Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50210524_50210531dup | CA2586537512 | MYH14 | c.159_166dup (p.Val56GlyfsTer?) c.-2132_-2125dup c.279_286dup (p.Val96GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.50210531G>A | CA406945982 | MYH14 | c.166G>A (p.Val56Met) c.-2125G>A (n.-2125G>A) c.286G>A (p.Val96Met) | gnomAD v4 |
19 | g.50210531G>C | CA406945980 | MYH14 | c.166G>C (p.Val56Leu) c.-2125G>C (n.-2125G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) | |
19 | g.50210531G>T | CA406945979 | MYH14 | c.166G>T (p.Val56Leu) c.-2125G>T (n.-2125G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210532T>A | CA406945984 | MYH14 | c.167T>A (p.Val56Glu) c.-2124T>A (n.-2124T>A) c.287T>A (p.Val96Glu) | |
19 | g.50210532T>C | CA406945985 | MYH14 | c.167T>C (p.Val56Ala) c.-2124T>C (n.-2124T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.50210532T>G | CA406945986 | MYH14 | c.167T>G (p.Val56Gly) c.-2124T>G (n.-2124T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) | |
19 | g.50210533G>A | CA508302563 | MYH14 | c.168G>A (p.Val56=) c.-2123G>A (n.-2123G>A) c.288G>A (p.Val96=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210533G>C | CA508302564 | MYH14 | c.168G>C (p.Val56=) c.-2123G>C (n.-2123G>C) c.288G>C (p.Val96=) | |
19 | g.50210533G>T | CA508302565 | MYH14 | c.168G>T (p.Val56=) c.-2123G>T (n.-2123G>T) c.288G>T (p.Val96=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210534T>A | CA406945989 | MYH14 | c.169T>A (p.Trp57Arg) c.-2122T>A (n.-2122T>A) c.289T>A (p.Trp97Arg) | |
19 | g.50210534T>C | CA406945990 | MYH14 | c.169T>C (p.Trp57Arg) c.-2122T>C (n.-2122T>C) c.289T>C (p.Trp97Arg) | ClinVar |
19 | g.50210534T>G | CA406945992 | MYH14 | c.169T>G (p.Trp57Gly) c.-2122T>G (n.-2122T>G) c.289T>G (p.Trp97Gly) | |
19 | g.50210535G>A | CA406945994 | MYH14 | c.170G>A (p.Trp57Ter) c.-2121G>A (n.-2121G>A) c.290G>A (p.Trp97Ter) | |
19 | g.50210535G>C | CA406945996 | MYH14 | c.170G>C (p.Trp57Ser) c.-2121G>C (n.-2121G>C) c.290G>C (p.Trp97Ser) | |
19 | g.50210535G>T | CA406945997 | MYH14 | c.170G>T (p.Trp57Leu) c.-2121G>T (n.-2121G>T) c.290G>T (p.Trp97Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210537del | CA913018746 | MYH14 | c.172del (p.Val58CysfsTer?) c.-2119del (n.-2119del) c.292del (p.Val98CysfsTer?) | |
19 | g.50210536G>A | CA406945999 | MYH14 | c.171G>A (p.Trp57Ter) c.-2120G>A (n.-2120G>A) c.291G>A (p.Trp97Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210536G>C | CA406946001 | MYH14 | c.171G>C (p.Trp57Cys) c.-2120G>C (n.-2120G>C) c.291G>C (p.Trp97Cys) | |
19 | g.50210536G>T | CA406946003 | MYH14 | c.171G>T (p.Trp57Cys) c.-2120G>T (n.-2120G>T) c.291G>T (p.Trp97Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.50210537G>A | CA406946009 | MYH14 | c.172G>A (p.Val58Met) c.-2119G>A (n.-2119G>A) c.292G>A (p.Val98Met) | gnomAD v4 |
19 | g.50210537G>C | CA406946007 | MYH14 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.-2119G>C (n.-2119G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210537G= | CA2340790476 | MYH14 | c.172G= (p.Val58=) c.-2119G= (n.-2119G=) c.292G= (p.Val98=) | |
19 | g.50210537G>T | CA406946005 | MYH14 | c.172G>T (p.Val58Leu) c.-2119G>T (n.-2119G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210538T>A | CA406946011 | MYH14 | c.173T>A (p.Val58Glu) c.-2118T>A (n.-2118T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210538T>C | CA406946013 | MYH14 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.-2118T>C (n.-2118T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.50210538T>G | CA406946015 | MYH14 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.-2118T>G (n.-2118T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) | |
19 | g.50210539G>A | CA508302566 | MYH14 | c.174G>A (p.Val58=) c.-2117G>A (n.-2117G>A) c.294G>A (p.Val98=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210539G>C | CA508302567 | MYH14 | c.174G>C (p.Val58=) c.-2117G>C (n.-2117G>C) c.294G>C (p.Val98=) | |
19 | g.50210539G>T | CA508302568 | MYH14 | c.174G>T (p.Val58=) c.-2117G>T (n.-2117G>T) c.294G>T (p.Val98=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210540C>A | CA406946017 | MYH14 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-2116C>A (n.-2116C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.50210540C= | CA2340790477 | MYH14 | c.175C= (p.Pro59=) c.-2116C= (n.-2116C=) c.295C= (p.Pro99=) | |
19 | g.50210540C>G | CA406946019 | MYH14 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-2116C>G (n.-2116C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210540C>T | CA406946021 | MYH14 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-2116C>T (n.-2116C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.50210541C>A | CA406946024 | MYH14 | c.176C>A (p.Pro59His) c.-2115C>A (n.-2115C>A) c.296C>A (p.Pro99His) | gnomAD v4 |
19 | g.50210541C>G | CA406946025 | MYH14 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-2115C>G (n.-2115C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210541C>T | CA406946026 | MYH14 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-2115C>T (n.-2115C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210542T>A | CA508302569 | MYH14 | c.177T>A (p.Pro59=) c.-2114T>A (n.-2114T>A) c.297T>A (p.Pro99=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210542T>C | CA508302570 | MYH14 | c.177T>C (p.Pro59=) c.-2114T>C (n.-2114T>C) c.297T>C (p.Pro99=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210542T>G | CA508302571 | MYH14 | c.177T>G (p.Pro59=) c.-2114T>G (n.-2114T>G) c.297T>G (p.Pro99=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210543del | CA2586537513 | MYH14 | c.178del (p.Ser60ArgfsTer?) c.-2113del (n.-2113del) c.298del (p.Ser100ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.50210543T>A | CA406946028 | MYH14 | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.-2113T>A (n.-2113T>A) c.298T>A (p.Ser100Thr) | |
19 | g.50210543T>C | CA406946030 | MYH14 | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.-2113T>C (n.-2113T>C) c.298T>C (p.Ser100Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.50210543T>G | CA406946032 | MYH14 | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.-2113T>G (n.-2113T>G) c.298T>G (p.Ser100Ala) | |
19 | g.50210544C>A | CA406946037 | MYH14 | c.179C>A (p.Ser60Ter) c.-2112C>A (n.-2112C>A) c.299C>A (p.Ser100Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210544C>G | CA406946035 | MYH14 | c.179C>G (p.Ser60Trp) c.-2112C>G (n.-2112C>G) c.299C>G (p.Ser100Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210544C>T | CA406946034 | MYH14 | c.179C>T (p.Ser60Leu) c.-2112C>T (n.-2112C>T) c.299C>T (p.Ser100Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210545G>A | CA508302574 | MYH14 | c.180G>A (p.Ser60=) c.-2111G>A (n.-2111G>A) c.300G>A (p.Ser100=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210545G>C | CA508302573 | MYH14 | c.180G>C (p.Ser60=) c.-2111G>C (n.-2111G>C) c.300G>C (p.Ser100=) | |
19 | g.50210545G= | CA2340790478 | MYH14 | c.180G= (p.Ser60=) c.-2111G= (n.-2111G=) c.300G= (p.Ser100=) | |
19 | g.50210545G>T | CA508302572 | MYH14 | c.180G>T (p.Ser60=) c.-2111G>T (n.-2111G>T) c.300G>T (p.Ser100=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210546G>A | CA406946039 | MYH14 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-2110G>A (n.-2110G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210546G>C | CA9592204 | MYH14 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-2110G>C (n.-2110G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210546G= | CA2340790479 | MYH14 | c.181G= (p.Glu61=) c.-2110G= (n.-2110G=) c.301G= (p.Glu101=) | |
19 | g.50210546G>T | CA406946042 | MYH14 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-2110G>T (n.-2110G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210547A>C | CA406946044 | MYH14 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-2109A>C (n.-2109A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) | |
19 | g.50210547A>G | CA406946046 | MYH14 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.-2109A>G (n.-2109A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.50210547A>T | CA406946048 | MYH14 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.-2109A>T (n.-2109A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) | |
19 | g.50210548G>A | CA508302575 | MYH14 | c.183G>A (p.Glu61=) c.-2108G>A (n.-2108G>A) c.303G>A (p.Glu101=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210548G>C | CA406946052 | MYH14 | c.183G>C (p.Glu61Asp) c.-2108G>C (n.-2108G>C) c.303G>C (p.Glu101Asp) | |
19 | g.50210548G= | CA2340790480 | MYH14 | c.183G= (p.Glu61=) c.-2108G= (n.-2108G=) c.303G= (p.Glu101=) | |
19 | g.50210548G>T | CA9592205 | MYH14 | c.183G>T (p.Glu61Asp) c.-2108G>T (n.-2108G>T) c.303G>T (p.Glu101Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210549C>A | CA406946054 | MYH14 | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-2107C>A (n.-2107C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210549C= | CA2340790481 | MYH14 | c.184C= (p.Leu62=) c.-2107C= (n.-2107C=) c.304C= (p.Leu102=) | |
19 | g.50210549C>G | CA406946056 | MYH14 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.-2107C>G (n.-2107C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) | |
19 | g.50210549C>T | CA406946058 | MYH14 | c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-2107C>T (n.-2107C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.50210550T>A | CA406946061 | MYH14 | c.185T>A (p.Leu62His) c.-2106T>A (n.-2106T>A) c.305T>A (p.Leu102His) | gnomAD v4 |
19 | g.50210550T>C | CA406946062 | MYH14 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-2106T>C (n.-2106T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.50210550T>G | CA406946064 | MYH14 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-2106T>G (n.-2106T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.50210551T>A | CA508302576 | MYH14 | c.186T>A (p.Leu62=) c.-2105T>A (n.-2105T>A) c.306T>A (p.Leu102=) | |
19 | g.50210551T>C | CA508302577 | MYH14 | c.186T>C (p.Leu62=) c.-2105T>C (n.-2105T>C) c.306T>C (p.Leu102=) | |
19 | g.50210551T>G | CA508302578 | MYH14 | c.186T>G (p.Leu62=) c.-2105T>G (n.-2105T>G) c.306T>G (p.Leu102=) | |
19 | g.50210552C>A | CA406946070 | MYH14 | c.187C>A (p.His63Asn) c.-2104C>A (n.-2104C>A) c.307C>A (p.His103Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.50210552C= | CA2340790482 | MYH14 | c.187C= (p.His63=) c.-2104C= (n.-2104C=) c.307C= (p.His103=) | |
19 | g.50210552C>G | CA406946066 | MYH14 | c.187C>G (p.His63Asp) c.-2104C>G (n.-2104C>G) c.307C>G (p.His103Asp) | |
19 | g.50210552C>T | CA406946068 | MYH14 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.-2104C>T (n.-2104C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210553A>C | CA406946072 | MYH14 | c.188A>C (p.His63Pro) c.-2103A>C (n.-2103A>C) c.308A>C (p.His103Pro) | |
19 | g.50210553A>G | CA406946074 | MYH14 | c.188A>G (p.His63Arg) c.-2103A>G (n.-2103A>G) c.308A>G (p.His103Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.50210553A>T | CA406946076 | MYH14 | c.188A>T (p.His63Leu) c.-2103A>T (n.-2103A>T) c.308A>T (p.His103Leu) | |
19 | g.50210554C>A | CA406946078 | MYH14 | c.189C>A (p.His63Gln) c.-2102C>A (n.-2102C>A) c.309C>A (p.His103Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.50210554C= | CA2340790483 | MYH14 | c.189C= (p.His63=) c.-2102C= (n.-2102C=) c.309C= (p.His103=) | |
19 | g.50210554C>G | CA406946079 | MYH14 | c.189C>G (p.His63Gln) c.-2102C>G (n.-2102C>G) c.309C>G (p.His103Gln) | |
19 | g.50210554C>T | CA9592206 | MYH14 | c.189C>T (p.His63=) c.-2102C>T (n.-2102C>T) c.309C>T (p.His103=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.50210555G>A | CA406946081 | MYH14 | c.190G>A (p.Gly64Arg) c.-2101G>A (n.-2101G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.50210555G>C | CA406946083 | MYH14 | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-2101G>C (n.-2101G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | |
19 | g.50210555G= | CA2340790484 | MYH14 | c.190G= (p.Gly64=) c.-2101G= (n.-2101G=) c.310G= (p.Gly104=) | |
19 | g.50210555G>T | CA309565474 | MYH14 | c.190G>T (p.Gly64Trp) c.-2101G>T (n.-2101G>T) c.310G>T (p.Gly104Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210556G>A | CA406946086 | MYH14 | c.191G>A (p.Gly64Glu) c.-2100G>A (n.-2100G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210556G>C | CA406946088 | MYH14 | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-2100G>C (n.-2100G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | |
19 | g.50210556G= | CA2340790485 | MYH14 | c.191G= (p.Gly64=) c.-2100G= (n.-2100G=) c.311G= (p.Gly104=) | |
19 | g.50210556G>T | CA309565476 | MYH14 | c.191G>T (p.Gly64Val) c.-2100G>T (n.-2100G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210557G>A | CA309565483 | MYH14 | c.192G>A (p.Gly64=) c.-2099G>A (n.-2099G>A) c.312G>A (p.Gly104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210557G>C | CA508302579 | MYH14 | c.192G>C (p.Gly64=) c.-2099G>C (n.-2099G>C) c.312G>C (p.Gly104=) | |
19 | g.50210557G= | CA2340790486 | MYH14 | c.192G= (p.Gly64=) c.-2099G= (n.-2099G=) c.312G= (p.Gly104=) | |
19 | g.50210557G>T | CA133468 | MYH14 | c.192G>T (p.Gly64=) c.-2099G>T (n.-2099G>T) c.312G>T (p.Gly104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210558T>A | CA406946092 | MYH14 | c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-2098T>A (n.-2098T>A) c.313T>A (p.Phe105Ile) | |
19 | g.50210558T>C | CA406946096 | MYH14 | c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-2098T>C (n.-2098T>C) c.313T>C (p.Phe105Leu) | |
19 | g.50210558T>G | CA406946094 | MYH14 | c.193T>G (p.Phe65Val) c.-2098T>G (n.-2098T>G) c.313T>G (p.Phe105Val) | |
19 | g.50210559T>A | CA406946098 | MYH14 | c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-2097T>A (n.-2097T>A) c.314T>A (p.Phe105Tyr) | |
19 | g.50210559T>C | CA406946099 | MYH14 | c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-2097T>C (n.-2097T>C) c.314T>C (p.Phe105Ser) | |
19 | g.50210559T>G | CA406946101 | MYH14 | c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-2097T>G (n.-2097T>G) c.314T>G (p.Phe105Cys) | |
19 | g.50210560C>A | CA406946102 | MYH14 | c.195C>A (p.Phe65Leu) c.-2096C>A (n.-2096C>A) c.315C>A (p.Phe105Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210560C= | CA2340790487 | MYH14 | c.195C= (p.Phe65=) c.-2096C= (n.-2096C=) c.315C= (p.Phe105=) | |
19 | g.50210560C>G | CA406946103 | MYH14 | c.195C>G (p.Phe65Leu) c.-2096C>G (n.-2096C>G) c.315C>G (p.Phe105Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210560C>T | CA9592207 | MYH14 | c.195C>T (p.Phe65=) c.-2096C>T (n.-2096C>T) c.315C>T (p.Phe105=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210561G>A | CA406946107 | MYH14 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.-2095G>A (n.-2095G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210561G>C | CA406946108 | MYH14 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.-2095G>C (n.-2095G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.50210561G= | CA2340790488 | MYH14 | c.196G= (p.Glu66=) c.-2095G= (n.-2095G=) c.316G= (p.Glu106=) | |
19 | g.50210561G>T | CA406946111 | MYH14 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.-2095G>T (n.-2095G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210562A= | CA2340790489 | MYH14 | c.197A= (p.Glu66=) c.-2094A= (n.-2094A=) c.317A= (p.Glu106=) | |
19 | g.50210562A>C | CA406946113 | MYH14 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-2094A>C (n.-2094A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) | |
19 | g.50210562A>G | CA406946115 | MYH14 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-2094A>G (n.-2094A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.50210562A>T | CA406946117 | MYH14 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.-2094A>T (n.-2094A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) | gnomAD v4 |
19 | g.50210563G>A | CA9592208 | MYH14 | c.198G>A (p.Glu66=) c.-2093G>A (n.-2093G>A) c.318G>A (p.Glu106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210563G>C | CA406946119 | MYH14 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.-2093G>C (n.-2093G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) | |
19 | g.50210563G= | CA2340790490 | MYH14 | c.198G= (p.Glu66=) c.-2093G= (n.-2093G=) c.318G= (p.Glu106=) | |
19 | g.50210563G>T | CA406946121 | MYH14 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.-2093G>T (n.-2093G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210570_50210572dup | CA633896633 | MYH14 | c.205_207dup (p.Ala69_Leu70insAla) c.-2086_-2084dup (n.-2086_-2084dup) c.325_327dup (p.Ala109_Leu110insAla) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210564G>A | CA406946124 | MYH14 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.-2092G>A (n.-2092G>A) c.319G>A (p.Ala107Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.50210564G>C | CA406946126 | MYH14 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.-2092G>C (n.-2092G>C) c.319G>C (p.Ala107Pro) | |
19 | g.50210564G>T | CA406946128 | MYH14 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.-2092G>T (n.-2092G>T) c.319G>T (p.Ala107Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.50210565_50210566del | CA2586537514 | MYH14 | c.200_201del (p.Ala67GlyfsTer?) c.-2091_-2090del (n.-2091_-2090del) c.320_321del (p.Ala107GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.50210565C>A | CA406946130 | MYH14 | c.200C>A (p.Ala67Glu) c.-2091C>A (n.-2091C>A) c.320C>A (p.Ala107Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210565C= | CA2340790491 | MYH14 | c.200C= (p.Ala67=) c.-2091C= (n.-2091C=) c.320C= (p.Ala107=) | |
19 | g.50210565C>G | CA406946132 | MYH14 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-2091C>G (n.-2091C>G) c.320C>G (p.Ala107Gly) | |
19 | g.50210565C>T | CA406946134 | MYH14 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.-2091C>T (n.-2091C>T) c.320C>T (p.Ala107Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210566G>A | CA508302580 | MYH14 | c.201G>A (p.Ala67=) c.-2090G>A (n.-2090G>A) c.321G>A (p.Ala107=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210566G>C | CA508302581 | MYH14 | c.201G>C (p.Ala67=) c.-2090G>C (n.-2090G>C) c.321G>C (p.Ala107=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210566G= | CA2340790492 | MYH14 | c.201G= (p.Ala67=) c.-2090G= (n.-2090G=) c.321G= (p.Ala107=) | |
19 | g.50210566G>T | CA508302582 | MYH14 | c.201G>T (p.Ala67=) c.-2090G>T (n.-2090G>T) c.321G>T (p.Ala107=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210567G>A | CA406946137 | MYH14 | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-2089G>A (n.-2089G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210567G>C | CA406946139 | MYH14 | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.-2089G>C (n.-2089G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
19 | g.50210567G= | CA2340790493 | MYH14 | c.202G= (p.Ala68=) c.-2089G= (n.-2089G=) c.322G= (p.Ala108=) | |
19 | g.50210567G>T | CA406946140 | MYH14 | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-2089G>T (n.-2089G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210568C>A | CA406946144 | MYH14 | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.-2088C>A (n.-2088C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210568C= | CA2340790494 | MYH14 | c.203C= (p.Ala68=) c.-2088C= (n.-2088C=) c.323C= (p.Ala108=) | |
19 | g.50210568C>G | CA406946145 | MYH14 | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.-2088C>G (n.-2088C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
19 | g.50210568C>T | CA406946147 | MYH14 | c.203C>T (p.Ala68Val) c.-2088C>T (n.-2088C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210569G>A | CA9592209 | MYH14 | c.204G>A (p.Ala68=) c.-2087G>A (n.-2087G>A) c.324G>A (p.Ala108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210569G>C | CA508302583 | MYH14 | c.204G>C (p.Ala68=) c.-2087G>C (n.-2087G>C) c.324G>C (p.Ala108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210569G= | CA2340790495 | MYH14 | c.204G= (p.Ala68=) c.-2087G= (n.-2087G=) c.324G= (p.Ala108=) | |
19 | g.50210569G>T | CA508302584 | MYH14 | c.204G>T (p.Ala68=) c.-2087G>T (n.-2087G>T) c.324G>T (p.Ala108=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210570G>A | CA406946152 | MYH14 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.-2086G>A (n.-2086G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.50210570G>C | CA406946150 | MYH14 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.-2086G>C (n.-2086G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) | |
19 | g.50210570G>T | CA406946154 | MYH14 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.-2086G>T (n.-2086G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) | |
19 | g.50210571C>A | CA406946156 | MYH14 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.-2085C>A (n.-2085C>A) c.326C>A (p.Ala109Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50210571C= | CA2340790496 | MYH14 | c.206C= (p.Ala69=) c.-2085C= (n.-2085C=) c.326C= (p.Ala109=) | |
19 | g.50210571C>G | CA406946159 | MYH14 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.-2085C>G (n.-2085C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) | |
19 | g.50210571C>T | CA406946157 | MYH14 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.-2085C>T (n.-2085C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210572G>A | CA508302585 | MYH14 | c.207G>A (p.Ala69=) c.-2084G>A (n.-2084G>A) c.327G>A (p.Ala109=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210572G>C | CA508302586 | MYH14 | c.207G>C (p.Ala69=) c.-2084G>C (n.-2084G>C) c.327G>C (p.Ala109=) | |
19 | g.50210572G= | CA2340790497 | MYH14 | c.207G= (p.Ala69=) c.-2084G= (n.-2084G=) c.327G= (p.Ala109=) | |
19 | g.50210572G>T | CA508302587 | MYH14 | c.207G>T (p.Ala69=) c.-2084G>T (n.-2084G>T) c.327G>T (p.Ala109=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210573C>A | CA406946162 | MYH14 | c.208C>A (p.Leu70Met) c.-2083C>A (n.-2083C>A) c.328C>A (p.Leu110Met) | gnomAD v4 |
19 | g.50210573C>G | CA406946163 | MYH14 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.-2083C>G (n.-2083C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) | |
19 | g.50210573C>T | CA508302588 | MYH14 | c.208C>T (p.Leu70=) c.-2083C>T (n.-2083C>T) c.328C>T (p.Leu110=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.50210574T>A | CA406946166 | MYH14 | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-2082T>A (n.-2082T>A) c.329T>A (p.Leu110Gln) | |
19 | g.50210574T>C | CA406946170 | MYH14 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-2082T>C (n.-2082T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.50210574T>G | CA406946168 | MYH14 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-2082T>G (n.-2082T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) | |
19 | g.50210575G>A | CA508302589 | MYH14 | c.210G>A (p.Leu70=) c.-2081G>A (n.-2081G>A) c.330G>A (p.Leu110=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210575G>C | CA508302590 | MYH14 | c.210G>C (p.Leu70=) c.-2081G>C (n.-2081G>C) c.330G>C (p.Leu110=) | |
19 | g.50210575G>T | CA508302591 | MYH14 | c.210G>T (p.Leu70=) c.-2081G>T (n.-2081G>T) c.330G>T (p.Leu110=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210576C>A | CA508302592 | MYH14 | c.211C>A (p.Arg71=) c.-2080C>A (n.-2080C>A) c.331C>A (p.Arg111=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210576C= | CA2340790498 | MYH14 | c.211C= (p.Arg71=) c.-2080C= (n.-2080C=) c.331C= (p.Arg111=) | |
19 | g.50210576C>G | CA406946171 | MYH14 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.-2080C>G (n.-2080C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.50210576C>T | CA9592210 | MYH14 | c.211C>T (p.Arg71Trp) c.-2080C>T (n.-2080C>T) c.331C>T (p.Arg111Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210577G>A | CA309565510 | MYH14 | c.212G>A (p.Arg71Gln) c.-2079G>A (n.-2079G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210577G>C | CA406946175 | MYH14 | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.-2079G>C (n.-2079G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) | |
19 | g.50210577G= | CA2340790499 | MYH14 | c.212G= (p.Arg71=) c.-2079G= (n.-2079G=) c.332G= (p.Arg111=) | |
19 | g.50210577G>T | CA406946177 | MYH14 | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.-2079G>T (n.-2079G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210578G>A | CA508302593 | MYH14 | c.213G>A (p.Arg71=) c.-2078G>A (n.-2078G>A) c.333G>A (p.Arg111=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210578G>C | CA508302595 | MYH14 | c.213G>C (p.Arg71=) c.-2078G>C (n.-2078G>C) c.333G>C (p.Arg111=) | |
19 | g.50210578G>T | CA508302594 | MYH14 | c.213G>T (p.Arg71=) c.-2078G>T (n.-2078G>T) c.333G>T (p.Arg111=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210579G>A | CA406946179 | MYH14 | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.-2077G>A (n.-2077G>A) c.334G>A (p.Asp112Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210579G>C | CA406946181 | MYH14 | c.214G>C (p.Asp72His) c.-2077G>C (n.-2077G>C) c.334G>C (p.Asp112His) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210579G= | CA2340790500 | MYH14 | c.214G= (p.Asp72=) c.-2077G= (n.-2077G=) c.334G= (p.Asp112=) | |
19 | g.50210579G>T | CA406946183 | MYH14 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.-2077G>T (n.-2077G>T) c.334G>T (p.Asp112Tyr) | |
19 | g.50210580A>C | CA406946185 | MYH14 | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.-2076A>C (n.-2076A>C) c.335A>C (p.Asp112Ala) | |
19 | g.50210580A>G | CA406946187 | MYH14 | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.-2076A>G (n.-2076A>G) c.335A>G (p.Asp112Gly) | |
19 | g.50210580A>T | CA406946189 | MYH14 | c.215A>T (p.Asp72Val) c.-2076A>T (n.-2076A>T) c.335A>T (p.Asp112Val) | |
19 | g.50210581C>A | CA406946193 | MYH14 | c.216C>A (p.Asp72Glu) c.-2075C>A (n.-2075C>A) c.336C>A (p.Asp112Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210581C= | CA2340790501 | MYH14 | c.216C= (p.Asp72=) c.-2075C= (n.-2075C=) c.336C= (p.Asp112=) | |
19 | g.50210581C>G | CA406946191 | MYH14 | c.216C>G (p.Asp72Glu) c.-2075C>G (n.-2075C>G) c.336C>G (p.Asp112Glu) | |
19 | g.50210581C>T | CA309565512 | MYH14 | c.216C>T (p.Asp72=) c.-2075C>T (n.-2075C>T) c.336C>T (p.Asp112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210582G>A | CA406946195 | MYH14 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.-2074G>A (n.-2074G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210582G>C | CA406946197 | MYH14 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.-2074G>C (n.-2074G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) | |
19 | g.50210582G= | CA2340790502 | MYH14 | c.217G= (p.Glu73=) c.-2074G= (n.-2074G=) c.337G= (p.Glu113=) | |
19 | g.50210582G>T | CA406946199 | MYH14 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.-2074G>T (n.-2074G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210583A>C | CA406946201 | MYH14 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.-2073A>C (n.-2073A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) | |
19 | g.50210583A>G | CA406946203 | MYH14 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.-2073A>G (n.-2073A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.50210583A>T | CA406946205 | MYH14 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.-2073A>T (n.-2073A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) | |
19 | g.50210584del | CA2586537515 | MYH14 | c.219del (p.Gly74AlafsTer26) c.-2072del (n.-2072del) c.339del (p.Gly114AlafsTer26) | gnomAD v4 |
19 | g.50210584A>C | CA406946207 | MYH14 | c.219A>C (p.Glu73Asp) c.-2072A>C (n.-2072A>C) c.339A>C (p.Glu113Asp) | |
19 | g.50210584A>G | CA508302596 | MYH14 | c.219A>G (p.Glu73=) c.-2072A>G (n.-2072A>G) c.339A>G (p.Glu113=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210584A>T | CA406946209 | MYH14 | c.219A>T (p.Glu73Asp) c.-2072A>T (n.-2072A>T) c.339A>T (p.Glu113Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210585G>A | CA406946211 | MYH14 | c.220G>A (p.Gly74Ser) c.-2071G>A (n.-2071G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210585G>C | CA406946213 | MYH14 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.-2071G>C (n.-2071G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) | |
19 | g.50210585G= | CA2340790503 | MYH14 | c.220G= (p.Gly74=) c.-2071G= (n.-2071G=) c.340G= (p.Gly114=) | |
19 | g.50210585G>T | CA406946215 | MYH14 | c.220G>T (p.Gly74Cys) c.-2071G>T (n.-2071G>T) c.340G>T (p.Gly114Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.50210586G>A | CA406946219 | MYH14 | c.221G>A (p.Gly74Asp) c.-2070G>A (n.-2070G>A) c.341G>A (p.Gly114Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210586G>C | CA406946221 | MYH14 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.-2070G>C (n.-2070G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.50210586G= | CA2340790504 | MYH14 | c.221G= (p.Gly74=) c.-2070G= (n.-2070G=) c.341G= (p.Gly114=) | |
19 | g.50210586G>T | CA406946217 | MYH14 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.-2070G>T (n.-2070G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) | gnomAD v4 |
19 | g.50210587C>A | CA508302597 | MYH14 | c.222C>A (p.Gly74=) c.-2069C>A (n.-2069C>A) c.342C>A (p.Gly114=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210587C= | CA2340790505 | MYH14 | c.222C= (p.Gly74=) c.-2069C= (n.-2069C=) c.342C= (p.Gly114=) | |
19 | g.50210587C>G | CA508302598 | MYH14 | c.222C>G (p.Gly74=) c.-2069C>G (n.-2069C>G) c.342C>G (p.Gly114=) | |
19 | g.50210587C>T | CA9592211 | MYH14 | c.222C>T (p.Gly74=) c.-2069C>T (n.-2069C>T) c.342C>T (p.Gly114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210587_50210590delinsCGAG | CA2340790506 | MYH14 | c.222_225delinsCGAG (p.Gly74=) c.-2069_-2066delinsCGAG (n.-2069_-2066delinsCGAG) c.342_345delinsCGAG (p.Gly114=) | |
19 | g.50210588G>A | CA9592212 | MYH14 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-2068G>A (n.-2068G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.50210588G>C | CA406946224 | MYH14 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-2068G>C (n.-2068G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50210588G= | CA2340790508 | MYH14 | c.223G= (p.Glu75=) c.-2068G= (n.-2068G=) c.343G= (p.Glu115=) | |
19 | g.50210588G>T | CA406946226 | MYH14 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-2068G>T (n.-2068G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210595_50210597del | CA2340790507 | MYH14 | c.230_232del (p.Glu77del) c.-2061_-2059del (n.-2061_-2059del) c.350_352del (p.Glu117del) | dbSNP |
19 | g.50210589A>C | CA406946227 | MYH14 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-2067A>C (n.-2067A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) | |
19 | g.50210589A>G | CA406946229 | MYH14 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-2067A>G (n.-2067A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.50210589A>T | CA406946231 | MYH14 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-2067A>T (n.-2067A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) | |
19 | g.50210590G>A | CA508302599 | MYH14 | c.225G>A (p.Glu75=) c.-2066G>A (n.-2066G>A) c.345G>A (p.Glu115=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210590G>C | CA406946233 | MYH14 | c.225G>C (p.Glu75Asp) c.-2066G>C (n.-2066G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) | |
19 | g.50210590G>T | CA406946235 | MYH14 | c.225G>T (p.Glu75Asp) c.-2066G>T (n.-2066G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210591G>A | CA406946237 | MYH14 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.-2065G>A (n.-2065G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210591G>C | CA406946238 | MYH14 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.-2065G>C (n.-2065G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
19 | g.50210591G= | CA2340790509 | MYH14 | c.226G= (p.Glu76=) c.-2065G= (n.-2065G=) c.346G= (p.Glu116=) | |
19 | g.50210591G>T | CA406946240 | MYH14 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.-2065G>T (n.-2065G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210592A>C | CA406946244 | MYH14 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.-2064A>C (n.-2064A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
19 | g.50210592A>G | CA406946246 | MYH14 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.-2064A>G (n.-2064A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) | |
19 | g.50210592A>T | CA406946243 | MYH14 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.-2064A>T (n.-2064A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) | |
19 | g.50210593G>A | CA508302600 | MYH14 | c.228G>A (p.Glu76=) c.-2063G>A (n.-2063G>A) c.348G>A (p.Glu116=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210593G>C | CA406946248 | MYH14 | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.-2063G>C (n.-2063G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
19 | g.50210593G>T | CA406946249 | MYH14 | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.-2063G>T (n.-2063G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210594G>A | CA406946252 | MYH14 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.-2062G>A (n.-2062G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210594G>C | CA406946253 | MYH14 | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.-2062G>C (n.-2062G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
19 | g.50210594G>T | CA406946255 | MYH14 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.-2062G>T (n.-2062G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210595A= | CA2340790510 | MYH14 | c.230A= (p.Glu77=) c.-2061A= (n.-2061A=) c.350A= (p.Glu117=) | |
19 | g.50210595A>C | CA9592213 | MYH14 | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.-2061A>C (n.-2061A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210595A>G | CA406946257 | MYH14 | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.-2061A>G (n.-2061A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.50210595A>T | CA406946259 | MYH14 | c.230A>T (p.Glu77Val) c.-2061A>T (n.-2061A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) | |
19 | g.50210596G>A | CA508302601 | MYH14 | c.231G>A (p.Glu77=) c.-2060G>A (n.-2060G>A) c.351G>A (p.Glu117=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210596G>C | CA406946262 | MYH14 | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.-2060G>C (n.-2060G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) | |
19 | g.50210596G>T | CA406946264 | MYH14 | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.-2060G>T (n.-2060G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210597G>A | CA406946266 | MYH14 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-2059G>A (n.-2059G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.50210597G>C | CA406946268 | MYH14 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-2059G>C (n.-2059G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
19 | g.50210597G= | CA2340790511 | MYH14 | c.232G= (p.Ala78=) c.-2059G= (n.-2059G=) c.352G= (p.Ala118=) | |
19 | g.50210597G>T | CA406946269 | MYH14 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-2059G>T (n.-2059G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210598C>A | CA406946274 | MYH14 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.-2058C>A (n.-2058C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210598C= | CA2340790512 | MYH14 | c.233C= (p.Ala78=) c.-2058C= (n.-2058C=) c.353C= (p.Ala118=) | |
19 | g.50210598C>G | CA406946272 | MYH14 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-2058C>G (n.-2058C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
19 | g.50210598C>T | CA9592214 | MYH14 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.-2058C>T (n.-2058C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210599G>A | CA309565529 | MYH14 | c.234G>A (p.Ala78=) c.-2057G>A (n.-2057G>A) c.354G>A (p.Ala118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210599G>C | CA508302603 | MYH14 | c.234G>C (p.Ala78=) c.-2057G>C (n.-2057G>C) c.354G>C (p.Ala118=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210599G= | CA2340790513 | MYH14 | c.234G= (p.Ala78=) c.-2057G= (n.-2057G=) c.354G= (p.Ala118=) | |
19 | g.50210599G>T | CA508302602 | MYH14 | c.234G>T (p.Ala78=) c.-2057G>T (n.-2057G>T) c.354G>T (p.Ala118=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210603_50210608del | CA2697556652 | MYH14 | c.238_243del (p.Val80_Glu81del) c.-2053_-2048del (n.-2053_-2048del) c.358_363del (p.Val120_Glu121del) | ClinVar |
19 | g.50210600G>A | CA406946276 | MYH14 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.-2056G>A (n.-2056G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) | |
19 | g.50210600G>C | CA406946278 | MYH14 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.-2056G>C (n.-2056G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) | |
19 | g.50210600G>T | CA406946279 | MYH14 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.-2056G>T (n.-2056G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210601A= | CA2340790514 | MYH14 | c.236A= (p.Glu79=) c.-2055A= (n.-2055A=) c.356A= (p.Glu119=) | |
19 | g.50210601A>C | CA406946282 | MYH14 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.-2055A>C (n.-2055A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) | |
19 | g.50210601A>G | CA309565543 | MYH14 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.-2055A>G (n.-2055A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210601A>T | CA9592215 | MYH14 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.-2055A>T (n.-2055A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210602G>A | CA508302604 | MYH14 | c.237G>A (p.Glu79=) c.-2054G>A (n.-2054G>A) c.357G>A (p.Glu119=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210602G>C | CA406946287 | MYH14 | c.237G>C (p.Glu79Asp) c.-2054G>C (n.-2054G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) | |
19 | g.50210602G= | CA2340790515 | MYH14 | c.237G= (p.Glu79=) c.-2054G= (n.-2054G=) c.357G= (p.Glu119=) | |
19 | g.50210602G>T | CA406946285 | MYH14 | c.237G>T (p.Glu79Asp) c.-2054G>T (n.-2054G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210603G>A | CA406946289 | MYH14 | c.238G>A (p.Val80Met) c.-2053G>A (n.-2053G>A) c.358G>A (p.Val120Met) | |
19 | g.50210603G>C | CA406946291 | MYH14 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.-2053G>C (n.-2053G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) | |
19 | g.50210603G= | CA2340790516 | MYH14 | c.238G= (p.Val80=) c.-2053G= (n.-2053G=) c.358G= (p.Val120=) | |
19 | g.50210603G>T | CA406946292 | MYH14 | c.238G>T (p.Val80Leu) c.-2053G>T (n.-2053G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210604T>A | CA406946294 | MYH14 | c.239T>A (p.Val80Glu) c.-2052T>A (n.-2052T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) | |
19 | g.50210604T>C | CA406946295 | MYH14 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.-2052T>C (n.-2052T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) | COSMIC COSMIC |
19 | g.50210604T>G | CA406946296 | MYH14 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.-2052T>G (n.-2052T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) | dbSNP |
19 | g.50210604T= | CA2340790517 | MYH14 | c.239T= (p.Val80=) c.-2052T= (n.-2052T=) c.359T= (p.Val120=) | |
19 | g.50210607_50210612dup | CA633896634 | MYH14 | c.242_247dup (p.Leu82_Ala83insGluLeu) c.-2049_-2044dup (n.-2049_-2044dup) c.362_367dup (p.Leu122_Ala123insGluLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210605G>A | CA508302605 | MYH14 | c.240G>A (p.Val80=) c.-2051G>A (n.-2051G>A) c.360G>A (p.Val120=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210605G>C | CA508302607 | MYH14 | c.240G>C (p.Val80=) c.-2051G>C (n.-2051G>C) c.360G>C (p.Val120=) | |
19 | g.50210605G>T | CA508302606 | MYH14 | c.240G>T (p.Val80=) c.-2051G>T (n.-2051G>T) c.360G>T (p.Val120=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210606G>A | CA406946300 | MYH14 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.-2050G>A (n.-2050G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210606G>C | CA406946297 | MYH14 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.-2050G>C (n.-2050G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) | |
19 | g.50210606G>T | CA406946299 | MYH14 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.-2050G>T (n.-2050G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50210607A>C | CA406946304 | MYH14 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.-2049A>C (n.-2049A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) | |
19 | g.50210607A>G | CA406946305 | MYH14 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.-2049A>G (n.-2049A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.50210607A>T | CA406946307 | MYH14 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.-2049A>T (n.-2049A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) | |
19 | g.50210608G>A | CA508302608 | MYH14 | c.243G>A (p.Glu81=) c.-2048G>A (n.-2048G>A) c.363G>A (p.Glu121=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210608G>C | CA406946309 | MYH14 | c.243G>C (p.Glu81Asp) c.-2048G>C (n.-2048G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) | |
19 | g.50210608G= | CA2340790518 | MYH14 | c.243G= (p.Glu81=) c.-2048G= (n.-2048G=) c.363G= (p.Glu121=) | |
19 | g.50210608G>T | CA309565559 | MYH14 | c.243G>T (p.Glu81Asp) c.-2048G>T (n.-2048G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210609C>A | CA406946312 | MYH14 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.-2047C>A (n.-2047C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) | gnomAD v4 |
19 | g.50210609C>G | CA406946313 | MYH14 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.-2047C>G (n.-2047C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) | |
19 | g.50210609C>T | CA508175167 | MYH14 | c.244C>T (p.Leu82=) c.-2047C>T (n.-2047C>T) c.364C>T (p.Leu122=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210610T>A | CA406946316 | MYH14 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.-2046T>A (n.-2046T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) | |
19 | g.50210610T>C | CA406946318 | MYH14 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-2046T>C (n.-2046T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.50210610T>G | CA406946319 | MYH14 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-2046T>G (n.-2046T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) | |
19 | g.50210611G>A | CA508175168 | MYH14 | c.246G>A (p.Leu82=) c.-2045G>A (n.-2045G>A) c.366G>A (p.Leu122=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210611G>C | CA508175170 | MYH14 | c.246G>C (p.Leu82=) c.-2045G>C (n.-2045G>C) c.366G>C (p.Leu122=) | |
19 | g.50210611G>T | CA508175172 | MYH14 | c.246G>T (p.Leu82=) c.-2045G>T (n.-2045G>T) c.366G>T (p.Leu122=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210612G>A | CA406946322 | MYH14 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.-2044G>A (n.-2044G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210612G>C | CA406946324 | MYH14 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.-2044G>C (n.-2044G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
19 | g.50210612G= | CA2340790519 | MYH14 | c.247G= (p.Ala83=) c.-2044G= (n.-2044G=) c.367G= (p.Ala123=) | |
19 | g.50210612G>T | CA406946326 | MYH14 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.-2044G>T (n.-2044G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.50210613C>A | CA406946328 | MYH14 | c.248C>A (p.Ala83Glu) c.-2043C>A (n.-2043C>A) c.368C>A (p.Ala123Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210613C= | CA2340790520 | MYH14 | c.248C= (p.Ala83=) c.-2043C= (n.-2043C=) c.368C= (p.Ala123=) | |
19 | g.50210613C>G | CA406946332 | MYH14 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.-2043C>G (n.-2043C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) | |
19 | g.50210613C>T | CA406946330 | MYH14 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.-2043C>T (n.-2043C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210614G>A | CA309565569 | MYH14 | c.249G>A (p.Ala83=) c.-2042G>A (n.-2042G>A) c.369G>A (p.Ala123=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210614G>C | CA508175177 | MYH14 | c.249G>C (p.Ala83=) c.-2042G>C (n.-2042G>C) c.369G>C (p.Ala123=) | |
19 | g.50210614G= | CA2340790521 | MYH14 | c.249G= (p.Ala83=) c.-2042G= (n.-2042G=) c.369G= (p.Ala123=) | |
19 | g.50210614G>T | CA508175178 | MYH14 | c.249G>T (p.Ala83=) c.-2042G>T (n.-2042G>T) c.369G>T (p.Ala123=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210615G>A | CA406946334 | MYH14 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-2041G>A (n.-2041G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) | |
19 | g.50210615G>C | CA406946335 | MYH14 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-2041G>C (n.-2041G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) | |
19 | g.50210615G>T | CA406946337 | MYH14 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-2041G>T (n.-2041G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) | |
19 | g.50210616A>C | CA406946339 | MYH14 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-2040A>C (n.-2040A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
19 | g.50210616A>G | CA406946341 | MYH14 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-2040A>G (n.-2040A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.50210616A>T | CA406946342 | MYH14 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.-2040A>T (n.-2040A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
19 | g.50210617del | CA2586537516 | MYH14 | c.252del (p.Ser85AlafsTer15) c.-2039del (n.-2039del) c.372del (p.Ser125AlafsTer15) | gnomAD v4 |
19 | g.50210617G>A | CA508175179 | MYH14 | c.252G>A (p.Glu84=) c.-2039G>A (n.-2039G>A) c.372G>A (p.Glu124=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210617G>C | CA406946345 | MYH14 | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.-2039G>C (n.-2039G>C) c.372G>C (p.Glu124Asp) | |
19 | g.50210617G>T | CA406946347 | MYH14 | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.-2039G>T (n.-2039G>T) c.372G>T (p.Glu124Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210618A>C | CA406946349 | MYH14 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.-2038A>C (n.-2038A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) | |
19 | g.50210618A>G | CA406946351 | MYH14 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.-2038A>G (n.-2038A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) | |
19 | g.50210618A>T | CA406946353 | MYH14 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.-2038A>T (n.-2038A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) | |
19 | g.50210619G>A | CA406946359 | MYH14 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.-2037G>A (n.-2037G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210619G>C | CA406946355 | MYH14 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.-2037G>C (n.-2037G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) | |
19 | g.50210619G= | CA2340790522 | MYH14 | c.254G= (p.Ser85=) c.-2037G= (n.-2037G=) c.374G= (p.Ser125=) | |
19 | g.50210619G>T | CA406946357 | MYH14 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.-2037G>T (n.-2037G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.50210620C>A | CA406946360 | MYH14 | c.255C>A (p.Ser85Arg) c.-2036C>A (n.-2036C>A) c.375C>A (p.Ser125Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.50210620C= | CA2340790523 | MYH14 | c.255C= (p.Ser85=) c.-2036C= (n.-2036C=) c.375C= (p.Ser125=) | |
19 | g.50210620C>G | CA406946361 | MYH14 | c.255C>G (p.Ser85Arg) c.-2036C>G (n.-2036C>G) c.375C>G (p.Ser125Arg) | dbSNP |
19 | g.50210620C>T | CA508175183 | MYH14 | c.255C>T (p.Ser85=) c.-2036C>T (n.-2036C>T) c.375C>T (p.Ser125=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50210621G>A | CA406946363 | MYH14 | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.-2035G>A (n.-2035G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50210621G>C | CA406946365 | MYH14 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-2035G>C (n.-2035G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.50210621G= | CA2340790524 | MYH14 | c.256G= (p.Gly86=) c.-2035G= (n.-2035G=) c.376G= (p.Gly126=) | |
19 | g.50210621G>T | CA406946367 | MYH14 | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.-2035G>T (n.-2035G>T) c.376G>T (p.Gly126Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210622G>A | CA406946369 | MYH14 | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.-2034G>A (n.-2034G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) | |
19 | g.50210622G>C | CA406946371 | MYH14 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-2034G>C (n.-2034G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) | |
19 | g.50210622G>T | CA406946373 | MYH14 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.-2034G>T (n.-2034G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) | gnomAD v4 |
19 | g.50210623G>A | CA9592216 | MYH14 | c.258G>A (p.Gly86=) c.-2033G>A (n.-2033G>A) c.378G>A (p.Gly126=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210623G>C | CA508175187 | MYH14 | c.258G>C (p.Gly86=) c.-2033G>C (n.-2033G>C) c.378G>C (p.Gly126=) | |
19 | g.50210623G= | CA2340790525 | MYH14 | c.258G= (p.Gly86=) c.-2033G= (n.-2033G=) c.378G= (p.Gly126=) | |
19 | g.50210623G>T | CA508175188 | MYH14 | c.258G>T (p.Gly86=) c.-2033G>T (n.-2033G>T) c.378G>T (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210624A>C | CA508175190 | MYH14 | c.259A>C (p.Arg87=) c.-2032A>C (n.-2032A>C) c.379A>C (p.Arg127=) | |
19 | g.50210624A>G | CA406946376 | MYH14 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.-2032A>G (n.-2032A>G) c.379A>G (p.Arg127Gly) | |
19 | g.50210624A>T | CA406946377 | MYH14 | c.259A>T (p.Arg87Trp) c.-2032A>T (n.-2032A>T) c.379A>T (p.Arg127Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.50210625G>A | CA406946383 | MYH14 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.-2031G>A (n.-2031G>A) c.380G>A (p.Arg127Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.50210625G>C | CA406946382 | MYH14 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.-2031G>C (n.-2031G>C) c.380G>C (p.Arg127Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210625G= | CA2340790526 | MYH14 | c.260G= (p.Arg87=) c.-2031G= (n.-2031G=) c.380G= (p.Arg127=) | |
19 | g.50210625G>T | CA406946380 | MYH14 | c.260G>T (p.Arg87Met) c.-2031G>T (n.-2031G>T) c.380G>T (p.Arg127Met) | gnomAD v4 |
19 | g.50210626G>A | CA508175192 | MYH14 | c.261G>A (p.Arg87=) c.-2030G>A (n.-2030G>A) c.381G>A (p.Arg127=) | |
19 | g.50210626G>C | CA406946386 | MYH14 | c.261G>C (p.Arg87Ser) c.-2030G>C (n.-2030G>C) c.381G>C (p.Arg127Ser) | |
19 | g.50210626G>T | CA406946388 | MYH14 | c.261G>T (p.Arg87Ser) c.-2030G>T (n.-2030G>T) c.381G>T (p.Arg127Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.50210627C>A | CA508175193 | MYH14 | c.262C>A (p.Arg88=) c.-2029C>A (n.-2029C>A) c.382C>A (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210627C= | CA2340790527 | MYH14 | c.262C= (p.Arg88=) c.-2029C= (n.-2029C=) c.382C= (p.Arg128=) | |
19 | g.50210627C>G | CA406946390 | MYH14 | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.-2029C>G (n.-2029C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) | |
19 | g.50210627C>T | CA9592217 | MYH14 | c.262C>T (p.Arg88Trp) c.-2029C>T (n.-2029C>T) c.382C>T (p.Arg128Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210628G>A | CA9592218 | MYH14 | c.263G>A (p.Arg88Gln) c.-2028G>A (n.-2028G>A) c.383G>A (p.Arg128Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210628G>C | CA406946394 | MYH14 | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.-2028G>C (n.-2028G>C) c.383G>C (p.Arg128Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.50210628G= | CA2340790528 | MYH14 | c.263G= (p.Arg88=) c.-2028G= (n.-2028G=) c.383G= (p.Arg128=) | |
19 | g.50210628G>T | CA406946396 | MYH14 | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.-2028G>T (n.-2028G>T) c.383G>T (p.Arg128Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.50210628_50210635dup | CA2586537517 | MYH14 | c.263_270dup (p.Leu91GlyfsTer12) c.-2028_-2021dup (n.-2028_-2021dup) c.383_390dup (p.Leu131GlyfsTer12) | gnomAD v4 |
19 | g.50210629G>A | CA508175195 | MYH14 | c.264G>A (p.Arg88=) c.-2027G>A (n.-2027G>A) c.384G>A (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210629G>C | CA508175196 | MYH14 | c.264G>C (p.Arg88=) c.-2027G>C (n.-2027G>C) c.384G>C (p.Arg128=) | |
19 | g.50210629G>T | CA508175197 | MYH14 | c.264G>T (p.Arg88=) c.-2027G>T (n.-2027G>T) c.384G>T (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
19 | g.50210630C>A | CA406946398 | MYH14 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.-2026C>A (n.-2026C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) | gnomAD v4 |
19 | g.50210630C= | CA2340790529 | MYH14 | c.265C= (p.Leu89=) c.-2026C= (n.-2026C=) c.385C= (p.Leu129=) | |
19 | g.50210630C>G | CA406946400 | MYH14 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.-2026C>G (n.-2026C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) | |
19 | g.50210630C>T | CA508175198 | MYH14 | c.265C>T (p.Leu89=) c.-2026C>T (n.-2026C>T) c.385C>T (p.Leu129=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50210631T>A | CA406946402 | MYH14 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.-2025T>A (n.-2025T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) | |
19 | g.50210631T>C | CA309565589 | MYH14 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.-2025T>C (n.-2025T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.50210631T>G | CA406946403 | MYH14 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.-2025T>G (n.-2025T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
19 | g.50210631T= | CA2340790530 | MYH14 | c.266T= (p.Leu89=) c.-2025T= (n.-2025T=) c.386T= (p.Leu129=) |