Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50217265_50217268del | CA713512766 | SLC27A2 | c.973-5700_973-5697del (n.973-5700_973-5697del) c.814-5700_814-5697del (n.814-5700_814-5697del) c.268-5700_268-5697del (n.268-5700_268-5697del) n.12-5700_12-5697del | dbSNP |
15 | g.50217260_50217264del | CA713512773 | SLC27A2 | c.973-5705_973-5701del (n.973-5705_973-5701del) c.814-5705_814-5701del (n.814-5705_814-5701del) c.268-5705_268-5701del (n.268-5705_268-5701del) n.12-5705_12-5701del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217261_50217266delinsTAAATA | CA2176303509 | SLC27A2 | c.973-5704_973-5699delinsTAAATA (n.973-5704_973-5699delinsTAAATA) c.814-5704_814-5699delinsTAAATA (n.814-5704_814-5699delinsTAAATA) c.268-5704_268-5699delinsTAAATA (n.268-5704_268-5699delinsTAAATA) n.12-5704_12-5699delinsTAAATA | |
15 | g.50217266_50217270del | CA2176303511 | SLC27A2 | c.973-5699_973-5695del (n.973-5699_973-5695del) c.814-5699_814-5695del (n.814-5699_814-5695del) c.268-5699_268-5695del (n.268-5699_268-5695del) n.12-5699_12-5695del | dbSNP |
15 | g.50217265T>C | CA617866264 | SLC27A2 | c.973-5700T>C (n.973-5700T>C) c.814-5700T>C (n.814-5700T>C) c.268-5700T>C (n.268-5700T>C) n.12-5700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217265T= | CA2176303513 | SLC27A2 | c.973-5700T= (n.973-5700T=) c.814-5700T= (n.814-5700T=) c.268-5700T= (n.268-5700T=) n.12-5700T= | |
15 | g.50217269dup | CA2592940688 | SLC27A2 | c.973-5696dup (n.973-5696dup) c.814-5696dup (n.814-5696dup) c.268-5696dup (n.268-5696dup) n.12-5696dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217273G>C | CA2528165733 | SLC27A2 | c.973-5692G>C (n.973-5692G>C) c.814-5692G>C (n.814-5692G>C) c.268-5692G>C (n.268-5692G>C) n.12-5692G>C | |
15 | g.50217276T>C | CA2176303516 | SLC27A2 | c.973-5689T>C (n.973-5689T>C) c.814-5689T>C (n.814-5689T>C) c.268-5689T>C (n.268-5689T>C) n.12-5689T>C | dbSNP |
15 | g.50217276T= | CA2176303517 | SLC27A2 | c.973-5689T= (n.973-5689T=) c.814-5689T= (n.814-5689T=) c.268-5689T= (n.268-5689T=) n.12-5689T= | |
15 | g.50217284A= | CA2176303519 | SLC27A2 | c.973-5681A= (n.973-5681A=) c.814-5681A= (n.814-5681A=) c.268-5681A= (n.268-5681A=) n.12-5681A= | |
15 | g.50217284A>G | CA969666872 | SLC27A2 | c.973-5681A>G (n.973-5681A>G) c.814-5681A>G (n.814-5681A>G) c.268-5681A>G (n.268-5681A>G) n.12-5681A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217286C= | CA2176303522 | SLC27A2 | c.973-5679C= (n.973-5679C=) c.814-5679C= (n.814-5679C=) c.268-5679C= (n.268-5679C=) n.12-5679C= | |
15 | g.50217286C>G | CA713512776 | SLC27A2 | c.973-5679C>G (n.973-5679C>G) c.814-5679C>G (n.814-5679C>G) c.268-5679C>G (n.268-5679C>G) n.12-5679C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217286C>T | CA2176303523 | SLC27A2 | c.973-5679C>T (n.973-5679C>T) c.814-5679C>T (n.814-5679C>T) c.268-5679C>T (n.268-5679C>T) n.12-5679C>T | dbSNP |
15 | g.50217288G>A | CA2176303525 | SLC27A2 | c.973-5677G>A (n.973-5677G>A) c.814-5677G>A (n.814-5677G>A) c.268-5677G>A (n.268-5677G>A) n.12-5677G>A | dbSNP |
15 | g.50217288G= | CA2176303524 | SLC27A2 | c.973-5677G= (n.973-5677G=) c.814-5677G= (n.814-5677G=) c.268-5677G= (n.268-5677G=) n.12-5677G= | |
15 | g.50217290A>G | CA2804113398 | SLC27A2 | c.973-5675A>G (n.973-5675A>G) c.814-5675A>G (n.814-5675A>G) c.268-5675A>G (n.268-5675A>G) n.12-5675A>G | |
15 | g.50217296T>A | CA2176303527 | SLC27A2 | c.973-5669T>A (n.973-5669T>A) c.814-5669T>A (n.814-5669T>A) c.268-5669T>A (n.268-5669T>A) n.12-5669T>A | dbSNP |
15 | g.50217296T= | CA2176303526 | SLC27A2 | c.973-5669T= (n.973-5669T=) c.814-5669T= (n.814-5669T=) c.268-5669T= (n.268-5669T=) n.12-5669T= | |
15 | g.50217297A= | CA2176303528 | SLC27A2 | c.973-5668A= (n.973-5668A=) c.814-5668A= (n.814-5668A=) c.268-5668A= (n.268-5668A=) n.12-5668A= | |
15 | g.50217297A>C | CA2176303529 | SLC27A2 | c.973-5668A>C (n.973-5668A>C) c.814-5668A>C (n.814-5668A>C) c.268-5668A>C (n.268-5668A>C) n.12-5668A>C | dbSNP |
15 | g.50217302C= | CA2176303531 | SLC27A2 | c.973-5663C= (n.973-5663C=) c.814-5663C= (n.814-5663C=) c.268-5663C= (n.268-5663C=) n.12-5663C= | |
15 | g.50217302C>T | CA2176303530 | SLC27A2 | c.973-5663C>T (n.973-5663C>T) c.814-5663C>T (n.814-5663C>T) c.268-5663C>T (n.268-5663C>T) n.12-5663C>T | dbSNP |
15 | g.50217303C= | CA2176303532 | SLC27A2 | c.973-5662C= (n.973-5662C=) c.814-5662C= (n.814-5662C=) c.268-5662C= (n.268-5662C=) n.12-5662C= | |
15 | g.50217303C>T | CA713512777 | SLC27A2 | c.973-5662C>T (n.973-5662C>T) c.814-5662C>T (n.814-5662C>T) c.268-5662C>T (n.268-5662C>T) n.12-5662C>T | dbSNP |
15 | g.50217308C= | CA2176303535 | SLC27A2 | c.973-5657C= (n.973-5657C=) c.814-5657C= (n.814-5657C=) c.268-5657C= (n.268-5657C=) n.12-5657C= | |
15 | g.50217308C>T | CA2176303536 | SLC27A2 | c.973-5657C>T (n.973-5657C>T) c.814-5657C>T (n.814-5657C>T) c.268-5657C>T (n.268-5657C>T) n.12-5657C>T | dbSNP |
15 | g.50217313G>A | CA713512778 | SLC27A2 | c.973-5652G>A (n.973-5652G>A) c.814-5652G>A (n.814-5652G>A) c.268-5652G>A (n.268-5652G>A) n.12-5652G>A | dbSNP |
15 | g.50217313G= | CA2176303537 | SLC27A2 | c.973-5652G= (n.973-5652G=) c.814-5652G= (n.814-5652G=) c.268-5652G= (n.268-5652G=) n.12-5652G= | |
15 | g.50217315G>A | CA969666874 | SLC27A2 | c.973-5650G>A (n.973-5650G>A) c.814-5650G>A (n.814-5650G>A) c.268-5650G>A (n.268-5650G>A) n.12-5650G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217315G= | CA2176303538 | SLC27A2 | c.973-5650G= (n.973-5650G=) c.814-5650G= (n.814-5650G=) c.268-5650G= (n.268-5650G=) n.12-5650G= | |
15 | g.50217316T>C | CA270455886 | SLC27A2 | c.973-5649T>C (n.973-5649T>C) c.814-5649T>C (n.814-5649T>C) c.268-5649T>C (n.268-5649T>C) n.12-5649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217316T>G | CA2176303540 | SLC27A2 | c.973-5649T>G (n.973-5649T>G) c.814-5649T>G (n.814-5649T>G) c.268-5649T>G (n.268-5649T>G) n.12-5649T>G | dbSNP |
15 | g.50217316T= | CA2176303539 | SLC27A2 | c.973-5649T= (n.973-5649T=) c.814-5649T= (n.814-5649T=) c.268-5649T= (n.268-5649T=) n.12-5649T= | |
15 | g.50217317G>A | CA969666875 | SLC27A2 | c.973-5648G>A (n.973-5648G>A) c.814-5648G>A (n.814-5648G>A) c.268-5648G>A (n.268-5648G>A) n.12-5648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217317G= | CA2176303541 | SLC27A2 | c.973-5648G= (n.973-5648G=) c.814-5648G= (n.814-5648G=) c.268-5648G= (n.268-5648G=) n.12-5648G= | |
15 | g.50217328G= | CA2176303542 | SLC27A2 | c.973-5637G= (n.973-5637G=) c.814-5637G= (n.814-5637G=) c.268-5637G= (n.268-5637G=) n.12-5637G= | |
15 | g.50217328G>T | CA270455891 | SLC27A2 | c.973-5637G>T (n.973-5637G>T) c.814-5637G>T (n.814-5637G>T) c.268-5637G>T (n.268-5637G>T) n.12-5637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217329G>A | CA617866265 | SLC27A2 | c.973-5636G>A (n.973-5636G>A) c.814-5636G>A (n.814-5636G>A) c.268-5636G>A (n.268-5636G>A) n.12-5636G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217329G= | CA2176303547 | SLC27A2 | c.973-5636G= (n.973-5636G=) c.814-5636G= (n.814-5636G=) c.268-5636G= (n.268-5636G=) n.12-5636G= | |
15 | g.50217336C>A | CA656141167 | SLC27A2 | c.973-5629C>A (n.973-5629C>A) c.814-5629C>A (n.814-5629C>A) c.268-5629C>A (n.268-5629C>A) n.12-5629C>A | COSMIC |
15 | g.50217341G>A | CA713512783 | SLC27A2 | c.973-5624G>A (n.973-5624G>A) c.814-5624G>A (n.814-5624G>A) c.268-5624G>A (n.268-5624G>A) n.12-5624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217341G= | CA2176303548 | SLC27A2 | c.973-5624G= (n.973-5624G=) c.814-5624G= (n.814-5624G=) c.268-5624G= (n.268-5624G=) n.12-5624G= | |
15 | g.50217342A= | CA2176303549 | SLC27A2 | c.973-5623A= (n.973-5623A=) c.814-5623A= (n.814-5623A=) c.268-5623A= (n.268-5623A=) n.12-5623A= | |
15 | g.50217342A>G | CA270455903 | SLC27A2 | c.973-5623A>G (n.973-5623A>G) c.814-5623A>G (n.814-5623A>G) c.268-5623A>G (n.268-5623A>G) n.12-5623A>G | dbSNP |
15 | g.50217348A= | CA2176303550 | SLC27A2 | c.973-5617A= (n.973-5617A=) c.814-5617A= (n.814-5617A=) c.268-5617A= (n.268-5617A=) n.12-5617A= | |
15 | g.50217348A>G | CA2176303551 | SLC27A2 | c.973-5617A>G (n.973-5617A>G) c.814-5617A>G (n.814-5617A>G) c.268-5617A>G (n.268-5617A>G) n.12-5617A>G | dbSNP |
15 | g.50217351G>A | CA270455907 | SLC27A2 | c.973-5614G>A (n.973-5614G>A) c.814-5614G>A (n.814-5614G>A) c.268-5614G>A (n.268-5614G>A) n.12-5614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50217351G= | CA2176303552 | SLC27A2 | c.973-5614G= (n.973-5614G=) c.814-5614G= (n.814-5614G=) c.268-5614G= (n.268-5614G=) n.12-5614G= | |
15 | g.50217354G>A | CA270455909 | SLC27A2 | c.973-5611G>A (n.973-5611G>A) c.814-5611G>A (n.814-5611G>A) c.268-5611G>A (n.268-5611G>A) n.12-5611G>A | dbSNP |
15 | g.50217354G= | CA2176303554 | SLC27A2 | c.973-5611G= (n.973-5611G=) c.814-5611G= (n.814-5611G=) c.268-5611G= (n.268-5611G=) n.12-5611G= | |
15 | g.50217354G>T | CA2176303553 | SLC27A2 | c.973-5611G>T (n.973-5611G>T) c.814-5611G>T (n.814-5611G>T) c.268-5611G>T (n.268-5611G>T) n.12-5611G>T | dbSNP |
15 | g.50217355C= | CA2176303555 | SLC27A2 | c.973-5610C= (n.973-5610C=) c.814-5610C= (n.814-5610C=) c.268-5610C= (n.268-5610C=) n.12-5610C= | |
15 | g.50217355C>G | CA2176303556 | SLC27A2 | c.973-5610C>G (n.973-5610C>G) c.814-5610C>G (n.814-5610C>G) c.268-5610C>G (n.268-5610C>G) n.12-5610C>G | dbSNP |
15 | g.50217358T>C | CA2730789431 | SLC27A2 | c.973-5607T>C (n.973-5607T>C) c.814-5607T>C (n.814-5607T>C) c.268-5607T>C (n.268-5607T>C) n.12-5607T>C | dbSNP |
15 | g.50217363G>A | CA270455912 | SLC27A2 | c.973-5602G>A (n.973-5602G>A) c.814-5602G>A (n.814-5602G>A) c.268-5602G>A (n.268-5602G>A) n.12-5602G>A | dbSNP |
15 | g.50217363G= | CA2176303557 | SLC27A2 | c.973-5602G= (n.973-5602G=) c.814-5602G= (n.814-5602G=) c.268-5602G= (n.268-5602G=) n.12-5602G= |