Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1372A>C (p.Lys458Gln)
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 dbSNP
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n.5924T>A
22g.50217927_50217928delCA10307061TUBGCP6c.5361_5362del (p.Phe1788GlnfsTer?)
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c.*938_*939del (n.*938_*939del)
n.3903_3904del
n.5128_5129del
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n.4306_4307del
n.5923_5924del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217925G>ACA10307062TUBGCP6c.5361C>T (p.Leu1787=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217925G>CCA515375310TUBGCP6c.5361C>G (p.Leu1787=)
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n.5923C>G
22g.50217925G=CA2410728655TUBGCP6c.5361C= (p.Leu1787=)
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n.5923C=
22g.50217925G>TCA515375312TUBGCP6c.5361C>A (p.Leu1787=)
c.1368C>A (p.Leu456=)
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.3903C>A
n.5128C>A
n.5919C>A
n.4373C>A
n.5989C>A
n.5982C>A
n.4306C>A
n.5923C>A
22g.50217926A>CCA412161910TUBGCP6c.5360T>G (p.Leu1787Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
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n.5922T>G
22g.50217926A>GCA412161914TUBGCP6c.5360T>C (p.Leu1787Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.3902T>C
n.5127T>C
n.5918T>C
n.4372T>C
n.5988T>C
n.5981T>C
n.4305T>C
n.5922T>C
 gnomAD v4
22g.50217926A>TCA412161908TUBGCP6c.5360T>A (p.Leu1787His)
c.1367T>A (p.Leu456His)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.3902T>A
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n.5918T>A
n.4372T>A
n.5988T>A
n.5981T>A
n.4305T>A
n.5922T>A
22g.50217927G>ACA412161924TUBGCP6c.5359C>T (p.Leu1787Phe)
c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.3901C>T
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n.5917C>T
n.4371C>T
n.5987C>T
n.5980C>T
n.4304C>T
n.5921C>T
22g.50217927G>CCA412161927TUBGCP6c.5359C>G (p.Leu1787Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.3901C>G
n.5126C>G
n.5917C>G
n.4371C>G
n.5987C>G
n.5980C>G
n.4304C>G
n.5921C>G
22g.50217927G>TCA412161930TUBGCP6c.5359C>A (p.Leu1787Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.3901C>A
n.5126C>A
n.5917C>A
n.4371C>A
n.5987C>A
n.5980C>A
n.4304C>A
n.5921C>A
22g.50217927_50217929delinsGAACA2410728656TUBGCP6c.5357_5359delinsTTC (p.Phe1786=)
c.1364_1366delinsTTC (p.Phe455=)
c.*934_*936delinsTTC (n.*934_*936delinsTTC)
n.3899_3901delinsTTC
n.5124_5126delinsTTC
n.5915_5917delinsTTC
n.4369_4371delinsTTC
n.5985_5987delinsTTC
n.5978_5980delinsTTC
n.4302_4304delinsTTC
n.5919_5921delinsTTC
22g.50217928A=CA2410728657TUBGCP6c.5358T= (p.Phe1786=)
c.1365T= (p.Phe455=)
c.*935T= (n.*935T=)
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n.4370T=
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n.4303T=
n.5920T=
22g.50217928A>CCA412161935TUBGCP6c.5358T>G (p.Phe1786Leu)
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.*935T>G (n.*935T>G)
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n.5920T>G
22g.50217928A>GCA10307063TUBGCP6c.5358T>C (p.Phe1786=)
c.1365T>C (p.Phe455=)
c.*935T>C (n.*935T>C)
n.3900T>C
n.5125T>C
n.5916T>C
n.4370T>C
n.5986T>C
n.5979T>C
n.4303T>C
n.5920T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217928A>TCA412161940TUBGCP6c.5358T>A (p.Phe1786Leu)
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.*935T>A (n.*935T>A)
n.3900T>A
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n.4370T>A
n.5986T>A
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n.5920T>A
22g.50217929_50217930delCA640353576TUBGCP6c.5357_5358del (p.Phe1786SerfsTer?)
c.1364_1365del (p.Phe455SerfsTer?)
c.*934_*935del (n.*934_*935del)
n.3899_3900del
n.5124_5125del
n.5915_5916del
n.4369_4370del
n.5985_5986del
n.5978_5979del
n.4302_4303del
n.5919_5920del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217929A=CA2410728658TUBGCP6c.5357T= (p.Phe1786=)
c.1364T= (p.Phe455=)
c.*934T= (n.*934T=)
n.3899T=
n.5124T=
n.5915T=
n.4369T=
n.5985T=
n.5978T=
n.4302T=
n.5919T=
22g.50217929A>CCA412161947TUBGCP6c.5357T>G (p.Phe1786Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.*934T>G (n.*934T>G)
n.3899T>G
n.5124T>G
n.5915T>G
n.4369T>G
n.5985T>G
n.5978T>G
n.4302T>G
n.5919T>G
22g.50217929A>GCA412161951TUBGCP6c.5357T>C (p.Phe1786Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.*934T>C (n.*934T>C)
n.3899T>C
n.5124T>C
n.5915T>C
n.4369T>C
n.5985T>C
n.5978T>C
n.4302T>C
n.5919T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217929A>TCA412161950TUBGCP6c.5357T>A (p.Phe1786Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.3899T>A
n.5124T>A
n.5915T>A
n.4369T>A
n.5985T>A
n.5978T>A
n.4302T>A
n.5919T>A
22g.50217930A>CCA412161964TUBGCP6c.5356T>G (p.Phe1786Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.3898T>G
n.5123T>G
n.5914T>G
n.4368T>G
n.5984T>G
n.5977T>G
n.4301T>G
n.5918T>G
22g.50217930A>GCA412161966TUBGCP6c.5356T>C (p.Phe1786Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.3898T>C
n.5123T>C
n.5914T>C
n.4368T>C
n.5984T>C
n.5977T>C
n.4301T>C
n.5918T>C
 gnomAD v4
22g.50217930A>TCA412161968TUBGCP6c.5356T>A (p.Phe1786Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.3898T>A
n.5123T>A
n.5914T>A
n.4368T>A
n.5984T>A
n.5977T>A
n.4301T>A
n.5918T>A
22g.50217931G>ACA515375316TUBGCP6c.5355C>T (p.His1785=)
c.1362C>T (p.His454=)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.3897C>T
n.5122C>T
n.5913C>T
n.4367C>T
n.5983C>T
n.5976C>T
n.4300C>T
n.5917C>T
22g.50217931G>CCA412161975TUBGCP6c.5355C>G (p.His1785Gln)
c.1362C>G (p.His454Gln)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.3897C>G
n.5122C>G
n.5913C>G
n.4367C>G
n.5983C>G
n.5976C>G
n.4300C>G
n.5917C>G
22g.50217931G>TCA412161977TUBGCP6c.5355C>A (p.His1785Gln)
c.1362C>A (p.His454Gln)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.3897C>A
n.5122C>A
n.5913C>A
n.4367C>A
n.5983C>A
n.5976C>A
n.4300C>A
n.5917C>A
22g.50217932T>ACA412161988TUBGCP6c.5354A>T (p.His1785Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.3896A>T
n.5121A>T
n.5912A>T
n.4366A>T
n.5982A>T
n.5975A>T
n.4299A>T
n.5916A>T
22g.50217932T>CCA10307064TUBGCP6c.5354A>G (p.His1785Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.3896A>G
n.5121A>G
n.5912A>G
n.4366A>G
n.5982A>G
n.5975A>G
n.4299A>G
n.5916A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50217932T>GCA412161981TUBGCP6c.5354A>C (p.His1785Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.3896A>C
n.5121A>C
n.5912A>C
n.4366A>C
n.5982A>C
n.5975A>C
n.4299A>C
n.5916A>C
22g.50217932T=CA2410728659TUBGCP6c.5354A= (p.His1785=)
c.1361A= (p.His454=)
c.*931A= (n.*931A=)
n.3896A=
n.5121A=
n.5912A=
n.4366A=
n.5982A=
n.5975A=
n.4299A=
n.5916A=
22g.50217933G>ACA412161992TUBGCP6c.5353C>T (p.His1785Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.3895C>T
n.5120C>T
n.5911C>T
n.4365C>T
n.5981C>T
n.5974C>T
n.4298C>T
n.5915C>T
22g.50217933G>CCA412161999TUBGCP6c.5353C>G (p.His1785Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.3895C>G
n.5120C>G
n.5911C>G
n.4365C>G
n.5981C>G
n.5974C>G
n.4298C>G
n.5915C>G
22g.50217933G>TCA412161997TUBGCP6c.5353C>A (p.His1785Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.3895C>A
n.5120C>A
n.5911C>A
n.4365C>A
n.5981C>A
n.5974C>A
n.4298C>A
n.5915C>A
 gnomAD v4
22g.50217933_50217936delinsGGGACA2410728660TUBGCP6c.5350_5353delinsTCCC (p.Ser1784=)
c.1357_1360delinsTCCC (p.Ser453=)
c.*927_*930delinsTCCC (n.*927_*930delinsTCCC)
n.3892_3895delinsTCCC
n.5117_5120delinsTCCC
n.5908_5911delinsTCCC
n.4362_4365delinsTCCC
n.5978_5981delinsTCCC
n.5971_5974delinsTCCC
n.4295_4298delinsTCCC
n.5912_5915delinsTCCC
22g.50217934G>ACA515375318TUBGCP6c.5352C>T (p.Ser1784=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.3894C>T
n.5119C>T
n.5910C>T
n.4364C>T
n.5980C>T
n.5973C>T
n.4297C>T
n.5914C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50217934G>CCA325508602TUBGCP6c.5352C>G (p.Ser1784=)
c.1359C>G (p.Ser453=)
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.3894C>G
n.5119C>G
n.5910C>G
n.4364C>G
n.5980C>G
n.5973C>G
n.4297C>G
n.5914C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50217934G=CA2410728661TUBGCP6c.5352C= (p.Ser1784=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.*929C= (n.*929C=)
n.3894C=
n.5119C=
n.5910C=
n.4364C=
n.5980C=
n.5973C=
n.4297C=
n.5914C=
22g.50217934G>TCA515375319TUBGCP6c.5352C>A (p.Ser1784=)
c.1359C>A (p.Ser453=)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.3894C>A
n.5119C>A
n.5910C>A
n.4364C>A
n.5980C>A
n.5973C>A
n.4297C>A
n.5914C>A
22g.50217935_50217937delCA10307065TUBGCP6c.5350_5352del (p.Ser1784del)
c.1357_1359del (p.Ser453del)
c.*927_*929del (n.*927_*929del)
n.3892_3894del
n.5117_5119del
n.5908_5910del
n.4362_4364del
n.5978_5980del
n.5971_5973del
n.4295_4297del
n.5912_5914del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217935G>ACA412162010TUBGCP6c.5351C>T (p.Ser1784Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.3893C>T
n.5118C>T
n.5909C>T
n.4363C>T
n.5979C>T
n.5972C>T
n.4296C>T
n.5913C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50217935G>CCA412162015TUBGCP6c.5351C>G (p.Ser1784Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.3893C>G
n.5118C>G
n.5909C>G
n.4363C>G
n.5979C>G
n.5972C>G
n.4296C>G
n.5913C>G
22g.50217935G=CA2410728662TUBGCP6c.5351C= (p.Ser1784=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.*928C= (n.*928C=)
n.3893C=
n.5118C=
n.5909C=
n.4363C=
n.5979C=
n.5972C=
n.4296C=
n.5913C=
22g.50217935G>TCA10307066TUBGCP6c.5351C>A (p.Ser1784Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.3893C>A
n.5118C>A
n.5909C>A
n.4363C>A
n.5979C>A
n.5972C>A
n.4296C>A
n.5913C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217935_50217936insTTTCTCTTTGACA1026634664TUBGCP6c.5350_5351insTCAAAGAGAAA (p.Ser1784PhefsTer12)
c.1357_1358insTCAAAGAGAAA (p.Ser453PhefsTer12)
c.*927_*928insTCAAAGAGAAA (n.*927_*928insTCAAAGAGAAA)
n.3892_3893insTCAAAGAGAAA
n.5117_5118insTCAAAGAGAAA
n.5908_5909insTCAAAGAGAAA
n.4362_4363insTCAAAGAGAAA
n.5978_5979insTCAAAGAGAAA
n.5971_5972insTCAAAGAGAAA
n.4295_4296insTCAAAGAGAAA
n.5912_5913insTCAAAGAGAAA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217936A=CA2410728663TUBGCP6c.5350T= (p.Ser1784=)
c.1357T= (p.Ser453=)
c.*927T= (n.*927T=)
n.3892T=
n.5117T=
n.5908T=
n.4362T=
n.5978T=
n.5971T=
n.4295T=
n.5912T=
22g.50217936A>CCA412162023TUBGCP6c.5350T>G (p.Ser1784Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.3892T>G
n.5117T>G
n.5908T>G
n.4362T>G
n.5978T>G
n.5971T>G
n.4295T>G
n.5912T>G
22g.50217936A>GCA10307067TUBGCP6c.5350T>C (p.Ser1784Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.3892T>C
n.5117T>C
n.5908T>C
n.4362T>C
n.5978T>C
n.5971T>C
n.4295T>C
n.5912T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217936A>TCA412162025TUBGCP6c.5350T>A (p.Ser1784Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.3892T>A
n.5117T>A
n.5908T>A
n.4362T>A
n.5978T>A
n.5971T>A
n.4295T>A
n.5912T>A
22g.50217937G>ACA515375321TUBGCP6c.5349C>T (p.Tyr1783=)
c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.3891C>T
n.5116C>T
n.5907C>T
n.4361C>T
n.5977C>T
n.5970C>T
n.4294C>T
n.5911C>T
 dbSNP
22g.50217937G>CCA412162029TUBGCP6c.5349C>G (p.Tyr1783Ter)
c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.*926C>G (n.*926C>G)
n.3891C>G
n.5116C>G
n.5907C>G
n.4361C>G
n.5977C>G
n.5970C>G
n.4294C>G
n.5911C>G
22g.50217937G=CA2410728664TUBGCP6c.5349C= (p.Tyr1783=)
c.1356C= (p.Tyr452=)
c.*926C= (n.*926C=)
n.3891C=
n.5116C=
n.5907C=
n.4361C=
n.5977C=
n.5970C=
n.4294C=
n.5911C=
22g.50217937G>TCA412162034TUBGCP6c.5349C>A (p.Tyr1783Ter)
c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.*926C>A (n.*926C>A)
n.3891C>A
n.5116C>A
n.5907C>A
n.4361C>A
n.5977C>A
n.5970C>A
n.4294C>A
n.5911C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50217937_50217939delinsGTACA2410728665TUBGCP6c.5347_5349delinsTAC (p.Tyr1783=)
c.1354_1356delinsTAC (p.Tyr452=)
c.*924_*926delinsTAC (n.*924_*926delinsTAC)
n.3889_3891delinsTAC
n.5114_5116delinsTAC
n.5905_5907delinsTAC
n.4359_4361delinsTAC
n.5975_5977delinsTAC
n.5968_5970delinsTAC
n.4292_4294delinsTAC
n.5909_5911delinsTAC
22g.50217938T>ACA412162063TUBGCP6c.5348A>T (p.Tyr1783Phe)
c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.3890A>T
n.5115A>T
n.5906A>T
n.4360A>T
n.5976A>T
n.5969A>T
n.4293A>T
n.5910A>T
22g.50217938T>CCA412162069TUBGCP6c.5348A>G (p.Tyr1783Cys)
c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.3890A>G
n.5115A>G
n.5906A>G
n.4360A>G
n.5976A>G
n.5969A>G
n.4293A>G
n.5910A>G
 gnomAD v4
22g.50217938T>GCA412162072TUBGCP6c.5348A>C (p.Tyr1783Ser)
c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.3890A>C
n.5115A>C
n.5906A>C
n.4360A>C
n.5976A>C
n.5969A>C
n.4293A>C
n.5910A>C
22g.50217938_50217939delCA1026634672TUBGCP6c.5347_5348del (p.Tyr1783LeufsTer?)
c.1354_1355del (p.Tyr452LeufsTer?)
c.*924_*925del (n.*924_*925del)
n.3889_3890del
n.5114_5115del
n.5905_5906del
n.4359_4360del
n.5975_5976del
n.5968_5969del
n.4292_4293del
n.5909_5910del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217939A>CCA412162083TUBGCP6c.5347T>G (p.Tyr1783Asp)
c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.3889T>G
n.5114T>G
n.5905T>G
n.4359T>G
n.5975T>G
n.5968T>G
n.4292T>G
n.5909T>G
22g.50217939A>GCA412162088TUBGCP6c.5347T>C (p.Tyr1783His)
c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.3889T>C
n.5114T>C
n.5905T>C
n.4359T>C
n.5975T>C
n.5968T>C
n.4292T>C
n.5909T>C
22g.50217939A>TCA412162085TUBGCP6c.5347T>A (p.Tyr1783Asn)
c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.3889T>A
n.5114T>A
n.5905T>A
n.4359T>A
n.5975T>A
n.5968T>A
n.4292T>A
n.5909T>A
22g.50217940G>ACA515375325TUBGCP6c.5346C>T (p.Tyr1782=)
c.1353C>T (p.Tyr451=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.3888C>T
n.5113C>T
n.5904C>T
n.4358C>T
n.5974C>T
n.5967C>T
n.4291C>T
n.5908C>T
22g.50217940G>CCA412162093TUBGCP6c.5346C>G (p.Tyr1782Ter)
c.1353C>G (p.Tyr451Ter)
c.*923C>G (n.*923C>G)
n.3888C>G
n.5113C>G
n.5904C>G
n.4358C>G
n.5974C>G
n.5967C>G
n.4291C>G
n.5908C>G
22g.50217940G>TCA412162095TUBGCP6c.5346C>A (p.Tyr1782Ter)
c.1353C>A (p.Tyr451Ter)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.3888C>A
n.5113C>A
n.5904C>A
n.4358C>A
n.5974C>A
n.5967C>A
n.4291C>A
n.5908C>A
22g.50217941T>ACA412162097TUBGCP6c.5345A>T (p.Tyr1782Phe)
c.1352A>T (p.Tyr451Phe)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.3887A>T
n.5112A>T
n.5903A>T
n.4357A>T
n.5973A>T
n.5966A>T
n.4290A>T
n.5907A>T
22g.50217941T>CCA412162101TUBGCP6c.5345A>G (p.Tyr1782Cys)
c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.3887A>G
n.5112A>G
n.5903A>G
n.4357A>G
n.5973A>G
n.5966A>G
n.4290A>G
n.5907A>G
22g.50217941T>GCA412162108TUBGCP6c.5345A>C (p.Tyr1782Ser)
c.1352A>C (p.Tyr451Ser)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.3887A>C
n.5112A>C
n.5903A>C
n.4357A>C
n.5973A>C
n.5966A>C
n.4290A>C
n.5907A>C
22g.50217942A=CA2410728666TUBGCP6c.5344T= (p.Tyr1782=)
c.1351T= (p.Tyr451=)
c.*921T= (n.*921T=)
n.3886T=
n.5111T=
n.5902T=
n.4356T=
n.5972T=
n.5965T=
n.4289T=
n.5906T=
22g.50217942A>CCA412162115TUBGCP6c.5344T>G (p.Tyr1782Asp)
c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.3886T>G
n.5111T>G
n.5902T>G
n.4356T>G
n.5972T>G
n.5965T>G
n.4289T>G
n.5906T>G
22g.50217942A>GCA412162129TUBGCP6c.5344T>C (p.Tyr1782His)
c.1351T>C (p.Tyr451His)
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.3886T>C
n.5111T>C
n.5902T>C
n.4356T>C
n.5972T>C
n.5965T>C
n.4289T>C
n.5906T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217942A>TCA412162130TUBGCP6c.5344T>A (p.Tyr1782Asn)
c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.3886T>A
n.5111T>A
n.5902T>A
n.4356T>A
n.5972T>A
n.5965T>A
n.4289T>A
n.5906T>A
22g.50217943C>ACA412162131TUBGCP6c.5343G>T (p.Lys1781Asn)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.3885G>T
n.5110G>T
n.5901G>T
n.4355G>T
n.5971G>T
n.5964G>T
n.4288G>T
n.5905G>T
22g.50217943C=CA2410728667TUBGCP6c.5343G= (p.Lys1781=)
c.1350G= (p.Lys450=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.3885G=
n.5110G=
n.5901G=
n.4355G=
n.5971G=
n.5964G=
n.4288G=
n.5905G=
22g.50217943C>GCA412162133TUBGCP6c.5343G>C (p.Lys1781Asn)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.3885G>C
n.5110G>C
n.5901G>C
n.4355G>C
n.5971G>C
n.5964G>C
n.4288G>C
n.5905G>C
22g.50217943C>TCA515375328TUBGCP6c.5343G>A (p.Lys1781=)
c.1350G>A (p.Lys450=)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.3885G>A
n.5110G>A
n.5901G>A
n.4355G>A
n.5971G>A
n.5964G>A
n.4288G>A
n.5905G>A
 gnomAD v4
22g.50217944T>ACA412162144TUBGCP6c.5342A>T (p.Lys1781Met)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.3884A>T
n.5109A>T
n.5900A>T
n.4354A>T
n.5970A>T
n.5963A>T
n.4287A>T
n.5904A>T
22g.50217944T>CCA412162143TUBGCP6c.5342A>G (p.Lys1781Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.3884A>G
n.5109A>G
n.5900A>G
n.4354A>G
n.5970A>G
n.5963A>G
n.4287A>G
n.5904A>G
22g.50217944T>GCA412162139TUBGCP6c.5342A>C (p.Lys1781Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.3884A>C
n.5109A>C
n.5900A>C
n.4354A>C
n.5970A>C
n.5963A>C
n.4287A>C
n.5904A>C
22g.50217944_50217945insCCTTCA1026634682TUBGCP6c.5342_5343insAGGA (p.Tyr1782GlyfsTer?)
c.1349_1350insAGGA (p.Tyr451GlyfsTer?)
c.*919_*920insAGGA (n.*919_*920insAGGA)
n.3884_3885insAGGA
n.5109_5110insAGGA
n.5900_5901insAGGA
n.4354_4355insAGGA
n.5970_5971insAGGA
n.5963_5964insAGGA
n.4287_4288insAGGA
n.5904_5905insAGGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217945delCA2657497562TUBGCP6c.5342del (p.Lys1781SerfsTer11)
c.1349del (p.Lys450SerfsTer11)
c.*919del (n.*919del)
n.3884del
n.5109del
n.5900del
n.4354del
n.5970del
n.5963del
n.4287del
n.5904del
 gnomAD v4
22g.50217945T>ACA412162145TUBGCP6c.5341A>T (p.Lys1781Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.*918A>T (n.*918A>T)
n.3883A>T
n.5108A>T
n.5899A>T
n.4353A>T
n.5969A>T
n.5962A>T
n.4286A>T
n.5903A>T
22g.50217945T>CCA412162146TUBGCP6c.5341A>G (p.Lys1781Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.*918A>G (n.*918A>G)
n.3883A>G
n.5108A>G
n.5899A>G
n.4353A>G
n.5969A>G
n.5962A>G
n.4286A>G
n.5903A>G
22g.50217945T>GCA412162149TUBGCP6c.5341A>C (p.Lys1781Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.*918A>C (n.*918A>C)
n.3883A>C
n.5108A>C
n.5899A>C
n.4353A>C
n.5969A>C
n.5962A>C
n.4286A>C
n.5903A>C
22g.50217946G>ACA515375329TUBGCP6c.5340C>T (p.Phe1780=)
c.1347C>T (p.Phe449=)
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.3882C>T
n.5107C>T
n.5898C>T
n.4352C>T
n.5968C>T
n.5961C>T
n.4285C>T
n.5902C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217946G>CCA412162151TUBGCP6c.5340C>G (p.Phe1780Leu)
c.1347C>G (p.Phe449Leu)
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.3882C>G
n.5107C>G
n.5898C>G
n.4352C>G
n.5968C>G
n.5961C>G
n.4285C>G
n.5902C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50217946G=CA2410728668TUBGCP6c.5340C= (p.Phe1780=)
c.1347C= (p.Phe449=)
c.*917C= (n.*917C=)
n.3882C=
n.5107C=
n.5898C=
n.4352C=
n.5968C=
n.5961C=
n.4285C=
n.5902C=
22g.50217946G>TCA10307068TUBGCP6c.5340C>A (p.Phe1780Leu)
c.1347C>A (p.Phe449Leu)
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.3882C>A
n.5107C>A
n.5898C>A
n.4352C>A
n.5968C>A
n.5961C>A
n.4285C>A
n.5902C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217947A>CCA412162155TUBGCP6c.5339T>G (p.Phe1780Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.3881T>G
n.5106T>G
n.5897T>G
n.4351T>G
n.5967T>G
n.5960T>G
n.4284T>G
n.5901T>G
22g.50217947A>GCA412162157TUBGCP6c.5339T>C (p.Phe1780Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.3881T>C
n.5106T>C
n.5897T>C
n.4351T>C
n.5967T>C
n.5960T>C
n.4284T>C
n.5901T>C
22g.50217947A>TCA412162158TUBGCP6c.5339T>A (p.Phe1780Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.3881T>A
n.5106T>A
n.5897T>A
n.4351T>A
n.5967T>A
n.5960T>A
n.4284T>A
n.5901T>A
22g.50217948A>CCA412162159TUBGCP6c.5338T>G (p.Phe1780Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.3880T>G
n.5105T>G
n.5896T>G
n.4350T>G
n.5966T>G
n.5959T>G
n.4283T>G
n.5900T>G
22g.50217948A>GCA412162160TUBGCP6c.5338T>C (p.Phe1780Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.3880T>C
n.5105T>C
n.5896T>C
n.4350T>C
n.5966T>C
n.5959T>C
n.4283T>C
n.5900T>C
22g.50217948A>TCA412162162TUBGCP6c.5338T>A (p.Phe1780Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.3880T>A
n.5105T>A
n.5896T>A
n.4350T>A
n.5966T>A
n.5959T>A
n.4283T>A
n.5900T>A
22g.50217949G>ACA10307070TUBGCP6c.5337C>T (p.Thr1779=)
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.*914C>T (n.*914C>T)
n.3879C>T
n.5104C>T
n.5895C>T
n.4349C>T
n.5965C>T
n.5958C>T
n.4282C>T
n.5899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217949G>CCA10307069TUBGCP6c.5337C>G (p.Thr1779=)
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.*914C>G (n.*914C>G)
n.3879C>G
n.5104C>G
n.5895C>G
n.4349C>G
n.5965C>G
n.5958C>G
n.4282C>G
n.5899C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217949G=CA2410728669TUBGCP6c.5337C= (p.Thr1779=)
c.1344C= (p.Thr448=)
c.*914C= (n.*914C=)
n.3879C=
n.5104C=
n.5895C=
n.4349C=
n.5965C=
n.5958C=
n.4282C=
n.5899C=
22g.50217949G>TCA515375335TUBGCP6c.5337C>A (p.Thr1779=)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.*914C>A (n.*914C>A)
n.3879C>A
n.5104C>A
n.5895C>A
n.4349C>A
n.5965C>A
n.5958C>A
n.4282C>A
n.5899C>A
22g.50217950_50217952delCA2657497580TUBGCP6c.5335_5337del (p.Thr1779del)
c.1342_1344del (p.Thr448del)
c.*912_*914del (n.*912_*914del)
n.3877_3879del
n.5102_5104del
n.5893_5895del
n.4347_4349del
n.5963_5965del
n.5956_5958del
n.4280_4282del
n.5897_5899del
 gnomAD v4
22g.50217950G>ACA412162180TUBGCP6c.5336C>T (p.Thr1779Ile)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.3878C>T
n.5103C>T
n.5894C>T
n.4348C>T
n.5964C>T
n.5957C>T
n.4281C>T
n.5898C>T
 gnomAD v4
22g.50217950G>CCA412162176TUBGCP6c.5336C>G (p.Thr1779Ser)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.3878C>G
n.5103C>G
n.5894C>G
n.4348C>G
n.5964C>G
n.5957C>G
n.4281C>G
n.5898C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.50217950G=CA2410728671TUBGCP6c.5336C= (p.Thr1779=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.*913C= (n.*913C=)
n.3878C=
n.5103C=
n.5894C=
n.4348C=
n.5964C=
n.5957C=
n.4281C=
n.5898C=
22g.50217950G>TCA412162179TUBGCP6c.5336C>A (p.Thr1779Asn)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.3878C>A
n.5103C>A
n.5894C>A
n.4348C>A
n.5964C>A
n.5957C>A
n.4281C>A
n.5898C>A
22g.50217950_50217953delinsGTGTCA2410728670TUBGCP6c.5333_5336delinsACAC (p.Asn1778=)
c.1340_1343delinsACAC (p.Asn447=)
c.*910_*913delinsACAC (n.*910_*913delinsACAC)
n.3875_3878delinsACAC
n.5100_5103delinsACAC
n.5891_5894delinsACAC
n.4345_4348delinsACAC
n.5961_5964delinsACAC
n.5954_5957delinsACAC
n.4278_4281delinsACAC
n.5895_5898delinsACAC
22g.50217951T>ACA412162181TUBGCP6c.5335A>T (p.Thr1779Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.3877A>T
n.5102A>T
n.5893A>T
n.4347A>T
n.5963A>T
n.5956A>T
n.4280A>T
n.5897A>T
22g.50217951T>CCA412162183TUBGCP6c.5335A>G (p.Thr1779Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.3877A>G
n.5102A>G
n.5893A>G
n.4347A>G
n.5963A>G
n.5956A>G
n.4280A>G
n.5897A>G
22g.50217951T>GCA412162185TUBGCP6c.5335A>C (p.Thr1779Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.3877A>C
n.5102A>C
n.5893A>C
n.4347A>C
n.5963A>C
n.5956A>C
n.4280A>C
n.5897A>C
22g.50217951_50217954dupCA2410728672TUBGCP6c.5332_5335dup (p.Thr1779LysfsTer?)
c.1339_1342dup (p.Thr448LysfsTer?)
c.*909_*912dup (n.*909_*912dup)
n.3874_3877dup
n.5099_5102dup
n.5890_5893dup
n.4344_4347dup
n.5960_5963dup
n.5953_5956dup
n.4277_4280dup
n.5894_5897dup
 dbSNP
22g.50217954_50217956dupCA2657497595TUBGCP6c.5333_5335dup (p.Asn1778_Thr1779insAsn)
c.1340_1342dup (p.Asn447_Thr448insAsn)
c.*910_*912dup (n.*910_*912dup)
n.3875_3877dup
n.5100_5102dup
n.5891_5893dup
n.4345_4347dup
n.5961_5963dup
n.5954_5956dup
n.4278_4280dup
n.5895_5897dup
 gnomAD v4
22g.50217954_50217956delCA10307071TUBGCP6c.5333_5335del (p.Asn1778del)
c.1340_1342del (p.Asn447del)
c.*910_*912del (n.*910_*912del)
n.3875_3877del
n.5100_5102del
n.5891_5893del
n.4345_4347del
n.5961_5963del
n.5954_5956del
n.4278_4280del
n.5895_5897del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217952G>ACA515375337TUBGCP6c.5334C>T (p.Asn1778=)
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.3876C>T
n.5101C>T
n.5892C>T
n.4346C>T
n.5962C>T
n.5955C>T
n.4279C>T
n.5896C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50217952G>CCA412162193TUBGCP6c.5334C>G (p.Asn1778Lys)
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.3876C>G
n.5101C>G
n.5892C>G
n.4346C>G
n.5962C>G
n.5955C>G
n.4279C>G
n.5896C>G
22g.50217952G=CA2410728673TUBGCP6c.5334C= (p.Asn1778=)
c.1341C= (p.Asn447=)
c.*911C= (n.*911C=)
n.3876C=
n.5101C=
n.5892C=
n.4346C=
n.5962C=
n.5955C=
n.4279C=
n.5896C=
22g.50217952G>TCA412162196TUBGCP6c.5334C>A (p.Asn1778Lys)
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.3876C>A
n.5101C>A
n.5892C>A
n.4346C>A
n.5962C>A
n.5955C>A
n.4279C>A
n.5896C>A
22g.50217953T>ACA412162199TUBGCP6c.5333A>T (p.Asn1778Ile)
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.3875A>T
n.5100A>T
n.5891A>T
n.4345A>T
n.5961A>T
n.5954A>T
n.4278A>T
n.5895A>T
22g.50217953T>CCA412162202TUBGCP6c.5333A>G (p.Asn1778Ser)
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.3875A>G
n.5100A>G
n.5891A>G
n.4345A>G
n.5961A>G
n.5954A>G
n.4278A>G
n.5895A>G
22g.50217953T>GCA10307072TUBGCP6c.5333A>C (p.Asn1778Thr)
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.3875A>C
n.5100A>C
n.5891A>C
n.4345A>C
n.5961A>C
n.5954A>C
n.4278A>C
n.5895A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217953T=CA2410728674TUBGCP6c.5333A= (p.Asn1778=)
c.1340A= (p.Asn447=)
c.*910A= (n.*910A=)
n.3875A=
n.5100A=
n.5891A=
n.4345A=
n.5961A=
n.5954A=
n.4278A=
n.5895A=
22g.50217954T>ACA412162225TUBGCP6c.5332A>T (p.Asn1778Tyr)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.3874A>T
n.5099A>T
n.5890A>T
n.4344A>T
n.5960A>T
n.5953A>T
n.4277A>T
n.5894A>T
22g.50217954T>CCA412162227TUBGCP6c.5332A>G (p.Asn1778Asp)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.3874A>G
n.5099A>G
n.5890A>G
n.4344A>G
n.5960A>G
n.5953A>G
n.4277A>G
n.5894A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50217954T>GCA412162244TUBGCP6c.5332A>C (p.Asn1778His)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.3874A>C
n.5099A>C
n.5890A>C
n.4344A>C
n.5960A>C
n.5953A>C
n.4277A>C
n.5894A>C
22g.50217955G>ACA515375338TUBGCP6c.5331C>T (p.Tyr1777=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.3873C>T
n.5098C>T
n.5889C>T
n.4343C>T
n.5959C>T
n.5952C>T
n.4276C>T
n.5893C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217955G>CCA412162256TUBGCP6c.5331C>G (p.Tyr1777Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.3873C>G
n.5098C>G
n.5889C>G
n.4343C>G
n.5959C>G
n.5952C>G
n.4276C>G
n.5893C>G
22g.50217955G=CA2410728675TUBGCP6c.5331C= (p.Tyr1777=)
c.1338C= (p.Tyr446=)
c.*908C= (n.*908C=)
n.3873C=
n.5098C=
n.5889C=
n.4343C=
n.5959C=
n.5952C=
n.4276C=
n.5893C=
22g.50217955G>TCA412162250TUBGCP6c.5331C>A (p.Tyr1777Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.3873C>A
n.5098C>A
n.5889C>A
n.4343C>A
n.5959C>A
n.5952C>A
n.4276C>A
n.5893C>A
22g.50217956T>ACA412162268TUBGCP6c.5330A>T (p.Tyr1777Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.3872A>T
n.5097A>T
n.5888A>T
n.4342A>T
n.5958A>T
n.5951A>T
n.4275A>T
n.5892A>T
22g.50217956T>CCA10307073TUBGCP6c.5330A>G (p.Tyr1777Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.3872A>G
n.5097A>G
n.5888A>G
n.4342A>G
n.5958A>G
n.5951A>G
n.4275A>G
n.5892A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217956T>GCA412162270TUBGCP6c.5330A>C (p.Tyr1777Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.3872A>C
n.5097A>C
n.5888A>C
n.4342A>C
n.5958A>C
n.5951A>C
n.4275A>C
n.5892A>C
22g.50217956T=CA2410728676TUBGCP6c.5330A= (p.Tyr1777=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
c.*907A= (n.*907A=)
n.3872A=
n.5097A=
n.5888A=
n.4342A=
n.5958A=
n.5951A=
n.4275A=
n.5892A=
22g.50217957A>CCA412162275TUBGCP6c.5329T>G (p.Tyr1777Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.3871T>G
n.5096T>G
n.5887T>G
n.4341T>G
n.5957T>G
n.5950T>G
n.4274T>G
n.5891T>G
22g.50217957A>GCA412162281TUBGCP6c.5329T>C (p.Tyr1777His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.3871T>C
n.5096T>C
n.5887T>C
n.4341T>C
n.5957T>C
n.5950T>C
n.4274T>C
n.5891T>C
22g.50217957A>TCA412162277TUBGCP6c.5329T>A (p.Tyr1777Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.3871T>A
n.5096T>A
n.5887T>A
n.4341T>A
n.5957T>A
n.5950T>A
n.4274T>A
n.5891T>A
 gnomAD v4
22g.50217957_50217958insCACA2577760289TUBGCP6c.5329_5330insGT (p.Tyr1777CysfsTer16)
c.1336_1337insGT (p.Tyr446CysfsTer16)
c.*906_*907insGT (n.*906_*907insGT)
n.3871_3872insGT
n.5096_5097insGT
n.5887_5888insGT
n.4341_4342insGT
n.5957_5958insGT
n.5950_5951insGT
n.4274_4275insGT
n.5891_5892insGT
22g.50217958G>ACA515375339TUBGCP6c.5328C>T (p.Ser1776=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.3870C>T
n.5095C>T
n.5886C>T
n.4340C>T
n.5956C>T
n.5949C>T
n.4273C>T
n.5890C>T
22g.50217958G>CCA515375340TUBGCP6c.5328C>G (p.Ser1776=)
c.1335C>G (p.Ser445=)
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.3870C>G
n.5095C>G
n.5886C>G
n.4340C>G
n.5956C>G
n.5949C>G
n.4273C>G
n.5890C>G
22g.50217958G>TCA515375341TUBGCP6c.5328C>A (p.Ser1776=)
c.1335C>A (p.Ser445=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.3870C>A
n.5095C>A
n.5886C>A
n.4340C>A
n.5956C>A
n.5949C>A
n.4273C>A
n.5890C>A
 gnomAD v4
22g.50217959G>ACA10307074TUBGCP6c.5327C>T (p.Ser1776Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.3869C>T
n.5094C>T
n.5885C>T
n.4339C>T
n.5955C>T
n.5948C>T
n.4272C>T
n.5889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217959G>CCA249305TUBGCP6c.5327C>G (p.Ser1776Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.3869C>G
n.5094C>G
n.5885C>G
n.4339C>G
n.5955C>G
n.5948C>G
n.4272C>G
n.5889C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50217959G=CA2410728677TUBGCP6c.5327C= (p.Ser1776=)
c.1334C= (p.Ser445=)
c.*904C= (n.*904C=)
n.3869C=
n.5094C=
n.5885C=
n.4339C=
n.5955C=
n.5948C=
n.4272C=
n.5889C=
22g.50217959G>TCA412162286TUBGCP6c.5327C>A (p.Ser1776Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.3869C>A
n.5094C>A
n.5885C>A
n.4339C>A
n.5955C>A
n.5948C>A
n.4272C>A
n.5889C>A
22g.50217960A>CCA412162293TUBGCP6c.5326T>G (p.Ser1776Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.3868T>G
n.5093T>G
n.5884T>G
n.4338T>G
n.5954T>G
n.5947T>G
n.4271T>G
n.5888T>G
22g.50217960A>GCA412162304TUBGCP6c.5326T>C (p.Ser1776Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.3868T>C
n.5093T>C
n.5884T>C
n.4338T>C
n.5954T>C
n.5947T>C
n.4271T>C
n.5888T>C
22g.50217960A>TCA412162300TUBGCP6c.5326T>A (p.Ser1776Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.3868T>A
n.5093T>A
n.5884T>A
n.4338T>A
n.5954T>A
n.5947T>A
n.4271T>A
n.5888T>A
22g.50217961C>ACA412162308TUBGCP6c.5325G>T (p.Gln1775His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.3867G>T
n.5092G>T
n.5883G>T
n.4337G>T
n.5953G>T
n.5946G>T
n.4270G>T
n.5887G>T
22g.50217961C>GCA412162310TUBGCP6c.5325G>C (p.Gln1775His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.3867G>C
n.5092G>C
n.5883G>C
n.4337G>C
n.5953G>C
n.5946G>C
n.4270G>C
n.5887G>C
22g.50217961C>TCA515375342TUBGCP6c.5325G>A (p.Gln1775=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.3867G>A
n.5092G>A
n.5883G>A
n.4337G>A
n.5953G>A
n.5946G>A
n.4270G>A
n.5887G>A
22g.50217962T>ACA412162312TUBGCP6c.5324A>T (p.Gln1775Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.3866A>T
n.5091A>T
n.5882A>T
n.4336A>T
n.5952A>T
n.5945A>T
n.4269A>T
n.5886A>T
22g.50217962T>CCA412162316TUBGCP6c.5324A>G (p.Gln1775Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.*901A>G (n.*901A>G)
n.3866A>G
n.5091A>G
n.5882A>G
n.4336A>G
n.5952A>G
n.5945A>G
n.4269A>G
n.5886A>G
22g.50217962T>GCA412162320TUBGCP6c.5324A>C (p.Gln1775Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.3866A>C
n.5091A>C
n.5882A>C
n.4336A>C
n.5952A>C
n.5945A>C
n.4269A>C
n.5886A>C
22g.50217963G>ACA412162325TUBGCP6c.5323C>T (p.Gln1775Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.3865C>T
n.5090C>T
n.5881C>T
n.4335C>T
n.5951C>T
n.5944C>T
n.4268C>T
n.5885C>T
22g.50217963G>CCA412162328TUBGCP6c.5323C>G (p.Gln1775Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.3865C>G
n.5090C>G
n.5881C>G
n.4335C>G
n.5951C>G
n.5944C>G
n.4268C>G
n.5885C>G
22g.50217963G>TCA412162330TUBGCP6c.5323C>A (p.Gln1775Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.3865C>A
n.5090C>A
n.5881C>A
n.4335C>A
n.5951C>A
n.5944C>A
n.4268C>A
n.5885C>A
22g.50217964C>ACA412162332TUBGCP6c.5322G>T (p.Gln1774His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.3864G>T
n.5089G>T
n.5880G>T
n.4334G>T
n.5950G>T
n.5943G>T
n.4267G>T
n.5884G>T
22g.50217964C>GCA412162334TUBGCP6c.5322G>C (p.Gln1774His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.3864G>C
n.5089G>C
n.5880G>C
n.4334G>C
n.5950G>C
n.5943G>C
n.4267G>C
n.5884G>C
22g.50217964C>TCA515375343TUBGCP6c.5322G>A (p.Gln1774=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.3864G>A
n.5089G>A
n.5880G>A
n.4334G>A
n.5950G>A
n.5943G>A
n.4267G>A
n.5884G>A
22g.50217965T>ACA412162344TUBGCP6c.5321A>T (p.Gln1774Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.3863A>T
n.5088A>T
n.5879A>T
n.4333A>T
n.5949A>T
n.5942A>T
n.4266A>T
n.5883A>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50217965T>CCA412162338TUBGCP6c.5321A>G (p.Gln1774Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.3863A>G
n.5088A>G
n.5879A>G
n.4333A>G
n.5949A>G
n.5942A>G
n.4266A>G
n.5883A>G
 gnomAD v4
22g.50217965T>GCA412162341TUBGCP6c.5321A>C (p.Gln1774Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.3863A>C
n.5088A>C
n.5879A>C
n.4333A>C
n.5949A>C
n.5942A>C
n.4266A>C
n.5883A>C
22g.50217965T=CA2410728678TUBGCP6c.5321A= (p.Gln1774=)
c.1328A= (p.Gln443=)
c.*898A= (n.*898A=)
n.3863A=
n.5088A=
n.5879A=
n.4333A=
n.5949A=
n.5942A=
n.4266A=
n.5883A=
22g.50217966G>ACA10307075TUBGCP6c.5320C>T (p.Gln1774Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.*897C>T (n.*897C>T)
n.3862C>T
n.5087C>T
n.5878C>T
n.4332C>T
n.5948C>T
n.5941C>T
n.4265C>T
n.5882C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217966G>CCA412162354TUBGCP6c.5320C>G (p.Gln1774Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.*897C>G (n.*897C>G)
n.3862C>G
n.5087C>G
n.5878C>G
n.4332C>G
n.5948C>G
n.5941C>G
n.4265C>G
n.5882C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217966G=CA2410728679TUBGCP6c.5320C= (p.Gln1774=)
c.1327C= (p.Gln443=)
c.*897C= (n.*897C=)
n.3862C=
n.5087C=
n.5878C=
n.4332C=
n.5948C=
n.5941C=
n.4265C=
n.5882C=
22g.50217966G>TCA412162356TUBGCP6c.5320C>A (p.Gln1774Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.*897C>A (n.*897C>A)
n.3862C>A
n.5087C>A
n.5878C>A
n.4332C>A
n.5948C>A
n.5941C>A
n.4265C>A
n.5882C>A
22g.50217967C>ACA412162359TUBGCP6c.5319G>T (p.Met1773Ile)
c.1326G>T (p.Met442Ile)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.3861G>T
n.5086G>T
n.5877G>T
n.4331G>T
n.5947G>T
n.5940G>T
n.4264G>T
n.5881G>T
22g.50217967C=CA2410728680TUBGCP6c.5319G= (p.Met1773=)
c.1326G= (p.Met442=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.3861G=
n.5086G=
n.5877G=
n.4331G=
n.5947G=
n.5940G=
n.4264G=
n.5881G=
22g.50217967C>GCA412162362TUBGCP6c.5319G>C (p.Met1773Ile)
c.1326G>C (p.Met442Ile)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.3861G>C
n.5086G>C
n.5877G>C
n.4331G>C
n.5947G>C
n.5940G>C
n.4264G>C
n.5881G>C
22g.50217967C>TCA10307076TUBGCP6c.5319G>A (p.Met1773Ile)
c.1326G>A (p.Met442Ile)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.3861G>A
n.5086G>A
n.5877G>A
n.4331G>A
n.5947G>A
n.5940G>A
n.4264G>A
n.5881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217967dupCA2657497638TUBGCP6c.5319dup (p.Gln1774AlafsTer?)
c.1326dup (p.Gln443AlafsTer?)
c.*896dup (n.*896dup)
n.3861dup
n.5086dup
n.5877dup
n.4331dup
n.5947dup
n.5940dup
n.4264dup
n.5881dup
 gnomAD v4
22g.50217968A=CA2410728681TUBGCP6c.5318T= (p.Met1773=)
c.1325T= (p.Met442=)
c.*895T= (n.*895T=)
n.3860T=
n.5085T=
n.5876T=
n.4330T=
n.5946T=
n.5939T=
n.4263T=
n.5880T=
22g.50217968A>CCA10307078TUBGCP6c.5318T>G (p.Met1773Arg)
c.1325T>G (p.Met442Arg)
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.3860T>G
n.5085T>G
n.5876T>G
n.4330T>G
n.5946T>G
n.5939T>G
n.4263T>G
n.5880T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217968A>GCA10307077TUBGCP6c.5318T>C (p.Met1773Thr)
c.1325T>C (p.Met442Thr)
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.3860T>C
n.5085T>C
n.5876T>C
n.4330T>C
n.5946T>C
n.5939T>C
n.4263T>C
n.5880T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217968A>TCA412162372TUBGCP6c.5318T>A (p.Met1773Lys)
c.1325T>A (p.Met442Lys)
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.3860T>A
n.5085T>A
n.5876T>A
n.4330T>A
n.5946T>A
n.5939T>A
n.4263T>A
n.5880T>A
22g.50217969T>ACA412162384TUBGCP6c.5317A>T (p.Met1773Leu)
c.1324A>T (p.Met442Leu)
c.*894A>T (n.*894A>T)
n.3859A>T
n.5084A>T
n.5875A>T
n.4329A>T
n.5945A>T
n.5938A>T
n.4262A>T
n.5879A>T
22g.50217969T>CCA412162386TUBGCP6c.5317A>G (p.Met1773Val)
c.1324A>G (p.Met442Val)
c.*894A>G (n.*894A>G)
n.3859A>G
n.5084A>G
n.5875A>G
n.4329A>G
n.5945A>G
n.5938A>G
n.4262A>G
n.5879A>G
 gnomAD v4
22g.50217969T>GCA412162375TUBGCP6c.5317A>C (p.Met1773Leu)
c.1324A>C (p.Met442Leu)
c.*894A>C (n.*894A>C)
n.3859A>C
n.5084A>C
n.5875A>C
n.4329A>C
n.5945A>C
n.5938A>C
n.4262A>C
n.5879A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217969T=CA2410728682TUBGCP6c.5317A= (p.Met1773=)
c.1324A= (p.Met442=)
c.*894A= (n.*894A=)
n.3859A=
n.5084A=
n.5875A=
n.4329A=
n.5945A=
n.5938A=
n.4262A=
n.5879A=
22g.50217970G>ACA10307079TUBGCP6c.5316C>T (p.Leu1772=)
c.1323C>T (p.Leu441=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
n.3858C>T
n.5083C>T
n.5874C>T
n.4328C>T
n.5944C>T
n.5937C>T
n.4261C>T
n.5878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217970G>CCA515375344TUBGCP6c.5316C>G (p.Leu1772=)
c.1323C>G (p.Leu441=)
c.*893C>G (n.*893C>G)
n.3858C>G
n.5083C>G
n.5874C>G
n.4328C>G
n.5944C>G
n.5937C>G
n.4261C>G
n.5878C>G
 COSMIC
22g.50217970G=CA2410728683TUBGCP6c.5316C= (p.Leu1772=)
c.1323C= (p.Leu441=)
c.*893C= (n.*893C=)
n.3858C=
n.5083C=
n.5874C=
n.4328C=
n.5944C=
n.5937C=
n.4261C=
n.5878C=
22g.50217970G>TCA515375345TUBGCP6c.5316C>A (p.Leu1772=)
c.1323C>A (p.Leu441=)
c.*893C>A (n.*893C>A)
n.3858C>A
n.5083C>A
n.5874C>A
n.4328C>A
n.5944C>A
n.5937C>A
n.4261C>A
n.5878C>A
 gnomAD v4
22g.50217971A>CCA412162391TUBGCP6c.5315T>G (p.Leu1772Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.3857T>G
n.5082T>G
n.5873T>G
n.4327T>G
n.5943T>G
n.5936T>G
n.4260T>G
n.5877T>G
22g.50217971A>GCA412162394TUBGCP6c.5315T>C (p.Leu1772Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.3857T>C
n.5082T>C
n.5873T>C
n.4327T>C
n.5943T>C
n.5936T>C
n.4260T>C
n.5877T>C
22g.50217971A>TCA412162396TUBGCP6c.5315T>A (p.Leu1772His)
c.1322T>A (p.Leu441His)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.3857T>A
n.5082T>A
n.5873T>A
n.4327T>A
n.5943T>A
n.5936T>A
n.4260T>A
n.5877T>A
22g.50217972G>ACA10307080TUBGCP6c.5314C>T (p.Leu1772Phe)
c.1321C>T (p.Leu441Phe)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.3856C>T
n.5081C>T
n.5872C>T
n.4326C>T
n.5942C>T
n.5935C>T
n.4259C>T
n.5876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217972G>CCA412162399TUBGCP6c.5314C>G (p.Leu1772Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.3856C>G
n.5081C>G
n.5872C>G
n.4326C>G
n.5942C>G
n.5935C>G
n.4259C>G
n.5876C>G
22g.50217972G=CA2410728684TUBGCP6c.5314C= (p.Leu1772=)
c.1321C= (p.Leu441=)
c.*891C= (n.*891C=)
n.3856C=
n.5081C=
n.5872C=
n.4326C=
n.5942C=
n.5935C=
n.4259C=
n.5876C=
22g.50217972G>TCA412162401TUBGCP6c.5314C>A (p.Leu1772Ile)
c.1321C>A (p.Leu441Ile)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.3856C>A
n.5081C>A
n.5872C>A
n.4326C>A
n.5942C>A
n.5935C>A
n.4259C>A
n.5876C>A
22g.50217973T>ACA515375346TUBGCP6c.5313A>T (p.Ala1771=)
c.1320A>T (p.Ala440=)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.3855A>T
n.5080A>T
n.5871A>T
n.4325A>T
n.5941A>T
n.5934A>T
n.4258A>T
n.5875A>T
22g.50217973T>CCA325508638TUBGCP6c.5313A>G (p.Ala1771=)
c.1320A>G (p.Ala440=)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.3855A>G
n.5080A>G
n.5871A>G
n.4325A>G
n.5941A>G
n.5934A>G
n.4258A>G
n.5875A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50217973T>GCA515375347TUBGCP6c.5313A>C (p.Ala1771=)
c.1320A>C (p.Ala440=)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.3855A>C
n.5080A>C
n.5871A>C
n.4325A>C
n.5941A>C
n.5934A>C
n.4258A>C
n.5875A>C
22g.50217973T=CA2410728686TUBGCP6c.5313A= (p.Ala1771=)
c.1320A= (p.Ala440=)
c.*890A= (n.*890A=)
n.3855A=
n.5080A=
n.5871A=
n.4325A=
n.5941A=
n.5934A=
n.4258A=
n.5875A=
22g.50217973dupCA2410728685TUBGCP6c.5313dup (p.Leu1772ThrfsTer?)
c.1320dup (p.Leu441ThrfsTer?)
c.*890dup (n.*890dup)
n.3855dup
n.5080dup
n.5871dup
n.4325dup
n.5941dup
n.5934dup
n.4258dup
n.5875dup
 dbSNP
22g.50217974G>ACA412162406TUBGCP6c.5312C>T (p.Ala1771Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.3854C>T
n.5079C>T
n.5870C>T
n.4324C>T
n.5940C>T
n.5933C>T
n.4257C>T
n.5874C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217974G>CCA412162407TUBGCP6c.5312C>G (p.Ala1771Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.*889C>G (n.*889C>G)
n.3854C>G
n.5079C>G
n.5870C>G
n.4324C>G
n.5940C>G
n.5933C>G
n.4257C>G
n.5874C>G
22g.50217974G=CA2410728687TUBGCP6c.5312C= (p.Ala1771=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.*889C= (n.*889C=)
n.3854C=
n.5079C=
n.5870C=
n.4324C=
n.5940C=
n.5933C=
n.4257C=
n.5874C=
22g.50217974G>TCA412162411TUBGCP6c.5312C>A (p.Ala1771Glu)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.*889C>A (n.*889C>A)
n.3854C>A
n.5079C>A
n.5870C>A
n.4324C>A
n.5940C>A
n.5933C>A
n.4257C>A
n.5874C>A
22g.50217975C>ACA412162421TUBGCP6c.5311G>T (p.Ala1771Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.3853G>T
n.5078G>T
n.5869G>T
n.4323G>T
n.5939G>T
n.5932G>T
n.4256G>T
n.5873G>T
22g.50217975C=CA2410728688TUBGCP6c.5311G= (p.Ala1771=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.3853G=
n.5078G=
n.5869G=
n.4323G=
n.5939G=
n.5932G=
n.4256G=
n.5873G=
22g.50217975C>GCA412162416TUBGCP6c.5311G>C (p.Ala1771Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.3853G>C
n.5078G>C
n.5869G>C
n.4323G>C
n.5939G>C
n.5932G>C
n.4256G>C
n.5873G>C
 gnomAD v4
22g.50217975C>TCA325508644TUBGCP6c.5311G>A (p.Ala1771Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.3853G>A
n.5078G>A
n.5869G>A
n.4323G>A
n.5939G>A
n.5932G>A
n.4256G>A
n.5873G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217976A=CA2410728689TUBGCP6c.5310T= (p.Phe1770=)
c.1317T= (p.Phe439=)
c.*887T= (n.*887T=)
n.3852T=
n.5077T=
n.5868T=
n.4322T=
n.5938T=
n.5931T=
n.4255T=
n.5872T=
22g.50217976A>CCA412162424TUBGCP6c.5310T>G (p.Phe1770Leu)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.*887T>G (n.*887T>G)
n.3852T>G
n.5077T>G
n.5868T>G
n.4322T>G
n.5938T>G
n.5931T>G
n.4255T>G
n.5872T>G
22g.50217976A>GCA325508646TUBGCP6c.5310T>C (p.Phe1770=)
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.*887T>C (n.*887T>C)
n.3852T>C
n.5077T>C
n.5868T>C
n.4322T>C
n.5938T>C
n.5931T>C
n.4255T>C
n.5872T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217976A>TCA412162427TUBGCP6c.5310T>A (p.Phe1770Leu)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.*887T>A (n.*887T>A)
n.3852T>A
n.5077T>A
n.5868T>A
n.4322T>A
n.5938T>A
n.5931T>A
n.4255T>A
n.5872T>A
22g.50217977_50217978delCA2577760290TUBGCP6c.5309_5310del (p.Phe1770CysfsTer?)
c.1316_1317del (p.Phe439CysfsTer?)
c.*886_*887del (n.*886_*887del)
n.3851_3852del
n.5076_5077del
n.5867_5868del
n.4321_4322del
n.5937_5938del
n.5930_5931del
n.4254_4255del
n.5871_5872del
 gnomAD v4
22g.50217977A>CCA412162430TUBGCP6c.5309T>G (p.Phe1770Cys)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.3851T>G
n.5076T>G
n.5867T>G
n.4321T>G
n.5937T>G
n.5930T>G
n.4254T>G
n.5871T>G
22g.50217977A>GCA412162432TUBGCP6c.5309T>C (p.Phe1770Ser)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.3851T>C
n.5076T>C
n.5867T>C
n.4321T>C
n.5937T>C
n.5930T>C
n.4254T>C
n.5871T>C
22g.50217977A>TCA412162433TUBGCP6c.5309T>A (p.Phe1770Tyr)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.3851T>A
n.5076T>A
n.5867T>A
n.4321T>A
n.5937T>A
n.5930T>A
n.4254T>A
n.5871T>A
22g.50217978A=CA2410728690TUBGCP6c.5308T= (p.Phe1770=)
c.1315T= (p.Phe439=)
c.*885T= (n.*885T=)
n.3850T=
n.5075T=
n.5866T=
n.4320T=
n.5936T=
n.5929T=
n.4253T=
n.5870T=
22g.50217978A>CCA412162436TUBGCP6c.5308T>G (p.Phe1770Val)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.3850T>G
n.5075T>G
n.5866T>G
n.4320T>G
n.5936T>G
n.5929T>G
n.4253T>G
n.5870T>G
22g.50217978A>GCA325508649TUBGCP6c.5308T>C (p.Phe1770Leu)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.3850T>C
n.5075T>C
n.5866T>C
n.4320T>C
n.5936T>C
n.5929T>C
n.4253T>C
n.5870T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50217978A>TCA412162440TUBGCP6c.5308T>A (p.Phe1770Ile)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.3850T>A
n.5075T>A
n.5866T>A
n.4320T>A
n.5936T>A
n.5929T>A
n.4253T>A
n.5870T>A
22g.50217979G>ACA515375348TUBGCP6c.5307C>T (p.Asn1769=)
c.1314C>T (p.Asn438=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
n.3849C>T
n.5074C>T
n.5865C>T
n.4319C>T
n.5935C>T
n.5928C>T
n.4252C>T
n.5869C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50217979G>CCA412162444TUBGCP6c.5307C>G (p.Asn1769Lys)
c.1314C>G (p.Asn438Lys)
c.*884C>G (n.*884C>G)
n.3849C>G
n.5074C>G
n.5865C>G
n.4319C>G
n.5935C>G
n.5928C>G
n.4252C>G
n.5869C>G
22g.50217979G>TCA412162447TUBGCP6c.5307C>A (p.Asn1769Lys)
c.1314C>A (p.Asn438Lys)
c.*884C>A (n.*884C>A)
n.3849C>A
n.5074C>A
n.5865C>A
n.4319C>A
n.5935C>A
n.5928C>A
n.4252C>A
n.5869C>A
 gnomAD v4
22g.50217980T>ACA412162452TUBGCP6c.5306A>T (p.Asn1769Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.3848A>T
n.5073A>T
n.5864A>T
n.4318A>T
n.5934A>T
n.5927A>T
n.4251A>T
n.5868A>T
22g.50217980T>CCA412162457TUBGCP6c.5306A>G (p.Asn1769Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.3848A>G
n.5073A>G
n.5864A>G
n.4318A>G
n.5934A>G
n.5927A>G
n.4251A>G
n.5868A>G
22g.50217980T>GCA412162459TUBGCP6c.5306A>C (p.Asn1769Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.3848A>C
n.5073A>C
n.5864A>C
n.4318A>C
n.5934A>C
n.5927A>C
n.4251A>C
n.5868A>C
22g.50217981T>ACA412162472TUBGCP6c.5305A>T (p.Asn1769Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.3847A>T
n.5072A>T
n.5863A>T
n.4317A>T
n.5933A>T
n.5926A>T
n.4250A>T
n.5867A>T
22g.50217981T>CCA412162474TUBGCP6c.5305A>G (p.Asn1769Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.3847A>G
n.5072A>G
n.5863A>G
n.4317A>G
n.5933A>G
n.5926A>G
n.4250A>G
n.5867A>G
 gnomAD v4
22g.50217981T>GCA412162463TUBGCP6c.5305A>C (p.Asn1769His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.3847A>C
n.5072A>C
n.5863A>C
n.4317A>C
n.5933A>C
n.5926A>C
n.4250A>C
n.5867A>C
 gnomAD v4
22g.50217981T=CA2410728691TUBGCP6c.5305A= (p.Asn1769=)
c.1312A= (p.Asn438=)
c.*882A= (n.*882A=)
n.3847A=
n.5072A=
n.5863A=
n.4317A=
n.5933A=
n.5926A=
n.4250A=
n.5867A=
22g.50217982G>ACA515375349TUBGCP6c.5304C>T (p.Pro1768=)
c.1311C>T (p.Pro437=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.3846C>T
n.5071C>T
n.5862C>T
n.4316C>T
n.5932C>T
n.5925C>T
n.4249C>T
n.5866C>T
22g.50217982G>CCA325508652TUBGCP6c.5304C>G (p.Pro1768=)
c.1311C>G (p.Pro437=)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.3846C>G
n.5071C>G
n.5862C>G
n.4316C>G
n.5932C>G
n.5925C>G
n.4249C>G
n.5866C>G
 dbSNP
22g.50217982G=CA2410728692TUBGCP6c.5304C= (p.Pro1768=)
c.1311C= (p.Pro437=)
c.*881C= (n.*881C=)
n.3846C=
n.5071C=
n.5862C=
n.4316C=
n.5932C=
n.5925C=
n.4249C=
n.5866C=
22g.50217982G>TCA515375350TUBGCP6c.5304C>A (p.Pro1768=)
c.1311C>A (p.Pro437=)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.3846C>A
n.5071C>A
n.5862C>A
n.4316C>A
n.5932C>A
n.5925C>A
n.4249C>A
n.5866C>A
22g.50217985dupCA754035326TUBGCP6c.5304dup (p.Asn1769GlnfsTer?)
c.1311dup (p.Asn438GlnfsTer?)
c.*881dup (n.*881dup)
n.3846dup
n.5071dup
n.5862dup
n.4316dup
n.5932dup
n.5925dup
n.4249dup
n.5866dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217983G>ACA412162485TUBGCP6c.5303C>T (p.Pro1768Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.3845C>T
n.5070C>T
n.5861C>T
n.4315C>T
n.5931C>T
n.5924C>T
n.4248C>T
n.5865C>T
22g.50217983G>CCA412162480TUBGCP6c.5303C>G (p.Pro1768Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.3845C>G
n.5070C>G
n.5861C>G
n.4315C>G
n.5931C>G
n.5924C>G
n.4248C>G
n.5865C>G
22g.50217983G>TCA412162482TUBGCP6c.5303C>A (p.Pro1768His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.3845C>A
n.5070C>A
n.5861C>A
n.4315C>A
n.5931C>A
n.5924C>A
n.4248C>A
n.5865C>A
22g.50217984G>ACA412162488TUBGCP6c.5302C>T (p.Pro1768Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.3844C>T
n.5069C>T
n.5860C>T
n.4314C>T
n.5930C>T
n.5923C>T
n.4247C>T
n.5864C>T
22g.50217984G>CCA412162489TUBGCP6c.5302C>G (p.Pro1768Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
c.*879C>G (n.*879C>G)
n.3844C>G
n.5069C>G
n.5860C>G
n.4314C>G
n.5930C>G
n.5923C>G
n.4247C>G
n.5864C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.50217984G=CA2410728693TUBGCP6c.5302C= (p.Pro1768=)
c.1309C= (p.Pro437=)
c.*879C= (n.*879C=)
n.3844C=
n.5069C=
n.5860C=
n.4314C=
n.5930C=
n.5923C=
n.4247C=
n.5864C=
22g.50217984G>TCA412162490TUBGCP6c.5302C>A (p.Pro1768Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.3844C>A
n.5069C>A
n.5860C>A
n.4314C>A
n.5930C>A
n.5923C>A
n.4247C>A
n.5864C>A
 gnomAD v4
22g.50217985G>ACA515375351TUBGCP6c.5301C>T (p.His1767=)
c.1308C>T (p.His436=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.3843C>T
n.5068C>T
n.5859C>T
n.4313C>T
n.5929C>T
n.5922C>T
n.4246C>T
n.5863C>T
22g.50217985G>CCA325508655TUBGCP6c.5301C>G (p.His1767Gln)
c.1308C>G (p.His436Gln)
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.3843C>G
n.5068C>G
n.5859C>G
n.4313C>G
n.5929C>G
n.5922C>G
n.4246C>G
n.5863C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217985G=CA2410728694TUBGCP6c.5301C= (p.His1767=)
c.1308C= (p.His436=)
c.*878C= (n.*878C=)
n.3843C=
n.5068C=
n.5859C=
n.4313C=
n.5929C=
n.5922C=
n.4246C=
n.5863C=
22g.50217985G>TCA412162492TUBGCP6c.5301C>A (p.His1767Gln)
c.1308C>A (p.His436Gln)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.3843C>A
n.5068C>A
n.5859C>A
n.4313C>A
n.5929C>A
n.5922C>A
n.4246C>A
n.5863C>A
22g.50217986T>ACA412162496TUBGCP6c.5300A>T (p.His1767Leu)
c.1307A>T (p.His436Leu)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.3842A>T
n.5067A>T
n.5858A>T
n.4312A>T
n.5928A>T
n.5921A>T
n.4245A>T
n.5862A>T
22g.50217986T>CCA412162499TUBGCP6c.5300A>G (p.His1767Arg)
c.1307A>G (p.His436Arg)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.3842A>G
n.5067A>G
n.5858A>G
n.4312A>G
n.5928A>G
n.5921A>G
n.4245A>G
n.5862A>G
22g.50217986T>GCA10307081TUBGCP6c.5300A>C (p.His1767Pro)
c.1307A>C (p.His436Pro)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.3842A>C
n.5067A>C
n.5858A>C
n.4312A>C
n.5928A>C
n.5921A>C
n.4245A>C
n.5862A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217986T=CA2410728695TUBGCP6c.5300A= (p.His1767=)
c.1307A= (p.His436=)
c.*877A= (n.*877A=)
n.3842A=
n.5067A=
n.5858A=
n.4312A=
n.5928A=
n.5921A=
n.4245A=
n.5862A=
22g.50217987G>ACA412162510TUBGCP6c.5299C>T (p.His1767Tyr)
c.1306C>T (p.His436Tyr)
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.3841C>T
n.5066C>T
n.5857C>T
n.4311C>T
n.5927C>T
n.5920C>T
n.4244C>T
n.5861C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50217987G>CCA412162513TUBGCP6c.5299C>G (p.His1767Asp)
c.1306C>G (p.His436Asp)
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.3841C>G
n.5066C>G
n.5857C>G
n.4311C>G
n.5927C>G
n.5920C>G
n.4244C>G
n.5861C>G
22g.50217987G=CA2410728696TUBGCP6c.5299C= (p.His1767=)
c.1306C= (p.His436=)
c.*876C= (n.*876C=)
n.3841C=
n.5066C=
n.5857C=
n.4311C=
n.5927C=
n.5920C=
n.4244C=
n.5861C=
22g.50217987G>TCA412162516TUBGCP6c.5299C>A (p.His1767Asn)
c.1306C>A (p.His436Asn)
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.3841C>A
n.5066C>A
n.5857C>A
n.4311C>A
n.5927C>A
n.5920C>A
n.4244C>A
n.5861C>A
22g.50217988C>ACA412162530TUBGCP6c.5298G>T (p.Glu1766Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.3840G>T
n.5065G>T
n.5856G>T
n.4310G>T
n.5926G>T
n.5919G>T
n.4243G>T
n.5860G>T
22g.50217988C=CA2410728697TUBGCP6c.5298G= (p.Glu1766=)
c.1305G= (p.Glu435=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.3840G=
n.5065G=
n.5856G=
n.4310G=
n.5926G=
n.5919G=
n.4243G=
n.5860G=
22g.50217988C>GCA412162521TUBGCP6c.5298G>C (p.Glu1766Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.3840G>C
n.5065G>C
n.5856G>C
n.4310G>C
n.5926G>C
n.5919G>C
n.4243G>C
n.5860G>C
22g.50217988C>TCA325508660TUBGCP6c.5298G>A (p.Glu1766=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.3840G>A
n.5065G>A
n.5856G>A
n.4310G>A
n.5926G>A
n.5919G>A
n.4243G>A
n.5860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217989T>ACA412162533TUBGCP6c.5297A>T (p.Glu1766Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.3839A>T
n.5064A>T
n.5855A>T
n.4309A>T
n.5925A>T
n.5918A>T
n.4242A>T
n.5859A>T
22g.50217989T>CCA412162535TUBGCP6c.5297A>G (p.Glu1766Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.*874A>G (n.*874A>G)
n.3839A>G
n.5064A>G
n.5855A>G
n.4309A>G
n.5925A>G
n.5918A>G
n.4242A>G
n.5859A>G
 dbSNP
22g.50217989T>GCA412162536TUBGCP6c.5297A>C (p.Glu1766Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.3839A>C
n.5064A>C
n.5855A>C
n.4309A>C
n.5925A>C
n.5918A>C
n.4242A>C
n.5859A>C
22g.50217989T=CA2410728698TUBGCP6c.5297A= (p.Glu1766=)
c.1304A= (p.Glu435=)
c.*874A= (n.*874A=)
n.3839A=
n.5064A=
n.5855A=
n.4309A=
n.5925A=
n.5918A=
n.4242A=
n.5859A=
22g.50217990C>ACA412162537TUBGCP6c.5296G>T (p.Glu1766Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.3838G>T
n.5063G>T
n.5854G>T
n.4308G>T
n.5924G>T
n.5917G>T
n.4241G>T
n.5858G>T
22g.50217990C=CA2410728699TUBGCP6c.5296G= (p.Glu1766=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.*873G= (n.*873G=)
n.3838G=
n.5063G=
n.5854G=
n.4308G=
n.5924G=
n.5917G=
n.4241G=
n.5858G=
22g.50217990C>GCA412162540TUBGCP6c.5296G>C (p.Glu1766Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.3838G>C
n.5063G>C
n.5854G>C
n.4308G>C
n.5924G>C
n.5917G>C
n.4241G>C
n.5858G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50217990C>TCA10307082TUBGCP6c.5296G>A (p.Glu1766Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.3838G>A
n.5063G>A
n.5854G>A
n.4308G>A
n.5924G>A
n.5917G>A
n.4241G>A
n.5858G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217991_50218008dupCA640353577TUBGCP6c.5279_5296dup (p.Ala1765_Glu1766insGlyGlyProArgGlyAla)
c.1286_1303dup (p.Ala434_Glu435insGlyGlyProArgGlyAla)
c.*856_*873dup (n.*856_*873dup)
n.3821_3838dup
n.5046_5063dup
n.5837_5854dup
n.4291_4308dup
n.5907_5924dup
n.5900_5917dup
n.4224_4241dup
n.5841_5858dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217991T>ACA515375355TUBGCP6c.5295A>T (p.Ala1765=)
c.1302A>T (p.Ala434=)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.3837A>T
n.5062A>T
n.5853A>T
n.4307A>T
n.5923A>T
n.5916A>T
n.4240A>T
n.5857A>T
22g.50217991T>CCA515375354TUBGCP6c.5295A>G (p.Ala1765=)
c.1302A>G (p.Ala434=)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.3837A>G
n.5062A>G
n.5853A>G
n.4307A>G
n.5923A>G
n.5916A>G
n.4240A>G
n.5857A>G
22g.50217991T>GCA515375353TUBGCP6c.5295A>C (p.Ala1765=)
c.1302A>C (p.Ala434=)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.3837A>C
n.5062A>C
n.5853A>C
n.4307A>C
n.5923A>C
n.5916A>C
n.4240A>C
n.5857A>C
22g.50217991_50218012delinsTGCACCCCGCGGGCCCCCAGGGCA2410728700TUBGCP6c.5274_5295delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA (p.Pro1758=)
c.1281_1302delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA (p.Pro427=)
c.*851_*872delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA (n.*851_*872delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA)
n.3816_3837delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA
n.5041_5062delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA
n.5832_5853delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA
n.4286_4307delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA
n.5902_5923delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA
n.5895_5916delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA
n.4219_4240delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA
n.5836_5857delinsCCCTGGGGGCCCGCGGGGTGCA
22g.50217992G>ACA412162543TUBGCP6c.5294C>T (p.Ala1765Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.3836C>T
n.5061C>T
n.5852C>T
n.4306C>T
n.5922C>T
n.5915C>T
n.4239C>T
n.5856C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50217992G>CCA412162547TUBGCP6c.5294C>G (p.Ala1765Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.3836C>G
n.5061C>G
n.5852C>G
n.4306C>G
n.5922C>G
n.5915C>G
n.4239C>G
n.5856C>G
22g.50217992G=CA2410728702TUBGCP6c.5294C= (p.Ala1765=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.*871C= (n.*871C=)
n.3836C=
n.5061C=
n.5852C=
n.4306C=
n.5922C=
n.5915C=
n.4239C=
n.5856C=
22g.50217992G>TCA412162555TUBGCP6c.5294C>A (p.Ala1765Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.3836C>A
n.5061C>A
n.5852C>A
n.4306C>A
n.5922C>A
n.5915C>A
n.4239C>A
n.5856C>A
22g.50217994_50218004delCA2657497706TUBGCP6c.5284_5294del (p.Pro1762ArgfsTer?)
c.1291_1301del (p.Pro431ArgfsTer?)
c.*861_*871del (n.*861_*871del)
n.3826_3836del
n.5051_5061del
n.5842_5852del
n.4296_4306del
n.5912_5922del
n.5905_5915del
n.4229_4239del
n.5846_5856del
 gnomAD v4
22g.50217993_50218013delCA2410728701TUBGCP6c.5274_5294del (p.Pro1759_Ala1765del)
c.1281_1301del (p.Pro428_Ala434del)
c.*851_*871del (n.*851_*871del)
n.3816_3836del
n.5041_5061del
n.5832_5852del
n.4286_4306del
n.5902_5922del
n.5895_5915del
n.4219_4239del
n.5836_5856del
 dbSNP
22g.50217993C>ACA412162556TUBGCP6c.5293G>T (p.Ala1765Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.*870G>T (n.*870G>T)
n.3835G>T
n.5060G>T
n.5851G>T
n.4305G>T
n.5921G>T
n.5914G>T
n.4238G>T
n.5855G>T
22g.50217993C>GCA412162557TUBGCP6c.5293G>C (p.Ala1765Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*870G>C (n.*870G>C)
n.3835G>C
n.5060G>C
n.5851G>C
n.4305G>C
n.5921G>C
n.5914G>C
n.4238G>C
n.5855G>C
22g.50217993C>TCA412162558TUBGCP6c.5293G>A (p.Ala1765Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*870G>A (n.*870G>A)
n.3835G>A
n.5060G>A
n.5851G>A
n.4305G>A
n.5921G>A
n.5914G>A
n.4238G>A
n.5855G>A
22g.50217994A=CA2410728704TUBGCP6c.5292T= (p.Gly1764=)
c.1299T= (p.Gly433=)
c.*869T= (n.*869T=)
n.3834T=
n.5059T=
n.5850T=
n.4304T=
n.5920T=
n.5913T=
n.4237T=
n.5854T=
22g.50217994A>CCA10307083TUBGCP6c.5292T>G (p.Gly1764=)
c.1299T>G (p.Gly433=)
c.*869T>G (n.*869T>G)
n.3834T>G
n.5059T>G
n.5850T>G
n.4304T>G
n.5920T>G
n.5913T>G
n.4237T>G
n.5854T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217994A>GCA515375363TUBGCP6c.5292T>C (p.Gly1764=)
c.1299T>C (p.Gly433=)
c.*869T>C (n.*869T>C)
n.3834T>C
n.5059T>C
n.5850T>C
n.4304T>C
n.5920T>C
n.5913T>C
n.4237T>C
n.5854T>C
22g.50217994A>TCA515375362TUBGCP6c.5292T>A (p.Gly1764=)
c.1299T>A (p.Gly433=)
c.*869T>A (n.*869T>A)
n.3834T>A
n.5059T>A
n.5850T>A
n.4304T>A
n.5920T>A
n.5913T>A
n.4237T>A
n.5854T>A
22g.50217994_50217995delinsACCA2410728705TUBGCP6c.5291_5292delinsGT (p.Gly1764=)
c.1298_1299delinsGT (p.Gly433=)
c.*868_*869delinsGT (n.*868_*869delinsGT)
n.3833_3834delinsGT
n.5058_5059delinsGT
n.5849_5850delinsGT
n.4303_4304delinsGT
n.5919_5920delinsGT
n.5912_5913delinsGT
n.4236_4237delinsGT
n.5853_5854delinsGT
22g.50217994_50218005delinsACCCCGCGGGCCCA2410728703TUBGCP6c.5281_5292delinsGGCCCGCGGGGT (p.Gly1761=)
c.1288_1299delinsGGCCCGCGGGGT (p.Gly430=)
c.*858_*869delinsGGCCCGCGGGGT (n.*858_*869delinsGGCCCGCGGGGT)
n.3823_3834delinsGGCCCGCGGGGT
n.5048_5059delinsGGCCCGCGGGGT
n.5839_5850delinsGGCCCGCGGGGT
n.4293_4304delinsGGCCCGCGGGGT
n.5909_5920delinsGGCCCGCGGGGT
n.5902_5913delinsGGCCCGCGGGGT
n.4226_4237delinsGGCCCGCGGGGT
n.5843_5854delinsGGCCCGCGGGGT
22g.50217995C>ACA412162575TUBGCP6c.5291G>T (p.Gly1764Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.3833G>T
n.5058G>T
n.5849G>T
n.4303G>T
n.5919G>T
n.5912G>T
n.4236G>T
n.5853G>T
 gnomAD v4
22g.50217995C>GCA412162564TUBGCP6c.5291G>C (p.Gly1764Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.3833G>C
n.5058G>C
n.5849G>C
n.4303G>C
n.5919G>C
n.5912G>C
n.4236G>C
n.5853G>C
22g.50217995C>TCA412162567TUBGCP6c.5291G>A (p.Gly1764Asp)
c.1298G>A (p.Gly433Asp)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.3833G>A
n.5058G>A
n.5849G>A
n.4303G>A
n.5919G>A
n.5912G>A
n.4236G>A
n.5853G>A
22g.50217998dupCA2410728706TUBGCP6c.5291dup (p.Ala1765CysfsTer?)
c.1298dup (p.Ala434CysfsTer?)
c.*868dup (n.*868dup)
n.3833dup
n.5058dup
n.5849dup
n.4303dup
n.5919dup
n.5912dup
n.4236dup
n.5853dup
 dbSNP
22g.50217998delCA325508665TUBGCP6c.5291del (p.Gly1764ValfsTer28)
c.1298del (p.Gly433ValfsTer28)
c.*868del (n.*868del)
n.3833del
n.5058del
n.5849del
n.4303del
n.5919del
n.5912del
n.4236del
n.5853del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217999_50218008delCA2657497719TUBGCP6c.5282_5291del (p.Gly1761ValfsTer28)
c.1289_1298del (p.Gly430ValfsTer28)
c.*859_*868del (n.*859_*868del)
n.3824_3833del
n.5049_5058del
n.5840_5849del
n.4294_4303del
n.5910_5919del
n.5903_5912del
n.4227_4236del
n.5844_5853del
 gnomAD v4
22g.50217998_50218008delCA10307084TUBGCP6c.5281_5291del (p.Gly1761CysfsTer?)
c.1288_1298del (p.Gly430CysfsTer?)
c.*858_*868del (n.*858_*868del)
n.3823_3833del
n.5048_5058del
n.5839_5849del
n.4293_4303del
n.5909_5919del
n.5902_5912del
n.4226_4236del
n.5843_5853del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50217999_50218018delCA2657497721TUBGCP6c.5272_5291del (p.Pro1758CysfsTer?)
c.1279_1298del (p.Pro427CysfsTer?)
c.*849_*868del (n.*849_*868del)
n.3814_3833del
n.5039_5058del
n.5830_5849del
n.4284_4303del
n.5900_5919del
n.5893_5912del
n.4217_4236del
n.5834_5853del
 gnomAD v4
22g.50217996C>ACA412162581TUBGCP6c.5290G>T (p.Gly1764Cys)
c.1297G>T (p.Gly433Cys)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.3832G>T
n.5057G>T
n.5848G>T
n.4302G>T
n.5918G>T
n.5911G>T
n.4235G>T
n.5852G>T
22g.50217996C>GCA412162583TUBGCP6c.5290G>C (p.Gly1764Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.3832G>C
n.5057G>C
n.5848G>C
n.4302G>C
n.5918G>C
n.5911G>C
n.4235G>C
n.5852G>C
22g.50217996C>TCA412162587TUBGCP6c.5290G>A (p.Gly1764Ser)
c.1297G>A (p.Gly433Ser)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.3832G>A
n.5057G>A
n.5848G>A
n.4302G>A
n.5918G>A
n.5911G>A
n.4235G>A
n.5852G>A
 gnomAD v4
22g.50217997C>ACA515375366TUBGCP6c.5289G>T (p.Arg1763=)
c.1296G>T (p.Arg432=)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.3831G>T
n.5056G>T
n.5847G>T
n.4301G>T
n.5917G>T
n.5910G>T
n.4234G>T
n.5851G>T
22g.50217997C>GCA515375368TUBGCP6c.5289G>C (p.Arg1763=)
c.1296G>C (p.Arg432=)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.3831G>C
n.5056G>C
n.5847G>C
n.4301G>C
n.5917G>C
n.5910G>C
n.4234G>C
n.5851G>C
22g.50217997C>TCA515375369TUBGCP6c.5289G>A (p.Arg1763=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.3831G>A
n.5056G>A
n.5847G>A
n.4301G>A
n.5917G>A
n.5910G>A
n.4234G>A
n.5851G>A
22g.50217998C>ACA412162598TUBGCP6c.5288G>T (p.Arg1763Leu)
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.3830G>T
n.5055G>T
n.5846G>T
n.4300G>T
n.5916G>T
n.5909G>T
n.4233G>T
n.5850G>T
22g.50217998C=CA2410728707TUBGCP6c.5288G= (p.Arg1763=)
c.1295G= (p.Arg432=)
c.*865G= (n.*865G=)
n.3830G=
n.5055G=
n.5846G=
n.4300G=
n.5916G=
n.5909G=
n.4233G=
n.5850G=
22g.50217998C>GCA412162608TUBGCP6c.5288G>C (p.Arg1763Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.3830G>C
n.5055G>C
n.5846G>C
n.4300G>C
n.5916G>C
n.5909G>C
n.4233G>C
n.5850G>C
22g.50217998C>TCA10307085TUBGCP6c.5288G>A (p.Arg1763Gln)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.3830G>A
n.5055G>A
n.5846G>A
n.4300G>A
n.5916G>A
n.5909G>A
n.4233G>A
n.5850G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217999G>ACA10307086TUBGCP6c.5287C>T (p.Arg1763Trp)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.3829C>T
n.5054C>T
n.5845C>T
n.4299C>T
n.5915C>T
n.5908C>T
n.4232C>T
n.5849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50217999G>CCA412162609TUBGCP6c.5287C>G (p.Arg1763Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.3829C>G
n.5054C>G
n.5845C>G
n.4299C>G
n.5915C>G
n.5908C>G
n.4232C>G
n.5849C>G
22g.50217999G=CA2410728708TUBGCP6c.5287C= (p.Arg1763=)
c.1294C= (p.Arg432=)
c.*864C= (n.*864C=)
n.3829C=
n.5054C=
n.5845C=
n.4299C=
n.5915C=
n.5908C=
n.4232C=
n.5849C=
22g.50217999G>TCA515375371TUBGCP6c.5287C>A (p.Arg1763=)
c.1294C>A (p.Arg432=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.3829C>A
n.5054C>A
n.5845C>A
n.4299C>A
n.5915C>A
n.5908C>A
n.4232C>A
n.5849C>A
22g.50218000C>ACA515375372TUBGCP6c.5286G>T (p.Pro1762=)
c.1293G>T (p.Pro431=)
c.*863G>T (n.*863G>T)
n.3828G>T
n.5053G>T
n.5844G>T
n.4298G>T
n.5914G>T
n.5907G>T
n.4231G>T
n.5848G>T
22g.50218000C=CA2410728709TUBGCP6c.5286G= (p.Pro1762=)
c.1293G= (p.Pro431=)
c.*863G= (n.*863G=)
n.3828G=
n.5053G=
n.5844G=
n.4298G=
n.5914G=
n.5907G=
n.4231G=
n.5848G=
22g.50218000C>GCA10307089TUBGCP6c.5286G>C (p.Pro1762=)
c.1293G>C (p.Pro431=)
c.*863G>C (n.*863G>C)
n.3828G>C
n.5053G>C
n.5844G>C
n.4298G>C
n.5914G>C
n.5907G>C
n.4231G>C
n.5848G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218000C>TCA10307088TUBGCP6c.5286G>A (p.Pro1762=)
c.1293G>A (p.Pro431=)
c.*863G>A (n.*863G>A)
n.3828G>A
n.5053G>A
n.5844G>A
n.4298G>A
n.5914G>A
n.5907G>A
n.4231G>A
n.5848G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50218000_50218011delinsCGGGCCCCCAGGCA2410728710TUBGCP6c.5275_5286delinsCCTGGGGGCCCG (p.Pro1759=)
c.1282_1293delinsCCTGGGGGCCCG (p.Pro428=)
c.*852_*863delinsCCTGGGGGCCCG (n.*852_*863delinsCCTGGGGGCCCG)
n.3817_3828delinsCCTGGGGGCCCG
n.5042_5053delinsCCTGGGGGCCCG
n.5833_5844delinsCCTGGGGGCCCG
n.4287_4298delinsCCTGGGGGCCCG
n.5903_5914delinsCCTGGGGGCCCG
n.5896_5907delinsCCTGGGGGCCCG
n.4220_4231delinsCCTGGGGGCCCG
n.5837_5848delinsCCTGGGGGCCCG
22g.50218001G>ACA206250TUBGCP6c.5285C>T (p.Pro1762Leu)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.3827C>T
n.5052C>T
n.5843C>T
n.4297C>T
n.5913C>T
n.5906C>T
n.4230C>T
n.5847C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218001G>CCA412162618TUBGCP6c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.3827C>G
n.5052C>G
n.5843C>G
n.4297C>G
n.5913C>G
n.5906C>G
n.4230C>G
n.5847C>G
22g.50218001G=CA2410728711TUBGCP6c.5285C= (p.Pro1762=)
c.1292C= (p.Pro431=)
c.*862C= (n.*862C=)
n.3827C=
n.5052C=
n.5843C=
n.4297C=
n.5913C=
n.5906C=
n.4230C=
n.5847C=
22g.50218001G>TCA412162631TUBGCP6c.5285C>A (p.Pro1762Gln)
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.3827C>A
n.5052C>A
n.5843C>A
n.4297C>A
n.5913C>A
n.5906C>A
n.4230C>A
n.5847C>A
22g.50218003dupCA412162636TUBGCP6c.5285dup (p.Arg1763AlafsTer?)
c.1292dup (p.Arg432AlafsTer?)
c.*862dup (n.*862dup)
n.3827dup
n.5052dup
n.5843dup
n.4297dup
n.5913dup
n.5906dup
n.4230dup
n.5847dup
 dbSNP
22g.50218003delCA2657497750TUBGCP6c.5285del (p.Pro1762ArgfsTer30)
c.1292del (p.Pro431ArgfsTer30)
c.*862del (n.*862del)
n.3827del
n.5052del
n.5843del
n.4297del
n.5913del
n.5906del
n.4230del
n.5847del
 gnomAD v4
22g.50218012_50218022dupCA2657497749TUBGCP6c.5275_5285dup (p.Arg1763LeufsTer33)
c.1282_1292dup (p.Arg432LeufsTer33)
c.*852_*862dup (n.*852_*862dup)
n.3817_3827dup
n.5042_5052dup
n.5833_5843dup
n.4287_4297dup
n.5903_5913dup
n.5896_5906dup
n.4220_4230dup
n.5837_5847dup
 gnomAD v4
22g.50218012_50218022delCA10307087TUBGCP6c.5275_5285del (p.Pro1759AlafsTer?)
c.1282_1292del (p.Pro428AlafsTer?)
c.*852_*862del (n.*852_*862del)
n.3817_3827del
n.5042_5052del
n.5833_5843del
n.4287_4297del
n.5903_5913del
n.5896_5906del
n.4220_4230del
n.5837_5847del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50218002G>ACA412162637TUBGCP6c.5284C>T (p.Pro1762Ser)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.3826C>T
n.5051C>T
n.5842C>T
n.4296C>T
n.5912C>T
n.5905C>T
n.4229C>T
n.5846C>T
 gnomAD v4
22g.50218002G>CCA412162638TUBGCP6c.5284C>G (p.Pro1762Ala)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.3826C>G
n.5051C>G
n.5842C>G
n.4296C>G
n.5912C>G
n.5905C>G
n.4229C>G
n.5846C>G
22g.50218002G>TCA412162639TUBGCP6c.5284C>A (p.Pro1762Thr)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.3826C>A
n.5051C>A
n.5842C>A
n.4296C>A
n.5912C>A
n.5905C>A
n.4229C>A
n.5846C>A
22g.50218006_50218024delCA2819305125TUBGCP6c.5266_5284del (p.Trp1756ArgfsTer30)
c.1273_1291del (p.Trp425ArgfsTer30)
c.*843_*861del (n.*843_*861del)
n.3808_3826del
n.5033_5051del
n.5824_5842del
n.4278_4296del
n.5894_5912del
n.5887_5905del
n.4211_4229del
n.5828_5846del
22g.50218003G>ACA515375373TUBGCP6c.5283C>T (p.Gly1761=)
c.1290C>T (p.Gly430=)
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.3825C>T
n.5050C>T
n.5841C>T
n.4295C>T
n.5911C>T
n.5904C>T
n.4228C>T
n.5845C>T
 gnomAD v4
22g.50218003G>CCA515375374TUBGCP6c.5283C>G (p.Gly1761=)
c.1290C>G (p.Gly430=)
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.3825C>G
n.5050C>G
n.5841C>G
n.4295C>G
n.5911C>G
n.5904C>G
n.4228C>G
n.5845C>G
22g.50218003G>TCA515375375TUBGCP6c.5283C>A (p.Gly1761=)
c.1290C>A (p.Gly430=)
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.3825C>A
n.5050C>A
n.5841C>A
n.4295C>A
n.5911C>A
n.5904C>A
n.4228C>A
n.5845C>A
22g.50218003_50218004delinsGCCA2410728712TUBGCP6c.5282_5283delinsGC (p.Gly1761=)
c.1289_1290delinsGC (p.Gly430=)
c.*859_*860delinsGC (n.*859_*860delinsGC)
n.3824_3825delinsGC
n.5049_5050delinsGC
n.5840_5841delinsGC
n.4294_4295delinsGC
n.5910_5911delinsGC
n.5903_5904delinsGC
n.4227_4228delinsGC
n.5844_5845delinsGC
22g.50218004C>ACA412162646TUBGCP6c.5282G>T (p.Gly1761Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.3824G>T
n.5049G>T
n.5840G>T
n.4294G>T
n.5910G>T
n.5903G>T
n.4227G>T
n.5844G>T
22g.50218004C=CA2410728713TUBGCP6c.5282G= (p.Gly1761=)
c.1289G= (p.Gly430=)
c.*859G= (n.*859G=)
n.3824G=
n.5049G=
n.5840G=
n.4294G=
n.5910G=
n.5903G=
n.4227G=
n.5844G=
22g.50218004C>GCA412162648TUBGCP6c.5282G>C (p.Gly1761Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.3824G>C
n.5049G>C
n.5840G>C
n.4294G>C
n.5910G>C
n.5903G>C
n.4227G>C
n.5844G>C
 gnomAD v4
22g.50218004C>TCA412162652TUBGCP6c.5282G>A (p.Gly1761Asp)
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.3824G>A
n.5049G>A
n.5840G>A
n.4294G>A
n.5910G>A
n.5903G>A
n.4227G>A
n.5844G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218008dupCA412162643TUBGCP6c.5282dup (p.Arg1763AlafsTer?)
c.1289dup (p.Arg432AlafsTer?)
c.*859dup (n.*859dup)
n.3824dup
n.5049dup
n.5840dup
n.4294dup
n.5910dup
n.5903dup
n.4227dup
n.5844dup
 dbSNP
22g.50218008delCA10307090TUBGCP6c.5282del (p.Gly1761AlafsTer?)
c.1289del (p.Gly430AlafsTer?)
c.*859del (n.*859del)
n.3824del
n.5049del
n.5840del
n.4294del
n.5910del
n.5903del
n.4227del
n.5844del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50218005C>ACA412162668TUBGCP6c.5281G>T (p.Gly1761Cys)
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.3823G>T
n.5048G>T
n.5839G>T
n.4293G>T
n.5909G>T
n.5902G>T
n.4226G>T
n.5843G>T
22g.50218005C>GCA412162670TUBGCP6c.5281G>C (p.Gly1761Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.3823G>C
n.5048G>C
n.5839G>C
n.4293G>C
n.5909G>C
n.5902G>C
n.4226G>C
n.5843G>C
22g.50218005C>TCA412162671TUBGCP6c.5281G>A (p.Gly1761Ser)
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.3823G>A
n.5048G>A
n.5839G>A
n.4293G>A
n.5909G>A
n.5902G>A
n.4226G>A
n.5843G>A
 gnomAD v4
22g.50218006C>ACA515375378TUBGCP6c.5280G>T (p.Gly1760=)
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.3822G>T
n.5047G>T
n.5838G>T
n.4292G>T
n.5908G>T
n.5901G>T
n.4225G>T
n.5842G>T
 ClinVar
22g.50218006C>GCA515375379TUBGCP6c.5280G>C (p.Gly1760=)
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.3822G>C
n.5047G>C
n.5838G>C
n.4292G>C
n.5908G>C
n.5901G>C
n.4225G>C
n.5842G>C
 gnomAD v4
22g.50218006C>TCA515375377TUBGCP6c.5280G>A (p.Gly1760=)
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.3822G>A
n.5047G>A
n.5838G>A
n.4292G>A
n.5908G>A
n.5901G>A
n.4225G>A
n.5842G>A
 gnomAD v4
22g.50218007C>ACA412162673TUBGCP6c.5279G>T (p.Gly1760Val)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.3821G>T
n.5046G>T
n.5837G>T
n.4291G>T
n.5907G>T
n.5900G>T
n.4224G>T
n.5841G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218007C=CA2410728714TUBGCP6c.5279G= (p.Gly1760=)
c.1286G= (p.Gly429=)
c.*856G= (n.*856G=)
n.3821G=
n.5046G=
n.5837G=
n.4291G=
n.5907G=
n.5900G=
n.4224G=
n.5841G=
22g.50218007C>GCA10307091TUBGCP6c.5279G>C (p.Gly1760Ala)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.3821G>C
n.5046G>C
n.5837G>C
n.4291G>C
n.5907G>C
n.5900G>C
n.4224G>C
n.5841G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218007C>TCA412162672TUBGCP6c.5279G>A (p.Gly1760Glu)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.3821G>A
n.5046G>A
n.5837G>A
n.4291G>A
n.5907G>A
n.5900G>A
n.4224G>A
n.5841G>A
22g.50218007_50218021delinsCCAGGGGGCCCCCAGCA2410728715TUBGCP6c.5265_5279delinsCTGGGGGCCCCCTGG (p.Ala1755=)
c.1272_1286delinsCTGGGGGCCCCCTGG (p.Ala424=)
c.*842_*856delinsCTGGGGGCCCCCTGG (n.*842_*856delinsCTGGGGGCCCCCTGG)
n.3807_3821delinsCTGGGGGCCCCCTGG
n.5032_5046delinsCTGGGGGCCCCCTGG
n.5823_5837delinsCTGGGGGCCCCCTGG
n.4277_4291delinsCTGGGGGCCCCCTGG
n.5893_5907delinsCTGGGGGCCCCCTGG
n.5886_5900delinsCTGGGGGCCCCCTGG
n.4210_4224delinsCTGGGGGCCCCCTGG
n.5827_5841delinsCTGGGGGCCCCCTGG
22g.50218008C>ACA412162680TUBGCP6c.5278G>T (p.Gly1760Trp)
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.3820G>T
n.5045G>T
n.5836G>T
n.4290G>T
n.5906G>T
n.5899G>T
n.4223G>T
n.5840G>T
22g.50218008C=CA2410728716TUBGCP6c.5278G= (p.Gly1760=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.*855G= (n.*855G=)
n.3820G=
n.5045G=
n.5836G=
n.4290G=
n.5906G=
n.5899G=
n.4223G=
n.5840G=
22g.50218008C>GCA412162677TUBGCP6c.5278G>C (p.Gly1760Arg)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.3820G>C
n.5045G>C
n.5836G>C
n.4290G>C
n.5906G>C
n.5899G>C
n.4223G>C
n.5840G>C
22g.50218008C>TCA412162683TUBGCP6c.5278G>A (p.Gly1760Arg)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.3820G>A
n.5045G>A
n.5836G>A
n.4290G>A
n.5906G>A
n.5899G>A
n.4223G>A
n.5840G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50218008_50218021delCA325508684TUBGCP6c.5265_5278del (p.Trp1756GlyfsTer?)
c.1272_1285del (p.Trp425GlyfsTer?)
c.*842_*855del (n.*842_*855del)
n.3807_3820del
n.5032_5045del
n.5823_5836del
n.4277_4290del
n.5893_5906del
n.5886_5899del
n.4210_4223del
n.5827_5840del
 dbSNP
22g.50218009delCA2657497783TUBGCP6c.5277del (p.Gly1761AlafsTer?)
c.1284del (p.Gly430AlafsTer?)
c.*854del (n.*854del)
n.3819del
n.5044del
n.5835del
n.4289del
n.5905del
n.5898del
n.4222del
n.5839del
 gnomAD v4
22g.50218009A=CA2410728719TUBGCP6c.5277T= (p.Pro1759=)
c.1284T= (p.Pro428=)
c.*854T= (n.*854T=)
n.3819T=
n.5044T=
n.5835T=
n.4289T=
n.5905T=
n.5898T=
n.4222T=
n.5839T=
22g.50218009A>CCA10307092TUBGCP6c.5277T>G (p.Pro1759=)
c.1284T>G (p.Pro428=)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.3819T>G
n.5044T>G
n.5835T>G
n.4289T>G
n.5905T>G
n.5898T>G
n.4222T>G
n.5839T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50218009A>GCA515375391TUBGCP6c.5277T>C (p.Pro1759=)
c.1284T>C (p.Pro428=)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.3819T>C
n.5044T>C
n.5835T>C
n.4289T>C
n.5905T>C
n.5898T>C
n.4222T>C
n.5839T>C
22g.50218009A>TCA515375392TUBGCP6c.5277T>A (p.Pro1759=)
c.1284T>A (p.Pro428=)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.3819T>A
n.5044T>A
n.5835T>A
n.4289T>A
n.5905T>A
n.5898T>A
n.4222T>A
n.5839T>A
22g.50218009_50218010delinsAGCA2410728717TUBGCP6c.5276_5277delinsCT (p.Pro1759=)
c.1283_1284delinsCT (p.Pro428=)
c.*853_*854delinsCT (n.*853_*854delinsCT)
n.3818_3819delinsCT
n.5043_5044delinsCT
n.5834_5835delinsCT
n.4288_4289delinsCT
n.5904_5905delinsCT
n.5897_5898delinsCT
n.4221_4222delinsCT
n.5838_5839delinsCT
22g.50218009_50218022delinsAGGGGGCCCCCAGGCA2410728718TUBGCP6c.5264_5277delinsCCTGGGGGCCCCCT (p.Ala1755=)
c.1271_1284delinsCCTGGGGGCCCCCT (p.Ala424=)
c.*841_*854delinsCCTGGGGGCCCCCT (n.*841_*854delinsCCTGGGGGCCCCCT)
n.3806_3819delinsCCTGGGGGCCCCCT
n.5031_5044delinsCCTGGGGGCCCCCT
n.5822_5835delinsCCTGGGGGCCCCCT
n.4276_4289delinsCCTGGGGGCCCCCT
n.5892_5905delinsCCTGGGGGCCCCCT
n.5885_5898delinsCCTGGGGGCCCCCT
n.4209_4222delinsCCTGGGGGCCCCCT
n.5826_5839delinsCCTGGGGGCCCCCT
22g.50218010G>ACA10307095TUBGCP6c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.3818C>T
n.5043C>T
n.5834C>T
n.4288C>T
n.5904C>T
n.5897C>T
n.4221C>T
n.5838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218010G>CCA10307094TUBGCP6c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.3818C>G
n.5043C>G
n.5834C>G
n.4288C>G
n.5904C>G
n.5897C>G
n.4221C>G
n.5838C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218010G=CA2410728720TUBGCP6c.5276C= (p.Pro1759=)
c.1283C= (p.Pro428=)
c.*853C= (n.*853C=)
n.3818C=
n.5043C=
n.5834C=
n.4288C=
n.5904C=
n.5897C=
n.4221C=
n.5838C=
22g.50218010G>TCA412162691TUBGCP6c.5276C>A (p.Pro1759His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.3818C>A
n.5043C>A
n.5834C>A
n.4288C>A
n.5904C>A
n.5897C>A
n.4221C>A
n.5838C>A
22g.50218014dupCA2657497797TUBGCP6c.5276dup (p.Gly1760TrpfsTer?)
c.1283dup (p.Gly429TrpfsTer?)
c.*853dup (n.*853dup)
n.3818dup
n.5043dup
n.5834dup
n.4288dup
n.5904dup
n.5897dup
n.4221dup
n.5838dup
 gnomAD v4
22g.50218014delCA10307093TUBGCP6c.5276del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.1283del (p.Pro428LeufsTer?)
c.*853del (n.*853del)
n.3818del
n.5043del
n.5834del
n.4288del
n.5904del
n.5897del
n.4221del
n.5838del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218010_50218022delCA640353578TUBGCP6c.5264_5276del (p.Ala1755ValfsTer?)
c.1271_1283del (p.Ala424ValfsTer?)
c.*841_*853del (n.*841_*853del)
n.3806_3818del
n.5031_5043del
n.5822_5834del
n.4276_4288del
n.5892_5904del
n.5885_5897del
n.4209_4221del
n.5826_5838del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218011G>ACA412162697TUBGCP6c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.3817C>T
n.5042C>T
n.5833C>T
n.4287C>T
n.5903C>T
n.5896C>T
n.4220C>T
n.5837C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50218011G>CCA412162701TUBGCP6c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.3817C>G
n.5042C>G
n.5833C>G
n.4287C>G
n.5903C>G
n.5896C>G
n.4220C>G
n.5837C>G
 dbSNP
22g.50218011G>TCA412162715TUBGCP6c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.3817C>A
n.5042C>A
n.5833C>A
n.4287C>A
n.5903C>A
n.5896C>A
n.4220C>A
n.5837C>A
22g.50218011_50218015delinsGGGGCCA2410728721TUBGCP6c.5271_5275delinsGCCCC (p.Gly1757=)
c.1278_1282delinsGCCCC (p.Gly426=)
c.*848_*852delinsGCCCC (n.*848_*852delinsGCCCC)
n.3813_3817delinsGCCCC
n.5038_5042delinsGCCCC
n.5829_5833delinsGCCCC
n.4283_4287delinsGCCCC
n.5899_5903delinsGCCCC
n.5892_5896delinsGCCCC
n.4216_4220delinsGCCCC
n.5833_5837delinsGCCCC
22g.50218012G>ACA515375393TUBGCP6c.5274C>T (p.Pro1758=)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.3816C>T
n.5041C>T
n.5832C>T
n.4286C>T
n.5902C>T
n.5895C>T
n.4219C>T
n.5836C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218012G>CCA515375394TUBGCP6c.5274C>G (p.Pro1758=)
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.3816C>G
n.5041C>G
n.5832C>G
n.4286C>G
n.5902C>G
n.5895C>G
n.4219C>G
n.5836C>G
 dbSNP
22g.50218012G=CA2410728722TUBGCP6c.5274C= (p.Pro1758=)
c.1281C= (p.Pro427=)
c.*851C= (n.*851C=)
n.3816C=
n.5041C=
n.5832C=
n.4286C=
n.5902C=
n.5895C=
n.4219C=
n.5836C=
22g.50218012G>TCA515375395TUBGCP6c.5274C>A (p.Pro1758=)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.3816C>A
n.5041C>A
n.5832C>A
n.4286C>A
n.5902C>A
n.5895C>A
n.4219C>A
n.5836C>A
22g.50218012_50218015delCA10307096TUBGCP6c.5271_5274del (p.Pro1758LeufsTer?)
c.1278_1281del (p.Pro427LeufsTer?)
c.*848_*851del (n.*848_*851del)
n.3813_3816del
n.5038_5041del
n.5829_5832del
n.4283_4286del
n.5899_5902del
n.5892_5895del
n.4216_4219del
n.5833_5836del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218012_50218020delinsCCCCAGCA2580099920TUBGCP6c.5266_5274delinsCTGGGG (p.Trp1756_Pro1758delinsLeuGly)
c.1273_1281delinsCTGGGG (p.Trp425_Pro427delinsLeuGly)
c.*843_*851delinsCTGGGG (n.*843_*851delinsCTGGGG)
n.3808_3816delinsCTGGGG
n.5033_5041delinsCTGGGG
n.5824_5832delinsCTGGGG
n.4278_4286delinsCTGGGG
n.5894_5902delinsCTGGGG
n.5887_5895delinsCTGGGG
n.4211_4219delinsCTGGGG
n.5828_5836delinsCTGGGG
 ClinVar
22g.50218013G>ACA10307098TUBGCP6c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.3815C>T
n.5040C>T
n.5831C>T
n.4285C>T
n.5901C>T
n.5894C>T
n.4218C>T
n.5835C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218013G>CCA412162742TUBGCP6c.5273C>G (p.Pro1758Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.3815C>G
n.5040C>G
n.5831C>G
n.4285C>G
n.5901C>G
n.5894C>G
n.4218C>G
n.5835C>G
22g.50218013G=CA2410728723TUBGCP6c.5273C= (p.Pro1758=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.*850C= (n.*850C=)
n.3815C=
n.5040C=
n.5831C=
n.4285C=
n.5901C=
n.5894C=
n.4218C=
n.5835C=
22g.50218013G>TCA412162743TUBGCP6c.5273C>A (p.Pro1758His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.3815C>A
n.5040C>A
n.5831C>A
n.4285C>A
n.5901C>A
n.5894C>A
n.4218C>A
n.5835C>A
22g.50218013_50218023dupCA10307097TUBGCP6c.5263_5273dup (p.Arg1763LeufsTer?)
c.1270_1280dup (p.Arg432LeufsTer?)
c.*840_*850dup (n.*840_*850dup)
n.3805_3815dup
n.5030_5040dup
n.5821_5831dup
n.4275_4285dup
n.5891_5901dup
n.5884_5894dup
n.4208_4218dup
n.5825_5835dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218014G>ACA412162744TUBGCP6c.5272C>T (p.Pro1758Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.3814C>T
n.5039C>T
n.5830C>T
n.4284C>T
n.5900C>T
n.5893C>T
n.4217C>T
n.5834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218014G>CCA412162746TUBGCP6c.5272C>G (p.Pro1758Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.3814C>G
n.5039C>G
n.5830C>G
n.4284C>G
n.5900C>G
n.5893C>G
n.4217C>G
n.5834C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218014G=CA2410728724TUBGCP6c.5272C= (p.Pro1758=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.3814C=
n.5039C=
n.5830C=
n.4284C=
n.5900C=
n.5893C=
n.4217C=
n.5834C=
22g.50218014G>TCA10307099TUBGCP6c.5272C>A (p.Pro1758Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.3814C>A
n.5039C>A
n.5830C>A
n.4284C>A
n.5900C>A
n.5893C>A
n.4217C>A
n.5834C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50218014_50218016delinsGCCCA2410728725TUBGCP6c.5270_5272delinsGGC (p.Gly1757=)
c.1277_1279delinsGGC (p.Gly426=)
c.*847_*849delinsGGC (n.*847_*849delinsGGC)
n.3812_3814delinsGGC
n.5037_5039delinsGGC
n.5828_5830delinsGGC
n.4282_4284delinsGGC
n.5898_5900delinsGGC
n.5891_5893delinsGGC
n.4215_4217delinsGGC
n.5832_5834delinsGGC
22g.50218015C>ACA515375396TUBGCP6c.5271G>T (p.Gly1757=)
c.1278G>T (p.Gly426=)
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.3813G>T
n.5038G>T
n.5829G>T
n.4283G>T
n.5899G>T
n.5892G>T
n.4216G>T
n.5833G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50218015C=CA2410728726TUBGCP6c.5271G= (p.Gly1757=)
c.1278G= (p.Gly426=)
c.*848G= (n.*848G=)
n.3813G=
n.5038G=
n.5829G=
n.4283G=
n.5899G=
n.5892G=
n.4216G=
n.5833G=
22g.50218015C>GCA515375397TUBGCP6c.5271G>C (p.Gly1757=)
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.3813G>C
n.5038G>C
n.5829G>C
n.4283G>C
n.5899G>C
n.5892G>C
n.4216G>C
n.5833G>C
 gnomAD v4
22g.50218015C>TCA10307100TUBGCP6c.5271G>A (p.Gly1757=)
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.3813G>A
n.5038G>A
n.5829G>A
n.4283G>A
n.5899G>A
n.5892G>A
n.4216G>A
n.5833G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218019dupCA640353580TUBGCP6c.5271dup (p.Pro1758AlafsTer?)
c.1278dup (p.Pro427AlafsTer?)
c.*848dup (n.*848dup)
n.3813dup
n.5038dup
n.5829dup
n.4283dup
n.5899dup
n.5892dup
n.4216dup
n.5833dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218019delCA640353579TUBGCP6c.5271del (p.Pro1759LeufsTer?)
c.1278del (p.Pro428LeufsTer?)
c.*848del (n.*848del)
n.3813del
n.5038del
n.5829del
n.4283del
n.5899del
n.5892del
n.4216del
n.5833del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50218018_50218019delCA2410728727TUBGCP6c.5270_5271del (p.Gly1757AlafsTer?)
c.1277_1278del (p.Gly426AlafsTer?)
c.*847_*848del (n.*847_*848del)
n.3812_3813del
n.5037_5038del
n.5828_5829del
n.4282_4283del
n.5898_5899del
n.5891_5892del
n.4215_4216del
n.5832_5833del
 dbSNP
22g.50218016C>ACA412162751TUBGCP6c.5270G>T (p.Gly1757Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.3812G>T
n.5037G>T
n.5828G>T
n.4282G>T
n.5898G>T
n.5891G>T
n.4215G>T
n.5832G>T
22g.50218016C>GCA412162754TUBGCP6c.5270G>C (p.Gly1757Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.3812G>C
n.5037G>C
n.5828G>C
n.4282G>C
n.5898G>C
n.5891G>C
n.4215G>C
n.5832G>C
22g.50218016C>TCA412162759TUBGCP6c.5270G>A (p.Gly1757Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.3812G>A
n.5037G>A
n.5828G>A
n.4282G>A
n.5898G>A
n.5891G>A
n.4215G>A
n.5832G>A
22g.50218017C>ACA412162762TUBGCP6c.5269G>T (p.Gly1757Trp)
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.3811G>T
n.5036G>T
n.5827G>T
n.4281G>T
n.5897G>T
n.5890G>T
n.4214G>T
n.5831G>T
22g.50218017C=CA2410728728TUBGCP6c.5269G= (p.Gly1757=)
c.1276G= (p.Gly426=)
c.*846G= (n.*846G=)
n.3811G=
n.5036G=
n.5827G=
n.4281G=
n.5897G=
n.5890G=
n.4214G=
n.5831G=
22g.50218017C>GCA412162766TUBGCP6c.5269G>C (p.Gly1757Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.3811G>C
n.5036G>C
n.5827G>C
n.4281G>C
n.5897G>C
n.5890G>C
n.4214G>C
n.5831G>C
 ClinVar
22g.50218017C>TCA412162769TUBGCP6c.5269G>A (p.Gly1757Arg)
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.3811G>A
n.5036G>A
n.5827G>A
n.4281G>A
n.5897G>A
n.5890G>A
n.4214G>A
n.5831G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50218018C>ACA412162777TUBGCP6c.5268G>T (p.Trp1756Cys)
c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.*845G>T (n.*845G>T)
n.3810G>T
n.5035G>T
n.5826G>T
n.4280G>T
n.5896G>T
n.5889G>T
n.4213G>T
n.5830G>T
22g.50218018C>GCA412162784TUBGCP6c.5268G>C (p.Trp1756Cys)
c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.3810G>C
n.5035G>C
n.5826G>C
n.4280G>C
n.5896G>C
n.5889G>C
n.4213G>C
n.5830G>C
22g.50218018C>TCA412162788TUBGCP6c.5268G>A (p.Trp1756Ter)
c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.3810G>A
n.5035G>A
n.5826G>A
n.4280G>A
n.5896G>A
n.5889G>A
n.4213G>A
n.5830G>A

Number of alleles fetched