UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50224096C>A | CA2657501510 | TUBGCP6 | c.2270+45G>T (n.2270+45G>T) n.624G>T n.287+45G>T n.577+45G>T n.2803+45G>T n.2835+45G>T n.2839+45G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224096C= | CA2410732400 | TUBGCP6 | c.2270+45G= (n.2270+45G=) n.624G= n.287+45G= n.577+45G= n.2803+45G= n.2835+45G= n.2839+45G= | |
| 22 | g.50224096C>T | CA10308288 | TUBGCP6 | c.2270+45G>A (n.2270+45G>A) n.624G>A n.287+45G>A n.577+45G>A n.2803+45G>A n.2835+45G>A n.2839+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224097C>A | CA1026639033 | TUBGCP6 | c.2270+44G>T (n.2270+44G>T) n.623G>T n.287+44G>T n.577+44G>T n.2803+44G>T n.2835+44G>T n.2839+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224097C= | CA2410732401 | TUBGCP6 | c.2270+44G= (n.2270+44G=) n.623G= n.287+44G= n.577+44G= n.2803+44G= n.2835+44G= n.2839+44G= | |
| 22 | g.50224098C= | CA2410732402 | TUBGCP6 | c.2270+43G= (n.2270+43G=) n.622G= n.287+43G= n.577+43G= n.2803+43G= n.2835+43G= n.2839+43G= | |
| 22 | g.50224098C>T | CA325463662 | TUBGCP6 | c.2270+43G>A (n.2270+43G>A) n.622G>A n.287+43G>A n.577+43G>A n.2803+43G>A n.2835+43G>A n.2839+43G>A | dbSNP |
| 22 | g.50224099T>C | CA10308289 | TUBGCP6 | c.2270+42A>G (n.2270+42A>G) n.621A>G n.287+42A>G n.577+42A>G n.2803+42A>G n.2835+42A>G n.2839+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224099T>G | CA2819302920 | TUBGCP6 | c.2270+42A>C (n.2270+42A>C) n.621A>C n.287+42A>C n.577+42A>C n.2803+42A>C n.2835+42A>C n.2839+42A>C | |
| 22 | g.50224099T= | CA2410732403 | TUBGCP6 | c.2270+42A= (n.2270+42A=) n.621A= n.287+42A= n.577+42A= n.2803+42A= n.2835+42A= n.2839+42A= | |
| 22 | g.50224099_50224117delinsTGCCGCACTGCACCCCTGG | CA2410732404 | TUBGCP6 | c.2270+24_2270+42delinsCCAGGGGTGCAGTGCGGCA (n.2270+24_2270+42delinsCCAGGGGTGCAGTGCGGCA) n.603_621delinsCCAGGGGTGCAGTGCGGCA n.287+24_287+42delinsCCAGGGGTGCAGTGCGGCA n.577+24_577+42delinsCCAGGGGTGCAGTGCGGCA n.2803+24_2803+42delinsCCAGGGGTGCAGTGCGGCA n.2835+24_2835+42delinsCCAGGGGTGCAGTGCGGCA n.2839+24_2839+42delinsCCAGGGGTGCAGTGCGGCA | |
| 22 | g.50224100G>A | CA640026388 | TUBGCP6 | c.2270+41C>T (n.2270+41C>T) n.620C>T n.287+41C>T n.577+41C>T n.2803+41C>T n.2835+41C>T n.2839+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224100G= | CA2410732405 | TUBGCP6 | c.2270+41C= (n.2270+41C=) n.620C= n.287+41C= n.577+41C= n.2803+41C= n.2835+41C= n.2839+41C= | |
| 22 | g.50224103_50224120del | CA325463676 | TUBGCP6 | c.2270+24_2270+41del (n.2270+24_2270+41del) n.603_620del n.287+24_287+41del n.577+24_577+41del n.2803+24_2803+41del n.2835+24_2835+41del n.2839+24_2839+41del | dbSNP |
| 22 | g.50224101C>T | CA2577760476 | TUBGCP6 | c.2270+40G>A (n.2270+40G>A) n.619G>A n.287+40G>A n.577+40G>A n.2803+40G>A n.2835+40G>A n.2839+40G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224102C>A | CA2657501518 | TUBGCP6 | c.2270+39G>T (n.2270+39G>T) n.618G>T n.287+39G>T n.577+39G>T n.2803+39G>T n.2835+39G>T n.2839+39G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224102C= | CA2410732406 | TUBGCP6 | c.2270+39G= (n.2270+39G=) n.618G= n.287+39G= n.577+39G= n.2803+39G= n.2835+39G= n.2839+39G= | |
| 22 | g.50224102C>T | CA10308290 | TUBGCP6 | c.2270+39G>A (n.2270+39G>A) n.618G>A n.287+39G>A n.577+39G>A n.2803+39G>A n.2835+39G>A n.2839+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224103G>A | CA10308291 | TUBGCP6 | c.2270+38C>T (n.2270+38C>T) n.617C>T n.287+38C>T n.577+38C>T n.2803+38C>T n.2835+38C>T n.2839+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224103G= | CA2410732407 | TUBGCP6 | c.2270+38C= (n.2270+38C=) n.617C= n.287+38C= n.577+38C= n.2803+38C= n.2835+38C= n.2839+38C= | |
| 22 | g.50224103G>T | CA2577760477 | TUBGCP6 | c.2270+38C>A (n.2270+38C>A) n.617C>A n.287+38C>A n.577+38C>A n.2803+38C>A n.2835+38C>A n.2839+38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224104C>A | CA2504663976 | TUBGCP6 | c.2270+37G>T (n.2270+37G>T) n.616G>T n.287+37G>T n.577+37G>T n.2803+37G>T n.2835+37G>T n.2839+37G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224104C= | CA2410732408 | TUBGCP6 | c.2270+37G= (n.2270+37G=) n.616G= n.287+37G= n.577+37G= n.2803+37G= n.2835+37G= n.2839+37G= | |
| 22 | g.50224104C>T | CA325463708 | TUBGCP6 | c.2270+37G>A (n.2270+37G>A) n.616G>A n.287+37G>A n.577+37G>A n.2803+37G>A n.2835+37G>A n.2839+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224105A= | CA2410732409 | TUBGCP6 | c.2270+36T= (n.2270+36T=) n.615T= n.287+36T= n.577+36T= n.2803+36T= n.2835+36T= n.2839+36T= | |
| 22 | g.50224105A>G | CA2657501526 | TUBGCP6 | c.2270+36T>C (n.2270+36T>C) n.615T>C n.287+36T>C n.577+36T>C n.2803+36T>C n.2835+36T>C n.2839+36T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224105A>T | CA754041869 | TUBGCP6 | c.2270+36T>A (n.2270+36T>A) n.615T>A n.287+36T>A n.577+36T>A n.2803+36T>A n.2835+36T>A n.2839+36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224107T>C | CA10308292 | TUBGCP6 | c.2270+34A>G (n.2270+34A>G) n.613A>G n.287+34A>G n.577+34A>G n.2803+34A>G n.2835+34A>G n.2839+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224107T>G | CA2657501530 | TUBGCP6 | c.2270+34A>C (n.2270+34A>C) n.613A>C n.287+34A>C n.577+34A>C n.2803+34A>C n.2835+34A>C n.2839+34A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224107T= | CA2410732410 | TUBGCP6 | c.2270+34A= (n.2270+34A=) n.613A= n.287+34A= n.577+34A= n.2803+34A= n.2835+34A= n.2839+34A= | |
| 22 | g.50224107_50224108delinsTG | CA2410732411 | TUBGCP6 | c.2270+33_2270+34delinsCA (n.2270+33_2270+34delinsCA) n.612_613delinsCA n.287+33_287+34delinsCA n.577+33_577+34delinsCA n.2803+33_2803+34delinsCA n.2835+33_2835+34delinsCA n.2839+33_2839+34delinsCA | |
| 22 | g.50224108del | CA2410732412 | TUBGCP6 | c.2270+33del (n.2270+33del) n.612del n.287+33del n.577+33del n.2803+33del n.2835+33del n.2839+33del | dbSNP |
| 22 | g.50224108G>A | CA2577760478 | TUBGCP6 | c.2270+33C>T (n.2270+33C>T) n.612C>T n.287+33C>T n.577+33C>T n.2803+33C>T n.2835+33C>T n.2839+33C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224109C>A | CA2657501534 | TUBGCP6 | c.2270+32G>T (n.2270+32G>T) n.611G>T n.287+32G>T n.577+32G>T n.2803+32G>T n.2835+32G>T n.2839+32G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224109C= | CA2410732413 | TUBGCP6 | c.2270+32G= (n.2270+32G=) n.611G= n.287+32G= n.577+32G= n.2803+32G= n.2835+32G= n.2839+32G= | |
| 22 | g.50224109C>T | CA10308293 | TUBGCP6 | c.2270+32G>A (n.2270+32G>A) n.611G>A n.287+32G>A n.577+32G>A n.2803+32G>A n.2835+32G>A n.2839+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224110dup | CA2410732414 | TUBGCP6 | c.2270+31dup (n.2270+31dup) n.610dup n.287+31dup n.577+31dup n.2803+31dup n.2835+31dup n.2839+31dup | dbSNP |
| 22 | g.50224111C>A | CA754041870 | TUBGCP6 | c.2270+30G>T (n.2270+30G>T) n.609G>T n.287+30G>T n.577+30G>T n.2803+30G>T n.2835+30G>T n.2839+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224111C= | CA2410732415 | TUBGCP6 | c.2270+30G= (n.2270+30G=) n.609G= n.287+30G= n.577+30G= n.2803+30G= n.2835+30G= n.2839+30G= | |
| 22 | g.50224111_50224124delinsCCCCTGGGCCTGGA | CA2410732416 | TUBGCP6 | c.2270+17_2270+30delinsTCCAGGCCCAGGGG (n.2270+17_2270+30delinsTCCAGGCCCAGGGG) n.596_609delinsTCCAGGCCCAGGGG n.287+17_287+30delinsTCCAGGCCCAGGGG n.577+17_577+30delinsTCCAGGCCCAGGGG n.2803+17_2803+30delinsTCCAGGCCCAGGGG n.2835+17_2835+30delinsTCCAGGCCCAGGGG n.2839+17_2839+30delinsTCCAGGCCCAGGGG | |
| 22 | g.50224112C>A | CA640026407 | TUBGCP6 | c.2270+29G>T (n.2270+29G>T) n.608G>T n.287+29G>T n.577+29G>T n.2803+29G>T n.2835+29G>T n.2839+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224112C= | CA2410732417 | TUBGCP6 | c.2270+29G= (n.2270+29G=) n.608G= n.287+29G= n.577+29G= n.2803+29G= n.2835+29G= n.2839+29G= | |
| 22 | g.50224112C>G | CA640026410 | TUBGCP6 | c.2270+29G>C (n.2270+29G>C) n.608G>C n.287+29G>C n.577+29G>C n.2803+29G>C n.2835+29G>C n.2839+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224112C>T | CA10308294 | TUBGCP6 | c.2270+29G>A (n.2270+29G>A) n.608G>A n.287+29G>A n.577+29G>A n.2803+29G>A n.2835+29G>A n.2839+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224112_50224124del | CA754041873 | TUBGCP6 | c.2270+17_2270+29del (n.2270+17_2270+29del) n.596_608del n.287+17_287+29del n.577+17_577+29del n.2803+17_2803+29del n.2835+17_2835+29del n.2839+17_2839+29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224113C>A | CA2657501540 | TUBGCP6 | c.2270+28G>T (n.2270+28G>T) n.607G>T n.287+28G>T n.577+28G>T n.2803+28G>T n.2835+28G>T n.2839+28G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224113C= | CA2410732418 | TUBGCP6 | c.2270+28G= (n.2270+28G=) n.607G= n.287+28G= n.577+28G= n.2803+28G= n.2835+28G= n.2839+28G= | |
| 22 | g.50224113C>G | CA10308295 | TUBGCP6 | c.2270+28G>C (n.2270+28G>C) n.607G>C n.287+28G>C n.577+28G>C n.2803+28G>C n.2835+28G>C n.2839+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224113C>T | CA2410732419 | TUBGCP6 | c.2270+28G>A (n.2270+28G>A) n.607G>A n.287+28G>A n.577+28G>A n.2803+28G>A n.2835+28G>A n.2839+28G>A | dbSNP |
| 22 | g.50224113_50224115del | CA2657501538 | TUBGCP6 | c.2270+26_2270+28del (n.2270+26_2270+28del) n.605_607del n.287+26_287+28del n.577+26_577+28del n.2803+26_2803+28del n.2835+26_2835+28del n.2839+26_2839+28del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224114C>A | CA2657501544 | TUBGCP6 | c.2270+27G>T (n.2270+27G>T) n.606G>T n.287+27G>T n.577+27G>T n.2803+27G>T n.2835+27G>T n.2839+27G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224114C= | CA2410732420 | TUBGCP6 | c.2270+27G= (n.2270+27G=) n.606G= n.287+27G= n.577+27G= n.2803+27G= n.2835+27G= n.2839+27G= | |
| 22 | g.50224114C>G | CA2657501545 | TUBGCP6 | c.2270+27G>C (n.2270+27G>C) n.606G>C n.287+27G>C n.577+27G>C n.2803+27G>C n.2835+27G>C n.2839+27G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224114C>T | CA640026420 | TUBGCP6 | c.2270+27G>A (n.2270+27G>A) n.606G>A n.287+27G>A n.577+27G>A n.2803+27G>A n.2835+27G>A n.2839+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50224115T>C | CA2657501547 | TUBGCP6 | c.2270+26A>G (n.2270+26A>G) n.605A>G n.287+26A>G n.577+26A>G n.2803+26A>G n.2835+26A>G n.2839+26A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224116G>A | CA640026423 | TUBGCP6 | c.2270+25C>T (n.2270+25C>T) n.604C>T n.287+25C>T n.577+25C>T n.2803+25C>T n.2835+25C>T n.2839+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224116G= | CA2410732421 | TUBGCP6 | c.2270+25C= (n.2270+25C=) n.604C= n.287+25C= n.577+25C= n.2803+25C= n.2835+25C= n.2839+25C= | |
| 22 | g.50224118G>T | CA2657501550 | TUBGCP6 | c.2270+23C>A (n.2270+23C>A) n.602C>A n.287+23C>A n.577+23C>A n.2803+23C>A n.2835+23C>A n.2839+23C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224120C>G | CA2657501551 | TUBGCP6 | c.2270+21G>C (n.2270+21G>C) n.600G>C n.287+21G>C n.577+21G>C n.2803+21G>C n.2835+21G>C n.2839+21G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224121T>C | CA2577760479 | TUBGCP6 | c.2270+20A>G (n.2270+20A>G) n.599A>G n.287+20A>G n.577+20A>G n.2803+20A>G n.2835+20A>G n.2839+20A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224122G>A | CA10308296 | TUBGCP6 | c.2270+19C>T (n.2270+19C>T) n.598C>T n.287+19C>T n.577+19C>T n.2803+19C>T n.2835+19C>T n.2839+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224122G= | CA2410732422 | TUBGCP6 | c.2270+19C= (n.2270+19C=) n.598C= n.287+19C= n.577+19C= n.2803+19C= n.2835+19C= n.2839+19C= | |
| 22 | g.50224122G>T | CA2577760480 | TUBGCP6 | c.2270+19C>A (n.2270+19C>A) n.598C>A n.287+19C>A n.577+19C>A n.2803+19C>A n.2835+19C>A n.2839+19C>A | |
| 22 | g.50224124_50224130dup | CA2657501554 | TUBGCP6 | c.2270+13_2270+19dup (n.2270+13_2270+19dup) n.592_598dup n.287+13_287+19dup n.577+13_577+19dup n.2803+13_2803+19dup n.2835+13_2835+19dup n.2839+13_2839+19dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224123G>A | CA657868045 | TUBGCP6 | c.2270+18C>T (n.2270+18C>T) n.597C>T n.287+18C>T n.577+18C>T n.2803+18C>T n.2835+18C>T n.2839+18C>T | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.50224123G>C | CA2697552811 | TUBGCP6 | c.2270+18C>G (n.2270+18C>G) n.597C>G n.287+18C>G n.577+18C>G n.2803+18C>G n.2835+18C>G n.2839+18C>G | ClinVar |
| 22 | g.50224125G>T | CA2657501558 | TUBGCP6 | c.2270+16C>A (n.2270+16C>A) n.595C>A n.287+16C>A n.577+16C>A n.2803+16C>A n.2835+16C>A n.2839+16C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224126C>A | CA2577760481 | TUBGCP6 | c.2270+15G>T (n.2270+15G>T) n.594G>T n.287+15G>T n.577+15G>T n.2803+15G>T n.2835+15G>T n.2839+15G>T | |
| 22 | g.50224126C= | CA2410732423 | TUBGCP6 | c.2270+15G= (n.2270+15G=) n.594G= n.287+15G= n.577+15G= n.2803+15G= n.2835+15G= n.2839+15G= | |
| 22 | g.50224126C>T | CA325463732 | TUBGCP6 | c.2270+15G>A (n.2270+15G>A) n.594G>A n.287+15G>A n.577+15G>A n.2803+15G>A n.2835+15G>A n.2839+15G>A | dbSNP |
| 22 | g.50224128C= | CA2410732424 | TUBGCP6 | c.2270+13G= (n.2270+13G=) n.592G= n.287+13G= n.577+13G= n.2803+13G= n.2835+13G= n.2839+13G= | |
| 22 | g.50224128C>T | CA10308297 | TUBGCP6 | c.2270+13G>A (n.2270+13G>A) n.592G>A n.287+13G>A n.577+13G>A n.2803+13G>A n.2835+13G>A n.2839+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224129G>A | CA10308298 | TUBGCP6 | c.2270+12C>T (n.2270+12C>T) n.591C>T n.287+12C>T n.577+12C>T n.2803+12C>T n.2835+12C>T n.2839+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224129G>C | CA2410732426 | TUBGCP6 | c.2270+12C>G (n.2270+12C>G) n.591C>G n.287+12C>G n.577+12C>G n.2803+12C>G n.2835+12C>G n.2839+12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224129G= | CA2410732425 | TUBGCP6 | c.2270+12C= (n.2270+12C=) n.591C= n.287+12C= n.577+12C= n.2803+12C= n.2835+12C= n.2839+12C= | |
| 22 | g.50224129G>T | CA10308299 | TUBGCP6 | c.2270+12C>A (n.2270+12C>A) n.591C>A n.287+12C>A n.577+12C>A n.2803+12C>A n.2835+12C>A n.2839+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224130G>T | CA2577760482 | TUBGCP6 | c.2270+11C>A (n.2270+11C>A) n.590C>A n.287+11C>A n.577+11C>A n.2803+11C>A n.2835+11C>A n.2839+11C>A | |
| 22 | g.50224131G>A | CA640026433 | TUBGCP6 | c.2270+10C>T (n.2270+10C>T) n.589C>T n.287+10C>T n.577+10C>T n.2803+10C>T n.2835+10C>T n.2839+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224131G= | CA2410732427 | TUBGCP6 | c.2270+10C= (n.2270+10C=) n.589C= n.287+10C= n.577+10C= n.2803+10C= n.2835+10C= n.2839+10C= | |
| 22 | g.50224133T>C | CA2410732429 | TUBGCP6 | c.2270+8A>G (n.2270+8A>G) n.587A>G n.287+8A>G n.577+8A>G n.2803+8A>G n.2835+8A>G n.2839+8A>G | dbSNP |
| 22 | g.50224133T= | CA2410732428 | TUBGCP6 | c.2270+8A= (n.2270+8A=) n.587A= n.287+8A= n.577+8A= n.2803+8A= n.2835+8A= n.2839+8A= | |
| 22 | g.50224134G>T | CA2657501570 | TUBGCP6 | c.2270+7C>A (n.2270+7C>A) n.586C>A n.287+7C>A n.577+7C>A n.2803+7C>A n.2835+7C>A n.2839+7C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224134_50224135delinsGC | CA2410732430 | TUBGCP6 | c.2270+6_2270+7delinsGC (n.2270+6_2270+7delinsGC) n.585_586delinsGC n.287+6_287+7delinsGC n.577+6_577+7delinsGC n.2803+6_2803+7delinsGC n.2835+6_2835+7delinsGC n.2839+6_2839+7delinsGC | |
| 22 | g.50224135C>T | CA2657501573 | TUBGCP6 | c.2270+6G>A (n.2270+6G>A) n.585G>A n.287+6G>A n.577+6G>A n.2803+6G>A n.2835+6G>A n.2839+6G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224137del | CA10308300 | TUBGCP6 | c.2270+6del (n.2270+6del) n.585del n.287+6del n.577+6del n.2803+6del n.2835+6del n.2839+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224136C>T | CA2657501575 | TUBGCP6 | c.2270+5G>A (n.2270+5G>A) n.584G>A n.287+5G>A n.577+5G>A n.2803+5G>A n.2835+5G>A n.2839+5G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224139A= | CA2410732431 | TUBGCP6 | c.2270+2T= (n.2270+2T=) n.581T= n.287+2T= n.577+2T= n.2803+2T= n.2835+2T= n.2839+2T= | |
| 22 | g.50224139A>C | CA412101505 | TUBGCP6 | c.2270+2T>G (n.2270+2T>G) n.581T>G n.287+2T>G n.577+2T>G n.2803+2T>G n.2835+2T>G n.2839+2T>G | dbSNP |
| 22 | g.50224139A>G | CA412101506 | TUBGCP6 | c.2270+2T>C (n.2270+2T>C) n.581T>C n.287+2T>C n.577+2T>C n.2803+2T>C n.2835+2T>C n.2839+2T>C | |
| 22 | g.50224139A>T | CA412101507 | TUBGCP6 | c.2270+2T>A (n.2270+2T>A) n.581T>A n.287+2T>A n.577+2T>A n.2803+2T>A n.2835+2T>A n.2839+2T>A | |
| 22 | g.50224140C>A | CA412101509 | TUBGCP6 | c.2270+1G>T (n.2270+1G>T) n.580G>T n.287+1G>T n.577+1G>T n.2803+1G>T n.2835+1G>T n.2839+1G>T | |
| 22 | g.50224140C>G | CA412101515 | TUBGCP6 | c.2270+1G>C (n.2270+1G>C) n.580G>C n.287+1G>C n.577+1G>C n.2803+1G>C n.2835+1G>C n.2839+1G>C | |
| 22 | g.50224140C>T | CA412101520 | TUBGCP6 | c.2270+1G>A (n.2270+1G>A) n.580G>A n.287+1G>A n.577+1G>A n.2803+1G>A n.2835+1G>A n.2839+1G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224141_50224143dup | CA754041878 | TUBGCP6 | c.2269_2270+1dup n.578_580dup n.286_287+1dup n.576_577+1dup n.2802_2803+1dup n.2834_2835+1dup n.2838_2839+1dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224141C>A | CA412101526 | TUBGCP6 | c.2270G>T (p.Arg757Met) n.579G>T n.287G>T n.577G>T n.2803G>T n.2835G>T n.2839G>T | |
| 22 | g.50224141C= | CA2410732432 | TUBGCP6 | c.2270G= (p.Arg757=) n.579G= n.287G= n.577G= n.2803G= n.2835G= n.2839G= | |
| 22 | g.50224141C>G | CA412101531 | TUBGCP6 | c.2270G>C (p.Arg757Thr) n.579G>C n.287G>C n.577G>C n.2803G>C n.2835G>C n.2839G>C | |
| 22 | g.50224141C>T | CA412101534 | TUBGCP6 | c.2270G>A (p.Arg757Lys) n.579G>A n.287G>A n.577G>A n.2803G>A n.2835G>A n.2839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224142T>A | CA412101551 | TUBGCP6 | c.2269A>T (p.Arg757Trp) n.578A>T n.286A>T n.576A>T n.2802A>T n.2834A>T n.2838A>T | |
| 22 | g.50224142T>C | CA412101567 | TUBGCP6 | c.2269A>G (p.Arg757Gly) n.578A>G n.286A>G n.576A>G n.2802A>G n.2834A>G n.2838A>G | |
| 22 | g.50224142T>G | CA515243354 | TUBGCP6 | c.2269A>C (p.Arg757=) n.578A>C n.286A>C n.576A>C n.2802A>C n.2834A>C n.2838A>C | |
| 22 | g.50224143C>A | CA515243355 | TUBGCP6 | c.2268G>T (p.Ala756=) n.577G>T n.285G>T n.575G>T n.2801G>T n.2833G>T n.2837G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224143C= | CA2410732433 | TUBGCP6 | c.2268G= (p.Ala756=) n.577G= n.285G= n.575G= n.2801G= n.2833G= n.2837G= | |
| 22 | g.50224143C>G | CA515243356 | TUBGCP6 | c.2268G>C (p.Ala756=) n.577G>C n.285G>C n.575G>C n.2801G>C n.2833G>C n.2837G>C | |
| 22 | g.50224143C>T | CA325463743 | TUBGCP6 | c.2268G>A (p.Ala756=) n.577G>A n.285G>A n.575G>A n.2801G>A n.2833G>A n.2837G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224144G>A | CA10308301 | TUBGCP6 | c.2267C>T (p.Ala756Val) n.576C>T n.284C>T n.574C>T n.2800C>T n.2832C>T n.2836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224144G>C | CA412101573 | TUBGCP6 | c.2267C>G (p.Ala756Gly) n.576C>G n.284C>G n.574C>G n.2800C>G n.2832C>G n.2836C>G | |
| 22 | g.50224144G= | CA2410732434 | TUBGCP6 | c.2267C= (p.Ala756=) n.576C= n.284C= n.574C= n.2800C= n.2832C= n.2836C= | |
| 22 | g.50224144G>T | CA412101576 | TUBGCP6 | c.2267C>A (p.Ala756Glu) n.576C>A n.284C>A n.574C>A n.2800C>A n.2832C>A n.2836C>A | |
| 22 | g.50224145C>A | CA412101579 | TUBGCP6 | c.2266G>T (p.Ala756Ser) n.575G>T n.283G>T n.573G>T n.2799G>T n.2831G>T n.2835G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224145C>G | CA412101582 | TUBGCP6 | c.2266G>C (p.Ala756Pro) n.575G>C n.283G>C n.573G>C n.2799G>C n.2831G>C n.2835G>C | |
| 22 | g.50224145C>T | CA412101585 | TUBGCP6 | c.2266G>A (p.Ala756Thr) n.575G>A n.283G>A n.573G>A n.2799G>A n.2831G>A n.2835G>A | |
| 22 | g.50224146C>A | CA10308302 | TUBGCP6 | c.2265G>T (p.Lys755Asn) n.574G>T n.282G>T n.572G>T n.2798G>T n.2830G>T n.2834G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224146C= | CA2410732435 | TUBGCP6 | c.2265G= (p.Lys755=) n.574G= n.282G= n.572G= n.2798G= n.2830G= n.2834G= | |
| 22 | g.50224146C>G | CA412101590 | TUBGCP6 | c.2265G>C (p.Lys755Asn) n.574G>C n.282G>C n.572G>C n.2798G>C n.2830G>C n.2834G>C | |
| 22 | g.50224146C>T | CA515243357 | TUBGCP6 | c.2265G>A (p.Lys755=) n.574G>A n.282G>A n.572G>A n.2798G>A n.2830G>A n.2834G>A | |
| 22 | g.50224147T>A | CA412101596 | TUBGCP6 | c.2264A>T (p.Lys755Met) n.573A>T n.281A>T n.571A>T n.2797A>T n.2829A>T n.2833A>T | |
| 22 | g.50224147T>C | CA412101600 | TUBGCP6 | c.2264A>G (p.Lys755Arg) n.573A>G n.281A>G n.571A>G n.2797A>G n.2829A>G n.2833A>G | |
| 22 | g.50224147T>G | CA412101605 | TUBGCP6 | c.2264A>C (p.Lys755Thr) n.573A>C n.281A>C n.571A>C n.2797A>C n.2829A>C n.2833A>C | |
| 22 | g.50224148T>A | CA412101618 | TUBGCP6 | c.2263A>T (p.Lys755Ter) n.572A>T n.280A>T n.570A>T n.2796A>T n.2828A>T n.2832A>T | COSMIC |
| 22 | g.50224148T>C | CA412101614 | TUBGCP6 | c.2263A>G (p.Lys755Glu) n.572A>G n.280A>G n.570A>G n.2796A>G n.2828A>G n.2832A>G | |
| 22 | g.50224148T>G | CA412101611 | TUBGCP6 | c.2263A>C (p.Lys755Gln) n.572A>C n.280A>C n.570A>C n.2796A>C n.2828A>C n.2832A>C | |
| 22 | g.50224149C>A | CA412101638 | TUBGCP6 | c.2262G>T (p.Arg754Ser) n.571G>T n.279G>T n.569G>T n.2795G>T n.2827G>T n.2831G>T | |
| 22 | g.50224149C>G | CA412101641 | TUBGCP6 | c.2262G>C (p.Arg754Ser) n.571G>C n.279G>C n.569G>C n.2795G>C n.2827G>C n.2831G>C | |
| 22 | g.50224149C>T | CA515243358 | TUBGCP6 | c.2262G>A (p.Arg754=) n.571G>A n.279G>A n.569G>A n.2795G>A n.2827G>A n.2831G>A | |
| 22 | g.50224150C>A | CA412101647 | TUBGCP6 | c.2261G>T (p.Arg754Met) n.570G>T n.278G>T n.568G>T n.2794G>T n.2826G>T n.2830G>T | COSMIC |
| 22 | g.50224150C= | CA2410732436 | TUBGCP6 | c.2261G= (p.Arg754=) n.570G= n.278G= n.568G= n.2794G= n.2826G= n.2830G= | |
| 22 | g.50224150C>G | CA412101651 | TUBGCP6 | c.2261G>C (p.Arg754Thr) n.570G>C n.278G>C n.568G>C n.2794G>C n.2826G>C n.2830G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224150C>T | CA412101656 | TUBGCP6 | c.2261G>A (p.Arg754Lys) n.570G>A n.278G>A n.568G>A n.2794G>A n.2826G>A n.2830G>A | |
| 22 | g.50224151T>A | CA412101668 | TUBGCP6 | c.2260A>T (p.Arg754Trp) n.569A>T n.277A>T n.567A>T n.2793A>T n.2825A>T n.2829A>T | |
| 22 | g.50224151T>C | CA412101670 | TUBGCP6 | c.2260A>G (p.Arg754Gly) n.569A>G n.277A>G n.567A>G n.2793A>G n.2825A>G n.2829A>G | |
| 22 | g.50224151T>G | CA515243359 | TUBGCP6 | c.2260A>C (p.Arg754=) n.569A>C n.277A>C n.567A>C n.2793A>C n.2825A>C n.2829A>C | |
| 22 | g.50224152C>A | CA412101673 | TUBGCP6 | c.2259G>T (p.Glu753Asp) n.568G>T n.276G>T n.566G>T n.2792G>T n.2824G>T n.2828G>T | |
| 22 | g.50224152C>G | CA412101676 | TUBGCP6 | c.2259G>C (p.Glu753Asp) n.568G>C n.276G>C n.566G>C n.2792G>C n.2824G>C n.2828G>C | |
| 22 | g.50224152C>T | CA515243360 | TUBGCP6 | c.2259G>A (p.Glu753=) n.568G>A n.276G>A n.566G>A n.2792G>A n.2824G>A n.2828G>A | |
| 22 | g.50224153T>A | CA412101679 | TUBGCP6 | c.2258A>T (p.Glu753Val) n.567A>T n.275A>T n.565A>T n.2791A>T n.2823A>T n.2827A>T | |
| 22 | g.50224153T>C | CA412101682 | TUBGCP6 | c.2258A>G (p.Glu753Gly) n.567A>G n.275A>G n.565A>G n.2791A>G n.2823A>G n.2827A>G | |
| 22 | g.50224153T>G | CA412101686 | TUBGCP6 | c.2258A>C (p.Glu753Ala) n.567A>C n.275A>C n.565A>C n.2791A>C n.2823A>C n.2827A>C | |
| 22 | g.50224154C>A | CA412101697 | TUBGCP6 | c.2257G>T (p.Glu753Ter) n.566G>T n.274G>T n.564G>T n.2790G>T n.2822G>T n.2826G>T | |
| 22 | g.50224154C= | CA2410732437 | TUBGCP6 | c.2257G= (p.Glu753=) n.566G= n.274G= n.564G= n.2790G= n.2822G= n.2826G= | |
| 22 | g.50224154C>G | CA412101693 | TUBGCP6 | c.2257G>C (p.Glu753Gln) n.566G>C n.274G>C n.564G>C n.2790G>C n.2822G>C n.2826G>C | |
| 22 | g.50224154C>T | CA325463749 | TUBGCP6 | c.2257G>A (p.Glu753Lys) n.566G>A n.274G>A n.564G>A n.2790G>A n.2822G>A n.2826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224155C>A | CA515243361 | TUBGCP6 | c.2256G>T (p.Leu752=) n.565G>T n.273G>T n.563G>T n.2789G>T n.2821G>T n.2825G>T | |
| 22 | g.50224155C>G | CA515243362 | TUBGCP6 | c.2256G>C (p.Leu752=) n.565G>C n.273G>C n.563G>C n.2789G>C n.2821G>C n.2825G>C | |
| 22 | g.50224155C>T | CA515243363 | TUBGCP6 | c.2256G>A (p.Leu752=) n.565G>A n.273G>A n.563G>A n.2789G>A n.2821G>A n.2825G>A | |
| 22 | g.50224156A= | CA2410732438 | TUBGCP6 | c.2255T= (p.Leu752=) n.564T= n.272T= n.562T= n.2788T= n.2820T= n.2824T= | |
| 22 | g.50224156A>C | CA412101701 | TUBGCP6 | c.2255T>G (p.Leu752Arg) n.564T>G n.272T>G n.562T>G n.2788T>G n.2820T>G n.2824T>G | |
| 22 | g.50224156A>G | CA10308303 | TUBGCP6 | c.2255T>C (p.Leu752Pro) n.564T>C n.272T>C n.562T>C n.2788T>C n.2820T>C n.2824T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224156A>T | CA412101703 | TUBGCP6 | c.2255T>A (p.Leu752Gln) n.564T>A n.272T>A n.562T>A n.2788T>A n.2820T>A n.2824T>A | |
| 22 | g.50224157G>A | CA10308304 | TUBGCP6 | c.2254C>T (p.Leu752=) n.563C>T n.271C>T n.561C>T n.2787C>T n.2819C>T n.2823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224157G>C | CA412101706 | TUBGCP6 | c.2254C>G (p.Leu752Val) n.563C>G n.271C>G n.561C>G n.2787C>G n.2819C>G n.2823C>G | |
| 22 | g.50224157G= | CA2410732439 | TUBGCP6 | c.2254C= (p.Leu752=) n.563C= n.271C= n.561C= n.2787C= n.2819C= n.2823C= | |
| 22 | g.50224157G>T | CA412101708 | TUBGCP6 | c.2254C>A (p.Leu752Met) n.563C>A n.271C>A n.561C>A n.2787C>A n.2819C>A n.2823C>A | |
| 22 | g.50224158C>A | CA412101710 | TUBGCP6 | c.2253G>T (p.Glu751Asp) n.562G>T n.270G>T n.560G>T n.2786G>T n.2818G>T n.2822G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224158C= | CA2410732440 | TUBGCP6 | c.2253G= (p.Glu751=) n.562G= n.270G= n.560G= n.2786G= n.2818G= n.2822G= | |
| 22 | g.50224158C>G | CA412101714 | TUBGCP6 | c.2253G>C (p.Glu751Asp) n.562G>C n.270G>C n.560G>C n.2786G>C n.2818G>C n.2822G>C | |
| 22 | g.50224158C>T | CA515243364 | TUBGCP6 | c.2253G>A (p.Glu751=) n.562G>A n.270G>A n.560G>A n.2786G>A n.2818G>A n.2822G>A | |
| 22 | g.50224165_50224167del | CA2657501602 | TUBGCP6 | c.2251_2253del (p.Glu751del) n.560_562del n.268_270del n.558_560del n.2784_2786del n.2816_2818del n.2820_2822del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224159T>A | CA412101718 | TUBGCP6 | c.2252A>T (p.Glu751Val) n.561A>T n.269A>T n.559A>T n.2785A>T n.2817A>T n.2821A>T | |
| 22 | g.50224159T>C | CA412101720 | TUBGCP6 | c.2252A>G (p.Glu751Gly) n.561A>G n.269A>G n.559A>G n.2785A>G n.2817A>G n.2821A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224159T>G | CA412101723 | TUBGCP6 | c.2252A>C (p.Glu751Ala) n.561A>C n.269A>C n.559A>C n.2785A>C n.2817A>C n.2821A>C | |
| 22 | g.50224160C>A | CA412101728 | TUBGCP6 | c.2251G>T (p.Glu751Ter) n.560G>T n.268G>T n.558G>T n.2784G>T n.2816G>T n.2820G>T | |
| 22 | g.50224160C>G | CA412101739 | TUBGCP6 | c.2251G>C (p.Glu751Gln) n.560G>C n.268G>C n.558G>C n.2784G>C n.2816G>C n.2820G>C | |
| 22 | g.50224160C>T | CA412101746 | TUBGCP6 | c.2251G>A (p.Glu751Lys) n.560G>A n.268G>A n.558G>A n.2784G>A n.2816G>A n.2820G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224161C>A | CA412101750 | TUBGCP6 | c.2250G>T (p.Glu750Asp) n.559G>T n.267G>T n.557G>T n.2783G>T n.2815G>T n.2819G>T | |
| 22 | g.50224161C>G | CA412101748 | TUBGCP6 | c.2250G>C (p.Glu750Asp) n.559G>C n.267G>C n.557G>C n.2783G>C n.2815G>C n.2819G>C | |
| 22 | g.50224161C>T | CA515243365 | TUBGCP6 | c.2250G>A (p.Glu750=) n.559G>A n.267G>A n.557G>A n.2783G>A n.2815G>A n.2819G>A | |
| 22 | g.50224162T>A | CA412101754 | TUBGCP6 | c.2249A>T (p.Glu750Val) n.558A>T n.266A>T n.556A>T n.2782A>T n.2814A>T n.2818A>T | |
| 22 | g.50224162T>C | CA412101756 | TUBGCP6 | c.2249A>G (p.Glu750Gly) n.558A>G n.266A>G n.556A>G n.2782A>G n.2814A>G n.2818A>G | |
| 22 | g.50224162T>G | CA412101758 | TUBGCP6 | c.2249A>C (p.Glu750Ala) n.558A>C n.266A>C n.556A>C n.2782A>C n.2814A>C n.2818A>C | |
| 22 | g.50224163C>A | CA412101773 | TUBGCP6 | c.2248G>T (p.Glu750Ter) n.557G>T n.265G>T n.555G>T n.2781G>T n.2813G>T n.2817G>T | |
| 22 | g.50224163C>G | CA412101774 | TUBGCP6 | c.2248G>C (p.Glu750Gln) n.557G>C n.265G>C n.555G>C n.2781G>C n.2813G>C n.2817G>C | |
| 22 | g.50224163C>T | CA412101777 | TUBGCP6 | c.2248G>A (p.Glu750Lys) n.557G>A n.265G>A n.555G>A n.2781G>A n.2813G>A n.2817G>A | |
| 22 | g.50224164C>A | CA412101783 | TUBGCP6 | c.2247G>T (p.Glu749Asp) n.556G>T n.264G>T n.554G>T n.2780G>T n.2812G>T n.2816G>T | |
| 22 | g.50224164C= | CA2410732441 | TUBGCP6 | c.2247G= (p.Glu749=) n.556G= n.264G= n.554G= n.2780G= n.2812G= n.2816G= | |
| 22 | g.50224164C>G | CA412101784 | TUBGCP6 | c.2247G>C (p.Glu749Asp) n.556G>C n.264G>C n.554G>C n.2780G>C n.2812G>C n.2816G>C | |
| 22 | g.50224164C>T | CA10308305 | TUBGCP6 | c.2247G>A (p.Glu749=) n.556G>A n.264G>A n.554G>A n.2780G>A n.2812G>A n.2816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50224165T>A | CA412101786 | TUBGCP6 | c.2246A>T (p.Glu749Val) n.555A>T n.263A>T n.553A>T n.2779A>T n.2811A>T n.2815A>T | |
| 22 | g.50224165T>C | CA412101789 | TUBGCP6 | c.2246A>G (p.Glu749Gly) n.555A>G n.263A>G n.553A>G n.2779A>G n.2811A>G n.2815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224165T>G | CA412101795 | TUBGCP6 | c.2246A>C (p.Glu749Ala) n.555A>C n.263A>C n.553A>C n.2779A>C n.2811A>C n.2815A>C | |
| 22 | g.50224165T= | CA2410732442 | TUBGCP6 | c.2246A= (p.Glu749=) n.555A= n.263A= n.553A= n.2779A= n.2811A= n.2815A= | |
| 22 | g.50224166C>A | CA412101802 | TUBGCP6 | c.2245G>T (p.Glu749Ter) n.554G>T n.262G>T n.552G>T n.2778G>T n.2810G>T n.2814G>T | |
| 22 | g.50224166C= | CA2410732443 | TUBGCP6 | c.2245G= (p.Glu749=) n.554G= n.262G= n.552G= n.2778G= n.2810G= n.2814G= | |
| 22 | g.50224166C>G | CA412101804 | TUBGCP6 | c.2245G>C (p.Glu749Gln) n.554G>C n.262G>C n.552G>C n.2778G>C n.2810G>C n.2814G>C | |
| 22 | g.50224166C>T | CA412101799 | TUBGCP6 | c.2245G>A (p.Glu749Lys) n.554G>A n.262G>A n.552G>A n.2778G>A n.2810G>A n.2814G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224167C>A | CA515243366 | TUBGCP6 | c.2244G>T (p.Leu748=) n.553G>T n.261G>T n.551G>T n.2777G>T n.2809G>T n.2813G>T | |
| 22 | g.50224167C>G | CA515243367 | TUBGCP6 | c.2244G>C (p.Leu748=) n.553G>C n.261G>C n.551G>C n.2777G>C n.2809G>C n.2813G>C | |
| 22 | g.50224167C>T | CA515243368 | TUBGCP6 | c.2244G>A (p.Leu748=) n.553G>A n.261G>A n.551G>A n.2777G>A n.2809G>A n.2813G>A | |
| 22 | g.50224168A>C | CA412101808 | TUBGCP6 | c.2243T>G (p.Leu748Arg) n.552T>G n.260T>G n.550T>G n.2776T>G n.2808T>G n.2812T>G | |
| 22 | g.50224168A>G | CA412101810 | TUBGCP6 | c.2243T>C (p.Leu748Pro) n.552T>C n.260T>C n.550T>C n.2776T>C n.2808T>C n.2812T>C | COSMIC |
| 22 | g.50224168A>T | CA412101815 | TUBGCP6 | c.2243T>A (p.Leu748Gln) n.552T>A n.260T>A n.550T>A n.2776T>A n.2808T>A n.2812T>A | |
| 22 | g.50224169G>A | CA515243369 | TUBGCP6 | c.2242C>T (p.Leu748=) n.551C>T n.259C>T n.549C>T n.2775C>T n.2807C>T n.2811C>T | |
| 22 | g.50224169G>C | CA412101818 | TUBGCP6 | c.2242C>G (p.Leu748Val) n.551C>G n.259C>G n.549C>G n.2775C>G n.2807C>G n.2811C>G | |
| 22 | g.50224169G>T | CA412101819 | TUBGCP6 | c.2242C>A (p.Leu748Met) n.551C>A n.259C>A n.549C>A n.2775C>A n.2807C>A n.2811C>A | COSMIC |
| 22 | g.50224170G>A | CA515243370 | TUBGCP6 | c.2241C>T (p.Ser747=) n.550C>T n.258C>T n.548C>T n.2774C>T n.2806C>T n.2810C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224170G>C | CA515243371 | TUBGCP6 | c.2241C>G (p.Ser747=) n.550C>G n.258C>G n.548C>G n.2774C>G n.2806C>G n.2810C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224170G= | CA2410732444 | TUBGCP6 | c.2241C= (p.Ser747=) n.550C= n.258C= n.548C= n.2774C= n.2806C= n.2810C= | |
| 22 | g.50224170G>T | CA515243372 | TUBGCP6 | c.2241C>A (p.Ser747=) n.550C>A n.258C>A n.548C>A n.2774C>A n.2806C>A n.2810C>A | |
| 22 | g.50224171G>A | CA412101820 | TUBGCP6 | c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.549C>T n.257C>T n.547C>T n.2773C>T n.2805C>T n.2809C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50224171G>C | CA412101821 | TUBGCP6 | c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.549C>G n.257C>G n.547C>G n.2773C>G n.2805C>G n.2809C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224171G>T | CA412101823 | TUBGCP6 | c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.549C>A n.257C>A n.547C>A n.2773C>A n.2805C>A n.2809C>A | |
| 22 | g.50224172A>C | CA412101826 | TUBGCP6 | c.2239T>G (p.Ser747Ala) n.548T>G n.256T>G n.546T>G n.2772T>G n.2804T>G n.2808T>G | |
| 22 | g.50224172A>G | CA412101830 | TUBGCP6 | c.2239T>C (p.Ser747Pro) n.548T>C n.256T>C n.546T>C n.2772T>C n.2804T>C n.2808T>C | |
| 22 | g.50224172A>T | CA412101833 | TUBGCP6 | c.2239T>A (p.Ser747Thr) n.548T>A n.256T>A n.546T>A n.2772T>A n.2804T>A n.2808T>A | |
| 22 | g.50224173C>A | CA412101836 | TUBGCP6 | c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.547G>T n.255G>T n.545G>T n.2771G>T n.2803G>T n.2807G>T | COSMIC |
| 22 | g.50224173C>G | CA412101839 | TUBGCP6 | c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.547G>C n.255G>C n.545G>C n.2771G>C n.2803G>C n.2807G>C | |
| 22 | g.50224173C>T | CA515243373 | TUBGCP6 | c.2238G>A (p.Lys746=) n.547G>A n.255G>A n.545G>A n.2771G>A n.2803G>A n.2807G>A | |
| 22 | g.50224174T>A | CA412101852 | TUBGCP6 | c.2237A>T (p.Lys746Met) n.546A>T n.254A>T n.544A>T n.2770A>T n.2802A>T n.2806A>T | |
| 22 | g.50224174T>C | CA412101843 | TUBGCP6 | c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.546A>G n.254A>G n.544A>G n.2770A>G n.2802A>G n.2806A>G | |
| 22 | g.50224174T>G | CA412101841 | TUBGCP6 | c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.546A>C n.254A>C n.544A>C n.2770A>C n.2802A>C n.2806A>C | |
| 22 | g.50224175T>A | CA412101855 | TUBGCP6 | c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.545A>T n.253A>T n.543A>T n.2769A>T n.2801A>T n.2805A>T | |
| 22 | g.50224175T>C | CA412101862 | TUBGCP6 | c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.545A>G n.253A>G n.543A>G n.2769A>G n.2801A>G n.2805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224175T>G | CA412101869 | TUBGCP6 | c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.545A>C n.253A>C n.543A>C n.2769A>C n.2801A>C n.2805A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224175T= | CA2410732445 | TUBGCP6 | c.2236A= (p.Lys746=) n.545A= n.253A= n.543A= n.2769A= n.2801A= n.2805A= | |
| 22 | g.50224176C>A | CA515243376 | TUBGCP6 | c.2235G>T (p.Leu745=) n.544G>T n.252G>T n.542G>T n.2768G>T n.2800G>T n.2804G>T | |
| 22 | g.50224176C= | CA2410732446 | TUBGCP6 | c.2235G= (p.Leu745=) n.544G= n.252G= n.542G= n.2768G= n.2800G= n.2804G= | |
| 22 | g.50224176C>G | CA515243375 | TUBGCP6 | c.2235G>C (p.Leu745=) n.544G>C n.252G>C n.542G>C n.2768G>C n.2800G>C n.2804G>C | |
| 22 | g.50224176C>T | CA515243374 | TUBGCP6 | c.2235G>A (p.Leu745=) n.544G>A n.252G>A n.542G>A n.2768G>A n.2800G>A n.2804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224177A>C | CA412101876 | TUBGCP6 | c.2234T>G (p.Leu745Arg) n.543T>G n.251T>G n.541T>G n.2767T>G n.2799T>G n.2803T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224177A>G | CA412101879 | TUBGCP6 | c.2234T>C (p.Leu745Pro) n.543T>C n.251T>C n.541T>C n.2767T>C n.2799T>C n.2803T>C | |
| 22 | g.50224177A>T | CA412101882 | TUBGCP6 | c.2234T>A (p.Leu745Gln) n.543T>A n.251T>A n.541T>A n.2767T>A n.2799T>A n.2803T>A | |
| 22 | g.50224177dup | CA2573158265 | TUBGCP6 | c.2234dup (p.Lys746GlufsTer?) n.543dup n.251dup n.541dup n.2767dup n.2799dup n.2803dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50224178G>A | CA515243377 | TUBGCP6 | c.2233C>T (p.Leu745=) n.542C>T n.250C>T n.540C>T n.2766C>T n.2798C>T n.2802C>T | |
| 22 | g.50224178G>C | CA412101909 | TUBGCP6 | c.2233C>G (p.Leu745Val) n.542C>G n.250C>G n.540C>G n.2766C>G n.2798C>G n.2802C>G | |
| 22 | g.50224178G>T | CA412101910 | TUBGCP6 | c.2233C>A (p.Leu745Met) n.542C>A n.250C>A n.540C>A n.2766C>A n.2798C>A n.2802C>A | |
| 22 | g.50224179C>A | CA412101915 | TUBGCP6 | c.2232G>T (p.Arg744Ser) n.541G>T n.249G>T n.539G>T n.2765G>T n.2797G>T n.2801G>T | |
| 22 | g.50224179C>G | CA412101929 | TUBGCP6 | c.2232G>C (p.Arg744Ser) n.541G>C n.249G>C n.539G>C n.2765G>C n.2797G>C n.2801G>C | |
| 22 | g.50224179C>T | CA515243378 | TUBGCP6 | c.2232G>A (p.Arg744=) n.541G>A n.249G>A n.539G>A n.2765G>A n.2797G>A n.2801G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224180C>A | CA412101930 | TUBGCP6 | c.2231G>T (p.Arg744Met) n.540G>T n.248G>T n.538G>T n.2764G>T n.2796G>T n.2800G>T | |
| 22 | g.50224180C>G | CA412101931 | TUBGCP6 | c.2231G>C (p.Arg744Thr) n.540G>C n.248G>C n.538G>C n.2764G>C n.2796G>C n.2800G>C | |
| 22 | g.50224180C>T | CA412101932 | TUBGCP6 | c.2231G>A (p.Arg744Lys) n.540G>A n.248G>A n.538G>A n.2764G>A n.2796G>A n.2800G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224181T>A | CA412101936 | TUBGCP6 | c.2230A>T (p.Arg744Trp) n.539A>T n.247A>T n.537A>T n.2763A>T n.2795A>T n.2799A>T | |
| 22 | g.50224181T>C | CA412101934 | TUBGCP6 | c.2230A>G (p.Arg744Gly) n.539A>G n.247A>G n.537A>G n.2763A>G n.2795A>G n.2799A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224181T>G | CA515243379 | TUBGCP6 | c.2230A>C (p.Arg744=) n.539A>C n.247A>C n.537A>C n.2763A>C n.2795A>C n.2799A>C | |
| 22 | g.50224182T>A | CA412101941 | TUBGCP6 | c.2229A>T (p.Arg743Ser) n.538A>T n.246A>T n.536A>T n.2762A>T n.2794A>T n.2798A>T | |
| 22 | g.50224182T>C | CA515243380 | TUBGCP6 | c.2229A>G (p.Arg743=) n.538A>G n.246A>G n.536A>G n.2762A>G n.2794A>G n.2798A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50224182T>G | CA412101951 | TUBGCP6 | c.2229A>C (p.Arg743Ser) n.538A>C n.246A>C n.536A>C n.2762A>C n.2794A>C n.2798A>C | |
| 22 | g.50224183C>A | CA412101955 | TUBGCP6 | c.2228G>T (p.Arg743Ile) n.537G>T n.245G>T n.535G>T n.2761G>T n.2793G>T n.2797G>T | |
| 22 | g.50224183C>G | CA412101968 | TUBGCP6 | c.2228G>C (p.Arg743Thr) n.537G>C n.245G>C n.535G>C n.2761G>C n.2793G>C n.2797G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224183C>T | CA412101986 | TUBGCP6 | c.2228G>A (p.Arg743Lys) n.537G>A n.245G>A n.535G>A n.2761G>A n.2793G>A n.2797G>A | |
| 22 | g.50224184T>A | CA412101993 | TUBGCP6 | c.2227A>T (p.Arg743Ter) n.536A>T n.244A>T n.534A>T n.2760A>T n.2792A>T n.2796A>T | |
| 22 | g.50224184T>C | CA412101997 | TUBGCP6 | c.2227A>G (p.Arg743Gly) n.536A>G n.244A>G n.534A>G n.2760A>G n.2792A>G n.2796A>G | |
| 22 | g.50224184T>G | CA515243381 | TUBGCP6 | c.2227A>C (p.Arg743=) n.536A>C n.244A>C n.534A>C n.2760A>C n.2792A>C n.2796A>C | |
| 22 | g.50224185C>A | CA412102001 | TUBGCP6 | c.2226G>T (p.Glu742Asp) n.535G>T n.243G>T n.533G>T n.2759G>T n.2791G>T n.2795G>T | |
| 22 | g.50224185C= | CA2410732447 | TUBGCP6 | c.2226G= (p.Glu742=) n.535G= n.243G= n.533G= n.2759G= n.2791G= n.2795G= | |
| 22 | g.50224185C>G | CA412102020 | TUBGCP6 | c.2226G>C (p.Glu742Asp) n.535G>C n.243G>C n.533G>C n.2759G>C n.2791G>C n.2795G>C | |
| 22 | g.50224185C>T | CA10308306 | TUBGCP6 | c.2226G>A (p.Glu742=) n.535G>A n.243G>A n.533G>A n.2759G>A n.2791G>A n.2795G>A | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50224186del | CA2657501639 | TUBGCP6 | c.2225del (p.Glu742GlyfsTer4) n.534del n.242del n.532del n.2758del n.2790del n.2794del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224186T>A | CA412102027 | TUBGCP6 | c.2225A>T (p.Glu742Val) n.534A>T n.242A>T n.532A>T n.2758A>T n.2790A>T n.2794A>T | |
| 22 | g.50224186T>C | CA412102032 | TUBGCP6 | c.2225A>G (p.Glu742Gly) n.534A>G n.242A>G n.532A>G n.2758A>G n.2790A>G n.2794A>G | |
| 22 | g.50224186T>G | CA412102040 | TUBGCP6 | c.2225A>C (p.Glu742Ala) n.534A>C n.242A>C n.532A>C n.2758A>C n.2790A>C n.2794A>C | |
| 22 | g.50224187C>A | CA412102042 | TUBGCP6 | c.2224G>T (p.Glu742Ter) n.533G>T n.241G>T n.531G>T n.2757G>T n.2789G>T n.2793G>T | dbSNP |
| 22 | g.50224187C= | CA2410732448 | TUBGCP6 | c.2224G= (p.Glu742=) n.533G= n.241G= n.531G= n.2757G= n.2789G= n.2793G= | |
| 22 | g.50224187C>G | CA412102043 | TUBGCP6 | c.2224G>C (p.Glu742Gln) n.533G>C n.241G>C n.531G>C n.2757G>C n.2789G>C n.2793G>C | |
| 22 | g.50224187C>T | CA412102079 | TUBGCP6 | c.2224G>A (p.Glu742Lys) n.533G>A n.241G>A n.531G>A n.2757G>A n.2789G>A n.2793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50224188C>A | CA412102088 | TUBGCP6 | c.2223G>T (p.Arg741Ser) n.532G>T n.240G>T n.530G>T n.2756G>T n.2788G>T n.2792G>T | |
| 22 | g.50224188C= | CA2410732450 | TUBGCP6 | c.2223G= (p.Arg741=) n.532G= n.240G= n.530G= n.2756G= n.2788G= n.2792G= | |
| 22 | g.50224188C>G | CA412102087 | TUBGCP6 | c.2223G>C (p.Arg741Ser) n.532G>C n.240G>C n.530G>C n.2756G>C n.2788G>C n.2792G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224188C>T | CA515376424 | TUBGCP6 | c.2223G>A (p.Arg741=) n.532G>A n.240G>A n.530G>A n.2756G>A n.2788G>A n.2792G>A | |
| 22 | g.50224188_50224190delinsCCT | CA2410732449 | TUBGCP6 | c.2221_2223delinsAGG (p.Arg741=) n.530_532delinsAGG n.238_240delinsAGG n.528_530delinsAGG n.2754_2756delinsAGG n.2786_2788delinsAGG n.2790_2792delinsAGG | |
| 22 | g.50224189C>A | CA412102093 | TUBGCP6 | c.2222G>T (p.Arg741Met) n.531G>T n.239G>T n.529G>T n.2755G>T n.2787G>T n.2791G>T | |
| 22 | g.50224189C= | CA2410732451 | TUBGCP6 | c.2222G= (p.Arg741=) n.531G= n.239G= n.529G= n.2755G= n.2787G= n.2791G= | |
| 22 | g.50224189C>G | CA412102096 | TUBGCP6 | c.2222G>C (p.Arg741Thr) n.531G>C n.239G>C n.529G>C n.2755G>C n.2787G>C n.2791G>C | |
| 22 | g.50224189C>T | CA412102097 | TUBGCP6 | c.2222G>A (p.Arg741Lys) n.531G>A n.239G>A n.529G>A n.2755G>A n.2787G>A n.2791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224189_50224190del | CA325463778 | TUBGCP6 | c.2221_2222del (p.Arg741GlyfsTer?) n.530_531del n.238_239del n.528_529del n.2754_2755del n.2786_2787del n.2790_2791del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224190T>A | CA412102098 | TUBGCP6 | c.2221A>T (p.Arg741Trp) n.530A>T n.238A>T n.528A>T n.2754A>T n.2786A>T n.2790A>T | |
| 22 | g.50224190T>C | CA10308307 | TUBGCP6 | c.2221A>G (p.Arg741Gly) n.530A>G n.238A>G n.528A>G n.2754A>G n.2786A>G n.2790A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224190T>G | CA515376437 | TUBGCP6 | c.2221A>C (p.Arg741=) n.530A>C n.238A>C n.528A>C n.2754A>C n.2786A>C n.2790A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224190T= | CA2410732452 | TUBGCP6 | c.2221A= (p.Arg741=) n.530A= n.238A= n.528A= n.2754A= n.2786A= n.2790A= | |
| 22 | g.50224191G>A | CA515376441 | TUBGCP6 | c.2220C>T (p.Asp740=) n.529C>T n.237C>T n.527C>T n.2753C>T n.2785C>T n.2789C>T | |
| 22 | g.50224191G>C | CA412102100 | TUBGCP6 | c.2220C>G (p.Asp740Glu) n.529C>G n.237C>G n.527C>G n.2753C>G n.2785C>G n.2789C>G | |
| 22 | g.50224191G>T | CA412102102 | TUBGCP6 | c.2220C>A (p.Asp740Glu) n.529C>A n.237C>A n.527C>A n.2753C>A n.2785C>A n.2789C>A | |
| 22 | g.50224192T>A | CA412102107 | TUBGCP6 | c.2219A>T (p.Asp740Val) n.528A>T n.236A>T n.526A>T n.2752A>T n.2784A>T n.2788A>T | |
| 22 | g.50224192T>C | CA412102120 | TUBGCP6 | c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.528A>G n.236A>G n.526A>G n.2752A>G n.2784A>G n.2788A>G | |
| 22 | g.50224192T>G | CA412102116 | TUBGCP6 | c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.528A>C n.236A>C n.526A>C n.2752A>C n.2784A>C n.2788A>C | |
| 22 | g.50224194_50224202del | CA2657501659 | TUBGCP6 | c.2211_2219del (p.Glu737_Arg739del) n.520_528del n.228_236del n.518_526del n.2744_2752del n.2776_2784del n.2780_2788del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224193C>A | CA412102122 | TUBGCP6 | c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.527G>T n.235G>T n.525G>T n.2751G>T n.2783G>T n.2787G>T | |
| 22 | g.50224193C>G | CA412102127 | TUBGCP6 | c.2218G>C (p.Asp740His) n.527G>C n.235G>C n.525G>C n.2751G>C n.2783G>C n.2787G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224193C>T | CA412102140 | TUBGCP6 | c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.527G>A n.235G>A n.525G>A n.2751G>A n.2783G>A n.2787G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50224194T>A | CA515376456 | TUBGCP6 | c.2217A>T (p.Arg739=) n.526A>T n.234A>T n.524A>T n.2750A>T n.2782A>T n.2786A>T | |
| 22 | g.50224194T>C | CA10308308 | TUBGCP6 | c.2217A>G (p.Arg739=) n.526A>G n.234A>G n.524A>G n.2750A>G n.2782A>G n.2786A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224194T>G | CA515376452 | TUBGCP6 | c.2217A>C (p.Arg739=) n.526A>C n.234A>C n.524A>C n.2750A>C n.2782A>C n.2786A>C | |
| 22 | g.50224194T= | CA2410732453 | TUBGCP6 | c.2217A= (p.Arg739=) n.526A= n.234A= n.524A= n.2750A= n.2782A= n.2786A= | |
| 22 | g.50224195C>A | CA412102157 | TUBGCP6 | c.2216G>T (p.Arg739Leu) n.525G>T n.233G>T n.523G>T n.2749G>T n.2781G>T n.2785G>T | |
| 22 | g.50224195C= | CA2410732454 | TUBGCP6 | c.2216G= (p.Arg739=) n.525G= n.233G= n.523G= n.2749G= n.2781G= n.2785G= | |
| 22 | g.50224195C>G | CA412102150 | TUBGCP6 | c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.525G>C n.233G>C n.523G>C n.2749G>C n.2781G>C n.2785G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224195C>T | CA10308309 | TUBGCP6 | c.2216G>A (p.Arg739Gln) n.525G>A n.233G>A n.523G>A n.2749G>A n.2781G>A n.2785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50224196G>A | CA251204 | TUBGCP6 | c.2215C>T (p.Arg739Ter) n.524C>T n.232C>T n.522C>T n.2748C>T n.2780C>T n.2784C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50224196G>C | CA412102163 | TUBGCP6 | c.2215C>G (p.Arg739Gly) n.524C>G n.232C>G n.522C>G n.2748C>G n.2780C>G n.2784C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50224196G= | CA2410732455 | TUBGCP6 | c.2215C= (p.Arg739=) n.524C= n.232C= n.522C= n.2748C= n.2780C= n.2784C= | |
| 22 | g.50224196G>T | CA515376470 | TUBGCP6 | c.2215C>A (p.Arg739=) n.524C>A n.232C>A n.522C>A n.2748C>A n.2780C>A n.2784C>A | dbSNP gnomAD v4 |