Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195777_50195871delCA984451660COL1A1c.1056+53_1057-111del (n.1056+53_1057-111del)
c.957+444_957+538del (n.957+444_957+538del)
c.958-392_958-298del (n.958-392_958-298del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195860_50195866dupCA291546982COL1A1c.1056+61_1056+67dup (n.1056+61_1056+67dup)
c.957+452_957+458dup (n.957+452_957+458dup)
c.958-384_958-378dup (n.958-384_958-378dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195861C=CA2263918944COL1A1c.1056+62G= (n.1056+62G=)
c.957+453G= (n.957+453G=)
c.958-383G= (n.958-383G=)
17g.50195861C>TCA2263918943COL1A1c.1056+62G>A (n.1056+62G>A)
c.957+453G>A (n.957+453G>A)
c.958-383G>A (n.958-383G>A)
 dbSNP
17g.50195862delCA2576317277COL1A1c.1056+61del (n.1056+61del)
c.957+452del (n.957+452del)
c.958-384del (n.958-384del)
 gnomAD v4
17g.50195862A>CCA2638675946COL1A1c.1056+61T>G (n.1056+61T>G)
c.957+452T>G (n.957+452T>G)
c.958-384T>G (n.958-384T>G)
 gnomAD v4
17g.50195863G>TCA2638675949COL1A1c.1056+60C>A (n.1056+60C>A)
c.957+451C>A (n.957+451C>A)
c.958-385C>A (n.958-385C>A)
 gnomAD v4
17g.50195865delCA2638675948COL1A1c.1056+60del (n.1056+60del)
c.957+451del (n.957+451del)
c.958-385del (n.958-385del)
 gnomAD v4
17g.50195864G>ACA2638675950COL1A1c.1056+59C>T (n.1056+59C>T)
c.957+450C>T (n.957+450C>T)
c.958-386C>T (n.958-386C>T)
 gnomAD v4
17g.50195865G>ACA2263918946COL1A1c.1056+58C>T (n.1056+58C>T)
c.957+449C>T (n.957+449C>T)
c.958-387C>T (n.958-387C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195865G=CA2263918945COL1A1c.1056+58C= (n.1056+58C=)
c.957+449C= (n.957+449C=)
c.958-387C= (n.958-387C=)
17g.50195867G>ACA772793342COL1A1c.1056+56C>T (n.1056+56C>T)
c.957+447C>T (n.957+447C>T)
c.958-389C>T (n.958-389C>T)
 dbSNP
17g.50195867G=CA2263918947COL1A1c.1056+56C= (n.1056+56C=)
c.957+447C= (n.957+447C=)
c.958-389C= (n.958-389C=)
17g.50195868A>TCA2733839290COL1A1c.1056+55T>A (n.1056+55T>A)
c.957+446T>A (n.957+446T>A)
c.958-390T>A (n.958-390T>A)
 dbSNP
17g.50195869C=CA2263918948COL1A1c.1056+54G= (n.1056+54G=)
c.957+445G= (n.957+445G=)
c.958-391G= (n.958-391G=)
17g.50195869C>TCA772793348COL1A1c.1056+54G>A (n.1056+54G>A)
c.957+445G>A (n.957+445G>A)
c.958-391G>A (n.958-391G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195870A=CA2263918949COL1A1c.1056+53T= (n.1056+53T=)
c.957+444T= (n.957+444T=)
c.958-392T= (n.958-392T=)
17g.50195870A>GCA772793350COL1A1c.1056+53T>C (n.1056+53T>C)
c.957+444T>C (n.957+444T>C)
c.958-392T>C (n.958-392T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195871T>CCA2638675955COL1A1c.1056+52A>G (n.1056+52A>G)
c.957+443A>G (n.957+443A>G)
c.958-393A>G (n.958-393A>G)
 gnomAD v4
17g.50195872G>ACA2576317278COL1A1c.1056+51C>T (n.1056+51C>T)
c.957+442C>T (n.957+442C>T)
c.958-394C>T (n.958-394C>T)
17g.50195872G=CA2263918950COL1A1c.1056+51C= (n.1056+51C=)
c.957+442C= (n.957+442C=)
c.958-394C= (n.958-394C=)
17g.50195872G>TCA8645408COL1A1c.1056+51C>A (n.1056+51C>A)
c.957+442C>A (n.957+442C>A)
c.958-394C>A (n.958-394C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195873A=CA2263918951COL1A1c.1056+50T= (n.1056+50T=)
c.957+441T= (n.957+441T=)
c.958-395T= (n.958-395T=)
17g.50195873A>GCA626485949COL1A1c.1056+50T>C (n.1056+50T>C)
c.957+441T>C (n.957+441T>C)
c.958-395T>C (n.958-395T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195874A=CA2263918952COL1A1c.1056+49T= (n.1056+49T=)
c.957+440T= (n.957+440T=)
c.958-396T= (n.958-396T=)
17g.50195874A>CCA8645409COL1A1c.1056+49T>G (n.1056+49T>G)
c.957+440T>G (n.957+440T>G)
c.958-396T>G (n.958-396T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195874A>GCA2638675957COL1A1c.1056+49T>C (n.1056+49T>C)
c.957+440T>C (n.957+440T>C)
c.958-396T>C (n.958-396T>C)
 gnomAD v4
17g.50195875C=CA2263918953COL1A1c.1056+48G= (n.1056+48G=)
c.957+439G= (n.957+439G=)
c.958-397G= (n.958-397G=)
17g.50195875C>TCA626485950COL1A1c.1056+48G>A (n.1056+48G>A)
c.957+439G>A (n.957+439G>A)
c.958-397G>A (n.958-397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195876C>ACA2638675958COL1A1c.1056+47G>T (n.1056+47G>T)
c.957+438G>T (n.957+438G>T)
c.958-398G>T (n.958-398G>T)
 gnomAD v4
17g.50195876C=CA2263918954COL1A1c.1056+47G= (n.1056+47G=)
c.957+438G= (n.957+438G=)
c.958-398G= (n.958-398G=)
17g.50195876C>GCA8645410COL1A1c.1056+47G>C (n.1056+47G>C)
c.957+438G>C (n.957+438G>C)
c.958-398G>C (n.958-398G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195876C>TCA291546992COL1A1c.1056+47G>A (n.1056+47G>A)
c.957+438G>A (n.957+438G>A)
c.958-398G>A (n.958-398G>A)
 dbSNP
17g.50195877C>ACA2263918956COL1A1c.1056+46G>T (n.1056+46G>T)
c.957+437G>T (n.957+437G>T)
c.958-399G>T (n.958-399G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195877C=CA2263918955COL1A1c.1056+46G= (n.1056+46G=)
c.957+437G= (n.957+437G=)
c.958-399G= (n.958-399G=)
17g.50195877C>TCA2638675959COL1A1c.1056+46G>A (n.1056+46G>A)
c.957+437G>A (n.957+437G>A)
c.958-399G>A (n.958-399G>A)
 gnomAD v4
17g.50195878C>ACA2638675960COL1A1c.1056+45G>T (n.1056+45G>T)
c.957+436G>T (n.957+436G>T)
c.958-400G>T (n.958-400G>T)
 gnomAD v4
17g.50195878C>TCA2638675962COL1A1c.1056+45G>A (n.1056+45G>A)
c.957+436G>A (n.957+436G>A)
c.958-400G>A (n.958-400G>A)
 gnomAD v4
17g.50195879T>CCA2638675964COL1A1c.1056+44A>G (n.1056+44A>G)
c.957+435A>G (n.957+435A>G)
c.958-401A>G (n.958-401A>G)
 gnomAD v4
17g.50195880dupCA2741540610COL1A1c.1056+44dup (n.1056+44dup)
c.957+435dup (n.957+435dup)
c.958-401dup (n.958-401dup)
17g.50195880T>CCA626485951COL1A1c.1056+43A>G (n.1056+43A>G)
c.957+434A>G (n.957+434A>G)
c.958-402A>G (n.958-402A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195880T=CA2263918957COL1A1c.1056+43A= (n.1056+43A=)
c.957+434A= (n.957+434A=)
c.958-402A= (n.958-402A=)
17g.50195882G>ACA626485952COL1A1c.1056+41C>T (n.1056+41C>T)
c.957+432C>T (n.957+432C>T)
c.958-404C>T (n.958-404C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195882G=CA2263918958COL1A1c.1056+41C= (n.1056+41C=)
c.957+432C= (n.957+432C=)
c.958-404C= (n.958-404C=)
17g.50195883C=CA2263918959COL1A1c.1056+40G= (n.1056+40G=)
c.957+431G= (n.957+431G=)
c.958-405G= (n.958-405G=)
17g.50195883C>TCA626485953COL1A1c.1056+40G>A (n.1056+40G>A)
c.957+431G>A (n.957+431G>A)
c.958-405G>A (n.958-405G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195884C>ACA2638675971COL1A1c.1056+39G>T (n.1056+39G>T)
c.957+430G>T (n.957+430G>T)
c.958-406G>T (n.958-406G>T)
 gnomAD v4
17g.50195884C=CA2263918960COL1A1c.1056+39G= (n.1056+39G=)
c.957+430G= (n.957+430G=)
c.958-406G= (n.958-406G=)
17g.50195884C>TCA8645411COL1A1c.1056+39G>A (n.1056+39G>A)
c.957+430G>A (n.957+430G>A)
c.958-406G>A (n.958-406G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195885C>ACA2576317280COL1A1c.1056+38G>T (n.1056+38G>T)
c.957+429G>T (n.957+429G>T)
c.958-407G>T (n.958-407G>T)
17g.50195885C>TCA2638675974COL1A1c.1056+38G>A (n.1056+38G>A)
c.957+429G>A (n.957+429G>A)
c.958-407G>A (n.958-407G>A)
 gnomAD v4
17g.50195886A>GCA2638675976COL1A1c.1056+37T>C (n.1056+37T>C)
c.957+428T>C (n.957+428T>C)
c.958-408T>C (n.958-408T>C)
 gnomAD v4
17g.50195887T>CCA2638675978COL1A1c.1056+36A>G (n.1056+36A>G)
c.957+427A>G (n.957+427A>G)
c.958-409A>G (n.958-409A>G)
 gnomAD v4
17g.50195887T>GCA2576317281COL1A1c.1056+36A>C (n.1056+36A>C)
c.957+427A>C (n.957+427A>C)
c.958-409A>C (n.958-409A>C)
17g.50195888G>ACA626485954COL1A1c.1056+35C>T (n.1056+35C>T)
c.957+426C>T (n.957+426C>T)
c.958-410C>T (n.958-410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195888G=CA2263918961COL1A1c.1056+35C= (n.1056+35C=)
c.957+426C= (n.957+426C=)
c.958-410C= (n.958-410C=)
17g.50195888G>TCA2638675979COL1A1c.1056+35C>A (n.1056+35C>A)
c.957+426C>A (n.957+426C>A)
c.958-410C>A (n.958-410C>A)
 gnomAD v4
17g.50195889A>GCA2638675981COL1A1c.1056+34T>C (n.1056+34T>C)
c.957+425T>C (n.957+425T>C)
c.958-411T>C (n.958-411T>C)
 gnomAD v4
17g.50195889A>TCA2638675980COL1A1c.1056+34T>A (n.1056+34T>A)
c.957+425T>A (n.957+425T>A)
c.958-411T>A (n.958-411T>A)
 gnomAD v4
17g.50195890G>ACA8645412COL1A1c.1056+33C>T (n.1056+33C>T)
c.957+424C>T (n.957+424C>T)
c.958-412C>T (n.958-412C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195890G=CA2263918962COL1A1c.1056+33C= (n.1056+33C=)
c.957+424C= (n.957+424C=)
c.958-412C= (n.958-412C=)
17g.50195890G>TCA2638675985COL1A1c.1056+33C>A (n.1056+33C>A)
c.957+424C>A (n.957+424C>A)
c.958-412C>A (n.958-412C>A)
 gnomAD v4
17g.50195891G>ACA2638675986COL1A1c.1056+32C>T (n.1056+32C>T)
c.957+423C>T (n.957+423C>T)
c.958-413C>T (n.958-413C>T)
 gnomAD v4
17g.50195891G>CCA2263918964COL1A1c.1056+32C>G (n.1056+32C>G)
c.957+423C>G (n.957+423C>G)
c.958-413C>G (n.958-413C>G)
 dbSNP
17g.50195891G=CA2263918963COL1A1c.1056+32C= (n.1056+32C=)
c.957+423C= (n.957+423C=)
c.958-413C= (n.958-413C=)
17g.50195891G>TCA626485955COL1A1c.1056+32C>A (n.1056+32C>A)
c.957+423C>A (n.957+423C>A)
c.958-413C>A (n.958-413C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195892G>ACA2638675987COL1A1c.1056+31C>T (n.1056+31C>T)
c.957+422C>T (n.957+422C>T)
c.958-414C>T (n.958-414C>T)
 gnomAD v4
17g.50195892G=CA2263918965COL1A1c.1056+31C= (n.1056+31C=)
c.957+422C= (n.957+422C=)
c.958-414C= (n.958-414C=)
17g.50195892G>TCA8645413COL1A1c.1056+31C>A (n.1056+31C>A)
c.957+422C>A (n.957+422C>A)
c.958-414C>A (n.958-414C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195893T>CCA2638675989COL1A1c.1056+30A>G (n.1056+30A>G)
c.957+421A>G (n.957+421A>G)
c.958-415A>G (n.958-415A>G)
 gnomAD v4
17g.50195893T>GCA2638675990COL1A1c.1056+30A>C (n.1056+30A>C)
c.957+421A>C (n.957+421A>C)
c.958-415A>C (n.958-415A>C)
 gnomAD v4
17g.50195894C>ACA2638675991COL1A1c.1056+29G>T (n.1056+29G>T)
c.957+420G>T (n.957+420G>T)
c.958-416G>T (n.958-416G>T)
 gnomAD v4
17g.50195894C=CA2263918966COL1A1c.1056+29G= (n.1056+29G=)
c.957+420G= (n.957+420G=)
c.958-416G= (n.958-416G=)
17g.50195894C>TCA8645414COL1A1c.1056+29G>A (n.1056+29G>A)
c.957+420G>A (n.957+420G>A)
c.958-416G>A (n.958-416G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195895A>GCA2638675993COL1A1c.1056+28T>C (n.1056+28T>C)
c.957+419T>C (n.957+419T>C)
c.958-417T>C (n.958-417T>C)
 gnomAD v4
17g.50195895A>TCA2638675994COL1A1c.1056+28T>A (n.1056+28T>A)
c.957+419T>A (n.957+419T>A)
c.958-417T>A (n.958-417T>A)
 gnomAD v4
17g.50195896T>CCA626485956COL1A1c.1056+27A>G (n.1056+27A>G)
c.957+418A>G (n.957+418A>G)
c.958-418A>G (n.958-418A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195896T>GCA2263918968COL1A1c.1056+27A>C (n.1056+27A>C)
c.957+418A>C (n.957+418A>C)
c.958-418A>C (n.958-418A>C)
 dbSNP
17g.50195896T=CA2263918967COL1A1c.1056+27A= (n.1056+27A=)
c.957+418A= (n.957+418A=)
c.958-418A= (n.958-418A=)
17g.50195897G>ACA626485957COL1A1c.1056+26C>T (n.1056+26C>T)
c.957+417C>T (n.957+417C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195897G=CA2263918969COL1A1c.1056+26C= (n.1056+26C=)
c.957+417C= (n.957+417C=)
17g.50195897G>TCA626485958COL1A1c.1056+26C>A (n.1056+26C>A)
c.957+417C>A (n.957+417C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195898C>ACA2638675997COL1A1c.1056+25G>T (n.1056+25G>T)
c.957+416G>T (n.957+416G>T)
 gnomAD v4
17g.50195898C>TCA2638675998COL1A1c.1056+25G>A (n.1056+25G>A)
c.957+416G>A (n.957+416G>A)
 gnomAD v4
17g.50195899T>CCA772793377COL1A1c.1056+24A>G (n.1056+24A>G)
c.957+415A>G (n.957+415A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195899T=CA2263918970COL1A1c.1056+24A= (n.1056+24A=)
c.957+415A= (n.957+415A=)
17g.50195900T>CCA2638675999COL1A1c.1056+23A>G (n.1056+23A>G)
c.957+414A>G (n.957+414A>G)
 gnomAD v4
17g.50195901A>GCA2638676000COL1A1c.1056+22T>C (n.1056+22T>C)
c.957+413T>C (n.957+413T>C)
 gnomAD v4
17g.50195902G>ACA626485959COL1A1c.1056+21C>T (n.1056+21C>T)
c.957+412C>T (n.957+412C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50195902G=CA2263918971COL1A1c.1056+21C= (n.1056+21C=)
c.957+412C= (n.957+412C=)
17g.50195902G>TCA2638676002COL1A1c.1056+21C>A (n.1056+21C>A)
c.957+412C>A (n.957+412C>A)
 gnomAD v4
17g.50195903A>TCA2638676004COL1A1c.1056+20T>A (n.1056+20T>A)
c.957+411T>A (n.957+411T>A)
 gnomAD v4
17g.50195904G>ACA626485960COL1A1c.1056+19C>T (n.1056+19C>T)
c.957+410C>T (n.957+410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195904G=CA2263918972COL1A1c.1056+19C= (n.1056+19C=)
c.957+410C= (n.957+410C=)
17g.50195905G>ACA626485961COL1A1c.1056+18C>T (n.1056+18C>T)
c.957+409C>T (n.957+409C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195905G=CA2263918973COL1A1c.1056+18C= (n.1056+18C=)
c.957+409C= (n.957+409C=)
17g.50195905G>TCA2638676012COL1A1c.1056+18C>A (n.1056+18C>A)
c.957+409C>A (n.957+409C>A)
 gnomAD v4
17g.50195906A>GCA2638676017COL1A1c.1056+17T>C (n.1056+17T>C)
c.957+408T>C (n.957+408T>C)
 gnomAD v4
17g.50195906A>TCA2638676020COL1A1c.1056+17T>A (n.1056+17T>A)
c.957+408T>A (n.957+408T>A)
 gnomAD v4
17g.50195907G>CCA2638676025COL1A1c.1056+16C>G (n.1056+16C>G)
c.957+407C>G (n.957+407C>G)
 gnomAD v4
17g.50195907G>TCA2638676026COL1A1c.1056+16C>A (n.1056+16C>A)
c.957+407C>A (n.957+407C>A)
 gnomAD v4
17g.50195909G>ACA2638676027COL1A1c.1056+14C>T (n.1056+14C>T)
c.957+405C>T (n.957+405C>T)
 gnomAD v4
17g.50195910T>ACA2638676030COL1A1c.1056+13A>T (n.1056+13A>T)
c.957+404A>T (n.957+404A>T)
 gnomAD v4
17g.50195910_50195912delinsTGGCA2263918974COL1A1c.1056+11_1056+13delinsCCA (n.1056+11_1056+13delinsCCA)
c.957+402_957+404delinsCCA (n.957+402_957+404delinsCCA)
17g.50195911G>ACA626485962COL1A1c.1056+12C>T (n.1056+12C>T)
c.957+403C>T (n.957+403C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195911G>CCA8645417COL1A1c.1056+12C>G (n.1056+12C>G)
c.957+403C>G (n.957+403C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195911G=CA2263918975COL1A1c.1056+12C= (n.1056+12C=)
c.957+403C= (n.957+403C=)
17g.50195911G>TCA626485963COL1A1c.1056+12C>A (n.1056+12C>A)
c.957+403C>A (n.957+403C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195916dupCA8645415COL1A1c.1056+12dup (n.1056+12dup)
c.957+403dup (n.957+403dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195916delCA8645416COL1A1c.1056+12del (n.1056+12del)
c.957+403del (n.957+403del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195915_50195916delCA2263918976COL1A1c.1056+11_1056+12del (n.1056+11_1056+12del)
c.957+402_957+403del (n.957+402_957+403del)
 dbSNP
17g.50195912G>ACA2638676074COL1A1c.1056+11C>T (n.1056+11C>T)
c.957+402C>T (n.957+402C>T)
 gnomAD v4
17g.50195912G>TCA2638676078COL1A1c.1056+11C>A (n.1056+11C>A)
c.957+402C>A (n.957+402C>A)
 gnomAD v4
17g.50195913G>CCA2638676080COL1A1c.1056+10C>G (n.1056+10C>G)
c.957+401C>G (n.957+401C>G)
 gnomAD v4
17g.50195913G>TCA2638676082COL1A1c.1056+10C>A (n.1056+10C>A)
c.957+401C>A (n.957+401C>A)
 gnomAD v4
17g.50195914G>ACA8645418COL1A1c.1056+9C>T (n.1056+9C>T)
c.957+400C>T (n.957+400C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195914G=CA2263918977COL1A1c.1056+9C= (n.1056+9C=)
c.957+400C= (n.957+400C=)
17g.50195914G>TCA2638676085COL1A1c.1056+9C>A (n.1056+9C>A)
c.957+400C>A (n.957+400C>A)
 gnomAD v4
17g.50195915G>ACA2638676134COL1A1c.1056+8C>T (n.1056+8C>T)
c.957+399C>T (n.957+399C>T)
 gnomAD v4
17g.50195915G>CCA8645419COL1A1c.1056+8C>G (n.1056+8C>G)
c.957+399C>G (n.957+399C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195915G=CA2263918978COL1A1c.1056+8C= (n.1056+8C=)
c.957+399C= (n.957+399C=)
17g.50195915G>TCA2638676137COL1A1c.1056+8C>A (n.1056+8C>A)
c.957+399C>A (n.957+399C>A)
 gnomAD v4
17g.50195916G>ACA2638676138COL1A1c.1056+7C>T (n.1056+7C>T)
c.957+398C>T (n.957+398C>T)
 gnomAD v4
17g.50195916G>CCA2638676139COL1A1c.1056+7C>G (n.1056+7C>G)
c.957+398C>G (n.957+398C>G)
 gnomAD v4
17g.50195916G=CA2263918979COL1A1c.1056+7C= (n.1056+7C=)
c.957+398C= (n.957+398C=)
17g.50195916G>TCA291547005COL1A1c.1056+7C>A (n.1056+7C>A)
c.957+398C>A (n.957+398C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195918C>ACA2638676140COL1A1c.1056+5G>T (n.1056+5G>T)
c.957+396G>T (n.957+396G>T)
 gnomAD v4
17g.50195918C=CA2263918980COL1A1c.1056+5G= (n.1056+5G=)
c.957+396G= (n.957+396G=)
17g.50195918C>GCA626485964COL1A1c.1056+5G>C (n.1056+5G>C)
c.957+396G>C (n.957+396G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195918C>TCA2638676141COL1A1c.1056+5G>A (n.1056+5G>A)
c.957+396G>A (n.957+396G>A)
 gnomAD v4
17g.50195919T>ACA2638676142COL1A1c.1056+4A>T (n.1056+4A>T)
c.957+395A>T (n.957+395A>T)
 gnomAD v4
17g.50195919T>CCA2638676143COL1A1c.1056+4A>G (n.1056+4A>G)
c.957+395A>G (n.957+395A>G)
 gnomAD v4
17g.50195920C>ACA2638676145COL1A1c.1056+3G>T (n.1056+3G>T)
c.957+394G>T (n.957+394G>T)
 gnomAD v4
17g.50195920C=CA2263918981COL1A1c.1056+3G= (n.1056+3G=)
c.957+394G= (n.957+394G=)
17g.50195920C>TCA8645420COL1A1c.1056+3G>A (n.1056+3G>A)
c.957+394G>A (n.957+394G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195921A=CA2263918982COL1A1c.1056+2T= (n.1056+2T=)
c.957+393T= (n.957+393T=)
17g.50195921A>CCA400220967COL1A1c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
c.957+393T>G (n.957+393T>G)
 dbSNP
17g.50195921A>GCA8645421COL1A1c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
c.957+393T>C (n.957+393T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195921A>TCA400220968COL1A1c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
c.957+393T>A (n.957+393T>A)
17g.50195922_50195926delCA2695226676COL1A1c.1054_1056+2del
c.957+389_957+393del (n.957+389_957+393del)
17g.50195922C>ACA400220969COL1A1c.1056+1G>T (n.1056+1G>T)
c.957+392G>T (n.957+392G>T)
 gnomAD v4
17g.50195922C=CA2263918983COL1A1c.1056+1G= (n.1056+1G=)
c.957+392G= (n.957+392G=)
17g.50195922C>GCA400220970COL1A1c.1056+1G>C (n.1056+1G>C)
c.957+392G>C (n.957+392G>C)
17g.50195922C>TCA291547009COL1A1c.1056+1G>A (n.1056+1G>A)
c.957+392G>A (n.957+392G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195923C>ACA400220971COL1A1c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.957+391G>T (n.957+391G>T)
 gnomAD v4
17g.50195923C=CA2263918984COL1A1c.1056G= (p.Lys352=)
c.957+391G= (n.957+391G=)
17g.50195923C>GCA400220972COL1A1c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.957+391G>C (n.957+391G>C)
17g.50195923C>TCA500851122COL1A1c.1056G>A (p.Lys352=)
c.957+391G>A (n.957+391G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195924T>ACA400220973COL1A1c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.957+390A>T (n.957+390A>T)
17g.50195924T>CCA400220974COL1A1c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.957+390A>G (n.957+390A>G)
17g.50195924T>GCA400220975COL1A1c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.957+390A>C (n.957+390A>C)
17g.50195925T>ACA400220977COL1A1c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.957+389A>T (n.957+389A>T)
17g.50195925T>CCA400220978COL1A1c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.957+389A>G (n.957+389A>G)
 gnomAD v4
17g.50195925T>GCA400220976COL1A1c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.957+389A>C (n.957+389A>C)
17g.50195926A=CA2263918985COL1A1c.1053T= (p.Ala351=)
c.957+388T= (n.957+388T=)
17g.50195926A>CCA500851123COL1A1c.1053T>G (p.Ala351=)
c.957+388T>G (n.957+388T>G)
17g.50195926A>GCA500851125COL1A1c.1053T>C (p.Ala351=)
c.957+388T>C (n.957+388T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195926A>TCA500851126COL1A1c.1053T>A (p.Ala351=)
c.957+388T>A (n.957+388T>A)
17g.50195927G>ACA400220979COL1A1c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.957+387C>T (n.957+387C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195927G>CCA400220981COL1A1c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.957+387C>G (n.957+387C>G)
17g.50195927G>TCA400220980COL1A1c.1052C>A (p.Ala351Asp)
c.957+387C>A (n.957+387C>A)
 gnomAD v4
17g.50195928delCA2695226677COL1A1c.1051del (p.Ala351LeufsTer?)
c.957+386del (n.957+386del)
17g.50195928C>ACA400220982COL1A1c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.957+386G>T (n.957+386G>T)
 gnomAD v4
17g.50195928C=CA2263918986COL1A1c.1051G= (p.Ala351=)
c.957+386G= (n.957+386G=)
17g.50195928C>GCA400220983COL1A1c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.957+386G>C (n.957+386G>C)
17g.50195928C>TCA8645422COL1A1c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.957+386G>A (n.957+386G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195929A>CCA500851127COL1A1c.1050T>G (p.Gly350=)
c.957+385T>G (n.957+385T>G)
17g.50195929A>GCA500851129COL1A1c.1050T>C (p.Gly350=)
c.957+385T>C (n.957+385T>C)
17g.50195929A>TCA500851128COL1A1c.1050T>A (p.Gly350=)
c.957+385T>A (n.957+385T>A)
17g.50195930C>ACA400220984COL1A1c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.957+384G>T (n.957+384G>T)
 gnomAD v4
17g.50195930C>GCA400220985COL1A1c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.957+384G>C (n.957+384G>C)
17g.50195930C>TCA400220986COL1A1c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.957+384G>A (n.957+384G>A)
17g.50195931C>ACA400220987COL1A1c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.957+383G>T (n.957+383G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195931C=CA2263918987COL1A1c.1048G= (p.Gly350=)
c.957+383G= (n.957+383G=)
17g.50195931C>GCA291547011COL1A1c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.957+383G>C (n.957+383G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195931C>TCA400220988COL1A1c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.957+383G>A (n.957+383G>A)
17g.50195932A>CCA500851130COL1A1c.1047T>G (p.Val349=)
c.957+382T>G (n.957+382T>G)
17g.50195932A>GCA500851131COL1A1c.1047T>C (p.Val349=)
c.957+382T>C (n.957+382T>C)
17g.50195932A>TCA500851133COL1A1c.1047T>A (p.Val349=)
c.957+382T>A (n.957+382T>A)
17g.50195933A>CCA400220989COL1A1c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.957+381T>G (n.957+381T>G)
17g.50195933A>GCA400220990COL1A1c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.957+381T>C (n.957+381T>C)
17g.50195933A>TCA400220991COL1A1c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.957+381T>A (n.957+381T>A)
17g.50195934C>ACA8645423COL1A1c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.957+380G>T (n.957+380G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195934C=CA2263918988COL1A1c.1045G= (p.Val349=)
c.957+380G= (n.957+380G=)
17g.50195934C>GCA400220992COL1A1c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.957+380G>C (n.957+380G>C)
17g.50195934C>TCA400220993COL1A1c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.957+380G>A (n.957+380G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195934_50195935delinsCACA2263918989COL1A1c.1044_1045delinsTG (p.Ala348=)
c.957+379_957+380delinsTG (n.957+379_957+380delinsTG)
17g.50195935delCA915950615COL1A1c.1044del (p.Val349LeufsTer?)
c.957+379del (n.957+379del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195935A=CA2263918990COL1A1c.1044T= (p.Ala348=)
c.957+379T= (n.957+379T=)
17g.50195935A>CCA500851138COL1A1c.1044T>G (p.Ala348=)
c.957+379T>G (n.957+379T>G)
17g.50195935A>GCA500851139COL1A1c.1044T>C (p.Ala348=)
c.957+379T>C (n.957+379T>C)
 gnomAD v4
17g.50195935A>TCA500851140COL1A1c.1044T>A (p.Ala348=)
c.957+379T>A (n.957+379T>A)
17g.50195936G>ACA400220994COL1A1c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.957+378C>T (n.957+378C>T)
 gnomAD v4
17g.50195936G>CCA400220996COL1A1c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.957+378C>G (n.957+378C>G)
17g.50195936G>TCA400220995COL1A1c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.957+378C>A (n.957+378C>A)
 gnomAD v4
17g.50195936_50195937dupCA1139665708COL1A1c.1042_1043dup (p.Val349LeufsTer?)
c.957+377_957+378dup (n.957+377_957+378dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50195937C>ACA400220997COL1A1c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.957+377G>T (n.957+377G>T)
 gnomAD v4
17g.50195937C=CA2263918991COL1A1c.1042G= (p.Ala348=)
c.957+377G= (n.957+377G=)
17g.50195937C>GCA400220998COL1A1c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.957+377G>C (n.957+377G>C)
17g.50195937C>TCA260267COL1A1c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.957+377G>A (n.957+377G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195938A>CCA500851141COL1A1c.1041T>G (p.Gly347=)
c.957+376T>G (n.957+376T>G)
17g.50195938A>GCA500851142COL1A1c.1041T>C (p.Gly347=)
c.957+376T>C (n.957+376T>C)
17g.50195938A>TCA500851143COL1A1c.1041T>A (p.Gly347=)
c.957+376T>A (n.957+376T>A)
17g.50195939C>ACA400220999COL1A1c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.957+375G>T (n.957+375G>T)
 gnomAD v4
17g.50195939C>GCA400221000COL1A1c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.957+375G>C (n.957+375G>C)
17g.50195939C>TCA400221001COL1A1c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.957+375G>A (n.957+375G>A)
17g.50195940delCA2638676188COL1A1c.1040del (p.Gly347ValfsTer?)
c.957+375del (n.957+375del)
 gnomAD v4
17g.50195940C>ACA400221002COL1A1c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.957+374G>T (n.957+374G>T)
 gnomAD v4
17g.50195940C>GCA400221003COL1A1c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.957+374G>C (n.957+374G>C)
 gnomAD v4
17g.50195940C>TCA400221004COL1A1c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.957+374G>A (n.957+374G>A)
17g.50195941A>CCA500851144COL1A1c.1038T>G (p.Pro346=)
c.957+373T>G (n.957+373T>G)
17g.50195941A>GCA500851146COL1A1c.1038T>C (p.Pro346=)
c.957+373T>C (n.957+373T>C)
 gnomAD v4
17g.50195941A>TCA500851145COL1A1c.1038T>A (p.Pro346=)
c.957+373T>A (n.957+373T>A)
 gnomAD v4
17g.50195941_50195942delinsAGCA2263918992COL1A1c.1037_1038delinsCT (p.Pro346=)
c.957+372_957+373delinsCT (n.957+372_957+373delinsCT)
17g.50195942G>ACA8645424COL1A1c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.957+372C>T (n.957+372C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195942G>CCA400221006COL1A1c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.957+372C>G (n.957+372C>G)
17g.50195942G=CA2263918993COL1A1c.1037C= (p.Pro346=)
c.957+372C= (n.957+372C=)
17g.50195942G>TCA400221005COL1A1c.1037C>A (p.Pro346His)
c.957+372C>A (n.957+372C>A)
 gnomAD v4
17g.50195944delCA915950616COL1A1c.1037del (p.Pro346LeufsTer?)
c.957+372del (n.957+372del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195943G>ACA8645425COL1A1c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.957+371C>T (n.957+371C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195943G>CCA400221007COL1A1c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.957+371C>G (n.957+371C>G)
17g.50195943G=CA2263918994COL1A1c.1036C= (p.Pro346=)
c.957+371C= (n.957+371C=)
17g.50195943G>TCA400221008COL1A1c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.957+371C>A (n.957+371C>A)
17g.50195944G>ACA500851147COL1A1c.1035C>T (p.Phe345=)
c.957+370C>T (n.957+370C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50195944G>CCA400221009COL1A1c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.957+370C>G (n.957+370C>G)
 gnomAD v4
17g.50195944G>TCA400221010COL1A1c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.957+370C>A (n.957+370C>A)
 gnomAD v4
17g.50195945A>CCA400221011COL1A1c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.957+369T>G (n.957+369T>G)
17g.50195945A>GCA400221012COL1A1c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.957+369T>C (n.957+369T>C)
17g.50195945A>TCA400221013COL1A1c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.957+369T>A (n.957+369T>A)
 gnomAD v4
17g.50195946A>CCA400221014COL1A1c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.957+368T>G (n.957+368T>G)
17g.50195946A>GCA400221015COL1A1c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.957+368T>C (n.957+368T>C)
 gnomAD v4
17g.50195946A>TCA400221016COL1A1c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.957+368T>A (n.957+368T>A)
17g.50195947G>ACA500851149COL1A1c.1032C>T (p.Gly344=)
c.957+367C>T (n.957+367C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195947G>CCA500851151COL1A1c.1032C>G (p.Gly344=)
c.957+367C>G (n.957+367C>G)
17g.50195947G=CA2263918995COL1A1c.1032C= (p.Gly344=)
c.957+367C= (n.957+367C=)
17g.50195947G>TCA500851152COL1A1c.1032C>A (p.Gly344=)
c.957+367C>A (n.957+367C>A)
 gnomAD v4
17g.50195948C>ACA400221019COL1A1c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.957+366G>T (n.957+366G>T)
 gnomAD v4
17g.50195948C>GCA400221018COL1A1c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.957+366G>C (n.957+366G>C)
17g.50195948C>TCA400221017COL1A1c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.957+366G>A (n.957+366G>A)
 gnomAD v4
17g.50195948_50195949insTCCA2523920597COL1A1c.1031_1032insAG (p.Phe345AlafsTer?)
c.957+366_957+367insAG (n.957+366_957+367insAG)
17g.50195949C>ACA400221020COL1A1c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.957+365G>T (n.957+365G>T)
 gnomAD v4
17g.50195949C=CA2263918996COL1A1c.1030G= (p.Gly344=)
c.957+365G= (n.957+365G=)
17g.50195949C>GCA400221021COL1A1c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.957+365G>C (n.957+365G>C)
17g.50195949C>TCA400221022COL1A1c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.957+365G>A (n.957+365G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195950A>CCA500851154COL1A1c.1029T>G (p.Pro343=)
c.957+364T>G (n.957+364T>G)
 gnomAD v4
17g.50195950A>GCA500851155COL1A1c.1029T>C (p.Pro343=)
c.957+364T>C (n.957+364T>C)
 gnomAD v4
17g.50195950A>TCA500851153COL1A1c.1029T>A (p.Pro343=)
c.957+364T>A (n.957+364T>A)
17g.50195951G>ACA400221023COL1A1c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.957+363C>T (n.957+363C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195951G>CCA400221024COL1A1c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.957+363C>G (n.957+363C>G)
17g.50195951G=CA2263918997COL1A1c.1028C= (p.Pro343=)
c.957+363C= (n.957+363C=)
17g.50195951G>TCA400221025COL1A1c.1028C>A (p.Pro343His)
c.957+363C>A (n.957+363C>A)
 gnomAD v4
17g.50195952delCA2695226678COL1A1c.1028del (p.Pro343LeufsTer?)
c.957+363del (n.957+363del)
17g.50195951_50195952insCAATCTTTACCTTGTAGCTTCTAATTGTTTTGCTCATGCAAGCAAGCAGCCAGGCGCACAAACCCCAGAGCACATAAAAGTGCATTTCAACGGCAAGACTCCAGGTGTGCAGATACACATCA2550031284COL1A1c.1027_1028insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG (p.Pro343delinsHisValTyrLeuHisThrTrpSerLeuAlaValGluMetHisPheTyrValLeuTrpGlyLeuCysAlaTrpLeuLeuAlaCysMetSerLysThrIleArgSerTyrLysValLysIleAla)
c.957+362_957+363insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG (n.957+362_957+363insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG)
17g.50195952G>ACA400221026COL1A1c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.957+362C>T (n.957+362C>T)
 gnomAD v4
17g.50195952G>CCA400221027COL1A1c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.957+362C>G (n.957+362C>G)
17g.50195952G>TCA400221028COL1A1c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.957+362C>A (n.957+362C>A)
 gnomAD v4
17g.50195953A>CCA500851156COL1A1c.1026T>G (p.Pro342=)
c.957+361T>G (n.957+361T>G)
17g.50195953A>GCA500851157COL1A1c.1026T>C (p.Pro342=)
c.957+361T>C (n.957+361T>C)
 gnomAD v4
17g.50195953A>TCA500851158COL1A1c.1026T>A (p.Pro342=)
c.957+361T>A (n.957+361T>A)
17g.50195954G>ACA8645426COL1A1c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.957+360C>T (n.957+360C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195954G>CCA400221029COL1A1c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.957+360C>G (n.957+360C>G)
17g.50195954G=CA2263918998COL1A1c.1025C= (p.Pro342=)
c.957+360C= (n.957+360C=)
17g.50195954G>TCA400221030COL1A1c.1025C>A (p.Pro342His)
c.957+360C>A (n.957+360C>A)
 gnomAD v4
17g.50195959_50195976delCA645569653COL1A1c.1008_1025del (p.Thr337_Pro342del)
c.957+343_957+360del (n.957+343_957+360del)
 COSMIC
17g.50195955G>ACA400221032COL1A1c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.957+359C>T (n.957+359C>T)
 gnomAD v4
17g.50195955G>CCA400221033COL1A1c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.957+359C>G (n.957+359C>G)
17g.50195955G>TCA400221031COL1A1c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.957+359C>A (n.957+359C>A)
 gnomAD v4
17g.50195955_50195956dupCA2580094145COL1A1c.1023_1024dup (p.Pro342LeufsTer?)
c.957+358_957+359dup (n.957+358_957+359dup)
 ClinVar
17g.50195956A=CA2263918999COL1A1c.1023T= (p.Gly341=)
c.957+358T= (n.957+358T=)
17g.50195956A>CCA500851159COL1A1c.1023T>G (p.Gly341=)
c.957+358T>G (n.957+358T>G)
17g.50195956A>GCA8645427COL1A1c.1023T>C (p.Gly341=)
c.957+358T>C (n.957+358T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195956A>TCA500851161COL1A1c.1023T>A (p.Gly341=)
c.957+358T>A (n.957+358T>A)
17g.50195957_50195959dupCA2695226679COL1A1c.1021_1023dup (p.Gly341_Pro342insGly)
c.957+356_957+358dup (n.957+356_957+358dup)
17g.50195957C>ACA400221034COL1A1c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.957+357G>T (n.957+357G>T)
 gnomAD v4
17g.50195957C>GCA400221035COL1A1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.957+357G>C (n.957+357G>C)
17g.50195957C>TCA400221036COL1A1c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.957+357G>A (n.957+357G>A)
 gnomAD v4
17g.50195958delCA2638676301COL1A1c.1022del (p.Gly341ValfsTer?)
c.957+357del (n.957+357del)
 gnomAD v4
17g.50195958C>ACA260264COL1A1c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.957+356G>T (n.957+356G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195958C=CA2263919000COL1A1c.1021G= (p.Gly341=)
c.957+356G= (n.957+356G=)
17g.50195958C>GCA400221037COL1A1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.957+356G>C (n.957+356G>C)
17g.50195958C>TCA400221038COL1A1c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.957+356G>A (n.957+356G>A)
 gnomAD v4
17g.50195959A>CCA500851164COL1A1c.1020T>G (p.Ala340=)
c.957+355T>G (n.957+355T>G)
17g.50195959A>GCA500851165COL1A1c.1020T>C (p.Ala340=)
c.957+355T>C (n.957+355T>C)
17g.50195959A>TCA500851166COL1A1c.1020T>A (p.Ala340=)
c.957+355T>A (n.957+355T>A)
17g.50195960G>ACA400221039COL1A1c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.957+354C>T (n.957+354C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195960G>CCA400221042COL1A1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.957+354C>G (n.957+354C>G)
17g.50195960G=CA2263919001COL1A1c.1019C= (p.Ala340=)
c.957+354C= (n.957+354C=)
17g.50195960G>TCA400221040COL1A1c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.957+354C>A (n.957+354C>A)
 gnomAD v4
17g.50195961_50195969delCA2697560372COL1A1c.1011_1019del (p.Gly338_Ala340del)
c.957+346_957+354del (n.957+346_957+354del)
 ClinVar
17g.50195961delCA2573154211COL1A1c.1018del (p.Ala340LeufsTer?)
c.957+353del (n.957+353del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195961C>ACA400221044COL1A1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.957+353G>T (n.957+353G>T)
 gnomAD v4
17g.50195961C=CA2263919002COL1A1c.1018G= (p.Ala340=)
c.957+353G= (n.957+353G=)
17g.50195961C>GCA400221046COL1A1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.957+353G>C (n.957+353G>C)
17g.50195961C>TCA8645428COL1A1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.957+353G>A (n.957+353G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

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