Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50198434_50198505del	CA916084085	COL1A1	c.472_543del n.199_270del
17	g.50198433_50199305delinsA	CA2573131850	COL1A1	c.392_543delinsT
17	g.50198457_50198460delinsTCCG	CA2263920283	COL1A1	c.516_519delinsCGGA (p.Thr172=) n.243_246delinsCGGA
17	g.50198458_50198460del	CA2263920284	COL1A1	c.516_518del (p.Gly173del) n.243_245del	dbSNP
17	g.50198459C>A	CA260317	COL1A1	c.517G>T (p.Gly173Ter) n.244G>T	ClinVar dbSNP
17	g.50198459C=	CA2263920286	COL1A1	c.517G= (p.Gly173=) n.244G=
17	g.50198459C>G	CA400226139	COL1A1	c.517G>C (p.Gly173Arg) n.244G>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198459C>T	CA8645683	COL1A1	c.517G>A (p.Gly173Arg) n.244G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198460G>A	CA8645684	COL1A1	c.516C>T (p.Thr172=) n.243C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.50198460G>C	CA500852035	COL1A1	c.516C>G (p.Thr172=) n.243C>G
17	g.50198460G=	CA2263920287	COL1A1	c.516C= (p.Thr172=) n.243C=
17	g.50198460G>T	CA8645685	COL1A1	c.516C>A (p.Thr172=) n.243C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198461G>A	CA400226148	COL1A1	c.515C>T (p.Thr172Ile) n.242C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.50198461G>C	CA400226152	COL1A1	c.515C>G (p.Thr172Ser) n.242C>G
17	g.50198461G=	CA2263920288	COL1A1	c.515C= (p.Thr172=) n.242C=
17	g.50198461G>T	CA400226164	COL1A1	c.515C>A (p.Thr172Asn) n.242C>A
17	g.50198462T>A	CA400226176	COL1A1	c.514A>T (p.Thr172Ser) n.241A>T
17	g.50198462T>C	CA400226180	COL1A1	c.514A>G (p.Thr172Ala) n.241A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198462T>G	CA400226170	COL1A1	c.514A>C (p.Thr172Pro) n.241A>C
17	g.50198462T=	CA2263920289	COL1A1	c.514A= (p.Thr172=) n.241A=
17	g.50198463del	CA2580094377	COL1A1	c.514del (p.Thr172ProfsTer?) n.241del	ClinVar
17	g.50198463T>A	CA500852039	COL1A1	c.513A>T (p.Ser171=) n.240A>T
17	g.50198463T>C	CA500852042	COL1A1	c.513A>G (p.Ser171=) n.240A>G
17	g.50198463T>G	CA500852044	COL1A1	c.513A>C (p.Ser171=) n.240A>C
17	g.50198464G>A	CA400226191	COL1A1	c.512C>T (p.Ser171Leu) n.239C>T	COSMIC
17	g.50198464G>C	CA400226183	COL1A1	c.512C>G (p.Ser171Ter) n.239C>G
17	g.50198464G>T	CA400226186	COL1A1	c.512C>A (p.Ser171Ter) n.239C>A
17	g.50198465A>C	CA400226195	COL1A1	c.511T>G (p.Ser171Ala) n.238T>G
17	g.50198465A>G	CA400226198	COL1A1	c.511T>C (p.Ser171Pro) n.238T>C
17	g.50198465A>T	CA400226202	COL1A1	c.511T>A (p.Ser171Thr) n.238T>A
17	g.50198465_50198466delinsAT	CA2263920290	COL1A1	c.510_511delinsAT (p.Lys170=) n.237_238delinsAT
17	g.50198466T>A	CA400226203	COL1A1	c.510A>T (p.Lys170Asn) n.237A>T
17	g.50198466T>C	CA500852049	COL1A1	c.510A>G (p.Lys170=) n.237A>G	gnomAD v4
17	g.50198466T>G	CA400226204	COL1A1	c.510A>C (p.Lys170Asn) n.237A>C
17	g.50198468del	CA1139665714	COL1A1	c.510del (p.Lys170AsnfsTer?) n.237del	ClinVar dbSNP
17	g.50198467T>A	CA400226206	COL1A1	c.509A>T (p.Lys170Ile) n.236A>T
17	g.50198467T>C	CA400226208	COL1A1	c.509A>G (p.Lys170Arg) n.236A>G
17	g.50198467T>G	CA400226211	COL1A1	c.509A>C (p.Lys170Thr) n.236A>C
17	g.50198468T>A	CA400226218	COL1A1	c.508A>T (p.Lys170Ter) n.235A>T
17	g.50198468T>C	CA400226221	COL1A1	c.508A>G (p.Lys170Glu) n.235A>G
17	g.50198468T>G	CA400226225	COL1A1	c.508A>C (p.Lys170Gln) n.235A>C
17	g.50198469C>A	CA400226233	COL1A1	c.507G>T (p.Glu169Asp) n.234G>T
17	g.50198469C=	CA2263920292	COL1A1	c.507G= (p.Glu169=) n.234G=
17	g.50198469C>G	CA400226230	COL1A1	c.507G>C (p.Glu169Asp) n.234G>C	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17	g.50198469C>T	CA500852053	COL1A1	c.507G>A (p.Glu169=) n.234G>A
17	g.50198469_50198472delinsCTCA	CA2263920291	COL1A1	c.504_507delinsTGAG (p.Asp168=) n.231_234delinsTGAG
17	g.50198470del	CA2695226550	COL1A1	c.506del (p.Glu169GlyfsTer?) n.233del
17	g.50198470T>A	CA400226238	COL1A1	c.506A>T (p.Glu169Val) n.233A>T
17	g.50198470T>C	CA400226239	COL1A1	c.506A>G (p.Glu169Gly) n.233A>G
17	g.50198470T>G	CA400226240	COL1A1	c.506A>C (p.Glu169Ala) n.233A>C
17	g.50198474_50198476del	CA8645686	COL1A1	c.504_506del (p.Asp168del) n.231_233del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198471C>A	CA400226245	COL1A1	c.505G>T (p.Glu169Ter) n.232G>T
17	g.50198471C=	CA2263920293	COL1A1	c.505G= (p.Glu169=) n.232G=
17	g.50198471C>G	CA400226257	COL1A1	c.505G>C (p.Glu169Gln) n.232G>C	gnomAD v4
17	g.50198471C>T	CA400226258	COL1A1	c.505G>A (p.Glu169Lys) n.232G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198472A=	CA2263920294	COL1A1	c.504T= (p.Asp168=) n.231T=
17	g.50198472A>C	CA8645687	COL1A1	c.504T>G (p.Asp168Glu) n.231T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198472A>G	CA291548344	COL1A1	c.504T>C (p.Asp168=) n.231T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198472A>T	CA400226263	COL1A1	c.504T>A (p.Asp168Glu) n.231T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50198473T>A	CA400226264	COL1A1	c.503A>T (p.Asp168Val) n.230A>T
17	g.50198473T>C	CA400226266	COL1A1	c.503A>G (p.Asp168Gly) n.230A>G
17	g.50198473T>G	CA400226268	COL1A1	c.503A>C (p.Asp168Ala) n.230A>C
17	g.50198474C>A	CA400226281	COL1A1	c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.229G>T
17	g.50198474C>G	CA400226279	COL1A1	c.502G>C (p.Asp168His) n.229G>C
17	g.50198474C>T	CA400226275	COL1A1	c.502G>A (p.Asp168Asn) n.229G>A
17	g.50198475A=	CA2263920295	COL1A1	c.501T= (p.Tyr167=) n.228T=
17	g.50198475A>C	CA400226284	COL1A1	c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.228T>G
17	g.50198475A>G	CA291548351	COL1A1	c.501T>C (p.Tyr167=) n.228T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50198475A>T	CA16607368	COL1A1	c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.228T>A	ClinVar dbSNP
17	g.50198476T>A	CA400226291	COL1A1	c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.227A>T
17	g.50198476T>C	CA400226293	COL1A1	c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.227A>G
17	g.50198476T>G	CA400226301	COL1A1	c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.227A>C
17	g.50198476T=	CA2263920296	COL1A1	c.500A= (p.Tyr167=) n.227A=
17	g.50198477A>C	CA400226307	COL1A1	c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.226T>G
17	g.50198477A>G	CA400226311	COL1A1	c.499T>C (p.Tyr167His) n.226T>C
17	g.50198477A>T	CA400226316	COL1A1	c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.226T>A
17	g.50198480_50198498dup	CA658798905	COL1A1	c.481_499dup (p.Tyr167SerfsTer8) n.208_226dup	ClinVar dbSNP
17	g.50198478G>A	CA500852062	COL1A1	c.498C>T (p.Gly166=) n.225C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198478G>C	CA500852063	COL1A1	c.498C>G (p.Gly166=) n.225C>G
17	g.50198478G=	CA2263920297	COL1A1	c.498C= (p.Gly166=) n.225C=
17	g.50198478G>T	CA500852064	COL1A1	c.498C>A (p.Gly166=) n.225C>A
17	g.50198479C>A	CA291548354	COL1A1	c.497G>T (p.Gly166Val) n.224G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198479C=	CA2263920298	COL1A1	c.497G= (p.Gly166=) n.224G=
17	g.50198479C>G	CA400226322	COL1A1	c.497G>C (p.Gly166Ala) n.224G>C
17	g.50198479C>T	CA400226325	COL1A1	c.497G>A (p.Gly166Asp) n.224G>A
17	g.50198480C>A	CA400226328	COL1A1	c.496G>T (p.Gly166Cys) n.223G>T
17	g.50198480C>G	CA400226333	COL1A1	c.496G>C (p.Gly166Arg) n.223G>C
17	g.50198480C>T	CA400226334	COL1A1	c.496G>A (p.Gly166Ser) n.223G>A
17	g.50198481A>C	CA400226337	COL1A1	c.495T>G (p.Tyr165Ter) n.222T>G
17	g.50198481A>G	CA500852065	COL1A1	c.495T>C (p.Tyr165=) n.222T>C	gnomAD v4
17	g.50198481A>T	CA400226338	COL1A1	c.495T>A (p.Tyr165Ter) n.222T>A
17	g.50198482T>A	CA400226342	COL1A1	c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.221A>T
17	g.50198482T>C	CA400226344	COL1A1	c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.221A>G
17	g.50198482T>G	CA400226346	COL1A1	c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.221A>C
17	g.50198483A>C	CA400226349	COL1A1	c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.220T>G
17	g.50198483A>G	CA400226350	COL1A1	c.493T>C (p.Tyr165His) n.220T>C
17	g.50198483A>T	CA400226351	COL1A1	c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.220T>A
17	g.50198484A>C	CA500852066	COL1A1	c.492T>G (p.Ser164=) n.219T>G
17	g.50198484A>G	CA500852069	COL1A1	c.492T>C (p.Ser164=) n.219T>C
17	g.50198484A>T	CA500852073	COL1A1	c.492T>A (p.Ser164=) n.219T>A
17	g.50198485G>A	CA400226352	COL1A1	c.491C>T (p.Ser164Phe) n.218C>T	gnomAD v4
17	g.50198485G>C	CA400226354	COL1A1	c.491C>G (p.Ser164Cys) n.218C>G
17	g.50198485G>T	CA400226356	COL1A1	c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.218C>A
17	g.50198486A>C	CA400226359	COL1A1	c.490T>G (p.Ser164Ala) n.217T>G
17	g.50198486A>G	CA400226362	COL1A1	c.490T>C (p.Ser164Pro) n.217T>C
17	g.50198486A>T	CA400226363	COL1A1	c.490T>A (p.Ser164Thr) n.217T>A
17	g.50198487C>A	CA500852075	COL1A1	c.489G>T (p.Leu163=) n.216G>T
17	g.50198487C=	CA2263920299	COL1A1	c.489G= (p.Leu163=) n.216G=
17	g.50198487C>G	CA500852076	COL1A1	c.489G>C (p.Leu163=) n.216G>C
17	g.50198487C>T	CA8645688	COL1A1	c.489G>A (p.Leu163=) n.216G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198488A>C	CA400226371	COL1A1	c.488T>G (p.Leu163Arg) n.215T>G
17	g.50198488A>G	CA400226374	COL1A1	c.488T>C (p.Leu163Pro) n.215T>C	ClinVar
17	g.50198488A>T	CA400226370	COL1A1	c.488T>A (p.Leu163Gln) n.215T>A
17	g.50198489G>A	CA500852078	COL1A1	c.487C>T (p.Leu163=) n.214C>T	ClinVar gnomAD v4
17	g.50198489G>C	CA400226376	COL1A1	c.487C>G (p.Leu163Val) n.214C>G
17	g.50198489G>T	CA400226378	COL1A1	c.487C>A (p.Leu163Met) n.214C>A
17	g.50198490C>A	CA400226382	COL1A1	c.486G>T (p.Gln162His) n.213G>T
17	g.50198490C=	CA2263920300	COL1A1	c.486G= (p.Gln162=) n.213G=
17	g.50198490C>G	CA400226384	COL1A1	c.486G>C (p.Gln162His) n.213G>C
17	g.50198490C>T	CA291548364	COL1A1	c.486G>A (p.Gln162=) n.213G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198491T>A	CA400226388	COL1A1	c.485A>T (p.Gln162Leu) n.212A>T	dbSNP
17	g.50198491T>C	CA400226390	COL1A1	c.485A>G (p.Gln162Arg) n.212A>G
17	g.50198491T>G	CA400226392	COL1A1	c.485A>C (p.Gln162Pro) n.212A>C
17	g.50198492G>A	CA400226399	COL1A1	c.484C>T (p.Gln162Ter) n.211C>T
17	g.50198492G>C	CA400226398	COL1A1	c.484C>G (p.Gln162Glu) n.211C>G
17	g.50198492G>T	CA400226396	COL1A1	c.484C>A (p.Gln162Lys) n.211C>A
17	g.50198495del	CA2695226551	COL1A1	c.484del (p.Gln162SerfsTer?) n.211del
17	g.50198493G>A	CA500852087	COL1A1	c.483C>T (p.Pro161=) n.210C>T	gnomAD v4
17	g.50198493G>C	CA500852086	COL1A1	c.483C>G (p.Pro161=) n.210C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198493G=	CA2263920301	COL1A1	c.483C= (p.Pro161=) n.210C=
17	g.50198493G>T	CA500852085	COL1A1	c.483C>A (p.Pro161=) n.210C>A
17	g.50198494G>A	CA400226401	COL1A1	c.482C>T (p.Pro161Leu) n.209C>T	COSMIC
17	g.50198494G>C	CA400226403	COL1A1	c.482C>G (p.Pro161Arg) n.209C>G	gnomAD v4
17	g.50198494G>T	CA400226407	COL1A1	c.482C>A (p.Pro161His) n.209C>A
17	g.50198495G>A	CA8645689	COL1A1	c.481C>T (p.Pro161Ser) n.208C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198495G>C	CA400226410	COL1A1	c.481C>G (p.Pro161Ala) n.208C>G	gnomAD v4
17	g.50198495G=	CA2263920302	COL1A1	c.481C= (p.Pro161=) n.208C=
17	g.50198495G>T	CA400226412	COL1A1	c.481C>A (p.Pro161Thr) n.208C>A
17	g.50198496A>C	CA500852091	COL1A1	c.480T>G (p.Ala160=) n.207T>G
17	g.50198496A>G	CA500852094	COL1A1	c.480T>C (p.Ala160=) n.207T>C
17	g.50198496A>T	CA500852092	COL1A1	c.480T>A (p.Ala160=) n.207T>A
17	g.50198497G>A	CA400226424	COL1A1	c.479C>T (p.Ala160Val) n.206C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198497G>C	CA400226416	COL1A1	c.479C>G (p.Ala160Gly) n.206C>G
17	g.50198497G=	CA2263920303	COL1A1	c.479C= (p.Ala160=) n.206C=
17	g.50198497G>T	CA400226422	COL1A1	c.479C>A (p.Ala160Asp) n.206C>A
17	g.50198497_50198498insTT	CA645569664	COL1A1	c.478_479insAA (p.Ala160GlufsTer?) n.205_206insAA	COSMIC
17	g.50198498C>A	CA400226425	COL1A1	c.478G>T (p.Ala160Ser) n.205G>T
17	g.50198498C>G	CA400226427	COL1A1	c.478G>C (p.Ala160Pro) n.205G>C
17	g.50198498C>T	CA400226429	COL1A1	c.478G>A (p.Ala160Thr) n.205G>A
17	g.50198499A>C	CA400226432	COL1A1	c.477T>G (p.Phe159Leu) n.204T>G	gnomAD v4
17	g.50198499A>G	CA500852096	COL1A1	c.477T>C (p.Phe159=) n.204T>C
17	g.50198499A>T	CA400226434	COL1A1	c.477T>A (p.Phe159Leu) n.204T>A
17	g.50198500A>C	CA400226437	COL1A1	c.476T>G (p.Phe159Cys) n.203T>G
17	g.50198500A>G	CA400226438	COL1A1	c.476T>C (p.Phe159Ser) n.203T>C
17	g.50198500A>T	CA400226439	COL1A1	c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.203T>A
17	g.50198501A>C	CA400226442	COL1A1	c.475T>G (p.Phe159Val) n.202T>G
17	g.50198501A>G	CA400226445	COL1A1	c.475T>C (p.Phe159Leu) n.202T>C
17	g.50198501A>T	CA400226447	COL1A1	c.475T>A (p.Phe159Ile) n.202T>A
17	g.50198502G>A	CA500852098	COL1A1	c.474C>T (p.Asn158=) n.201C>T
17	g.50198502G>C	CA400226448	COL1A1	c.474C>G (p.Asn158Lys) n.201C>G
17	g.50198502G>T	CA400226451	COL1A1	c.474C>A (p.Asn158Lys) n.201C>A
17	g.50198503T>A	CA400226456	COL1A1	c.473A>T (p.Asn158Ile) n.200A>T	dbSNP
17	g.50198503T>C	CA400226461	COL1A1	c.473A>G (p.Asn158Ser) n.200A>G	gnomAD v4
17	g.50198503T>G	CA400226459	COL1A1	c.473A>C (p.Asn158Thr) n.200A>C
17	g.50198504T>A	CA400226464	COL1A1	c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.199A>T
17	g.50198504T>C	CA400226466	COL1A1	c.472A>G (p.Asn158Asp) n.199A>G
17	g.50198504T>G	CA400226467	COL1A1	c.472A>C (p.Asn158His) n.199A>C
17	g.50198504_50198505insTCCTCCGAGGCCAGGGGGTCCGGGAGGTCCGGGGGGTCCGGGGGGTCCGGGAAGTCCAGGCTGTCCAGGGATGCCATCTCGG	CA2809770969	COL1A1	c.472-1_472insCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA (n.472-1_472insCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA) n.198_199insCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA
17	g.50198504_50198505insTCCTCCGAGGCCAGGGGGTCCGGGAGGTCCGGGGGGTCCGGGGGGTCCGGGAAGTCCAGGCTGTCCAGGGATGCCATCTCGGCCAGGGGGGCCTGCGGGTCC	CA2809770970	COL1A1	c.472-1_472insGGACCCGCAGGCCCCCCTGGCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA (n.472-1_472insGGACCCGCAGGCCCCCCTGGCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA) n.198_199insGGACCCGCAGGCCCCCCTGGCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA
17	g.50198505C>A	CA400226471	COL1A1	c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.198G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.50198505C=	CA2263920304	COL1A1	c.472-1G= (n.472-1G=) n.198G=
17	g.50198505C>G	CA10604233	COL1A1	c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.198G>C	ClinVar dbSNP
17	g.50198505C>T	CA291548381	COL1A1	c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.198G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2
17	g.50198506T>A	CA400226479	COL1A1	c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.197A>T	ClinVar dbSNP
17	g.50198506T>C	CA291548392	COL1A1	c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.197A>G	dbSNP
17	g.50198506T>G	CA400226483	COL1A1	c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.197A>C
17	g.50198506T=	CA2263920305	COL1A1	c.472-2A= (n.472-2A=) n.197A=
17	g.50198508G>C	CA913190882	COL1A1	c.472-4C>G (n.472-4C>G) n.195C>G	ClinVar dbSNP
17	g.50198508G=	CA2263920306	COL1A1	c.472-4C= (n.472-4C=) n.195C=
17	g.50198508G>T	CA8645690	COL1A1	c.472-4C>A (n.472-4C>A) n.195C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198513A>G	CA2638679925	COL1A1	c.472-9T>C (n.472-9T>C) n.190T>C	gnomAD v4
17	g.50198515C=	CA2263920308	COL1A1	c.472-11G= (n.472-11G=) n.188G=
17	g.50198515C>G	CA2263920309	COL1A1	c.472-11G>C (n.472-11G>C) n.188G>C	dbSNP
17	g.50198515_50198517delinsCAA	CA2263920307	COL1A1	c.472-13_472-11delinsTTG (n.472-13_472-11delinsTTG) n.186_188delinsTTG
17	g.50198516A=	CA2263920310	COL1A1	c.472-12T= (n.472-12T=) n.187T=
17	g.50198516A>G	CA626486157	COL1A1	c.472-12T>C (n.472-12T>C) n.187T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198516_50198517del	CA626486158	COL1A1	c.472-13_472-12del (n.472-13_472-12del) n.186_187del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198519_50198523del	CA913012765	COL1A1	c.472-16_472-12del (n.472-16_472-12del) n.183_187del
17	g.50198517A>G	CA2580094380	COL1A1	c.472-13T>C (n.472-13T>C) n.186T>C	ClinVar
17	g.50198518G>C	CA2263920312	COL1A1	c.472-14C>G (n.472-14C>G) n.185C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198518G=	CA2263920311	COL1A1	c.472-14C= (n.472-14C=) n.185C=
17	g.50198520G=	CA2263920313	COL1A1	c.472-16C= (n.472-16C=) n.183C=
17	g.50198520G>T	CA291548395	COL1A1	c.472-16C>A (n.472-16C>A) n.183C>A	dbSNP
17	g.50198523G>A	CA626486160	COL1A1	c.472-19C>T (n.472-19C>T) n.180C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.50198523G>C	CA2576317725	COL1A1	c.472-19C>G (n.472-19C>G) n.180C>G
17	g.50198523G=	CA2263920314	COL1A1	c.472-19C= (n.472-19C=) n.180C=
17	g.50198524T>G	CA2638679936	COL1A1	c.472-20A>C (n.472-20A>C) n.179A>C	gnomAD v4
17	g.50198525del	CA2638679938	COL1A1	c.472-21del (n.472-21del) n.178del	gnomAD v4
17	g.50198525C>A	CA2576317726	COL1A1	c.472-21G>T (n.472-21G>T) n.178G>T
17	g.50198526A=	CA2263920315	COL1A1	c.472-22T= (n.472-22T=) n.177T=
17	g.50198526A>T	CA626486162	COL1A1	c.472-22T>A (n.472-22T>A) n.177T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198528A=	CA2263920316	COL1A1	c.472-24T= (n.472-24T=) n.175T=
17	g.50198528A>C	CA2263920317	COL1A1	c.472-24T>G (n.472-24T>G) n.175T>G	dbSNP
17	g.50198529G>A	CA2638679939	COL1A1	c.472-25C>T (n.472-25C>T) n.174C>T	gnomAD v4
17	g.50198530T>C	CA500852102	COL1A1	c.472-26A>G (n.472-26A>G) n.173A>G	gnomAD v4
17	g.50198531G>A	CA2638679942	COL1A1	c.472-27C>T (n.472-27C>T) n.172C>T	gnomAD v4
17	g.50198531G>T	CA2576317727	COL1A1	c.472-27C>A (n.472-27C>A) n.172C>A	gnomAD v4
17	g.50198532A>G	CA2638679943	COL1A1	c.472-28T>C (n.472-28T>C) n.171T>C	gnomAD v4
17	g.50198533G>C	CA2638679945	COL1A1	c.472-29C>G (n.472-29C>G) n.170C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198534G>A	CA8645691	COL1A1	c.472-30C>T (n.472-30C>T) n.169C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198534G=	CA2263920318	COL1A1	c.472-30C= (n.472-30C=) n.169C=
17	g.50198534G>T	CA2638679948	COL1A1	c.472-30C>A (n.472-30C>A) n.169C>A	gnomAD v4
17	g.50198536C>T	CA2638679953	COL1A1	c.472-32G>A (n.472-32G>A) n.167G>A	gnomAD v4
17	g.50198537A=	CA2263920319	COL1A1	c.472-33T= (n.472-33T=) n.166T=
17	g.50198537A>G	CA291548402	COL1A1	c.472-33T>C (n.472-33T>C) n.166T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198537A>T	CA2638679958	COL1A1	c.472-33T>A (n.472-33T>A) n.166T>A	gnomAD v4
17	g.50198538G>A	CA626486163	COL1A1	c.472-34C>T (n.472-34C>T) n.165C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198538G=	CA2263920320	COL1A1	c.472-34C= (n.472-34C=) n.165C=
17	g.50198538G>T	CA2638679963	COL1A1	c.472-34C>A (n.472-34C>A) n.165C>A	gnomAD v4
17	g.50198539T>C	CA2638679967	COL1A1	c.472-35A>G (n.472-35A>G) n.164A>G	gnomAD v4
17	g.50198540G=	CA2263920321	COL1A1	c.472-36C= (n.472-36C=) n.163C=
17	g.50198540G>T	CA8645692	COL1A1	c.472-36C>A (n.472-36C>A) n.163C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198542A=	CA2263920322	COL1A1	c.472-38T= (n.472-38T=) n.161T=
17	g.50198542A>G	CA8645693	COL1A1	c.472-38T>C (n.472-38T>C) n.161T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198543T>C	CA2638679975	COL1A1	c.472-39A>G (n.472-39A>G) n.160A>G	gnomAD v4
17	g.50198544T>C	CA626486164	COL1A1	c.472-40A>G (n.472-40A>G) n.159A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198544T=	CA2263920323	COL1A1	c.472-40A= (n.472-40A=) n.159A=
17	g.50198545G>A	CA2263920325	COL1A1	c.472-41C>T (n.472-41C>T) n.158C>T	dbSNP
17	g.50198545G>C	CA2638679982	COL1A1	c.472-41C>G (n.472-41C>G) n.158C>G	gnomAD v4
17	g.50198545G=	CA2263920324	COL1A1	c.472-41C= (n.472-41C=) n.158C=
17	g.50198545G>T	CA2638679983	COL1A1	c.472-41C>A (n.472-41C>A) n.158C>A	gnomAD v4
17	g.50198546A>T	CA2638679986	COL1A1	c.472-42T>A (n.472-42T>A) n.157T>A	gnomAD v4
17	g.50198548A=	CA2263920326	COL1A1	c.472-44T= (n.472-44T=) n.155T=
17	g.50198548A>C	CA8645694	COL1A1	c.472-44T>G (n.472-44T>G) n.155T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198548A>T	CA626486167	COL1A1	c.472-44T>A (n.472-44T>A) n.155T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198549G>A	CA2638679992	COL1A1	c.472-45C>T (n.472-45C>T) n.154C>T	gnomAD v4
17	g.50198549G>T	CA2576317728	COL1A1	c.472-45C>A (n.472-45C>A) n.154C>A	gnomAD v4
17	g.50198550G>A	CA626486169	COL1A1	c.472-46C>T (n.472-46C>T) n.153C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.50198550G=	CA2263920327	COL1A1	c.472-46C= (n.472-46C=) n.153C=
17	g.50198550G>T	CA772776079	COL1A1	c.472-46C>A (n.472-46C>A) n.153C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198551C>A	CA2638680003	COL1A1	c.472-47G>T (n.472-47G>T) n.152G>T	gnomAD v4
17	g.50198552A>G	CA2638680005	COL1A1	c.472-48T>C (n.472-48T>C) n.151T>C	gnomAD v4
17	g.50198556G>A	CA626486171	COL1A1	c.472-52C>T (n.472-52C>T) n.147C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198556G=	CA2263920328	COL1A1	c.472-52C= (n.472-52C=) n.147C=
17	g.50198556G>T	CA626486170	COL1A1	c.472-52C>A (n.472-52C>A) n.147C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198558C=	CA2263920329	COL1A1	c.472-54G= (n.472-54G=) n.145G=
17	g.50198558C>T	CA291548420	COL1A1	c.472-54G>A (n.472-54G>A) n.145G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198559G>A	CA772776092	COL1A1	c.472-55C>T (n.472-55C>T) n.144C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198559G=	CA2263920330	COL1A1	c.472-55C= (n.472-55C=) n.144C=
17	g.50198559G>T	CA2263920331	COL1A1	c.472-55C>A (n.472-55C>A) n.144C>A	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched