Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50240113_50240117del | CA2657501159 | TUBGCP6 | c.905+87_905+91del (n.905+87_905+91del) c.136+108_136+112del n.1438+87_1438+91del n.1470+87_1470+91del n.1474+87_1474+91del | gnomAD v4 |
22 | g.50240116G>A | CA640354975 | TUBGCP6 | c.905+88C>T (n.905+88C>T) c.136+109C>T n.1438+88C>T n.1470+88C>T n.1474+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240116G= | CA2410741624 | TUBGCP6 | c.905+88C= (n.905+88C=) c.136+109C= n.1438+88C= n.1470+88C= n.1474+88C= | |
22 | g.50240116G>T | CA2657501168 | TUBGCP6 | c.905+88C>A (n.905+88C>A) c.136+109C>A n.1438+88C>A n.1470+88C>A n.1474+88C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240118A>G | CA2549124194 | TUBGCP6 | c.905+86T>C (n.905+86T>C) c.136+107T>C n.1438+86T>C n.1470+86T>C n.1474+86T>C | |
22 | g.50240119C>A | CA2657501169 | TUBGCP6 | c.905+85G>T (n.905+85G>T) c.136+106G>T n.1438+85G>T n.1470+85G>T n.1474+85G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240119C>T | CA2657501170 | TUBGCP6 | c.905+85G>A (n.905+85G>A) c.136+106G>A n.1438+85G>A n.1470+85G>A n.1474+85G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240120A= | CA2410741625 | TUBGCP6 | c.905+84T= (n.905+84T=) c.136+105T= n.1438+84T= n.1470+84T= n.1474+84T= | |
22 | g.50240120A>C | CA640354977 | TUBGCP6 | c.905+84T>G (n.905+84T>G) c.136+105T>G n.1438+84T>G n.1470+84T>G n.1474+84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240120A>G | CA640354976 | TUBGCP6 | c.905+84T>C (n.905+84T>C) c.136+105T>C n.1438+84T>C n.1470+84T>C n.1474+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240121C>T | CA2657501174 | TUBGCP6 | c.905+83G>A (n.905+83G>A) c.136+104G>A n.1438+83G>A n.1470+83G>A n.1474+83G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240124C>A | CA2819305312 | TUBGCP6 | c.905+80G>T (n.905+80G>T) c.136+101G>T n.1438+80G>T n.1470+80G>T n.1474+80G>T | |
22 | g.50240124C= | CA2410741626 | TUBGCP6 | c.905+80G= (n.905+80G=) c.136+101G= n.1438+80G= n.1470+80G= n.1474+80G= | |
22 | g.50240124C>T | CA10308901 | TUBGCP6 | c.905+80G>A (n.905+80G>A) c.136+101G>A n.1438+80G>A n.1470+80G>A n.1474+80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240125G>A | CA10308902 | TUBGCP6 | c.905+79C>T (n.905+79C>T) c.136+100C>T n.1438+79C>T n.1470+79C>T n.1474+79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240125G= | CA2410741627 | TUBGCP6 | c.905+79C= (n.905+79C=) c.136+100C= n.1438+79C= n.1470+79C= n.1474+79C= | |
22 | g.50240125G>T | CA2657501180 | TUBGCP6 | c.905+79C>A (n.905+79C>A) c.136+100C>A n.1438+79C>A n.1470+79C>A n.1474+79C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240126C>A | CA2410741629 | TUBGCP6 | c.905+78G>T (n.905+78G>T) c.136+99G>T n.1438+78G>T n.1470+78G>T n.1474+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240126C= | CA2410741628 | TUBGCP6 | c.905+78G= (n.905+78G=) c.136+99G= n.1438+78G= n.1470+78G= n.1474+78G= | |
22 | g.50240126C>G | CA640354979 | TUBGCP6 | c.905+78G>C (n.905+78G>C) c.136+99G>C n.1438+78G>C n.1470+78G>C n.1474+78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240126C>T | CA640354980 | TUBGCP6 | c.905+78G>A (n.905+78G>A) c.136+99G>A n.1438+78G>A n.1470+78G>A n.1474+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240131dup | CA640354978 | TUBGCP6 | c.905+78dup (n.905+78dup) c.136+99dup n.1438+78dup n.1470+78dup n.1474+78dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240131del | CA2657501184 | TUBGCP6 | c.905+78del (n.905+78del) c.136+99del n.1438+78del n.1470+78del n.1474+78del | gnomAD v4 |
22 | g.50240127C>A | CA640354981 | TUBGCP6 | c.905+77G>T (n.905+77G>T) c.136+98G>T n.1438+77G>T n.1470+77G>T n.1474+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240127C= | CA2410741630 | TUBGCP6 | c.905+77G= (n.905+77G=) c.136+98G= n.1438+77G= n.1470+77G= n.1474+77G= | |
22 | g.50240127C>T | CA754041236 | TUBGCP6 | c.905+77G>A (n.905+77G>A) c.136+98G>A n.1438+77G>A n.1470+77G>A n.1474+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240128C>A | CA2657501193 | TUBGCP6 | c.905+76G>T (n.905+76G>T) c.136+97G>T n.1438+76G>T n.1470+76G>T n.1474+76G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240128C= | CA2410741631 | TUBGCP6 | c.905+76G= (n.905+76G=) c.136+97G= n.1438+76G= n.1470+76G= n.1474+76G= | |
22 | g.50240128C>T | CA754041238 | TUBGCP6 | c.905+76G>A (n.905+76G>A) c.136+97G>A n.1438+76G>A n.1470+76G>A n.1474+76G>A | dbSNP |
22 | g.50240129C>G | CA2657501195 | TUBGCP6 | c.905+75G>C (n.905+75G>C) c.136+96G>C n.1438+75G>C n.1470+75G>C n.1474+75G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240130C>A | CA10308903 | TUBGCP6 | c.905+74G>T (n.905+74G>T) c.136+95G>T n.1438+74G>T n.1470+74G>T n.1474+74G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240130C= | CA2410741632 | TUBGCP6 | c.905+74G= (n.905+74G=) c.136+95G= n.1438+74G= n.1470+74G= n.1474+74G= | |
22 | g.50240131C>A | CA10308904 | TUBGCP6 | c.905+73G>T (n.905+73G>T) c.136+94G>T n.1438+73G>T n.1470+73G>T n.1474+73G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240131C= | CA2410741633 | TUBGCP6 | c.905+73G= (n.905+73G=) c.136+94G= n.1438+73G= n.1470+73G= n.1474+73G= | |
22 | g.50240131C>G | CA2657501201 | TUBGCP6 | c.905+73G>C (n.905+73G>C) c.136+94G>C n.1438+73G>C n.1470+73G>C n.1474+73G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240131C>T | CA2819305313 | TUBGCP6 | c.905+73G>A (n.905+73G>A) c.136+94G>A n.1438+73G>A n.1470+73G>A n.1474+73G>A | |
22 | g.50240132A= | CA2410741634 | TUBGCP6 | c.905+72T= (n.905+72T=) c.136+93T= n.1438+72T= n.1470+72T= n.1474+72T= | |
22 | g.50240132A>C | CA10308905 | TUBGCP6 | c.905+72T>G (n.905+72T>G) c.136+93T>G n.1438+72T>G n.1470+72T>G n.1474+72T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240132A>G | CA2738138755 | TUBGCP6 | c.905+72T>C (n.905+72T>C) c.136+93T>C n.1438+72T>C n.1470+72T>C n.1474+72T>C | dbSNP |
22 | g.50240132A>T | CA2657501203 | TUBGCP6 | c.905+72T>A (n.905+72T>A) c.136+93T>A n.1438+72T>A n.1470+72T>A n.1474+72T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240133C>A | CA10308907 | TUBGCP6 | c.905+71G>T (n.905+71G>T) c.136+92G>T n.1438+71G>T n.1470+71G>T n.1474+71G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240133C= | CA2410741635 | TUBGCP6 | c.905+71G= (n.905+71G=) c.136+92G= n.1438+71G= n.1470+71G= n.1474+71G= | |
22 | g.50240133C>G | CA2738139238 | TUBGCP6 | c.905+71G>C (n.905+71G>C) c.136+92G>C n.1438+71G>C n.1470+71G>C n.1474+71G>C | dbSNP |
22 | g.50240133C>T | CA10308906 | TUBGCP6 | c.905+71G>A (n.905+71G>A) c.136+92G>A n.1438+71G>A n.1470+71G>A n.1474+71G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240135C>A | CA2410741637 | TUBGCP6 | c.905+69G>T (n.905+69G>T) c.136+90G>T n.1438+69G>T n.1470+69G>T n.1474+69G>T | dbSNP |
22 | g.50240135C= | CA2410741636 | TUBGCP6 | c.905+69G= (n.905+69G=) c.136+90G= n.1438+69G= n.1470+69G= n.1474+69G= | |
22 | g.50240135C>T | CA2577760826 | TUBGCP6 | c.905+69G>A (n.905+69G>A) c.136+90G>A n.1438+69G>A n.1470+69G>A n.1474+69G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240136A= | CA2410741638 | TUBGCP6 | c.905+68T= (n.905+68T=) c.136+89T= n.1438+68T= n.1470+68T= n.1474+68T= | |
22 | g.50240136A>C | CA2738138756 | TUBGCP6 | c.905+68T>G (n.905+68T>G) c.136+89T>G n.1438+68T>G n.1470+68T>G n.1474+68T>G | dbSNP |
22 | g.50240136A>G | CA10308908 | TUBGCP6 | c.905+68T>C (n.905+68T>C) c.136+89T>C n.1438+68T>C n.1470+68T>C n.1474+68T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240137C>A | CA640354982 | TUBGCP6 | c.905+67G>T (n.905+67G>T) c.136+88G>T n.1438+67G>T n.1470+67G>T n.1474+67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240137C= | CA2410741639 | TUBGCP6 | c.905+67G= (n.905+67G=) c.136+88G= n.1438+67G= n.1470+67G= n.1474+67G= | |
22 | g.50240140del | CA2577760827 | TUBGCP6 | c.905+67del (n.905+67del) c.136+88del n.1438+67del n.1470+67del n.1474+67del | |
22 | g.50240138C>A | CA2657501210 | TUBGCP6 | c.905+66G>T (n.905+66G>T) c.136+87G>T n.1438+66G>T n.1470+66G>T n.1474+66G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240138C= | CA2410741640 | TUBGCP6 | c.905+66G= (n.905+66G=) c.136+87G= n.1438+66G= n.1470+66G= n.1474+66G= | |
22 | g.50240138C>T | CA640354983 | TUBGCP6 | c.905+66G>A (n.905+66G>A) c.136+87G>A n.1438+66G>A n.1470+66G>A n.1474+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240138_50240141dup | CA10308909 | TUBGCP6 | c.905+63_905+66dup (n.905+63_905+66dup) c.136+84_136+87dup n.1438+63_1438+66dup n.1470+63_1470+66dup n.1474+63_1474+66dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240139C>A | CA2657501211 | TUBGCP6 | c.905+65G>T (n.905+65G>T) c.136+86G>T n.1438+65G>T n.1470+65G>T n.1474+65G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240139C= | CA2410741641 | TUBGCP6 | c.905+65G= (n.905+65G=) c.136+86G= n.1438+65G= n.1470+65G= n.1474+65G= | |
22 | g.50240139C>T | CA640354984 | TUBGCP6 | c.905+65G>A (n.905+65G>A) c.136+86G>A n.1438+65G>A n.1470+65G>A n.1474+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240140C>A | CA2657501212 | TUBGCP6 | c.905+64G>T (n.905+64G>T) c.136+85G>T n.1438+64G>T n.1470+64G>T n.1474+64G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240140C>T | CA2577760828 | TUBGCP6 | c.905+64G>A (n.905+64G>A) c.136+85G>A n.1438+64G>A n.1470+64G>A n.1474+64G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240141A>C | CA2657501213 | TUBGCP6 | c.905+63T>G (n.905+63T>G) c.136+84T>G n.1438+63T>G n.1470+63T>G n.1474+63T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50240142T>A | CA2580692899 | TUBGCP6 | c.905+62A>T (n.905+62A>T) c.136+83A>T n.1438+62A>T n.1470+62A>T n.1474+62A>T | |
22 | g.50240142T>C | CA10308910 | TUBGCP6 | c.905+62A>G (n.905+62A>G) c.136+83A>G n.1438+62A>G n.1470+62A>G n.1474+62A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240142T>G | CA2580692900 | TUBGCP6 | c.905+62A>C (n.905+62A>C) c.136+83A>C n.1438+62A>C n.1470+62A>C n.1474+62A>C | |
22 | g.50240142T= | CA2410741642 | TUBGCP6 | c.905+62A= (n.905+62A=) c.136+83A= n.1438+62A= n.1470+62A= n.1474+62A= | |
22 | g.50240142_50240143del | CA2819305314 | TUBGCP6 | c.905+61_905+62del (n.905+61_905+62del) c.136+82_136+83del n.1438+61_1438+62del n.1470+61_1470+62del n.1474+61_1474+62del | |
22 | g.50240143C= | CA2410741643 | TUBGCP6 | c.905+61G= (n.905+61G=) c.136+82G= n.1438+61G= n.1470+61G= n.1474+61G= | |
22 | g.50240143C>T | CA640354985 | TUBGCP6 | c.905+61G>A (n.905+61G>A) c.136+82G>A n.1438+61G>A n.1470+61G>A n.1474+61G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50240144C>A | CA2657501224 | TUBGCP6 | c.905+60G>T (n.905+60G>T) c.136+81G>T n.1438+60G>T n.1470+60G>T n.1474+60G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240145A= | CA2410741644 | TUBGCP6 | c.905+59T= (n.905+59T=) c.136+80T= n.1438+59T= n.1470+59T= n.1474+59T= | |
22 | g.50240145A>G | CA2410741645 | TUBGCP6 | c.905+59T>C (n.905+59T>C) c.136+80T>C n.1438+59T>C n.1470+59T>C n.1474+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240146A>C | CA2657501226 | TUBGCP6 | c.905+58T>G (n.905+58T>G) c.136+79T>G n.1438+58T>G n.1470+58T>G n.1474+58T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50240147G>T | CA2577760829 | TUBGCP6 | c.905+57C>A (n.905+57C>A) c.136+78C>A n.1438+57C>A n.1470+57C>A n.1474+57C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240148G>A | CA640354986 | TUBGCP6 | c.905+56C>T (n.905+56C>T) c.136+77C>T n.1438+56C>T n.1470+56C>T n.1474+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240148G>C | CA10308911 | TUBGCP6 | c.905+56C>G (n.905+56C>G) c.136+77C>G n.1438+56C>G n.1470+56C>G n.1474+56C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240148G= | CA2410741646 | TUBGCP6 | c.905+56C= (n.905+56C=) c.136+77C= n.1438+56C= n.1470+56C= n.1474+56C= | |
22 | g.50240150C= | CA2410741647 | TUBGCP6 | c.905+54G= (n.905+54G=) c.136+75G= n.1438+54G= n.1470+54G= n.1474+54G= | |
22 | g.50240151A= | CA2410741648 | TUBGCP6 | c.905+53T= (n.905+53T=) c.136+74T= n.1438+53T= n.1470+53T= n.1474+53T= | |
22 | g.50240151A>G | CA2410741649 | TUBGCP6 | c.905+53T>C (n.905+53T>C) c.136+74T>C n.1438+53T>C n.1470+53T>C n.1474+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240151A>T | CA1026637078 | TUBGCP6 | c.905+53T>A (n.905+53T>A) c.136+74T>A n.1438+53T>A n.1470+53T>A n.1474+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240151dup | CA10308912 | TUBGCP6 | c.905+53dup (n.905+53dup) c.136+74dup n.1438+53dup n.1470+53dup n.1474+53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240152C= | CA2410741650 | TUBGCP6 | c.905+52G= (n.905+52G=) c.136+73G= n.1438+52G= n.1470+52G= n.1474+52G= | |
22 | g.50240152C>T | CA640354987 | TUBGCP6 | c.905+52G>A (n.905+52G>A) c.136+73G>A n.1438+52G>A n.1470+52G>A n.1474+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240153G>A | CA325481661 | TUBGCP6 | c.905+51C>T (n.905+51C>T) c.136+72C>T n.1438+51C>T n.1470+51C>T n.1474+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240153G= | CA2410741651 | TUBGCP6 | c.905+51C= (n.905+51C=) c.136+72C= n.1438+51C= n.1470+51C= n.1474+51C= | |
22 | g.50240153G>T | CA2657501237 | TUBGCP6 | c.905+51C>A (n.905+51C>A) c.136+72C>A n.1438+51C>A n.1470+51C>A n.1474+51C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240154C>A | CA2657501246 | TUBGCP6 | c.905+50G>T (n.905+50G>T) c.136+71G>T n.1438+50G>T n.1470+50G>T n.1474+50G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240154C= | CA2410741652 | TUBGCP6 | c.905+50G= (n.905+50G=) c.136+71G= n.1438+50G= n.1470+50G= n.1474+50G= | |
22 | g.50240154C>T | CA640354988 | TUBGCP6 | c.905+50G>A (n.905+50G>A) c.136+71G>A n.1438+50G>A n.1470+50G>A n.1474+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240156C>A | CA2657501247 | TUBGCP6 | c.905+48G>T (n.905+48G>T) c.136+69G>T n.1438+48G>T n.1470+48G>T n.1474+48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240156C= | CA2410741653 | TUBGCP6 | c.905+48G= (n.905+48G=) c.136+69G= n.1438+48G= n.1470+48G= n.1474+48G= | |
22 | g.50240156C>T | CA325481665 | TUBGCP6 | c.905+48G>A (n.905+48G>A) c.136+69G>A n.1438+48G>A n.1470+48G>A n.1474+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240157A= | CA2410741654 | TUBGCP6 | c.905+47T= (n.905+47T=) c.136+68T= n.1438+47T= n.1470+47T= n.1474+47T= | |
22 | g.50240157A>C | CA2410741655 | TUBGCP6 | c.905+47T>G (n.905+47T>G) c.136+68T>G n.1438+47T>G n.1470+47T>G n.1474+47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240157A>G | CA2657501249 | TUBGCP6 | c.905+47T>C (n.905+47T>C) c.136+68T>C n.1438+47T>C n.1470+47T>C n.1474+47T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240158T>C | CA2657501252 | TUBGCP6 | c.905+46A>G (n.905+46A>G) c.136+67A>G n.1438+46A>G n.1470+46A>G n.1474+46A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50240158T>G | CA2657501254 | TUBGCP6 | c.905+46A>C (n.905+46A>C) c.136+67A>C n.1438+46A>C n.1470+46A>C n.1474+46A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240159G>A | CA10308913 | TUBGCP6 | c.905+45C>T (n.905+45C>T) c.136+66C>T n.1438+45C>T n.1470+45C>T n.1474+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240159G= | CA2410741656 | TUBGCP6 | c.905+45C= (n.905+45C=) c.136+66C= n.1438+45C= n.1470+45C= n.1474+45C= | |
22 | g.50240160C= | CA2410741657 | TUBGCP6 | c.905+44G= (n.905+44G=) c.136+65G= n.1438+44G= n.1470+44G= n.1474+44G= | |
22 | g.50240160C>G | CA10308914 | TUBGCP6 | c.905+44G>C (n.905+44G>C) c.136+65G>C n.1438+44G>C n.1470+44G>C n.1474+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240161A= | CA2410741658 | TUBGCP6 | c.905+43T= (n.905+43T=) c.136+64T= n.1438+43T= n.1470+43T= n.1474+43T= | |
22 | g.50240161A>G | CA10308915 | TUBGCP6 | c.905+43T>C (n.905+43T>C) c.136+64T>C n.1438+43T>C n.1470+43T>C n.1474+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240161A>T | CA640354989 | TUBGCP6 | c.905+43T>A (n.905+43T>A) c.136+64T>A n.1438+43T>A n.1470+43T>A n.1474+43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240162G>C | CA325481676 | TUBGCP6 | c.905+42C>G (n.905+42C>G) c.136+63C>G n.1438+42C>G n.1470+42C>G n.1474+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240162G= | CA2410741659 | TUBGCP6 | c.905+42C= (n.905+42C=) c.136+63C= n.1438+42C= n.1470+42C= n.1474+42C= | |
22 | g.50240162G>T | CA2657501260 | TUBGCP6 | c.905+42C>A (n.905+42C>A) c.136+63C>A n.1438+42C>A n.1470+42C>A n.1474+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240163G>A | CA10308916 | TUBGCP6 | c.905+41C>T (n.905+41C>T) c.136+62C>T n.1438+41C>T n.1470+41C>T n.1474+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240163G>C | CA1026637099 | TUBGCP6 | c.905+41C>G (n.905+41C>G) c.136+62C>G n.1438+41C>G n.1470+41C>G n.1474+41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240163G= | CA2410741660 | TUBGCP6 | c.905+41C= (n.905+41C=) c.136+62C= n.1438+41C= n.1470+41C= n.1474+41C= | |
22 | g.50240164G>A | CA2657501262 | TUBGCP6 | c.905+40C>T (n.905+40C>T) c.136+61C>T n.1438+40C>T n.1470+40C>T n.1474+40C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240164G>C | CA10308917 | TUBGCP6 | c.905+40C>G (n.905+40C>G) c.136+61C>G n.1438+40C>G n.1470+40C>G n.1474+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240164G= | CA2410741661 | TUBGCP6 | c.905+40C= (n.905+40C=) c.136+61C= n.1438+40C= n.1470+40C= n.1474+40C= | |
22 | g.50240165G>A | CA325481685 | TUBGCP6 | c.905+39C>T (n.905+39C>T) c.136+60C>T n.1438+39C>T n.1470+39C>T n.1474+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240165G= | CA2410741662 | TUBGCP6 | c.905+39C= (n.905+39C=) c.136+60C= n.1438+39C= n.1470+39C= n.1474+39C= | |
22 | g.50240165G>T | CA640354990 | TUBGCP6 | c.905+39C>A (n.905+39C>A) c.136+60C>A n.1438+39C>A n.1470+39C>A n.1474+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240166T>A | CA754041265 | TUBGCP6 | c.905+38A>T (n.905+38A>T) c.136+59A>T n.1438+38A>T n.1470+38A>T n.1474+38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240166T>C | CA2410741664 | TUBGCP6 | c.905+38A>G (n.905+38A>G) c.136+59A>G n.1438+38A>G n.1470+38A>G n.1474+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240166T>G | CA2657501265 | TUBGCP6 | c.905+38A>C (n.905+38A>C) c.136+59A>C n.1438+38A>C n.1470+38A>C n.1474+38A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240166T= | CA2410741663 | TUBGCP6 | c.905+38A= (n.905+38A=) c.136+59A= n.1438+38A= n.1470+38A= n.1474+38A= | |
22 | g.50240167del | CA2657501268 | TUBGCP6 | c.905+37del (n.905+37del) c.136+58del n.1438+37del n.1470+37del n.1474+37del | gnomAD v4 |
22 | g.50240167A= | CA2410741665 | TUBGCP6 | c.905+37T= (n.905+37T=) c.136+58T= n.1438+37T= n.1470+37T= n.1474+37T= | |
22 | g.50240167A>G | CA754041267 | TUBGCP6 | c.905+37T>C (n.905+37T>C) c.136+58T>C n.1438+37T>C n.1470+37T>C n.1474+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240167_50240174dup | CA754041266 | TUBGCP6 | c.905+30_905+37dup (n.905+30_905+37dup) c.136+51_136+58dup n.1438+30_1438+37dup n.1470+30_1470+37dup n.1474+30_1474+37dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240168G>C | CA754041268 | TUBGCP6 | c.905+36C>G (n.905+36C>G) c.136+57C>G n.1438+36C>G n.1470+36C>G n.1474+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240168G= | CA2410741666 | TUBGCP6 | c.905+36C= (n.905+36C=) c.136+57C= n.1438+36C= n.1470+36C= n.1474+36C= | |
22 | g.50240168G>T | CA754041269 | TUBGCP6 | c.905+36C>A (n.905+36C>A) c.136+57C>A n.1438+36C>A n.1470+36C>A n.1474+36C>A | dbSNP |
22 | g.50240171del | CA2505493250 | TUBGCP6 | c.905+36del (n.905+36del) c.136+57del n.1438+36del n.1470+36del n.1474+36del | |
22 | g.50240169G>A | CA2657501275 | TUBGCP6 | c.905+35C>T (n.905+35C>T) c.136+56C>T n.1438+35C>T n.1470+35C>T n.1474+35C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240169G>C | CA2577760830 | TUBGCP6 | c.905+35C>G (n.905+35C>G) c.136+56C>G n.1438+35C>G n.1470+35C>G n.1474+35C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50240169G>T | CA2657501277 | TUBGCP6 | c.905+35C>A (n.905+35C>A) c.136+56C>A n.1438+35C>A n.1470+35C>A n.1474+35C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240170G>A | CA2410741668 | TUBGCP6 | c.905+34C>T (n.905+34C>T) c.136+55C>T n.1438+34C>T n.1470+34C>T n.1474+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240170G= | CA2410741667 | TUBGCP6 | c.905+34C= (n.905+34C=) c.136+55C= n.1438+34C= n.1470+34C= n.1474+34C= | |
22 | g.50240172C>A | CA2577760831 | TUBGCP6 | c.905+32G>T (n.905+32G>T) c.136+53G>T n.1438+32G>T n.1470+32G>T n.1474+32G>T | |
22 | g.50240174C= | CA2410741669 | TUBGCP6 | c.905+30G= (n.905+30G=) c.136+51G= n.1438+30G= n.1470+30G= n.1474+30G= | |
22 | g.50240174C>G | CA640354991 | TUBGCP6 | c.905+30G>C (n.905+30G>C) c.136+51G>C n.1438+30G>C n.1470+30G>C n.1474+30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240176G>A | CA10308918 | TUBGCP6 | c.905+28C>T (n.905+28C>T) c.136+49C>T n.1438+28C>T n.1470+28C>T n.1474+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240176G= | CA2410741670 | TUBGCP6 | c.905+28C= (n.905+28C=) c.136+49C= n.1438+28C= n.1470+28C= n.1474+28C= | |
22 | g.50240176G>T | CA2657501283 | TUBGCP6 | c.905+28C>A (n.905+28C>A) c.136+49C>A n.1438+28C>A n.1470+28C>A n.1474+28C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240177C>T | CA2657501286 | TUBGCP6 | c.905+27G>A (n.905+27G>A) c.136+48G>A n.1438+27G>A n.1470+27G>A n.1474+27G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240180G>A | CA640354992 | TUBGCP6 | c.905+24C>T (n.905+24C>T) c.136+45C>T n.1438+24C>T n.1470+24C>T n.1474+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240180G= | CA2410741671 | TUBGCP6 | c.905+24C= (n.905+24C=) c.136+45C= n.1438+24C= n.1470+24C= n.1474+24C= | |
22 | g.50240181C>A | CA2819305315 | TUBGCP6 | c.905+23G>T (n.905+23G>T) c.136+44G>T n.1438+23G>T n.1470+23G>T n.1474+23G>T | |
22 | g.50240182C>G | CA2657501289 | TUBGCP6 | c.905+22G>C (n.905+22G>C) c.136+43G>C n.1438+22G>C n.1470+22G>C n.1474+22G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240183A>G | CA2577760832 | TUBGCP6 | c.905+21T>C (n.905+21T>C) c.136+42T>C n.1438+21T>C n.1470+21T>C n.1474+21T>C | |
22 | g.50240184A= | CA2410741672 | TUBGCP6 | c.905+20T= (n.905+20T=) c.136+41T= n.1438+20T= n.1470+20T= n.1474+20T= | |
22 | g.50240184A>C | CA10308919 | TUBGCP6 | c.905+20T>G (n.905+20T>G) c.136+41T>G n.1438+20T>G n.1470+20T>G n.1474+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240185G>A | CA10308920 | TUBGCP6 | c.905+19C>T (n.905+19C>T) c.136+40C>T n.1438+19C>T n.1470+19C>T n.1474+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240185G= | CA2410741673 | TUBGCP6 | c.905+19C= (n.905+19C=) c.136+40C= n.1438+19C= n.1470+19C= n.1474+19C= | |
22 | g.50240188A>C | CA2741724562 | TUBGCP6 | c.905+16T>G (n.905+16T>G) c.136+37T>G n.1438+16T>G n.1470+16T>G n.1474+16T>G | |
22 | g.50240188_50240191delinsAAAG | CA2410741674 | TUBGCP6 | c.905+13_905+16delinsCTTT (n.905+13_905+16delinsCTTT) c.136+34_136+37delinsCTTT n.1438+13_1438+16delinsCTTT n.1470+13_1470+16delinsCTTT n.1474+13_1474+16delinsCTTT | |
22 | g.50240192_50240194del | CA2410741675 | TUBGCP6 | c.905+13_905+15del (n.905+13_905+15del) c.136+34_136+36del n.1438+13_1438+15del n.1470+13_1470+15del n.1474+13_1474+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240191G>A | CA2580692902 | TUBGCP6 | c.905+13C>T (n.905+13C>T) c.136+34C>T n.1438+13C>T n.1470+13C>T n.1474+13C>T | |
22 | g.50240191G>C | CA10308921 | TUBGCP6 | c.905+13C>G (n.905+13C>G) c.136+34C>G n.1438+13C>G n.1470+13C>G n.1474+13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240191G= | CA2410741676 | TUBGCP6 | c.905+13C= (n.905+13C=) c.136+34C= n.1438+13C= n.1470+13C= n.1474+13C= | |
22 | g.50240191G>T | CA2580692901 | TUBGCP6 | c.905+13C>A (n.905+13C>A) c.136+34C>A n.1438+13C>A n.1470+13C>A n.1474+13C>A | |
22 | g.50240193A= | CA2410741677 | TUBGCP6 | c.905+11T= (n.905+11T=) c.136+32T= n.1438+11T= n.1470+11T= n.1474+11T= | |
22 | g.50240194G>A | CA10308922 | TUBGCP6 | c.905+10C>T (n.905+10C>T) c.136+31C>T n.1438+10C>T n.1470+10C>T n.1474+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240194G= | CA2410741678 | TUBGCP6 | c.905+10C= (n.905+10C=) c.136+31C= n.1438+10C= n.1470+10C= n.1474+10C= | |
22 | g.50240195_50240196dup | CA640354993 | TUBGCP6 | c.905+9_905+10dup (n.905+9_905+10dup) c.136+30_136+31dup n.1438+9_1438+10dup n.1470+9_1470+10dup n.1474+9_1474+10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240195G>A | CA2657501303 | TUBGCP6 | c.905+9C>T (n.905+9C>T) c.136+30C>T n.1438+9C>T n.1470+9C>T n.1474+9C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240196G>A | CA2657501304 | TUBGCP6 | c.905+8C>T (n.905+8C>T) c.136+29C>T n.1438+8C>T n.1470+8C>T n.1474+8C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240201C>A | CA2410741680 | TUBGCP6 | c.905+3G>T (n.905+3G>T) c.136+24G>T n.1438+3G>T n.1470+3G>T n.1474+3G>T | dbSNP |
22 | g.50240201C= | CA2410741679 | TUBGCP6 | c.905+3G= (n.905+3G=) c.136+24G= n.1438+3G= n.1470+3G= n.1474+3G= | |
22 | g.50240201C>T | CA10308924 | TUBGCP6 | c.905+3G>A (n.905+3G>A) c.136+24G>A n.1438+3G>A n.1470+3G>A n.1474+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50240202A>C | CA412111843 | TUBGCP6 | c.905+2T>G (n.905+2T>G) c.136+23T>G n.1438+2T>G n.1470+2T>G n.1474+2T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50240202A>G | CA412111847 | TUBGCP6 | c.905+2T>C (n.905+2T>C) c.136+23T>C n.1438+2T>C n.1470+2T>C n.1474+2T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240202A>T | CA412111845 | TUBGCP6 | c.905+2T>A (n.905+2T>A) c.136+23T>A n.1438+2T>A n.1470+2T>A n.1474+2T>A | |
22 | g.50240202dup | CA10308923 | TUBGCP6 | c.905+2dup (n.905+2dup) c.136+23dup n.1438+2dup n.1470+2dup n.1474+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240203C>A | CA412111851 | TUBGCP6 | c.905+1G>T (n.905+1G>T) c.136+22G>T n.1438+1G>T n.1470+1G>T n.1474+1G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50240203C= | CA2410741681 | TUBGCP6 | c.905+1G= (n.905+1G=) c.136+22G= n.1438+1G= n.1470+1G= n.1474+1G= | |
22 | g.50240203C>G | CA412111853 | TUBGCP6 | c.905+1G>C (n.905+1G>C) c.136+22G>C n.1438+1G>C n.1470+1G>C n.1474+1G>C | |
22 | g.50240203C>T | CA325481689 | TUBGCP6 | c.905+1G>A (n.905+1G>A) c.136+22G>A n.1438+1G>A n.1470+1G>A n.1474+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240204C>A | CA412111856 | TUBGCP6 | c.905G>T (p.Cys302Phe) c.136+21G>T n.1438G>T n.1470G>T n.1474G>T | |
22 | g.50240204C= | CA2410741682 | TUBGCP6 | c.905G= (p.Cys302=) c.136+21G= n.1438G= n.1470G= n.1474G= | |
22 | g.50240204C>G | CA412111858 | TUBGCP6 | c.905G>C (p.Cys302Ser) c.136+21G>C n.1438G>C n.1470G>C n.1474G>C | |
22 | g.50240204C>T | CA412111860 | TUBGCP6 | c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.136+21G>A n.1438G>A n.1470G>A n.1474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50240205A>C | CA412111862 | TUBGCP6 | c.904T>G (p.Cys302Gly) c.136+20T>G n.1437T>G n.1469T>G n.1473T>G | |
22 | g.50240205A>G | CA412111864 | TUBGCP6 | c.904T>C (p.Cys302Arg) c.136+20T>C n.1437T>C n.1469T>C n.1473T>C | |
22 | g.50240205A>T | CA412111865 | TUBGCP6 | c.904T>A (p.Cys302Ser) c.136+20T>A n.1437T>A n.1469T>A n.1473T>A | |
22 | g.50240206G>A | CA515243898 | TUBGCP6 | c.903C>T (p.Gly301=) c.136+19C>T n.1436C>T n.1468C>T n.1472C>T | |
22 | g.50240206G>C | CA10308925 | TUBGCP6 | c.903C>G (p.Gly301=) c.136+19C>G n.1436C>G n.1468C>G n.1472C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240206G= | CA2410741683 | TUBGCP6 | c.903C= (p.Gly301=) c.136+19C= n.1436C= n.1468C= n.1472C= | |
22 | g.50240206G>T | CA515243897 | TUBGCP6 | c.903C>A (p.Gly301=) c.136+19C>A n.1436C>A n.1468C>A n.1472C>A | dbSNP |
22 | g.50240207C>A | CA412111869 | TUBGCP6 | c.902G>T (p.Gly301Val) c.136+18G>T n.1435G>T n.1467G>T n.1471G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50240207C>G | CA412111872 | TUBGCP6 | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.136+18G>C n.1435G>C n.1467G>C n.1471G>C | |
22 | g.50240207C>T | CA412111867 | TUBGCP6 | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.136+18G>A n.1435G>A n.1467G>A n.1471G>A | |
22 | g.50240208C>A | CA412111877 | TUBGCP6 | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.136+17G>T n.1434G>T n.1466G>T n.1470G>T | |
22 | g.50240208C>G | CA412111873 | TUBGCP6 | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.136+17G>C n.1434G>C n.1466G>C n.1470G>C | |
22 | g.50240208C>T | CA412111876 | TUBGCP6 | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.136+17G>A n.1434G>A n.1466G>A n.1470G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240209A>C | CA515243901 | TUBGCP6 | c.900T>G (p.Val300=) c.136+16T>G n.1433T>G n.1465T>G n.1469T>G | |
22 | g.50240209A>G | CA515243899 | TUBGCP6 | c.900T>C (p.Val300=) c.136+16T>C n.1433T>C n.1465T>C n.1469T>C | |
22 | g.50240209A>T | CA515243900 | TUBGCP6 | c.900T>A (p.Val300=) c.136+16T>A n.1433T>A n.1465T>A n.1469T>A | |
22 | g.50240210A= | CA2410741684 | TUBGCP6 | c.899T= (p.Val300=) c.136+15T= n.1432T= n.1464T= n.1468T= | |
22 | g.50240210A>C | CA10308926 | TUBGCP6 | c.899T>G (p.Val300Gly) c.136+15T>G n.1432T>G n.1464T>G n.1468T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240210A>G | CA412111880 | TUBGCP6 | c.899T>C (p.Val300Ala) c.136+15T>C n.1432T>C n.1464T>C n.1468T>C | |
22 | g.50240210A>T | CA412111881 | TUBGCP6 | c.899T>A (p.Val300Asp) c.136+15T>A n.1432T>A n.1464T>A n.1468T>A | |
22 | g.50240211C>A | CA412111883 | TUBGCP6 | c.898G>T (p.Val300Phe) c.136+14G>T n.1431G>T n.1463G>T n.1467G>T | |
22 | g.50240211C>G | CA412111885 | TUBGCP6 | c.898G>C (p.Val300Leu) c.136+14G>C n.1431G>C n.1463G>C n.1467G>C | |
22 | g.50240211C>T | CA412111887 | TUBGCP6 | c.898G>A (p.Val300Ile) c.136+14G>A n.1431G>A n.1463G>A n.1467G>A | |
22 | g.50240212T>A | CA515243902 | TUBGCP6 | c.897A>T (p.Arg299=) c.136+13A>T n.1430A>T n.1462A>T n.1466A>T | |
22 | g.50240212T>C | CA515243904 | TUBGCP6 | c.897A>G (p.Arg299=) c.136+13A>G n.1430A>G n.1462A>G n.1466A>G | |
22 | g.50240212T>G | CA515243903 | TUBGCP6 | c.897A>C (p.Arg299=) c.136+13A>C n.1430A>C n.1462A>C n.1466A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50240213C>A | CA412111889 | TUBGCP6 | c.896G>T (p.Arg299Leu) c.136+12G>T n.1429G>T n.1461G>T n.1465G>T | |
22 | g.50240213C= | CA2410741685 | TUBGCP6 | c.896G= (p.Arg299=) c.136+12G= n.1429G= n.1461G= n.1465G= | |
22 | g.50240213C>G | CA412111891 | TUBGCP6 | c.896G>C (p.Arg299Pro) c.136+12G>C n.1429G>C n.1461G>C n.1465G>C | |
22 | g.50240213C>T | CA10308927 | TUBGCP6 | c.896G>A (p.Arg299Gln) c.136+12G>A n.1429G>A n.1461G>A n.1465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240214G>A | CA207341 | TUBGCP6 | c.895C>T (p.Arg299Ter) c.136+11C>T n.1428C>T n.1460C>T n.1464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50240214G>C | CA412111895 | TUBGCP6 | c.895C>G (p.Arg299Gly) c.136+11C>G n.1428C>G n.1460C>G n.1464C>G | |
22 | g.50240214G= | CA2410741686 | TUBGCP6 | c.895C= (p.Arg299=) c.136+11C= n.1428C= n.1460C= n.1464C= | |
22 | g.50240214G>T | CA515243905 | TUBGCP6 | c.895C>A (p.Arg299=) c.136+11C>A n.1428C>A n.1460C>A n.1464C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50240215C>A | CA412111899 | TUBGCP6 | c.894G>T (p.Glu298Asp) c.136+10G>T n.1427G>T n.1459G>T n.1463G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50240215C>G | CA412111897 | TUBGCP6 | c.894G>C (p.Glu298Asp) c.136+10G>C n.1427G>C n.1459G>C n.1463G>C | |
22 | g.50240215C>T | CA515243906 | TUBGCP6 | c.894G>A (p.Glu298=) c.136+10G>A n.1427G>A n.1459G>A n.1463G>A | |
22 | g.50240216T>A | CA412111901 | TUBGCP6 | c.893A>T (p.Glu298Val) c.136+9A>T n.1426A>T n.1458A>T n.1462A>T | |
22 | g.50240216T>C | CA412111903 | TUBGCP6 | c.893A>G (p.Glu298Gly) c.136+9A>G n.1426A>G n.1458A>G n.1462A>G | |
22 | g.50240216T>G | CA412111905 | TUBGCP6 | c.893A>C (p.Glu298Ala) c.136+9A>C n.1426A>C n.1458A>C n.1462A>C | gnomAD v4 |