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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50195940del | CA2638676188 | COL1A1 | c.1040del (p.Gly347ValfsTer?) c.957+375del (n.957+375del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195940C>A | CA400221002 | COL1A1 | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.957+374G>T (n.957+374G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195940C>G | CA400221003 | COL1A1 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.957+374G>C (n.957+374G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195940C>T | CA400221004 | COL1A1 | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.957+374G>A (n.957+374G>A) | |
| 17 | g.50195941A>C | CA500851144 | COL1A1 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.957+373T>G (n.957+373T>G) | |
| 17 | g.50195941A>G | CA500851146 | COL1A1 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.957+373T>C (n.957+373T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195941A>T | CA500851145 | COL1A1 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.957+373T>A (n.957+373T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195941_50195942delinsAG | CA2263918992 | COL1A1 | c.1037_1038delinsCT (p.Pro346=) c.957+372_957+373delinsCT (n.957+372_957+373delinsCT) | |
| 17 | g.50195942G>A | CA8645424 | COL1A1 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.957+372C>T (n.957+372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195942G>C | CA400221006 | COL1A1 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.957+372C>G (n.957+372C>G) | |
| 17 | g.50195942G= | CA2263918993 | COL1A1 | c.1037C= (p.Pro346=) c.957+372C= (n.957+372C=) | |
| 17 | g.50195942G>T | CA400221005 | COL1A1 | c.1037C>A (p.Pro346His) c.957+372C>A (n.957+372C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195944del | CA915950616 | COL1A1 | c.1037del (p.Pro346LeufsTer?) c.957+372del (n.957+372del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195943G>A | CA8645425 | COL1A1 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.957+371C>T (n.957+371C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195943G>C | CA400221007 | COL1A1 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.957+371C>G (n.957+371C>G) | |
| 17 | g.50195943G= | CA2263918994 | COL1A1 | c.1036C= (p.Pro346=) c.957+371C= (n.957+371C=) | |
| 17 | g.50195943G>T | CA400221008 | COL1A1 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.957+371C>A (n.957+371C>A) | |
| 17 | g.50195944G>A | CA500851147 | COL1A1 | c.1035C>T (p.Phe345=) c.957+370C>T (n.957+370C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50195944G>C | CA400221009 | COL1A1 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.957+370C>G (n.957+370C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195944G>T | CA400221010 | COL1A1 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.957+370C>A (n.957+370C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195945A>C | CA400221011 | COL1A1 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.957+369T>G (n.957+369T>G) | |
| 17 | g.50195945A>G | CA400221012 | COL1A1 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.957+369T>C (n.957+369T>C) | |
| 17 | g.50195945A>T | CA400221013 | COL1A1 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.957+369T>A (n.957+369T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195946A>C | CA400221014 | COL1A1 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.957+368T>G (n.957+368T>G) | |
| 17 | g.50195946A>G | CA400221015 | COL1A1 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.957+368T>C (n.957+368T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195946A>T | CA400221016 | COL1A1 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.957+368T>A (n.957+368T>A) | |
| 17 | g.50195947G>A | CA500851149 | COL1A1 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.957+367C>T (n.957+367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195947G>C | CA500851151 | COL1A1 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.957+367C>G (n.957+367C>G) | |
| 17 | g.50195947G= | CA2263918995 | COL1A1 | c.1032C= (p.Gly344=) c.957+367C= (n.957+367C=) | |
| 17 | g.50195947G>T | CA500851152 | COL1A1 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.957+367C>A (n.957+367C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195948C>A | CA400221019 | COL1A1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.957+366G>T (n.957+366G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195948C>G | CA400221018 | COL1A1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.957+366G>C (n.957+366G>C) | |
| 17 | g.50195948C>T | CA400221017 | COL1A1 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.957+366G>A (n.957+366G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195948_50195949insTC | CA2523920597 | COL1A1 | c.1031_1032insAG (p.Phe345AlafsTer?) c.957+366_957+367insAG (n.957+366_957+367insAG) | |
| 17 | g.50195949C>A | CA400221020 | COL1A1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.957+365G>T (n.957+365G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195949C= | CA2263918996 | COL1A1 | c.1030G= (p.Gly344=) c.957+365G= (n.957+365G=) | |
| 17 | g.50195949C>G | CA400221021 | COL1A1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.957+365G>C (n.957+365G>C) | |
| 17 | g.50195949C>T | CA400221022 | COL1A1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.957+365G>A (n.957+365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195950A>C | CA500851154 | COL1A1 | c.1029T>G (p.Pro343=) c.957+364T>G (n.957+364T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195950A>G | CA500851155 | COL1A1 | c.1029T>C (p.Pro343=) c.957+364T>C (n.957+364T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195950A>T | CA500851153 | COL1A1 | c.1029T>A (p.Pro343=) c.957+364T>A (n.957+364T>A) | |
| 17 | g.50195951G>A | CA400221023 | COL1A1 | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.957+363C>T (n.957+363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195951G>C | CA400221024 | COL1A1 | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.957+363C>G (n.957+363C>G) | |
| 17 | g.50195951G= | CA2263918997 | COL1A1 | c.1028C= (p.Pro343=) c.957+363C= (n.957+363C=) | |
| 17 | g.50195951G>T | CA400221025 | COL1A1 | c.1028C>A (p.Pro343His) c.957+363C>A (n.957+363C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195952del | CA2695226678 | COL1A1 | c.1028del (p.Pro343LeufsTer?) c.957+363del (n.957+363del) | |
| 17 | g.50195951_50195952insCAATCTTTACCTTGTAGCTTCTAATTGTTTTGCTCATGCAAGCAAGCAGCCAGGCGCACAAACCCCAGAGCACATAAAAGTGCATTTCAACGGCAAGACTCCAGGTGTGCAGATACACAT | CA2550031284 | COL1A1 | c.1027_1028insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG (p.Pro343delinsHisValTyrLeuHisThrTrpSerLeuAlaValGluMetHisPheTyrValLeuTrpGlyLeuCysAlaTrpLeuLeuAlaCysMetSerLysThrIleArgSerTyrLysValLysIleAla) c.957+362_957+363insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG (n.957+362_957+363insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG) | |
| 17 | g.50195952G>A | CA400221026 | COL1A1 | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.957+362C>T (n.957+362C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195952G>C | CA400221027 | COL1A1 | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.957+362C>G (n.957+362C>G) | |
| 17 | g.50195952G>T | CA400221028 | COL1A1 | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.957+362C>A (n.957+362C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195953A>C | CA500851156 | COL1A1 | c.1026T>G (p.Pro342=) c.957+361T>G (n.957+361T>G) | |
| 17 | g.50195953A>G | CA500851157 | COL1A1 | c.1026T>C (p.Pro342=) c.957+361T>C (n.957+361T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195953A>T | CA500851158 | COL1A1 | c.1026T>A (p.Pro342=) c.957+361T>A (n.957+361T>A) | |
| 17 | g.50195954G>A | CA8645426 | COL1A1 | c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.957+360C>T (n.957+360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195954G>C | CA400221029 | COL1A1 | c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.957+360C>G (n.957+360C>G) | |
| 17 | g.50195954G= | CA2263918998 | COL1A1 | c.1025C= (p.Pro342=) c.957+360C= (n.957+360C=) | |
| 17 | g.50195954G>T | CA400221030 | COL1A1 | c.1025C>A (p.Pro342His) c.957+360C>A (n.957+360C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195959_50195976del | CA645569653 | COL1A1 | c.1008_1025del (p.Thr337_Pro342del) c.957+343_957+360del (n.957+343_957+360del) | COSMIC |
| 17 | g.50195955G>A | CA400221032 | COL1A1 | c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.957+359C>T (n.957+359C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195955G>C | CA400221033 | COL1A1 | c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.957+359C>G (n.957+359C>G) | |
| 17 | g.50195955G>T | CA400221031 | COL1A1 | c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.957+359C>A (n.957+359C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195955_50195956dup | CA2580094145 | COL1A1 | c.1023_1024dup (p.Pro342LeufsTer?) c.957+358_957+359dup (n.957+358_957+359dup) | ClinVar |
| 17 | g.50195956A= | CA2263918999 | COL1A1 | c.1023T= (p.Gly341=) c.957+358T= (n.957+358T=) | |
| 17 | g.50195956A>C | CA500851159 | COL1A1 | c.1023T>G (p.Gly341=) c.957+358T>G (n.957+358T>G) | |
| 17 | g.50195956A>G | CA8645427 | COL1A1 | c.1023T>C (p.Gly341=) c.957+358T>C (n.957+358T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195956A>T | CA500851161 | COL1A1 | c.1023T>A (p.Gly341=) c.957+358T>A (n.957+358T>A) | |
| 17 | g.50195957_50195959dup | CA2695226679 | COL1A1 | c.1021_1023dup (p.Gly341_Pro342insGly) c.957+356_957+358dup (n.957+356_957+358dup) | |
| 17 | g.50195957C>A | CA400221034 | COL1A1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.957+357G>T (n.957+357G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195957C>G | CA400221035 | COL1A1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.957+357G>C (n.957+357G>C) | |
| 17 | g.50195957C>T | CA400221036 | COL1A1 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.957+357G>A (n.957+357G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195958del | CA2638676301 | COL1A1 | c.1022del (p.Gly341ValfsTer?) c.957+357del (n.957+357del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195958C>A | CA260264 | COL1A1 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.957+356G>T (n.957+356G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195958C= | CA2263919000 | COL1A1 | c.1021G= (p.Gly341=) c.957+356G= (n.957+356G=) | |
| 17 | g.50195958C>G | CA400221037 | COL1A1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.957+356G>C (n.957+356G>C) | |
| 17 | g.50195958C>T | CA400221038 | COL1A1 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.957+356G>A (n.957+356G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195959A>C | CA500851164 | COL1A1 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.957+355T>G (n.957+355T>G) | |
| 17 | g.50195959A>G | CA500851165 | COL1A1 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.957+355T>C (n.957+355T>C) | |
| 17 | g.50195959A>T | CA500851166 | COL1A1 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.957+355T>A (n.957+355T>A) | |
| 17 | g.50195960G>A | CA400221039 | COL1A1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.957+354C>T (n.957+354C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195960G>C | CA400221042 | COL1A1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.957+354C>G (n.957+354C>G) | |
| 17 | g.50195960G= | CA2263919001 | COL1A1 | c.1019C= (p.Ala340=) c.957+354C= (n.957+354C=) | |
| 17 | g.50195960G>T | CA400221040 | COL1A1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.957+354C>A (n.957+354C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195961_50195969del | CA2697560372 | COL1A1 | c.1011_1019del (p.Gly338_Ala340del) c.957+346_957+354del (n.957+346_957+354del) | ClinVar |
| 17 | g.50195961del | CA2573154211 | COL1A1 | c.1018del (p.Ala340LeufsTer?) c.957+353del (n.957+353del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50195961C>A | CA400221044 | COL1A1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.957+353G>T (n.957+353G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195961C= | CA2263919002 | COL1A1 | c.1018G= (p.Ala340=) c.957+353G= (n.957+353G=) | |
| 17 | g.50195961C>G | CA400221046 | COL1A1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.957+353G>C (n.957+353G>C) | |
| 17 | g.50195961C>T | CA8645428 | COL1A1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.957+353G>A (n.957+353G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50195962G>A | CA8645429 | COL1A1 | c.1017C>T (p.Pro339=) c.957+352C>T (n.957+352C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195962G>C | CA500851168 | COL1A1 | c.1017C>G (p.Pro339=) c.957+352C>G (n.957+352C>G) | |
| 17 | g.50195962G= | CA2263919003 | COL1A1 | c.1017C= (p.Pro339=) c.957+352C= (n.957+352C=) | |
| 17 | g.50195962G>T | CA500851169 | COL1A1 | c.1017C>A (p.Pro339=) c.957+352C>A (n.957+352C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195965del | CA2573154212 | COL1A1 | c.1017del (p.Ala340LeufsTer?) c.957+352del (n.957+352del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195963G>A | CA400221053 | COL1A1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.957+351C>T (n.957+351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195963G>C | CA400221050 | COL1A1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.957+351C>G (n.957+351C>G) | |
| 17 | g.50195963G= | CA2263919004 | COL1A1 | c.1016C= (p.Pro339=) c.957+351C= (n.957+351C=) | |
| 17 | g.50195963G>T | CA400221052 | COL1A1 | c.1016C>A (p.Pro339His) c.957+351C>A (n.957+351C>A) | |
| 17 | g.50195964G>A | CA400221056 | COL1A1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.957+350C>T (n.957+350C>T) | |
| 17 | g.50195964G>C | CA400221057 | COL1A1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.957+350C>G (n.957+350C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195964G>T | CA400221058 | COL1A1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.957+350C>A (n.957+350C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195965G>A | CA500851170 | COL1A1 | c.1014C>T (p.Gly338=) c.957+349C>T (n.957+349C>T) | |
| 17 | g.50195965G>C | CA500851171 | COL1A1 | c.1014C>G (p.Gly338=) c.957+349C>G (n.957+349C>G) | |
| 17 | g.50195965G>T | CA500851172 | COL1A1 | c.1014C>A (p.Gly338=) c.957+349C>A (n.957+349C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195966C>A | CA400221060 | COL1A1 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.957+348G>T (n.957+348G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195966C= | CA2263919005 | COL1A1 | c.1013G= (p.Gly338=) c.957+348G= (n.957+348G=) | |
| 17 | g.50195966C>G | CA400221062 | COL1A1 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.957+348G>C (n.957+348G>C) | |
| 17 | g.50195966C>T | CA400221063 | COL1A1 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.957+348G>A (n.957+348G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195968_50195976del | CA2580094147 | COL1A1 | c.1005_1013del (p.Pro336_Gly338del) c.957+340_957+348del (n.957+340_957+348del) | ClinVar |
| 17 | g.50195967C>A | CA291547033 | COL1A1 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.957+347G>T (n.957+347G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195967C= | CA2263919006 | COL1A1 | c.1012G= (p.Gly338=) c.957+347G= (n.957+347G=) | |
| 17 | g.50195967C>G | CA400221066 | COL1A1 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.957+347G>C (n.957+347G>C) | |
| 17 | g.50195967C>T | CA8645430 | COL1A1 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.957+347G>A (n.957+347G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195968G>A | CA291547038 | COL1A1 | c.1011C>T (p.Thr337=) c.957+346C>T (n.957+346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195968G>C | CA8645431 | COL1A1 | c.1011C>G (p.Thr337=) c.957+346C>G (n.957+346C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195968G= | CA2263919007 | COL1A1 | c.1011C= (p.Thr337=) c.957+346C= (n.957+346C=) | |
| 17 | g.50195968G>T | CA500851174 | COL1A1 | c.1011C>A (p.Thr337=) c.957+346C>A (n.957+346C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195969G>A | CA400221069 | COL1A1 | c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.957+345C>T (n.957+345C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50195969G>C | CA400221070 | COL1A1 | c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.957+345C>G (n.957+345C>G) | |
| 17 | g.50195969G>T | CA400221072 | COL1A1 | c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.957+345C>A (n.957+345C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195970T>A | CA400221074 | COL1A1 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.957+344A>T (n.957+344A>T) | COSMIC |
| 17 | g.50195970T>C | CA400221078 | COL1A1 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.957+344A>G (n.957+344A>G) | |
| 17 | g.50195970T>G | CA400221076 | COL1A1 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.957+344A>C (n.957+344A>C) | |
| 17 | g.50195970_50195971delinsTG | CA2263919008 | COL1A1 | c.1008_1009delinsCA (p.Pro336=) c.957+343_957+344delinsCA (n.957+343_957+344delinsCA) | |
| 17 | g.50195971G>A | CA291547042 | COL1A1 | c.1008C>T (p.Pro336=) c.957+343C>T (n.957+343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195971G>C | CA500851176 | COL1A1 | c.1008C>G (p.Pro336=) c.957+343C>G (n.957+343C>G) | |
| 17 | g.50195971G= | CA2263919009 | COL1A1 | c.1008C= (p.Pro336=) c.957+343C= (n.957+343C=) | |
| 17 | g.50195971G>T | CA500851175 | COL1A1 | c.1008C>A (p.Pro336=) c.957+343C>A (n.957+343C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195973del | CA626485965 | COL1A1 | c.1008del (p.Thr337ProfsTer?) c.957+343del (n.957+343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195972G>A | CA400221080 | COL1A1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.957+342C>T (n.957+342C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195972G>C | CA400221082 | COL1A1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.957+342C>G (n.957+342C>G) | |
| 17 | g.50195972G>T | CA400221084 | COL1A1 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.957+342C>A (n.957+342C>A) | |
| 17 | g.50195973G>A | CA400221087 | COL1A1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.957+341C>T (n.957+341C>T) | |
| 17 | g.50195973G>C | CA400221088 | COL1A1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.957+341C>G (n.957+341C>G) | |
| 17 | g.50195973G>T | CA400221090 | COL1A1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.957+341C>A (n.957+341C>A) | |
| 17 | g.50195974A= | CA2263919010 | COL1A1 | c.1005T= (p.Gly335=) c.957+340T= (n.957+340T=) | |
| 17 | g.50195974A>C | CA500851180 | COL1A1 | c.1005T>G (p.Gly335=) c.957+340T>G (n.957+340T>G) | COSMIC |
| 17 | g.50195974A>G | CA500851181 | COL1A1 | c.1005T>C (p.Gly335=) c.957+340T>C (n.957+340T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195974A>T | CA8645432 | COL1A1 | c.1005T>A (p.Gly335=) c.957+340T>A (n.957+340T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195975C>A | CA400221093 | COL1A1 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.957+339G>T (n.957+339G>T) | ClinVar |
| 17 | g.50195975C= | CA2263919011 | COL1A1 | c.1004G= (p.Gly335=) c.957+339G= (n.957+339G=) | |
| 17 | g.50195975C>G | CA400221095 | COL1A1 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.957+339G>C (n.957+339G>C) | |
| 17 | g.50195975C>T | CA400221096 | COL1A1 | c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.957+339G>A (n.957+339G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50195976C>A | CA400221099 | COL1A1 | c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.957+338G>T (n.957+338G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195976C>G | CA400221100 | COL1A1 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.957+338G>C (n.957+338G>C) | |
| 17 | g.50195976C>T | CA400221101 | COL1A1 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.957+338G>A (n.957+338G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50195976_50195977insAGGGGGCCCGGCAGCACCAGTAGCACCATCATTTCCACGAGCACCAGCAGGGCCAGGGG | CA2809757331 | COL1A1 | c.1003-1_1003insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT (n.1003-1_1003insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT) c.957+337_957+338insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT (n.957+337_957+338insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT) | |
| 17 | g.50195977C>A | CA400221104 | COL1A1 | c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.957+337G>T (n.957+337G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195977C= | CA2263919012 | COL1A1 | c.1003-1G= (n.1003-1G=) c.957+337G= (n.957+337G=) | |
| 17 | g.50195977C>G | CA291547045 | COL1A1 | c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.957+337G>C (n.957+337G>C) | dbSNP |
| 17 | g.50195977C>T | CA400221105 | COL1A1 | c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.957+337G>A (n.957+337G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195978T>A | CA400221108 | COL1A1 | c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.957+336A>T (n.957+336A>T) | |
| 17 | g.50195978T>C | CA291547053 | COL1A1 | c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.957+336A>G (n.957+336A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195978T>G | CA400221111 | COL1A1 | c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.957+336A>C (n.957+336A>C) | |
| 17 | g.50195978T= | CA2263919013 | COL1A1 | c.1003-2A= (n.1003-2A=) c.957+336A= (n.957+336A=) | |
| 17 | g.50195978_50195979insCCAGGGCGACCTCTCTCACCAGGCAGGCCACG | CA2809757334 | COL1A1 | c.1003-3_1003-2insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG (n.1003-3_1003-2insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG) c.957+335_957+336insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG (n.957+335_957+336insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG) | |
| 17 | g.50195979G>A | CA626485966 | COL1A1 | c.1003-3C>T (n.1003-3C>T) c.957+335C>T (n.957+335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195979G= | CA2263919014 | COL1A1 | c.1003-3C= (n.1003-3C=) c.957+335C= (n.957+335C=) | |
| 17 | g.50195979G>T | CA2638676382 | COL1A1 | c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) c.957+335C>A (n.957+335C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195980T>A | CA2638676384 | COL1A1 | c.1003-4A>T (n.1003-4A>T) c.957+334A>T (n.957+334A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195981G>A | CA2638676385 | COL1A1 | c.1003-5C>T (n.1003-5C>T) c.957+333C>T (n.957+333C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195984T>C | CA2499224737 | COL1A1 | c.1003-8A>G (n.1003-8A>G) c.957+330A>G (n.957+330A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50195985G>C | CA2638676387 | COL1A1 | c.1003-9C>G (n.1003-9C>G) c.957+329C>G (n.957+329C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195985G>T | CA2638676386 | COL1A1 | c.1003-9C>A (n.1003-9C>A) c.957+329C>A (n.957+329C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195986A= | CA2263919015 | COL1A1 | c.1003-10T= (n.1003-10T=) c.957+328T= (n.957+328T=) | |
| 17 | g.50195986A>G | CA2263919016 | COL1A1 | c.1003-10T>C (n.1003-10T>C) c.957+328T>C (n.957+328T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195987A>G | CA2638676388 | COL1A1 | c.1003-11T>C (n.1003-11T>C) c.957+327T>C (n.957+327T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195988A>C | CA2638676389 | COL1A1 | c.1003-12T>G (n.1003-12T>G) c.957+326T>G (n.957+326T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195990G>A | CA626485967 | COL1A1 | c.1003-14C>T (n.1003-14C>T) c.957+324C>T (n.957+324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50195990G= | CA2263919017 | COL1A1 | c.1003-14C= (n.1003-14C=) c.957+324C= (n.957+324C=) | |
| 17 | g.50195991G>A | CA2638676390 | COL1A1 | c.1003-15C>T (n.1003-15C>T) c.957+323C>T (n.957+323C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195991G>T | CA2809757336 | COL1A1 | c.1003-15C>A (n.1003-15C>A) c.957+323C>A (n.957+323C>A) | |
| 17 | g.50195992A>G | CA2638676391 | COL1A1 | c.1003-16T>C (n.1003-16T>C) c.957+322T>C (n.957+322T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195992A>T | CA2638676392 | COL1A1 | c.1003-16T>A (n.1003-16T>A) c.957+322T>A (n.957+322T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195994A>G | CA2638676393 | COL1A1 | c.1003-18T>C (n.1003-18T>C) c.957+320T>C (n.957+320T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195995T>C | CA2638676394 | COL1A1 | c.1003-19A>G (n.1003-19A>G) c.957+319A>G (n.957+319A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195996G>A | CA2263919019 | COL1A1 | c.1003-20C>T (n.1003-20C>T) c.957+318C>T (n.957+318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195996G= | CA2263919018 | COL1A1 | c.1003-20C= (n.1003-20C=) c.957+318C= (n.957+318C=) | |
| 17 | g.50195997T>A | CA2638676395 | COL1A1 | c.1003-21A>T (n.1003-21A>T) c.957+317A>T (n.957+317A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195997T>C | CA2638676396 | COL1A1 | c.1003-21A>G (n.1003-21A>G) c.957+317A>G (n.957+317A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195998C>G | CA2638676398 | COL1A1 | c.1003-22G>C (n.1003-22G>C) c.957+316G>C (n.957+316G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50195998C>T | CA2638676397 | COL1A1 | c.1003-22G>A (n.1003-22G>A) c.957+316G>A (n.957+316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50195999A= | CA2263919020 | COL1A1 | c.1003-23T= (n.1003-23T=) c.957+315T= (n.957+315T=) | |
| 17 | g.50195999A>G | CA2263919021 | COL1A1 | c.1003-23T>C (n.1003-23T>C) c.957+315T>C (n.957+315T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196000G>C | CA2263919023 | COL1A1 | c.1003-24C>G (n.1003-24C>G) c.957+314C>G (n.957+314C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196000G= | CA2263919022 | COL1A1 | c.1003-24C= (n.1003-24C=) c.957+314C= (n.957+314C=) | |
| 17 | g.50196001C>A | CA914183914 | COL1A1 | c.1003-25G>T (n.1003-25G>T) c.957+313G>T (n.957+313G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196001C= | CA2263919024 | COL1A1 | c.1003-25G= (n.1003-25G=) c.957+313G= (n.957+313G=) | |
| 17 | g.50196001C>T | CA8645433 | COL1A1 | c.1003-25G>A (n.1003-25G>A) c.957+313G>A (n.957+313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196002G>A | CA8645434 | COL1A1 | c.1003-26C>T (n.1003-26C>T) c.957+312C>T (n.957+312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196002G>C | CA8645435 | COL1A1 | c.1003-26C>G (n.1003-26C>G) c.957+312C>G (n.957+312C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196002G= | CA2263919025 | COL1A1 | c.1003-26C= (n.1003-26C=) c.957+312C= (n.957+312C=) | |
| 17 | g.50196002G>T | CA2638676400 | COL1A1 | c.1003-26C>A (n.1003-26C>A) c.957+312C>A (n.957+312C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196004_50196005del | CA2809757342 | COL1A1 | c.1003-27_1003-26del (n.1003-27_1003-26del) c.957+311_957+312del (n.957+311_957+312del) | |
| 17 | g.50196003_50196007delinsAGAAG | CA2263919026 | COL1A1 | c.1003-31_1003-27delinsCTTCT (n.1003-31_1003-27delinsCTTCT) c.957+307_957+311delinsCTTCT (n.957+307_957+311delinsCTTCT) | |
| 17 | g.50196008_50196011del | CA8645436 | COL1A1 | c.1003-31_1003-28del (n.1003-31_1003-28del) c.957+307_957+310del (n.957+307_957+310del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196005A= | CA2263919027 | COL1A1 | c.1003-29T= (n.1003-29T=) c.957+309T= (n.957+309T=) | |
| 17 | g.50196005A>G | CA291547061 | COL1A1 | c.1003-29T>C (n.1003-29T>C) c.957+309T>C (n.957+309T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50196006A= | CA2263919028 | COL1A1 | c.1003-30T= (n.1003-30T=) c.957+308T= (n.957+308T=) | |
| 17 | g.50196006A>G | CA8645437 | COL1A1 | c.1003-30T>C (n.1003-30T>C) c.957+308T>C (n.957+308T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196007_50196019delinsGGAAGAGATGGCA | CA2263919029 | COL1A1 | c.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC (n.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC) c.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC (n.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC) | |
| 17 | g.50196008G>T | CA2638676401 | COL1A1 | c.1003-32C>A (n.1003-32C>A) c.957+306C>A (n.957+306C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196009_50196020del | CA291547064 | COL1A1 | c.1003-43_1003-32del (n.1003-43_1003-32del) c.957+295_957+306del (n.957+295_957+306del) | dbSNP |
| 17 | g.50196009A>T | CA2638676402 | COL1A1 | c.1003-33T>A (n.1003-33T>A) c.957+305T>A (n.957+305T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196009_50196011delinsAAG | CA2263919030 | COL1A1 | c.1003-35_1003-33delinsCTT (n.1003-35_1003-33delinsCTT) c.957+303_957+305delinsCTT (n.957+303_957+305delinsCTT) | |
| 17 | g.50196010A= | CA2263919032 | COL1A1 | c.1003-34T= (n.1003-34T=) c.957+304T= (n.957+304T=) | |
| 17 | g.50196010A>C | CA8645438 | COL1A1 | c.1003-34T>G (n.1003-34T>G) c.957+304T>G (n.957+304T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196013_50196014del | CA2263919031 | COL1A1 | c.1003-35_1003-34del (n.1003-35_1003-34del) c.957+303_957+304del (n.957+303_957+304del) | dbSNP |
| 17 | g.50196011G>A | CA2638676403 | COL1A1 | c.1003-35C>T (n.1003-35C>T) c.957+303C>T (n.957+303C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196013G>A | CA626485968 | COL1A1 | c.1003-37C>T (n.1003-37C>T) c.957+301C>T (n.957+301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196013G= | CA2263919033 | COL1A1 | c.1003-37C= (n.1003-37C=) c.957+301C= (n.957+301C=) | |
| 17 | g.50196015T>C | CA291547066 | COL1A1 | c.1003-39A>G (n.1003-39A>G) c.957+299A>G (n.957+299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196015T>G | CA8645439 | COL1A1 | c.1003-39A>C (n.1003-39A>C) c.957+299A>C (n.957+299A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196015T= | CA2263919034 | COL1A1 | c.1003-39A= (n.1003-39A=) c.957+299A= (n.957+299A=) | |
| 17 | g.50196016G>A | CA626485969 | COL1A1 | c.1003-40C>T (n.1003-40C>T) c.957+298C>T (n.957+298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196016G= | CA2263919035 | COL1A1 | c.1003-40C= (n.1003-40C=) c.957+298C= (n.957+298C=) | |
| 17 | g.50196016G>T | CA2559250211 | COL1A1 | c.1003-40C>A (n.1003-40C>A) c.957+298C>A (n.957+298C>A) | |
| 17 | g.50196017G>T | CA2576317341 | COL1A1 | c.1003-41C>A (n.1003-41C>A) c.957+297C>A (n.957+297C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196018C= | CA2263919036 | COL1A1 | c.1003-42G= (n.1003-42G=) c.957+296G= (n.957+296G=) | |
| 17 | g.50196018C>T | CA626485970 | COL1A1 | c.1003-42G>A (n.1003-42G>A) c.957+296G>A (n.957+296G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196018_50196019insCGTTCCAGTCCTTGAGACACTATTACAGATGCGACTCTTTGACGAACTTCGTGAGAAGGAACAAGGTGTTTACTCTATCGGTGTACAGGTACGCTACGAACAGCAACCACAAGCAAGCGAAACGATT | CA2530286723 | COL1A1 | c.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG) c.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG) | |
| 17 | g.50196021C>A | CA2638676405 | COL1A1 | c.1003-45G>T (n.1003-45G>T) c.957+293G>T (n.957+293G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196022T>C | CA2543858035 | COL1A1 | c.1003-46A>G (n.1003-46A>G) c.957+292A>G (n.957+292A>G) | |
| 17 | g.50196023G>A | CA2638676406 | COL1A1 | c.1003-47C>T (n.1003-47C>T) c.957+291C>T (n.957+291C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196025A= | CA2263919037 | COL1A1 | c.1003-49T= (n.1003-49T=) c.957+289T= (n.957+289T=) | |
| 17 | g.50196025A>G | CA626485971 | COL1A1 | c.1003-49T>C (n.1003-49T>C) c.957+289T>C (n.957+289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196027G>T | CA2576317346 | COL1A1 | c.1003-51C>A (n.1003-51C>A) c.957+287C>A (n.957+287C>A) | |
| 17 | g.50196030A>G | CA2576317347 | COL1A1 | c.1003-54T>C (n.1003-54T>C) c.957+284T>C (n.957+284T>C) | |
| 17 | g.50196032A>G | CA2560767334 | COL1A1 | c.1003-56T>C (n.1003-56T>C) c.957+282T>C (n.957+282T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196033C>T | CA2638676407 | COL1A1 | c.1003-57G>A (n.1003-57G>A) c.957+281G>A (n.957+281G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196034C>T | CA2638676408 | COL1A1 | c.1003-58G>A (n.1003-58G>A) c.957+280G>A (n.957+280G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196035C>A | CA2576317348 | COL1A1 | c.1003-59G>T (n.1003-59G>T) c.957+279G>T (n.957+279G>T) | |
| 17 | g.50196036T>C | CA2638676409 | COL1A1 | c.1003-60A>G (n.1003-60A>G) c.957+278A>G (n.957+278A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196038G>A | CA626485972 | COL1A1 | c.1003-62C>T (n.1003-62C>T) c.957+276C>T (n.957+276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196038G= | CA2263919038 | COL1A1 | c.1003-62C= (n.1003-62C=) c.957+276C= (n.957+276C=) | |
| 17 | g.50196039G>A | CA626485973 | COL1A1 | c.1003-63C>T (n.1003-63C>T) c.957+275C>T (n.957+275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50196039G>C | CA291547067 | COL1A1 | c.1003-63C>G (n.1003-63C>G) c.957+275C>G (n.957+275C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196039G= | CA2263919039 | COL1A1 | c.1003-63C= (n.1003-63C=) c.957+275C= (n.957+275C=) |