Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50197004_50197015del	CA2695226526	COL1A1	c.802_804+9del n.529_531+9del
17	g.50197008_50197011del	CA291547548	COL1A1	c.804+3_804+6del n.531+3_531+6del
17	g.50197011_50197012del	CA2739291029	COL1A1	c.804_804+1del n.531_531+1del
17	g.50197010T>A	CA400223637	COL1A1	c.804A>T (p.Arg268Ser) n.531A>T
17	g.50197010T>C	CA500851546	COL1A1	c.804A>G (p.Arg268=) n.531A>G	gnomAD v4
17	g.50197010T>G	CA400223640	COL1A1	c.804A>C (p.Arg268Ser) n.531A>C
17	g.50197011C>A	CA400223644	COL1A1	c.803G>T (p.Arg268Ile) n.530G>T
17	g.50197011C>G	CA400223647	COL1A1	c.803G>C (p.Arg268Thr) n.530G>C
17	g.50197011C>T	CA400223650	COL1A1	c.803G>A (p.Arg268Lys) n.530G>A
17	g.50197011_50197015delinsCTGTG	CA2263919555	COL1A1	c.799_803delinsCACAG (p.His267=) n.526_530delinsCACAG
17	g.50197012T>A	CA400223654	COL1A1	c.802A>T (p.Arg268Ter) n.529A>T	ClinVar dbSNP
17	g.50197012T>C	CA400223655	COL1A1	c.802A>G (p.Arg268Gly) n.529A>G
17	g.50197012T>G	CA500851547	COL1A1	c.802A>C (p.Arg268=) n.529A>C
17	g.50197012T=	CA2263919556	COL1A1	c.802A= (p.Arg268=) n.529A=
17	g.50197015_50197016del	CA891863131	COL1A1	c.801_802del (p.His267GlnfsTer19) n.528_529del	ClinVar dbSNP
17	g.50197013_50197016del	CA915950620	COL1A1	c.799_802del (p.His267GlufsTer?) n.526_529del	ClinVar dbSNP
17	g.50197013G>A	CA8645552	COL1A1	c.801C>T (p.His267=) n.528C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197013G>C	CA400223661	COL1A1	c.801C>G (p.His267Gln) n.528C>G	gnomAD v4
17	g.50197013G=	CA2263919557	COL1A1	c.801C= (p.His267=) n.528C=
17	g.50197013G>T	CA400223664	COL1A1	c.801C>A (p.His267Gln) n.528C>A
17	g.50197014T>A	CA400223674	COL1A1	c.800A>T (p.His267Leu) n.527A>T
17	g.50197014T>C	CA400223669	COL1A1	c.800A>G (p.His267Arg) n.527A>G
17	g.50197014T>G	CA400223671	COL1A1	c.800A>C (p.His267Pro) n.527A>C
17	g.50197014dup	CA2697560373	COL1A1	c.800dup (p.His267GlnfsTer20) n.527dup	ClinVar
17	g.50197015G>A	CA400223677	COL1A1	c.799C>T (p.His267Tyr) n.526C>T
17	g.50197015G>C	CA400223680	COL1A1	c.799C>G (p.His267Asp) n.526C>G
17	g.50197015G>T	CA400223682	COL1A1	c.799C>A (p.His267Asn) n.526C>A
17	g.50197016T>A	CA500851553	COL1A1	c.798A>T (p.Gly266=) n.525A>T	gnomAD v4
17	g.50197016T>C	CA500851552	COL1A1	c.798A>G (p.Gly266=) n.525A>G
17	g.50197016T>G	CA500851551	COL1A1	c.798A>C (p.Gly266=) n.525A>C
17	g.50197017C>A	CA400223685	COL1A1	c.797G>T (p.Gly266Val) n.524G>T
17	g.50197017C=	CA2263919558	COL1A1	c.797G= (p.Gly266=) n.524G=
17	g.50197017C>G	CA400223699	COL1A1	c.797G>C (p.Gly266Ala) n.524G>C
17	g.50197017C>T	CA291547556	COL1A1	c.797G>A (p.Gly266Glu) n.524G>A	dbSNP
17	g.50197018C>A	CA400223708	COL1A1	c.796G>T (p.Gly266Ter) n.523G>T
17	g.50197018C=	CA2263919559	COL1A1	c.796G= (p.Gly266=) n.523G=
17	g.50197018C>G	CA400223710	COL1A1	c.796G>C (p.Gly266Arg) n.523G>C	ClinVar dbSNP
17	g.50197018C>T	CA400223713	COL1A1	c.796G>A (p.Gly266Arg) n.523G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197019C>A	CA400223716	COL1A1	c.795G>T (p.Lys265Asn) n.522G>T
17	g.50197019C=	CA2263919560	COL1A1	c.795G= (p.Lys265=) n.522G=
17	g.50197019C>G	CA400223718	COL1A1	c.795G>C (p.Lys265Asn) n.522G>C
17	g.50197019C>T	CA500851555	COL1A1	c.795G>A (p.Lys265=) n.522G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50197020T>A	CA400223720	COL1A1	c.794A>T (p.Lys265Met) n.521A>T
17	g.50197020T>C	CA400223727	COL1A1	c.794A>G (p.Lys265Arg) n.521A>G
17	g.50197020T>G	CA400223723	COL1A1	c.794A>C (p.Lys265Thr) n.521A>C
17	g.50197021T>A	CA400223732	COL1A1	c.793A>T (p.Lys265Ter) n.520A>T
17	g.50197021T>C	CA400223739	COL1A1	c.793A>G (p.Lys265Glu) n.520A>G
17	g.50197021T>G	CA400223735	COL1A1	c.793A>C (p.Lys265Gln) n.520A>C
17	g.50197022C>A	CA400223742	COL1A1	c.792G>T (p.Met264Ile) n.519G>T
17	g.50197022C>G	CA400223748	COL1A1	c.792G>C (p.Met264Ile) n.519G>C
17	g.50197022C>T	CA400223745	COL1A1	c.792G>A (p.Met264Ile) n.519G>A
17	g.50197023A>C	CA400223751	COL1A1	c.791T>G (p.Met264Arg) n.518T>G
17	g.50197023A>G	CA400223753	COL1A1	c.791T>C (p.Met264Thr) n.518T>C	gnomAD v4
17	g.50197023A>T	CA400223756	COL1A1	c.791T>A (p.Met264Lys) n.518T>A	COSMIC
17	g.50197024T>A	CA8645553	COL1A1	c.790A>T (p.Met264Leu) n.517A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197024T>C	CA400223761	COL1A1	c.790A>G (p.Met264Val) n.517A>G	gnomAD v4
17	g.50197024T>G	CA400223764	COL1A1	c.790A>C (p.Met264Leu) n.517A>C
17	g.50197024T=	CA2263919561	COL1A1	c.790A= (p.Met264=) n.517A=
17	g.50197025T>A	CA500851559	COL1A1	c.789A>T (p.Gly263=) n.516A>T
17	g.50197025T>C	CA500851560	COL1A1	c.789A>G (p.Gly263=) n.516A>G
17	g.50197025T>G	CA500851561	COL1A1	c.789A>C (p.Gly263=) n.516A>C
17	g.50197026C>A	CA291547562	COL1A1	c.788G>T (p.Gly263Val) n.515G>T	dbSNP
17	g.50197026C=	CA2263919562	COL1A1	c.788G= (p.Gly263=) n.515G=
17	g.50197026C>G	CA400223769	COL1A1	c.788G>C (p.Gly263Ala) n.515G>C
17	g.50197026C>T	CA400223772	COL1A1	c.788G>A (p.Gly263Glu) n.515G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.50197027C>A	CA400223777	COL1A1	c.787G>T (p.Gly263Ter) n.514G>T
17	g.50197027C=	CA2263919563	COL1A1	c.787G= (p.Gly263=) n.514G=
17	g.50197027C>G	CA400223780	COL1A1	c.787G>C (p.Gly263Arg) n.514G>C
17	g.50197027C>T	CA257875	COL1A1	c.787G>A (p.Gly263Arg) n.514G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197028A>C	CA500851562	COL1A1	c.786T>G (p.Pro262=) n.513T>G
17	g.50197028A>G	CA500851563	COL1A1	c.786T>C (p.Pro262=) n.513T>C
17	g.50197028A>T	CA500851564	COL1A1	c.786T>A (p.Pro262=) n.513T>A
17	g.50197029G>A	CA400223791	COL1A1	c.785C>T (p.Pro262Leu) n.512C>T
17	g.50197029G>C	CA400223785	COL1A1	c.785C>G (p.Pro262Arg) n.512C>G
17	g.50197029G>T	CA400223788	COL1A1	c.785C>A (p.Pro262His) n.512C>A
17	g.50197030_50197041del	CA2580094339	COL1A1	c.774_785del (p.Ala259_Pro262del) n.501_512del	ClinVar
17	g.50197030G>A	CA400223794	COL1A1	c.784C>T (p.Pro262Ser) n.511C>T
17	g.50197030G>C	CA400223796	COL1A1	c.784C>G (p.Pro262Ala) n.511C>G
17	g.50197030G=	CA2263919564	COL1A1	c.784C= (p.Pro262=) n.511C=
17	g.50197030G>T	CA400223800	COL1A1	c.784C>A (p.Pro262Thr) n.511C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197031G>A	CA8645554	COL1A1	c.783C>T (p.Leu261=) n.510C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.50197031G>C	CA500851566	COL1A1	c.783C>G (p.Leu261=) n.510C>G	ClinVar dbSNP
17	g.50197031G=	CA2263919565	COL1A1	c.783C= (p.Leu261=) n.510C=
17	g.50197031G>T	CA500851567	COL1A1	c.783C>A (p.Leu261=) n.510C>A
17	g.50197032A>C	CA400223804	COL1A1	c.782T>G (p.Leu261Arg) n.509T>G
17	g.50197032A>G	CA400223806	COL1A1	c.782T>C (p.Leu261Pro) n.509T>C
17	g.50197032A>T	CA400223810	COL1A1	c.782T>A (p.Leu261His) n.509T>A
17	g.50197033G>A	CA400223813	COL1A1	c.781C>T (p.Leu261Phe) n.508C>T	gnomAD v4
17	g.50197033G>C	CA400223816	COL1A1	c.781C>G (p.Leu261Val) n.508C>G
17	g.50197033G>T	CA400223819	COL1A1	c.781C>A (p.Leu261Ile) n.508C>A
17	g.50197034G>A	CA500851568	COL1A1	c.780C>T (p.Gly260=) n.507C>T
17	g.50197034G>C	CA500851569	COL1A1	c.780C>G (p.Gly260=) n.507C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197034G=	CA2263919566	COL1A1	c.780C= (p.Gly260=) n.507C=
17	g.50197034G>T	CA500851570	COL1A1	c.780C>A (p.Gly260=) n.507C>A
17	g.50197035C>A	CA400223828	COL1A1	c.779G>T (p.Gly260Val) n.506G>T	ClinVar dbSNP
17	g.50197035C=	CA2263919567	COL1A1	c.779G= (p.Gly260=) n.506G=
17	g.50197035C>G	CA400223825	COL1A1	c.779G>C (p.Gly260Ala) n.506G>C
17	g.50197035C>T	CA400223823	COL1A1	c.779G>A (p.Gly260Asp) n.506G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197036C>A	CA400223830	COL1A1	c.778G>T (p.Gly260Cys) n.505G>T
17	g.50197036C>G	CA400223831	COL1A1	c.778G>C (p.Gly260Arg) n.505G>C
17	g.50197036C>T	CA400223834	COL1A1	c.778G>A (p.Gly260Ser) n.505G>A
17	g.50197037A>C	CA500851574	COL1A1	c.777T>G (p.Ala259=) n.504T>G
17	g.50197037A>G	CA500851575	COL1A1	c.777T>C (p.Ala259=) n.504T>C
17	g.50197037A>T	CA500851576	COL1A1	c.777T>A (p.Ala259=) n.504T>A
17	g.50197038G>A	CA400223838	COL1A1	c.776C>T (p.Ala259Val) n.503C>T
17	g.50197038G>C	CA400223841	COL1A1	c.776C>G (p.Ala259Gly) n.503C>G	gnomAD v4
17	g.50197038G>T	CA400223844	COL1A1	c.776C>A (p.Ala259Asp) n.503C>A
17	g.50197038_50197039delinsGC	CA2263919568	COL1A1	c.775_776delinsGC (p.Ala259=) n.502_503delinsGC
17	g.50197039del	CA291547581	COL1A1	c.775del (p.Ala259LeufsTer6) n.502del	dbSNP
17	g.50197039C>A	CA400223850	COL1A1	c.775G>T (p.Ala259Ser) n.502G>T	gnomAD v4
17	g.50197039C=	CA2263919569	COL1A1	c.775G= (p.Ala259=) n.502G=
17	g.50197039C>G	CA400223853	COL1A1	c.775G>C (p.Ala259Pro) n.502G>C
17	g.50197039C>T	CA8645555	COL1A1	c.775G>A (p.Ala259Thr) n.502G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197040T>A	CA500851577	COL1A1	c.774A>T (p.Thr258=) n.501A>T	COSMIC
17	g.50197040T>C	CA500851579	COL1A1	c.774A>G (p.Thr258=) n.501A>G	gnomAD v4
17	g.50197040T>G	CA500851580	COL1A1	c.774A>C (p.Thr258=) n.501A>C
17	g.50197041G>A	CA400223862	COL1A1	c.773C>T (p.Thr258Ile) n.500C>T
17	g.50197041G>C	CA400223864	COL1A1	c.773C>G (p.Thr258Arg) n.500C>G	ClinVar
17	g.50197041G>T	CA400223867	COL1A1	c.773C>A (p.Thr258Lys) n.500C>A
17	g.50197042T>A	CA400223869	COL1A1	c.772A>T (p.Thr258Ser) n.499A>T
17	g.50197042T>C	CA400223875	COL1A1	c.772A>G (p.Thr258Ala) n.499A>G
17	g.50197042T>G	CA400223871	COL1A1	c.772A>C (p.Thr258Pro) n.499A>C
17	g.50197043T>A	CA500851583	COL1A1	c.771A>T (p.Gly257=) n.498A>T
17	g.50197043T>C	CA500851581	COL1A1	c.771A>G (p.Gly257=) n.498A>G	gnomAD v4
17	g.50197043T>G	CA500851582	COL1A1	c.771A>C (p.Gly257=) n.498A>C
17	g.50197043_50197044delinsTC	CA2263919570	COL1A1	c.770_771delinsGA (p.Gly257=) n.497_498delinsGA
17	g.50197044C>A	CA400223877	COL1A1	c.770G>T (p.Gly257Val) n.497G>T
17	g.50197044C=	CA2263919571	COL1A1	c.770G= (p.Gly257=) n.497G=
17	g.50197044C>G	CA400223880	COL1A1	c.770G>C (p.Gly257Ala) n.497G>C
17	g.50197044C>T	CA400223882	COL1A1	c.770G>A (p.Gly257Glu) n.497G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.50197045del	CA658656721	COL1A1	c.770del (p.Gly257GlufsTer8) n.497del	ClinVar dbSNP
17	g.50197045C>A	CA400223885	COL1A1	c.769G>T (p.Gly257Ter) n.496G>T	ClinVar
17	g.50197045C=	CA2263919572	COL1A1	c.769G= (p.Gly257=) n.496G=
17	g.50197045C>G	CA400223887	COL1A1	c.769G>C (p.Gly257Arg) n.496G>C	ClinVar dbSNP
17	g.50197045C>T	CA291547584	COL1A1	c.769G>A (p.Gly257Arg) n.496G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50197046G>A	CA8645556	COL1A1	c.768C>T (p.Pro256=) n.495C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197046G>C	CA500851586	COL1A1	c.768C>G (p.Pro256=) n.495C>G	gnomAD v4
17	g.50197046G=	CA2263919573	COL1A1	c.768C= (p.Pro256=) n.495C=
17	g.50197046G>T	CA291547587	COL1A1	c.768C>A (p.Pro256=) n.495C>A	dbSNP
17	g.50197048dup	CA2695226528	COL1A1	c.768dup (p.Gly257ArgfsTer30) n.495dup
17	g.50197047G>A	CA400223894	COL1A1	c.767C>T (p.Pro256Leu) n.494C>T
17	g.50197047G>C	CA400223897	COL1A1	c.767C>G (p.Pro256Arg) n.494C>G
17	g.50197047G>T	CA400223899	COL1A1	c.767C>A (p.Pro256His) n.494C>A
17	g.50197048G>A	CA400223907	COL1A1	c.766C>T (p.Pro256Ser) n.493C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197048G>C	CA400223905	COL1A1	c.766C>G (p.Pro256Ala) n.493C>G
17	g.50197048G=	CA2263919574	COL1A1	c.766C= (p.Pro256=) n.493C=
17	g.50197048G>T	CA400223903	COL1A1	c.766C>A (p.Pro256Thr) n.493C>A
17	g.50197049C>A	CA400223909	COL1A1	c.765G>T (p.Leu255Phe) n.492G>T	dbSNP
17	g.50197049C=	CA2263919575	COL1A1	c.765G= (p.Leu255=) n.492G=
17	g.50197049C>G	CA400223913	COL1A1	c.765G>C (p.Leu255Phe) n.492G>C
17	g.50197049C>T	CA291547590	COL1A1	c.765G>A (p.Leu255=) n.492G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197050A>C	CA400223918	COL1A1	c.764T>G (p.Leu255Trp) n.491T>G
17	g.50197050A>G	CA400223921	COL1A1	c.764T>C (p.Leu255Ser) n.491T>C
17	g.50197050A>T	CA400223924	COL1A1	c.764T>A (p.Leu255Ter) n.491T>A
17	g.50197051A>C	CA400223926	COL1A1	c.763T>G (p.Leu255Val) n.490T>G
17	g.50197051A>G	CA500851588	COL1A1	c.763T>C (p.Leu255=) n.490T>C
17	g.50197051A>T	CA400223929	COL1A1	c.763T>A (p.Leu255Met) n.490T>A
17	g.50197052T>A	CA500851591	COL1A1	c.762A>T (p.Gly254=) n.489A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197052T>C	CA500851593	COL1A1	c.762A>G (p.Gly254=) n.489A>G
17	g.50197052T>G	CA8645557	COL1A1	c.762A>C (p.Gly254=) n.489A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197052T=	CA2263919576	COL1A1	c.762A= (p.Gly254=) n.489A=
17	g.50197053C>A	CA400223933	COL1A1	c.761G>T (p.Gly254Val) n.488G>T
17	g.50197053C=	CA2263919577	COL1A1	c.761G= (p.Gly254=) n.488G=
17	g.50197053C>G	CA400223937	COL1A1	c.761G>C (p.Gly254Ala) n.488G>C
17	g.50197053C>T	CA257911	COL1A1	c.761G>A (p.Gly254Glu) n.488G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197054C>A	CA400223944	COL1A1	c.760G>T (p.Gly254Ter) n.487G>T	ClinVar
17	g.50197054C=	CA2263919578	COL1A1	c.760G= (p.Gly254=) n.487G=
17	g.50197054C>G	CA400223947	COL1A1	c.760G>C (p.Gly254Arg) n.487G>C
17	g.50197054C>T	CA291547594	COL1A1	c.760G>A (p.Gly254Arg) n.487G>A	dbSNP
17	g.50197055T>A	CA500851596	COL1A1	c.759A>T (p.Arg253=) n.486A>T
17	g.50197055T>C	CA500851599	COL1A1	c.759A>G (p.Arg253=) n.486A>G
17	g.50197055T>G	CA500851597	COL1A1	c.759A>C (p.Arg253=) n.486A>C
17	g.50197056C>A	CA400223953	COL1A1	c.758G>T (p.Arg253Leu) n.485G>T
17	g.50197056C=	CA2263919579	COL1A1	c.758G= (p.Arg253=) n.485G=
17	g.50197056C>G	CA400223961	COL1A1	c.758G>C (p.Arg253Pro) n.485G>C
17	g.50197056C>T	CA400223959	COL1A1	c.758G>A (p.Arg253Gln) n.485G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197057G>A	CA10588666	COL1A1	c.757C>T (p.Arg253Ter) n.484C>T	ClinVar dbSNP
17	g.50197057G>C	CA400223966	COL1A1	c.757C>G (p.Arg253Gly) n.484C>G
17	g.50197057G=	CA2263919580	COL1A1	c.757C= (p.Arg253=) n.484C=
17	g.50197057G>T	CA500851601	COL1A1	c.757C>A (p.Arg253=) n.484C>A	dbSNP
17	g.50197058A=	CA2263919581	COL1A1	c.756T= (p.Ala252=) n.483T=
17	g.50197058A>C	CA500851602	COL1A1	c.756T>G (p.Ala252=) n.483T>G
17	g.50197058A>G	CA500851603	COL1A1	c.756T>C (p.Ala252=) n.483T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197058A>T	CA500851604	COL1A1	c.756T>A (p.Ala252=) n.483T>A
17	g.50197059G>A	CA8645558	COL1A1	c.755C>T (p.Ala252Val) n.482C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197059G>C	CA400223971	COL1A1	c.755C>G (p.Ala252Gly) n.482C>G
17	g.50197059G=	CA2263919582	COL1A1	c.755C= (p.Ala252=) n.482C=
17	g.50197059G>T	CA400223974	COL1A1	c.755C>A (p.Ala252Asp) n.482C>A
17	g.50197060_50197067del	CA2695226529	COL1A1	c.751-3_755del n.478-3_482del
17	g.50197060C>A	CA400223977	COL1A1	c.754G>T (p.Ala252Ser) n.481G>T
17	g.50197060C=	CA2263919583	COL1A1	c.754G= (p.Ala252=) n.481G=
17	g.50197060C>G	CA400223980	COL1A1	c.754G>C (p.Ala252Pro) n.481G>C
17	g.50197060C>T	CA400223982	COL1A1	c.754G>A (p.Ala252Thr) n.481G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197061A>C	CA500851605	COL1A1	c.753T>G (p.Gly251=) n.480T>G
17	g.50197061A>G	CA500851606	COL1A1	c.753T>C (p.Gly251=) n.480T>C
17	g.50197061A>T	CA500851607	COL1A1	c.753T>A (p.Gly251=) n.480T>A
17	g.50197062C>A	CA400223984	COL1A1	c.752G>T (p.Gly251Val) n.479G>T
17	g.50197062C=	CA2263919584	COL1A1	c.752G= (p.Gly251=) n.479G=
17	g.50197062C>G	CA400223986	COL1A1	c.752G>C (p.Gly251Ala) n.479G>C
17	g.50197062C>T	CA400223989	COL1A1	c.752G>A (p.Gly251Asp) n.479G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197063C>A	CA291547603	COL1A1	c.751G>T (p.Gly251Cys) n.478G>T	ClinVar dbSNP
17	g.50197063C=	CA2263919585	COL1A1	c.751G= (p.Gly251=) n.478G=
17	g.50197063C>G	CA400223996	COL1A1	c.751G>C (p.Gly251Arg) n.478G>C
17	g.50197063C>T	CA400223993	COL1A1	c.751G>A (p.Gly251Ser) n.478G>A
17	g.50197067_50197182del	CA2809757546	COL1A1	c.750+2_751del n.477+2_478del
17	g.50197064C>A	CA400223999	COL1A1	c.751-1G>T (n.751-1G>T) n.478-1G>T
17	g.50197064C=	CA2263919586	COL1A1	c.751-1G= (n.751-1G=) n.478-1G=
17	g.50197064C>G	CA400224002	COL1A1	c.751-1G>C (n.751-1G>C) n.478-1G>C
17	g.50197064C>T	CA400224003	COL1A1	c.751-1G>A (n.751-1G>A) n.478-1G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197065T>A	CA400224007	COL1A1	c.751-2A>T (n.751-2A>T) n.478-2A>T
17	g.50197065T>C	CA260325	COL1A1	c.751-2A>G (n.751-2A>G) n.478-2A>G	ClinVar dbSNP
17	g.50197065T>G	CA400224010	COL1A1	c.751-2A>C (n.751-2A>C) n.478-2A>C
17	g.50197065T=	CA2263919587	COL1A1	c.751-2A= (n.751-2A=) n.478-2A=
17	g.50197066G>A	CA8645559	COL1A1	c.751-3C>T (n.751-3C>T) n.478-3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197066G=	CA2263919588	COL1A1	c.751-3C= (n.751-3C=) n.478-3C=
17	g.50197067G>C	CA2576317515	COL1A1	c.751-4C>G (n.751-4C>G) n.478-4C>G
17	g.50197073_50197074dup	CA626486009	COL1A1	c.751-5_751-4dup (n.751-5_751-4dup) n.478-5_478-4dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197069G>A	CA2638677939	COL1A1	c.751-6C>T (n.751-6C>T) n.478-6C>T	gnomAD v4
17	g.50197071G=	CA2263919589	COL1A1	c.751-8C= (n.751-8C=) n.478-8C=
17	g.50197071G>T	CA626486010	COL1A1	c.751-8C>A (n.751-8C>A) n.478-8C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197072A>T	CA2638677940	COL1A1	c.751-9T>A (n.751-9T>A) n.478-9T>A	gnomAD v4
17	g.50197073G>A	CA2263919591	COL1A1	c.751-10C>T (n.751-10C>T) n.478-10C>T	dbSNP
17	g.50197073G>C	CA2638677941	COL1A1	c.751-10C>G (n.751-10C>G) n.478-10C>G	gnomAD v4
17	g.50197073G=	CA2263919590	COL1A1	c.751-10C= (n.751-10C=) n.478-10C=
17	g.50197075T>A	CA2809757548	COL1A1	c.751-12A>T (n.751-12A>T) n.478-12A>T
17	g.50197075T>C	CA8645561	COL1A1	c.751-12A>G (n.751-12A>G) n.478-12A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197075T=	CA2263919592	COL1A1	c.751-12A= (n.751-12A=) n.478-12A=
17	g.50197075_50197078delinsTGAA	CA2263919593	COL1A1	c.751-15_751-12delinsTTCA (n.751-15_751-12delinsTTCA) n.478-15_478-12delinsTTCA
17	g.50197076G>A	CA984452046	COL1A1	c.751-13C>T (n.751-13C>T) n.478-13C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197076G=	CA2263919594	COL1A1	c.751-13C= (n.751-13C=) n.478-13C=
17	g.50197081_50197083del	CA8645560	COL1A1	c.751-15_751-13del (n.751-15_751-13del) n.478-15_478-13del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197079G>A	CA2638677943	COL1A1	c.751-16C>T (n.751-16C>T) n.478-16C>T	gnomAD v4
17	g.50197079G=	CA2263919595	COL1A1	c.751-16C= (n.751-16C=) n.478-16C=
17	g.50197079G>T	CA8645562	COL1A1	c.751-16C>A (n.751-16C>A) n.478-16C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197081A>C	CA2638677944	COL1A1	c.751-18T>G (n.751-18T>G) n.478-18T>G	gnomAD v4
17	g.50197082G>A	CA2638677945	COL1A1	c.751-19C>T (n.751-19C>T) n.478-19C>T	gnomAD v4
17	g.50197083A=	CA2263919596	COL1A1	c.751-20T= (n.751-20T=) n.478-20T=
17	g.50197083A>C	CA8645563	COL1A1	c.751-20T>G (n.751-20T>G) n.478-20T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197083A>G	CA772794824	COL1A1	c.751-20T>C (n.751-20T>C) n.478-20T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197084C>A	CA626486011	COL1A1	c.751-21G>T (n.751-21G>T) n.478-21G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197084C=	CA2263919597	COL1A1	c.751-21G= (n.751-21G=) n.478-21G=
17	g.50197086A>C	CA2638677946	COL1A1	c.751-23T>G (n.751-23T>G) n.478-23T>G	gnomAD v4
17	g.50197086A>G	CA2809757550	COL1A1	c.751-23T>C (n.751-23T>C) n.478-23T>C
17	g.50197087G>A	CA2576317516	COL1A1	c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.478-24C>T
17	g.50197088G>T	CA2638677947	COL1A1	c.751-25C>A (n.751-25C>A) n.478-25C>A	gnomAD v4
17	g.50197091G>C	CA626486012	COL1A1	c.751-28C>G (n.751-28C>G) n.478-28C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197091G=	CA2263919598	COL1A1	c.751-28C= (n.751-28C=) n.478-28C=
17	g.50197091G>T	CA2638677948	COL1A1	c.751-28C>A (n.751-28C>A) n.478-28C>A	gnomAD v4
17	g.50197092G>C	CA772794827	COL1A1	c.751-29C>G (n.751-29C>G) n.478-29C>G	dbSNP
17	g.50197092G=	CA2263919599	COL1A1	c.751-29C= (n.751-29C=) n.478-29C=
17	g.50197093G>A	CA626486013	COL1A1	c.751-30C>T (n.751-30C>T) n.478-30C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197093G=	CA2263919600	COL1A1	c.751-30C= (n.751-30C=) n.478-30C=
17	g.50197094C=	CA2263919601	COL1A1	c.751-31G= (n.751-31G=) n.478-31G=
17	g.50197094C>T	CA291547611	COL1A1	c.751-31G>A (n.751-31G>A) n.478-31G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197095C>A	CA2576317517	COL1A1	c.751-32G>T (n.751-32G>T) n.478-32G>T
17	g.50197098del	CA2576317518	COL1A1	c.751-34del (n.751-34del) n.478-34del
17	g.50197098T>C	CA772794839	COL1A1	c.751-35A>G (n.751-35A>G) n.478-35A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197098T=	CA2263919602	COL1A1	c.751-35A= (n.751-35A=) n.478-35A=
17	g.50197103C=	CA2263919603	COL1A1	c.751-40G= (n.751-40G=) n.478-40G=
17	g.50197103C>T	CA291547614	COL1A1	c.751-40G>A (n.751-40G>A) n.478-40G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197104_50197105delinsAC	CA2263919604	COL1A1	c.751-42_751-41delinsGT (n.751-42_751-41delinsGT) n.478-42_478-41delinsGT
17	g.50197105del	CA8645564	COL1A1	c.751-42del (n.751-42del) n.478-42del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197109A=	CA2263919605	COL1A1	c.751-46T= (n.751-46T=) n.478-46T=
17	g.50197109A>G	CA2263919606	COL1A1	c.751-46T>C (n.751-46T>C) n.478-46T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197110C=	CA2263919607	COL1A1	c.751-47G= (n.751-47G=) n.478-47G=
17	g.50197110C>T	CA291547619	COL1A1	c.751-47G>A (n.751-47G>A) n.478-47G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched