Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50196328C>A	CA400221655	COL1A1	c.943G>T (p.Ala315Ser) n.268G>T	gnomAD v4
17	g.50196328C>G	CA400221658	COL1A1	c.943G>C (p.Ala315Pro) n.268G>C	gnomAD v4
17	g.50196328C>T	CA400221660	COL1A1	c.943G>A (p.Ala315Thr) n.268G>A
17	g.50196329T>A	CA500851298	COL1A1	c.942A>T (p.Gly314=) n.267A>T
17	g.50196329T>C	CA500851300	COL1A1	c.942A>G (p.Gly314=) n.267A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196329T>G	CA500851301	COL1A1	c.942A>C (p.Gly314=) n.267A>C
17	g.50196329T=	CA2263919202	COL1A1	c.942A= (p.Gly314=) n.267A=
17	g.50196330C>A	CA400221669	COL1A1	c.941G>T (p.Gly314Val) n.266G>T
17	g.50196330C>G	CA400221671	COL1A1	c.941G>C (p.Gly314Ala) n.266G>C	gnomAD v4
17	g.50196330C>T	CA400221666	COL1A1	c.941G>A (p.Gly314Glu) n.266G>A	COSMIC
17	g.50196331C>A	CA400221675	COL1A1	c.940G>T (p.Gly314Ter) n.265G>T
17	g.50196331C=	CA2263919203	COL1A1	c.940G= (p.Gly314=) n.265G=
17	g.50196331C>G	CA400221678	COL1A1	c.940G>C (p.Gly314Arg) n.265G>C
17	g.50196331C>T	CA291547206	COL1A1	c.940G>A (p.Gly314Arg) n.265G>A	dbSNP
17	g.50196332A=	CA2263919204	COL1A1	c.939T= (p.Pro313=) n.264T=
17	g.50196332A>C	CA500851303	COL1A1	c.939T>G (p.Pro313=) n.264T>G
17	g.50196332A>G	CA500851304	COL1A1	c.939T>C (p.Pro313=) n.264T>C
17	g.50196332A>T	CA500851302	COL1A1	c.939T>A (p.Pro313=) n.264T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196332_50196333delinsAG	CA2263919205	COL1A1	c.938_939delinsCT (p.Pro313=) n.263_264delinsCT
17	g.50196333G>A	CA400221682	COL1A1	c.938C>T (p.Pro313Leu) n.263C>T
17	g.50196333G>C	CA400221685	COL1A1	c.938C>G (p.Pro313Arg) n.263C>G
17	g.50196333G>T	CA400221689	COL1A1	c.938C>A (p.Pro313His) n.263C>A	gnomAD v4
17	g.50196335del	CA915950619	COL1A1	c.938del (p.Pro313LeufsTer?) n.263del	ClinVar dbSNP
17	g.50196334G>A	CA291547210	COL1A1	c.937C>T (p.Pro313Ser) n.262C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196334G>C	CA400221692	COL1A1	c.937C>G (p.Pro313Ala) n.262C>G
17	g.50196334G=	CA2263919206	COL1A1	c.937C= (p.Pro313=) n.262C=
17	g.50196334G>T	CA400221694	COL1A1	c.937C>A (p.Pro313Thr) n.262C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50196335G>A	CA500851309	COL1A1	c.936C>T (p.Arg312=) n.261C>T
17	g.50196335G>C	CA500851310	COL1A1	c.936C>G (p.Arg312=) n.261C>G	gnomAD v4
17	g.50196335G>T	CA500851311	COL1A1	c.936C>A (p.Arg312=) n.261C>A
17	g.50196336C>A	CA400221698	COL1A1	c.935G>T (p.Arg312Leu) n.260G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196336C=	CA2263919207	COL1A1	c.935G= (p.Arg312=) n.260G=
17	g.50196336C>G	CA400221699	COL1A1	c.935G>C (p.Arg312Pro) n.260G>C
17	g.50196336C>T	CA291547212	COL1A1	c.935G>A (p.Arg312His) n.260G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196337G>A	CA281095	COL1A1	c.934C>T (p.Arg312Cys) n.259C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17	g.50196337G>C	CA400221703	COL1A1	c.934C>G (p.Arg312Gly) n.259C>G
17	g.50196337G=	CA2263919208	COL1A1	c.934C= (p.Arg312=) n.259C=
17	g.50196337G>T	CA400221705	COL1A1	c.934C>A (p.Arg312Ser) n.259C>A
17	g.50196338A>C	CA500851314	COL1A1	c.933T>G (p.Gly311=) n.258T>G
17	g.50196338A>G	CA500851312	COL1A1	c.933T>C (p.Gly311=) n.258T>C
17	g.50196338A>T	CA500851313	COL1A1	c.933T>A (p.Gly311=) n.258T>A
17	g.50196339C>A	CA400221711	COL1A1	c.932G>T (p.Gly311Val) n.257G>T
17	g.50196339C=	CA2263919209	COL1A1	c.932G= (p.Gly311=) n.257G=
17	g.50196339C>G	CA400221716	COL1A1	c.932G>C (p.Gly311Ala) n.257G>C
17	g.50196339C>T	CA291547216	COL1A1	c.932G>A (p.Gly311Asp) n.257G>A	dbSNP
17	g.50196340C>A	CA400221720	COL1A1	c.931G>T (p.Gly311Cys) n.256G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196340C=	CA2263919210	COL1A1	c.931G= (p.Gly311=) n.256G=
17	g.50196340C>G	CA291547218	COL1A1	c.931G>C (p.Gly311Arg) n.256G>C	ClinVar dbSNP
17	g.50196340C>T	CA400221724	COL1A1	c.931G>A (p.Gly311Ser) n.256G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196345_50196346del	CA2739268237	COL1A1	c.930_931del (p.Gly311SerfsTer14) n.255_256del c.930_931del (p.Gly311SerfsTer16)	ClinVar
17	g.50196341T>A	CA400221728	COL1A1	c.930A>T (p.Arg310Ser) n.255A>T	gnomAD v4
17	g.50196341T>C	CA500851317	COL1A1	c.930A>G (p.Arg310=) n.255A>G	gnomAD v4
17	g.50196341T>G	CA400221730	COL1A1	c.930A>C (p.Arg310Ser) n.255A>C
17	g.50196342C>A	CA400221733	COL1A1	c.929G>T (p.Arg310Ile) n.254G>T
17	g.50196342C=	CA2263919211	COL1A1	c.929G= (p.Arg310=) n.254G=
17	g.50196342C>G	CA400221736	COL1A1	c.929G>C (p.Arg310Thr) n.254G>C	gnomAD v4
17	g.50196342C>T	CA8645487	COL1A1	c.929G>A (p.Arg310Lys) n.254G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196343T>A	CA400221741	COL1A1	c.928A>T (p.Arg310Ter) n.253A>T
17	g.50196343T>C	CA400221744	COL1A1	c.928A>G (p.Arg310Gly) n.253A>G
17	g.50196343T>G	CA500851318	COL1A1	c.928A>C (p.Arg310=) n.253A>C
17	g.50196344C>A	CA400221746	COL1A1	c.927G>T (p.Glu309Asp) n.252G>T
17	g.50196344C>G	CA400221749	COL1A1	c.927G>C (p.Glu309Asp) n.252G>C
17	g.50196344C>T	CA500851319	COL1A1	c.927G>A (p.Glu309=) n.252G>A	gnomAD v4
17	g.50196344_50196351delinsCTCACCAG	CA2263919212	COL1A1	c.920_927delinsCTGGTGAG (p.Pro307=) n.245_252delinsCTGGTGAG
17	g.50196345T>A	CA400221753	COL1A1	c.926A>T (p.Glu309Val) n.251A>T
17	g.50196345T>C	CA400221758	COL1A1	c.926A>G (p.Glu309Gly) n.251A>G
17	g.50196345T>G	CA400221756	COL1A1	c.926A>C (p.Glu309Ala) n.251A>C
17	g.50196345_50196351delinsACCTCTCA	CA891843715	COL1A1	c.920_926delinsTGAGAGGT (p.Pro307LeufsTer19) n.245_251delinsTGAGAGGT c.920_926delinsTGAGAGGT (p.Pro307LeufsTer21)	ClinVar dbSNP
17	g.50196346C>A	CA400221763	COL1A1	c.925G>T (p.Glu309Ter) n.250G>T	ClinVar
17	g.50196346C>G	CA400221765	COL1A1	c.925G>C (p.Glu309Gln) n.250G>C
17	g.50196346C>T	CA400221769	COL1A1	c.925G>A (p.Glu309Lys) n.250G>A	gnomAD v4
17	g.50196347A>C	CA500851323	COL1A1	c.924T>G (p.Gly308=) n.249T>G	gnomAD v4
17	g.50196347A>G	CA500851324	COL1A1	c.924T>C (p.Gly308=) n.249T>C
17	g.50196347A>T	CA500851325	COL1A1	c.924T>A (p.Gly308=) n.249T>A
17	g.50196348C>A	CA400221773	COL1A1	c.923G>T (p.Gly308Val) n.248G>T
17	g.50196348C>G	CA400221776	COL1A1	c.923G>C (p.Gly308Ala) n.248G>C
17	g.50196348C>T	CA400221780	COL1A1	c.923G>A (p.Gly308Asp) n.248G>A
17	g.50196349C>A	CA400221784	COL1A1	c.922G>T (p.Gly308Cys) n.247G>T
17	g.50196349C>G	CA400221786	COL1A1	c.922G>C (p.Gly308Arg) n.247G>C
17	g.50196349C>T	CA400221789	COL1A1	c.922G>A (p.Gly308Ser) n.247G>A
17	g.50196350A>C	CA500851327	COL1A1	c.921T>G (p.Pro307=) n.246T>G
17	g.50196350A>G	CA500851328	COL1A1	c.921T>C (p.Pro307=) n.246T>C
17	g.50196350A>T	CA500851330	COL1A1	c.921T>A (p.Pro307=) n.246T>A
17	g.50196351G>A	CA400221792	COL1A1	c.920C>T (p.Pro307Leu) n.245C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196351G>C	CA400221794	COL1A1	c.920C>G (p.Pro307Arg) n.245C>G
17	g.50196351G=	CA2263919213	COL1A1	c.920C= (p.Pro307=) n.245C=
17	g.50196351G>T	CA400221796	COL1A1	c.920C>A (p.Pro307His) n.245C>A
17	g.50196352G>A	CA400221805	COL1A1	c.919C>T (p.Pro307Ser) n.244C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.50196352G>C	CA400221803	COL1A1	c.919C>G (p.Pro307Ala) n.244C>G
17	g.50196352G=	CA2263919214	COL1A1	c.919C= (p.Pro307=) n.244C=
17	g.50196352G>T	CA400221801	COL1A1	c.919C>A (p.Pro307Thr) n.244C>A
17	g.50196353C>A	CA8645488	COL1A1	c.918G>T (p.Leu306=) n.243G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196353C=	CA2263919215	COL1A1	c.918G= (p.Leu306=) n.243G=
17	g.50196353C>G	CA500851333	COL1A1	c.918G>C (p.Leu306=) n.243G>C	gnomAD v4
17	g.50196353C>T	CA500851334	COL1A1	c.918G>A (p.Leu306=) n.243G>A
17	g.50196354A=	CA2263919216	COL1A1	c.917T= (p.Leu306=) n.242T=
17	g.50196354A>C	CA400221827	COL1A1	c.917T>G (p.Leu306Arg) n.242T>G	dbSNP
17	g.50196354A>G	CA400221831	COL1A1	c.917T>C (p.Leu306Pro) n.242T>C
17	g.50196354A>T	CA400221839	COL1A1	c.917T>A (p.Leu306Gln) n.242T>A
17	g.50196354_50196355del	CA2580094322	COL1A1	c.916_917del (p.Leu306AlafsTer3) n.241_242del	ClinVar dbSNP
17	g.50196355G>A	CA500851335	COL1A1	c.916C>T (p.Leu306=) n.241C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.50196355G>C	CA400221842	COL1A1	c.916C>G (p.Leu306Val) n.241C>G
17	g.50196355G=	CA2263919217	COL1A1	c.916C= (p.Leu306=) n.241C=
17	g.50196355G>T	CA400221845	COL1A1	c.916C>A (p.Leu306Met) n.241C>A
17	g.50196356G>A	CA500851336	COL1A1	c.915C>T (p.Gly305=) n.240C>T	dbSNP
17	g.50196356G>C	CA500851337	COL1A1	c.915C>G (p.Gly305=) n.240C>G
17	g.50196356G>T	CA500851338	COL1A1	c.915C>A (p.Gly305=) n.240C>A
17	g.50196357C>A	CA400221847	COL1A1	c.914G>T (p.Gly305Val) n.239G>T
17	g.50196357C=	CA2263919218	COL1A1	c.914G= (p.Gly305=) n.239G=
17	g.50196357C>G	CA400221850	COL1A1	c.914G>C (p.Gly305Ala) n.239G>C
17	g.50196357C>T	CA400221853	COL1A1	c.914G>A (p.Gly305Asp) n.239G>A	dbSNP gnomAD v2
17	g.50196358C>A	CA400221855	COL1A1	c.913G>T (p.Gly305Cys) n.238G>T
17	g.50196358C=	CA2263919219	COL1A1	c.913G= (p.Gly305=) n.238G=
17	g.50196358C>G	CA291547224	COL1A1	c.913G>C (p.Gly305Arg) n.238G>C	dbSNP
17	g.50196358C>T	CA291547228	COL1A1	c.913G>A (p.Gly305Ser) n.238G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50196359A>C	CA500851339	COL1A1	c.912T>G (p.Arg304=) n.237T>G
17	g.50196359A>G	CA500851340	COL1A1	c.912T>C (p.Arg304=) n.237T>C
17	g.50196359A>T	CA500851341	COL1A1	c.912T>A (p.Arg304=) n.237T>A
17	g.50196360C>A	CA400221869	COL1A1	c.911G>T (p.Arg304Leu) n.236G>T
17	g.50196360C=	CA2263919220	COL1A1	c.911G= (p.Arg304=) n.236G=
17	g.50196360C>G	CA400221868	COL1A1	c.911G>C (p.Arg304Pro) n.236G>C
17	g.50196360C>T	CA291547230	COL1A1	c.911G>A (p.Arg304His) n.236G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196361G>A	CA8645489	COL1A1	c.910C>T (p.Arg304Cys) n.235C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17	g.50196361G>C	CA400221875	COL1A1	c.910C>G (p.Arg304Gly) n.235C>G
17	g.50196361G=	CA2263919221	COL1A1	c.910C= (p.Arg304=) n.235C=
17	g.50196361G>T	CA400221873	COL1A1	c.910C>A (p.Arg304Ser) n.235C>A	gnomAD v4
17	g.50196365dup	CA2695226689	COL1A1	c.910dup (p.Arg304ProfsTer6) n.235dup
17	g.50196365del	CA2573154217	COL1A1	c.910del (p.Arg304ValfsTer?) n.235del	ClinVar dbSNP
17	g.50196362G>A	CA500851343	COL1A1	c.909C>T (p.Pro303=) n.234C>T
17	g.50196362G>C	CA500851344	COL1A1	c.909C>G (p.Pro303=) n.234C>G
17	g.50196362G>T	CA500851345	COL1A1	c.909C>A (p.Pro303=) n.234C>A
17	g.50196362_50196368dup	CA2695226690	COL1A1	c.904-1_909dup n.228_234dup
17	g.50196363G>A	CA400221880	COL1A1	c.908C>T (p.Pro303Leu) n.233C>T
17	g.50196363G>C	CA400221889	COL1A1	c.908C>G (p.Pro303Arg) n.233C>G
17	g.50196363G>T	CA400221886	COL1A1	c.908C>A (p.Pro303His) n.233C>A
17	g.50196364G>A	CA8645490	COL1A1	c.907C>T (p.Pro303Ser) n.232C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196364G>C	CA400221894	COL1A1	c.907C>G (p.Pro303Ala) n.232C>G
17	g.50196364G=	CA2263919222	COL1A1	c.907C= (p.Pro303=) n.232C=
17	g.50196364G>T	CA400221892	COL1A1	c.907C>A (p.Pro303Thr) n.232C>A
17	g.50196365G>A	CA500851346	COL1A1	c.906C>T (p.Gly302=) n.231C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196365G>C	CA500851348	COL1A1	c.906C>G (p.Gly302=) n.231C>G
17	g.50196365G=	CA2263919223	COL1A1	c.906C= (p.Gly302=) n.231C=
17	g.50196365G>T	CA500851347	COL1A1	c.906C>A (p.Gly302=) n.231C>A	gnomAD v4
17	g.50196366C>A	CA400221899	COL1A1	c.905G>T (p.Gly302Val) n.230G>T
17	g.50196366C>G	CA400221900	COL1A1	c.905G>C (p.Gly302Ala) n.230G>C
17	g.50196366C>T	CA400221904	COL1A1	c.905G>A (p.Gly302Asp) n.230G>A
17	g.50196368del	CA2638677052	COL1A1	c.905del n.230del	gnomAD v4
17	g.50196367C>A	CA400221908	COL1A1	c.904G>T (p.Gly302Cys) n.229G>T
17	g.50196367C>G	CA400221910	COL1A1	c.904G>C (p.Gly302Arg) n.229G>C	ClinVar
17	g.50196367C>T	CA400221913	COL1A1	c.904G>A (p.Gly302Ser) n.229G>A
17	g.50196369_50196484del	CA2809757377	COL1A1	c.903+2_904del n.114_229del
17	g.50196368C>A	CA400221918	COL1A1	c.904-1G>T (n.904-1G>T) n.228G>T	ClinVar dbSNP
17	g.50196368C=	CA2263919224	COL1A1	c.904-1G= (n.904-1G=) n.228G=
17	g.50196368C>G	CA400221921	COL1A1	c.904-1G>C (n.904-1G>C) n.228G>C	ClinVar dbSNP
17	g.50196368C>T	CA400221924	COL1A1	c.904-1G>A (n.904-1G>A) n.228G>A
17	g.50196369T>A	CA400221928	COL1A1	c.904-2A>T (n.904-2A>T) n.227A>T
17	g.50196369T>C	CA400221931	COL1A1	c.904-2A>G (n.904-2A>G) n.227A>G
17	g.50196369T>G	CA400221934	COL1A1	c.904-2A>C (n.904-2A>C) n.227A>C	gnomAD v4
17	g.50196371A=	CA2263919225	COL1A1	c.904-4T= (n.904-4T=) n.225T=
17	g.50196371A>G	CA772794042	COL1A1	c.904-4T>C (n.904-4T>C) n.225T>C	dbSNP
17	g.50196372C>A	CA8645491	COL1A1	c.904-5G>T (n.904-5G>T) n.224G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196372C=	CA2263919226	COL1A1	c.904-5G= (n.904-5G=) n.224G=
17	g.50196374A=	CA2263919227	COL1A1	c.904-7T= (n.904-7T=) n.222T=
17	g.50196374A>G	CA8645492	COL1A1	c.904-7T>C (n.904-7T>C) n.222T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196375C>A	CA2638677053	COL1A1	c.904-8G>T (n.904-8G>T) n.221G>T	gnomAD v4
17	g.50196375C>G	CA2638677056	COL1A1	c.904-8G>C (n.904-8G>C) n.221G>C	gnomAD v4
17	g.50196375C>T	CA2638677054	COL1A1	c.904-8G>A (n.904-8G>A) n.221G>A	gnomAD v4
17	g.50196376C>A	CA260329	COL1A1	c.904-9G>T (n.904-9G>T) n.220G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196376C=	CA2263919228	COL1A1	c.904-9G= (n.904-9G=) n.220G=
17	g.50196376C>T	CA2573154219	COL1A1	c.904-9G>A (n.904-9G>A) n.220G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50196377A=	CA2263919229	COL1A1	c.904-10T= (n.904-10T=) n.219T=
17	g.50196377A>C	CA2581314059	COL1A1	c.904-10T>G (n.904-10T>G) n.219T>G
17	g.50196377A>G	CA2581314058	COL1A1	c.904-10T>C (n.904-10T>C) n.219T>C	gnomAD v4
17	g.50196377A>T	CA291547242	COL1A1	c.904-10T>A (n.904-10T>A) n.219T>A	ClinVar dbSNP
17	g.50196378A>C	CA2809757379	COL1A1	c.904-11T>G (n.904-11T>G) n.218T>G
17	g.50196380C=	CA2263919230	COL1A1	c.904-13G= (n.904-13G=) n.216G=
17	g.50196380C>T	CA8645493	COL1A1	c.904-13G>A (n.904-13G>A) n.216G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196381C>A	CA2638677057	COL1A1	c.904-14G>T (n.904-14G>T) n.215G>T	gnomAD v4
17	g.50196381C>T	CA2695226691	COL1A1	c.904-14G>A (n.904-14G>A) n.215G>A
17	g.50196382A>T	CA2695226692	COL1A1	c.904-15T>A (n.904-15T>A) n.214T>A
17	g.50196383A=	CA2263919231	COL1A1	c.904-16T= (n.904-16T=) n.213T=
17	g.50196383A>G	CA291547256	COL1A1	c.904-16T>C (n.904-16T>C) n.213T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50196384G>A	CA500851352	COL1A1	c.904-17C>T (n.904-17C>T) n.212C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196384G>C	CA772794050	COL1A1	c.904-17C>G (n.904-17C>G) n.212C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50196384G=	CA2263919232	COL1A1	c.904-17C= (n.904-17C=) n.212C=
17	g.50196385A=	CA2263919233	COL1A1	c.904-18T= (n.904-18T=) n.211T=
17	g.50196385A>G	CA291547259	COL1A1	c.904-18T>C (n.904-18T>C) n.211T>C	dbSNP
17	g.50196386G>C	CA2263919235	COL1A1	c.904-19C>G (n.904-19C>G) n.210C>G	dbSNP
17	g.50196386G=	CA2263919234	COL1A1	c.904-19C= (n.904-19C=) n.210C=
17	g.50196386G>T	CA2576317436	COL1A1	c.904-19C>A (n.904-19C>A) n.210C>A
17	g.50196390T>C	CA2638677058	COL1A1	c.904-23A>G (n.904-23A>G) n.206A>G	gnomAD v4
17	g.50196392A>T	CA2638677059	COL1A1	c.904-25T>A (n.904-25T>A) n.204T>A	ClinVar gnomAD v4
17	g.50196394A>G	CA2638677060	COL1A1	c.904-27T>C (n.904-27T>C) n.202T>C	gnomAD v4
17	g.50196395T>C	CA2263919237	COL1A1	c.904-28A>G (n.904-28A>G) n.201A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50196395T>G	CA2638677061	COL1A1	c.904-28A>C (n.904-28A>C) n.201A>C	gnomAD v4
17	g.50196395T=	CA2263919236	COL1A1	c.904-28A= (n.904-28A=) n.201A=
17	g.50196396G>A	CA291547263	COL1A1	c.904-29C>T (n.904-29C>T) n.200C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50196396G=	CA2263919238	COL1A1	c.904-29C= (n.904-29C=) n.200C=
17	g.50196400T>C	CA984451834	COL1A1	c.904-33A>G (n.904-33A>G) n.196A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196400T=	CA2263919239	COL1A1	c.904-33A= (n.904-33A=) n.196A=
17	g.50196401G>T	CA656373952	COL1A1	c.904-34C>A (n.904-34C>A) n.195C>A	COSMIC
17	g.50196403G>A	CA626689631	COL1A1	c.904-36C>T (n.904-36C>T) n.193C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196403G=	CA2263919240	COL1A1	c.904-36C= (n.904-36C=) n.193C=
17	g.50196404dup	CA2638677065	COL1A1	c.904-37dup (n.904-37dup) n.192dup	gnomAD v4
17	g.50196406A>G	CA2733839609	COL1A1	c.904-39T>C (n.904-39T>C) n.190T>C	dbSNP
17	g.50196407C=	CA2263919241	COL1A1	c.904-40G= (n.904-40G=) n.189G=
17	g.50196407C>T	CA291547266	COL1A1	c.904-40G>A (n.904-40G>A) n.189G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50196409G>A	CA626689632	COL1A1	c.904-42C>T (n.904-42C>T) n.187C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50196409G=	CA2263919242	COL1A1	c.904-42C= (n.904-42C=) n.187C=
17	g.50196410C>T	CA2638677071	COL1A1	c.904-43G>A (n.904-43G>A) n.186G>A	gnomAD v4
17	g.50196411C>T	CA2809757386	COL1A1	c.904-44G>A (n.904-44G>A) n.185G>A
17	g.50196414G>A	CA8645494	COL1A1	c.904-47C>T (n.904-47C>T) n.182C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196414G=	CA2263919243	COL1A1	c.904-47C= (n.904-47C=) n.182C=
17	g.50196414G>T	CA2638677078	COL1A1	c.904-47C>A (n.904-47C>A) n.182C>A	gnomAD v4
17	g.50196415T>C	CA2638677080	COL1A1	c.904-48A>G (n.904-48A>G) n.181A>G	gnomAD v4
17	g.50196415T>G	CA2638677082	COL1A1	c.904-48A>C (n.904-48A>C) n.181A>C	gnomAD v4
17	g.50196417C>A	CA2638677084	COL1A1	c.904-50G>T (n.904-50G>T) n.179G>T	gnomAD v4
17	g.50196417C=	CA2263919244	COL1A1	c.904-50G= (n.904-50G=) n.179G=
17	g.50196417C>G	CA8645495	COL1A1	c.904-50G>C (n.904-50G>C) n.179G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196421del	CA2576317437	COL1A1	c.904-50del (n.904-50del) n.179del
17	g.50196418C=	CA2263919245	COL1A1	c.904-51G= (n.904-51G=) n.178G=
17	g.50196418C>T	CA8645496	COL1A1	c.904-51G>A (n.904-51G>A) n.178G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196419C=	CA2263919246	COL1A1	c.904-52G= (n.904-52G=) n.177G=
17	g.50196419C>G	CA772794060	COL1A1	c.904-52G>C (n.904-52G>C) n.177G>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50196419C>T	CA2263919247	COL1A1	c.904-52G>A (n.904-52G>A) n.177G>A	dbSNP
17	g.50196424G>A	CA984451837	COL1A1	c.904-57C>T (n.904-57C>T) n.172C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50196424G=	CA2263919248	COL1A1	c.904-57C= (n.904-57C=) n.172C=
17	g.50196425C>A	CA2638677104	COL1A1	c.904-58G>T (n.904-58G>T) n.171G>T	gnomAD v4
17	g.50196425C>T	CA2638677106	COL1A1	c.904-58G>A (n.904-58G>A) n.171G>A	gnomAD v4
17	g.50196427T>C	CA2576317438	COL1A1	c.903+57A>G (n.903+57A>G) n.169A>G	gnomAD v4

Number of alleles fetched