Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50197067_50197182delCA2809757546COL1A1c.750+2_751del
n.477+2_478del
17g.50197119C=CA2263919614COL1A1c.751-56G= (n.751-56G=)
n.478-56G=
17g.50197119C>TCA291547622COL1A1c.751-56G>A (n.751-56G>A)
n.478-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197122C>ACA2638677951COL1A1c.751-59G>T (n.751-59G>T)
n.478-59G>T
 gnomAD v4
17g.50197122C=CA2263919615COL1A1c.751-59G= (n.751-59G=)
n.478-59G=
17g.50197122C>TCA291547624COL1A1c.751-59G>A (n.751-59G>A)
n.478-59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197124C>TCA2576317520COL1A1c.750+56G>A (n.750+56G>A)
n.477+56G>A
 gnomAD v4
17g.50197126T>GCA2638677952COL1A1c.750+54A>C (n.750+54A>C)
n.477+54A>C
 gnomAD v4
17g.50197127A>CCA2638677953COL1A1c.750+53T>G (n.750+53T>G)
n.477+53T>G
 gnomAD v4
17g.50197128A=CA2263919616COL1A1c.750+52T= (n.750+52T=)
n.477+52T=
17g.50197128A>CCA291547628COL1A1c.750+52T>G (n.750+52T>G)
n.477+52T>G
 dbSNP
17g.50197128A>GCA984452058COL1A1c.750+52T>C (n.750+52T>C)
n.477+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197129_50197145delinsATGAAGCCCAAGTGCAGCA2263919617COL1A1c.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT (n.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT)
n.477+35_477+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT
17g.50197130T>ACA2638677956COL1A1c.750+50A>T (n.750+50A>T)
n.477+50A>T
 gnomAD v4
17g.50197139_50197154delCA291547632COL1A1c.750+35_750+50del (n.750+35_750+50del)
n.477+35_477+50del
 dbSNP gnomAD v4
17g.50197135C>TCA2638677960COL1A1c.750+45G>A (n.750+45G>A)
n.477+45G>A
 gnomAD v4
17g.50197136C>ACA2576317521COL1A1c.750+44G>T (n.750+44G>T)
n.477+44G>T
 gnomAD v4
17g.50197136C=CA2263919619COL1A1c.750+44G= (n.750+44G=)
n.477+44G=
17g.50197136C>GCA2638677962COL1A1c.750+44G>C (n.750+44G>C)
n.477+44G>C
 gnomAD v4
17g.50197136C>TCA2263919618COL1A1c.750+44G>A (n.750+44G>A)
n.477+44G>A
 dbSNP
17g.50197137C>TCA2638677964COL1A1c.750+43G>A (n.750+43G>A)
n.477+43G>A
 gnomAD v4
17g.50197138A=CA2263919620COL1A1c.750+42T= (n.750+42T=)
n.477+42T=
17g.50197138A>GCA2263919621COL1A1c.750+42T>C (n.750+42T>C)
n.477+42T>C
 dbSNP
17g.50197139A=CA2263919622COL1A1c.750+41T= (n.750+41T=)
n.477+41T=
17g.50197139A>GCA8645567COL1A1c.750+41T>C (n.750+41T>C)
n.477+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197141T>CCA626486016COL1A1c.750+39A>G (n.750+39A>G)
n.477+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197141T=CA2263919623COL1A1c.750+39A= (n.750+39A=)
n.477+39A=
17g.50197143C=CA2263919624COL1A1c.750+37G= (n.750+37G=)
n.477+37G=
17g.50197143C>TCA626486017COL1A1c.750+37G>A (n.750+37G>A)
n.477+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50197144A=CA2263919625COL1A1c.750+36T= (n.750+36T=)
n.477+36T=
17g.50197144A>CCA2638677969COL1A1c.750+36T>G (n.750+36T>G)
n.477+36T>G
 gnomAD v4
17g.50197144A>GCA8645568COL1A1c.750+36T>C (n.750+36T>C)
n.477+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50197145G>ACA626486018COL1A1c.750+35C>T (n.750+35C>T)
n.477+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50197145G>CCA2263919627COL1A1c.750+35C>G (n.750+35C>G)
n.477+35C>G
 dbSNP
17g.50197145G=CA2263919626COL1A1c.750+35C= (n.750+35C=)
n.477+35C=
17g.50197146delCA2809757557COL1A1c.750+34del (n.750+34del)
n.477+34del
17g.50197147G=CA2263919628COL1A1c.750+33C= (n.750+33C=)
n.477+33C=
17g.50197147G>TCA291547637COL1A1c.750+33C>A (n.750+33C>A)
n.477+33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197149A=CA2263919629COL1A1c.750+31T= (n.750+31T=)
n.477+31T=
17g.50197149A>CCA2809757558COL1A1c.750+31T>G (n.750+31T>G)
n.477+31T>G
17g.50197149A>GCA8645569COL1A1c.750+31T>C (n.750+31T>C)
n.477+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50197153_50197163dupCA2638677971COL1A1c.750+21_750+31dup (n.750+21_750+31dup)
n.477+21_477+31dup
 gnomAD v4
17g.50197150G>TCA2638677975COL1A1c.750+30C>A (n.750+30C>A)
n.477+30C>A
 gnomAD v4
17g.50197151C>ACA2809757559COL1A1c.750+29G>T (n.750+29G>T)
n.477+29G>T
17g.50197152C>GCA2638677977COL1A1c.750+28G>C (n.750+28G>C)
n.477+28G>C
 gnomAD v4
17g.50197153C=CA2263919630COL1A1c.750+27G= (n.750+27G=)
n.477+27G=
17g.50197153C>TCA772794862COL1A1c.750+27G>A (n.750+27G>A)
n.477+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197154A=CA2263919631COL1A1c.750+26T= (n.750+26T=)
n.477+26T=
17g.50197154A>GCA291547641COL1A1c.750+26T>C (n.750+26T>C)
n.477+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50197158_50197159insTTCCA2809757560COL1A1c.750+21_750+22insGAA (n.750+21_750+22insGAA)
n.477+21_477+22insGAA
17g.50197159C=CA2263919632COL1A1c.750+21G= (n.750+21G=)
n.477+21G=
17g.50197159C>GCA913012764COL1A1c.750+21G>C (n.750+21G>C)
n.477+21G>C
 gnomAD v4
17g.50197159C>TCA626486019COL1A1c.750+21G>A (n.750+21G>A)
n.477+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197161G>ACA984452066COL1A1c.750+19C>T (n.750+19C>T)
n.477+19C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197161G=CA2263919633COL1A1c.750+19C= (n.750+19C=)
n.477+19C=
17g.50197162_50197163insTTCCCCA2809757562COL1A1c.750+18_750+19insGGAAG (n.750+18_750+19insGGAAG)
n.477+18_477+19insGGAAG
17g.50197164A>GCA2638677980COL1A1c.750+16T>C (n.750+16T>C)
n.477+16T>C
 gnomAD v4
17g.50197168_50197169insTGATCAGGACTCTAAGATCAGAGACGGAGACCCCAGGACAAAGGTGTTAGTGAACGGGCTGCTCTCTTGCCACTCTGGGTCCCTTTGGTTTGGGGAACAGGGAGACATGAACCCCTTGGCCCATGAGGGTCATGCTTAGAGGAGAGTGGGGGGTCTCACCTTAGCACCAACAGCACCAGGGAAGCCAGGAAGCACCAACAGCCA2697560375COL1A1c.750+16_750+17insTGGTGCTTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTAAGGTGAGACCCCCCACTCTCCTCTAAGCATGACCCTCATGGGCCAAGGGGTTCATGTCTCCCTGTTCCCCAAACCAAAGGGACCCAGAGTGGCAAGAGAGCAGCCCGTTCACTAACACCTTTGTCCTGGGGTCTCCGTCTCTGATCTTAGAGTCCTGATCAGCTGT (n.750+16_750+17insTGGTGCTTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTAAGGTGAGACCCCCCACTCTCCTCTAAGCATGACCCTCATGGGCCAAGGGGTTCATGTCTCCCTGTTCCCCAAACCAAAGGGACCCAGAGTGGCAAGAGAGCAGCCCGTTCACTAACACCTTTGTCCTGGGGTCTCCGTCTCTGATCTTAGAGTCCTGATCAGCTGT)
n.477+16_477+17insTGGTGCTTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTAAGGTGAGACCCCCCACTCTCCTCTAAGCATGACCCTCATGGGCCAAGGGGTTCATGTCTCCCTGTTCCCCAAACCAAAGGGACCCAGAGTGGCAAGAGAGCAGCCCGTTCACTAACACCTTTGTCCTGGGGTCTCCGTCTCTGATCTTAGAGTCCTGATCAGCTGT
 ClinVar
17g.50197164_50197165insTCA2809757564COL1A1c.750+15_750+16insA (n.750+15_750+16insA)
n.477+15_477+16insA
17g.50197165C>TCA2576317522COL1A1c.750+15G>A (n.750+15G>A)
n.477+15G>A
17g.50197167G>TCA2809757565COL1A1c.750+13C>A (n.750+13C>A)
n.477+13C>A
17g.50197168C>ACA8645570COL1A1c.750+12G>T (n.750+12G>T)
n.477+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197168C=CA2263919634COL1A1c.750+12G= (n.750+12G=)
n.477+12G=
17g.50197168C>GCA2581314063COL1A1c.750+12G>C (n.750+12G>C)
n.477+12G>C
17g.50197168C>TCA8645571COL1A1c.750+12G>A (n.750+12G>A)
n.477+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197169C>ACA2576317523COL1A1c.750+11G>T (n.750+11G>T)
n.477+11G>T
 gnomAD v4
17g.50197169C=CA2263919635COL1A1c.750+11G= (n.750+11G=)
n.477+11G=
17g.50197169C>GCA291547646COL1A1c.750+11G>C (n.750+11G>C)
n.477+11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50197169C>TCA2809757566COL1A1c.750+11G>A (n.750+11G>A)
n.477+11G>A
17g.50197172C>ACA2809757567COL1A1c.750+8G>T (n.750+8G>T)
n.477+8G>T
17g.50197172C=CA2263919636COL1A1c.750+8G= (n.750+8G=)
n.477+8G=
17g.50197172C>TCA984452070COL1A1c.750+8G>A (n.750+8G>A)
n.477+8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197173T>CCA8645572COL1A1c.750+7A>G (n.750+7A>G)
n.477+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197173T=CA2263919637COL1A1c.750+7A= (n.750+7A=)
n.477+7A=
17g.50197174G>TCA2809757568COL1A1c.750+6C>A (n.750+6C>A)
n.477+6C>A
17g.50197175C>ACA626486020COL1A1c.750+5G>T (n.750+5G>T)
n.477+5G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.50197175C=CA2263919638COL1A1c.750+5G= (n.750+5G=)
n.477+5G=
17g.50197176T>CCA2697560376COL1A1c.750+4A>G (n.750+4A>G)
n.477+4A>G
 ClinVar
17g.50197176_50197177insTTCA2809757570COL1A1c.750+4_750+5insAA (n.750+4_750+5insAA)
n.477+4_477+5insAA
17g.50197177C=CA2263919639COL1A1c.750+3G= (n.750+3G=)
n.477+3G=
17g.50197177C>TCA772794869COL1A1c.750+3G>A (n.750+3G>A)
n.477+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50197177_50197178insCAGGGGGCA2809757572COL1A1c.750+2_750+3insCCCCCTG (n.750+2_750+3insCCCCCTG)
n.477+2_477+3insCCCCCTG
17g.50197178A=CA2263919640COL1A1c.750+2T= (n.750+2T=)
n.477+2T=
17g.50197178A>CCA400224073COL1A1c.750+2T>G (n.750+2T>G)
n.477+2T>G
17g.50197178A>GCA400224069COL1A1c.750+2T>C (n.750+2T>C)
n.477+2T>C
 ClinVar dbSNP
17g.50197178A>TCA400224066COL1A1c.750+2T>A (n.750+2T>A)
n.477+2T>A
17g.50197179C>ACA400224076COL1A1c.750+1G>T (n.750+1G>T)
n.477+1G>T
17g.50197179C>GCA400224081COL1A1c.750+1G>C (n.750+1G>C)
n.477+1G>C
17g.50197179C>TCA400224078COL1A1c.750+1G>A (n.750+1G>A)
n.477+1G>A
 ClinVar
17g.50197180dupCA2695226530COL1A1c.750+1dup
n.477+1dup
17g.50197180C>ACA400224083COL1A1c.750G>T (p.Gln250His)
n.477G>T
17g.50197180C>GCA400224085COL1A1c.750G>C (p.Gln250His)
n.477G>C
17g.50197180C>TCA500851614COL1A1c.750G>A (p.Gln250=)
n.477G>A
17g.50197181T>ACA400224095COL1A1c.749A>T (p.Gln250Leu)
n.476A>T
17g.50197181T>CCA400224098COL1A1c.749A>G (p.Gln250Arg)
n.476A>G
17g.50197181T>GCA400224100COL1A1c.749A>C (p.Gln250Pro)
n.476A>C
17g.50197182G>ACA400224105COL1A1c.748C>T (p.Gln250Ter)
n.475C>T
17g.50197182G>CCA400224108COL1A1c.748C>G (p.Gln250Glu)
n.475C>G
17g.50197182G>TCA400224110COL1A1c.748C>A (p.Gln250Lys)
n.475C>A
17g.50197183A>CCA500851618COL1A1c.747T>G (p.Pro249=)
n.474T>G
17g.50197183A>GCA500851619COL1A1c.747T>C (p.Pro249=)
n.474T>C
17g.50197183A>TCA500851620COL1A1c.747T>A (p.Pro249=)
n.474T>A
17g.50197184G>ACA400224115COL1A1c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.473C>T
 dbSNP
17g.50197184G>CCA400224118COL1A1c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.473C>G
17g.50197184G=CA2263919641COL1A1c.746C= (p.Pro249=)
n.473C=
17g.50197184G>TCA400224120COL1A1c.746C>A (p.Pro249His)
n.473C>A
 ClinVar
17g.50197185G>ACA400224123COL1A1c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.472C>T
17g.50197185G>CCA400224125COL1A1c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.472C>G
17g.50197185G>TCA400224127COL1A1c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.472C>A
17g.50197185_50197186insGACA2809757574COL1A1c.744_745insTC (p.Pro249SerfsTer17)
n.471_472insTC
17g.50197186C>ACA500851622COL1A1c.744G>T (p.Gly248=)
n.471G>T
17g.50197186C>GCA500851624COL1A1c.744G>C (p.Gly248=)
n.471G>C
17g.50197186C>TCA500851625COL1A1c.744G>A (p.Gly248=)
n.471G>A
17g.50197187C>ACA400224131COL1A1c.743G>T (p.Gly248Val)
n.470G>T
17g.50197187C>GCA400224129COL1A1c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.470G>C
17g.50197187C>TCA400224130COL1A1c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.470G>A
17g.50197188C>ACA400224133COL1A1c.742G>T (p.Gly248Trp)
n.469G>T
17g.50197188C=CA2263919642COL1A1c.742G= (p.Gly248=)
n.469G=
17g.50197188C>GCA400224134COL1A1c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.469G>C
17g.50197188C>TCA291547667COL1A1c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.469G>A
 dbSNP
17g.50197189A=CA2263919643COL1A1c.741T= (p.Pro247=)
n.468T=
17g.50197189A>CCA500851626COL1A1c.741T>G (p.Pro247=)
n.468T>G
17g.50197189A>GCA291547670COL1A1c.741T>C (p.Pro247=)
n.468T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197189A>TCA500851627COL1A1c.741T>A (p.Pro247=)
n.468T>A
17g.50197190G>ACA8645573COL1A1c.740C>T (p.Pro247Leu)
n.467C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197190G>CCA400224143COL1A1c.740C>G (p.Pro247Arg)
n.467C>G
17g.50197190G=CA2263919644COL1A1c.740C= (p.Pro247=)
n.467C=
17g.50197190G>TCA400224145COL1A1c.740C>A (p.Pro247His)
n.467C>A
17g.50197191delCA2695226531COL1A1c.740del (p.Pro247LeufsTer18)
n.467del
17g.50197191G>ACA400224148COL1A1c.739C>T (p.Pro247Ser)
n.466C>T
17g.50197191G>CCA400224150COL1A1c.739C>G (p.Pro247Ala)
n.466C>G
 gnomAD v4
17g.50197191G>TCA400224153COL1A1c.739C>A (p.Pro247Thr)
n.466C>A
17g.50197192A=CA2263919645COL1A1c.738T= (p.Pro246=)
n.465T=
17g.50197192A>CCA500851628COL1A1c.738T>G (p.Pro246=)
n.465T>G
17g.50197192A>GCA500851629COL1A1c.738T>C (p.Pro246=)
n.465T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50197192A>TCA500851630COL1A1c.738T>A (p.Pro246=)
n.465T>A
17g.50197193G>ACA8645574COL1A1c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50197193G>CCA400224156COL1A1c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.464C>G
 gnomAD v4
17g.50197193G=CA2263919646COL1A1c.737C= (p.Pro246=)
n.464C=
17g.50197193G>TCA400224158COL1A1c.737C>A (p.Pro246His)
n.464C>A
17g.50197194G>ACA8645575COL1A1c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50197194G>CCA400224164COL1A1c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.463C>G
17g.50197194G=CA2263919647COL1A1c.736C= (p.Pro246=)
n.463C=
17g.50197194G>TCA400224161COL1A1c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.463C>A
17g.50197195C>ACA500851633COL1A1c.735G>T (p.Gly245=)
n.462G>T
17g.50197195C=CA2263919648COL1A1c.735G= (p.Gly245=)
n.462G=
17g.50197195C>GCA500851636COL1A1c.735G>C (p.Gly245=)
n.462G>C
17g.50197195C>TCA500851635COL1A1c.735G>A (p.Gly245=)
n.462G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197196C>ACA400224174COL1A1c.734G>T (p.Gly245Val)
n.461G>T
17g.50197196C>GCA400224169COL1A1c.734G>C (p.Gly245Ala)
n.461G>C
17g.50197196C>TCA400224172COL1A1c.734G>A (p.Gly245Glu)
n.461G>A
 ClinVar
17g.50197197C>ACA400224176COL1A1c.733G>T (p.Gly245Trp)
n.460G>T
 ClinVar dbSNP
17g.50197197C=CA2263919649COL1A1c.733G= (p.Gly245=)
n.460G=
17g.50197197C>GCA400224177COL1A1c.733G>C (p.Gly245Arg)
n.460G>C
17g.50197197C>TCA400224179COL1A1c.733G>A (p.Gly245Arg)
n.460G>A
17g.50197198_50197199delCA2739291019COL1A1c.732_733del (p.Gly245AlafsTer?)
n.459_460del
17g.50197198A=CA2263919650COL1A1c.732T= (p.Arg244=)
n.459T=
17g.50197198A>CCA500851638COL1A1c.732T>G (p.Arg244=)
n.459T>G
17g.50197198A>GCA500851639COL1A1c.732T>C (p.Arg244=)
n.459T>C
17g.50197198A>TCA500851640COL1A1c.732T>A (p.Arg244=)
n.459T>A
17g.50197198_50197199insGCA658656722COL1A1c.731_732insC (p.Gly245TrpfsTer?)
n.458_459insC
 ClinVar dbSNP
17g.50197199C>ACA400224182COL1A1c.731G>T (p.Arg244Leu)
n.458G>T
17g.50197199C=CA2263919651COL1A1c.731G= (p.Arg244=)
n.458G=
17g.50197199C>GCA400224185COL1A1c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.458G>C
 gnomAD v4
17g.50197199C>TCA8645576COL1A1c.731G>A (p.Arg244His)
n.458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50197200G>ACA400224190COL1A1c.730C>T (p.Arg244Cys)
n.457C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50197200G>CCA400224193COL1A1c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.457C>G
17g.50197200G=CA2263919652COL1A1c.730C= (p.Arg244=)
n.457C=
17g.50197200G>TCA400224196COL1A1c.730C>A (p.Arg244Ser)
n.457C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.50197201C>ACA400224200COL1A1c.729G>T (p.Glu243Asp)
n.456G>T
17g.50197201C>GCA400224202COL1A1c.729G>C (p.Glu243Asp)
n.456G>C
17g.50197201C>TCA500851642COL1A1c.729G>A (p.Glu243=)
n.456G>A
 gnomAD v4
17g.50197201_50197207delCA2809757579COL1A1c.723_729del (p.Gly242ValfsTer21)
n.450_456del
17g.50197202T>ACA400224211COL1A1c.728A>T (p.Glu243Val)
n.455A>T
17g.50197202T>CCA400224206COL1A1c.728A>G (p.Glu243Gly)
n.455A>G
17g.50197202T>GCA400224208COL1A1c.728A>C (p.Glu243Ala)
n.455A>C
17g.50197203C>ACA400224214COL1A1c.727G>T (p.Glu243Ter)
n.454G>T
 ClinVar dbSNP
17g.50197203C=CA2263919653COL1A1c.727G= (p.Glu243=)
n.454G=
17g.50197203C>GCA400224217COL1A1c.727G>C (p.Glu243Gln)
n.454G>C
17g.50197203C>TCA400224218COL1A1c.727G>A (p.Glu243Lys)
n.454G>A
17g.50197204A>CCA500851643COL1A1c.726T>G (p.Gly242=)
n.453T>G
17g.50197204A>GCA500851644COL1A1c.726T>C (p.Gly242=)
n.453T>C
17g.50197204A>TCA500851645COL1A1c.726T>A (p.Gly242=)
n.453T>A
17g.50197205C>ACA400224221COL1A1c.725G>T (p.Gly242Val)
n.452G>T
 ClinVar dbSNP
17g.50197205C=CA2263919654COL1A1c.725G= (p.Gly242=)
n.452G=
17g.50197205C>GCA400224224COL1A1c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.452G>C
17g.50197205C>TCA291547676COL1A1c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.452G>A
 dbSNP
17g.50197206delCA2697560377COL1A1c.725del (p.Gly242ValfsTer23)
n.452del
 ClinVar
17g.50197206C>ACA400224227COL1A1c.724G>T (p.Gly242Cys)
n.451G>T
17g.50197206C>GCA400224229COL1A1c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.451G>C
17g.50197206C>TCA400224232COL1A1c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.451G>A
 gnomAD v4
17g.50197207A>CCA500851647COL1A1c.723T>G (p.Pro241=)
n.450T>G
 ClinVar
17g.50197207A>GCA500851648COL1A1c.723T>C (p.Pro241=)
n.450T>C
 gnomAD v4
17g.50197207A>TCA500851649COL1A1c.723T>A (p.Pro241=)
n.450T>A
17g.50197208G>ACA400224234COL1A1c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.449C>T
17g.50197208G>CCA400224235COL1A1c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.449C>G
17g.50197208G>TCA400224238COL1A1c.722C>A (p.Pro241His)
n.449C>A
17g.50197209delCA2580094344COL1A1c.722del (p.Pro241LeufsTer24)
n.449del
 ClinVar
17g.50197209G>ACA400224245COL1A1c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.448C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50197209G>CCA400224247COL1A1c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.448C>G
17g.50197209G>TCA400224242COL1A1c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.448C>A
17g.50197210A>CCA500851650COL1A1c.720T>G (p.Arg240=)
n.447T>G
17g.50197210A>GCA500851652COL1A1c.720T>C (p.Arg240=)
n.447T>C
17g.50197210A>TCA500851654COL1A1c.720T>A (p.Arg240=)
n.447T>A
17g.50197211C>ACA400224249COL1A1c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.446G>T
17g.50197211C=CA2263919655COL1A1c.719G= (p.Arg240=)
n.446G=
17g.50197211C>GCA400224251COL1A1c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.446G>C
17g.50197211C>TCA400224252COL1A1c.719G>A (p.Arg240His)
n.446G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197211_50197212insCTCA2809757580COL1A1c.718_719insAG (p.Arg240GlnfsTer26)
n.445_446insAG
17g.50197212G>ACA8645577COL1A1c.718C>T (p.Arg240Cys)
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50197212G>CCA400224254COL1A1c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.445C>G
17g.50197212G=CA2263919656COL1A1c.718C= (p.Arg240=)
n.445C=
17g.50197212G>TCA400224256COL1A1c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.445C>A
 gnomAD v4
17g.50197213A>CCA500851658COL1A1c.717T>G (p.Gly239=)
n.444T>G
17g.50197213A>GCA500851657COL1A1c.717T>C (p.Gly239=)
n.444T>C
17g.50197213A>TCA500851656COL1A1c.717T>A (p.Gly239=)
n.444T>A
17g.50197214C>ACA400224262COL1A1c.716G>T (p.Gly239Val)
n.443G>T
17g.50197214C=CA2263919657COL1A1c.716G= (p.Gly239=)
n.443G=
17g.50197214C>GCA400224260COL1A1c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.443G>C
17g.50197214C>TCA291547677COL1A1c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.443G>A
 dbSNP
17g.50197214_50197215delCA2809757581COL1A1c.715_716del (p.Gly239SerfsTer4)
n.442_443del
17g.50197215C>ACA400224264COL1A1c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.442G>T
17g.50197215C>GCA400224266COL1A1c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.442G>C
17g.50197215C>TCA400224267COL1A1c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.442G>A
17g.50197216A>CCA500851659COL1A1c.714T>G (p.Pro238=)
n.441T>G
17g.50197216A>GCA500851660COL1A1c.714T>C (p.Pro238=)
n.441T>C
17g.50197216A>TCA500851661COL1A1c.714T>A (p.Pro238=)
n.441T>A
17g.50197217G>ACA400224269COL1A1c.713C>T (p.Pro238Leu)
n.440C>T
17g.50197217G>CCA400224271COL1A1c.713C>G (p.Pro238Arg)
n.440C>G
 dbSNP
17g.50197217G=CA2263919658COL1A1c.713C= (p.Pro238=)
n.440C=
17g.50197217G>TCA400224273COL1A1c.713C>A (p.Pro238His)
n.440C>A
17g.50197218G>ACA400224275COL1A1c.712C>T (p.Pro238Ser)
n.439C>T
 gnomAD v4
17g.50197218G>CCA400224279COL1A1c.712C>G (p.Pro238Ala)
n.439C>G
17g.50197218G>TCA400224277COL1A1c.712C>A (p.Pro238Thr)
n.439C>A
17g.50197218_50197220delCA2809757584COL1A1c.710_712del (p.Lys237_Pro238delinsThr)
n.437_439del
17g.50197219T>ACA400224281COL1A1c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.438A>T
17g.50197219T>CCA500851663COL1A1c.711A>G (p.Lys237=)
n.438A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50197219T>GCA400224283COL1A1c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.438A>C
17g.50197219T=CA2263919659COL1A1c.711A= (p.Lys237=)
n.438A=

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