UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT | |
| 17 | g.50199136T>C | CA2638681219 | COL1A1 | c.471+90A>G (n.471+90A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199136T>G | CA2638681220 | COL1A1 | c.471+90A>C (n.471+90A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199137G>T | CA2638681223 | COL1A1 | c.471+89C>A (n.471+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199138A= | CA2263920557 | COL1A1 | c.471+88T= (n.471+88T=) | |
| 17 | g.50199138A>T | CA626486258 | COL1A1 | c.471+88T>A (n.471+88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199139A>G | CA2638681228 | COL1A1 | c.471+87T>C (n.471+87T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199140A>G | CA2638681232 | COL1A1 | c.471+86T>C (n.471+86T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199142T>A | CA2576317739 | COL1A1 | c.471+84A>T (n.471+84A>T) | |
| 17 | g.50199143A= | CA2263920558 | COL1A1 | c.471+83T= (n.471+83T=) | |
| 17 | g.50199143A>G | CA2263920559 | COL1A1 | c.471+83T>C (n.471+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199145T>G | CA2638681237 | COL1A1 | c.471+81A>C (n.471+81A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199147C>A | CA2638681238 | COL1A1 | c.471+79G>T (n.471+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199147C>T | CA2576317740 | COL1A1 | c.471+79G>A (n.471+79G>A) | |
| 17 | g.50199148A= | CA2263920560 | COL1A1 | c.471+78T= (n.471+78T=) | |
| 17 | g.50199148A>G | CA2263920561 | COL1A1 | c.471+78T>C (n.471+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199150del | CA2576317742 | COL1A1 | c.471+78del (n.471+78del) | |
| 17 | g.50199149A>T | CA2638681240 | COL1A1 | c.471+77T>A (n.471+77T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199151G>T | CA2638681243 | COL1A1 | c.471+75C>A (n.471+75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199152T>A | CA772776357 | COL1A1 | c.471+74A>T (n.471+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199152T= | CA2263920562 | COL1A1 | c.471+74A= (n.471+74A=) | |
| 17 | g.50199154_50199156dup | CA2638681250 | COL1A1 | c.471+71_471+73dup (n.471+71_471+73dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199154T>C | CA291550297 | COL1A1 | c.471+72A>G (n.471+72A>G) | dbSNP |
| 17 | g.50199154T>G | CA2638681251 | COL1A1 | c.471+72A>C (n.471+72A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199154T= | CA2263920563 | COL1A1 | c.471+72A= (n.471+72A=) | |
| 17 | g.50199157A= | CA2263920564 | COL1A1 | c.471+69T= (n.471+69T=) | |
| 17 | g.50199157A>G | CA291550300 | COL1A1 | c.471+69T>C (n.471+69T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199159T>G | CA2638681252 | COL1A1 | c.471+67A>C (n.471+67A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199162T>A | CA2638681254 | COL1A1 | c.471+64A>T (n.471+64A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199162T>C | CA626486259 | COL1A1 | c.471+64A>G (n.471+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199162T= | CA2263920565 | COL1A1 | c.471+64A= (n.471+64A=) | |
| 17 | g.50199162dup | CA2638681253 | COL1A1 | c.471+64dup (n.471+64dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199163G>T | CA2638681258 | COL1A1 | c.471+63C>A (n.471+63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199164T>A | CA772776364 | COL1A1 | c.471+62A>T (n.471+62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199164T>C | CA291550306 | COL1A1 | c.471+62A>G (n.471+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199164T>G | CA2809770990 | COL1A1 | c.471+62A>C (n.471+62A>C) | |
| 17 | g.50199164T= | CA2263920566 | COL1A1 | c.471+62A= (n.471+62A=) | |
| 17 | g.50199165C>A | CA2638681264 | COL1A1 | c.471+61G>T (n.471+61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199167T>C | CA2638681266 | COL1A1 | c.471+59A>G (n.471+59A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199168C= | CA2263920567 | COL1A1 | c.471+58G= (n.471+58G=) | |
| 17 | g.50199168C>G | CA291550311 | COL1A1 | c.471+58G>C (n.471+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199170G>A | CA2638681272 | COL1A1 | c.471+56C>T (n.471+56C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199170G>T | CA2638681273 | COL1A1 | c.471+56C>A (n.471+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199171C>A | CA2638681282 | COL1A1 | c.471+55G>T (n.471+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199171C>T | CA2638681278 | COL1A1 | c.471+55G>A (n.471+55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199172C>A | CA2638681283 | COL1A1 | c.471+54G>T (n.471+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199178dup | CA2638681285 | COL1A1 | c.471+53dup (n.471+53dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199178del | CA2638681287 | COL1A1 | c.471+53del (n.471+53del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199184_50199189del | CA2638681291 | COL1A1 | c.471+47_471+52del (n.471+47_471+52del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199175A>G | CA2638681299 | COL1A1 | c.471+51T>C (n.471+51T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199177A>C | CA2638681303 | COL1A1 | c.471+49T>G (n.471+49T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199179_50199181del | CA2809770991 | COL1A1 | c.471+47_471+49del (n.471+47_471+49del) | |
| 17 | g.50199178A= | CA2263920568 | COL1A1 | c.471+48T= (n.471+48T=) | |
| 17 | g.50199178A>C | CA772776366 | COL1A1 | c.471+48T>G (n.471+48T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199179del | CA2809770992 | COL1A1 | c.471+47del (n.471+47del) | |
| 17 | g.50199179C>A | CA2733839753 | COL1A1 | c.471+47G>T (n.471+47G>T) | dbSNP |
| 17 | g.50199180A= | CA2263920569 | COL1A1 | c.471+46T= (n.471+46T=) | |
| 17 | g.50199180A>G | CA291550314 | COL1A1 | c.471+46T>C (n.471+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199180A>T | CA2809770993 | COL1A1 | c.471+46T>A (n.471+46T>A) | |
| 17 | g.50199181A>G | CA2638681316 | COL1A1 | c.471+45T>C (n.471+45T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199182A= | CA2263920570 | COL1A1 | c.471+44T= (n.471+44T=) | |
| 17 | g.50199182A>G | CA8645695 | COL1A1 | c.471+44T>C (n.471+44T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199185_50199188del | CA2576317748 | COL1A1 | c.471+41_471+44del (n.471+41_471+44del) | |
| 17 | g.50199185C>T | CA2809770994 | COL1A1 | c.471+41G>A (n.471+41G>A) | |
| 17 | g.50199186A>G | CA2638681334 | COL1A1 | c.471+40T>C (n.471+40T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199189del | CA2638681332 | COL1A1 | c.471+40del (n.471+40del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199187A>T | CA2638681336 | COL1A1 | c.471+39T>A (n.471+39T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199189A>C | CA2638681339 | COL1A1 | c.471+37T>G (n.471+37T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199190C>A | CA2638681342 | COL1A1 | c.471+36G>T (n.471+36G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199190C>G | CA2576317749 | COL1A1 | c.471+36G>C (n.471+36G>C) | |
| 17 | g.50199190_50199192delinsCAG | CA2263920571 | COL1A1 | c.471+34_471+36delinsCTG (n.471+34_471+36delinsCTG) | |
| 17 | g.50199191del | CA2638681349 | COL1A1 | c.471+35del (n.471+35del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199191_50199192del | CA772776369 | COL1A1 | c.471+34_471+35del (n.471+34_471+35del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199192G>A | CA2263920573 | COL1A1 | c.471+34C>T (n.471+34C>T) | dbSNP |
| 17 | g.50199192G= | CA2263920572 | COL1A1 | c.471+34C= (n.471+34C=) | |
| 17 | g.50199194_50199195del | CA2638681362 | COL1A1 | c.471+33_471+34del (n.471+33_471+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199193G>T | CA2638681367 | COL1A1 | c.471+33C>A (n.471+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199194G>A | CA8645696 | COL1A1 | c.471+32C>T (n.471+32C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199194G= | CA2263920574 | COL1A1 | c.471+32C= (n.471+32C=) | |
| 17 | g.50199194G>T | CA2638681381 | COL1A1 | c.471+32C>A (n.471+32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199195G>T | CA2638681386 | COL1A1 | c.471+31C>A (n.471+31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199196A>G | CA2638681392 | COL1A1 | c.471+30T>C (n.471+30T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199196A>T | CA2576317752 | COL1A1 | c.471+30T>A (n.471+30T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199197G>A | CA2638681398 | COL1A1 | c.471+29C>T (n.471+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199197G>C | CA2638681401 | COL1A1 | c.471+29C>G (n.471+29C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199198A>C | CA2638681406 | COL1A1 | c.471+28T>G (n.471+28T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199199G>T | CA2638681410 | COL1A1 | c.471+27C>A (n.471+27C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199200T>A | CA2638681421 | COL1A1 | c.471+26A>T (n.471+26A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199200T>C | CA984451761 | COL1A1 | c.471+26A>G (n.471+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199200T>G | CA291550319 | COL1A1 | c.471+26A>C (n.471+26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199200T= | CA2263920575 | COL1A1 | c.471+26A= (n.471+26A=) | |
| 17 | g.50199201G>A | CA291550320 | COL1A1 | c.471+25C>T (n.471+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199201G= | CA2263920576 | COL1A1 | c.471+25C= (n.471+25C=) | |
| 17 | g.50199202G= | CA2263920577 | COL1A1 | c.471+24C= (n.471+24C=) | |
| 17 | g.50199202G>T | CA2638681432 | COL1A1 | c.471+24C>A (n.471+24C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199203A= | CA2263920578 | COL1A1 | c.471+23T= (n.471+23T=) | |
| 17 | g.50199203A>G | CA291550323 | COL1A1 | c.471+23T>C (n.471+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199208_50199209dup | CA984451763 | COL1A1 | c.471+22_471+23dup (n.471+22_471+23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199204C= | CA2263920579 | COL1A1 | c.471+22G= (n.471+22G=) | |
| 17 | g.50199204C>T | CA626486262 | COL1A1 | c.471+22G>A (n.471+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199205A= | CA2263920580 | COL1A1 | c.471+21T= (n.471+21T=) | |
| 17 | g.50199205A>G | CA291550327 | COL1A1 | c.471+21T>C (n.471+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199206C>A | CA2638681463 | COL1A1 | c.471+20G>T (n.471+20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199206C>T | CA2638681466 | COL1A1 | c.471+20G>A (n.471+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199207A>G | CA2576317753 | COL1A1 | c.471+19T>C (n.471+19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199208C>A | CA2638681477 | COL1A1 | c.471+18G>T (n.471+18G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199208C>T | CA2638681473 | COL1A1 | c.471+18G>A (n.471+18G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199210A>G | CA2638681480 | COL1A1 | c.471+16T>C (n.471+16T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199211G>A | CA2638681484 | COL1A1 | c.471+15C>T (n.471+15C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199211G>T | CA2638681486 | COL1A1 | c.471+15C>A (n.471+15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199212G>A | CA626486263 | COL1A1 | c.471+14C>T (n.471+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199212G>C | CA8645697 | COL1A1 | c.471+14C>G (n.471+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199212G= | CA2263920581 | COL1A1 | c.471+14C= (n.471+14C=) | |
| 17 | g.50199213C>A | CA2638681504 | COL1A1 | c.471+13G>T (n.471+13G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199213C>T | CA2576317755 | COL1A1 | c.471+13G>A (n.471+13G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199214C>A | CA2638681512 | COL1A1 | c.471+12G>T (n.471+12G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199214C>T | CA2638681511 | COL1A1 | c.471+12G>A (n.471+12G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199215_50199218dup | CA2580612656 | COL1A1 | c.471+9_471+12dup (n.471+9_471+12dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50199215T>G | CA2263920583 | COL1A1 | c.471+11A>C (n.471+11A>C) | dbSNP |
| 17 | g.50199215T= | CA2263920582 | COL1A1 | c.471+11A= (n.471+11A=) | |
| 17 | g.50199216C>A | CA2638681519 | COL1A1 | c.471+10G>T (n.471+10G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199217T>C | CA2638681524 | COL1A1 | c.471+9A>G (n.471+9A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199219C>T | CA2638681527 | COL1A1 | c.471+7G>A (n.471+7G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199220A= | CA2263920584 | COL1A1 | c.471+6T= (n.471+6T=) | |
| 17 | g.50199220A>G | CA772776383 | COL1A1 | c.471+6T>C (n.471+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199220A>T | CA2809770995 | COL1A1 | c.471+6T>A (n.471+6T>A) | |
| 17 | g.50199221C>A | CA658798906 | COL1A1 | c.471+5G>T (n.471+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50199221C= | CA2263920585 | COL1A1 | c.471+5G= (n.471+5G=) | |
| 17 | g.50199221C>G | CA2573054490 | COL1A1 | c.471+5G>C (n.471+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50199221C>T | CA2573154234 | COL1A1 | c.471+5G>A (n.471+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199223T>C | CA2638681564 | COL1A1 | c.471+3A>G (n.471+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199224A>C | CA400227206 | COL1A1 | c.471+2T>G (n.471+2T>G) | |
| 17 | g.50199224A>G | CA400227201 | COL1A1 | c.471+2T>C (n.471+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199224A>T | CA400227204 | COL1A1 | c.471+2T>A (n.471+2T>A) | |
| 17 | g.50199225C>A | CA400227210 | COL1A1 | c.471+1G>T (n.471+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199225C= | CA2263920586 | COL1A1 | c.471+1G= (n.471+1G=) | |
| 17 | g.50199225C>G | CA400227213 | COL1A1 | c.471+1G>C (n.471+1G>C) | |
| 17 | g.50199225C>T | CA291550331 | COL1A1 | c.471+1G>A (n.471+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199226T>A | CA500852131 | COL1A1 | c.471A>T (p.Gly157=) | |
| 17 | g.50199226T>C | CA500852132 | COL1A1 | c.471A>G (p.Gly157=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199226T>G | CA500852130 | COL1A1 | c.471A>C (p.Gly157=) | |
| 17 | g.50199227C>A | CA400227215 | COL1A1 | c.470G>T (p.Gly157Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199227C>G | CA400227216 | COL1A1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) | |
| 17 | g.50199227C>T | CA400227217 | COL1A1 | c.470G>A (p.Gly157Glu) | |
| 17 | g.50199228C>A | CA400227220 | COL1A1 | c.469G>T (p.Gly157Ter) | |
| 17 | g.50199228C>G | CA400227221 | COL1A1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199228C>T | CA400227223 | COL1A1 | c.469G>A (p.Gly157Arg) | |
| 17 | g.50199229T>A | CA500852133 | COL1A1 | c.468A>T (p.Gly156=) | |
| 17 | g.50199229T>C | CA500852134 | COL1A1 | c.468A>G (p.Gly156=) | dbSNP |
| 17 | g.50199229T>G | CA500852135 | COL1A1 | c.468A>C (p.Gly156=) | |
| 17 | g.50199229T= | CA2263920587 | COL1A1 | c.468A= (p.Gly156=) | |
| 17 | g.50199230C>A | CA400227225 | COL1A1 | c.467G>T (p.Gly156Val) | |
| 17 | g.50199230C>G | CA400227227 | COL1A1 | c.467G>C (p.Gly156Ala) | |
| 17 | g.50199230C>T | CA400227230 | COL1A1 | c.467G>A (p.Gly156Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199231C>A | CA400227234 | COL1A1 | c.466G>T (p.Gly156Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199231C= | CA2263920588 | COL1A1 | c.466G= (p.Gly156=) | |
| 17 | g.50199231C>G | CA400227236 | COL1A1 | c.466G>C (p.Gly156Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199231C>T | CA8645698 | COL1A1 | c.466G>A (p.Gly156Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199232G>A | CA500852136 | COL1A1 | c.465C>T (p.Leu155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199232G>C | CA500852137 | COL1A1 | c.465C>G (p.Leu155=) | |
| 17 | g.50199232G= | CA2263920589 | COL1A1 | c.465C= (p.Leu155=) | |
| 17 | g.50199232G>T | CA500852138 | COL1A1 | c.465C>A (p.Leu155=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199236_50199252del | CA2695226552 | COL1A1 | c.449_465del (p.Pro150ArgfsTer13) | |
| 17 | g.50199233A>C | CA400227240 | COL1A1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) | |
| 17 | g.50199233A>G | CA400227242 | COL1A1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) | |
| 17 | g.50199233A>T | CA400227245 | COL1A1 | c.464T>A (p.Leu155His) | |
| 17 | g.50199234G>A | CA400227247 | COL1A1 | c.463C>T (p.Leu155Phe) | |
| 17 | g.50199234G>C | CA400227249 | COL1A1 | c.463C>G (p.Leu155Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199234G= | CA2263920590 | COL1A1 | c.463C= (p.Leu155=) | |
| 17 | g.50199234G>T | CA400227252 | COL1A1 | c.463C>A (p.Leu155Ile) | |
| 17 | g.50199244_50199315del | CA2638681625 | COL1A1 | c.392_463del (p.Arg131_Gly154del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199235G>A | CA8645699 | COL1A1 | c.462C>T (p.Gly154=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199235G>C | CA500852139 | COL1A1 | c.462C>G (p.Gly154=) | |
| 17 | g.50199235G= | CA2263920591 | COL1A1 | c.462C= (p.Gly154=) | |
| 17 | g.50199235G>T | CA500852140 | COL1A1 | c.462C>A (p.Gly154=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199236C>A | CA400227255 | COL1A1 | c.461G>T (p.Gly154Val) | |
| 17 | g.50199236C>G | CA400227258 | COL1A1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) | |
| 17 | g.50199236C>T | CA400227256 | COL1A1 | c.461G>A (p.Gly154Asp) |