UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50198333T>C | CA2556169019 | COL1A1 | c.543+100A>G (n.543+100A>G) n.270+100A>G | |
| 17 | g.50198334G>T | CA2638679588 | COL1A1 | c.543+99C>A (n.543+99C>A) n.270+99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198335A= | CA2263920227 | COL1A1 | c.543+98T= (n.543+98T=) n.270+98T= | |
| 17 | g.50198335A>G | CA291548250 | COL1A1 | c.543+98T>C (n.543+98T>C) n.270+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198336T>C | CA2638679590 | COL1A1 | c.543+97A>G (n.543+97A>G) n.270+97A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198337C>A | CA291548254 | COL1A1 | c.543+96G>T (n.543+96G>T) n.270+96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198337C= | CA2263920228 | COL1A1 | c.543+96G= (n.543+96G=) n.270+96G= | |
| 17 | g.50198338T>A | CA772775807 | COL1A1 | c.543+95A>T (n.543+95A>T) n.270+95A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198338T>C | CA2638679597 | COL1A1 | c.543+95A>G (n.543+95A>G) n.270+95A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198338T>G | CA2638679598 | COL1A1 | c.543+95A>C (n.543+95A>C) n.270+95A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198338T= | CA2263920229 | COL1A1 | c.543+95A= (n.543+95A=) n.270+95A= | |
| 17 | g.50198339G>T | CA2638679600 | COL1A1 | c.543+94C>A (n.543+94C>A) n.270+94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198340G>A | CA2576317699 | COL1A1 | c.543+93C>T (n.543+93C>T) n.270+93C>T | |
| 17 | g.50198340G>C | CA2576317700 | COL1A1 | c.543+93C>G (n.543+93C>G) n.270+93C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198341A= | CA2263920230 | COL1A1 | c.543+92T= (n.543+92T=) n.270+92T= | |
| 17 | g.50198341A>C | CA2263920231 | COL1A1 | c.543+92T>G (n.543+92T>G) n.270+92T>G | dbSNP |
| 17 | g.50198344T>C | CA2638679605 | COL1A1 | c.543+89A>G (n.543+89A>G) n.270+89A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198344T>G | CA626486085 | COL1A1 | c.543+89A>C (n.543+89A>C) n.270+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198344T= | CA2263920232 | COL1A1 | c.543+89A= (n.543+89A=) n.270+89A= | |
| 17 | g.50198345C>T | CA2576317701 | COL1A1 | c.543+88G>A (n.543+88G>A) n.270+88G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198347C>A | CA2638679611 | COL1A1 | c.543+86G>T (n.543+86G>T) n.270+86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198349A>C | CA2638679615 | COL1A1 | c.543+84T>G (n.543+84T>G) n.270+84T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198350G>A | CA2638679620 | COL1A1 | c.543+83C>T (n.543+83C>T) n.270+83C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198350G>C | CA291548260 | COL1A1 | c.543+83C>G (n.543+83C>G) n.270+83C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198350G= | CA2263920233 | COL1A1 | c.543+83C= (n.543+83C=) n.270+83C= | |
| 17 | g.50198351C= | CA2263920234 | COL1A1 | c.543+82G= (n.543+82G=) n.270+82G= | |
| 17 | g.50198351C>G | CA772775813 | COL1A1 | c.543+82G>C (n.543+82G>C) n.270+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198353G>A | CA2263920236 | COL1A1 | c.543+80C>T (n.543+80C>T) n.270+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198353G= | CA2263920235 | COL1A1 | c.543+80C= (n.543+80C=) n.270+80C= | |
| 17 | g.50198353G>T | CA2576317702 | COL1A1 | c.543+80C>A (n.543+80C>A) n.270+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198355C= | CA2263920237 | COL1A1 | c.543+78G= (n.543+78G=) n.270+78G= | |
| 17 | g.50198355C>G | CA291548264 | COL1A1 | c.543+78G>C (n.543+78G>C) n.270+78G>C | dbSNP |
| 17 | g.50198357A= | CA2263920238 | COL1A1 | c.543+76T= (n.543+76T=) n.270+76T= | |
| 17 | g.50198357A>G | CA626486086 | COL1A1 | c.543+76T>C (n.543+76T>C) n.270+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198357A>T | CA2638679635 | COL1A1 | c.543+76T>A (n.543+76T>A) n.270+76T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198358T>C | CA2576317704 | COL1A1 | c.543+75A>G (n.543+75A>G) n.270+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198360C>A | CA2263920240 | COL1A1 | c.543+73G>T (n.543+73G>T) n.270+73G>T | dbSNP |
| 17 | g.50198360C= | CA2263920239 | COL1A1 | c.543+73G= (n.543+73G=) n.270+73G= | |
| 17 | g.50198360C>T | CA2263920241 | COL1A1 | c.543+73G>A (n.543+73G>A) n.270+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198361C>A | CA2638679645 | COL1A1 | c.543+72G>T (n.543+72G>T) n.270+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198361C= | CA2263920242 | COL1A1 | c.543+72G= (n.543+72G=) n.270+72G= | |
| 17 | g.50198361C>G | CA2263920243 | COL1A1 | c.543+72G>C (n.543+72G>C) n.270+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198361C>T | CA2576317707 | COL1A1 | c.543+72G>A (n.543+72G>A) n.270+72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198362A>C | CA2638679649 | COL1A1 | c.543+71T>G (n.543+71T>G) n.270+71T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198363G>A | CA2638679652 | COL1A1 | c.543+70C>T (n.543+70C>T) n.270+70C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198364C>T | CA2638679655 | COL1A1 | c.543+69G>A (n.543+69G>A) n.270+69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198365C= | CA2263920244 | COL1A1 | c.543+68G= (n.543+68G=) n.270+68G= | |
| 17 | g.50198365C>T | CA626486127 | COL1A1 | c.543+68G>A (n.543+68G>A) n.270+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198366G>A | CA291548269 | COL1A1 | c.543+67C>T (n.543+67C>T) n.270+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198366G>C | CA291548267 | COL1A1 | c.543+67C>G (n.543+67C>G) n.270+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198366G= | CA2263920245 | COL1A1 | c.543+67C= (n.543+67C=) n.270+67C= | |
| 17 | g.50198366G>T | CA2576317709 | COL1A1 | c.543+67C>A (n.543+67C>A) n.270+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198367C>A | CA2638679663 | COL1A1 | c.543+66G>T (n.543+66G>T) n.270+66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198368C>A | CA772775829 | COL1A1 | c.543+65G>T (n.543+65G>T) n.270+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198368C= | CA2263920246 | COL1A1 | c.543+65G= (n.543+65G=) n.270+65G= | |
| 17 | g.50198368C>G | CA291548273 | COL1A1 | c.543+65G>C (n.543+65G>C) n.270+65G>C | dbSNP |
| 17 | g.50198368C>T | CA2263920247 | COL1A1 | c.543+65G>A (n.543+65G>A) n.270+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198369T>C | CA2638679672 | COL1A1 | c.543+64A>G (n.543+64A>G) n.270+64A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198373C>A | CA2638679674 | COL1A1 | c.543+60G>T (n.543+60G>T) n.270+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198374C>A | CA2638679677 | COL1A1 | c.543+59G>T (n.543+59G>T) n.270+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198376A>T | CA2576317712 | COL1A1 | c.543+57T>A (n.543+57T>A) n.270+57T>A | |
| 17 | g.50198377C>A | CA2809770968 | COL1A1 | c.543+56G>T (n.543+56G>T) n.270+56G>T | |
| 17 | g.50198378C>A | CA291548293 | COL1A1 | c.543+55G>T (n.543+55G>T) n.270+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198378C= | CA2263920248 | COL1A1 | c.543+55G= (n.543+55G=) n.270+55G= | |
| 17 | g.50198378C>G | CA2638679682 | COL1A1 | c.543+55G>C (n.543+55G>C) n.270+55G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198378C>T | CA2576317713 | COL1A1 | c.543+55G>A (n.543+55G>A) n.270+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198379T>A | CA772775832 | COL1A1 | c.543+54A>T (n.543+54A>T) n.270+54A>T | dbSNP |
| 17 | g.50198379T= | CA2263920249 | COL1A1 | c.543+54A= (n.543+54A=) n.270+54A= | |
| 17 | g.50198381C= | CA2263920250 | COL1A1 | c.543+52G= (n.543+52G=) n.270+52G= | |
| 17 | g.50198381C>T | CA291548295 | COL1A1 | c.543+52G>A (n.543+52G>A) n.270+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198385_50198399del | CA2638679686 | COL1A1 | c.543+38_543+52del (n.543+38_543+52del) n.270+38_270+52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198386del | CA2638679691 | COL1A1 | c.543+48del (n.543+48del) n.270+48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198386G>C | CA2638679694 | COL1A1 | c.543+47C>G (n.543+47C>G) n.270+47C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198386G= | CA2263920251 | COL1A1 | c.543+47C= (n.543+47C=) n.270+47C= | |
| 17 | g.50198386G>T | CA772775834 | COL1A1 | c.543+47C>A (n.543+47C>A) n.270+47C>A | dbSNP |
| 17 | g.50198387A>C | CA2576317714 | COL1A1 | c.543+46T>G (n.543+46T>G) n.270+46T>G | |
| 17 | g.50198388T>A | CA2576317716 | COL1A1 | c.543+45A>T (n.543+45A>T) n.270+45A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198389A>T | CA2576317717 | COL1A1 | c.543+44T>A (n.543+44T>A) n.270+44T>A | |
| 17 | g.50198391C= | CA2263920252 | COL1A1 | c.543+42G= (n.543+42G=) n.270+42G= | |
| 17 | g.50198391C>G | CA626486131 | COL1A1 | c.543+42G>C (n.543+42G>C) n.270+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198391C>T | CA2576317718 | COL1A1 | c.543+42G>A (n.543+42G>A) n.270+42G>A | |
| 17 | g.50198392C= | CA2263920253 | COL1A1 | c.543+41G= (n.543+41G=) n.270+41G= | |
| 17 | g.50198392C>T | CA8645673 | COL1A1 | c.543+41G>A (n.543+41G>A) n.270+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198393A= | CA2263920254 | COL1A1 | c.543+40T= (n.543+40T=) n.270+40T= | |
| 17 | g.50198393A>G | CA772775835 | COL1A1 | c.543+40T>C (n.543+40T>C) n.270+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198393A>T | CA2638679702 | COL1A1 | c.543+40T>A (n.543+40T>A) n.270+40T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198394T>C | CA2638679703 | COL1A1 | c.543+39A>G (n.543+39A>G) n.270+39A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198395T>C | CA984451593 | COL1A1 | c.543+38A>G (n.543+38A>G) n.270+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198395T= | CA2263920255 | COL1A1 | c.543+38A= (n.543+38A=) n.270+38A= | |
| 17 | g.50198400_50198401del | CA2638679708 | COL1A1 | c.543+37_543+38del (n.543+37_543+38del) n.270+37_270+38del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198398C= | CA2263920256 | COL1A1 | c.543+35G= (n.543+35G=) n.270+35G= | |
| 17 | g.50198398C>T | CA291548297 | COL1A1 | c.543+35G>A (n.543+35G>A) n.270+35G>A | dbSNP |
| 17 | g.50198399T>A | CA2576317721 | COL1A1 | c.543+34A>T (n.543+34A>T) n.270+34A>T | |
| 17 | g.50198401T>C | CA2638679714 | COL1A1 | c.543+32A>G (n.543+32A>G) n.270+32A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198401T>G | CA2638679715 | COL1A1 | c.543+32A>C (n.543+32A>C) n.270+32A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198402T>C | CA626486137 | COL1A1 | c.543+31A>G (n.543+31A>G) n.270+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198402T= | CA2263920257 | COL1A1 | c.543+31A= (n.543+31A=) n.270+31A= | |
| 17 | g.50198405G>A | CA626486138 | COL1A1 | c.543+28C>T (n.543+28C>T) n.270+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198405G= | CA2263920258 | COL1A1 | c.543+28C= (n.543+28C=) n.270+28C= | |
| 17 | g.50198405G>T | CA2638679720 | COL1A1 | c.543+28C>A (n.543+28C>A) n.270+28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198406T>C | CA8645674 | COL1A1 | c.543+27A>G (n.543+27A>G) n.270+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198406T= | CA2263920259 | COL1A1 | c.543+27A= (n.543+27A=) n.270+27A= | |
| 17 | g.50198407C>A | CA2506228148 | COL1A1 | c.543+26G>T (n.543+26G>T) n.270+26G>T | |
| 17 | g.50198409T>C | CA2263920261 | COL1A1 | c.543+24A>G (n.543+24A>G) n.270+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198409T= | CA2263920260 | COL1A1 | c.543+24A= (n.543+24A=) n.270+24A= | |
| 17 | g.50198411C= | CA2263920262 | COL1A1 | c.543+22G= (n.543+22G=) n.270+22G= | |
| 17 | g.50198411C>T | CA8645675 | COL1A1 | c.543+22G>A (n.543+22G>A) n.270+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198412A= | CA2263920263 | COL1A1 | c.543+21T= (n.543+21T=) n.270+21T= | |
| 17 | g.50198412A>T | CA8645676 | COL1A1 | c.543+21T>A (n.543+21T>A) n.270+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198413T>C | CA2263920265 | COL1A1 | c.543+20A>G (n.543+20A>G) n.270+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198413T= | CA2263920264 | COL1A1 | c.543+20A= (n.543+20A=) n.270+20A= | |
| 17 | g.50198415C>G | CA2580094373 | COL1A1 | c.543+18G>C (n.543+18G>C) n.270+18G>C | ClinVar |
| 17 | g.50198415C>T | CA2638679738 | COL1A1 | c.543+18G>A (n.543+18G>A) n.270+18G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198416T>A | CA2638679741 | COL1A1 | c.543+17A>T (n.543+17A>T) n.270+17A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198416T>C | CA772775855 | COL1A1 | c.543+17A>G (n.543+17A>G) n.270+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198416T= | CA2263920266 | COL1A1 | c.543+17A= (n.543+17A=) n.270+17A= | |
| 17 | g.50198417C= | CA2263920267 | COL1A1 | c.543+16G= (n.543+16G=) n.270+16G= | |
| 17 | g.50198417C>T | CA8645677 | COL1A1 | c.543+16G>A (n.543+16G>A) n.270+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198421del | CA2638679745 | COL1A1 | c.543+16del (n.543+16del) n.270+16del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198418C>G | CA2638679748 | COL1A1 | c.543+15G>C (n.543+15G>C) n.270+15G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198418C>T | CA2638679749 | COL1A1 | c.543+15G>A (n.543+15G>A) n.270+15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50198419C>A | CA2638679754 | COL1A1 | c.543+14G>T (n.543+14G>T) n.270+14G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198419C>T | CA2638679758 | COL1A1 | c.543+14G>A (n.543+14G>A) n.270+14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198420C= | CA2263920268 | COL1A1 | c.543+13G= (n.543+13G=) n.270+13G= | |
| 17 | g.50198420C>G | CA2638679763 | COL1A1 | c.543+13G>C (n.543+13G>C) n.270+13G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198420C>T | CA984451597 | COL1A1 | c.543+13G>A (n.543+13G>A) n.270+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198421C= | CA2263920269 | COL1A1 | c.543+12G= (n.543+12G=) n.270+12G= | |
| 17 | g.50198421C>G | CA2638679768 | COL1A1 | c.543+12G>C (n.543+12G>C) n.270+12G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198421C>T | CA8645678 | COL1A1 | c.543+12G>A (n.543+12G>A) n.270+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198423G>A | CA8645679 | COL1A1 | c.543+10C>T (n.543+10C>T) n.270+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198423G= | CA2263920270 | COL1A1 | c.543+10C= (n.543+10C=) n.270+10C= | |
| 17 | g.50198423G>T | CA984451603 | COL1A1 | c.543+10C>A (n.543+10C>A) n.270+10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198424C= | CA2263920271 | COL1A1 | c.543+9G= (n.543+9G=) n.270+9G= | |
| 17 | g.50198424C>T | CA291548308 | COL1A1 | c.543+9G>A (n.543+9G>A) n.270+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198428C= | CA2263920272 | COL1A1 | c.543+5G= (n.543+5G=) n.270+5G= | |
| 17 | g.50198428C>G | CA1139665713 | COL1A1 | c.543+5G>C (n.543+5G>C) n.270+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198428C>T | CA916081213 | COL1A1 | c.543+5G>A (n.543+5G>A) n.270+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198429T>C | CA658798904 | COL1A1 | c.543+4A>G (n.543+4A>G) n.270+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198429T= | CA2263920273 | COL1A1 | c.543+4A= (n.543+4A=) n.270+4A= | |
| 17 | g.50198430C= | CA2263920274 | COL1A1 | c.543+3G= (n.543+3G=) n.270+3G= | |
| 17 | g.50198430C>T | CA772775875 | COL1A1 | c.543+3G>A (n.543+3G>A) n.270+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198431A>C | CA400225896 | COL1A1 | c.543+2T>G (n.543+2T>G) n.270+2T>G | |
| 17 | g.50198431A>G | CA400225901 | COL1A1 | c.543+2T>C (n.543+2T>C) n.270+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198431A>T | CA400225904 | COL1A1 | c.543+2T>A (n.543+2T>A) n.270+2T>A | |
| 17 | g.50198432C>A | CA400225917 | COL1A1 | c.543+1G>T (n.543+1G>T) n.270+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198432C>G | CA400225924 | COL1A1 | c.543+1G>C (n.543+1G>C) n.270+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198432C>T | CA400225927 | COL1A1 | c.543+1G>A (n.543+1G>A) n.270+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198433del | CA2573332552 | COL1A1 | c.543+1del n.270+1del | |
| 17 | g.50198433C>A | CA400225935 | COL1A1 | c.543G>T (p.Met181Ile) n.270G>T | ClinVar |
| 17 | g.50198433C= | CA2263920275 | COL1A1 | c.543G= (p.Met181=) n.270G= | |
| 17 | g.50198433C>G | CA400225939 | COL1A1 | c.543G>C (p.Met181Ile) n.270G>C | |
| 17 | g.50198433C>T | CA10575534 | COL1A1 | c.543G>A (p.Met181Ile) n.270G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198434_50198505del | CA916084085 | COL1A1 | c.472_543del n.199_270del | |
| 17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT |