Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50224510C>A | CA412103356 | TUBGCP6 | c.2065+1G>T (n.2065+1G>T) n.374+1G>T n.82+1G>T n.372+1G>T n.2598+1G>T n.2630+1G>T n.2634+1G>T | |
22 | g.50224510C>G | CA412103358 | TUBGCP6 | c.2065+1G>C (n.2065+1G>C) n.374+1G>C n.82+1G>C n.372+1G>C n.2598+1G>C n.2630+1G>C n.2634+1G>C | |
22 | g.50224510C>T | CA412103361 | TUBGCP6 | c.2065+1G>A (n.2065+1G>A) n.374+1G>A n.82+1G>A n.372+1G>A n.2598+1G>A n.2630+1G>A n.2634+1G>A | |
22 | g.50224510_50224519delinsCCACTCAGTG | CA2410732628 | TUBGCP6 | c.2057_2065+1delinsCACTGAGTGG n.366_374+1delinsCACTGAGTGG n.74_82+1delinsCACTGAGTGG n.364_372+1delinsCACTGAGTGG n.2590_2598+1delinsCACTGAGTGG n.2622_2630+1delinsCACTGAGTGG n.2626_2634+1delinsCACTGAGTGG | |
22 | g.50224511C>A | CA412103368 | TUBGCP6 | c.2065G>T (p.Asp689Tyr) n.374G>T n.82G>T n.372G>T n.2598G>T n.2630G>T n.2634G>T | |
22 | g.50224511C= | CA2410732629 | TUBGCP6 | c.2065G= (p.Asp689=) n.374G= n.82G= n.372G= n.2598G= n.2630G= n.2634G= | |
22 | g.50224511C>G | CA412103370 | TUBGCP6 | c.2065G>C (p.Asp689His) n.374G>C n.82G>C n.372G>C n.2598G>C n.2630G>C n.2634G>C | |
22 | g.50224511C>T | CA412103373 | TUBGCP6 | c.2065G>A (p.Asp689Asn) n.374G>A n.82G>A n.372G>A n.2598G>A n.2630G>A n.2634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224518_50224526del | CA10308386 | TUBGCP6 | c.2057_2065del (p.Ala686_Ser688del) n.366_374del n.74_82del n.364_372del n.2590_2598del n.2622_2630del n.2626_2634del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224512del | CA2573158238 | TUBGCP6 | c.2064del (p.Ser688ArgfsTer22) n.373del n.81del n.371del n.2597del n.2629del n.2633del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224512A>C | CA412103374 | TUBGCP6 | c.2064T>G (p.Ser688Arg) n.373T>G n.81T>G n.371T>G n.2597T>G n.2629T>G n.2633T>G | |
22 | g.50224512A>G | CA515377058 | TUBGCP6 | c.2064T>C (p.Ser688=) n.373T>C n.81T>C n.371T>C n.2597T>C n.2629T>C n.2633T>C | |
22 | g.50224512A>T | CA412103375 | TUBGCP6 | c.2064T>A (p.Ser688Arg) n.373T>A n.81T>A n.371T>A n.2597T>A n.2629T>A n.2633T>A | |
22 | g.50224513C>A | CA412103378 | TUBGCP6 | c.2063G>T (p.Ser688Ile) n.372G>T n.80G>T n.370G>T n.2596G>T n.2628G>T n.2632G>T | |
22 | g.50224513C>G | CA412103380 | TUBGCP6 | c.2063G>C (p.Ser688Thr) n.372G>C n.80G>C n.370G>C n.2596G>C n.2628G>C n.2632G>C | |
22 | g.50224513C>T | CA412103381 | TUBGCP6 | c.2063G>A (p.Ser688Asn) n.372G>A n.80G>A n.370G>A n.2596G>A n.2628G>A n.2632G>A | |
22 | g.50224514T>A | CA412103385 | TUBGCP6 | c.2062A>T (p.Ser688Cys) n.371A>T n.79A>T n.369A>T n.2595A>T n.2627A>T n.2631A>T | |
22 | g.50224514T>C | CA412103391 | TUBGCP6 | c.2062A>G (p.Ser688Gly) n.371A>G n.79A>G n.369A>G n.2595A>G n.2627A>G n.2631A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224514T>G | CA412103389 | TUBGCP6 | c.2062A>C (p.Ser688Arg) n.371A>C n.79A>C n.369A>C n.2595A>C n.2627A>C n.2631A>C | |
22 | g.50224515C>A | CA515377062 | TUBGCP6 | c.2061G>T (p.Leu687=) n.370G>T n.78G>T n.368G>T n.2594G>T n.2626G>T n.2630G>T | |
22 | g.50224515C= | CA2410732630 | TUBGCP6 | c.2061G= (p.Leu687=) n.370G= n.78G= n.368G= n.2594G= n.2626G= n.2630G= | |
22 | g.50224515C>G | CA515377063 | TUBGCP6 | c.2061G>C (p.Leu687=) n.370G>C n.78G>C n.368G>C n.2594G>C n.2626G>C n.2630G>C | |
22 | g.50224515C>T | CA515377064 | TUBGCP6 | c.2061G>A (p.Leu687=) n.370G>A n.78G>A n.368G>A n.2594G>A n.2626G>A n.2630G>A | |
22 | g.50224516A>C | CA412103396 | TUBGCP6 | c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.369T>G n.77T>G n.367T>G n.2593T>G n.2625T>G n.2629T>G | COSMIC |
22 | g.50224516A>G | CA412103404 | TUBGCP6 | c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.369T>C n.77T>C n.367T>C n.2593T>C n.2625T>C n.2629T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224516A>T | CA412103406 | TUBGCP6 | c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.369T>A n.77T>A n.367T>A n.2593T>A n.2625T>A n.2629T>A | |
22 | g.50224516dup | CA640354102 | TUBGCP6 | c.2060dup (p.Ser688GlufsTer2) n.369dup n.77dup n.367dup n.2593dup n.2625dup n.2629dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224517G>A | CA515377065 | TUBGCP6 | c.2059C>T (p.Leu687=) n.368C>T n.76C>T n.366C>T n.2592C>T n.2624C>T n.2628C>T | |
22 | g.50224517G>C | CA412103415 | TUBGCP6 | c.2059C>G (p.Leu687Val) n.368C>G n.76C>G n.366C>G n.2592C>G n.2624C>G n.2628C>G | |
22 | g.50224517G>T | CA412103422 | TUBGCP6 | c.2059C>A (p.Leu687Met) n.368C>A n.76C>A n.366C>A n.2592C>A n.2624C>A n.2628C>A | |
22 | g.50224518T>A | CA515377066 | TUBGCP6 | c.2058A>T (p.Ala686=) n.367A>T n.75A>T n.365A>T n.2591A>T n.2623A>T n.2627A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224518T>C | CA10308387 | TUBGCP6 | c.2058A>G (p.Ala686=) n.367A>G n.75A>G n.365A>G n.2591A>G n.2623A>G n.2627A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50224518T>G | CA515377067 | TUBGCP6 | c.2058A>C (p.Ala686=) n.367A>C n.75A>C n.365A>C n.2591A>C n.2623A>C n.2627A>C | |
22 | g.50224518T= | CA2410732631 | TUBGCP6 | c.2058A= (p.Ala686=) n.367A= n.75A= n.365A= n.2591A= n.2623A= n.2627A= | |
22 | g.50224519G>A | CA10308388 | TUBGCP6 | c.2057C>T (p.Ala686Val) n.366C>T n.74C>T n.364C>T n.2590C>T n.2622C>T n.2626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224519G>C | CA412103447 | TUBGCP6 | c.2057C>G (p.Ala686Gly) n.366C>G n.74C>G n.364C>G n.2590C>G n.2622C>G n.2626C>G | COSMIC |
22 | g.50224519G= | CA2410732632 | TUBGCP6 | c.2057C= (p.Ala686=) n.366C= n.74C= n.364C= n.2590C= n.2622C= n.2626C= | |
22 | g.50224519G>T | CA412103450 | TUBGCP6 | c.2057C>A (p.Ala686Glu) n.366C>A n.74C>A n.364C>A n.2590C>A n.2622C>A n.2626C>A | |
22 | g.50224520C>A | CA412103455 | TUBGCP6 | c.2056G>T (p.Ala686Ser) n.365G>T n.73G>T n.363G>T n.2589G>T n.2621G>T n.2625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224520C= | CA2410732633 | TUBGCP6 | c.2056G= (p.Ala686=) n.365G= n.73G= n.363G= n.2589G= n.2621G= n.2625G= | |
22 | g.50224520C>G | CA412103459 | TUBGCP6 | c.2056G>C (p.Ala686Pro) n.365G>C n.73G>C n.363G>C n.2589G>C n.2621G>C n.2625G>C | |
22 | g.50224520C>T | CA412103462 | TUBGCP6 | c.2056G>A (p.Ala686Thr) n.365G>A n.73G>A n.363G>A n.2589G>A n.2621G>A n.2625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224521A= | CA2410732634 | TUBGCP6 | c.2055T= (p.Ser685=) n.364T= n.72T= n.362T= n.2588T= n.2620T= n.2624T= | |
22 | g.50224521A>C | CA412103470 | TUBGCP6 | c.2055T>G (p.Ser685Arg) n.364T>G n.72T>G n.362T>G n.2588T>G n.2620T>G n.2624T>G | |
22 | g.50224521A>G | CA515377068 | TUBGCP6 | c.2055T>C (p.Ser685=) n.364T>C n.72T>C n.362T>C n.2588T>C n.2620T>C n.2624T>C | dbSNP |
22 | g.50224521A>T | CA412103468 | TUBGCP6 | c.2055T>A (p.Ser685Arg) n.364T>A n.72T>A n.362T>A n.2588T>A n.2620T>A n.2624T>A | |
22 | g.50224521dup | CA754042341 | TUBGCP6 | c.2055dup (p.Ala686CysfsTer4) n.364dup n.72dup n.362dup n.2588dup n.2620dup n.2624dup | dbSNP |
22 | g.50224522C>A | CA412103476 | TUBGCP6 | c.2054G>T (p.Ser685Ile) n.363G>T n.71G>T n.361G>T n.2587G>T n.2619G>T n.2623G>T | |
22 | g.50224522C= | CA2410732635 | TUBGCP6 | c.2054G= (p.Ser685=) n.363G= n.71G= n.361G= n.2587G= n.2619G= n.2623G= | |
22 | g.50224522C>G | CA412103479 | TUBGCP6 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) n.363G>C n.71G>C n.361G>C n.2587G>C n.2619G>C n.2623G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224522C>T | CA10308389 | TUBGCP6 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) n.363G>A n.71G>A n.361G>A n.2587G>A n.2619G>A n.2623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224523T>A | CA412103486 | TUBGCP6 | c.2053A>T (p.Ser685Cys) n.362A>T n.70A>T n.360A>T n.2586A>T n.2618A>T n.2622A>T | |
22 | g.50224523T>C | CA412103488 | TUBGCP6 | c.2053A>G (p.Ser685Gly) n.362A>G n.70A>G n.360A>G n.2586A>G n.2618A>G n.2622A>G | |
22 | g.50224523T>G | CA412103492 | TUBGCP6 | c.2053A>C (p.Ser685Arg) n.362A>C n.70A>C n.360A>C n.2586A>C n.2618A>C n.2622A>C | |
22 | g.50224524C>A | CA515377069 | TUBGCP6 | c.2052G>T (p.Leu684=) n.361G>T n.69G>T n.359G>T n.2585G>T n.2617G>T n.2621G>T | |
22 | g.50224524C= | CA2410732636 | TUBGCP6 | c.2052G= (p.Leu684=) n.361G= n.69G= n.359G= n.2585G= n.2617G= n.2621G= | |
22 | g.50224524C>G | CA515377070 | TUBGCP6 | c.2052G>C (p.Leu684=) n.361G>C n.69G>C n.359G>C n.2585G>C n.2617G>C n.2621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224524C>T | CA10308390 | TUBGCP6 | c.2052G>A (p.Leu684=) n.361G>A n.69G>A n.359G>A n.2585G>A n.2617G>A n.2621G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224525A>C | CA412103505 | TUBGCP6 | c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.360T>G n.68T>G n.358T>G n.2584T>G n.2616T>G n.2620T>G | |
22 | g.50224525A>G | CA412103506 | TUBGCP6 | c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.360T>C n.68T>C n.358T>C n.2584T>C n.2616T>C n.2620T>C | |
22 | g.50224525A>T | CA412103507 | TUBGCP6 | c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.360T>A n.68T>A n.358T>A n.2584T>A n.2616T>A n.2620T>A | |
22 | g.50224526G>A | CA10308391 | TUBGCP6 | c.2050C>T (p.Leu684=) n.359C>T n.67C>T n.357C>T n.2583C>T n.2615C>T n.2619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224526G>C | CA412103512 | TUBGCP6 | c.2050C>G (p.Leu684Val) n.359C>G n.67C>G n.357C>G n.2583C>G n.2615C>G n.2619C>G | |
22 | g.50224526G= | CA2410732637 | TUBGCP6 | c.2050C= (p.Leu684=) n.359C= n.67C= n.357C= n.2583C= n.2615C= n.2619C= | |
22 | g.50224526G>T | CA412103513 | TUBGCP6 | c.2050C>A (p.Leu684Met) n.359C>A n.67C>A n.357C>A n.2583C>A n.2615C>A n.2619C>A | |
22 | g.50224527G>A | CA515377076 | TUBGCP6 | c.2049C>T (p.Val683=) n.358C>T n.66C>T n.356C>T n.2582C>T n.2614C>T n.2618C>T | dbSNP |
22 | g.50224527G>C | CA515377074 | TUBGCP6 | c.2049C>G (p.Val683=) n.358C>G n.66C>G n.356C>G n.2582C>G n.2614C>G n.2618C>G | |
22 | g.50224527G= | CA2410732638 | TUBGCP6 | c.2049C= (p.Val683=) n.358C= n.66C= n.356C= n.2582C= n.2614C= n.2618C= | |
22 | g.50224527G>T | CA515377075 | TUBGCP6 | c.2049C>A (p.Val683=) n.358C>A n.66C>A n.356C>A n.2582C>A n.2614C>A n.2618C>A | |
22 | g.50224528del | CA2819302991 | TUBGCP6 | c.2048del (p.Val683AlafsTer2) n.357del n.65del n.355del n.2581del n.2613del n.2617del | |
22 | g.50224528A>C | CA412103530 | TUBGCP6 | c.2048T>G (p.Val683Gly) n.357T>G n.65T>G n.355T>G n.2581T>G n.2613T>G n.2617T>G | |
22 | g.50224528A>G | CA412103535 | TUBGCP6 | c.2048T>C (p.Val683Ala) n.357T>C n.65T>C n.355T>C n.2581T>C n.2613T>C n.2617T>C | |
22 | g.50224528A>T | CA412103523 | TUBGCP6 | c.2048T>A (p.Val683Asp) n.357T>A n.65T>A n.355T>A n.2581T>A n.2613T>A n.2617T>A | |
22 | g.50224529C>A | CA412103543 | TUBGCP6 | c.2047G>T (p.Val683Phe) n.356G>T n.64G>T n.354G>T n.2580G>T n.2612G>T n.2616G>T | |
22 | g.50224529C= | CA2410732639 | TUBGCP6 | c.2047G= (p.Val683=) n.356G= n.64G= n.354G= n.2580G= n.2612G= n.2616G= | |
22 | g.50224529C>G | CA412103536 | TUBGCP6 | c.2047G>C (p.Val683Leu) n.356G>C n.64G>C n.354G>C n.2580G>C n.2612G>C n.2616G>C | |
22 | g.50224529C>T | CA412103539 | TUBGCP6 | c.2047G>A (p.Val683Ile) n.356G>A n.64G>A n.354G>A n.2580G>A n.2612G>A n.2616G>A | dbSNP |
22 | g.50224530C>A | CA412103548 | TUBGCP6 | c.2046G>T (p.Arg682Ser) n.355G>T n.63G>T n.353G>T n.2579G>T n.2611G>T n.2615G>T | |
22 | g.50224530C= | CA2410732640 | TUBGCP6 | c.2046G= (p.Arg682=) n.355G= n.63G= n.353G= n.2579G= n.2611G= n.2615G= | |
22 | g.50224530C>G | CA412103550 | TUBGCP6 | c.2046G>C (p.Arg682Ser) n.355G>C n.63G>C n.353G>C n.2579G>C n.2611G>C n.2615G>C | |
22 | g.50224530C>T | CA10308392 | TUBGCP6 | c.2046G>A (p.Arg682=) n.355G>A n.63G>A n.353G>A n.2579G>A n.2611G>A n.2615G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224531C>A | CA412103556 | TUBGCP6 | c.2045G>T (p.Arg682Met) n.354G>T n.62G>T n.352G>T n.2578G>T n.2610G>T n.2614G>T | |
22 | g.50224531C>G | CA412103572 | TUBGCP6 | c.2045G>C (p.Arg682Thr) n.354G>C n.62G>C n.352G>C n.2578G>C n.2610G>C n.2614G>C | |
22 | g.50224531C>T | CA412103575 | TUBGCP6 | c.2045G>A (p.Arg682Lys) n.354G>A n.62G>A n.352G>A n.2578G>A n.2610G>A n.2614G>A | |
22 | g.50224532T>A | CA412103578 | TUBGCP6 | c.2044A>T (p.Arg682Trp) n.353A>T n.61A>T n.351A>T n.2577A>T n.2609A>T n.2613A>T | |
22 | g.50224532T>C | CA412103580 | TUBGCP6 | c.2044A>G (p.Arg682Gly) n.353A>G n.61A>G n.351A>G n.2577A>G n.2609A>G n.2613A>G | |
22 | g.50224532T>G | CA515377077 | TUBGCP6 | c.2044A>C (p.Arg682=) n.353A>C n.61A>C n.351A>C n.2577A>C n.2609A>C n.2613A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224532T= | CA2410732641 | TUBGCP6 | c.2044A= (p.Arg682=) n.353A= n.61A= n.351A= n.2577A= n.2609A= n.2613A= | |
22 | g.50224533G>A | CA10308393 | TUBGCP6 | c.2043C>T (p.Ser681=) n.352C>T n.60C>T n.350C>T n.2576C>T n.2608C>T n.2612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224533G>C | CA515377078 | TUBGCP6 | c.2043C>G (p.Ser681=) n.352C>G n.60C>G n.350C>G n.2576C>G n.2608C>G n.2612C>G | |
22 | g.50224533G= | CA2410732642 | TUBGCP6 | c.2043C= (p.Ser681=) n.352C= n.60C= n.350C= n.2576C= n.2608C= n.2612C= | |
22 | g.50224533G>T | CA515377079 | TUBGCP6 | c.2043C>A (p.Ser681=) n.352C>A n.60C>A n.350C>A n.2576C>A n.2608C>A n.2612C>A | |
22 | g.50224534G>A | CA412103589 | TUBGCP6 | c.2042C>T (p.Ser681Phe) n.351C>T n.59C>T n.349C>T n.2575C>T n.2607C>T n.2611C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224534G>C | CA412103592 | TUBGCP6 | c.2042C>G (p.Ser681Cys) n.351C>G n.59C>G n.349C>G n.2575C>G n.2607C>G n.2611C>G | |
22 | g.50224534G= | CA2410732643 | TUBGCP6 | c.2042C= (p.Ser681=) n.351C= n.59C= n.349C= n.2575C= n.2607C= n.2611C= | |
22 | g.50224534G>T | CA412103595 | TUBGCP6 | c.2042C>A (p.Ser681Tyr) n.351C>A n.59C>A n.349C>A n.2575C>A n.2607C>A n.2611C>A | |
22 | g.50224535A>C | CA412103606 | TUBGCP6 | c.2041T>G (p.Ser681Ala) n.350T>G n.58T>G n.348T>G n.2574T>G n.2606T>G n.2610T>G | |
22 | g.50224535A>G | CA412103602 | TUBGCP6 | c.2041T>C (p.Ser681Pro) n.350T>C n.58T>C n.348T>C n.2574T>C n.2606T>C n.2610T>C | |
22 | g.50224535A>T | CA412103598 | TUBGCP6 | c.2041T>A (p.Ser681Thr) n.350T>A n.58T>A n.348T>A n.2574T>A n.2606T>A n.2610T>A | |
22 | g.50224536T>A | CA515377081 | TUBGCP6 | c.2040A>T (p.Ala680=) n.349A>T n.57A>T n.347A>T n.2573A>T n.2605A>T n.2609A>T | |
22 | g.50224536T>C | CA515377082 | TUBGCP6 | c.2040A>G (p.Ala680=) n.349A>G n.57A>G n.347A>G n.2573A>G n.2605A>G n.2609A>G | COSMIC |
22 | g.50224536T>G | CA515377080 | TUBGCP6 | c.2040A>C (p.Ala680=) n.349A>C n.57A>C n.347A>C n.2573A>C n.2605A>C n.2609A>C | |
22 | g.50224537G>A | CA412103612 | TUBGCP6 | c.2039C>T (p.Ala680Val) n.348C>T n.56C>T n.346C>T n.2572C>T n.2604C>T n.2608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224537G>C | CA412103615 | TUBGCP6 | c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.348C>G n.56C>G n.346C>G n.2572C>G n.2604C>G n.2608C>G | |
22 | g.50224537G= | CA2410732644 | TUBGCP6 | c.2039C= (p.Ala680=) n.348C= n.56C= n.346C= n.2572C= n.2604C= n.2608C= | |
22 | g.50224537G>T | CA412103617 | TUBGCP6 | c.2039C>A (p.Ala680Glu) n.348C>A n.56C>A n.346C>A n.2572C>A n.2604C>A n.2608C>A | |
22 | g.50224538C>A | CA412103620 | TUBGCP6 | c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.347G>T n.55G>T n.345G>T n.2571G>T n.2603G>T n.2607G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50224538C>G | CA412103626 | TUBGCP6 | c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.347G>C n.55G>C n.345G>C n.2571G>C n.2603G>C n.2607G>C | |
22 | g.50224538C>T | CA412103628 | TUBGCP6 | c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.347G>A n.55G>A n.345G>A n.2571G>A n.2603G>A n.2607G>A | |
22 | g.50224539T>A | CA515377083 | TUBGCP6 | c.2037A>T (p.Ala679=) n.346A>T n.54A>T n.344A>T n.2570A>T n.2602A>T n.2606A>T | |
22 | g.50224539T>C | CA515377084 | TUBGCP6 | c.2037A>G (p.Ala679=) n.346A>G n.54A>G n.344A>G n.2570A>G n.2602A>G n.2606A>G | |
22 | g.50224539T>G | CA515377085 | TUBGCP6 | c.2037A>C (p.Ala679=) n.346A>C n.54A>C n.344A>C n.2570A>C n.2602A>C n.2606A>C | |
22 | g.50224540G>A | CA412103647 | TUBGCP6 | c.2036C>T (p.Ala679Val) n.345C>T n.53C>T n.343C>T n.2569C>T n.2601C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224540G>C | CA412103654 | TUBGCP6 | c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.345C>G n.53C>G n.343C>G n.2569C>G n.2601C>G n.2605C>G | |
22 | g.50224540G= | CA2410732645 | TUBGCP6 | c.2036C= (p.Ala679=) n.345C= n.53C= n.343C= n.2569C= n.2601C= n.2605C= | |
22 | g.50224540G>T | CA412103663 | TUBGCP6 | c.2036C>A (p.Ala679Glu) n.345C>A n.53C>A n.343C>A n.2569C>A n.2601C>A n.2605C>A | |
22 | g.50224541C>A | CA412103666 | TUBGCP6 | c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.344G>T n.52G>T n.342G>T n.2568G>T n.2600G>T n.2604G>T | |
22 | g.50224541C>G | CA412103668 | TUBGCP6 | c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.344G>C n.52G>C n.342G>C n.2568G>C n.2600G>C n.2604G>C | |
22 | g.50224541C>T | CA412103669 | TUBGCP6 | c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.344G>A n.52G>A n.342G>A n.2568G>A n.2600G>A n.2604G>A | |
22 | g.50224542T>A | CA412103673 | TUBGCP6 | c.2034A>T (p.Glu678Asp) n.343A>T n.51A>T n.341A>T n.2567A>T n.2599A>T n.2603A>T | |
22 | g.50224542T>C | CA515377087 | TUBGCP6 | c.2034A>G (p.Glu678=) n.343A>G n.51A>G n.341A>G n.2567A>G n.2599A>G n.2603A>G | |
22 | g.50224542T>G | CA412103676 | TUBGCP6 | c.2034A>C (p.Glu678Asp) n.343A>C n.51A>C n.341A>C n.2567A>C n.2599A>C n.2603A>C | |
22 | g.50224543T>A | CA412103684 | TUBGCP6 | c.2033A>T (p.Glu678Val) n.342A>T n.50A>T n.340A>T n.2566A>T n.2598A>T n.2602A>T | |
22 | g.50224543T>C | CA412103686 | TUBGCP6 | c.2033A>G (p.Glu678Gly) n.342A>G n.50A>G n.340A>G n.2566A>G n.2598A>G n.2602A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224543T>G | CA412103680 | TUBGCP6 | c.2033A>C (p.Glu678Ala) n.342A>C n.50A>C n.340A>C n.2566A>C n.2598A>C n.2602A>C | |
22 | g.50224544C>A | CA412103704 | TUBGCP6 | c.2032G>T (p.Glu678Ter) n.341G>T n.49G>T n.339G>T n.2565G>T n.2597G>T n.2601G>T | |
22 | g.50224544C= | CA2410732646 | TUBGCP6 | c.2032G= (p.Glu678=) n.341G= n.49G= n.339G= n.2565G= n.2597G= n.2601G= | |
22 | g.50224544C>G | CA412103706 | TUBGCP6 | c.2032G>C (p.Glu678Gln) n.341G>C n.49G>C n.339G>C n.2565G>C n.2597G>C n.2601G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224544C>T | CA325464183 | TUBGCP6 | c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.341G>A n.49G>A n.339G>A n.2565G>A n.2597G>A n.2601G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224545C>A | CA515377090 | TUBGCP6 | c.2031G>T (p.Arg677=) n.340G>T n.48G>T n.338G>T n.2564G>T n.2596G>T n.2600G>T | |
22 | g.50224545C>G | CA515377091 | TUBGCP6 | c.2031G>C (p.Arg677=) n.340G>C n.48G>C n.338G>C n.2564G>C n.2596G>C n.2600G>C | |
22 | g.50224545C>T | CA515377092 | TUBGCP6 | c.2031G>A (p.Arg677=) n.340G>A n.48G>A n.338G>A n.2564G>A n.2596G>A n.2600G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224546C>A | CA412103712 | TUBGCP6 | c.2030G>T (p.Arg677Leu) n.339G>T n.47G>T n.337G>T n.2563G>T n.2595G>T n.2599G>T | |
22 | g.50224546C= | CA2410732647 | TUBGCP6 | c.2030G= (p.Arg677=) n.339G= n.47G= n.337G= n.2563G= n.2595G= n.2599G= | |
22 | g.50224546C>G | CA10308395 | TUBGCP6 | c.2030G>C (p.Arg677Pro) n.339G>C n.47G>C n.337G>C n.2563G>C n.2595G>C n.2599G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224546C>T | CA10308394 | TUBGCP6 | c.2030G>A (p.Arg677Gln) n.339G>A n.47G>A n.337G>A n.2563G>A n.2595G>A n.2599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224547G>A | CA10308397 | TUBGCP6 | c.2029C>T (p.Arg677Trp) n.338C>T n.46C>T n.336C>T n.2562C>T n.2594C>T n.2598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50224547G>C | CA412103722 | TUBGCP6 | c.2029C>G (p.Arg677Gly) n.338C>G n.46C>G n.336C>G n.2562C>G n.2594C>G n.2598C>G | ClinVar |
22 | g.50224547G= | CA2410732648 | TUBGCP6 | c.2029C= (p.Arg677=) n.338C= n.46C= n.336C= n.2562C= n.2594C= n.2598C= | |
22 | g.50224547G>T | CA10308396 | TUBGCP6 | c.2029C>A (p.Arg677=) n.338C>A n.46C>A n.336C>A n.2562C>A n.2594C>A n.2598C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224548G>A | CA515377096 | TUBGCP6 | c.2028C>T (p.Ala676=) n.337C>T n.45C>T n.335C>T n.2561C>T n.2593C>T n.2597C>T | |
22 | g.50224548G>C | CA515377097 | TUBGCP6 | c.2028C>G (p.Ala676=) n.337C>G n.45C>G n.335C>G n.2561C>G n.2593C>G n.2597C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224548G>T | CA515377098 | TUBGCP6 | c.2028C>A (p.Ala676=) n.337C>A n.45C>A n.335C>A n.2561C>A n.2593C>A n.2597C>A | |
22 | g.50224548_50224554delinsGGCATGA | CA2410732649 | TUBGCP6 | c.2022_2028delinsTCATGCC (p.Ala674=) n.331_337delinsTCATGCC n.39_45delinsTCATGCC n.329_335delinsTCATGCC n.2555_2561delinsTCATGCC n.2587_2593delinsTCATGCC n.2591_2597delinsTCATGCC | |
22 | g.50224549G>A | CA412103725 | TUBGCP6 | c.2027C>T (p.Ala676Val) n.336C>T n.44C>T n.334C>T n.2560C>T n.2592C>T n.2596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224549G>C | CA412103727 | TUBGCP6 | c.2027C>G (p.Ala676Gly) n.336C>G n.44C>G n.334C>G n.2560C>G n.2592C>G n.2596C>G | |
22 | g.50224549G= | CA2410732650 | TUBGCP6 | c.2027C= (p.Ala676=) n.336C= n.44C= n.334C= n.2560C= n.2592C= n.2596C= | |
22 | g.50224549G>T | CA412103731 | TUBGCP6 | c.2027C>A (p.Ala676Asp) n.336C>A n.44C>A n.334C>A n.2560C>A n.2592C>A n.2596C>A | |
22 | g.50224551_50224556del | CA640354103 | TUBGCP6 | c.2022_2027del (p.His675_Ala676del) n.331_336del n.39_44del n.329_334del n.2555_2560del n.2587_2592del n.2591_2596del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50224550C>A | CA412103736 | TUBGCP6 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) n.335G>T n.43G>T n.333G>T n.2559G>T n.2591G>T n.2595G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224550C>G | CA412103735 | TUBGCP6 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) n.335G>C n.43G>C n.333G>C n.2559G>C n.2591G>C n.2595G>C | |
22 | g.50224550C>T | CA412103733 | TUBGCP6 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) n.335G>A n.43G>A n.333G>A n.2559G>A n.2591G>A n.2595G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224551A= | CA2410732651 | TUBGCP6 | c.2025T= (p.His675=) n.334T= n.42T= n.332T= n.2558T= n.2590T= n.2594T= | |
22 | g.50224551A>C | CA412103738 | TUBGCP6 | c.2025T>G (p.His675Gln) n.334T>G n.42T>G n.332T>G n.2558T>G n.2590T>G n.2594T>G | |
22 | g.50224551A>G | CA10308398 | TUBGCP6 | c.2025T>C (p.His675=) n.334T>C n.42T>C n.332T>C n.2558T>C n.2590T>C n.2594T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224551A>T | CA412103740 | TUBGCP6 | c.2025T>A (p.His675Gln) n.334T>A n.42T>A n.332T>A n.2558T>A n.2590T>A n.2594T>A | |
22 | g.50224552T>A | CA10308399 | TUBGCP6 | c.2024A>T (p.His675Leu) n.333A>T n.41A>T n.331A>T n.2557A>T n.2589A>T n.2593A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224552T>C | CA412103743 | TUBGCP6 | c.2024A>G (p.His675Arg) n.333A>G n.41A>G n.331A>G n.2557A>G n.2589A>G n.2593A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224552T>G | CA412103744 | TUBGCP6 | c.2024A>C (p.His675Pro) n.333A>C n.41A>C n.331A>C n.2557A>C n.2589A>C n.2593A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224552T= | CA2410732652 | TUBGCP6 | c.2024A= (p.His675=) n.333A= n.41A= n.331A= n.2557A= n.2589A= n.2593A= | |
22 | g.50224553G>A | CA10308400 | TUBGCP6 | c.2023C>T (p.His675Tyr) n.332C>T n.40C>T n.330C>T n.2556C>T n.2588C>T n.2592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.50224553G>C | CA412103747 | TUBGCP6 | c.2023C>G (p.His675Asp) n.332C>G n.40C>G n.330C>G n.2556C>G n.2588C>G n.2592C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224553G= | CA2410732653 | TUBGCP6 | c.2023C= (p.His675=) n.332C= n.40C= n.330C= n.2556C= n.2588C= n.2592C= | |
22 | g.50224553G>T | CA412103748 | TUBGCP6 | c.2023C>A (p.His675Asn) n.332C>A n.40C>A n.330C>A n.2556C>A n.2588C>A n.2592C>A | |
22 | g.50224554A= | CA2410732654 | TUBGCP6 | c.2022T= (p.Ala674=) n.331T= n.39T= n.329T= n.2555T= n.2587T= n.2591T= | |
22 | g.50224554A>C | CA515377099 | TUBGCP6 | c.2022T>G (p.Ala674=) n.331T>G n.39T>G n.329T>G n.2555T>G n.2587T>G n.2591T>G | dbSNP |
22 | g.50224554A>G | CA515377100 | TUBGCP6 | c.2022T>C (p.Ala674=) n.331T>C n.39T>C n.329T>C n.2555T>C n.2587T>C n.2591T>C | |
22 | g.50224554A>T | CA515377101 | TUBGCP6 | c.2022T>A (p.Ala674=) n.331T>A n.39T>A n.329T>A n.2555T>A n.2587T>A n.2591T>A | |
22 | g.50224555G>A | CA209629 | TUBGCP6 | c.2021C>T (p.Ala674Val) n.330C>T n.38C>T n.328C>T n.2554C>T n.2586C>T n.2590C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224555G>C | CA10308401 | TUBGCP6 | c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.330C>G n.38C>G n.328C>G n.2554C>G n.2586C>G n.2590C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224555G= | CA2410732655 | TUBGCP6 | c.2021C= (p.Ala674=) n.330C= n.38C= n.328C= n.2554C= n.2586C= n.2590C= | |
22 | g.50224555G>T | CA412103752 | TUBGCP6 | c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.330C>A n.38C>A n.328C>A n.2554C>A n.2586C>A n.2590C>A | |
22 | g.50224556C>A | CA412103755 | TUBGCP6 | c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.329G>T n.37G>T n.327G>T n.2553G>T n.2585G>T n.2589G>T | dbSNP |
22 | g.50224556C= | CA2410732656 | TUBGCP6 | c.2020G= (p.Ala674=) n.329G= n.37G= n.327G= n.2553G= n.2585G= n.2589G= | |
22 | g.50224556C>G | CA412103756 | TUBGCP6 | c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.329G>C n.37G>C n.327G>C n.2553G>C n.2585G>C n.2589G>C | dbSNP |
22 | g.50224556C>T | CA325464231 | TUBGCP6 | c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.329G>A n.37G>A n.327G>A n.2553G>A n.2585G>A n.2589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224557G>A | CA10308402 | TUBGCP6 | c.2019C>T (p.Ile673=) n.328C>T n.36C>T n.326C>T n.2552C>T n.2584C>T n.2588C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224557G>C | CA412103758 | TUBGCP6 | c.2019C>G (p.Ile673Met) n.328C>G n.36C>G n.326C>G n.2552C>G n.2584C>G n.2588C>G | |
22 | g.50224557G= | CA2410732657 | TUBGCP6 | c.2019C= (p.Ile673=) n.328C= n.36C= n.326C= n.2552C= n.2584C= n.2588C= | |
22 | g.50224557G>T | CA515377104 | TUBGCP6 | c.2019C>A (p.Ile673=) n.328C>A n.36C>A n.326C>A n.2552C>A n.2584C>A n.2588C>A | |
22 | g.50224558A= | CA2410732658 | TUBGCP6 | c.2018T= (p.Ile673=) n.327T= n.35T= n.325T= n.2551T= n.2583T= n.2587T= | |
22 | g.50224558A>C | CA412103761 | TUBGCP6 | c.2018T>G (p.Ile673Ser) n.327T>G n.35T>G n.325T>G n.2551T>G n.2583T>G n.2587T>G | |
22 | g.50224558A>G | CA325464235 | TUBGCP6 | c.2018T>C (p.Ile673Thr) n.327T>C n.35T>C n.325T>C n.2551T>C n.2583T>C n.2587T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224558A>T | CA412103762 | TUBGCP6 | c.2018T>A (p.Ile673Asn) n.327T>A n.35T>A n.325T>A n.2551T>A n.2583T>A n.2587T>A | |
22 | g.50224561_50224564del | CA2657501920 | TUBGCP6 | c.2015_2018del (p.Leu672SerfsTer12) n.324_327del n.32_35del n.322_325del n.2548_2551del n.2580_2583del n.2584_2587del | gnomAD v4 |
22 | g.50224559T>A | CA412103763 | TUBGCP6 | c.2017A>T (p.Ile673Phe) n.326A>T n.34A>T n.324A>T n.2550A>T n.2582A>T n.2586A>T | |
22 | g.50224559T>C | CA412103764 | TUBGCP6 | c.2017A>G (p.Ile673Val) n.326A>G n.34A>G n.324A>G n.2550A>G n.2582A>G n.2586A>G | |
22 | g.50224559T>G | CA412103767 | TUBGCP6 | c.2017A>C (p.Ile673Leu) n.326A>C n.34A>C n.324A>C n.2550A>C n.2582A>C n.2586A>C | |
22 | g.50224559_50224560insCATCAG | CA2657501924 | TUBGCP6 | c.2016_2017insCTGATG (p.Leu672_Ile673insLeuMet) n.325_326insCTGATG n.33_34insCTGATG n.323_324insCTGATG n.2549_2550insCTGATG n.2581_2582insCTGATG n.2585_2586insCTGATG | gnomAD v4 |
22 | g.50224560T>A | CA412103770 | TUBGCP6 | c.2016A>T (p.Leu672Phe) n.325A>T n.33A>T n.323A>T n.2549A>T n.2581A>T n.2585A>T | |
22 | g.50224560T>C | CA515377108 | TUBGCP6 | c.2016A>G (p.Leu672=) n.325A>G n.33A>G n.323A>G n.2549A>G n.2581A>G n.2585A>G | |
22 | g.50224560T>G | CA412103775 | TUBGCP6 | c.2016A>C (p.Leu672Phe) n.325A>C n.33A>C n.323A>C n.2549A>C n.2581A>C n.2585A>C | |
22 | g.50224561A>C | CA412103778 | TUBGCP6 | c.2015T>G (p.Leu672Ter) n.324T>G n.32T>G n.322T>G n.2548T>G n.2580T>G n.2584T>G | |
22 | g.50224561A>G | CA412103782 | TUBGCP6 | c.2015T>C (p.Leu672Ser) n.324T>C n.32T>C n.322T>C n.2548T>C n.2580T>C n.2584T>C | |
22 | g.50224561A>T | CA412103783 | TUBGCP6 | c.2015T>A (p.Leu672Ter) n.324T>A n.32T>A n.322T>A n.2548T>A n.2580T>A n.2584T>A | |
22 | g.50224562A= | CA2410732659 | TUBGCP6 | c.2014T= (p.Leu672=) n.323T= n.31T= n.321T= n.2547T= n.2579T= n.2583T= | |
22 | g.50224562A>C | CA412103785 | TUBGCP6 | c.2014T>G (p.Leu672Val) n.323T>G n.31T>G n.321T>G n.2547T>G n.2579T>G n.2583T>G | |
22 | g.50224562A>G | CA515377109 | TUBGCP6 | c.2014T>C (p.Leu672=) n.323T>C n.31T>C n.321T>C n.2547T>C n.2579T>C n.2583T>C | |
22 | g.50224562A>T | CA10308403 | TUBGCP6 | c.2014T>A (p.Leu672Ile) n.323T>A n.31T>A n.321T>A n.2547T>A n.2579T>A n.2583T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224562_50224563insGATTAAGCCAGAGCTATGGGGCCCCTGCCGCACTGCACCCCTGGGCCTGGA | CA2657501926 | TUBGCP6 | c.2014_2015insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT (p.Glu671_Leu672insSerArgProArgGlyAlaValArgGlnGlyProHisSerSerGlyLeuIle) n.323_324insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.31_32insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.321_322insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.2547_2548insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.2579_2580insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT n.2583_2584insCCAGGCCCAGGGGTGCAGTGCGGCAGGGGCCCCATAGCTCTGGCTTAATCT | gnomAD v4 |
22 | g.50224563T>A | CA412103788 | TUBGCP6 | c.2013A>T (p.Glu671Asp) n.322A>T n.30A>T n.320A>T n.2546A>T n.2578A>T n.2582A>T | |
22 | g.50224563T>C | CA325464255 | TUBGCP6 | c.2013A>G (p.Glu671=) n.322A>G n.30A>G n.320A>G n.2546A>G n.2578A>G n.2582A>G | dbSNP |
22 | g.50224563T>G | CA412103789 | TUBGCP6 | c.2013A>C (p.Glu671Asp) n.322A>C n.30A>C n.320A>C n.2546A>C n.2578A>C n.2582A>C | |
22 | g.50224563T= | CA2410732660 | TUBGCP6 | c.2013A= (p.Glu671=) n.322A= n.30A= n.320A= n.2546A= n.2578A= n.2582A= | |
22 | g.50224564T>A | CA412103792 | TUBGCP6 | c.2012A>T (p.Glu671Val) n.321A>T n.29A>T n.319A>T n.2545A>T n.2577A>T n.2581A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224564T>C | CA412103793 | TUBGCP6 | c.2012A>G (p.Glu671Gly) n.321A>G n.29A>G n.319A>G n.2545A>G n.2577A>G n.2581A>G | |
22 | g.50224564T>G | CA412103794 | TUBGCP6 | c.2012A>C (p.Glu671Ala) n.321A>C n.29A>C n.319A>C n.2545A>C n.2577A>C n.2581A>C | |
22 | g.50224565C>A | CA412103796 | TUBGCP6 | c.2011G>T (p.Glu671Ter) n.320G>T n.28G>T n.318G>T n.2544G>T n.2576G>T n.2580G>T | COSMIC |
22 | g.50224565C= | CA2410732661 | TUBGCP6 | c.2011G= (p.Glu671=) n.320G= n.28G= n.318G= n.2544G= n.2576G= n.2580G= | |
22 | g.50224565C>G | CA412103799 | TUBGCP6 | c.2011G>C (p.Glu671Gln) n.320G>C n.28G>C n.318G>C n.2544G>C n.2576G>C n.2580G>C | |
22 | g.50224565C>T | CA412103802 | TUBGCP6 | c.2011G>A (p.Glu671Lys) n.320G>A n.28G>A n.318G>A n.2544G>A n.2576G>A n.2580G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224566T>A | CA412103804 | TUBGCP6 | c.2010A>T (p.Gln670His) n.319A>T n.27A>T n.317A>T n.2543A>T n.2575A>T n.2579A>T | |
22 | g.50224566T>C | CA10308404 | TUBGCP6 | c.2010A>G (p.Gln670=) n.319A>G n.27A>G n.317A>G n.2543A>G n.2575A>G n.2579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224566T>G | CA412103807 | TUBGCP6 | c.2010A>C (p.Gln670His) n.319A>C n.27A>C n.317A>C n.2543A>C n.2575A>C n.2579A>C | |
22 | g.50224566T= | CA2410732662 | TUBGCP6 | c.2010A= (p.Gln670=) n.319A= n.27A= n.317A= n.2543A= n.2575A= n.2579A= | |
22 | g.50224567T>A | CA412103813 | TUBGCP6 | c.2009A>T (p.Gln670Leu) n.318A>T n.26A>T n.316A>T n.2542A>T n.2574A>T n.2578A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50224567T>C | CA412103817 | TUBGCP6 | c.2009A>G (p.Gln670Arg) n.318A>G n.26A>G n.316A>G n.2542A>G n.2574A>G n.2578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224567T>G | CA10308405 | TUBGCP6 | c.2009A>C (p.Gln670Pro) n.318A>C n.26A>C n.316A>C n.2542A>C n.2574A>C n.2578A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224567T= | CA2410732663 | TUBGCP6 | c.2009A= (p.Gln670=) n.318A= n.26A= n.316A= n.2542A= n.2574A= n.2578A= | |
22 | g.50224568G>A | CA412103822 | TUBGCP6 | c.2008C>T (p.Gln670Ter) n.317C>T n.25C>T n.315C>T n.2541C>T n.2573C>T n.2577C>T | |
22 | g.50224568G>C | CA412103825 | TUBGCP6 | c.2008C>G (p.Gln670Glu) n.317C>G n.25C>G n.315C>G n.2541C>G n.2573C>G n.2577C>G | |
22 | g.50224568G>T | CA412103823 | TUBGCP6 | c.2008C>A (p.Gln670Lys) n.317C>A n.25C>A n.315C>A n.2541C>A n.2573C>A n.2577C>A | |
22 | g.50224569T>A | CA412103828 | TUBGCP6 | c.2007A>T (p.Lys669Asn) n.316A>T n.24A>T n.314A>T n.2540A>T n.2572A>T n.2576A>T | |
22 | g.50224569T>C | CA515377113 | TUBGCP6 | c.2007A>G (p.Lys669=) n.316A>G n.24A>G n.314A>G n.2540A>G n.2572A>G n.2576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224569T>G | CA412103829 | TUBGCP6 | c.2007A>C (p.Lys669Asn) n.316A>C n.24A>C n.314A>C n.2540A>C n.2572A>C n.2576A>C | |
22 | g.50224569T= | CA2410732664 | TUBGCP6 | c.2007A= (p.Lys669=) n.316A= n.24A= n.314A= n.2540A= n.2572A= n.2576A= | |
22 | g.50224570T>A | CA412103832 | TUBGCP6 | c.2006A>T (p.Lys669Ile) n.315A>T n.23A>T n.313A>T n.2539A>T n.2571A>T n.2575A>T | |
22 | g.50224570T>C | CA412103834 | TUBGCP6 | c.2006A>G (p.Lys669Arg) n.315A>G n.23A>G n.313A>G n.2539A>G n.2571A>G n.2575A>G | |
22 | g.50224570T>G | CA412103839 | TUBGCP6 | c.2006A>C (p.Lys669Thr) n.315A>C n.23A>C n.313A>C n.2539A>C n.2571A>C n.2575A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224571T>A | CA412103841 | TUBGCP6 | c.2005A>T (p.Lys669Ter) n.314A>T n.22A>T n.312A>T n.2538A>T n.2570A>T n.2574A>T | |
22 | g.50224571T>C | CA412103844 | TUBGCP6 | c.2005A>G (p.Lys669Glu) n.314A>G n.22A>G n.312A>G n.2538A>G n.2570A>G n.2574A>G | |
22 | g.50224571T>G | CA412103845 | TUBGCP6 | c.2005A>C (p.Lys669Gln) n.314A>C n.22A>C n.312A>C n.2538A>C n.2570A>C n.2574A>C | |
22 | g.50224572T>A | CA515377116 | TUBGCP6 | c.2004A>T (p.Ala668=) n.313A>T n.21A>T n.311A>T n.2537A>T n.2569A>T n.2573A>T | |
22 | g.50224572T>C | CA515377115 | TUBGCP6 | c.2004A>G (p.Ala668=) n.313A>G n.21A>G n.311A>G n.2537A>G n.2569A>G n.2573A>G | |
22 | g.50224572T>G | CA515377114 | TUBGCP6 | c.2004A>C (p.Ala668=) n.313A>C n.21A>C n.311A>C n.2537A>C n.2569A>C n.2573A>C | |
22 | g.50224573G>A | CA412103849 | TUBGCP6 | c.2003C>T (p.Ala668Val) n.312C>T n.20C>T n.310C>T n.2536C>T n.2568C>T n.2572C>T | |
22 | g.50224573G>C | CA412103852 | TUBGCP6 | c.2003C>G (p.Ala668Gly) n.312C>G n.20C>G n.310C>G n.2536C>G n.2568C>G n.2572C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224573G= | CA2410732665 | TUBGCP6 | c.2003C= (p.Ala668=) n.312C= n.20C= n.310C= n.2536C= n.2568C= n.2572C= | |
22 | g.50224573G>T | CA412103856 | TUBGCP6 | c.2003C>A (p.Ala668Glu) n.312C>A n.20C>A n.310C>A n.2536C>A n.2568C>A n.2572C>A | |
22 | g.50224574C>A | CA412103870 | TUBGCP6 | c.2002G>T (p.Ala668Ser) n.311G>T n.19G>T n.309G>T n.2535G>T n.2567G>T n.2571G>T | |
22 | g.50224574C>G | CA412103859 | TUBGCP6 | c.2002G>C (p.Ala668Pro) n.311G>C n.19G>C n.309G>C n.2535G>C n.2567G>C n.2571G>C | |
22 | g.50224574C>T | CA412103857 | TUBGCP6 | c.2002G>A (p.Ala668Thr) n.311G>A n.19G>A n.309G>A n.2535G>A n.2567G>A n.2571G>A | |
22 | g.50224574_50224575delinsCA | CA2410732666 | TUBGCP6 | c.2001_2002delinsTG (p.Ile667=) n.310_311delinsTG n.18_19delinsTG n.308_309delinsTG n.2534_2535delinsTG n.2566_2567delinsTG n.2570_2571delinsTG | |
22 | g.50224575A>C | CA412103871 | TUBGCP6 | c.2001T>G (p.Ile667Met) n.310T>G n.18T>G n.308T>G n.2534T>G n.2566T>G n.2570T>G | |
22 | g.50224575A>G | CA515377118 | TUBGCP6 | c.2001T>C (p.Ile667=) n.310T>C n.18T>C n.308T>C n.2534T>C n.2566T>C n.2570T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224575A>T | CA515377117 | TUBGCP6 | c.2001T>A (p.Ile667=) n.310T>A n.18T>A n.308T>A n.2534T>A n.2566T>A n.2570T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224576del | CA2410732667 | TUBGCP6 | c.2001del (p.Ile667MetfsTer6) n.310del n.18del n.308del n.2534del n.2566del n.2570del | dbSNP |
22 | g.50224576A>C | CA412103875 | TUBGCP6 | c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.309T>G n.17T>G n.307T>G n.2533T>G n.2565T>G n.2569T>G | |
22 | g.50224576A>G | CA412103877 | TUBGCP6 | c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.309T>C n.17T>C n.307T>C n.2533T>C n.2565T>C n.2569T>C | |
22 | g.50224576A>T | CA412103879 | TUBGCP6 | c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.309T>A n.17T>A n.307T>A n.2533T>A n.2565T>A n.2569T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224577T>A | CA412103882 | TUBGCP6 | c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.308A>T n.16A>T n.306A>T n.2532A>T n.2564A>T n.2568A>T | |
22 | g.50224577T>C | CA412103884 | TUBGCP6 | c.1999A>G (p.Ile667Val) n.308A>G n.16A>G n.306A>G n.2532A>G n.2564A>G n.2568A>G | COSMIC |
22 | g.50224577T>G | CA412103887 | TUBGCP6 | c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.308A>C n.16A>C n.306A>C n.2532A>C n.2564A>C n.2568A>C | |
22 | g.50224578T>A | CA412103889 | TUBGCP6 | c.1998A>T (p.Glu666Asp) n.307A>T n.15A>T n.305A>T n.2531A>T n.2563A>T n.2567A>T | |
22 | g.50224578T>C | CA515377119 | TUBGCP6 | c.1998A>G (p.Glu666=) n.307A>G n.15A>G n.305A>G n.2531A>G n.2563A>G n.2567A>G | |
22 | g.50224578T>G | CA412103892 | TUBGCP6 | c.1998A>C (p.Glu666Asp) n.307A>C n.15A>C n.305A>C n.2531A>C n.2563A>C n.2567A>C | |
22 | g.50224579T>A | CA412103894 | TUBGCP6 | c.1997A>T (p.Glu666Val) n.306A>T n.14A>T n.304A>T n.2530A>T n.2562A>T n.2566A>T | |
22 | g.50224579T>C | CA412103898 | TUBGCP6 | c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.306A>G n.14A>G n.304A>G n.2530A>G n.2562A>G n.2566A>G | dbSNP COSMIC |
22 | g.50224579T>G | CA412103900 | TUBGCP6 | c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.306A>C n.14A>C n.304A>C n.2530A>C n.2562A>C n.2566A>C | |
22 | g.50224579T= | CA2410732668 | TUBGCP6 | c.1997A= (p.Glu666=) n.306A= n.14A= n.304A= n.2530A= n.2562A= n.2566A= | |
22 | g.50224580C>A | CA412103904 | TUBGCP6 | c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.305G>T n.13G>T n.303G>T n.2529G>T n.2561G>T n.2565G>T | |
22 | g.50224580C>G | CA412103906 | TUBGCP6 | c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.305G>C n.13G>C n.303G>C n.2529G>C n.2561G>C n.2565G>C | |
22 | g.50224580C>T | CA412103903 | TUBGCP6 | c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.305G>A n.13G>A n.303G>A n.2529G>A n.2561G>A n.2565G>A | COSMIC |
22 | g.50224581C>A | CA412103911 | TUBGCP6 | c.1995G>T (p.Met665Ile) n.304G>T n.12G>T n.302G>T n.2528G>T n.2560G>T n.2564G>T | |
22 | g.50224581C>G | CA412103909 | TUBGCP6 | c.1995G>C (p.Met665Ile) n.304G>C n.12G>C n.302G>C n.2528G>C n.2560G>C n.2564G>C | |
22 | g.50224581C>T | CA412103913 | TUBGCP6 | c.1995G>A (p.Met665Ile) n.304G>A n.12G>A n.302G>A n.2528G>A n.2560G>A n.2564G>A | |
22 | g.50224582A>C | CA412103917 | TUBGCP6 | c.1994T>G (p.Met665Arg) n.303T>G n.11T>G n.301T>G n.2527T>G n.2559T>G n.2563T>G | |
22 | g.50224582A>G | CA412103919 | TUBGCP6 | c.1994T>C (p.Met665Thr) n.303T>C n.11T>C n.301T>C n.2527T>C n.2559T>C n.2563T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224582A>T | CA412103921 | TUBGCP6 | c.1994T>A (p.Met665Lys) n.303T>A n.11T>A n.301T>A n.2527T>A n.2559T>A n.2563T>A | |
22 | g.50224583T>A | CA412103925 | TUBGCP6 | c.1993A>T (p.Met665Leu) n.302A>T n.10A>T n.300A>T n.2526A>T n.2558A>T n.2562A>T | |
22 | g.50224583T>C | CA412103928 | TUBGCP6 | c.1993A>G (p.Met665Val) n.302A>G n.10A>G n.300A>G n.2526A>G n.2558A>G n.2562A>G | |
22 | g.50224583T>G | CA412103930 | TUBGCP6 | c.1993A>C (p.Met665Leu) n.302A>C n.10A>C n.300A>C n.2526A>C n.2558A>C n.2562A>C | |
22 | g.50224584A>C | CA515377120 | TUBGCP6 | c.1992T>G (p.Arg664=) n.301T>G n.9T>G n.299T>G n.2525T>G n.2557T>G n.2561T>G | |
22 | g.50224584A>G | CA515377121 | TUBGCP6 | c.1992T>C (p.Arg664=) n.301T>C n.9T>C n.299T>C n.2525T>C n.2557T>C n.2561T>C | ClinVar |
22 | g.50224584A>T | CA515377122 | TUBGCP6 | c.1992T>A (p.Arg664=) n.301T>A n.9T>A n.299T>A n.2525T>A n.2557T>A n.2561T>A | |
22 | g.50224585C>A | CA412103934 | TUBGCP6 | c.1991G>T (p.Arg664Leu) n.300G>T n.8G>T n.298G>T n.2524G>T n.2556G>T n.2560G>T | |
22 | g.50224585C= | CA2410732669 | TUBGCP6 | c.1991G= (p.Arg664=) n.300G= n.8G= n.298G= n.2524G= n.2556G= n.2560G= | |
22 | g.50224585C>G | CA412103932 | TUBGCP6 | c.1991G>C (p.Arg664Pro) n.300G>C n.8G>C n.298G>C n.2524G>C n.2556G>C n.2560G>C | |
22 | g.50224585C>T | CA325464272 | TUBGCP6 | c.1991G>A (p.Arg664His) n.300G>A n.8G>A n.298G>A n.2524G>A n.2556G>A n.2560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50224586G>A | CA10308406 | TUBGCP6 | c.1990C>T (p.Arg664Cys) n.299C>T n.7C>T n.297C>T n.2523C>T n.2555C>T n.2559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224586G>C | CA412103936 | TUBGCP6 | c.1990C>G (p.Arg664Gly) n.299C>G n.7C>G n.297C>G n.2523C>G n.2555C>G n.2559C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224586G= | CA2410732670 | TUBGCP6 | c.1990C= (p.Arg664=) n.299C= n.7C= n.297C= n.2523C= n.2555C= n.2559C= | |
22 | g.50224586G>T | CA412103938 | TUBGCP6 | c.1990C>A (p.Arg664Ser) n.299C>A n.7C>A n.297C>A n.2523C>A n.2555C>A n.2559C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224587T>A | CA412103940 | TUBGCP6 | c.1989A>T (p.Leu663Phe) n.298A>T n.6A>T n.296A>T n.2522A>T n.2554A>T n.2558A>T | |
22 | g.50224587T>C | CA515377123 | TUBGCP6 | c.1989A>G (p.Leu663=) n.298A>G n.6A>G n.296A>G n.2522A>G n.2554A>G n.2558A>G | |
22 | g.50224587T>G | CA412103943 | TUBGCP6 | c.1989A>C (p.Leu663Phe) n.298A>C n.6A>C n.296A>C n.2522A>C n.2554A>C n.2558A>C | |
22 | g.50224588A>C | CA412103946 | TUBGCP6 | c.1988T>G (p.Leu663Ter) n.297T>G n.5T>G n.295T>G n.2521T>G n.2553T>G n.2557T>G | |
22 | g.50224588A>G | CA412103951 | TUBGCP6 | c.1988T>C (p.Leu663Ser) n.297T>C n.5T>C n.295T>C n.2521T>C n.2553T>C n.2557T>C | |
22 | g.50224588A>T | CA412103948 | TUBGCP6 | c.1988T>A (p.Leu663Ter) n.297T>A n.5T>A n.295T>A n.2521T>A n.2553T>A n.2557T>A | |
22 | g.50224589A>C | CA412103955 | TUBGCP6 | c.1987T>G (p.Leu663Val) n.296T>G n.4T>G n.294T>G n.2520T>G n.2552T>G n.2556T>G | |
22 | g.50224589A>G | CA515377124 | TUBGCP6 | c.1987T>C (p.Leu663=) n.296T>C n.4T>C n.294T>C n.2520T>C n.2552T>C n.2556T>C | |
22 | g.50224589A>T | CA412103956 | TUBGCP6 | c.1987T>A (p.Leu663Ile) n.296T>A n.4T>A n.294T>A n.2520T>A n.2552T>A n.2556T>A | |
22 | g.50224590T>A | CA412103960 | TUBGCP6 | c.1986A>T (p.Glu662Asp) n.295A>T n.3A>T n.293A>T n.2519A>T n.2551A>T n.2555A>T | |
22 | g.50224590T>C | CA515377125 | TUBGCP6 | c.1986A>G (p.Glu662=) n.295A>G n.3A>G n.293A>G n.2519A>G n.2551A>G n.2555A>G | |
22 | g.50224590T>G | CA412103961 | TUBGCP6 | c.1986A>C (p.Glu662Asp) n.295A>C n.3A>C n.293A>C n.2519A>C n.2551A>C n.2555A>C | |
22 | g.50224591T>A | CA412103962 | TUBGCP6 | c.1985A>T (p.Glu662Val) n.294A>T n.2A>T n.292A>T n.2518A>T n.2550A>T n.2554A>T | |
22 | g.50224591T>C | CA412103963 | TUBGCP6 | c.1985A>G (p.Glu662Gly) n.294A>G n.2A>G n.292A>G n.2518A>G n.2550A>G n.2554A>G | |
22 | g.50224591T>G | CA412103964 | TUBGCP6 | c.1985A>C (p.Glu662Ala) n.294A>C n.2A>C n.292A>C n.2518A>C n.2550A>C n.2554A>C | |
22 | g.50224592C>A | CA412103966 | TUBGCP6 | c.1984G>T (p.Glu662Ter) n.293G>T n.1G>T n.291G>T n.2517G>T n.2549G>T n.2553G>T | |
22 | g.50224592C>G | CA412103969 | TUBGCP6 | c.1984G>C (p.Glu662Gln) n.293G>C n.1G>C n.291G>C n.2517G>C n.2549G>C n.2553G>C | |
22 | g.50224592C>T | CA412103971 | TUBGCP6 | c.1984G>A (p.Glu662Lys) n.293G>A n.1G>A n.291G>A n.2517G>A n.2549G>A n.2553G>A | |
22 | g.50224593C>A | CA412103978 | TUBGCP6 | c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) n.293-1G>T n.291-1G>T n.2517-1G>T n.2549-1G>T n.2553-1G>T | |
22 | g.50224593C>G | CA412103976 | TUBGCP6 | c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) n.293-1G>C n.291-1G>C n.2517-1G>C n.2549-1G>C n.2553-1G>C | |
22 | g.50224593C>T | CA412103975 | TUBGCP6 | c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) n.293-1G>A n.291-1G>A n.2517-1G>A n.2549-1G>A n.2553-1G>A | |
22 | g.50224594T>A | CA412103980 | TUBGCP6 | c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) n.293-2A>T n.291-2A>T n.2517-2A>T n.2549-2A>T n.2553-2A>T | |
22 | g.50224594T>C | CA412103982 | TUBGCP6 | c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) n.293-2A>G n.291-2A>G n.2517-2A>G n.2549-2A>G n.2553-2A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224594T>G | CA412103985 | TUBGCP6 | c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) n.293-2A>C n.291-2A>C n.2517-2A>C n.2549-2A>C n.2553-2A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224595G>A | CA10308407 | TUBGCP6 | c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) n.293-3C>T n.291-3C>T n.2517-3C>T n.2549-3C>T n.2553-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224595G= | CA2410732671 | TUBGCP6 | c.1984-3C= (n.1984-3C=) n.293-3C= n.291-3C= n.2517-3C= n.2549-3C= n.2553-3C= | |
22 | g.50224597G>A | CA10308408 | TUBGCP6 | c.1984-5C>T (n.1984-5C>T) n.293-5C>T n.291-5C>T n.2517-5C>T n.2549-5C>T n.2553-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224597G= | CA2410732672 | TUBGCP6 | c.1984-5C= (n.1984-5C=) n.293-5C= n.291-5C= n.2517-5C= n.2549-5C= n.2553-5C= | |
22 | g.50224601G>C | CA325464282 | TUBGCP6 | c.1984-9C>G (n.1984-9C>G) n.293-9C>G n.291-9C>G n.2517-9C>G n.2549-9C>G n.2553-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224601G= | CA2410732673 | TUBGCP6 | c.1984-9C= (n.1984-9C=) n.293-9C= n.291-9C= n.2517-9C= n.2549-9C= n.2553-9C= | |
22 | g.50224601G>T | CA10308409 | TUBGCP6 | c.1984-9C>A (n.1984-9C>A) n.293-9C>A n.291-9C>A n.2517-9C>A n.2549-9C>A n.2553-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224602A= | CA2410732674 | TUBGCP6 | c.1984-10T= (n.1984-10T=) n.293-10T= n.291-10T= n.2517-10T= n.2549-10T= n.2553-10T= | |
22 | g.50224602A>C | CA2410732675 | TUBGCP6 | c.1984-10T>G (n.1984-10T>G) n.293-10T>G n.291-10T>G n.2517-10T>G n.2549-10T>G n.2553-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224602A>G | CA2657501992 | TUBGCP6 | c.1984-10T>C (n.1984-10T>C) n.293-10T>C n.291-10T>C n.2517-10T>C n.2549-10T>C n.2553-10T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224603del | CA2577760493 | TUBGCP6 | c.1984-11del (n.1984-11del) n.293-11del n.291-11del n.2517-11del n.2549-11del n.2553-11del | |
22 | g.50224603C= | CA2410732676 | TUBGCP6 | c.1984-11G= (n.1984-11G=) n.293-11G= n.291-11G= n.2517-11G= n.2549-11G= n.2553-11G= | |
22 | g.50224603C>T | CA515377126 | TUBGCP6 | c.1984-11G>A (n.1984-11G>A) n.293-11G>A n.291-11G>A n.2517-11G>A n.2549-11G>A n.2553-11G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224604_50224607dup | CA640354104 | TUBGCP6 | c.1984-15_1984-12dup (n.1984-15_1984-12dup) n.293-15_293-12dup n.291-15_291-12dup n.2517-15_2517-12dup n.2549-15_2549-12dup n.2553-15_2553-12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224605A>G | CA2657502047 | TUBGCP6 | c.1984-13T>C (n.1984-13T>C) n.293-13T>C n.291-13T>C n.2517-13T>C n.2549-13T>C n.2553-13T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50224605_50224606delinsAC | CA2410732677 | TUBGCP6 | c.1984-14_1984-13delinsGT (n.1984-14_1984-13delinsGT) n.293-14_293-13delinsGT n.291-14_291-13delinsGT n.2517-14_2517-13delinsGT n.2549-14_2549-13delinsGT n.2553-14_2553-13delinsGT | |
22 | g.50224606del | CA2410732678 | TUBGCP6 | c.1984-14del (n.1984-14del) n.293-14del n.291-14del n.2517-14del n.2549-14del n.2553-14del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224606C>A | CA640354105 | TUBGCP6 | c.1984-14G>T (n.1984-14G>T) n.293-14G>T n.291-14G>T n.2517-14G>T n.2549-14G>T n.2553-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50224606C= | CA2410732679 | TUBGCP6 | c.1984-14G= (n.1984-14G=) n.293-14G= n.291-14G= n.2517-14G= n.2549-14G= n.2553-14G= | |
22 | g.50224607T>C | CA2657502056 | TUBGCP6 | c.1984-15A>G (n.1984-15A>G) n.293-15A>G n.291-15A>G n.2517-15A>G n.2549-15A>G n.2553-15A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50224608G>A | CA640354106 | TUBGCP6 | c.1984-16C>T (n.1984-16C>T) n.293-16C>T n.291-16C>T n.2517-16C>T n.2549-16C>T n.2553-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50224608G= | CA2410732680 | TUBGCP6 | c.1984-16C= (n.1984-16C=) n.293-16C= n.291-16C= n.2517-16C= n.2549-16C= n.2553-16C= | |
22 | g.50224609G>A | CA2410732682 | TUBGCP6 | c.1984-17C>T (n.1984-17C>T) n.293-17C>T n.291-17C>T n.2517-17C>T n.2549-17C>T n.2553-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50224609G= | CA2410732681 | TUBGCP6 | c.1984-17C= (n.1984-17C=) n.293-17C= n.291-17C= n.2517-17C= n.2549-17C= n.2553-17C= | |
22 | g.50224609G>T | CA2657502060 | TUBGCP6 | c.1984-17C>A (n.1984-17C>A) n.293-17C>A n.291-17C>A n.2517-17C>A n.2549-17C>A n.2553-17C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50224610T>C | CA2657502063 | TUBGCP6 | c.1984-18A>G (n.1984-18A>G) n.293-18A>G n.291-18A>G n.2517-18A>G n.2549-18A>G n.2553-18A>G | gnomAD v4 |