218C>A (p.Ser73Ter) c.*81C>A (n.*81C>A) n.358C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) c.83C>A (p.Ser28Ter) n.457C>A c.-408C>A (n.-408C>A) | |
| 14 | g.50302941A>C | CA389659543 | L2HGDH | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.*80T>G (n.*80T>G) n.357T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) c.82T>G (p.Ser28Ala) n.456T>G c.-409T>G (n.-409T>G) | |
| 14 | g.50302941A>G | CA389659544 | L2HGDH | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.*80T>C (n.*80T>C) n.357T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.456T>C c.-409T>C (n.-409T>C) | |
| 14 | g.50302941A>T | CA389659545 | L2HGDH | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.*80T>A (n.*80T>A) n.357T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) c.82T>A (p.Ser28Thr) n.456T>A c.-409T>A (n.-409T>A) | |
| 14 | g.50302942T>A | CA486176490 | L2HGDH | c.216A>T (p.Pro72=) c.*79A>T (n.*79A>T) n.356A>T c.105A>T (p.Pro35=) c.81A>T (p.Pro27=) n.455A>T c.-410A>T (n.-410A>T) | |
| 14 | g.50302942T>C | CA486176491 | L2HGDH | c.216A>G (p.Pro72=) c.*79A>G (n.*79A>G) n.356A>G c.105A>G (p.Pro35=) c.81A>G (p.Pro27=) n.455A>G c.-410A>G (n.-410A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50302942T>G | CA486176492 | L2HGDH | c.216A>C (p.Pro72=) c.*79A>C (n.*79A>C) n.356A>C c.105A>C (p.Pro35=) c.81A>C (p.Pro27=) n.455A>C c.-410A>C (n.-410A>C) | |
| 14 | g.50302943G>A | CA389659546 | L2HGDH | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) n.355C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.454C>T c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302943G>C | CA389659547 | L2HGDH | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) n.355C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.454C>G c.-411C>G (n.-411C>G) | |
| 14 | g.50302943G= | CA2136137607 | L2HGDH | c.215C= (p.Pro72=) c.*78C= (n.*78C=) n.355C= c.104C= (p.Pro35=) c.80C= (p.Pro27=) n.454C= c.-411C= (n.-411C=) | |
| 14 | g.50302943G>T | CA389659548 | L2HGDH | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.*78C>A (n.*78C>A) n.355C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) c.80C>A (p.Pro27Gln) n.454C>A c.-411C>A (n.-411C>A) | |
| 14 | g.50302944G>A | CA389659551 | L2HGDH | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) n.354C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.453C>T c.-412C>T (n.-412C>T) | |
| 14 | g.50302944G>C | CA389659549 | L2HGDH | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) n.354C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.453C>G c.-412C>G (n.-412C>G) | |
| 14 | g.50302944G>T | CA389659550 | L2HGDH | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) n.354C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.453C>A c.-412C>A (n.-412C>A) | |
| 14 | g.50302945A>C | CA389659552 | L2HGDH | c.213T>G (p.His71Gln) c.*76T>G (n.*76T>G) n.353T>G c.102T>G (p.His34Gln) c.78T>G (p.His26Gln) n.452T>G c.-413T>G (n.-413T>G) | |
| 14 | g.50302945A>G | CA486176493 | L2HGDH | c.213T>C (p.His71=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.353T>C c.102T>C (p.His34=) c.78T>C (p.His26=) n.452T>C c.-413T>C (n.-413T>C) | |
| 14 | g.50302945A>T | CA389659553 | L2HGDH | c.213T>A (p.His71Gln) c.*76T>A (n.*76T>A) n.353T>A c.102T>A (p.His34Gln) c.78T>A (p.His26Gln) n.452T>A c.-413T>A (n.-413T>A) | |
| 14 | g.50302946T>A | CA389659554 | L2HGDH | c.212A>T (p.His71Leu) c.*75A>T (n.*75A>T) n.352A>T c.101A>T (p.His34Leu) c.77A>T (p.His26Leu) n.451A>T c.-414A>T (n.-414A>T) | |
| 14 | g.50302946T>C | CA389659555 | L2HGDH | c.212A>G (p.His71Arg) c.*75A>G (n.*75A>G) n.352A>G c.101A>G (p.His34Arg) c.77A>G (p.His26Arg) n.451A>G c.-414A>G (n.-414A>G) | |
| 14 | g.50302946T>G | CA389659556 | L2HGDH | c.212A>C (p.His71Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) n.352A>C c.101A>C (p.His34Pro) c.77A>C (p.His26Pro) n.451A>C c.-414A>C (n.-414A>C) | |
| 14 | g.50302947G>A | CA389659557 | L2HGDH | c.211C>T (p.His71Tyr) c.*74C>T (n.*74C>T) n.351C>T c.100C>T (p.His34Tyr) c.76C>T (p.His26Tyr) n.450C>T c.-415C>T (n.-415C>T) | |
| 14 | g.50302947G>C | CA389659558 | L2HGDH | c.211C>G (p.His71Asp) c.*74C>G (n.*74C>G) n.351C>G c.100C>G (p.His34Asp) c.76C>G (p.His26Asp) n.450C>G c.-415C>G (n.-415C>G) | |
| 14 | g.50302947G>T | CA389659559 | L2HGDH | c.211C>A (p.His71Asn) c.*74C>A (n.*74C>A) n.351C>A c.100C>A (p.His34Asn) c.76C>A (p.His26Asn) n.450C>A c.-415C>A (n.-415C>A) | |
| 14 | g.50302948T>A | CA486176495 | L2HGDH | c.210A>T (p.Arg70=) c.*73A>T (n.*73A>T) n.350A>T c.99A>T (p.Arg33=) c.75A>T (p.Arg25=) n.449A>T c.-416A>T (n.-416A>T) | |
| 14 | g.50302948T>C | CA7178094 | L2HGDH | c.210A>G (p.Arg70=) c.*73A>G (n.*73A>G) n.350A>G c.99A>G (p.Arg33=) c.75A>G (p.Arg25=) n.449A>G c.-416A>G (n.-416A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302948T>G | CA486176494 | L2HGDH | c.210A>C (p.Arg70=) c.*73A>C (n.*73A>C) n.350A>C c.99A>C (p.Arg33=) c.75A>C (p.Arg25=) n.449A>C c.-416A>C (n.-416A>C) | |
| 14 | g.50302948T= | CA2136137608 | L2HGDH | c.210A= (p.Arg70=) c.*73A= (n.*73A=) n.350A= c.99A= (p.Arg33=) c.75A= (p.Arg25=) n.449A= c.-416A= (n.-416A=) | |
| 14 | g.50302949C>A | CA389659560 | L2HGDH | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.*72G>T (n.*72G>T) n.349G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) n.448G>T c.-417G>T (n.-417G>T) | |
| 14 | g.50302949C= | CA2136137609 | L2HGDH | c.209G= (p.Arg70=) c.*72G= (n.*72G=) n.349G= c.98G= (p.Arg33=) c.74G= (p.Arg25=) n.448G= c.-417G= (n.-417G=) | |
| 14 | g.50302949C>G | CA389659561 | L2HGDH | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) n.349G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) n.448G>C c.-417G>C (n.-417G>C) | |
| 14 | g.50302949C>T | CA7178095 | L2HGDH | c.209G>A (p.Arg70Gln) c.*72G>A (n.*72G>A) n.349G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) c.74G>A (p.Arg25Gln) n.448G>A c.-417G>A (n.-417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302950G>A | CA260760325 | L2HGDH | c.208C>T (p.Arg70Ter) c.*71C>T (n.*71C>T) n.348C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) c.73C>T (p.Arg25Ter) n.447C>T c.-418C>T (n.-418C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.50302950G>C | CA389659562 | L2HGDH | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.*71C>G (n.*71C>G) n.348C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) n.447C>G c.-418C>G (n.-418C>G) | |
| 14 | g.50302950G= | CA2136137610 | L2HGDH | c.208C= (p.Arg70=) c.*71C= (n.*71C=) n.348C= c.97C= (p.Arg33=) c.73C= (p.Arg25=) n.447C= c.-418C= (n.-418C=) | |
| 14 | g.50302950G>T | CA486176496 | L2HGDH | c.208C>A (p.Arg70=) c.*71C>A (n.*71C>A) n.348C>A c.97C>A (p.Arg33=) c.73C>A (p.Arg25=) n.447C>A c.-418C>A (n.-418C>A) | |
| 14 | g.50302951C>A | CA486176497 | L2HGDH | c.207G>T (p.Leu69=) c.*70G>T (n.*70G>T) n.347G>T c.96G>T (p.Leu32=) c.72G>T (p.Leu24=) n.446G>T c.-419G>T (n.-419G>T) | |
| 14 | g.50302951C= | CA2136137611 | L2HGDH | c.207G= (p.Leu69=) c.*70G= (n.*70G=) n.347G= c.96G= (p.Leu32=) c.72G= (p.Leu24=) n.446G= c.-419G= (n.-419G=) | |
| 14 | g.50302951C>G | CA7178096 | L2HGDH | c.207G>C (p.Leu69=) c.*70G>C (n.*70G>C) n.347G>C c.96G>C (p.Leu32=) c.72G>C (p.Leu24=) n.446G>C c.-419G>C (n.-419G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302951C>T | CA486176498 | L2HGDH | c.207G>A (p.Leu69=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.347G>A c.96G>A (p.Leu32=) c.72G>A (p.Leu24=) n.446G>A c.-419G>A (n.-419G>A) | |
| 14 | g.50302952A>C | CA389659565 | L2HGDH | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) n.346T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.445T>G c.-420T>G (n.-420T>G) | |
| 14 | g.50302952A>G | CA389659563 | L2HGDH | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) n.346T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.445T>C c.-420T>C (n.-420T>C) | |
| 14 | g.50302952A>T | CA389659564 | L2HGDH | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) n.346T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.445T>A c.-420T>A (n.-420T>A) | |
| 14 | g.50302953G>A | CA7178097 | L2HGDH | c.205C>T (p.Leu69=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.345C>T c.94C>T (p.Leu32=) c.70C>T (p.Leu24=) n.444C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302953G>C | CA389659566 | L2HGDH | c.205C>G (p.Leu69Val) c.*68C>G (n.*68C>G) n.345C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.444C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | |
| 14 | g.50302953G= | CA2136137612 | L2HGDH | c.205C= (p.Leu69=) c.*68C= (n.*68C=) n.345C= c.94C= (p.Leu32=) c.70C= (p.Leu24=) n.444C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 14 | g.50302953G>T | CA389659567 | L2HGDH | c.205C>A (p.Leu69Met) c.*68C>A (n.*68C>A) n.345C>A c.94C>A (p.Leu32Met) c.70C>A (p.Leu24Met) n.444C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | |
| 14 | g.50302954G>A | CA7178098 | L2HGDH | c.204C>T (p.Ile68=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.344C>T c.93C>T (p.Ile31=) c.69C>T (p.Ile23=) n.443C>T c.-422C>T (n.-422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50302954G>C | CA389659568 | L2HGDH | c.204C>G (p.Ile68Met) c.*67C>G (n.*67C>G) n.344C>G c.93C>G (p.Ile31Met) c.69C>G (p.Ile23Met) n.443C>G c.-422C>G (n.-422C>G) | |
| 14 | g.50302954G= | CA2136137613 | L2HGDH | c.204C= (p.Ile68=) c.*67C= (n.*67C=) n.344C= c.93C= (p.Ile31=) c.69C= (p.Ile23=) n.443C= c.-422C= (n.-422C=) | |
| 14 | g.50302954G>T | CA486176499 | L2HGDH | c.204C>A (p.Ile68=) c.*67C>A (n.*67C>A) n.344C>A c.93C>A (p.Ile31=) c.69C>A (p.Ile23=) n.443C>A c.-422C>A (n.-422C>A) | |
| 14 | g.50302955del | CA2624778736 | L2HGDH | c.203del (p.Ile68ThrfsTer18) c.*66del (n.*66del) n.343del c.92del (p.Ile31ThrfsTer18) c.68del (p.Ile23ThrfsTer18) n.442del c.-423del (n.-423del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302955A= | CA2136137614 | L2HGDH | c.203T= (p.Ile68=) c.*66T= (n.*66T=) n.343T= c.92T= (p.Ile31=) c.68T= (p.Ile23=) n.442T= c.-423T= (n.-423T=) | |
| 14 | g.50302955A>C | CA389659569 | L2HGDH | c.203T>G (p.Ile68Ser) c.*66T>G (n.*66T>G) n.343T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) n.442T>G c.-423T>G (n.-423T>G) | |
| 14 | g.50302955A>G | CA389659570 | L2HGDH | c.203T>C (p.Ile68Thr) c.*66T>C (n.*66T>C) n.343T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) n.442T>C c.-423T>C (n.-423T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302955A>T | CA389659571 | L2HGDH | c.203T>A (p.Ile68Asn) c.*66T>A (n.*66T>A) n.343T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) n.442T>A c.-423T>A (n.-423T>A) | |
| 14 | g.50302956T>A | CA389659572 | L2HGDH | c.202A>T (p.Ile68Phe) c.*65A>T (n.*65A>T) n.342A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) n.441A>T c.-424A>T (n.-424A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302956T>C | CA389659573 | L2HGDH | c.202A>G (p.Ile68Val) c.*65A>G (n.*65A>G) n.342A>G c.91A>G (p.Ile31Val) c.67A>G (p.Ile23Val) n.441A>G c.-424A>G (n.-424A>G) | |
| 14 | g.50302956T>G | CA389659574 | L2HGDH | c.202A>C (p.Ile68Leu) c.*65A>C (n.*65A>C) n.342A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) n.441A>C c.-424A>C (n.-424A>C) | |
| 14 | g.50302956dup | CA2624778737 | L2HGDH | c.202dup (p.Ile68AsnfsTer26) c.*65dup (n.*65dup) n.342dup c.91dup (p.Ile31AsnfsTer26) c.67dup (p.Ile23AsnfsTer26) n.441dup c.-424dup (n.-424dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302957G>A | CA486176500 | L2HGDH | c.201C>T (p.Leu67=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.341C>T c.90C>T (p.Leu30=) c.66C>T (p.Leu22=) n.440C>T c.-425C>T (n.-425C>T) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.50302957G>C | CA486176501 | L2HGDH | c.201C>G (p.Leu67=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.341C>G c.90C>G (p.Leu30=) c.66C>G (p.Leu22=) n.440C>G c.-425C>G (n.-425C>G) | |
| 14 | g.50302957G>T | CA486176502 | L2HGDH | c.201C>A (p.Leu67=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.341C>A c.90C>A (p.Leu30=) c.66C>A (p.Leu22=) n.440C>A c.-425C>A (n.-425C>A) | |
| 14 | g.50302958A>C | CA389659577 | L2HGDH | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*63T>G (n.*63T>G) n.340T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.439T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | |
| 14 | g.50302958A>G | CA389659575 | L2HGDH | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*63T>C (n.*63T>C) n.340T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.439T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | |
| 14 | g.50302958A>T | CA389659576 | L2HGDH | c.200T>A (p.Leu67His) c.*63T>A (n.*63T>A) n.340T>A c.89T>A (p.Leu30His) c.65T>A (p.Leu22His) n.439T>A c.-426T>A (n.-426T>A) | |
| 14 | g.50302959G>A | CA389659578 | L2HGDH | c.199C>T (p.Leu67Phe) c.*62C>T (n.*62C>T) n.339C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.438C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302959G>C | CA389659579 | L2HGDH | c.199C>G (p.Leu67Val) c.*62C>G (n.*62C>G) n.339C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.438C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50302959G= | CA2136137615 | L2HGDH | c.199C= (p.Leu67=) c.*62C= (n.*62C=) n.339C= c.88C= (p.Leu30=) c.64C= (p.Leu22=) n.438C= c.-427C= (n.-427C=) | |
| 14 | g.50302959G>T | CA389659580 | L2HGDH | c.199C>A (p.Leu67Ile) c.*62C>A (n.*62C>A) n.339C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.438C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 14 | g.50302960T>A | CA486176503 | L2HGDH | c.198A>T (p.Ala66=) c.*61A>T (n.*61A>T) n.338A>T c.87A>T (p.Ala29=) c.63A>T (p.Ala21=) n.437A>T c.-428A>T (n.-428A>T) | |
| 14 | g.50302960T>C | CA260760329 | L2HGDH | c.198A>G (p.Ala66=) c.*61A>G (n.*61A>G) n.338A>G c.87A>G (p.Ala29=) c.63A>G (p.Ala21=) n.437A>G c.-428A>G (n.-428A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50302960T>G | CA486176504 | L2HGDH | c.198A>C (p.Ala66=) c.*61A>C (n.*61A>C) n.338A>C c.87A>C (p.Ala29=) c.63A>C (p.Ala21=) n.437A>C c.-428A>C (n.-428A>C) | |
| 14 | g.50302960T= | CA2136137616 | L2HGDH | c.198A= (p.Ala66=) c.*61A= (n.*61A=) n.338A= c.87A= (p.Ala29=) c.63A= (p.Ala21=) n.437A= c.-428A= (n.-428A=) | |
| 14 | g.50302961G>A | CA389659581 | L2HGDH | c.197C>T (p.Ala66Val) c.*60C>T (n.*60C>T) n.337C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.436C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302961G>C | CA389659582 | L2HGDH | c.197C>G (p.Ala66Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) n.337C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.436C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | |
| 14 | g.50302961G>T | CA389659583 | L2HGDH | c.197C>A (p.Ala66Glu) c.*60C>A (n.*60C>A) n.337C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) n.436C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | |
| 14 | g.50302962C>A | CA389659584 | L2HGDH | c.196G>T (p.Ala66Ser) c.*59G>T (n.*59G>T) n.336G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.435G>T c.-430G>T (n.-430G>T) | |
| 14 | g.50302962C>G | CA389659585 | L2HGDH | c.196G>C (p.Ala66Pro) c.*59G>C (n.*59G>C) n.336G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.435G>C c.-430G>C (n.-430G>C) | |
| 14 | g.50302962C>T | CA389659586 | L2HGDH | c.196G>A (p.Ala66Thr) c.*59G>A (n.*59G>A) n.336G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.435G>A c.-430G>A (n.-430G>A) | |
| 14 | g.50302963T>A | CA389659587 | L2HGDH | c.195A>T (p.Arg65Ser) c.*58A>T (n.*58A>T) n.335A>T c.84A>T (p.Arg28Ser) c.60A>T (p.Arg20Ser) n.434A>T c.-431A>T (n.-431A>T) | |
| 14 | g.50302963T>C | CA7178099 | L2HGDH | c.195A>G (p.Arg65=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.335A>G c.84A>G (p.Arg28=) c.60A>G (p.Arg20=) n.434A>G c.-431A>G (n.-431A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302963T>G | CA389659588 | L2HGDH | c.195A>C (p.Arg65Ser) c.*58A>C (n.*58A>C) n.335A>C c.84A>C (p.Arg28Ser) c.60A>C (p.Arg20Ser) n.434A>C c.-431A>C (n.-431A>C) | |
| 14 | g.50302963T= | CA2136137617 | L2HGDH | c.195A= (p.Arg65=) c.*58A= (n.*58A=) n.335A= c.84A= (p.Arg28=) c.60A= (p.Arg20=) n.434A= c.-431A= (n.-431A=) | |
| 14 | g.50302964C>A | CA389659591 | L2HGDH | c.194G>T (p.Arg65Ile) c.*57G>T (n.*57G>T) n.334G>T c.83G>T (p.Arg28Ile) c.59G>T (p.Arg20Ile) n.433G>T c.-432G>T (n.-432G>T) | |
| 14 | g.50302964C>G | CA389659590 | L2HGDH | c.194G>C (p.Arg65Thr) c.*57G>C (n.*57G>C) n.334G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) c.59G>C (p.Arg20Thr) n.433G>C c.-432G>C (n.-432G>C) | |
| 14 | g.50302964C>T | CA389659589 | L2HGDH | c.194G>A (p.Arg65Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) n.334G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.433G>A c.-432G>A (n.-432G>A) | |
| 14 | g.50302965T>A | CA389659592 | L2HGDH | c.193A>T (p.Arg65Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) n.333A>T c.82A>T (p.Arg28Ter) c.58A>T (p.Arg20Ter) n.432A>T c.-433A>T (n.-433A>T) | |
| 14 | g.50302965T>C | CA389659593 | L2HGDH | c.193A>G (p.Arg65Gly) c.*56A>G (n.*56A>G) n.333A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.432A>G c.-433A>G (n.-433A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302965T>G | CA486176505 | L2HGDH | c.193A>C (p.Arg65=) c.*56A>C (n.*56A>C) n.333A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.58A>C (p.Arg20=) n.432A>C c.-433A>C (n.-433A>C) | |
| 14 | g.50302965T= | CA2136137618 | L2HGDH | c.193A= (p.Arg65=) c.*56A= (n.*56A=) n.333A= c.82A= (p.Arg28=) c.58A= (p.Arg20=) n.432A= c.-433A= (n.-433A=) | |
| 14 | g.50302966G>A | CA486176507 | L2HGDH | c.192C>T (p.Ala64=) c.*55C>T (n.*55C>T) n.332C>T c.81C>T (p.Ala27=) c.57C>T (p.Ala19=) n.431C>T c.-434C>T (n.-434C>T) | |
| 14 | g.50302966G>C | CA486176508 | L2HGDH | c.192C>G (p.Ala64=) c.*55C>G (n.*55C>G) n.332C>G c.81C>G (p.Ala27=) c.57C>G (p.Ala19=) n.431C>G c.-434C>G (n.-434C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302966G= | CA2136137619 | L2HGDH | c.192C= (p.Ala64=) c.*55C= (n.*55C=) n.332C= c.81C= (p.Ala27=) c.57C= (p.Ala19=) n.431C= c.-434C= (n.-434C=) | |
| 14 | g.50302966G>T | CA486176506 | L2HGDH | c.192C>A (p.Ala64=) c.*55C>A (n.*55C>A) n.332C>A c.81C>A (p.Ala27=) c.57C>A (p.Ala19=) n.431C>A c.-434C>A (n.-434C>A) | |
| 14 | g.50302967G>A | CA389659594 | L2HGDH | c.191C>T (p.Ala64Val) c.*54C>T (n.*54C>T) n.331C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.56C>T (p.Ala19Val) n.430C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50302967G>C | CA389659595 | L2HGDH | c.191C>G (p.Ala64Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) n.331C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) n.430C>G c.-435C>G (n.-435C>G) | |
| 14 | g.50302967G= | CA2136137620 | L2HGDH | c.191C= (p.Ala64=) c.*54C= (n.*54C=) n.331C= c.80C= (p.Ala27=) c.56C= (p.Ala19=) n.430C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 14 | g.50302967G>T | CA389659596 | L2HGDH | c.191C>A (p.Ala64Asp) c.*54C>A (n.*54C>A) n.331C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) n.430C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | |
| 14 | g.50302968C>A | CA389659599 | L2HGDH | c.190G>T (p.Ala64Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) n.330G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) n.429G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | |
| 14 | g.50302968C>G | CA389659598 | L2HGDH | c.190G>C (p.Ala64Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) n.330G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) n.429G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | ClinVar |
| 14 | g.50302968C>T | CA389659597 | L2HGDH | c.190G>A (p.Ala64Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) n.330G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) n.429G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | |
| 14 | g.50302969A>C | CA486176509 | L2HGDH | c.189T>G (p.Ser63=) c.*52T>G (n.*52T>G) n.329T>G c.78T>G (p.Ser26=) c.54T>G (p.Ser18=) n.428T>G c.-437T>G (n.-437T>G) | |
| 14 | g.50302969A>G | CA486176511 | L2HGDH | c.189T>C (p.Ser63=) c.*52T>C (n.*52T>C) n.329T>C c.78T>C (p.Ser26=) c.54T>C (p.Ser18=) n.428T>C c.-437T>C (n.-437T>C) | |
| 14 | g.50302969A>T | CA486176510 | L2HGDH | c.189T>A (p.Ser63=) c.*52T>A (n.*52T>A) n.329T>A c.78T>A (p.Ser26=) c.54T>A (p.Ser18=) n.428T>A c.-437T>A (n.-437T>A) | |
| 14 | g.50302970G>A | CA389659600 | L2HGDH | c.188C>T (p.Ser63Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) n.328C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) c.53C>T (p.Ser18Phe) n.427C>T c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302970G>C | CA389659601 | L2HGDH | c.188C>G (p.Ser63Cys) c.*51C>G (n.*51C>G) n.328C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) c.53C>G (p.Ser18Cys) n.427C>G c.-438C>G (n.-438C>G) | |
| 14 | g.50302970G= | CA2136137621 | L2HGDH | c.188C= (p.Ser63=) c.*51C= (n.*51C=) n.328C= c.77C= (p.Ser26=) c.53C= (p.Ser18=) n.427C= c.-438C= (n.-438C=) | |
| 14 | g.50302970G>T | CA389659602 | L2HGDH | c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.*51C>A (n.*51C>A) n.328C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.427C>A c.-438C>A (n.-438C>A) | |
| 14 | g.50302971A>C | CA389659603 | L2HGDH | c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*50T>G (n.*50T>G) n.327T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) c.52T>G (p.Ser18Ala) n.426T>G c.-439T>G (n.-439T>G) | |
| 14 | g.50302971A>G | CA389659604 | L2HGDH | c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) n.327T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.52T>C (p.Ser18Pro) n.426T>C c.-439T>C (n.-439T>C) | |
| 14 | g.50302971A>T | CA389659605 | L2HGDH | c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*50T>A (n.*50T>A) n.327T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.52T>A (p.Ser18Thr) n.426T>A c.-439T>A (n.-439T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302972G>A | CA486176512 | L2HGDH | c.186C>T (p.Ala62=) c.*49C>T (n.*49C>T) n.326C>T c.75C>T (p.Ala25=) c.51C>T (p.Ala17=) n.425C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302972G>C | CA486176513 | L2HGDH | c.186C>G (p.Ala62=) c.*49C>G (n.*49C>G) n.326C>G c.75C>G (p.Ala25=) c.51C>G (p.Ala17=) n.425C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302972G= | CA2136137622 | L2HGDH | c.186C= (p.Ala62=) c.*49C= (n.*49C=) n.326C= c.75C= (p.Ala25=) c.51C= (p.Ala17=) n.425C= c.-440C= (n.-440C=) | |
| 14 | g.50302972G>T | CA486176514 | L2HGDH | c.186C>A (p.Ala62=) c.*49C>A (n.*49C>A) n.326C>A c.75C>A (p.Ala25=) c.51C>A (p.Ala17=) n.425C>A c.-440C>A (n.-440C>A) | |
| 14 | g.50302973G>A | CA260760331 | L2HGDH | c.185C>T (p.Ala62Val) c.*48C>T (n.*48C>T) n.325C>T c.74C>T (p.Ala25Val) c.50C>T (p.Ala17Val) n.424C>T c.-441C>T (n.-441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302973G>C | CA389659607 | L2HGDH | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) n.325C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.424C>G c.-441C>G (n.-441C>G) | |
| 14 | g.50302973G= | CA2136137623 | L2HGDH | c.185C= (p.Ala62=) c.*48C= (n.*48C=) n.325C= c.74C= (p.Ala25=) c.50C= (p.Ala17=) n.424C= c.-441C= (n.-441C=) | |
| 14 | g.50302973G>T | CA389659606 | L2HGDH | c.185C>A (p.Ala62Asp) c.*48C>A (n.*48C>A) n.325C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) c.50C>A (p.Ala17Asp) n.424C>A c.-441C>A (n.-441C>A) | |
| 14 | g.50302974C>A | CA389659608 | L2HGDH | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) n.324G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.423G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | |
| 14 | g.50302974C= | CA2136137624 | L2HGDH | c.184G= (p.Ala62=) c.*47G= (n.*47G=) n.324G= c.73G= (p.Ala25=) c.49G= (p.Ala17=) n.423G= c.-442G= (n.-442G=) | |
| 14 | g.50302974C>G | CA389659609 | L2HGDH | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) n.324G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.423G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | COSMIC |
| 14 | g.50302974C>T | CA389659610 | L2HGDH | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) n.324G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.423G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302975A>C | CA486176515 | L2HGDH | c.183T>G (p.Leu61=) c.*46T>G (n.*46T>G) n.323T>G c.72T>G (p.Leu24=) c.48T>G (p.Leu16=) n.422T>G c.-443T>G (n.-443T>G) | |
| 14 | g.50302975A>G | CA486176516 | L2HGDH | c.183T>C (p.Leu61=) c.*46T>C (n.*46T>C) n.323T>C c.72T>C (p.Leu24=) c.48T>C (p.Leu16=) n.422T>C c.-443T>C (n.-443T>C) | |
| 14 | g.50302975A>T | CA486176517 | L2HGDH | c.183T>A (p.Leu61=) c.*46T>A (n.*46T>A) n.323T>A c.72T>A (p.Leu24=) c.48T>A (p.Leu16=) n.422T>A c.-443T>A (n.-443T>A) | |
| 14 | g.50302976A= | CA2136137625 | L2HGDH | c.182T= (p.Leu61=) c.*45T= (n.*45T=) n.322T= c.71T= (p.Leu24=) c.47T= (p.Leu16=) n.421T= c.-444T= (n.-444T=) | |
| 14 | g.50302976A>C | CA389659611 | L2HGDH | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.322T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) n.421T>G c.-444T>G (n.-444T>G) | |
| 14 | g.50302976A>G | CA389659612 | L2HGDH | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.322T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) n.421T>C c.-444T>C (n.-444T>C) | |
| 14 | g.50302976A>T | CA7178100 | L2HGDH | c.182T>A (p.Leu61His) c.*45T>A (n.*45T>A) n.322T>A c.71T>A (p.Leu24His) c.47T>A (p.Leu16His) n.421T>A c.-444T>A (n.-444T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302977G>A | CA389659613 | L2HGDH | c.181C>T (p.Leu61Phe) c.*44C>T (n.*44C>T) n.321C>T c.70C>T (p.Leu24Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) n.420C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | |
| 14 | g.50302977G>C | CA389659614 | L2HGDH | c.181C>G (p.Leu61Val) c.*44C>G (n.*44C>G) n.321C>G c.70C>G (p.Leu24Val) c.46C>G (p.Leu16Val) n.420C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | |
| 14 | g.50302977G>T | CA389659615 | L2HGDH | c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*44C>A (n.*44C>A) n.321C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) n.420C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302978C>A | CA486176520 | L2HGDH | c.180G>T (p.Gly60=) c.*43G>T (n.*43G>T) n.320G>T c.69G>T (p.Gly23=) c.45G>T (p.Gly15=) n.419G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
| 14 | g.50302978C>G | CA486176519 | L2HGDH | c.180G>C (p.Gly60=) c.*43G>C (n.*43G>C) n.320G>C c.69G>C (p.Gly23=) c.45G>C (p.Gly15=) n.419G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | |
| 14 | g.50302978C>T | CA486176518 | L2HGDH | c.180G>A (p.Gly60=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.320G>A c.69G>A (p.Gly23=) c.45G>A (p.Gly15=) n.419G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | |
| 14 | g.50302981del | CA2580611721 | L2HGDH | c.180del (p.Ala62ProfsTer24) c.*43del (n.*43del) n.320del c.69del (p.Ala25ProfsTer24) c.45del (p.Ala17ProfsTer24) n.419del c.-446del (n.-446del) | |
| 14 | g.50302979C>A | CA389659616 | L2HGDH | c.179G>T (p.Gly60Val) c.*42G>T (n.*42G>T) n.319G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.418G>T c.-447G>T (n.-447G>T) | |
| 14 | g.50302979C= | CA2136137626 | L2HGDH | c.179G= (p.Gly60=) c.*42G= (n.*42G=) n.319G= c.68G= (p.Gly23=) c.44G= (p.Gly15=) n.418G= c.-447G= (n.-447G=) | |
| 14 | g.50302979C>G | CA389659617 | L2HGDH | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.*42G>C (n.*42G>C) n.319G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.418G>C c.-447G>C (n.-447G>C) | |
| 14 | g.50302979C>T | CA389659618 | L2HGDH | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.*42G>A (n.*42G>A) n.319G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) n.418G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50302980C>A | CA389659619 | L2HGDH | c.178G>T (p.Gly60Trp) c.*41G>T (n.*41G>T) n.318G>T c.67G>T (p.Gly23Trp) c.43G>T (p.Gly15Trp) n.417G>T c.-448G>T (n.-448G>T) | |
| 14 | g.50302980C= | CA2136137627 | L2HGDH | c.178G= (p.Gly60=) c.*41G= (n.*41G=) n.318G= c.67G= (p.Gly23=) c.43G= (p.Gly15=) n.417G= c.-448G= (n.-448G=) | |
| 14 | g.50302980C>G | CA389659620 | L2HGDH | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.*41G>C (n.*41G>C) n.318G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.417G>C c.-448G>C (n.-448G>C) | |
| 14 | g.50302980C>T | CA7178101 | L2HGDH | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.*41G>A (n.*41G>A) n.318G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) n.417G>A c.-448G>A (n.-448G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302981C>A | CA486176521 | L2HGDH | c.177G>T (p.Val59=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.317G>T c.66G>T (p.Val22=) c.42G>T (p.Val14=) n.416G>T c.-449G>T (n.-449G>T) | |
| 14 | g.50302981C>G | CA486176522 | L2HGDH | c.177G>C (p.Val59=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.317G>C c.66G>C (p.Val22=) c.42G>C (p.Val14=) n.416G>C c.-449G>C (n.-449G>C) | |
| 14 | g.50302981C>T | CA486176523 | L2HGDH | c.177G>A (p.Val59=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.317G>A c.66G>A (p.Val22=) c.42G>A (p.Val14=) n.416G>A c.-449G>A (n.-449G>A) | |
| 14 | g.50302982A>C | CA389659622 | L2HGDH | c.176T>G (p.Val59Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) n.316T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) n.415T>G c.-450T>G (n.-450T>G) | |
| 14 | g.50302982A>G | CA389659621 | L2HGDH | c.176T>C (p.Val59Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) n.316T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) n.415T>C c.-450T>C (n.-450T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302982A>T | CA389659623 | L2HGDH | c.176T>A (p.Val59Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) n.316T>A c.65T>A (p.Val22Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) n.415T>A c.-450T>A (n.-450T>A) | |
| 14 | g.50302983C>A | CA389659624 | L2HGDH | c.175G>T (p.Val59Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) n.315G>T c.64G>T (p.Val22Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) n.414G>T c.-451G>T (n.-451G>T) | dbSNP |
| 14 | g.50302983C= | CA2136137628 | L2HGDH | c.175G= (p.Val59=) c.*38G= (n.*38G=) n.315G= c.64G= (p.Val22=) c.40G= (p.Val14=) n.414G= c.-451G= (n.-451G=) | |
| 14 | g.50302983C>G | CA389659625 | L2HGDH | c.175G>C (p.Val59Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) n.315G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) n.414G>C c.-451G>C (n.-451G>C) | |
| 14 | g.50302983C>T | CA389659626 | L2HGDH | c.175G>A (p.Val59Met) c.*38G>A (n.*38G>A) n.315G>A c.64G>A (p.Val22Met) c.40G>A (p.Val14Met) n.414G>A c.-451G>A (n.-451G>A) | |
| 14 | g.50302984A= | CA2136137629 | L2HGDH | c.174T= (p.Ile58=) c.*37T= (n.*37T=) n.314T= c.63T= (p.Ile21=) c.39T= (p.Ile13=) n.413T= c.-452T= (n.-452T=) | |
| 14 | g.50302984A>C | CA389659627 | L2HGDH | c.174T>G (p.Ile58Met) c.*37T>G (n.*37T>G) n.314T>G c.63T>G (p.Ile21Met) c.39T>G (p.Ile13Met) n.413T>G c.-452T>G (n.-452T>G) | |
| 14 | g.50302984A>G | CA486176524 | L2HGDH | c.174T>C (p.Ile58=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.314T>C c.63T>C (p.Ile21=) c.39T>C (p.Ile13=) n.413T>C c.-452T>C (n.-452T>C) | |
| 14 | g.50302984A>T | CA486176525 | L2HGDH | c.174T>A (p.Ile58=) c.*37T>A (n.*37T>A) n.314T>A c.63T>A (p.Ile21=) c.39T>A (p.Ile13=) n.413T>A c.-452T>A (n.-452T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302985A>C | CA389659628 | L2HGDH | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.*36T>G (n.*36T>G) n.313T>G c.62T>G (p.Ile21Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) n.412T>G c.-453T>G (n.-453T>G) | |
| 14 | g.50302985A>G | CA389659629 | L2HGDH | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) n.313T>C c.62T>C (p.Ile21Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) n.412T>C c.-453T>C (n.-453T>C) | |
| 14 | g.50302985A>T | CA389659630 | L2HGDH | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) n.313T>A c.62T>A (p.Ile21Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) n.412T>A c.-453T>A (n.-453T>A) | |
| 14 | g.50302986T>A | CA389659631 | L2HGDH | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.*35A>T (n.*35A>T) n.312A>T c.61A>T (p.Ile21Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) n.411A>T c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 14 | g.50302986T>C | CA389659632 | L2HGDH | c.172A>G (p.Ile58Val) c.*35A>G (n.*35A>G) n.312A>G c.61A>G (p.Ile21Val) c.37A>G (p.Ile13Val) n.411A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | |
| 14 | g.50302986T>G | CA389659633 | L2HGDH | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) n.312A>C c.61A>C (p.Ile21Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) n.411A>C c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 14 | g.50302987T>A | CA486176526 | L2HGDH | c.171A>T (p.Gly57=) c.*34A>T (n.*34A>T) n.311A>T c.60A>T (p.Gly20=) c.36A>T (p.Gly12=) n.410A>T c.-455A>T (n.-455A>T) | |
| 14 | g.50302987T>C | CA486176527 | L2HGDH | c.171A>G (p.Gly57=) c.*34A>G (n.*34A>G) n.311A>G c.60A>G (p.Gly20=) c.36A>G (p.Gly12=) n.410A>G c.-455A>G (n.-455A>G) | |
| 14 | g.50302987T>G | CA486176528 | L2HGDH | c.171A>C (p.Gly57=) c.*34A>C (n.*34A>C) n.311A>C c.60A>C (p.Gly20=) c.36A>C (p.Gly12=) n.410A>C c.-455A>C (n.-455A>C) | |
| 14 | g.50302988C>A | CA389659634 | L2HGDH | c.170G>T (p.Gly57Val) c.*33G>T (n.*33G>T) n.310G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.35G>T (p.Gly12Val) n.409G>T c.-456G>T (n.-456G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302988C>G | CA389659635 | L2HGDH | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) n.310G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.409G>C c.-456G>C (n.-456G>C) | |
| 14 | g.50302988C>T | CA389659636 | L2HGDH | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.*33G>A (n.*33G>A) n.310G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) n.409G>A c.-456G>A (n.-456G>A) | |
| 14 | g.50302989C>A | CA389659638 | L2HGDH | c.169G>T (p.Gly57Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) n.309G>T c.58G>T (p.Gly20Ter) c.34G>T (p.Gly12Ter) n.408G>T c.-457G>T (n.-457G>T) | |
| 14 | g.50302989C= | CA2136137630 | L2HGDH | c.169G= (p.Gly57=) c.*32G= (n.*32G=) n.309G= c.58G= (p.Gly20=) c.34G= (p.Gly12=) n.408G= c.-457G= (n.-457G=) | |
| 14 | g.50302989C>G | CA389659637 | L2HGDH | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) n.309G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.408G>C c.-457G>C (n.-457G>C) | |
| 14 | g.50302989C>T | CA7178102 | L2HGDH | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.*32G>A (n.*32G>A) n.309G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) n.408G>A c.-457G>A (n.-457G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302990G>A | CA7178103 | L2HGDH | c.168C>T (p.Gly56=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.308C>T c.57C>T (p.Gly19=) c.33C>T (p.Gly11=) n.407C>T c.-458C>T (n.-458C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302990G>C | CA486176529 | L2HGDH | c.168C>G (p.Gly56=) c.*31C>G (n.*31C>G) n.308C>G c.57C>G (p.Gly19=) c.33C>G (p.Gly11=) n.407C>G c.-458C>G (n.-458C>G) | |
| 14 | g.50302990G= | CA2136137631 | L2HGDH | c.168C= (p.Gly56=) c.*31C= (n.*31C=) n.308C= c.57C= (p.Gly19=) c.33C= (p.Gly11=) n.407C= c.-458C= (n.-458C=) | |
| 14 | g.50302990G>T | CA486176530 | L2HGDH | c.168C>A (p.Gly56=) c.*31C>A (n.*31C>A) n.308C>A c.57C>A (p.Gly19=) c.33C>A (p.Gly11=) n.407C>A c.-458C>A (n.-458C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302991C>A | CA389659639 | L2HGDH | c.167G>T (p.Gly56Val) c.*30G>T (n.*30G>T) n.307G>T c.56G>T (p.Gly19Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.406G>T c.-459G>T (n.-459G>T) | |
| 14 | g.50302991C>G | CA389659640 | L2HGDH | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) n.307G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.406G>C c.-459G>C (n.-459G>C) | |
| 14 | g.50302991C>T | CA389659641 | L2HGDH | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.*30G>A (n.*30G>A) n.307G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) n.406G>A c.-459G>A (n.-459G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50302992C>A | CA389659642 | L2HGDH | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) n.306G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) n.405G>T c.-460G>T (n.-460G>T) | |
| 14 | g.50302992C= | CA2136137632 | L2HGDH | c.166G= (p.Gly56=) c.*29G= (n.*29G=) n.306G= c.55G= (p.Gly19=) c.31G= (p.Gly11=) n.405G= c.-460G= (n.-460G=) | |
| 14 | g.50302992C>G | CA389659643 | L2HGDH | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*29G>C (n.*29G>C) n.306G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.405G>C c.-460G>C (n.-460G>C) | |
| 14 | g.50302992C>T | CA389659644 | L2HGDH | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.*29G>A (n.*29G>A) n.306G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) n.405G>A c.-460G>A (n.-460G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50302993A>C | CA486176531 | L2HGDH | c.165T>G (p.Gly55=) c.*28T>G (n.*28T>G) n.305T>G c.54T>G (p.Gly18=) c.30T>G (p.Gly10=) n.404T>G c.-461T>G (n.-461T>G) | |
| 14 | g.50302993A>G | CA486176532 | L2HGDH | c.165T>C (p.Gly55=) c.*28T>C (n.*28T>C) n.305T>C c.54T>C (p.Gly18=) c.30T>C (p.Gly10=) n.404T>C c.-461T>C (n.-461T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302993A>T | CA486176533 | L2HGDH | c.165T>A (p.Gly55=) c.*28T>A (n.*28T>A) n.305T>A c.54T>A (p.Gly18=) c.30T>A (p.Gly10=) n.404T>A c.-461T>A (n.-461T>A) | |
| 14 | g.50302994C>A | CA389659645 | L2HGDH | c.164G>T (p.Gly55Val) c.*27G>T (n.*27G>T) n.304G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.29G>T (p.Gly10Val) n.403G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50302994C= | CA2136137633 | L2HGDH | c.164G= (p.Gly55=) c.*27G= (n.*27G=) n.304G= c.53G= (p.Gly18=) c.29G= (p.Gly10=) n.403G= c.-462G= (n.-462G=) | |
| 14 | g.50302994C>G | CA389659646 | L2HGDH | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.*27G>C (n.*27G>C) n.304G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.403G>C c.-462G>C (n.-462G>C) | |
| 14 | g.50302994C>T | CA115108 | L2HGDH | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.*27G>A (n.*27G>A) n.304G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) n.403G>A c.-462G>A (n.-462G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50302995del | CA2575521498 | L2HGDH | c.164del (p.Gly55ValfsTer?) c.*27del (n.*27del) n.304del c.53del (p.Gly18ValfsTer?) c.29del (p.Gly10ValfsTer?) n.403del c.-462del (n.-462del) |