UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196903G>T | CA2638677709 | COL1A1 | c.804+107C>A (n.804+107C>A) n.531+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196904C>A | CA2638677712 | COL1A1 | c.804+106G>T (n.804+106G>T) n.531+106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196904C= | CA2263919485 | COL1A1 | c.804+106G= (n.804+106G=) n.531+106G= | |
| 17 | g.50196904C>G | CA2638677715 | COL1A1 | c.804+106G>C (n.804+106G>C) n.531+106G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196904C>T | CA2263919486 | COL1A1 | c.804+106G>A (n.804+106G>A) n.531+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196906G>A | CA2638677723 | COL1A1 | c.804+104C>T (n.804+104C>T) n.531+104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196906G>T | CA2638677725 | COL1A1 | c.804+104C>A (n.804+104C>A) n.531+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196907C>A | CA2638677732 | COL1A1 | c.804+103G>T (n.804+103G>T) n.531+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196907C= | CA2263919487 | COL1A1 | c.804+103G= (n.804+103G=) n.531+103G= | |
| 17 | g.50196907C>T | CA291547479 | COL1A1 | c.804+103G>A (n.804+103G>A) n.531+103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196908C>A | CA291547482 | COL1A1 | c.804+102G>T (n.804+102G>T) n.531+102G>T | dbSNP |
| 17 | g.50196908C= | CA2263919488 | COL1A1 | c.804+102G= (n.804+102G=) n.531+102G= | |
| 17 | g.50196908C>T | CA2638677744 | COL1A1 | c.804+102G>A (n.804+102G>A) n.531+102G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196909A>T | CA2638677748 | COL1A1 | c.804+101T>A (n.804+101T>A) n.531+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196910C= | CA2263919489 | COL1A1 | c.804+100G= (n.804+100G=) n.531+100G= | |
| 17 | g.50196910C>T | CA984451983 | COL1A1 | c.804+100G>A (n.804+100G>A) n.531+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196912del | CA2638677753 | COL1A1 | c.804+100del (n.804+100del) n.531+100del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196911C>A | CA2638677764 | COL1A1 | c.804+99G>T (n.804+99G>T) n.531+99G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196911C>T | CA2576317486 | COL1A1 | c.804+99G>A (n.804+99G>A) n.531+99G>A | |
| 17 | g.50196912C>T | CA2638677766 | COL1A1 | c.804+98G>A (n.804+98G>A) n.531+98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A= | CA2263919490 | COL1A1 | c.804+97T= (n.804+97T=) n.531+97T= | |
| 17 | g.50196913A>C | CA626486001 | COL1A1 | c.804+97T>G (n.804+97T>G) n.531+97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A>G | CA2576317487 | COL1A1 | c.804+97T>C (n.804+97T>C) n.531+97T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A>T | CA2638677773 | COL1A1 | c.804+97T>A (n.804+97T>A) n.531+97T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196914C= | CA2263919491 | COL1A1 | c.804+96G= (n.804+96G=) n.531+96G= | |
| 17 | g.50196914C>G | CA2638677779 | COL1A1 | c.804+96G>C (n.804+96G>C) n.531+96G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196914C>T | CA2263919492 | COL1A1 | c.804+96G>A (n.804+96G>A) n.531+96G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196915C>A | CA2569283594 | COL1A1 | c.804+95G>T (n.804+95G>T) n.531+95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196915C= | CA2263919493 | COL1A1 | c.804+95G= (n.804+95G=) n.531+95G= | |
| 17 | g.50196915C>G | CA2638677784 | COL1A1 | c.804+95G>C (n.804+95G>C) n.531+95G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196915C>T | CA2263919494 | COL1A1 | c.804+95G>A (n.804+95G>A) n.531+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196916A= | CA2263919495 | COL1A1 | c.804+94T= (n.804+94T=) n.531+94T= | |
| 17 | g.50196916A>G | CA291547484 | COL1A1 | c.804+94T>C (n.804+94T>C) n.531+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196917T>C | CA2638677798 | COL1A1 | c.804+93A>G (n.804+93A>G) n.531+93A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196917T>G | CA2576317488 | COL1A1 | c.804+93A>C (n.804+93A>C) n.531+93A>C | |
| 17 | g.50196918G>T | CA2638677803 | COL1A1 | c.804+92C>A (n.804+92C>A) n.531+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196919A>T | CA2638677806 | COL1A1 | c.804+91T>A (n.804+91T>A) n.531+91T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196920T>C | CA2263919497 | COL1A1 | c.804+90A>G (n.804+90A>G) n.531+90A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196920T= | CA2263919496 | COL1A1 | c.804+90A= (n.804+90A=) n.531+90A= | |
| 17 | g.50196921G>A | CA2263919499 | COL1A1 | c.804+89C>T (n.804+89C>T) n.531+89C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196921G>C | CA2542169667 | COL1A1 | c.804+89C>G (n.804+89C>G) n.531+89C>G | |
| 17 | g.50196921G= | CA2263919498 | COL1A1 | c.804+89C= (n.804+89C=) n.531+89C= | |
| 17 | g.50196921G>T | CA2638677810 | COL1A1 | c.804+89C>A (n.804+89C>A) n.531+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196922C>A | CA2638677816 | COL1A1 | c.804+88G>T (n.804+88G>T) n.531+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196922C= | CA2263919500 | COL1A1 | c.804+88G= (n.804+88G=) n.531+88G= | |
| 17 | g.50196922C>T | CA2263919501 | COL1A1 | c.804+88G>A (n.804+88G>A) n.531+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196923A>C | CA2638677818 | COL1A1 | c.804+87T>G (n.804+87T>G) n.531+87T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196924A>T | CA2638677820 | COL1A1 | c.804+86T>A (n.804+86T>A) n.531+86T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196925C>A | CA2638677821 | COL1A1 | c.804+85G>T (n.804+85G>T) n.531+85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196926T>C | CA2638677822 | COL1A1 | c.804+84A>G (n.804+84A>G) n.531+84A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196927C>A | CA2638677823 | COL1A1 | c.804+83G>T (n.804+83G>T) n.531+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196927C>G | CA2809757501 | COL1A1 | c.804+83G>C (n.804+83G>C) n.531+83G>C | |
| 17 | g.50196928A>C | CA2638677824 | COL1A1 | c.804+82T>G (n.804+82T>G) n.531+82T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196929G>T | CA2638677827 | COL1A1 | c.804+81C>A (n.804+81C>A) n.531+81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T>A | CA772794576 | COL1A1 | c.804+80A>T (n.804+80A>T) n.531+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T>C | CA2263919502 | COL1A1 | c.804+80A>G (n.804+80A>G) n.531+80A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196930T>G | CA15902774 | COL1A1 | c.804+80A>C (n.804+80A>C) n.531+80A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T= | CA2263919503 | COL1A1 | c.804+80A= (n.804+80A=) n.531+80A= | |
| 17 | g.50196931A= | CA2263919504 | COL1A1 | c.804+79T= (n.804+79T=) n.531+79T= | |
| 17 | g.50196931A>G | CA772794581 | COL1A1 | c.804+79T>C (n.804+79T>C) n.531+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196933C= | CA2263919505 | COL1A1 | c.804+77G= (n.804+77G=) n.531+77G= | |
| 17 | g.50196933C>G | CA2263919506 | COL1A1 | c.804+77G>C (n.804+77G>C) n.531+77G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196935T>C | CA2638677832 | COL1A1 | c.804+75A>G (n.804+75A>G) n.531+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196935T>G | CA2638677833 | COL1A1 | c.804+75A>C (n.804+75A>C) n.531+75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196936T>C | CA2263919508 | COL1A1 | c.804+74A>G (n.804+74A>G) n.531+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196936T>G | CA2638677834 | COL1A1 | c.804+74A>C (n.804+74A>C) n.531+74A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196936T= | CA2263919507 | COL1A1 | c.804+74A= (n.804+74A=) n.531+74A= | |
| 17 | g.50196937T>C | CA772794585 | COL1A1 | c.804+73A>G (n.804+73A>G) n.531+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196937T= | CA2263919510 | COL1A1 | c.804+73A= (n.804+73A=) n.531+73A= | |
| 17 | g.50196937_50196938delinsTG | CA2263919509 | COL1A1 | c.804+72_804+73delinsCA (n.804+72_804+73delinsCA) n.531+72_531+73delinsCA | |
| 17 | g.50196938G>T | CA2638677835 | COL1A1 | c.804+72C>A (n.804+72C>A) n.531+72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196941del | CA772794588 | COL1A1 | c.804+72del (n.804+72del) n.531+72del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196939G>C | CA2638677839 | COL1A1 | c.804+71C>G (n.804+71C>G) n.531+71C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196939G>T | CA2638677840 | COL1A1 | c.804+71C>A (n.804+71C>A) n.531+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196940G>A | CA291547487 | COL1A1 | c.804+70C>T (n.804+70C>T) n.531+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196940G= | CA2263919511 | COL1A1 | c.804+70C= (n.804+70C=) n.531+70C= | |
| 17 | g.50196940G>T | CA2638677841 | COL1A1 | c.804+70C>A (n.804+70C>A) n.531+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196941G>A | CA2263919512 | COL1A1 | c.804+69C>T (n.804+69C>T) n.531+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196941G>C | CA2576317490 | COL1A1 | c.804+69C>G (n.804+69C>G) n.531+69C>G | |
| 17 | g.50196941G= | CA2263919513 | COL1A1 | c.804+69C= (n.804+69C=) n.531+69C= | |
| 17 | g.50196941G>T | CA2638677842 | COL1A1 | c.804+69C>A (n.804+69C>A) n.531+69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196943A>C | CA2638677843 | COL1A1 | c.804+67T>G (n.804+67T>G) n.531+67T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196943A>T | CA2733840001 | COL1A1 | c.804+67T>A (n.804+67T>A) n.531+67T>A | dbSNP |
| 17 | g.50196944G>A | CA2638677844 | COL1A1 | c.804+66C>T (n.804+66C>T) n.531+66C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196945A= | CA2263919514 | COL1A1 | c.804+65T= (n.804+65T=) n.531+65T= | |
| 17 | g.50196945A>G | CA2263919515 | COL1A1 | c.804+65T>C (n.804+65T>C) n.531+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196946G>T | CA2638677845 | COL1A1 | c.804+64C>A (n.804+64C>A) n.531+64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196947G>A | CA2263919517 | COL1A1 | c.804+63C>T (n.804+63C>T) n.531+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196947G= | CA2263919518 | COL1A1 | c.804+63C= (n.804+63C=) n.531+63C= | |
| 17 | g.50196947G>T | CA2638677848 | COL1A1 | c.804+63C>A (n.804+63C>A) n.531+63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196947_50196948delinsGT | CA2263919516 | COL1A1 | c.804+62_804+63delinsAC (n.804+62_804+63delinsAC) n.531+62_531+63delinsAC | |
| 17 | g.50196948T>A | CA772794592 | COL1A1 | c.804+62A>T (n.804+62A>T) n.531+62A>T | dbSNP |
| 17 | g.50196948T>C | CA15902775 | COL1A1 | c.804+62A>G (n.804+62A>G) n.531+62A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196948T>G | CA2581314062 | COL1A1 | c.804+62A>C (n.804+62A>C) n.531+62A>C | |
| 17 | g.50196948T= | CA2263919519 | COL1A1 | c.804+62A= (n.804+62A=) n.531+62A= | |
| 17 | g.50196949del | CA626486002 | COL1A1 | c.804+62del (n.804+62del) n.531+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196949T>C | CA291547499 | COL1A1 | c.804+61A>G (n.804+61A>G) n.531+61A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196949T>G | CA2576317493 | COL1A1 | c.804+61A>C (n.804+61A>C) n.531+61A>C | |
| 17 | g.50196949T= | CA2263919520 | COL1A1 | c.804+61A= (n.804+61A=) n.531+61A= | |
| 17 | g.50196950G>A | CA2638677854 | COL1A1 | c.804+60C>T (n.804+60C>T) n.531+60C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196950G>T | CA2638677855 | COL1A1 | c.804+60C>A (n.804+60C>A) n.531+60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196952del | CA2638677853 | COL1A1 | c.804+60del (n.804+60del) n.531+60del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196951G>A | CA2638677856 | COL1A1 | c.804+59C>T (n.804+59C>T) n.531+59C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196951G>T | CA2638677857 | COL1A1 | c.804+59C>A (n.804+59C>A) n.531+59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196952G>A | CA2638677858 | COL1A1 | c.804+58C>T (n.804+58C>T) n.531+58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196952G>T | CA2638677859 | COL1A1 | c.804+58C>A (n.804+58C>A) n.531+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196953A= | CA2263919521 | COL1A1 | c.804+57T= (n.804+57T=) n.531+57T= | |
| 17 | g.50196953A>G | CA291547501 | COL1A1 | c.804+57T>C (n.804+57T>C) n.531+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196955T>C | CA984451996 | COL1A1 | c.804+55A>G (n.804+55A>G) n.531+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196955T>G | CA2638677861 | COL1A1 | c.804+55A>C (n.804+55A>C) n.531+55A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196955T= | CA2263919522 | COL1A1 | c.804+55A= (n.804+55A=) n.531+55A= | |
| 17 | g.50196956G>T | CA2638677862 | COL1A1 | c.804+54C>A (n.804+54C>A) n.531+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196957G>T | CA2638677864 | COL1A1 | c.804+53C>A (n.804+53C>A) n.531+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196958A= | CA2263919523 | COL1A1 | c.804+52T= (n.804+52T=) n.531+52T= | |
| 17 | g.50196958A>C | CA291547504 | COL1A1 | c.804+52T>G (n.804+52T>G) n.531+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196958A>G | CA2638677865 | COL1A1 | c.804+52T>C (n.804+52T>C) n.531+52T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196959T>G | CA984452007 | COL1A1 | c.804+51A>C (n.804+51A>C) n.531+51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196959T= | CA2263919524 | COL1A1 | c.804+51A= (n.804+51A=) n.531+51A= | |
| 17 | g.50196960G>A | CA2638677866 | COL1A1 | c.804+50C>T (n.804+50C>T) n.531+50C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196960G>T | CA2638677867 | COL1A1 | c.804+50C>A (n.804+50C>A) n.531+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196964dup | CA291547516 | COL1A1 | c.804+50dup (n.804+50dup) n.531+50dup | dbSNP |
| 17 | g.50196964del | CA2638677868 | COL1A1 | c.804+50del (n.804+50del) n.531+50del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196961G>T | CA2638677869 | COL1A1 | c.804+49C>A (n.804+49C>A) n.531+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196962G>T | CA2638677870 | COL1A1 | c.804+48C>A (n.804+48C>A) n.531+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196963G>A | CA8645543 | COL1A1 | c.804+47C>T (n.804+47C>T) n.531+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196963G= | CA2263919526 | COL1A1 | c.804+47C= (n.804+47C=) n.531+47C= | |
| 17 | g.50196963G>T | CA2263919525 | COL1A1 | c.804+47C>A (n.804+47C>A) n.531+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196964G>A | CA2512246597 | COL1A1 | c.804+46C>T (n.804+46C>T) n.531+46C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196964G= | CA2263919527 | COL1A1 | c.804+46C= (n.804+46C=) n.531+46C= | |
| 17 | g.50196964G>T | CA2263919528 | COL1A1 | c.804+46C>A (n.804+46C>A) n.531+46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196965T>G | CA8645544 | COL1A1 | c.804+45A>C (n.804+45A>C) n.531+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196965T= | CA2263919529 | COL1A1 | c.804+45A= (n.804+45A=) n.531+45A= | |
| 17 | g.50196966A>G | CA2741540613 | COL1A1 | c.804+44T>C (n.804+44T>C) n.531+44T>C | |
| 17 | g.50196967T>A | CA291547519 | COL1A1 | c.804+43A>T (n.804+43A>T) n.531+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196967T>C | CA2576317494 | COL1A1 | c.804+43A>G (n.804+43A>G) n.531+43A>G | |
| 17 | g.50196967T= | CA2263919530 | COL1A1 | c.804+43A= (n.804+43A=) n.531+43A= | |
| 17 | g.50196968G>A | CA2638677875 | COL1A1 | c.804+42C>T (n.804+42C>T) n.531+42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196968G>T | CA2638677876 | COL1A1 | c.804+42C>A (n.804+42C>A) n.531+42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196969C>G | CA2638677878 | COL1A1 | c.804+41G>C (n.804+41G>C) n.531+41G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196970T>C | CA2576317495 | COL1A1 | c.804+40A>G (n.804+40A>G) n.531+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196972G>A | CA291547520 | COL1A1 | c.804+38C>T (n.804+38C>T) n.531+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196972G= | CA2263919531 | COL1A1 | c.804+38C= (n.804+38C=) n.531+38C= | |
| 17 | g.50196973G>A | CA2541767567 | COL1A1 | c.804+37C>T (n.804+37C>T) n.531+37C>T | |
| 17 | g.50196974G>T | CA2638677879 | COL1A1 | c.804+36C>A (n.804+36C>A) n.531+36C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196974_50196975insCC | CA2546917196 | COL1A1 | c.804+35_804+36insGG (n.804+35_804+36insGG) n.531+35_531+36insGG | |
| 17 | g.50196975A>G | CA2576317496 | COL1A1 | c.804+35T>C (n.804+35T>C) n.531+35T>C | |
| 17 | g.50196976C>G | CA2543430594 | COL1A1 | c.804+34G>C (n.804+34G>C) n.531+34G>C | |
| 17 | g.50196976C>T | CA2576317497 | COL1A1 | c.804+34G>A (n.804+34G>A) n.531+34G>A | |
| 17 | g.50196977T>C | CA291547522 | COL1A1 | c.804+33A>G (n.804+33A>G) n.531+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196977T= | CA2263919532 | COL1A1 | c.804+33A= (n.804+33A=) n.531+33A= | |
| 17 | g.50196978del | CA2576317499 | COL1A1 | c.804+33del (n.804+33del) n.531+33del | |
| 17 | g.50196978T= | CA2263919533 | COL1A1 | c.804+32A= (n.804+32A=) n.531+32A= | |
| 17 | g.50196979G>A | CA8645546 | COL1A1 | c.804+31C>T (n.804+31C>T) n.531+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.50196979G>C | CA8645545 | COL1A1 | c.804+31C>G (n.804+31C>G) n.531+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196979G= | CA2263919534 | COL1A1 | c.804+31C= (n.804+31C=) n.531+31C= | |
| 17 | g.50196979G>T | CA2638677880 | COL1A1 | c.804+31C>A (n.804+31C>A) n.531+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196982dup | CA772794597 | COL1A1 | c.804+31dup (n.804+31dup) n.531+31dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196980G>A | CA2638677881 | COL1A1 | c.804+30C>T (n.804+30C>T) n.531+30C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196980G>C | CA8645547 | COL1A1 | c.804+30C>G (n.804+30C>G) n.531+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196980G= | CA2263919535 | COL1A1 | c.804+30C= (n.804+30C=) n.531+30C= | |
| 17 | g.50196981G>A | CA772794604 | COL1A1 | c.804+29C>T (n.804+29C>T) n.531+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196981G= | CA2263919536 | COL1A1 | c.804+29C= (n.804+29C=) n.531+29C= | |
| 17 | g.50196982G>A | CA291547538 | COL1A1 | c.804+28C>T (n.804+28C>T) n.531+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196982G= | CA2263919537 | COL1A1 | c.804+28C= (n.804+28C=) n.531+28C= | |
| 17 | g.50196982G>T | CA626486003 | COL1A1 | c.804+28C>A (n.804+28C>A) n.531+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196984G>A | CA2263919539 | COL1A1 | c.804+26C>T (n.804+26C>T) n.531+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196984G>C | CA626486004 | COL1A1 | c.804+26C>G (n.804+26C>G) n.531+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196984G= | CA2263919538 | COL1A1 | c.804+26C= (n.804+26C=) n.531+26C= | |
| 17 | g.50196990A= | CA2263919540 | COL1A1 | c.804+20T= (n.804+20T=) n.531+20T= | |
| 17 | g.50196990A>G | CA8645548 | COL1A1 | c.804+20T>C (n.804+20T>C) n.531+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196991T>C | CA2638677882 | COL1A1 | c.804+19A>G (n.804+19A>G) n.531+19A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196992G>A | CA8645549 | COL1A1 | c.804+18C>T (n.804+18C>T) n.531+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196992G= | CA2263919541 | COL1A1 | c.804+18C= (n.804+18C=) n.531+18C= | |
| 17 | g.50196992G>T | CA2638677883 | COL1A1 | c.804+18C>A (n.804+18C>A) n.531+18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196993_50196994delinsAC | CA2263919542 | COL1A1 | c.804+16_804+17delinsGT (n.804+16_804+17delinsGT) n.531+16_531+17delinsGT | |
| 17 | g.50196994del | CA984452017 | COL1A1 | c.804+16del (n.804+16del) n.531+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196994C= | CA2263919543 | COL1A1 | c.804+16G= (n.804+16G=) n.531+16G= | |
| 17 | g.50196994C>T | CA626486005 | COL1A1 | c.804+16G>A (n.804+16G>A) n.531+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196995T>G | CA8645550 | COL1A1 | c.804+15A>C (n.804+15A>C) n.531+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196995T= | CA2263919544 | COL1A1 | c.804+15A= (n.804+15A=) n.531+15A= | |
| 17 | g.50196996C= | CA2263919545 | COL1A1 | c.804+14G= (n.804+14G=) n.531+14G= | |
| 17 | g.50196996C>T | CA626486006 | COL1A1 | c.804+14G>A (n.804+14G>A) n.531+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196997A= | CA2263919546 | COL1A1 | c.804+13T= (n.804+13T=) n.531+13T= | |
| 17 | g.50196997A>G | CA984452020 | COL1A1 | c.804+13T>C (n.804+13T>C) n.531+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196998A= | CA2263919547 | COL1A1 | c.804+12T= (n.804+12T=) n.531+12T= | |
| 17 | g.50196998A>G | CA291547544 | COL1A1 | c.804+12T>C (n.804+12T>C) n.531+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197000G>A | CA8645551 | COL1A1 | c.804+10C>T (n.804+10C>T) n.531+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50197000G>C | CA626486007 | COL1A1 | c.804+10C>G (n.804+10C>G) n.531+10C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50197000G= | CA2263919548 | COL1A1 | c.804+10C= (n.804+10C=) n.531+10C= | |
| 17 | g.50197001G>A | CA2638677907 | COL1A1 | c.804+9C>T (n.804+9C>T) n.531+9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197001G>C | CA2638677908 | COL1A1 | c.804+9C>G (n.804+9C>G) n.531+9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50197001G>T | CA2573154223 | COL1A1 | c.804+9C>A (n.804+9C>A) n.531+9C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50197004_50197015del | CA2695226526 | COL1A1 | c.802_804+9del n.529_531+9del |