UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50217818T>A | CA412161659 | TUBGCP6 | c.5378A>T (p.Lys1793Met) c.1385A>T (p.Lys462Met) c.*955A>T (n.*955A>T) n.3920A>T n.5145A>T n.5936A>T n.4390A>T n.6006A>T n.5999A>T n.4323A>T n.5940A>T | |
| 22 | g.50217818T>C | CA325508470 | TUBGCP6 | c.5378A>G (p.Lys1793Arg) c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.*955A>G (n.*955A>G) n.3920A>G n.5145A>G n.5936A>G n.4390A>G n.6006A>G n.5999A>G n.4323A>G n.5940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217818T>G | CA412161664 | TUBGCP6 | c.5378A>C (p.Lys1793Thr) c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.*955A>C (n.*955A>C) n.3920A>C n.5145A>C n.5936A>C n.4390A>C n.6006A>C n.5999A>C n.4323A>C n.5940A>C | |
| 22 | g.50217818T= | CA2410728580 | TUBGCP6 | c.5378A= (p.Lys1793=) c.1385A= (p.Lys462=) c.*955A= (n.*955A=) n.3920A= n.5145A= n.5936A= n.4390A= n.6006A= n.5999A= n.4323A= n.5940A= | |
| 22 | g.50217819T>A | CA412161678 | TUBGCP6 | c.5377A>T (p.Lys1793Ter) c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.*954A>T (n.*954A>T) n.3919A>T n.5144A>T n.5935A>T n.4389A>T n.6005A>T n.5998A>T n.4322A>T n.5939A>T | |
| 22 | g.50217819T>C | CA412161686 | TUBGCP6 | c.5377A>G (p.Lys1793Glu) c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.*954A>G (n.*954A>G) n.3919A>G n.5144A>G n.5935A>G n.4389A>G n.6005A>G n.5998A>G n.4322A>G n.5939A>G | |
| 22 | g.50217819T>G | CA412161682 | TUBGCP6 | c.5377A>C (p.Lys1793Gln) c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.*954A>C (n.*954A>C) n.3919A>C n.5144A>C n.5935A>C n.4389A>C n.6005A>C n.5998A>C n.4322A>C n.5939A>C | |
| 22 | g.50217820G>A | CA515375284 | TUBGCP6 | c.5376C>T (p.Thr1792=) c.1383C>T (p.Thr461=) c.*953C>T (n.*953C>T) n.3918C>T n.5143C>T n.5934C>T n.4388C>T n.6004C>T n.5997C>T n.4321C>T n.5938C>T | |
| 22 | g.50217820G>C | CA515375286 | TUBGCP6 | c.5376C>G (p.Thr1792=) c.1383C>G (p.Thr461=) c.*953C>G (n.*953C>G) n.3918C>G n.5143C>G n.5934C>G n.4388C>G n.6004C>G n.5997C>G n.4321C>G n.5938C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217820G= | CA2410728581 | TUBGCP6 | c.5376C= (p.Thr1792=) c.1383C= (p.Thr461=) c.*953C= (n.*953C=) n.3918C= n.5143C= n.5934C= n.4388C= n.6004C= n.5997C= n.4321C= n.5938C= | |
| 22 | g.50217820G>T | CA515375288 | TUBGCP6 | c.5376C>A (p.Thr1792=) c.1383C>A (p.Thr461=) c.*953C>A (n.*953C>A) n.3918C>A n.5143C>A n.5934C>A n.4388C>A n.6004C>A n.5997C>A n.4321C>A n.5938C>A | |
| 22 | g.50217821G>A | CA325508472 | TUBGCP6 | c.5375C>T (p.Thr1792Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.*952C>T (n.*952C>T) n.3917C>T n.5142C>T n.5933C>T n.4387C>T n.6003C>T n.5996C>T n.4320C>T n.5937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217821G>C | CA412161691 | TUBGCP6 | c.5375C>G (p.Thr1792Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.*952C>G (n.*952C>G) n.3917C>G n.5142C>G n.5933C>G n.4387C>G n.6003C>G n.5996C>G n.4320C>G n.5937C>G | |
| 22 | g.50217821G= | CA2410728582 | TUBGCP6 | c.5375C= (p.Thr1792=) c.1382C= (p.Thr461=) c.*952C= (n.*952C=) n.3917C= n.5142C= n.5933C= n.4387C= n.6003C= n.5996C= n.4320C= n.5937C= | |
| 22 | g.50217821G>T | CA412161699 | TUBGCP6 | c.5375C>A (p.Thr1792Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.*952C>A (n.*952C>A) n.3917C>A n.5142C>A n.5933C>A n.4387C>A n.6003C>A n.5996C>A n.4320C>A n.5937C>A | dbSNP |
| 22 | g.50217822T>A | CA412161702 | TUBGCP6 | c.5374A>T (p.Thr1792Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*951A>T (n.*951A>T) n.3916A>T n.5141A>T n.5932A>T n.4386A>T n.6002A>T n.5995A>T n.4319A>T n.5936A>T | |
| 22 | g.50217822T>C | CA412161705 | TUBGCP6 | c.5374A>G (p.Thr1792Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*951A>G (n.*951A>G) n.3916A>G n.5141A>G n.5932A>G n.4386A>G n.6002A>G n.5995A>G n.4319A>G n.5936A>G | |
| 22 | g.50217822T>G | CA412161709 | TUBGCP6 | c.5374A>C (p.Thr1792Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*951A>C (n.*951A>C) n.3916A>C n.5141A>C n.5932A>C n.4386A>C n.6002A>C n.5995A>C n.4319A>C n.5936A>C | |
| 22 | g.50217823C>A | CA515375290 | TUBGCP6 | c.5373G>T (p.Val1791=) c.1380G>T (p.Val460=) c.*950G>T (n.*950G>T) n.3915G>T n.5140G>T n.5931G>T n.4385G>T n.6001G>T n.5994G>T n.4318G>T n.5935G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217823C= | CA2410728583 | TUBGCP6 | c.5373G= (p.Val1791=) c.1380G= (p.Val460=) c.*950G= (n.*950G=) n.3915G= n.5140G= n.5931G= n.4385G= n.6001G= n.5994G= n.4318G= n.5935G= | |
| 22 | g.50217823C>G | CA515375291 | TUBGCP6 | c.5373G>C (p.Val1791=) c.1380G>C (p.Val460=) c.*950G>C (n.*950G>C) n.3915G>C n.5140G>C n.5931G>C n.4385G>C n.6001G>C n.5994G>C n.4318G>C n.5935G>C | |
| 22 | g.50217823C>T | CA10307020 | TUBGCP6 | c.5373G>A (p.Val1791=) c.1380G>A (p.Val460=) c.*950G>A (n.*950G>A) n.3915G>A n.5140G>A n.5931G>A n.4385G>A n.6001G>A n.5994G>A n.4318G>A n.5935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217824A= | CA2410728584 | TUBGCP6 | c.5372T= (p.Val1791=) c.1379T= (p.Val460=) c.*949T= (n.*949T=) n.3914T= n.5139T= n.5930T= n.4384T= n.6000T= n.5993T= n.4317T= n.5934T= | |
| 22 | g.50217824A>C | CA412161713 | TUBGCP6 | c.5372T>G (p.Val1791Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*949T>G (n.*949T>G) n.3914T>G n.5139T>G n.5930T>G n.4384T>G n.6000T>G n.5993T>G n.4317T>G n.5934T>G | |
| 22 | g.50217824A>G | CA325508477 | TUBGCP6 | c.5372T>C (p.Val1791Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*949T>C (n.*949T>C) n.3914T>C n.5139T>C n.5930T>C n.4384T>C n.6000T>C n.5993T>C n.4317T>C n.5934T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217824A>T | CA412161716 | TUBGCP6 | c.5372T>A (p.Val1791Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*949T>A (n.*949T>A) n.3914T>A n.5139T>A n.5930T>A n.4384T>A n.6000T>A n.5993T>A n.4317T>A n.5934T>A | |
| 22 | g.50217825C>A | CA412161720 | TUBGCP6 | c.5371G>T (p.Val1791Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*948G>T (n.*948G>T) n.3913G>T n.5138G>T n.5929G>T n.4383G>T n.5999G>T n.5992G>T n.4316G>T n.5933G>T | |
| 22 | g.50217825C= | CA2410728585 | TUBGCP6 | c.5371G= (p.Val1791=) c.1378G= (p.Val460=) c.*948G= (n.*948G=) n.3913G= n.5138G= n.5929G= n.4383G= n.5999G= n.5992G= n.4316G= n.5933G= | |
| 22 | g.50217825C>G | CA412161721 | TUBGCP6 | c.5371G>C (p.Val1791Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*948G>C (n.*948G>C) n.3913G>C n.5138G>C n.5929G>C n.4383G>C n.5999G>C n.5992G>C n.4316G>C n.5933G>C | |
| 22 | g.50217825C>T | CA412161718 | TUBGCP6 | c.5371G>A (p.Val1791Met) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*948G>A (n.*948G>A) n.3913G>A n.5138G>A n.5929G>A n.4383G>A n.5999G>A n.5992G>A n.4316G>A n.5933G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217826C>A | CA515375296 | TUBGCP6 | c.5370G>T (p.Val1790=) c.1377G>T (p.Val459=) c.*947G>T (n.*947G>T) n.3912G>T n.5137G>T n.5928G>T n.4382G>T n.5998G>T n.5991G>T n.4315G>T n.5932G>T | |
| 22 | g.50217826C= | CA2410728586 | TUBGCP6 | c.5370G= (p.Val1790=) c.1377G= (p.Val459=) c.*947G= (n.*947G=) n.3912G= n.5137G= n.5928G= n.4382G= n.5998G= n.5991G= n.4315G= n.5932G= | |
| 22 | g.50217826C>G | CA10307021 | TUBGCP6 | c.5370G>C (p.Val1790=) c.1377G>C (p.Val459=) c.*947G>C (n.*947G>C) n.3912G>C n.5137G>C n.5928G>C n.4382G>C n.5998G>C n.5991G>C n.4315G>C n.5932G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217826C>T | CA515375294 | TUBGCP6 | c.5370G>A (p.Val1790=) c.1377G>A (p.Val459=) c.*947G>A (n.*947G>A) n.3912G>A n.5137G>A n.5928G>A n.4382G>A n.5998G>A n.5991G>A n.4315G>A n.5932G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217827A= | CA2410728587 | TUBGCP6 | c.5369T= (p.Val1790=) c.1376T= (p.Val459=) c.*946T= (n.*946T=) n.3911T= n.5136T= n.5927T= n.4381T= n.5997T= n.5990T= n.4314T= n.5931T= | |
| 22 | g.50217827A>C | CA412161729 | TUBGCP6 | c.5369T>G (p.Val1790Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.*946T>G (n.*946T>G) n.3911T>G n.5136T>G n.5927T>G n.4381T>G n.5997T>G n.5990T>G n.4314T>G n.5931T>G | |
| 22 | g.50217827A>G | CA412161731 | TUBGCP6 | c.5369T>C (p.Val1790Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.*946T>C (n.*946T>C) n.3911T>C n.5136T>C n.5927T>C n.4381T>C n.5997T>C n.5990T>C n.4314T>C n.5931T>C | dbSNP |
| 22 | g.50217827A>T | CA412161732 | TUBGCP6 | c.5369T>A (p.Val1790Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) c.*946T>A (n.*946T>A) n.3911T>A n.5136T>A n.5927T>A n.4381T>A n.5997T>A n.5990T>A n.4314T>A n.5931T>A | |
| 22 | g.50217828C>A | CA412161733 | TUBGCP6 | c.5369-1G>T (n.5369-1G>T) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.*946-1G>T (n.*946-1G>T) n.3911-1G>T n.5136-1G>T n.5927-1G>T n.4381-1G>T n.5997-1G>T n.5990-1G>T n.4314-1G>T n.5931-1G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217828C= | CA2410728588 | TUBGCP6 | c.5369-1G= (n.5369-1G=) c.1376-1G= (n.1376-1G=) c.*946-1G= (n.*946-1G=) n.3911-1G= n.5136-1G= n.5927-1G= n.4381-1G= n.5997-1G= n.5990-1G= n.4314-1G= n.5931-1G= | |
| 22 | g.50217828C>G | CA412161735 | TUBGCP6 | c.5369-1G>C (n.5369-1G>C) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.*946-1G>C (n.*946-1G>C) n.3911-1G>C n.5136-1G>C n.5927-1G>C n.4381-1G>C n.5997-1G>C n.5990-1G>C n.4314-1G>C n.5931-1G>C | |
| 22 | g.50217828C>T | CA412161737 | TUBGCP6 | c.5369-1G>A (n.5369-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.*946-1G>A (n.*946-1G>A) n.3911-1G>A n.5136-1G>A n.5927-1G>A n.4381-1G>A n.5997-1G>A n.5990-1G>A n.4314-1G>A n.5931-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217829T>A | CA412161739 | TUBGCP6 | c.5369-2A>T (n.5369-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.*946-2A>T (n.*946-2A>T) n.3911-2A>T n.5136-2A>T n.5927-2A>T n.4381-2A>T n.5997-2A>T n.5990-2A>T n.4314-2A>T n.5931-2A>T | |
| 22 | g.50217829T>C | CA412161742 | TUBGCP6 | c.5369-2A>G (n.5369-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.*946-2A>G (n.*946-2A>G) n.3911-2A>G n.5136-2A>G n.5927-2A>G n.4381-2A>G n.5997-2A>G n.5990-2A>G n.4314-2A>G n.5931-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217829T>G | CA412161743 | TUBGCP6 | c.5369-2A>C (n.5369-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.*946-2A>C (n.*946-2A>C) n.3911-2A>C n.5136-2A>C n.5927-2A>C n.4381-2A>C n.5997-2A>C n.5990-2A>C n.4314-2A>C n.5931-2A>C | |
| 22 | g.50217829T= | CA2410728589 | TUBGCP6 | c.5369-2A= (n.5369-2A=) c.1376-2A= (n.1376-2A=) c.*946-2A= (n.*946-2A=) n.3911-2A= n.5136-2A= n.5927-2A= n.4381-2A= n.5997-2A= n.5990-2A= n.4314-2A= n.5931-2A= | |
| 22 | g.50217830G>A | CA2657497285 | TUBGCP6 | c.5369-3C>T (n.5369-3C>T) c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) c.*946-3C>T (n.*946-3C>T) n.3911-3C>T n.5136-3C>T n.5927-3C>T n.4381-3C>T n.5997-3C>T n.5990-3C>T n.4314-3C>T n.5931-3C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217830G>C | CA2573158233 | TUBGCP6 | c.5369-3C>G (n.5369-3C>G) c.1376-3C>G (n.1376-3C>G) c.*946-3C>G (n.*946-3C>G) n.3911-3C>G n.5136-3C>G n.5927-3C>G n.4381-3C>G n.5997-3C>G n.5990-3C>G n.4314-3C>G n.5931-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50217833del | CA2819305121 | TUBGCP6 | c.5369-3del (n.5369-3del) c.1376-3del (n.1376-3del) c.*946-3del (n.*946-3del) n.3911-3del n.5136-3del n.5927-3del n.4381-3del n.5997-3del n.5990-3del n.4314-3del n.5931-3del | |
| 22 | g.50217832G>A | CA2657497288 | TUBGCP6 | c.5369-5C>T (n.5369-5C>T) c.1376-5C>T (n.1376-5C>T) c.*946-5C>T (n.*946-5C>T) n.3911-5C>T n.5136-5C>T n.5927-5C>T n.4381-5C>T n.5997-5C>T n.5990-5C>T n.4314-5C>T n.5931-5C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217832G>C | CA2580099913 | TUBGCP6 | c.5369-5C>G (n.5369-5C>G) c.1376-5C>G (n.1376-5C>G) c.*946-5C>G (n.*946-5C>G) n.3911-5C>G n.5136-5C>G n.5927-5C>G n.4381-5C>G n.5997-5C>G n.5990-5C>G n.4314-5C>G n.5931-5C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50217832G>T | CA2577760281 | TUBGCP6 | c.5369-5C>A (n.5369-5C>A) c.1376-5C>A (n.1376-5C>A) c.*946-5C>A (n.*946-5C>A) n.3911-5C>A n.5136-5C>A n.5927-5C>A n.4381-5C>A n.5997-5C>A n.5990-5C>A n.4314-5C>A n.5931-5C>A | |
| 22 | g.50217833G>A | CA325508484 | TUBGCP6 | c.5369-6C>T (n.5369-6C>T) c.1376-6C>T (n.1376-6C>T) c.*946-6C>T (n.*946-6C>T) n.3911-6C>T n.5136-6C>T n.5927-6C>T n.4381-6C>T n.5997-6C>T n.5990-6C>T n.4314-6C>T n.5931-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217833G= | CA2410728590 | TUBGCP6 | c.5369-6C= (n.5369-6C=) c.1376-6C= (n.1376-6C=) c.*946-6C= (n.*946-6C=) n.3911-6C= n.5136-6C= n.5927-6C= n.4381-6C= n.5997-6C= n.5990-6C= n.4314-6C= n.5931-6C= | |
| 22 | g.50217833G>T | CA2577760282 | TUBGCP6 | c.5369-6C>A (n.5369-6C>A) c.1376-6C>A (n.1376-6C>A) c.*946-6C>A (n.*946-6C>A) n.3911-6C>A n.5136-6C>A n.5927-6C>A n.4381-6C>A n.5997-6C>A n.5990-6C>A n.4314-6C>A n.5931-6C>A | |
| 22 | g.50217834A>C | CA2657497296 | TUBGCP6 | c.5369-7T>G (n.5369-7T>G) c.1376-7T>G (n.1376-7T>G) c.*946-7T>G (n.*946-7T>G) n.3911-7T>G n.5136-7T>G n.5927-7T>G n.4381-7T>G n.5997-7T>G n.5990-7T>G n.4314-7T>G n.5931-7T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217834A>G | CA2557330577 | TUBGCP6 | c.5369-7T>C (n.5369-7T>C) c.1376-7T>C (n.1376-7T>C) c.*946-7T>C (n.*946-7T>C) n.3911-7T>C n.5136-7T>C n.5927-7T>C n.4381-7T>C n.5997-7T>C n.5990-7T>C n.4314-7T>C n.5931-7T>C | |
| 22 | g.50217834dup | CA10307022 | TUBGCP6 | c.5369-7dup (n.5369-7dup) c.1376-7dup (n.1376-7dup) c.*946-7dup (n.*946-7dup) n.3911-7dup n.5136-7dup n.5927-7dup n.4381-7dup n.5997-7dup n.5990-7dup n.4314-7dup n.5931-7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217835C>A | CA640353554 | TUBGCP6 | c.5369-8G>T (n.5369-8G>T) c.1376-8G>T (n.1376-8G>T) c.*946-8G>T (n.*946-8G>T) n.3911-8G>T n.5136-8G>T n.5927-8G>T n.4381-8G>T n.5997-8G>T n.5990-8G>T n.4314-8G>T n.5931-8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217835C= | CA2410728591 | TUBGCP6 | c.5369-8G= (n.5369-8G=) c.1376-8G= (n.1376-8G=) c.*946-8G= (n.*946-8G=) n.3911-8G= n.5136-8G= n.5927-8G= n.4381-8G= n.5997-8G= n.5990-8G= n.4314-8G= n.5931-8G= | |
| 22 | g.50217835C>T | CA754035222 | TUBGCP6 | c.5369-8G>A (n.5369-8G>A) c.1376-8G>A (n.1376-8G>A) c.*946-8G>A (n.*946-8G>A) n.3911-8G>A n.5136-8G>A n.5927-8G>A n.4381-8G>A n.5997-8G>A n.5990-8G>A n.4314-8G>A n.5931-8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217837A= | CA2410728592 | TUBGCP6 | c.5369-10T= (n.5369-10T=) c.1376-10T= (n.1376-10T=) c.*946-10T= (n.*946-10T=) n.3911-10T= n.5136-10T= n.5927-10T= n.4381-10T= n.5997-10T= n.5990-10T= n.4314-10T= n.5931-10T= | |
| 22 | g.50217837A>G | CA2410728593 | TUBGCP6 | c.5369-10T>C (n.5369-10T>C) c.1376-10T>C (n.1376-10T>C) c.*946-10T>C (n.*946-10T>C) n.3911-10T>C n.5136-10T>C n.5927-10T>C n.4381-10T>C n.5997-10T>C n.5990-10T>C n.4314-10T>C n.5931-10T>C | dbSNP |
| 22 | g.50217838G>A | CA640353555 | TUBGCP6 | c.5369-11C>T (n.5369-11C>T) c.1376-11C>T (n.1376-11C>T) c.*946-11C>T (n.*946-11C>T) n.3911-11C>T n.5136-11C>T n.5927-11C>T n.4381-11C>T n.5997-11C>T n.5990-11C>T n.4314-11C>T n.5931-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217838G= | CA2410728594 | TUBGCP6 | c.5369-11C= (n.5369-11C=) c.1376-11C= (n.1376-11C=) c.*946-11C= (n.*946-11C=) n.3911-11C= n.5136-11C= n.5927-11C= n.4381-11C= n.5997-11C= n.5990-11C= n.4314-11C= n.5931-11C= | |
| 22 | g.50217839C>A | CA2657497306 | TUBGCP6 | c.5369-12G>T (n.5369-12G>T) c.1376-12G>T (n.1376-12G>T) c.*946-12G>T (n.*946-12G>T) n.3911-12G>T n.5136-12G>T n.5927-12G>T n.4381-12G>T n.5997-12G>T n.5990-12G>T n.4314-12G>T n.5931-12G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217839C= | CA2410728595 | TUBGCP6 | c.5369-12G= (n.5369-12G=) c.1376-12G= (n.1376-12G=) c.*946-12G= (n.*946-12G=) n.3911-12G= n.5136-12G= n.5927-12G= n.4381-12G= n.5997-12G= n.5990-12G= n.4314-12G= n.5931-12G= | |
| 22 | g.50217839C>G | CA2410728596 | TUBGCP6 | c.5369-12G>C (n.5369-12G>C) c.1376-12G>C (n.1376-12G>C) c.*946-12G>C (n.*946-12G>C) n.3911-12G>C n.5136-12G>C n.5927-12G>C n.4381-12G>C n.5997-12G>C n.5990-12G>C n.4314-12G>C n.5931-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217839C>T | CA10307023 | TUBGCP6 | c.5369-12G>A (n.5369-12G>A) c.1376-12G>A (n.1376-12G>A) c.*946-12G>A (n.*946-12G>A) n.3911-12G>A n.5136-12G>A n.5927-12G>A n.4381-12G>A n.5997-12G>A n.5990-12G>A n.4314-12G>A n.5931-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217840G>A | CA10307024 | TUBGCP6 | c.5369-13C>T (n.5369-13C>T) c.1376-13C>T (n.1376-13C>T) c.*946-13C>T (n.*946-13C>T) n.3911-13C>T n.5136-13C>T n.5927-13C>T n.4381-13C>T n.5997-13C>T n.5990-13C>T n.4314-13C>T n.5931-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217840G>C | CA2410728598 | TUBGCP6 | c.5369-13C>G (n.5369-13C>G) c.1376-13C>G (n.1376-13C>G) c.*946-13C>G (n.*946-13C>G) n.3911-13C>G n.5136-13C>G n.5927-13C>G n.4381-13C>G n.5997-13C>G n.5990-13C>G n.4314-13C>G n.5931-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217840G= | CA2410728597 | TUBGCP6 | c.5369-13C= (n.5369-13C=) c.1376-13C= (n.1376-13C=) c.*946-13C= (n.*946-13C=) n.3911-13C= n.5136-13C= n.5927-13C= n.4381-13C= n.5997-13C= n.5990-13C= n.4314-13C= n.5931-13C= | |
| 22 | g.50217840G>T | CA2573158234 | TUBGCP6 | c.5369-13C>A (n.5369-13C>A) c.1376-13C>A (n.1376-13C>A) c.*946-13C>A (n.*946-13C>A) n.3911-13C>A n.5136-13C>A n.5927-13C>A n.4381-13C>A n.5997-13C>A n.5990-13C>A n.4314-13C>A n.5931-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217842G= | CA2410728599 | TUBGCP6 | c.5369-15C= (n.5369-15C=) c.1376-15C= (n.1376-15C=) c.*946-15C= (n.*946-15C=) n.3911-15C= n.5136-15C= n.5927-15C= n.4381-15C= n.5997-15C= n.5990-15C= n.4314-15C= n.5931-15C= | |
| 22 | g.50217842G>T | CA640353556 | TUBGCP6 | c.5369-15C>A (n.5369-15C>A) c.1376-15C>A (n.1376-15C>A) c.*946-15C>A (n.*946-15C>A) n.3911-15C>A n.5136-15C>A n.5927-15C>A n.4381-15C>A n.5997-15C>A n.5990-15C>A n.4314-15C>A n.5931-15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217843C>T | CA2657497315 | TUBGCP6 | c.5369-16G>A (n.5369-16G>A) c.1376-16G>A (n.1376-16G>A) c.*946-16G>A (n.*946-16G>A) n.3911-16G>A n.5136-16G>A n.5927-16G>A n.4381-16G>A n.5997-16G>A n.5990-16G>A n.4314-16G>A n.5931-16G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217845G>A | CA754035225 | TUBGCP6 | c.5369-18C>T (n.5369-18C>T) c.1376-18C>T (n.1376-18C>T) c.*946-18C>T (n.*946-18C>T) n.3911-18C>T n.5136-18C>T n.5927-18C>T n.4381-18C>T n.5997-18C>T n.5990-18C>T n.4314-18C>T n.5931-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217845G= | CA2410728600 | TUBGCP6 | c.5369-18C= (n.5369-18C=) c.1376-18C= (n.1376-18C=) c.*946-18C= (n.*946-18C=) n.3911-18C= n.5136-18C= n.5927-18C= n.4381-18C= n.5997-18C= n.5990-18C= n.4314-18C= n.5931-18C= | |
| 22 | g.50217846C= | CA2410728601 | TUBGCP6 | c.5369-19G= (n.5369-19G=) c.1376-19G= (n.1376-19G=) c.*946-19G= (n.*946-19G=) n.3911-19G= n.5136-19G= n.5927-19G= n.4381-19G= n.5997-19G= n.5990-19G= n.4314-19G= n.5931-19G= | |
| 22 | g.50217846C>T | CA10307025 | TUBGCP6 | c.5369-19G>A (n.5369-19G>A) c.1376-19G>A (n.1376-19G>A) c.*946-19G>A (n.*946-19G>A) n.3911-19G>A n.5136-19G>A n.5927-19G>A n.4381-19G>A n.5997-19G>A n.5990-19G>A n.4314-19G>A n.5931-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217848C= | CA2410728602 | TUBGCP6 | c.5369-21G= (n.5369-21G=) c.1376-21G= (n.1376-21G=) c.*946-21G= (n.*946-21G=) n.3911-21G= n.5136-21G= n.5927-21G= n.4381-21G= n.5997-21G= n.5990-21G= n.4314-21G= n.5931-21G= | |
| 22 | g.50217848C>G | CA754035228 | TUBGCP6 | c.5369-21G>C (n.5369-21G>C) c.1376-21G>C (n.1376-21G>C) c.*946-21G>C (n.*946-21G>C) n.3911-21G>C n.5136-21G>C n.5927-21G>C n.4381-21G>C n.5997-21G>C n.5990-21G>C n.4314-21G>C n.5931-21G>C | dbSNP |
| 22 | g.50217848C>T | CA10307026 | TUBGCP6 | c.5369-21G>A (n.5369-21G>A) c.1376-21G>A (n.1376-21G>A) c.*946-21G>A (n.*946-21G>A) n.3911-21G>A n.5136-21G>A n.5927-21G>A n.4381-21G>A n.5997-21G>A n.5990-21G>A n.4314-21G>A n.5931-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217849A= | CA2410728603 | TUBGCP6 | c.5369-22T= (n.5369-22T=) c.1376-22T= (n.1376-22T=) c.*946-22T= (n.*946-22T=) n.3911-22T= n.5136-22T= n.5927-22T= n.4381-22T= n.5997-22T= n.5990-22T= n.4314-22T= n.5931-22T= | |
| 22 | g.50217849A>C | CA754035231 | TUBGCP6 | c.5369-22T>G (n.5369-22T>G) c.1376-22T>G (n.1376-22T>G) c.*946-22T>G (n.*946-22T>G) n.3911-22T>G n.5136-22T>G n.5927-22T>G n.4381-22T>G n.5997-22T>G n.5990-22T>G n.4314-22T>G n.5931-22T>G | dbSNP |
| 22 | g.50217849A>G | CA325508509 | TUBGCP6 | c.5369-22T>C (n.5369-22T>C) c.1376-22T>C (n.1376-22T>C) c.*946-22T>C (n.*946-22T>C) n.3911-22T>C n.5136-22T>C n.5927-22T>C n.4381-22T>C n.5997-22T>C n.5990-22T>C n.4314-22T>C n.5931-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217850G>C | CA640353557 | TUBGCP6 | c.5369-23C>G (n.5369-23C>G) c.1376-23C>G (n.1376-23C>G) c.*946-23C>G (n.*946-23C>G) n.3911-23C>G n.5136-23C>G n.5927-23C>G n.4381-23C>G n.5997-23C>G n.5990-23C>G n.4314-23C>G n.5931-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217850G= | CA2410728604 | TUBGCP6 | c.5369-23C= (n.5369-23C=) c.1376-23C= (n.1376-23C=) c.*946-23C= (n.*946-23C=) n.3911-23C= n.5136-23C= n.5927-23C= n.4381-23C= n.5997-23C= n.5990-23C= n.4314-23C= n.5931-23C= | |
| 22 | g.50217851G>C | CA2657497323 | TUBGCP6 | c.5369-24C>G (n.5369-24C>G) c.1376-24C>G (n.1376-24C>G) c.*946-24C>G (n.*946-24C>G) n.3911-24C>G n.5136-24C>G n.5927-24C>G n.4381-24C>G n.5997-24C>G n.5990-24C>G n.4314-24C>G n.5931-24C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217851G= | CA2410728605 | TUBGCP6 | c.5369-24C= (n.5369-24C=) c.1376-24C= (n.1376-24C=) c.*946-24C= (n.*946-24C=) n.3911-24C= n.5136-24C= n.5927-24C= n.4381-24C= n.5997-24C= n.5990-24C= n.4314-24C= n.5931-24C= | |
| 22 | g.50217851G>T | CA10307027 | TUBGCP6 | c.5369-24C>A (n.5369-24C>A) c.1376-24C>A (n.1376-24C>A) c.*946-24C>A (n.*946-24C>A) n.3911-24C>A n.5136-24C>A n.5927-24C>A n.4381-24C>A n.5997-24C>A n.5990-24C>A n.4314-24C>A n.5931-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217852C= | CA2410728606 | TUBGCP6 | c.5369-25G= (n.5369-25G=) c.1376-25G= (n.1376-25G=) c.*946-25G= (n.*946-25G=) n.3911-25G= n.5136-25G= n.5927-25G= n.4381-25G= n.5997-25G= n.5990-25G= n.4314-25G= n.5931-25G= | |
| 22 | g.50217852C>G | CA2657497325 | TUBGCP6 | c.5369-25G>C (n.5369-25G>C) c.1376-25G>C (n.1376-25G>C) c.*946-25G>C (n.*946-25G>C) n.3911-25G>C n.5136-25G>C n.5927-25G>C n.4381-25G>C n.5997-25G>C n.5990-25G>C n.4314-25G>C n.5931-25G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217852C>T | CA10307028 | TUBGCP6 | c.5369-25G>A (n.5369-25G>A) c.1376-25G>A (n.1376-25G>A) c.*946-25G>A (n.*946-25G>A) n.3911-25G>A n.5136-25G>A n.5927-25G>A n.4381-25G>A n.5997-25G>A n.5990-25G>A n.4314-25G>A n.5931-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217853T>C | CA10307029 | TUBGCP6 | c.5369-26A>G (n.5369-26A>G) c.1376-26A>G (n.1376-26A>G) c.*946-26A>G (n.*946-26A>G) n.3911-26A>G n.5136-26A>G n.5927-26A>G n.4381-26A>G n.5997-26A>G n.5990-26A>G n.4314-26A>G n.5931-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217853T= | CA2410728607 | TUBGCP6 | c.5369-26A= (n.5369-26A=) c.1376-26A= (n.1376-26A=) c.*946-26A= (n.*946-26A=) n.3911-26A= n.5136-26A= n.5927-26A= n.4381-26A= n.5997-26A= n.5990-26A= n.4314-26A= n.5931-26A= | |
| 22 | g.50217854T>C | CA754035232 | TUBGCP6 | c.5369-27A>G (n.5369-27A>G) c.1376-27A>G (n.1376-27A>G) c.*946-27A>G (n.*946-27A>G) n.3911-27A>G n.5136-27A>G n.5927-27A>G n.4381-27A>G n.5997-27A>G n.5990-27A>G n.4314-27A>G n.5931-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217854T= | CA2410728608 | TUBGCP6 | c.5369-27A= (n.5369-27A=) c.1376-27A= (n.1376-27A=) c.*946-27A= (n.*946-27A=) n.3911-27A= n.5136-27A= n.5927-27A= n.4381-27A= n.5997-27A= n.5990-27A= n.4314-27A= n.5931-27A= | |
| 22 | g.50217855T>C | CA2657497330 | TUBGCP6 | c.5369-28A>G (n.5369-28A>G) c.1376-28A>G (n.1376-28A>G) c.*946-28A>G (n.*946-28A>G) n.3911-28A>G n.5136-28A>G n.5927-28A>G n.4381-28A>G n.5997-28A>G n.5990-28A>G n.4314-28A>G n.5931-28A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217856T>C | CA2819305122 | TUBGCP6 | c.5369-29A>G (n.5369-29A>G) c.1376-29A>G (n.1376-29A>G) c.*946-29A>G (n.*946-29A>G) n.3911-29A>G n.5136-29A>G n.5927-29A>G n.4381-29A>G n.5997-29A>G n.5990-29A>G n.4314-29A>G n.5931-29A>G | |
| 22 | g.50217856T>G | CA2657497332 | TUBGCP6 | c.5369-29A>C (n.5369-29A>C) c.1376-29A>C (n.1376-29A>C) c.*946-29A>C (n.*946-29A>C) n.3911-29A>C n.5136-29A>C n.5927-29A>C n.4381-29A>C n.5997-29A>C n.5990-29A>C n.4314-29A>C n.5931-29A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217857G>A | CA10307030 | TUBGCP6 | c.5369-30C>T (n.5369-30C>T) c.1376-30C>T (n.1376-30C>T) c.*946-30C>T (n.*946-30C>T) n.3911-30C>T n.5136-30C>T n.5927-30C>T n.4381-30C>T n.5997-30C>T n.5990-30C>T n.4314-30C>T n.5931-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217857G>C | CA640353558 | TUBGCP6 | c.5369-30C>G (n.5369-30C>G) c.1376-30C>G (n.1376-30C>G) c.*946-30C>G (n.*946-30C>G) n.3911-30C>G n.5136-30C>G n.5927-30C>G n.4381-30C>G n.5997-30C>G n.5990-30C>G n.4314-30C>G n.5931-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217857G= | CA2410728609 | TUBGCP6 | c.5369-30C= (n.5369-30C=) c.1376-30C= (n.1376-30C=) c.*946-30C= (n.*946-30C=) n.3911-30C= n.5136-30C= n.5927-30C= n.4381-30C= n.5997-30C= n.5990-30C= n.4314-30C= n.5931-30C= | |
| 22 | g.50217858C= | CA2410728610 | TUBGCP6 | c.5369-31G= (n.5369-31G=) c.1376-31G= (n.1376-31G=) c.*946-31G= (n.*946-31G=) n.3911-31G= n.5136-31G= n.5927-31G= n.4381-31G= n.5997-31G= n.5990-31G= n.4314-31G= n.5931-31G= | |
| 22 | g.50217858C>T | CA10307031 | TUBGCP6 | c.5369-31G>A (n.5369-31G>A) c.1376-31G>A (n.1376-31G>A) c.*946-31G>A (n.*946-31G>A) n.3911-31G>A n.5136-31G>A n.5927-31G>A n.4381-31G>A n.5997-31G>A n.5990-31G>A n.4314-31G>A n.5931-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217859_50217861delinsCCA | CA2410728611 | TUBGCP6 | c.5369-34_5369-32delinsTGG (n.5369-34_5369-32delinsTGG) c.1376-34_1376-32delinsTGG (n.1376-34_1376-32delinsTGG) c.*946-34_*946-32delinsTGG (n.*946-34_*946-32delinsTGG) n.3911-34_3911-32delinsTGG n.5136-34_5136-32delinsTGG n.5927-34_5927-32delinsTGG n.4381-34_4381-32delinsTGG n.5997-34_5997-32delinsTGG n.5990-34_5990-32delinsTGG n.4314-34_4314-32delinsTGG n.5931-34_5931-32delinsTGG | |
| 22 | g.50217860C= | CA2410728612 | TUBGCP6 | c.5369-33G= (n.5369-33G=) c.1376-33G= (n.1376-33G=) c.*946-33G= (n.*946-33G=) n.3911-33G= n.5136-33G= n.5927-33G= n.4381-33G= n.5997-33G= n.5990-33G= n.4314-33G= n.5931-33G= | |
| 22 | g.50217860C>T | CA10307032 | TUBGCP6 | c.5369-33G>A (n.5369-33G>A) c.1376-33G>A (n.1376-33G>A) c.*946-33G>A (n.*946-33G>A) n.3911-33G>A n.5136-33G>A n.5927-33G>A n.4381-33G>A n.5997-33G>A n.5990-33G>A n.4314-33G>A n.5931-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217862_50217863del | CA640353559 | TUBGCP6 | c.5369-34_5369-33del (n.5369-34_5369-33del) c.1376-34_1376-33del (n.1376-34_1376-33del) c.*946-34_*946-33del (n.*946-34_*946-33del) n.3911-34_3911-33del n.5136-34_5136-33del n.5927-34_5927-33del n.4381-34_4381-33del n.5997-34_5997-33del n.5990-34_5990-33del n.4314-34_4314-33del n.5931-34_5931-33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217861A= | CA2410728613 | TUBGCP6 | c.5369-34T= (n.5369-34T=) c.1376-34T= (n.1376-34T=) c.*946-34T= (n.*946-34T=) n.3911-34T= n.5136-34T= n.5927-34T= n.4381-34T= n.5997-34T= n.5990-34T= n.4314-34T= n.5931-34T= | |
| 22 | g.50217861A>C | CA10307033 | TUBGCP6 | c.5369-34T>G (n.5369-34T>G) c.1376-34T>G (n.1376-34T>G) c.*946-34T>G (n.*946-34T>G) n.3911-34T>G n.5136-34T>G n.5927-34T>G n.4381-34T>G n.5997-34T>G n.5990-34T>G n.4314-34T>G n.5931-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217862C= | CA2410728614 | TUBGCP6 | c.5369-35G= (n.5369-35G=) c.1376-35G= (n.1376-35G=) c.*946-35G= (n.*946-35G=) n.3911-35G= n.5136-35G= n.5927-35G= n.4381-35G= n.5997-35G= n.5990-35G= n.4314-35G= n.5931-35G= | |
| 22 | g.50217862C>G | CA640353560 | TUBGCP6 | c.5369-35G>C (n.5369-35G>C) c.1376-35G>C (n.1376-35G>C) c.*946-35G>C (n.*946-35G>C) n.3911-35G>C n.5136-35G>C n.5927-35G>C n.4381-35G>C n.5997-35G>C n.5990-35G>C n.4314-35G>C n.5931-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217863A= | CA2410728615 | TUBGCP6 | c.5369-36T= (n.5369-36T=) c.1376-36T= (n.1376-36T=) c.*946-36T= (n.*946-36T=) n.3911-36T= n.5136-36T= n.5927-36T= n.4381-36T= n.5997-36T= n.5990-36T= n.4314-36T= n.5931-36T= | |
| 22 | g.50217863A>G | CA754035233 | TUBGCP6 | c.5369-36T>C (n.5369-36T>C) c.1376-36T>C (n.1376-36T>C) c.*946-36T>C (n.*946-36T>C) n.3911-36T>C n.5136-36T>C n.5927-36T>C n.4381-36T>C n.5997-36T>C n.5990-36T>C n.4314-36T>C n.5931-36T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217864G>A | CA2577760283 | TUBGCP6 | c.5369-37C>T (n.5369-37C>T) c.1376-37C>T (n.1376-37C>T) c.*946-37C>T (n.*946-37C>T) n.3911-37C>T n.5136-37C>T n.5927-37C>T n.4381-37C>T n.5997-37C>T n.5990-37C>T n.4314-37C>T n.5931-37C>T | |
| 22 | g.50217865T>A | CA2657497344 | TUBGCP6 | c.5369-38A>T (n.5369-38A>T) c.1376-38A>T (n.1376-38A>T) c.*946-38A>T (n.*946-38A>T) n.3911-38A>T n.5136-38A>T n.5927-38A>T n.4381-38A>T n.5997-38A>T n.5990-38A>T n.4314-38A>T n.5931-38A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217865T>C | CA10307034 | TUBGCP6 | c.5369-38A>G (n.5369-38A>G) c.1376-38A>G (n.1376-38A>G) c.*946-38A>G (n.*946-38A>G) n.3911-38A>G n.5136-38A>G n.5927-38A>G n.4381-38A>G n.5997-38A>G n.5990-38A>G n.4314-38A>G n.5931-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217865T= | CA2410728616 | TUBGCP6 | c.5369-38A= (n.5369-38A=) c.1376-38A= (n.1376-38A=) c.*946-38A= (n.*946-38A=) n.3911-38A= n.5136-38A= n.5927-38A= n.4381-38A= n.5997-38A= n.5990-38A= n.4314-38A= n.5931-38A= | |
| 22 | g.50217866G>C | CA10307035 | TUBGCP6 | c.5369-39C>G (n.5369-39C>G) c.1376-39C>G (n.1376-39C>G) c.*946-39C>G (n.*946-39C>G) n.3911-39C>G n.5136-39C>G n.5927-39C>G n.4381-39C>G n.5997-39C>G n.5990-39C>G n.4314-39C>G n.5931-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217866G= | CA2410728617 | TUBGCP6 | c.5369-39C= (n.5369-39C=) c.1376-39C= (n.1376-39C=) c.*946-39C= (n.*946-39C=) n.3911-39C= n.5136-39C= n.5927-39C= n.4381-39C= n.5997-39C= n.5990-39C= n.4314-39C= n.5931-39C= | |
| 22 | g.50217866G>T | CA2657497353 | TUBGCP6 | c.5369-39C>A (n.5369-39C>A) c.1376-39C>A (n.1376-39C>A) c.*946-39C>A (n.*946-39C>A) n.3911-39C>A n.5136-39C>A n.5927-39C>A n.4381-39C>A n.5997-39C>A n.5990-39C>A n.4314-39C>A n.5931-39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217867T>G | CA2657497361 | TUBGCP6 | c.5369-40A>C (n.5369-40A>C) c.1376-40A>C (n.1376-40A>C) c.*946-40A>C (n.*946-40A>C) n.3911-40A>C n.5136-40A>C n.5927-40A>C n.4381-40A>C n.5997-40A>C n.5990-40A>C n.4314-40A>C n.5931-40A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217868G>A | CA2657497362 | TUBGCP6 | c.5369-41C>T (n.5369-41C>T) c.1376-41C>T (n.1376-41C>T) c.*946-41C>T (n.*946-41C>T) n.3911-41C>T n.5136-41C>T n.5927-41C>T n.4381-41C>T n.5997-41C>T n.5990-41C>T n.4314-41C>T n.5931-41C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217869A>G | CA2657497365 | TUBGCP6 | c.5369-42T>C (n.5369-42T>C) c.1376-42T>C (n.1376-42T>C) c.*946-42T>C (n.*946-42T>C) n.3911-42T>C n.5136-42T>C n.5927-42T>C n.4381-42T>C n.5997-42T>C n.5990-42T>C n.4314-42T>C n.5931-42T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217869_50217879delinsAGCCCCGCCCT | CA2410728618 | TUBGCP6 | c.5368+39_5369-42delinsAGGGCGGGGCT (n.5368+39_5369-42delinsAGGGCGGGGCT) c.1375+39_1376-42delinsAGGGCGGGGCT (n.1375+39_1376-42delinsAGGGCGGGGCT) c.*945+39_*946-42delinsAGGGCGGGGCT (n.*945+39_*946-42delinsAGGGCGGGGCT) n.3910+39_3911-42delinsAGGGCGGGGCT n.5135+39_5136-42delinsAGGGCGGGGCT n.5926+39_5927-42delinsAGGGCGGGGCT n.4380+39_4381-42delinsAGGGCGGGGCT n.5996+39_5997-42delinsAGGGCGGGGCT n.5989+39_5990-42delinsAGGGCGGGGCT n.4313+39_4314-42delinsAGGGCGGGGCT n.5930+39_5931-42delinsAGGGCGGGGCT | |
| 22 | g.50217874_50217895del | CA2657497364 | TUBGCP6 | c.5368+28_5369-42del (n.5368+28_5369-42del) c.1375+28_1376-42del (n.1375+28_1376-42del) c.*945+28_*946-42del (n.*945+28_*946-42del) n.3910+28_3911-42del n.5135+28_5136-42del n.5926+28_5927-42del n.4380+28_4381-42del n.5996+28_5997-42del n.5989+28_5990-42del n.4313+28_4314-42del n.5930+28_5931-42del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217871_50217880del | CA640353561 | TUBGCP6 | c.5368+39_5369-43del (n.5368+39_5369-43del) c.1375+39_1376-43del (n.1375+39_1376-43del) c.*945+39_*946-43del (n.*945+39_*946-43del) n.3910+39_3911-43del n.5135+39_5136-43del n.5926+39_5927-43del n.4380+39_4381-43del n.5996+39_5997-43del n.5989+39_5990-43del n.4313+39_4314-43del n.5930+39_5931-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217875_50217885dup | CA2657497369 | TUBGCP6 | c.5368+38_5369-43dup (n.5368+38_5369-43dup) c.1375+38_1376-43dup (n.1375+38_1376-43dup) c.*945+38_*946-43dup (n.*945+38_*946-43dup) n.3910+38_3911-43dup n.5135+38_5136-43dup n.5926+38_5927-43dup n.4380+38_4381-43dup n.5996+38_5997-43dup n.5989+38_5990-43dup n.4313+38_4314-43dup n.5930+38_5931-43dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217871C>A | CA2410728620 | TUBGCP6 | c.5369-44G>T (n.5369-44G>T) c.1376-44G>T (n.1376-44G>T) c.*946-44G>T (n.*946-44G>T) n.3911-44G>T n.5136-44G>T n.5927-44G>T n.4381-44G>T n.5997-44G>T n.5990-44G>T n.4314-44G>T n.5931-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217871C= | CA2410728619 | TUBGCP6 | c.5369-44G= (n.5369-44G=) c.1376-44G= (n.1376-44G=) c.*946-44G= (n.*946-44G=) n.3911-44G= n.5136-44G= n.5927-44G= n.4381-44G= n.5997-44G= n.5990-44G= n.4314-44G= n.5931-44G= | |
| 22 | g.50217871C>G | CA10307036 | TUBGCP6 | c.5369-44G>C (n.5369-44G>C) c.1376-44G>C (n.1376-44G>C) c.*946-44G>C (n.*946-44G>C) n.3911-44G>C n.5136-44G>C n.5927-44G>C n.4381-44G>C n.5997-44G>C n.5990-44G>C n.4314-44G>C n.5931-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217872C>T | CA2657497380 | TUBGCP6 | c.5369-45G>A (n.5369-45G>A) c.1376-45G>A (n.1376-45G>A) c.*946-45G>A (n.*946-45G>A) n.3911-45G>A n.5136-45G>A n.5927-45G>A n.4381-45G>A n.5997-45G>A n.5990-45G>A n.4314-45G>A n.5931-45G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217873C>T | CA2657497383 | TUBGCP6 | c.5369-46G>A (n.5369-46G>A) c.1376-46G>A (n.1376-46G>A) c.*946-46G>A (n.*946-46G>A) n.3911-46G>A n.5136-46G>A n.5927-46G>A n.4381-46G>A n.5997-46G>A n.5990-46G>A n.4314-46G>A n.5931-46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217874C= | CA2410728621 | TUBGCP6 | c.5368+44G= (n.5368+44G=) c.1375+44G= (n.1375+44G=) c.*945+44G= (n.*945+44G=) n.3910+44G= n.5135+44G= n.5926+44G= n.4380+44G= n.5996+44G= n.5989+44G= n.4313+44G= n.5930+44G= | |
| 22 | g.50217874C>T | CA10307037 | TUBGCP6 | c.5368+44G>A (n.5368+44G>A) c.1375+44G>A (n.1375+44G>A) c.*945+44G>A (n.*945+44G>A) n.3910+44G>A n.5135+44G>A n.5926+44G>A n.4380+44G>A n.5996+44G>A n.5989+44G>A n.4313+44G>A n.5930+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217875G>A | CA10307038 | TUBGCP6 | c.5368+43C>T (n.5368+43C>T) c.1375+43C>T (n.1375+43C>T) c.*945+43C>T (n.*945+43C>T) n.3910+43C>T n.5135+43C>T n.5926+43C>T n.4380+43C>T n.5996+43C>T n.5989+43C>T n.4313+43C>T n.5930+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217875G= | CA2410728622 | TUBGCP6 | c.5368+43C= (n.5368+43C=) c.1375+43C= (n.1375+43C=) c.*945+43C= (n.*945+43C=) n.3910+43C= n.5135+43C= n.5926+43C= n.4380+43C= n.5996+43C= n.5989+43C= n.4313+43C= n.5930+43C= | |
| 22 | g.50217875G>T | CA2738139069 | TUBGCP6 | c.5368+43C>A (n.5368+43C>A) c.1375+43C>A (n.1375+43C>A) c.*945+43C>A (n.*945+43C>A) n.3910+43C>A n.5135+43C>A n.5926+43C>A n.4380+43C>A n.5996+43C>A n.5989+43C>A n.4313+43C>A n.5930+43C>A | dbSNP |
| 22 | g.50217879_50217884dup | CA2657497391 | TUBGCP6 | c.5368+38_5368+43dup (n.5368+38_5368+43dup) c.1375+38_1375+43dup (n.1375+38_1375+43dup) c.*945+38_*945+43dup (n.*945+38_*945+43dup) n.3910+38_3910+43dup n.5135+38_5135+43dup n.5926+38_5926+43dup n.4380+38_4380+43dup n.5996+38_5996+43dup n.5989+38_5989+43dup n.4313+38_4313+43dup n.5930+38_5930+43dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217876C= | CA2410728623 | TUBGCP6 | c.5368+42G= (n.5368+42G=) c.1375+42G= (n.1375+42G=) c.*945+42G= (n.*945+42G=) n.3910+42G= n.5135+42G= n.5926+42G= n.4380+42G= n.5996+42G= n.5989+42G= n.4313+42G= n.5930+42G= | |
| 22 | g.50217876C>T | CA640353562 | TUBGCP6 | c.5368+42G>A (n.5368+42G>A) c.1375+42G>A (n.1375+42G>A) c.*945+42G>A (n.*945+42G>A) n.3910+42G>A n.5135+42G>A n.5926+42G>A n.4380+42G>A n.5996+42G>A n.5989+42G>A n.4313+42G>A n.5930+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217878C>A | CA2657497397 | TUBGCP6 | c.5368+40G>T (n.5368+40G>T) c.1375+40G>T (n.1375+40G>T) c.*945+40G>T (n.*945+40G>T) n.3910+40G>T n.5135+40G>T n.5926+40G>T n.4380+40G>T n.5996+40G>T n.5989+40G>T n.4313+40G>T n.5930+40G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217879T>C | CA10307039 | TUBGCP6 | c.5368+39A>G (n.5368+39A>G) c.1375+39A>G (n.1375+39A>G) c.*945+39A>G (n.*945+39A>G) n.3910+39A>G n.5135+39A>G n.5926+39A>G n.4380+39A>G n.5996+39A>G n.5989+39A>G n.4313+39A>G n.5930+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217879T= | CA2410728625 | TUBGCP6 | c.5368+39A= (n.5368+39A=) c.1375+39A= (n.1375+39A=) c.*945+39A= (n.*945+39A=) n.3910+39A= n.5135+39A= n.5926+39A= n.4380+39A= n.5996+39A= n.5989+39A= n.4313+39A= n.5930+39A= | |
| 22 | g.50217879_50217880delinsTG | CA2410728624 | TUBGCP6 | c.5368+38_5368+39delinsCA (n.5368+38_5368+39delinsCA) c.1375+38_1375+39delinsCA (n.1375+38_1375+39delinsCA) c.*945+38_*945+39delinsCA (n.*945+38_*945+39delinsCA) n.3910+38_3910+39delinsCA n.5135+38_5135+39delinsCA n.5926+38_5926+39delinsCA n.4380+38_4380+39delinsCA n.5996+38_5996+39delinsCA n.5989+38_5989+39delinsCA n.4313+38_4313+39delinsCA n.5930+38_5930+39delinsCA | |
| 22 | g.50217881del | CA10307040 | TUBGCP6 | c.5368+38del (n.5368+38del) c.1375+38del (n.1375+38del) c.*945+38del (n.*945+38del) n.3910+38del n.5135+38del n.5926+38del n.4380+38del n.5996+38del n.5989+38del n.4313+38del n.5930+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217880_50217890del | CA640353563 | TUBGCP6 | c.5368+28_5368+38del (n.5368+28_5368+38del) c.1375+28_1375+38del (n.1375+28_1375+38del) c.*945+28_*945+38del (n.*945+28_*945+38del) n.3910+28_3910+38del n.5135+28_5135+38del n.5926+28_5926+38del n.4380+28_4380+38del n.5996+28_5996+38del n.5989+28_5989+38del n.4313+28_4313+38del n.5930+28_5930+38del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217881G>A | CA640353564 | TUBGCP6 | c.5368+37C>T (n.5368+37C>T) c.1375+37C>T (n.1375+37C>T) c.*945+37C>T (n.*945+37C>T) n.3910+37C>T n.5135+37C>T n.5926+37C>T n.4380+37C>T n.5996+37C>T n.5989+37C>T n.4313+37C>T n.5930+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217881G= | CA2410728626 | TUBGCP6 | c.5368+37C= (n.5368+37C=) c.1375+37C= (n.1375+37C=) c.*945+37C= (n.*945+37C=) n.3910+37C= n.5135+37C= n.5926+37C= n.4380+37C= n.5996+37C= n.5989+37C= n.4313+37C= n.5930+37C= | |
| 22 | g.50217885_50217895del | CA2657497404 | TUBGCP6 | c.5368+27_5368+37del (n.5368+27_5368+37del) c.1375+27_1375+37del (n.1375+27_1375+37del) c.*945+27_*945+37del (n.*945+27_*945+37del) n.3910+27_3910+37del n.5135+27_5135+37del n.5926+27_5926+37del n.4380+27_4380+37del n.5996+27_5996+37del n.5989+27_5989+37del n.4313+27_4313+37del n.5930+27_5930+37del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217882C>A | CA10307044 | TUBGCP6 | c.5368+36G>T (n.5368+36G>T) c.1375+36G>T (n.1375+36G>T) c.*945+36G>T (n.*945+36G>T) n.3910+36G>T n.5135+36G>T n.5926+36G>T n.4380+36G>T n.5996+36G>T n.5989+36G>T n.4313+36G>T n.5930+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217882C= | CA2410728627 | TUBGCP6 | c.5368+36G= (n.5368+36G=) c.1375+36G= (n.1375+36G=) c.*945+36G= (n.*945+36G=) n.3910+36G= n.5135+36G= n.5926+36G= n.4380+36G= n.5996+36G= n.5989+36G= n.4313+36G= n.5930+36G= | |
| 22 | g.50217882C>T | CA10307043 | TUBGCP6 | c.5368+36G>A (n.5368+36G>A) c.1375+36G>A (n.1375+36G>A) c.*945+36G>A (n.*945+36G>A) n.3910+36G>A n.5135+36G>A n.5926+36G>A n.4380+36G>A n.5996+36G>A n.5989+36G>A n.4313+36G>A n.5930+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217888dup | CA10307041 | TUBGCP6 | c.5368+36dup (n.5368+36dup) c.1375+36dup (n.1375+36dup) c.*945+36dup (n.*945+36dup) n.3910+36dup n.5135+36dup n.5926+36dup n.4380+36dup n.5996+36dup n.5989+36dup n.4313+36dup n.5930+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217887_50217888dup | CA10307042 | TUBGCP6 | c.5368+35_5368+36dup (n.5368+35_5368+36dup) c.1375+35_1375+36dup (n.1375+35_1375+36dup) c.*945+35_*945+36dup (n.*945+35_*945+36dup) n.3910+35_3910+36dup n.5135+35_5135+36dup n.5926+35_5926+36dup n.4380+35_4380+36dup n.5996+35_5996+36dup n.5989+35_5989+36dup n.4313+35_4313+36dup n.5930+35_5930+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217888del | CA640353565 | TUBGCP6 | c.5368+36del (n.5368+36del) c.1375+36del (n.1375+36del) c.*945+36del (n.*945+36del) n.3910+36del n.5135+36del n.5926+36del n.4380+36del n.5996+36del n.5989+36del n.4313+36del n.5930+36del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217883C>A | CA325508540 | TUBGCP6 | c.5368+35G>T (n.5368+35G>T) c.1375+35G>T (n.1375+35G>T) c.*945+35G>T (n.*945+35G>T) n.3910+35G>T n.5135+35G>T n.5926+35G>T n.4380+35G>T n.5996+35G>T n.5989+35G>T n.4313+35G>T n.5930+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217883C= | CA2410728629 | TUBGCP6 | c.5368+35G= (n.5368+35G=) c.1375+35G= (n.1375+35G=) c.*945+35G= (n.*945+35G=) n.3910+35G= n.5135+35G= n.5926+35G= n.4380+35G= n.5996+35G= n.5989+35G= n.4313+35G= n.5930+35G= | |
| 22 | g.50217883C>G | CA2410728628 | TUBGCP6 | c.5368+35G>C (n.5368+35G>C) c.1375+35G>C (n.1375+35G>C) c.*945+35G>C (n.*945+35G>C) n.3910+35G>C n.5135+35G>C n.5926+35G>C n.4380+35G>C n.5996+35G>C n.5989+35G>C n.4313+35G>C n.5930+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217883C>T | CA10307045 | TUBGCP6 | c.5368+35G>A (n.5368+35G>A) c.1375+35G>A (n.1375+35G>A) c.*945+35G>A (n.*945+35G>A) n.3910+35G>A n.5135+35G>A n.5926+35G>A n.4380+35G>A n.5996+35G>A n.5989+35G>A n.4313+35G>A n.5930+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217884C>A | CA10307047 | TUBGCP6 | c.5368+34G>T (n.5368+34G>T) c.1375+34G>T (n.1375+34G>T) c.*945+34G>T (n.*945+34G>T) n.3910+34G>T n.5135+34G>T n.5926+34G>T n.4380+34G>T n.5996+34G>T n.5989+34G>T n.4313+34G>T n.5930+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217884C= | CA2410728630 | TUBGCP6 | c.5368+34G= (n.5368+34G=) c.1375+34G= (n.1375+34G=) c.*945+34G= (n.*945+34G=) n.3910+34G= n.5135+34G= n.5926+34G= n.4380+34G= n.5996+34G= n.5989+34G= n.4313+34G= n.5930+34G= | |
| 22 | g.50217884C>T | CA10307046 | TUBGCP6 | c.5368+34G>A (n.5368+34G>A) c.1375+34G>A (n.1375+34G>A) c.*945+34G>A (n.*945+34G>A) n.3910+34G>A n.5135+34G>A n.5926+34G>A n.4380+34G>A n.5996+34G>A n.5989+34G>A n.4313+34G>A n.5930+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217885C>A | CA754035247 | TUBGCP6 | c.5368+33G>T (n.5368+33G>T) c.1375+33G>T (n.1375+33G>T) c.*945+33G>T (n.*945+33G>T) n.3910+33G>T n.5135+33G>T n.5926+33G>T n.4380+33G>T n.5996+33G>T n.5989+33G>T n.4313+33G>T n.5930+33G>T | dbSNP |
| 22 | g.50217885C= | CA2410728631 | TUBGCP6 | c.5368+33G= (n.5368+33G=) c.1375+33G= (n.1375+33G=) c.*945+33G= (n.*945+33G=) n.3910+33G= n.5135+33G= n.5926+33G= n.4380+33G= n.5996+33G= n.5989+33G= n.4313+33G= n.5930+33G= | |
| 22 | g.50217885C>T | CA2657497427 | TUBGCP6 | c.5368+33G>A (n.5368+33G>A) c.1375+33G>A (n.1375+33G>A) c.*945+33G>A (n.*945+33G>A) n.3910+33G>A n.5135+33G>A n.5926+33G>A n.4380+33G>A n.5996+33G>A n.5989+33G>A n.4313+33G>A n.5930+33G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217885_50217896delinsCCCCGCAGCCCT | CA2410728632 | TUBGCP6 | c.5368+22_5368+33delinsAGGGCTGCGGGG (n.5368+22_5368+33delinsAGGGCTGCGGGG) c.1375+22_1375+33delinsAGGGCTGCGGGG (n.1375+22_1375+33delinsAGGGCTGCGGGG) c.*945+22_*945+33delinsAGGGCTGCGGGG (n.*945+22_*945+33delinsAGGGCTGCGGGG) n.3910+22_3910+33delinsAGGGCTGCGGGG n.5135+22_5135+33delinsAGGGCTGCGGGG n.5926+22_5926+33delinsAGGGCTGCGGGG n.4380+22_4380+33delinsAGGGCTGCGGGG n.5996+22_5996+33delinsAGGGCTGCGGGG n.5989+22_5989+33delinsAGGGCTGCGGGG n.4313+22_4313+33delinsAGGGCTGCGGGG n.5930+22_5930+33delinsAGGGCTGCGGGG | |
| 22 | g.50217886C>T | CA2657497433 | TUBGCP6 | c.5368+32G>A (n.5368+32G>A) c.1375+32G>A (n.1375+32G>A) c.*945+32G>A (n.*945+32G>A) n.3910+32G>A n.5135+32G>A n.5926+32G>A n.4380+32G>A n.5996+32G>A n.5989+32G>A n.4313+32G>A n.5930+32G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217889_50217899del | CA1026634642 | TUBGCP6 | c.5368+22_5368+32del (n.5368+22_5368+32del) c.1375+22_1375+32del (n.1375+22_1375+32del) c.*945+22_*945+32del (n.*945+22_*945+32del) n.3910+22_3910+32del n.5135+22_5135+32del n.5926+22_5926+32del n.4380+22_4380+32del n.5996+22_5996+32del n.5989+22_5989+32del n.4313+22_4313+32del n.5930+22_5930+32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217887C>A | CA2738154478 | TUBGCP6 | c.5368+31G>T (n.5368+31G>T) c.1375+31G>T (n.1375+31G>T) c.*945+31G>T (n.*945+31G>T) n.3910+31G>T n.5135+31G>T n.5926+31G>T n.4380+31G>T n.5996+31G>T n.5989+31G>T n.4313+31G>T n.5930+31G>T | dbSNP |
| 22 | g.50217887C= | CA2410728633 | TUBGCP6 | c.5368+31G= (n.5368+31G=) c.1375+31G= (n.1375+31G=) c.*945+31G= (n.*945+31G=) n.3910+31G= n.5135+31G= n.5926+31G= n.4380+31G= n.5996+31G= n.5989+31G= n.4313+31G= n.5930+31G= | |
| 22 | g.50217887C>T | CA640353566 | TUBGCP6 | c.5368+31G>A (n.5368+31G>A) c.1375+31G>A (n.1375+31G>A) c.*945+31G>A (n.*945+31G>A) n.3910+31G>A n.5135+31G>A n.5926+31G>A n.4380+31G>A n.5996+31G>A n.5989+31G>A n.4313+31G>A n.5930+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217888C= | CA2410728634 | TUBGCP6 | c.5368+30G= (n.5368+30G=) c.1375+30G= (n.1375+30G=) c.*945+30G= (n.*945+30G=) n.3910+30G= n.5135+30G= n.5926+30G= n.4380+30G= n.5996+30G= n.5989+30G= n.4313+30G= n.5930+30G= | |
| 22 | g.50217888C>G | CA10307049 | TUBGCP6 | c.5368+30G>C (n.5368+30G>C) c.1375+30G>C (n.1375+30G>C) c.*945+30G>C (n.*945+30G>C) n.3910+30G>C n.5135+30G>C n.5926+30G>C n.4380+30G>C n.5996+30G>C n.5989+30G>C n.4313+30G>C n.5930+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217888C>T | CA10307048 | TUBGCP6 | c.5368+30G>A (n.5368+30G>A) c.1375+30G>A (n.1375+30G>A) c.*945+30G>A (n.*945+30G>A) n.3910+30G>A n.5135+30G>A n.5926+30G>A n.4380+30G>A n.5996+30G>A n.5989+30G>A n.4313+30G>A n.5930+30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217889G>A | CA10307050 | TUBGCP6 | c.5368+29C>T (n.5368+29C>T) c.1375+29C>T (n.1375+29C>T) c.*945+29C>T (n.*945+29C>T) n.3910+29C>T n.5135+29C>T n.5926+29C>T n.4380+29C>T n.5996+29C>T n.5989+29C>T n.4313+29C>T n.5930+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217889G>C | CA10307051 | TUBGCP6 | c.5368+29C>G (n.5368+29C>G) c.1375+29C>G (n.1375+29C>G) c.*945+29C>G (n.*945+29C>G) n.3910+29C>G n.5135+29C>G n.5926+29C>G n.4380+29C>G n.5996+29C>G n.5989+29C>G n.4313+29C>G n.5930+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217889G= | CA2410728635 | TUBGCP6 | c.5368+29C= (n.5368+29C=) c.1375+29C= (n.1375+29C=) c.*945+29C= (n.*945+29C=) n.3910+29C= n.5135+29C= n.5926+29C= n.4380+29C= n.5996+29C= n.5989+29C= n.4313+29C= n.5930+29C= | |
| 22 | g.50217890C= | CA2410728636 | TUBGCP6 | c.5368+28G= (n.5368+28G=) c.1375+28G= (n.1375+28G=) c.*945+28G= (n.*945+28G=) n.3910+28G= n.5135+28G= n.5926+28G= n.4380+28G= n.5996+28G= n.5989+28G= n.4313+28G= n.5930+28G= | |
| 22 | g.50217890C>T | CA10307052 | TUBGCP6 | c.5368+28G>A (n.5368+28G>A) c.1375+28G>A (n.1375+28G>A) c.*945+28G>A (n.*945+28G>A) n.3910+28G>A n.5135+28G>A n.5926+28G>A n.4380+28G>A n.5996+28G>A n.5989+28G>A n.4313+28G>A n.5930+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217891A= | CA2410728637 | TUBGCP6 | c.5368+27T= (n.5368+27T=) c.1375+27T= (n.1375+27T=) c.*945+27T= (n.*945+27T=) n.3910+27T= n.5135+27T= n.5926+27T= n.4380+27T= n.5996+27T= n.5989+27T= n.4313+27T= n.5930+27T= | |
| 22 | g.50217891A>G | CA2410728638 | TUBGCP6 | c.5368+27T>C (n.5368+27T>C) c.1375+27T>C (n.1375+27T>C) c.*945+27T>C (n.*945+27T>C) n.3910+27T>C n.5135+27T>C n.5926+27T>C n.4380+27T>C n.5996+27T>C n.5989+27T>C n.4313+27T>C n.5930+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217892G= | CA2410728639 | TUBGCP6 | c.5368+26C= (n.5368+26C=) c.1375+26C= (n.1375+26C=) c.*945+26C= (n.*945+26C=) n.3910+26C= n.5135+26C= n.5926+26C= n.4380+26C= n.5996+26C= n.5989+26C= n.4313+26C= n.5930+26C= | |
| 22 | g.50217892G>T | CA640353567 | TUBGCP6 | c.5368+26C>A (n.5368+26C>A) c.1375+26C>A (n.1375+26C>A) c.*945+26C>A (n.*945+26C>A) n.3910+26C>A n.5135+26C>A n.5926+26C>A n.4380+26C>A n.5996+26C>A n.5989+26C>A n.4313+26C>A n.5930+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217893C= | CA2410728640 | TUBGCP6 | c.5368+25G= (n.5368+25G=) c.1375+25G= (n.1375+25G=) c.*945+25G= (n.*945+25G=) n.3910+25G= n.5135+25G= n.5926+25G= n.4380+25G= n.5996+25G= n.5989+25G= n.4313+25G= n.5930+25G= | |
| 22 | g.50217893C>T | CA10307053 | TUBGCP6 | c.5368+25G>A (n.5368+25G>A) c.1375+25G>A (n.1375+25G>A) c.*945+25G>A (n.*945+25G>A) n.3910+25G>A n.5135+25G>A n.5926+25G>A n.4380+25G>A n.5996+25G>A n.5989+25G>A n.4313+25G>A n.5930+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217894C>T | CA2657497446 | TUBGCP6 | c.5368+24G>A (n.5368+24G>A) c.1375+24G>A (n.1375+24G>A) c.*945+24G>A (n.*945+24G>A) n.3910+24G>A n.5135+24G>A n.5926+24G>A n.4380+24G>A n.5996+24G>A n.5989+24G>A n.4313+24G>A n.5930+24G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217896T>A | CA2577760284 | TUBGCP6 | c.5368+22A>T (n.5368+22A>T) c.1375+22A>T (n.1375+22A>T) c.*945+22A>T (n.*945+22A>T) n.3910+22A>T n.5135+22A>T n.5926+22A>T n.4380+22A>T n.5996+22A>T n.5989+22A>T n.4313+22A>T n.5930+22A>T | |
| 22 | g.50217896T>C | CA2819305123 | TUBGCP6 | c.5368+22A>G (n.5368+22A>G) c.1375+22A>G (n.1375+22A>G) c.*945+22A>G (n.*945+22A>G) n.3910+22A>G n.5135+22A>G n.5926+22A>G n.4380+22A>G n.5996+22A>G n.5989+22A>G n.4313+22A>G n.5930+22A>G | |
| 22 | g.50217897C>A | CA10307054 | TUBGCP6 | c.5368+21G>T (n.5368+21G>T) c.1375+21G>T (n.1375+21G>T) c.*945+21G>T (n.*945+21G>T) n.3910+21G>T n.5135+21G>T n.5926+21G>T n.4380+21G>T n.5996+21G>T n.5989+21G>T n.4313+21G>T n.5930+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217897C= | CA2410728641 | TUBGCP6 | c.5368+21G= (n.5368+21G=) c.1375+21G= (n.1375+21G=) c.*945+21G= (n.*945+21G=) n.3910+21G= n.5135+21G= n.5926+21G= n.4380+21G= n.5996+21G= n.5989+21G= n.4313+21G= n.5930+21G= | |
| 22 | g.50217897C>G | CA2657497448 | TUBGCP6 | c.5368+21G>C (n.5368+21G>C) c.1375+21G>C (n.1375+21G>C) c.*945+21G>C (n.*945+21G>C) n.3910+21G>C n.5135+21G>C n.5926+21G>C n.4380+21G>C n.5996+21G>C n.5989+21G>C n.4313+21G>C n.5930+21G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217897C>T | CA2657497447 | TUBGCP6 | c.5368+21G>A (n.5368+21G>A) c.1375+21G>A (n.1375+21G>A) c.*945+21G>A (n.*945+21G>A) n.3910+21G>A n.5135+21G>A n.5926+21G>A n.4380+21G>A n.5996+21G>A n.5989+21G>A n.4313+21G>A n.5930+21G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217898C>T | CA2577760285 | TUBGCP6 | c.5368+20G>A (n.5368+20G>A) c.1375+20G>A (n.1375+20G>A) c.*945+20G>A (n.*945+20G>A) n.3910+20G>A n.5135+20G>A n.5926+20G>A n.4380+20G>A n.5996+20G>A n.5989+20G>A n.4313+20G>A n.5930+20G>A | |
| 22 | g.50217900_50217907del | CA2657497452 | TUBGCP6 | c.5368+11_5368+18del (n.5368+11_5368+18del) c.1375+11_1375+18del (n.1375+11_1375+18del) c.*945+11_*945+18del (n.*945+11_*945+18del) n.3910+11_3910+18del n.5135+11_5135+18del n.5926+11_5926+18del n.4380+11_4380+18del n.5996+11_5996+18del n.5989+11_5989+18del n.4313+11_4313+18del n.5930+11_5930+18del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217901G>A | CA2573158235 | TUBGCP6 | c.5368+17C>T (n.5368+17C>T) c.1375+17C>T (n.1375+17C>T) c.*945+17C>T (n.*945+17C>T) n.3910+17C>T n.5135+17C>T n.5926+17C>T n.4380+17C>T n.5996+17C>T n.5989+17C>T n.4313+17C>T n.5930+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50217902C>A | CA640353568 | TUBGCP6 | c.5368+16G>T (n.5368+16G>T) c.1375+16G>T (n.1375+16G>T) c.*945+16G>T (n.*945+16G>T) n.3910+16G>T n.5135+16G>T n.5926+16G>T n.4380+16G>T n.5996+16G>T n.5989+16G>T n.4313+16G>T n.5930+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217902C= | CA2410728642 | TUBGCP6 | c.5368+16G= (n.5368+16G=) c.1375+16G= (n.1375+16G=) c.*945+16G= (n.*945+16G=) n.3910+16G= n.5135+16G= n.5926+16G= n.4380+16G= n.5996+16G= n.5989+16G= n.4313+16G= n.5930+16G= | |
| 22 | g.50217902C>G | CA2577760286 | TUBGCP6 | c.5368+16G>C (n.5368+16G>C) c.1375+16G>C (n.1375+16G>C) c.*945+16G>C (n.*945+16G>C) n.3910+16G>C n.5135+16G>C n.5926+16G>C n.4380+16G>C n.5996+16G>C n.5989+16G>C n.4313+16G>C n.5930+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50217903C= | CA2410728643 | TUBGCP6 | c.5368+15G= (n.5368+15G=) c.1375+15G= (n.1375+15G=) c.*945+15G= (n.*945+15G=) n.3910+15G= n.5135+15G= n.5926+15G= n.4380+15G= n.5996+15G= n.5989+15G= n.4313+15G= n.5930+15G= | |
| 22 | g.50217903C>G | CA10307055 | TUBGCP6 | c.5368+15G>C (n.5368+15G>C) c.1375+15G>C (n.1375+15G>C) c.*945+15G>C (n.*945+15G>C) n.3910+15G>C n.5135+15G>C n.5926+15G>C n.4380+15G>C n.5996+15G>C n.5989+15G>C n.4313+15G>C n.5930+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217904A= | CA2410728644 | TUBGCP6 | c.5368+14T= (n.5368+14T=) c.1375+14T= (n.1375+14T=) c.*945+14T= (n.*945+14T=) n.3910+14T= n.5135+14T= n.5926+14T= n.4380+14T= n.5996+14T= n.5989+14T= n.4313+14T= n.5930+14T= | |
| 22 | g.50217904A>T | CA10307056 | TUBGCP6 | c.5368+14T>A (n.5368+14T>A) c.1375+14T>A (n.1375+14T>A) c.*945+14T>A (n.*945+14T>A) n.3910+14T>A n.5135+14T>A n.5926+14T>A n.4380+14T>A n.5996+14T>A n.5989+14T>A n.4313+14T>A n.5930+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217904_50217921del | CA2657497463 | TUBGCP6 | c.5365_5368+14del c.1372_1375+14del c.*942_*945+14del n.3907_3910+14del n.5132_5135+14del n.5923_5926+14del n.4377_4380+14del n.5993_5996+14del n.5986_5989+14del n.4310_4313+14del n.5927_5930+14del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217905G>A | CA10307057 | TUBGCP6 | c.5368+13C>T (n.5368+13C>T) c.1375+13C>T (n.1375+13C>T) c.*945+13C>T (n.*945+13C>T) n.3910+13C>T n.5135+13C>T n.5926+13C>T n.4380+13C>T n.5996+13C>T n.5989+13C>T n.4313+13C>T n.5930+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50217905G= | CA2410728645 | TUBGCP6 | c.5368+13C= (n.5368+13C=) c.1375+13C= (n.1375+13C=) c.*945+13C= (n.*945+13C=) n.3910+13C= n.5135+13C= n.5926+13C= n.4380+13C= n.5996+13C= n.5989+13C= n.4313+13C= n.5930+13C= | |
| 22 | g.50217906G>A | CA640353569 | TUBGCP6 | c.5368+12C>T (n.5368+12C>T) c.1375+12C>T (n.1375+12C>T) c.*945+12C>T (n.*945+12C>T) n.3910+12C>T n.5135+12C>T n.5926+12C>T n.4380+12C>T n.5996+12C>T n.5989+12C>T n.4313+12C>T n.5930+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217906G>C | CA10307058 | TUBGCP6 | c.5368+12C>G (n.5368+12C>G) c.1375+12C>G (n.1375+12C>G) c.*945+12C>G (n.*945+12C>G) n.3910+12C>G n.5135+12C>G n.5926+12C>G n.4380+12C>G n.5996+12C>G n.5989+12C>G n.4313+12C>G n.5930+12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217906G= | CA2410728646 | TUBGCP6 | c.5368+12C= (n.5368+12C=) c.1375+12C= (n.1375+12C=) c.*945+12C= (n.*945+12C=) n.3910+12C= n.5135+12C= n.5926+12C= n.4380+12C= n.5996+12C= n.5989+12C= n.4313+12C= n.5930+12C= | |
| 22 | g.50217907G>A | CA2580099914 | TUBGCP6 | c.5368+11C>T (n.5368+11C>T) c.1375+11C>T (n.1375+11C>T) c.*945+11C>T (n.*945+11C>T) n.3910+11C>T n.5135+11C>T n.5926+11C>T n.4380+11C>T n.5996+11C>T n.5989+11C>T n.4313+11C>T n.5930+11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50217908T>C | CA2657497478 | TUBGCP6 | c.5368+10A>G (n.5368+10A>G) c.1375+10A>G (n.1375+10A>G) c.*945+10A>G (n.*945+10A>G) n.3910+10A>G n.5135+10A>G n.5926+10A>G n.4380+10A>G n.5996+10A>G n.5989+10A>G n.4313+10A>G n.5930+10A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217908T>G | CA640353570 | TUBGCP6 | c.5368+10A>C (n.5368+10A>C) c.1375+10A>C (n.1375+10A>C) c.*945+10A>C (n.*945+10A>C) n.3910+10A>C n.5135+10A>C n.5926+10A>C n.4380+10A>C n.5996+10A>C n.5989+10A>C n.4313+10A>C n.5930+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217908T= | CA2410728647 | TUBGCP6 | c.5368+10A= (n.5368+10A=) c.1375+10A= (n.1375+10A=) c.*945+10A= (n.*945+10A=) n.3910+10A= n.5135+10A= n.5926+10A= n.4380+10A= n.5996+10A= n.5989+10A= n.4313+10A= n.5930+10A= | |
| 22 | g.50217909G>A | CA10307059 | TUBGCP6 | c.5368+9C>T (n.5368+9C>T) c.1375+9C>T (n.1375+9C>T) c.*945+9C>T (n.*945+9C>T) n.3910+9C>T n.5135+9C>T n.5926+9C>T n.4380+9C>T n.5996+9C>T n.5989+9C>T n.4313+9C>T n.5930+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217909G= | CA2410728648 | TUBGCP6 | c.5368+9C= (n.5368+9C=) c.1375+9C= (n.1375+9C=) c.*945+9C= (n.*945+9C=) n.3910+9C= n.5135+9C= n.5926+9C= n.4380+9C= n.5996+9C= n.5989+9C= n.4313+9C= n.5930+9C= | |
| 22 | g.50217909G>T | CA2577760287 | TUBGCP6 | c.5368+9C>A (n.5368+9C>A) c.1375+9C>A (n.1375+9C>A) c.*945+9C>A (n.*945+9C>A) n.3910+9C>A n.5135+9C>A n.5926+9C>A n.4380+9C>A n.5996+9C>A n.5989+9C>A n.4313+9C>A n.5930+9C>A | |
| 22 | g.50217911dup | CA2657497481 | TUBGCP6 | c.5368+9dup (n.5368+9dup) c.1375+9dup (n.1375+9dup) c.*945+9dup (n.*945+9dup) n.3910+9dup n.5135+9dup n.5926+9dup n.4380+9dup n.5996+9dup n.5989+9dup n.4313+9dup n.5930+9dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217911_50217927del | CA2657497484 | TUBGCP6 | c.5360_5368+8del c.1367_1375+8del c.*937_*945+8del n.3902_3910+8del n.5127_5135+8del n.5918_5926+8del n.4372_4380+8del n.5988_5996+8del n.5981_5989+8del n.4305_4313+8del n.5922_5930+8del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217911G>A | CA754035263 | TUBGCP6 | c.5368+7C>T (n.5368+7C>T) c.1375+7C>T (n.1375+7C>T) c.*945+7C>T (n.*945+7C>T) n.3910+7C>T n.5135+7C>T n.5926+7C>T n.4380+7C>T n.5996+7C>T n.5989+7C>T n.4313+7C>T n.5930+7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217911G>C | CA2580099915 | TUBGCP6 | c.5368+7C>G (n.5368+7C>G) c.1375+7C>G (n.1375+7C>G) c.*945+7C>G (n.*945+7C>G) n.3910+7C>G n.5135+7C>G n.5926+7C>G n.4380+7C>G n.5996+7C>G n.5989+7C>G n.4313+7C>G n.5930+7C>G | ClinVar |
| 22 | g.50217911G= | CA2410728649 | TUBGCP6 | c.5368+7C= (n.5368+7C=) c.1375+7C= (n.1375+7C=) c.*945+7C= (n.*945+7C=) n.3910+7C= n.5135+7C= n.5926+7C= n.4380+7C= n.5996+7C= n.5989+7C= n.4313+7C= n.5930+7C= | |
| 22 | g.50217911G>T | CA2499226218 | TUBGCP6 | c.5368+7C>A (n.5368+7C>A) c.1375+7C>A (n.1375+7C>A) c.*945+7C>A (n.*945+7C>A) n.3910+7C>A n.5135+7C>A n.5926+7C>A n.4380+7C>A n.5996+7C>A n.5989+7C>A n.4313+7C>A n.5930+7C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50217912C>T | CA2577760288 | TUBGCP6 | c.5368+6G>A (n.5368+6G>A) c.1375+6G>A (n.1375+6G>A) c.*945+6G>A (n.*945+6G>A) n.3910+6G>A n.5135+6G>A n.5926+6G>A n.4380+6G>A n.5996+6G>A n.5989+6G>A n.4313+6G>A n.5930+6G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217913C= | CA2410728650 | TUBGCP6 | c.5368+5G= (n.5368+5G=) c.1375+5G= (n.1375+5G=) c.*945+5G= (n.*945+5G=) n.3910+5G= n.5135+5G= n.5926+5G= n.4380+5G= n.5996+5G= n.5989+5G= n.4313+5G= n.5930+5G= | |
| 22 | g.50217913C>T | CA10307060 | TUBGCP6 | c.5368+5G>A (n.5368+5G>A) c.1375+5G>A (n.1375+5G>A) c.*945+5G>A (n.*945+5G>A) n.3910+5G>A n.5135+5G>A n.5926+5G>A n.4380+5G>A n.5996+5G>A n.5989+5G>A n.4313+5G>A n.5930+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50217915C>A | CA2657497488 | TUBGCP6 | c.5368+3G>T (n.5368+3G>T) c.1375+3G>T (n.1375+3G>T) c.*945+3G>T (n.*945+3G>T) n.3910+3G>T n.5135+3G>T n.5926+3G>T n.4380+3G>T n.5996+3G>T n.5989+3G>T n.4313+3G>T n.5930+3G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217915C>T | CA2657497489 | TUBGCP6 | c.5368+3G>A (n.5368+3G>A) c.1375+3G>A (n.1375+3G>A) c.*945+3G>A (n.*945+3G>A) n.3910+3G>A n.5135+3G>A n.5926+3G>A n.4380+3G>A n.5996+3G>A n.5989+3G>A n.4313+3G>A n.5930+3G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50217916A= | CA2410728651 | TUBGCP6 | c.5368+2T= (n.5368+2T=) c.1375+2T= (n.1375+2T=) c.*945+2T= (n.*945+2T=) n.3910+2T= n.5135+2T= n.5926+2T= n.4380+2T= n.5996+2T= n.5989+2T= n.4313+2T= n.5930+2T= | |
| 22 | g.50217916A>C | CA412161831 | TUBGCP6 | c.5368+2T>G (n.5368+2T>G) c.1375+2T>G (n.1375+2T>G) c.*945+2T>G (n.*945+2T>G) n.3910+2T>G n.5135+2T>G n.5926+2T>G n.4380+2T>G n.5996+2T>G n.5989+2T>G n.4313+2T>G n.5930+2T>G | dbSNP |
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| 22 | g.50217916A>T | CA412161839 | TUBGCP6 | c.5368+2T>A (n.5368+2T>A) c.1375+2T>A (n.1375+2T>A) c.*945+2T>A (n.*945+2T>A) n.3910+2T>A n.5135+2T>A n.5926+2T>A n.4380+2T>A n.5996+2T>A n.5989+2T>A n.4313+2T>A n.5930+2T>A | |
| 22 | g.50217917C>A | CA412161840 | TUBGCP6 | c.5368+1G>T (n.5368+1G>T) c.1375+1G>T (n.1375+1G>T) c.*945+1G>T (n.*945+1G>T) n.3910+1G>T n.5135+1G>T n.5926+1G>T n.4380+1G>T n.5996+1G>T n.5989+1G>T n.4313+1G>T n.5930+1G>T | |
| 22 | g.50217917C>G | CA412161841 | TUBGCP6 | c.5368+1G>C (n.5368+1G>C) c.1375+1G>C (n.1375+1G>C) c.*945+1G>C (n.*945+1G>C) n.3910+1G>C n.5135+1G>C n.5926+1G>C n.4380+1G>C n.5996+1G>C n.5989+1G>C n.4313+1G>C n.5930+1G>C | |
| 22 | g.50217917C>T | CA412161842 | TUBGCP6 | c.5368+1G>A (n.5368+1G>A) c.1375+1G>A (n.1375+1G>A) c.*945+1G>A (n.*945+1G>A) n.3910+1G>A n.5135+1G>A n.5926+1G>A n.4380+1G>A n.5996+1G>A n.5989+1G>A n.4313+1G>A n.5930+1G>A | |
| 22 | g.50217918C>A | CA412161844 | TUBGCP6 | c.5368G>T (p.Val1790Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) c.*945G>T (n.*945G>T) n.3910G>T n.5135G>T n.5926G>T n.4380G>T n.5996G>T n.5989G>T n.4313G>T n.5930G>T | |
| 22 | g.50217918C>G | CA412161845 | TUBGCP6 | c.5368G>C (p.Val1790Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.*945G>C (n.*945G>C) n.3910G>C n.5135G>C n.5926G>C n.4380G>C n.5996G>C n.5989G>C n.4313G>C n.5930G>C | |
| 22 | g.50217918C>T | CA412161849 | TUBGCP6 | c.5368G>A (p.Val1790Met) c.1375G>A (p.Val459Met) c.*945G>A (n.*945G>A) n.3910G>A n.5135G>A n.5926G>A n.4380G>A n.5996G>A n.5989G>A n.4313G>A n.5930G>A |