Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50199750T>ACA389649565SOS2c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.630A>T
n.422A>T
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.1039+15878T>A
14g.50199750T>CCA389649566SOS2c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.630A>G
n.422A>G
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.1039+15878T>C
14g.50199750T>GCA389649567SOS2c.451A>C (p.Asn151His)
n.630A>C
n.422A>C
c.271A>C (p.Asn91His)
c.412A>C (p.Asn138His)
n.1039+15878T>G
14g.50199751A>CCA389649568SOS2c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.629T>G
n.421T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.1039+15879A>C
14g.50199751A>GCA486173157SOS2c.450T>C (p.Phe150=)
n.629T>C
n.421T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
c.411T>C (p.Phe137=)
n.1039+15879A>G
14g.50199751A>TCA389649569SOS2c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.629T>A
n.421T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.1039+15879A>T
14g.50199752A=CA2136094896SOS2c.449T= (p.Phe150=)
n.628T=
n.420T=
c.269T= (p.Phe90=)
c.410T= (p.Phe137=)
n.1039+15880A=
14g.50199752A>CCA389649570SOS2c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.628T>G
n.420T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.1039+15880A>C
14g.50199752A>GCA389649571SOS2c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.628T>C
n.420T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.1039+15880A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50199752A>TCA389649572SOS2c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.628T>A
n.420T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.1039+15880A>T
14g.50199753A>CCA389649574SOS2c.448T>G (p.Phe150Val)
n.627T>G
n.419T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.1039+15881A>C
14g.50199753A>GCA389649575SOS2c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.627T>C
n.419T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.1039+15881A>G
14g.50199753A>TCA389649573SOS2c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.627T>A
n.419T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.1039+15881A>T
14g.50199754A>CCA486173158SOS2c.447T>G (p.Val149=)
n.626T>G
n.418T>G
c.267T>G (p.Val89=)
c.408T>G (p.Val136=)
n.1039+15882A>C
14g.50199754A>GCA486173159SOS2c.447T>C (p.Val149=)
n.626T>C
n.418T>C
c.267T>C (p.Val89=)
c.408T>C (p.Val136=)
n.1039+15882A>G
14g.50199754A>TCA486173160SOS2c.447T>A (p.Val149=)
n.626T>A
n.418T>A
c.267T>A (p.Val89=)
c.408T>A (p.Val136=)
n.1039+15882A>T
14g.50199755A>CCA389649576SOS2c.446T>G (p.Val149Gly)
n.625T>G
n.417T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1039+15883A>C
14g.50199755A>GCA389649577SOS2c.446T>C (p.Val149Ala)
n.625T>C
n.417T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1039+15883A>G
14g.50199755A>TCA389649578SOS2c.446T>A (p.Val149Asp)
n.625T>A
n.417T>A
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.1039+15883A>T
14g.50199756C>ACA389649579SOS2c.445G>T (p.Val149Phe)
n.624G>T
n.416G>T
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.1039+15884C>A
14g.50199756C>GCA389649580SOS2c.445G>C (p.Val149Leu)
n.624G>C
n.416G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1039+15884C>G
14g.50199756C>TCA389649581SOS2c.445G>A (p.Val149Ile)
n.624G>A
n.416G>A
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1039+15884C>T
 ClinVar
14g.50199757A>CCA389649582SOS2c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.623T>G
n.415T>G
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.405T>G (p.Tyr135Ter)
n.1039+15885A>C
14g.50199757A>GCA486173161SOS2c.444T>C (p.Tyr148=)
n.623T>C
n.415T>C
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.405T>C (p.Tyr135=)
n.1039+15885A>G
 ClinVar
14g.50199757A>TCA389649583SOS2c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.623T>A
n.415T>A
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.405T>A (p.Tyr135Ter)
n.1039+15885A>T
14g.50199758T>ACA389649584SOS2c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.622A>T
n.414A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.1039+15886T>A
14g.50199758T>CCA389649585SOS2c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.622A>G
n.414A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.1039+15886T>C
14g.50199758T>GCA389649586SOS2c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.622A>C
n.414A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.1039+15886T>G
14g.50199759A>CCA389649587SOS2c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.621T>G
n.413T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.1039+15887A>C
14g.50199759A>GCA389649588SOS2c.442T>C (p.Tyr148His)
n.621T>C
n.413T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.1039+15887A>G
14g.50199759A>TCA389649589SOS2c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.621T>A
n.413T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.1039+15887A>T
14g.50199760A>CCA389649590SOS2c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.620T>G
n.412T>G
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
n.1039+15888A>C
14g.50199760A>GCA486173162SOS2c.441T>C (p.Asn147=)
n.620T>C
n.412T>C
c.261T>C (p.Asn87=)
c.402T>C (p.Asn134=)
n.1039+15888A>G
14g.50199760A>TCA389649591SOS2c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.620T>A
n.412T>A
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
n.1039+15888A>T
14g.50199761T>ACA389649592SOS2c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.619A>T
n.411A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.1039+15889T>A
14g.50199761T>CCA389649593SOS2c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.619A>G
n.411A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.1039+15889T>C
 gnomAD v4
14g.50199761T>GCA389649594SOS2c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.619A>C
n.411A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.1039+15889T>G
14g.50199762T>ACA389649595SOS2c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.618A>T
n.410A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.1039+15890T>A
14g.50199762T>CCA389649596SOS2c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.618A>G
n.410A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.1039+15890T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199762T>GCA389649597SOS2c.439A>C (p.Asn147His)
n.618A>C
n.410A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.1039+15890T>G
14g.50199762T=CA2136094897SOS2c.439A= (p.Asn147=)
n.618A=
n.410A=
c.259A= (p.Asn87=)
c.400A= (p.Asn134=)
n.1039+15890T=
14g.50199763A=CA2136094898SOS2c.438T= (p.Gly146=)
n.617T=
n.409T=
c.258T= (p.Gly86=)
c.399T= (p.Gly133=)
n.1039+15891A=
14g.50199763A>CCA486173165SOS2c.438T>G (p.Gly146=)
n.617T>G
n.409T>G
c.258T>G (p.Gly86=)
c.399T>G (p.Gly133=)
n.1039+15891A>C
 dbSNP
14g.50199763A>GCA486173164SOS2c.438T>C (p.Gly146=)
n.617T>C
n.409T>C
c.258T>C (p.Gly86=)
c.399T>C (p.Gly133=)
n.1039+15891A>G
14g.50199763A>TCA486173163SOS2c.438T>A (p.Gly146=)
n.617T>A
n.409T>A
c.258T>A (p.Gly86=)
c.399T>A (p.Gly133=)
n.1039+15891A>T
14g.50199764C>ACA389649598SOS2c.437G>T (p.Gly146Val)
n.616G>T
n.408G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.1039+15892C>A
14g.50199764C>GCA389649599SOS2c.437G>C (p.Gly146Ala)
n.616G>C
n.408G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.1039+15892C>G
14g.50199764C>TCA389649600SOS2c.437G>A (p.Gly146Asp)
n.616G>A
n.408G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
n.1039+15892C>T
 gnomAD v4
14g.50199765delCA2575520726SOS2c.437del (p.Gly146ValfsTer27)
n.616del
n.408del
c.257del (p.Gly86ValfsTer27)
c.398del (p.Gly133ValfsTer27)
n.1039+15893del
14g.50199765C>ACA389649601SOS2c.436G>T (p.Gly146Cys)
n.615G>T
n.407G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
n.1039+15893C>A
14g.50199765C=CA2136094899SOS2c.436G= (p.Gly146=)
n.615G=
n.407G=
c.256G= (p.Gly86=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.1039+15893C=
14g.50199765C>GCA389649602SOS2c.436G>C (p.Gly146Arg)
n.615G>C
n.407G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.1039+15893C>G
14g.50199765C>TCA389649603SOS2c.436G>A (p.Gly146Ser)
n.615G>A
n.407G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
n.1039+15893C>T
 dbSNP
14g.50199766A>CCA486173166SOS2c.435T>G (p.Ala145=)
n.614T>G
n.406T>G
c.255T>G (p.Ala85=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.1039+15894A>C
14g.50199766A>GCA486173168SOS2c.435T>C (p.Ala145=)
n.614T>C
n.406T>C
c.255T>C (p.Ala85=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.1039+15894A>G
14g.50199766A>TCA486173167SOS2c.435T>A (p.Ala145=)
n.614T>A
n.406T>A
c.255T>A (p.Ala85=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.1039+15894A>T
14g.50199767G>ACA389649606SOS2c.434C>T (p.Ala145Val)
n.613C>T
n.405C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.1039+15895G>A
14g.50199767G>CCA389649605SOS2c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.613C>G
n.405C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.1039+15895G>C
14g.50199767G>TCA389649604SOS2c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.613C>A
n.405C>A
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.1039+15895G>T
14g.50199768C>ACA389649607SOS2c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.612G>T
n.404G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.1039+15896C>A
14g.50199768C>GCA389649609SOS2c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.612G>C
n.404G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.1039+15896C>G
14g.50199768C>TCA389649608SOS2c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.612G>A
n.404G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.1039+15896C>T
 gnomAD v4
14g.50199769C>ACA389649610SOS2c.432G>T (p.Leu144Phe)
n.611G>T
n.403G>T
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
n.1039+15897C>A
14g.50199769C=CA2136094900SOS2c.432G= (p.Leu144=)
n.611G=
n.403G=
c.252G= (p.Leu84=)
c.393G= (p.Leu131=)
n.1039+15897C=
14g.50199769C>GCA389649611SOS2c.432G>C (p.Leu144Phe)
n.611G>C
n.403G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
n.1039+15897C>G
14g.50199769C>TCA260721598SOS2c.432G>A (p.Leu144=)
n.611G>A
n.403G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1039+15897C>T
 ClinVar dbSNP
14g.50199770A=CA2136094901SOS2c.431T= (p.Leu144=)
n.610T=
n.402T=
c.251T= (p.Leu84=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.1039+15898A=
14g.50199770A>CCA389649612SOS2c.431T>G (p.Leu144Trp)
n.610T>G
n.402T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
n.1039+15898A>C
14g.50199770A>GCA389649613SOS2c.431T>C (p.Leu144Ser)
n.610T>C
n.402T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.1039+15898A>G
14g.50199770A>TCA389649614SOS2c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.610T>A
n.402T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.1039+15898A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50199771A=CA2136094902SOS2c.430T= (p.Leu144=)
n.609T=
n.401T=
c.250T= (p.Leu84=)
c.391T= (p.Leu131=)
n.1039+15899A=
14g.50199771A>CCA389649615SOS2c.430T>G (p.Leu144Val)
n.609T>G
n.401T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.1039+15899A>C
14g.50199771A>GCA7177523SOS2c.430T>C (p.Leu144=)
n.609T>C
n.401T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.1039+15899A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199771A>TCA389649616SOS2c.430T>A (p.Leu144Met)
n.609T>A
n.401T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.391T>A (p.Leu131Met)
n.1039+15899A>T
14g.50199772T>ACA389649617SOS2c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.608A>T
n.400A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
n.1039+15900T>A
14g.50199772T>CCA486173169SOS2c.429A>G (p.Lys143=)
n.608A>G
n.400A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
c.390A>G (p.Lys130=)
n.1039+15900T>C
 gnomAD v4
14g.50199772T>GCA389649618SOS2c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.608A>C
n.400A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
n.1039+15900T>G
14g.50199773T>ACA389649619SOS2c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.607A>T
n.399A>T
c.248A>T (p.Lys83Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
n.1039+15901T>A
 COSMIC COSMIC
14g.50199773T>CCA389649620SOS2c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.607A>G
n.399A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
n.1039+15901T>C
14g.50199773T>GCA389649621SOS2c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.607A>C
n.399A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
n.1039+15901T>G
14g.50199774T>ACA389649622SOS2c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.606A>T
n.398A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
n.1039+15902T>A
14g.50199774T>CCA389649623SOS2c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.606A>G
n.398A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
n.1039+15902T>C
14g.50199774T>GCA389649624SOS2c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.606A>C
n.398A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
n.1039+15902T>G
14g.50199775T>ACA389649626SOS2c.426A>T (p.Leu142Phe)
n.605A>T
n.397A>T
c.246A>T (p.Leu82Phe)
c.387A>T (p.Leu129Phe)
n.1039+15903T>A
14g.50199775T>CCA486173170SOS2c.426A>G (p.Leu142=)
n.605A>G
n.397A>G
c.246A>G (p.Leu82=)
c.387A>G (p.Leu129=)
n.1039+15903T>C
14g.50199775T>GCA389649625SOS2c.426A>C (p.Leu142Phe)
n.605A>C
n.397A>C
c.246A>C (p.Leu82Phe)
c.387A>C (p.Leu129Phe)
n.1039+15903T>G
14g.50199776A>CCA389649627SOS2c.425T>G (p.Leu142Ter)
n.604T>G
n.396T>G
c.245T>G (p.Leu82Ter)
c.386T>G (p.Leu129Ter)
n.1039+15904A>C
14g.50199776A>GCA389649628SOS2c.425T>C (p.Leu142Ser)
n.604T>C
n.396T>C
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
n.1039+15904A>G
14g.50199776A>TCA389649629SOS2c.425T>A (p.Leu142Ter)
n.604T>A
n.396T>A
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
n.1039+15904A>T
14g.50199777A>CCA389649630SOS2c.424T>G (p.Leu142Val)
n.603T>G
n.395T>G
c.244T>G (p.Leu82Val)
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.1039+15905A>C
14g.50199777A>GCA486173171SOS2c.424T>C (p.Leu142=)
n.603T>C
n.395T>C
c.244T>C (p.Leu82=)
c.385T>C (p.Leu129=)
n.1039+15905A>G
14g.50199777A>TCA389649631SOS2c.424T>A (p.Leu142Ile)
n.603T>A
n.395T>A
c.244T>A (p.Leu82Ile)
c.385T>A (p.Leu129Ile)
n.1039+15905A>T
14g.50199778A>CCA389649632SOS2c.423T>G (p.Ile141Met)
n.602T>G
n.394T>G
c.243T>G (p.Ile81Met)
c.384T>G (p.Ile128Met)
n.1039+15906A>C
 gnomAD v4
14g.50199778A>GCA486173172SOS2c.423T>C (p.Ile141=)
n.602T>C
n.394T>C
c.243T>C (p.Ile81=)
c.384T>C (p.Ile128=)
n.1039+15906A>G
14g.50199778A>TCA486173173SOS2c.423T>A (p.Ile141=)
n.602T>A
n.394T>A
c.243T>A (p.Ile81=)
c.384T>A (p.Ile128=)
n.1039+15906A>T
14g.50199779A=CA2136094903SOS2c.422T= (p.Ile141=)
n.601T=
n.393T=
c.242T= (p.Ile81=)
c.383T= (p.Ile128=)
n.1039+15907A=
14g.50199779A>CCA389649635SOS2c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.601T>G
n.393T>G
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.383T>G (p.Ile128Ser)
n.1039+15907A>C
14g.50199779A>GCA389649633SOS2c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.601T>C
n.393T>C
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.383T>C (p.Ile128Thr)
n.1039+15907A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.50199779A>TCA389649634SOS2c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.601T>A
n.393T>A
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.383T>A (p.Ile128Asn)
n.1039+15907A>T
14g.50199780T>ACA389649636SOS2c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.600A>T
n.392A>T
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
n.1039+15908T>A
14g.50199780T>CCA389649637SOS2c.421A>G (p.Ile141Val)
n.600A>G
n.392A>G
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.382A>G (p.Ile128Val)
n.1039+15908T>C
14g.50199780T>GCA389649638SOS2c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.600A>C
n.392A>C
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.382A>C (p.Ile128Leu)
n.1039+15908T>G
14g.50199781A>CCA389649639SOS2c.420T>G (p.Asp140Glu)
n.599T>G
n.391T>G
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.381T>G (p.Asp127Glu)
n.1039+15909A>C
14g.50199781A>GCA486173174SOS2c.420T>C (p.Asp140=)
n.599T>C
n.391T>C
c.240T>C (p.Asp80=)
c.381T>C (p.Asp127=)
n.1039+15909A>G
14g.50199781A>TCA389649640SOS2c.420T>A (p.Asp140Glu)
n.599T>A
n.391T>A
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.381T>A (p.Asp127Glu)
n.1039+15909A>T
14g.50199782T>ACA389649641SOS2c.419A>T (p.Asp140Val)
n.598A>T
n.390A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.1039+15910T>A
14g.50199782T>CCA260721600SOS2c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.598A>G
n.390A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.1039+15910T>C
 dbSNP
14g.50199782T>GCA389649642SOS2c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.598A>C
n.390A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.1039+15910T>G
 gnomAD v4
14g.50199782T=CA2136094904SOS2c.419A= (p.Asp140=)
n.598A=
n.390A=
c.239A= (p.Asp80=)
c.380A= (p.Asp127=)
n.1039+15910T=
14g.50199783C>ACA389649643SOS2c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.597G>T
n.389G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.1039+15911C>A
 COSMIC COSMIC
14g.50199783C>GCA389649644SOS2c.418G>C (p.Asp140His)
n.597G>C
n.389G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.1039+15911C>G
 COSMIC COSMIC
14g.50199783C>TCA389649645SOS2c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.597G>A
n.389G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.1039+15911C>T
14g.50199784A>CCA486173175SOS2c.417T>G (p.Ala139=)
n.596T>G
n.388T>G
c.237T>G (p.Ala79=)
c.378T>G (p.Ala126=)
n.1039+15912A>C
14g.50199784A>GCA486173176SOS2c.417T>C (p.Ala139=)
n.596T>C
n.388T>C
c.237T>C (p.Ala79=)
c.378T>C (p.Ala126=)
n.1039+15912A>G
 gnomAD v4
14g.50199784A>TCA486173177SOS2c.417T>A (p.Ala139=)
n.596T>A
n.388T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
c.378T>A (p.Ala126=)
n.1039+15912A>T
14g.50199785G>ACA389649646SOS2c.416C>T (p.Ala139Val)
n.595C>T
n.387C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1039+15913G>A
14g.50199785G>CCA389649647SOS2c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.595C>G
n.387C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1039+15913G>C
14g.50199785G>TCA389649648SOS2c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.595C>A
n.387C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1039+15913G>T
 gnomAD v4
14g.50199786C>ACA389649649SOS2c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.594G>T
n.386G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1039+15914C>A
14g.50199786C>GCA389649650SOS2c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.594G>C
n.386G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1039+15914C>G
14g.50199786C>TCA389649651SOS2c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.594G>A
n.386G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1039+15914C>T
14g.50199787T>ACA486173180SOS2c.414A>T (p.Ser138=)
n.593A>T
n.385A>T
c.234A>T (p.Ser78=)
c.375A>T (p.Ser125=)
n.1039+15915T>A
14g.50199787T>CCA486173179SOS2c.414A>G (p.Ser138=)
n.593A>G
n.385A>G
c.234A>G (p.Ser78=)
c.375A>G (p.Ser125=)
n.1039+15915T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199787T>GCA486173178SOS2c.414A>C (p.Ser138=)
n.593A>C
n.385A>C
c.234A>C (p.Ser78=)
c.375A>C (p.Ser125=)
n.1039+15915T>G
14g.50199787T=CA2136094905SOS2c.414A= (p.Ser138=)
n.593A=
n.385A=
c.234A= (p.Ser78=)
c.375A= (p.Ser125=)
n.1039+15915T=
14g.50199788G>ACA389649652SOS2c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.592C>T
n.384C>T
c.233C>T (p.Ser78Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
n.1039+15916G>A
14g.50199788G>CCA389649653SOS2c.413C>G (p.Ser138Ter)
n.592C>G
n.384C>G
c.233C>G (p.Ser78Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
n.1039+15916G>C
14g.50199788G>TCA389649654SOS2c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.592C>A
n.384C>A
c.233C>A (p.Ser78Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
n.1039+15916G>T
14g.50199789A>CCA389649657SOS2c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.591T>G
n.383T>G
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.1039+15917A>C
14g.50199789A>GCA389649656SOS2c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.591T>C
n.383T>C
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.1039+15917A>G
14g.50199789A>TCA389649655SOS2c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.591T>A
n.383T>A
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.1039+15917A>T
14g.50199790G>ACA486173181SOS2c.411C>T (p.Ile137=)
n.590C>T
n.382C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
c.372C>T (p.Ile124=)
n.1039+15918G>A
14g.50199790G>CCA389649658SOS2c.411C>G (p.Ile137Met)
n.590C>G
n.382C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.1039+15918G>C
14g.50199790G>TCA486173182SOS2c.411C>A (p.Ile137=)
n.590C>A
n.382C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
c.372C>A (p.Ile124=)
n.1039+15918G>T
14g.50199791A>CCA389649659SOS2c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.589T>G
n.381T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.1039+15919A>C
14g.50199791A>GCA389649660SOS2c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.589T>C
n.381T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.1039+15919A>G
14g.50199791A>TCA389649661SOS2c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.589T>A
n.381T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.1039+15919A>T
14g.50199792T>ACA389649662SOS2c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.588A>T
n.380A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.1039+15920T>A
14g.50199792T>CCA389649663SOS2c.409A>G (p.Ile137Val)
n.588A>G
n.380A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.1039+15920T>C
14g.50199792T>GCA389649664SOS2c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.588A>C
n.380A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.1039+15920T>G
14g.50199793A>CCA389649665SOS2c.408T>G (p.Tyr136Ter)
n.587T>G
n.379T>G
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
n.1039+15921A>C
14g.50199793A>GCA486173183SOS2c.408T>C (p.Tyr136=)
n.587T>C
n.379T>C
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.369T>C (p.Tyr123=)
n.1039+15921A>G
14g.50199793A>TCA389649666SOS2c.408T>A (p.Tyr136Ter)
n.587T>A
n.379T>A
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
n.1039+15921A>T
14g.50199794T>ACA389649667SOS2c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.586A>T
n.378A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.1039+15922T>A
14g.50199794T>CCA389649668SOS2c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.586A>G
n.378A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.1039+15922T>C
 gnomAD v4
14g.50199794T>GCA389649669SOS2c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.586A>C
n.378A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.1039+15922T>G
14g.50199795A>CCA389649670SOS2c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.585T>G
n.377T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.1039+15923A>C
14g.50199795A>GCA389649672SOS2c.406T>C (p.Tyr136His)
n.585T>C
n.377T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.1039+15923A>G
 gnomAD v4
14g.50199795A>TCA389649671SOS2c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.585T>A
n.377T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.1039+15923A>T
14g.50199796C>ACA389649673SOS2c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.584G>T
n.376G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.1039+15924C>A
14g.50199796C=CA2136094906SOS2c.405G= (p.Glu135=)
n.584G=
n.376G=
c.225G= (p.Glu75=)
c.366G= (p.Glu122=)
n.1039+15924C=
14g.50199796C>GCA389649674SOS2c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.584G>C
n.376G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.1039+15924C>G
14g.50199796C>TCA7177524SOS2c.405G>A (p.Glu135=)
n.584G>A
n.376G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
c.366G>A (p.Glu122=)
n.1039+15924C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199797T>ACA389649675SOS2c.404A>T (p.Glu135Val)
n.583A>T
n.375A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.1039+15925T>A
14g.50199797T>CCA389649676SOS2c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.583A>G
n.375A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.1039+15925T>C
14g.50199797T>GCA389649677SOS2c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.583A>C
n.375A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.1039+15925T>G
14g.50199798C>ACA389649678SOS2c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.582G>T
n.374G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.1039+15926C>A
14g.50199798C=CA2136094907SOS2c.403G= (p.Glu135=)
n.582G=
n.374G=
c.223G= (p.Glu75=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.1039+15926C=
14g.50199798C>GCA389649679SOS2c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.582G>C
n.374G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.1039+15926C>G
 dbSNP
14g.50199798C>TCA389649680SOS2c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.582G>A
n.374G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.1039+15926C>T
14g.50199799T>ACA486173184SOS2c.402A>T (p.Leu134=)
n.581A>T
n.373A>T
c.222A>T (p.Leu74=)
c.363A>T (p.Leu121=)
n.1039+15927T>A
14g.50199799T>CCA486173186SOS2c.402A>G (p.Leu134=)
n.581A>G
n.373A>G
c.222A>G (p.Leu74=)
c.363A>G (p.Leu121=)
n.1039+15927T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50199799T>GCA486173185SOS2c.402A>C (p.Leu134=)
n.581A>C
n.373A>C
c.222A>C (p.Leu74=)
c.363A>C (p.Leu121=)
n.1039+15927T>G
14g.50199799T=CA2136094908SOS2c.402A= (p.Leu134=)
n.581A=
n.373A=
c.222A= (p.Leu74=)
c.363A= (p.Leu121=)
n.1039+15927T=
14g.50199800A>CCA389649681SOS2c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.580T>G
n.372T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1039+15928A>C
14g.50199800A>GCA389649682SOS2c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.580T>C
n.372T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1039+15928A>G
14g.50199800A>TCA389649683SOS2c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.580T>A
n.372T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1039+15928A>T
14g.50199801G>ACA486173187SOS2c.400C>T (p.Leu134=)
n.579C>T
n.371C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1039+15929G>A
14g.50199801G>CCA389649684SOS2c.400C>G (p.Leu134Val)
n.579C>G
n.371C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1039+15929G>C
14g.50199801G>TCA389649685SOS2c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.579C>A
n.371C>A
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.1039+15929G>T
 gnomAD v4
14g.50199802T>ACA7177527SOS2c.399A>T (p.Val133=)
n.578A>T
n.370A>T
c.219A>T (p.Val73=)
c.360A>T (p.Val120=)
n.1039+15930T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199802T>CCA7177526SOS2c.399A>G (p.Val133=)
n.578A>G
n.370A>G
c.219A>G (p.Val73=)
c.360A>G (p.Val120=)
n.1039+15930T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199802T>GCA7177525SOS2c.399A>C (p.Val133=)
n.578A>C
n.370A>C
c.219A>C (p.Val73=)
c.360A>C (p.Val120=)
n.1039+15930T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199802T=CA2136094909SOS2c.399A= (p.Val133=)
n.578A=
n.370A=
c.219A= (p.Val73=)
c.360A= (p.Val120=)
n.1039+15930T=
14g.50199803A>CCA389649686SOS2c.398T>G (p.Val133Gly)
n.577T>G
n.369T>G
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.1039+15931A>C
14g.50199803A>GCA389649687SOS2c.398T>C (p.Val133Ala)
n.577T>C
n.369T>C
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.1039+15931A>G
14g.50199803A>TCA389649688SOS2c.398T>A (p.Val133Glu)
n.577T>A
n.369T>A
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
n.1039+15931A>T
14g.50199804C>ACA389649689SOS2c.397G>T (p.Val133Leu)
n.576G>T
n.368G>T
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.358G>T (p.Val120Leu)
n.1039+15932C>A
14g.50199804C=CA2136094910SOS2c.397G= (p.Val133=)
n.576G=
n.368G=
c.217G= (p.Val73=)
c.358G= (p.Val120=)
n.1039+15932C=
14g.50199804C>GCA389649690SOS2c.397G>C (p.Val133Leu)
n.576G>C
n.368G>C
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.1039+15932C>G
14g.50199804C>TCA389649691SOS2c.397G>A (p.Val133Ile)
n.576G>A
n.368G>A
c.217G>A (p.Val73Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.1039+15932C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199805A=CA2136094911SOS2c.396T= (p.Ala132=)
n.575T=
n.367T=
c.216T= (p.Ala72=)
c.357T= (p.Ala119=)
n.1039+15933A=
14g.50199805A>CCA486173188SOS2c.396T>G (p.Ala132=)
n.575T>G
n.367T>G
c.216T>G (p.Ala72=)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.1039+15933A>C
14g.50199805A>GCA7177528SOS2c.396T>C (p.Ala132=)
n.575T>C
n.367T>C
c.216T>C (p.Ala72=)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.1039+15933A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199805A>TCA486173189SOS2c.396T>A (p.Ala132=)
n.575T>A
n.367T>A
c.216T>A (p.Ala72=)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.1039+15933A>T
14g.50199806G>ACA389649692SOS2c.395C>T (p.Ala132Val)
n.574C>T
n.366C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.1039+15934G>A
 ClinVar
14g.50199806G>CCA389649693SOS2c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.574C>G
n.366C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.1039+15934G>C
14g.50199806G>TCA389649694SOS2c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.574C>A
n.366C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.1039+15934G>T
 gnomAD v4
14g.50199807C>ACA389649696SOS2c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.573G>T
n.365G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.1039+15935C>A
14g.50199807C>GCA389649697SOS2c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.573G>C
n.365G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.1039+15935C>G
14g.50199807C>TCA389649695SOS2c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.573G>A
n.365G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.1039+15935C>T
14g.50199808C>ACA486173192SOS2c.393G>T (p.Val131=)
n.572G>T
n.364G>T
c.213G>T (p.Val71=)
c.354G>T (p.Val118=)
n.1039+15936C>A
14g.50199808C>GCA486173190SOS2c.393G>C (p.Val131=)
n.572G>C
n.364G>C
c.213G>C (p.Val71=)
c.354G>C (p.Val118=)
n.1039+15936C>G
14g.50199808C>TCA486173191SOS2c.393G>A (p.Val131=)
n.572G>A
n.364G>A
c.213G>A (p.Val71=)
c.354G>A (p.Val118=)
n.1039+15936C>T
14g.50199809A>CCA389649698SOS2c.392T>G (p.Val131Gly)
n.571T>G
n.363T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.1039+15937A>C
14g.50199809A>GCA389649699SOS2c.392T>C (p.Val131Ala)
n.571T>C
n.363T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.1039+15937A>G
14g.50199809A>TCA389649700SOS2c.392T>A (p.Val131Glu)
n.571T>A
n.363T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.1039+15937A>T
14g.50199810C>ACA389649701SOS2c.391G>T (p.Val131Leu)
n.570G>T
n.362G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.1039+15938C>A
 gnomAD v4
14g.50199810C=CA2136094912SOS2c.391G= (p.Val131=)
n.570G=
n.362G=
c.211G= (p.Val71=)
c.352G= (p.Val118=)
n.1039+15938C=
14g.50199810C>GCA389649702SOS2c.391G>C (p.Val131Leu)
n.570G>C
n.362G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.1039+15938C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199810C>TCA389649703SOS2c.391G>A (p.Val131Met)
n.570G>A
n.362G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
n.1039+15938C>T
14g.50199811A=CA2136094913SOS2c.390T= (p.Ile130=)
n.569T=
n.361T=
c.210T= (p.Ile70=)
c.351T= (p.Ile117=)
n.1039+15939A=
14g.50199811A>CCA389649704SOS2c.390T>G (p.Ile130Met)
n.569T>G
n.361T>G
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
n.1039+15939A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50199811A>GCA486173193SOS2c.390T>C (p.Ile130=)
n.569T>C
n.361T>C
c.210T>C (p.Ile70=)
c.351T>C (p.Ile117=)
n.1039+15939A>G
14g.50199811A>TCA486173194SOS2c.390T>A (p.Ile130=)
n.569T>A
n.361T>A
c.210T>A (p.Ile70=)
c.351T>A (p.Ile117=)
n.1039+15939A>T
14g.50199812A>CCA389649705SOS2c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.568T>G
n.360T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.1039+15940A>C
14g.50199812A>GCA389649706SOS2c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.568T>C
n.360T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.1039+15940A>G
14g.50199812A>TCA389649707SOS2c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.568T>A
n.360T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.1039+15940A>T
14g.50199813T>ACA389649708SOS2c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.567A>T
n.359A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.1039+15941T>A
14g.50199813T>CCA7177529SOS2c.388A>G (p.Ile130Val)
n.567A>G
n.359A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
n.1039+15941T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199813T>GCA389649709SOS2c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.567A>C
n.359A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.1039+15941T>G
14g.50199813T=CA2136094914SOS2c.388A= (p.Ile130=)
n.567A=
n.359A=
c.208A= (p.Ile70=)
c.349A= (p.Ile117=)
n.1039+15941T=
14g.50199814A=CA2136094915SOS2c.387T= (p.Tyr129=)
n.566T=
n.358T=
c.207T= (p.Tyr69=)
c.348T= (p.Tyr116=)
n.1039+15942A=
14g.50199814A>CCA389649710SOS2c.387T>G (p.Tyr129Ter)
n.566T>G
n.358T>G
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
n.1039+15942A>C
14g.50199814A>GCA486173195SOS2c.387T>C (p.Tyr129=)
n.566T>C
n.358T>C
c.207T>C (p.Tyr69=)
c.348T>C (p.Tyr116=)
n.1039+15942A>G
 dbSNP
14g.50199814A>TCA389649711SOS2c.387T>A (p.Tyr129Ter)
n.566T>A
n.358T>A
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
n.1039+15942A>T
14g.50199815T>ACA389649712SOS2c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.565A>T
n.357A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.1039+15943T>A
14g.50199815T>CCA389649713SOS2c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.565A>G
n.357A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.1039+15943T>C
14g.50199815T>GCA389649714SOS2c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.565A>C
n.357A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.1039+15943T>G
14g.50199816A>CCA389649715SOS2c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.564T>G
n.356T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.1039+15944A>C
14g.50199816A>GCA389649716SOS2c.385T>C (p.Tyr129His)
n.564T>C
n.356T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.1039+15944A>G
 gnomAD v4
14g.50199816A>TCA389649717SOS2c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.564T>A
n.356T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.1039+15944A>T
14g.50199817T>ACA486173196SOS2c.384A>T (p.Leu128=)
n.563A>T
n.355A>T
c.204A>T (p.Leu68=)
c.345A>T (p.Leu115=)
n.1039+15945T>A
14g.50199817T>CCA7177530SOS2c.384A>G (p.Leu128=)
n.563A>G
n.355A>G
c.204A>G (p.Leu68=)
c.345A>G (p.Leu115=)
n.1039+15945T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199817T>GCA486173197SOS2c.384A>C (p.Leu128=)
n.563A>C
n.355A>C
c.204A>C (p.Leu68=)
c.345A>C (p.Leu115=)
n.1039+15945T>G
14g.50199817T=CA2136094916SOS2c.384A= (p.Leu128=)
n.563A=
n.355A=
c.204A= (p.Leu68=)
c.345A= (p.Leu115=)
n.1039+15945T=
14g.50199818A>CCA389649718SOS2c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.562T>G
n.354T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1039+15946A>C
14g.50199818A>GCA389649719SOS2c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.562T>C
n.354T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1039+15946A>G
 gnomAD v4
14g.50199818A>TCA389649720SOS2c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.562T>A
n.354T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.1039+15946A>T
 ClinVar
14g.50199819G>ACA486173198SOS2c.382C>T (p.Leu128=)
n.561C>T
n.353C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.343C>T (p.Leu115=)
n.1039+15947G>A
 dbSNP
14g.50199819G>CCA7177531SOS2c.382C>G (p.Leu128Val)
n.561C>G
n.353C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1039+15947G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199819G=CA2136094917SOS2c.382C= (p.Leu128=)
n.561C=
n.353C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.343C= (p.Leu115=)
n.1039+15947G=
14g.50199819G>TCA389649721SOS2c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.561C>A
n.353C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.1039+15947G>T
 gnomAD v4
14g.50199820G>ACA7177532SOS2c.381C>T (p.Ser127=)
n.560C>T
n.352C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.1039+15948G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199820G>CCA486173199SOS2c.381C>G (p.Ser127=)
n.560C>G
n.352C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
c.342C>G (p.Ser114=)
n.1039+15948G>C
14g.50199820G=CA2136094918SOS2c.381C= (p.Ser127=)
n.560C=
n.352C=
c.201C= (p.Ser67=)
c.342C= (p.Ser114=)
n.1039+15948G=
14g.50199820G>TCA486173200SOS2c.381C>A (p.Ser127=)
n.560C>A
n.352C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
c.342C>A (p.Ser114=)
n.1039+15948G>T
14g.50199821G>ACA389649723SOS2c.380C>T (p.Ser127Phe)
n.559C>T
n.351C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.1039+15949G>A
14g.50199821G>CCA389649724SOS2c.380C>G (p.Ser127Cys)
n.559C>G
n.351C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.1039+15949G>C
14g.50199821G>TCA389649722SOS2c.380C>A (p.Ser127Tyr)
n.559C>A
n.351C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.1039+15949G>T
 gnomAD v4
14g.50199822A>CCA389649727SOS2c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.558T>G
n.350T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.1039+15950A>C
 gnomAD v4
14g.50199822A>GCA389649725SOS2c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.558T>C
n.350T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.1039+15950A>G
14g.50199822A>TCA389649726SOS2c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.558T>A
n.350T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.1039+15950A>T
14g.50199823T>ACA486173201SOS2c.378A>T (p.Val126=)
n.557A>T
n.349A>T
c.198A>T (p.Val66=)
c.339A>T (p.Val113=)
n.1039+15951T>A
 dbSNP
14g.50199823T>CCA486173202SOS2c.378A>G (p.Val126=)
n.557A>G
n.349A>G
c.198A>G (p.Val66=)
c.339A>G (p.Val113=)
n.1039+15951T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199823T>GCA486173203SOS2c.378A>C (p.Val126=)
n.557A>C
n.349A>C
c.198A>C (p.Val66=)
c.339A>C (p.Val113=)
n.1039+15951T>G
14g.50199823T=CA2136094919SOS2c.378A= (p.Val126=)
n.557A=
n.349A=
c.198A= (p.Val66=)
c.339A= (p.Val113=)
n.1039+15951T=
14g.50199824A>CCA389649728SOS2c.377T>G (p.Val126Gly)
n.556T>G
n.348T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.1039+15952A>C
14g.50199824A>GCA389649729SOS2c.377T>C (p.Val126Ala)
n.556T>C
n.348T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.1039+15952A>G
14g.50199824A>TCA389649730SOS2c.377T>A (p.Val126Glu)
n.556T>A
n.348T>A
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.1039+15952A>T
14g.50199825C>ACA389649731SOS2c.376G>T (p.Val126Leu)
n.555G>T
n.347G>T
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.1039+15953C>A
14g.50199825C>GCA389649732SOS2c.376G>C (p.Val126Leu)
n.555G>C
n.347G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.1039+15953C>G
14g.50199825C>TCA389649733SOS2c.376G>A (p.Val126Ile)
n.555G>A
n.347G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.1039+15953C>T
14g.50199826A=CA2136094920SOS2c.375T= (p.His125=)
n.554T=
n.346T=
c.195T= (p.His65=)
c.336T= (p.His112=)
n.1039+15954A=
14g.50199826A>CCA389649734SOS2c.375T>G (p.His125Gln)
n.554T>G
n.346T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
c.336T>G (p.His112Gln)
n.1039+15954A>C
14g.50199826A>GCA7177533SOS2c.375T>C (p.His125=)
n.554T>C
n.346T>C
c.195T>C (p.His65=)
c.336T>C (p.His112=)
n.1039+15954A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199826A>TCA389649735SOS2c.375T>A (p.His125Gln)
n.554T>A
n.346T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
c.336T>A (p.His112Gln)
n.1039+15954A>T
14g.50199827T>ACA7177534SOS2c.374A>T (p.His125Leu)
n.553A>T
n.345A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.1039+15955T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199827T>CCA389649737SOS2c.374A>G (p.His125Arg)
n.553A>G
n.345A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.1039+15955T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199827T>GCA389649736SOS2c.374A>C (p.His125Pro)
n.553A>C
n.345A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.1039+15955T>G
14g.50199827T=CA2136094921SOS2c.374A= (p.His125=)
n.553A=
n.345A=
c.194A= (p.His65=)
c.335A= (p.His112=)
n.1039+15955T=
14g.50199828G>ACA389649738SOS2c.373C>T (p.His125Tyr)
n.552C>T
n.344C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.1039+15956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199828G>CCA389649739SOS2c.373C>G (p.His125Asp)
n.552C>G
n.344C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.1039+15956G>C
14g.50199828G=CA2136094922SOS2c.373C= (p.His125=)
n.552C=
n.344C=
c.193C= (p.His65=)
c.334C= (p.His112=)
n.1039+15956G=
14g.50199828G>TCA389649740SOS2c.373C>A (p.His125Asn)
n.552C>A
n.344C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.1039+15956G>T
 gnomAD v4
14g.50199829G>ACA486173205SOS2c.372C>T (p.Tyr124=)
n.551C>T
n.343C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
n.1039+15957G>A
14g.50199829G>CCA389649741SOS2c.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.551C>G
n.343C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
n.1039+15957G>C
14g.50199829G>TCA389649742SOS2c.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.551C>A
n.343C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
n.1039+15957G>T
14g.50199830T>ACA389649743SOS2c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.550A>T
n.342A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.1039+15958T>A
14g.50199830T>CCA389649744SOS2c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.550A>G
n.342A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.1039+15958T>C
 gnomAD v4
14g.50199830T>GCA389649745SOS2c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.550A>C
n.342A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.1039+15958T>G
14g.50199831A>CCA389649746SOS2c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.549T>G
n.341T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.1039+15959A>C
14g.50199831A>GCA389649747SOS2c.370T>C (p.Tyr124His)
n.549T>C
n.341T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
n.1039+15959A>G
14g.50199831A>TCA389649748SOS2c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.549T>A
n.341T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.1039+15959A>T
14g.50199832G>ACA486173206SOS2c.369C>T (p.Asp123=)
n.548C>T
n.340C>T
c.189C>T (p.Asp63=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.1039+15960G>A
 gnomAD v4
14g.50199832G>CCA389649749SOS2c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.548C>G
n.340C>G
c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.1039+15960G>C
14g.50199832G>TCA389649750SOS2c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.548C>A
n.340C>A
c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.1039+15960G>T
 gnomAD v4
14g.50199833T>ACA389649753SOS2c.368A>T (p.Asp123Val)
n.547A>T
n.339A>T
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.1039+15961T>A
 gnomAD v4
14g.50199833T>CCA389649752SOS2c.368A>G (p.Asp123Gly)
n.547A>G
n.339A>G
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.1039+15961T>C
 gnomAD v4
14g.50199833T>GCA389649751SOS2c.368A>C (p.Asp123Ala)
n.547A>C
n.339A>C
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.1039+15961T>G
14g.50199834C>ACA389649756SOS2c.367G>T (p.Asp123Tyr)
n.546G>T
n.338G>T
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.1039+15962C>A
14g.50199834C>GCA389649754SOS2c.367G>C (p.Asp123His)
n.546G>C
n.338G>C
c.187G>C (p.Asp63His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.1039+15962C>G
 gnomAD v4
14g.50199834C>TCA389649755SOS2c.367G>A (p.Asp123Asn)
n.546G>A
n.338G>A
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.1039+15962C>T
14g.50199835delCA2624773360SOS2c.367del (p.Asp123ThrfsTer12)
n.546del
n.338del
c.187del (p.Asp63ThrfsTer12)
c.328del (p.Asp110ThrfsTer12)
n.1039+15963del
 gnomAD v4
14g.50199835C>ACA486173207SOS2c.366G>T (p.Val122=)
n.545G>T
n.337G>T
c.186G>T (p.Val62=)
c.327G>T (p.Val109=)
n.1039+15963C>A
14g.50199835C>GCA486173210SOS2c.366G>C (p.Val122=)
n.545G>C
n.337G>C
c.186G>C (p.Val62=)
c.327G>C (p.Val109=)
n.1039+15963C>G
14g.50199835C>TCA486173208SOS2c.366G>A (p.Val122=)
n.545G>A
n.337G>A
c.186G>A (p.Val62=)
c.327G>A (p.Val109=)
n.1039+15963C>T
 gnomAD v4
14g.50199836A>CCA389649757SOS2c.365T>G (p.Val122Gly)
n.544T>G
n.336T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.1039+15964A>C
14g.50199836A>GCA389649758SOS2c.365T>C (p.Val122Ala)
n.544T>C
n.336T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.1039+15964A>G
14g.50199836A>TCA389649759SOS2c.365T>A (p.Val122Glu)
n.544T>A
n.336T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.1039+15964A>T
14g.50199837C>ACA389649760SOS2c.364G>T (p.Val122Leu)
n.543G>T
n.335G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.1039+15965C>A
 gnomAD v4
14g.50199837C=CA2136094923SOS2c.364G= (p.Val122=)
n.543G=
n.335G=
c.184G= (p.Val62=)
c.325G= (p.Val109=)
n.1039+15965C=
14g.50199837C>GCA389649761SOS2c.364G>C (p.Val122Leu)
n.543G>C
n.335G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.1039+15965C>G
14g.50199837C>TCA389649762SOS2c.364G>A (p.Val122Met)
n.543G>A
n.335G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.1039+15965C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199838T>ACA389649763SOS2c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.542A>T
n.334A>T
c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.1039+15966T>A
14g.50199838T>CCA486173211SOS2c.363A>G (p.Lys121=)
n.542A>G
n.334A>G
c.183A>G (p.Lys61=)
c.324A>G (p.Lys108=)
n.1039+15966T>C
14g.50199838T>GCA389649764SOS2c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.542A>C
n.334A>C
c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.1039+15966T>G
14g.50199839T>ACA389649765SOS2c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.541A>T
n.333A>T
c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.1039+15967T>A
14g.50199839T>CCA389649766SOS2c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.541A>G
n.333A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.1039+15967T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199839T>GCA389649767SOS2c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.541A>C
n.333A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.1039+15967T>G
14g.50199839T=CA2136094924SOS2c.362A= (p.Lys121=)
n.541A=
n.333A=
c.182A= (p.Lys61=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.1039+15967T=
14g.50199840T>ACA389649770SOS2c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.540A>T
n.332A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.1039+15968T>A
14g.50199840T>CCA389649768SOS2c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.540A>G
n.332A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.1039+15968T>C
 dbSNP
14g.50199840T>GCA389649769SOS2c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.540A>C
n.332A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.1039+15968T>G
14g.50199841G>ACA7177535SOS2c.360C>T (p.Tyr120=)
n.539C>T
n.331C>T
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
n.1039+15969G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199841G>CCA389649771SOS2c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.539C>G
n.331C>G
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.1039+15969G>C
14g.50199841G=CA2136094925SOS2c.360C= (p.Tyr120=)
n.539C=
n.331C=
c.180C= (p.Tyr60=)
c.321C= (p.Tyr107=)
n.1039+15969G=
14g.50199841G>TCA389649772SOS2c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.539C>A
n.331C>A
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.1039+15969G>T
 gnomAD v4
14g.50199842T>ACA389649773SOS2c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.538A>T
n.330A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.1039+15970T>A
14g.50199842T>CCA389649774SOS2c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.538A>G
n.330A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.1039+15970T>C
 gnomAD v4
14g.50199842T>GCA389649775SOS2c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.538A>C
n.330A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.1039+15970T>G
14g.50199843A>CCA389649776SOS2c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.537T>G
n.329T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.1039+15971A>C
14g.50199843A>GCA389649777SOS2c.358T>C (p.Tyr120His)
n.537T>C
n.329T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.1039+15971A>G
14g.50199843A>TCA389649778SOS2c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.537T>A
n.329T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.1039+15971A>T
14g.50199844C>ACA486173216SOS2c.357G>T (p.Gly119=)
n.536G>T
n.328G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
c.318G>T (p.Gly106=)
n.1039+15972C>A
14g.50199844C=CA2136094926SOS2c.357G= (p.Gly119=)
n.536G=
n.328G=
c.177G= (p.Gly59=)
c.318G= (p.Gly106=)
n.1039+15972C=
14g.50199844C>GCA486173218SOS2c.357G>C (p.Gly119=)
n.536G>C
n.328G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
c.318G>C (p.Gly106=)
n.1039+15972C>G
14g.50199844C>TCA7177536SOS2c.357G>A (p.Gly119=)
n.536G>A
n.328G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
c.318G>A (p.Gly106=)
n.1039+15972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199845C>ACA389649779SOS2c.356G>T (p.Gly119Val)
n.535G>T
n.327G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.1039+15973C>A
14g.50199845C>GCA389649780SOS2c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.535G>C
n.327G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.1039+15973C>G
14g.50199845C>TCA389649781SOS2c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.535G>A
n.327G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.1039+15973C>T
 gnomAD v4
14g.50199846C>ACA389649783SOS2c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.534G>T
n.326G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
n.1039+15974C>A
14g.50199846C>GCA389649784SOS2c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.534G>C
n.326G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.1039+15974C>G
14g.50199846C>TCA389649782SOS2c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.534G>A
n.326G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.1039+15974C>T
14g.50199847T>ACA389649785SOS2c.354A>T (p.Leu118Phe)
n.533A>T
n.325A>T
c.174A>T (p.Leu58Phe)
c.315A>T (p.Leu105Phe)
n.1039+15975T>A
14g.50199847T>CCA486173220SOS2c.354A>G (p.Leu118=)
n.533A>G
n.325A>G
c.174A>G (p.Leu58=)
c.315A>G (p.Leu105=)
n.1039+15975T>C
 gnomAD v4
14g.50199847T>GCA389649786SOS2c.354A>C (p.Leu118Phe)
n.533A>C
n.325A>C
c.174A>C (p.Leu58Phe)
c.315A>C (p.Leu105Phe)
n.1039+15975T>G
14g.50199848A>CCA389649787SOS2c.353T>G (p.Leu118Ter)
n.532T>G
n.324T>G
c.173T>G (p.Leu58Ter)
c.314T>G (p.Leu105Ter)
n.1039+15976A>C
14g.50199848A>GCA389649788SOS2c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.532T>C
n.324T>C
c.173T>C (p.Leu58Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.1039+15976A>G
14g.50199848A>TCA389649789SOS2c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.532T>A
n.324T>A
c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.1039+15976A>T
14g.50199849A=CA2136094927SOS2c.352T= (p.Leu118=)
n.531T=
n.323T=
c.172T= (p.Leu58=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.1039+15977A=
14g.50199849A>CCA389649790SOS2c.352T>G (p.Leu118Val)
n.531T>G
n.323T>G
c.172T>G (p.Leu58Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.1039+15977A>C
14g.50199849A>GCA7177537SOS2c.352T>C (p.Leu118=)
n.531T>C
n.323T>C
c.172T>C (p.Leu58=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.1039+15977A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199849A>TCA389649791SOS2c.352T>A (p.Leu118Ile)
n.531T>A
n.323T>A
c.172T>A (p.Leu58Ile)
c.313T>A (p.Leu105Ile)
n.1039+15977A>T
14g.50199850T>ACA486173222SOS2c.351A>T (p.Val117=)
n.530A>T
n.322A>T
c.171A>T (p.Val57=)
c.312A>T (p.Val104=)
n.1039+15978T>A
14g.50199850T>CCA486173223SOS2c.351A>G (p.Val117=)
n.530A>G
n.322A>G
c.171A>G (p.Val57=)
c.312A>G (p.Val104=)
n.1039+15978T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50199850T>GCA486173224SOS2c.351A>C (p.Val117=)
n.530A>C
n.322A>C
c.171A>C (p.Val57=)
c.312A>C (p.Val104=)
n.1039+15978T>G
14g.50199850T=CA2136094928SOS2c.351A= (p.Val117=)
n.530A=
n.322A=
c.171A= (p.Val57=)
c.312A= (p.Val104=)
n.1039+15978T=

Number of alleles fetched