Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195768C>ACA2638710637COL1A1c.1057-103G>T (n.1057-103G>T)
c.957+546G>T (n.957+546G>T)
c.958-290G>T (n.958-290G>T)
 gnomAD v4
17g.50195768C>TCA2570022438COL1A1c.1057-103G>A (n.1057-103G>A)
c.957+546G>A (n.957+546G>A)
c.958-290G>A (n.958-290G>A)
 gnomAD v4
17g.50195769A>GCA2638710638COL1A1c.1057-104T>C (n.1057-104T>C)
c.957+545T>C (n.957+545T>C)
c.958-291T>C (n.958-291T>C)
 gnomAD v4
17g.50195769A>TCA2638710639COL1A1c.1057-104T>A (n.1057-104T>A)
c.957+545T>A (n.957+545T>A)
c.958-291T>A (n.958-291T>A)
 gnomAD v4
17g.50195770G>ACA2638710640COL1A1c.1057-105C>T (n.1057-105C>T)
c.957+544C>T (n.957+544C>T)
c.958-292C>T (n.958-292C>T)
 gnomAD v4
17g.50195770G>CCA2638710641COL1A1c.1057-105C>G (n.1057-105C>G)
c.957+544C>G (n.957+544C>G)
c.958-292C>G (n.958-292C>G)
 gnomAD v4
17g.50195770G>TCA2638710642COL1A1c.1057-105C>A (n.1057-105C>A)
c.957+544C>A (n.957+544C>A)
c.958-292C>A (n.958-292C>A)
 gnomAD v4
17g.50195771G>ACA291546939COL1A1c.1057-106C>T (n.1057-106C>T)
c.957+543C>T (n.957+543C>T)
c.958-293C>T (n.958-293C>T)
 dbSNP
17g.50195771G>CCA291546941COL1A1c.1057-106C>G (n.1057-106C>G)
c.957+543C>G (n.957+543C>G)
c.958-293C>G (n.958-293C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195771G=CA2263918902COL1A1c.1057-106C= (n.1057-106C=)
c.957+543C= (n.957+543C=)
c.958-293C= (n.958-293C=)
17g.50195771G>TCA2638710643COL1A1c.1057-106C>A (n.1057-106C>A)
c.957+543C>A (n.957+543C>A)
c.958-293C>A (n.958-293C>A)
 gnomAD v4
17g.50195772A=CA2263918903COL1A1c.1057-107T= (n.1057-107T=)
c.957+542T= (n.957+542T=)
c.958-294T= (n.958-294T=)
17g.50195772A>CCA2263918904COL1A1c.1057-107T>G (n.1057-107T>G)
c.957+542T>G (n.957+542T>G)
c.958-294T>G (n.958-294T>G)
 dbSNP
17g.50195772A>TCA772793310COL1A1c.1057-107T>A (n.1057-107T>A)
c.957+542T>A (n.957+542T>A)
c.958-294T>A (n.958-294T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195773C>ACA2638710644COL1A1c.1057-108G>T (n.1057-108G>T)
c.957+541G>T (n.957+541G>T)
c.958-295G>T (n.958-295G>T)
 gnomAD v4
17g.50195773C>TCA2638710645COL1A1c.1057-108G>A (n.1057-108G>A)
c.957+541G>A (n.957+541G>A)
c.958-295G>A (n.958-295G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195774T>ACA2638710646COL1A1c.1057-109A>T (n.1057-109A>T)
c.957+540A>T (n.957+540A>T)
c.958-296A>T (n.958-296A>T)
 gnomAD v4
17g.50195774T>CCA2638710647COL1A1c.1057-109A>G (n.1057-109A>G)
c.957+540A>G (n.957+540A>G)
c.958-296A>G (n.958-296A>G)
 gnomAD v4
17g.50195775C>ACA2638710648COL1A1c.1057-110G>T (n.1057-110G>T)
c.957+539G>T (n.957+539G>T)
c.958-297G>T (n.958-297G>T)
 gnomAD v4
17g.50195776T>GCA2638710649COL1A1c.1057-111A>C (n.1057-111A>C)
c.957+538A>C (n.957+538A>C)
c.958-298A>C (n.958-298A>C)
 gnomAD v4
17g.50195777_50195871delCA984451660COL1A1c.1056+53_1057-111del (n.1056+53_1057-111del)
c.957+444_957+538del (n.957+444_957+538del)
c.958-392_958-298del (n.958-392_958-298del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195778A=CA2263918905COL1A1c.1057-113T= (n.1057-113T=)
c.957+536T= (n.957+536T=)
c.958-300T= (n.958-300T=)
17g.50195778A>TCA2638710650COL1A1c.1057-113T>A (n.1057-113T>A)
c.957+536T>A (n.957+536T>A)
c.958-300T>A (n.958-300T>A)
 gnomAD v4
17g.50195779G>TCA2508045984COL1A1c.1057-114C>A (n.1057-114C>A)
c.957+535C>A (n.957+535C>A)
c.958-301C>A (n.958-301C>A)
 gnomAD v4
17g.50195779dupCA2263918906COL1A1c.1057-114dup (n.1057-114dup)
c.957+535dup (n.957+535dup)
c.958-301dup (n.958-301dup)
 dbSNP
17g.50195780A>TCA2638710651COL1A1c.1057-115T>A (n.1057-115T>A)
c.957+534T>A (n.957+534T>A)
c.958-302T>A (n.958-302T>A)
 gnomAD v4
17g.50195781T>ACA2638710652COL1A1c.1057-116A>T (n.1057-116A>T)
c.957+533A>T (n.957+533A>T)
c.958-303A>T (n.958-303A>T)
 gnomAD v4
17g.50195782C>ACA2638710653COL1A1c.1057-117G>T (n.1057-117G>T)
c.957+532G>T (n.957+532G>T)
c.958-304G>T (n.958-304G>T)
 gnomAD v4
17g.50195783A=CA2263918907COL1A1c.1057-118T= (n.1057-118T=)
c.957+531T= (n.957+531T=)
c.958-305T= (n.958-305T=)
17g.50195783A>CCA2638710654COL1A1c.1057-118T>G (n.1057-118T>G)
c.957+531T>G (n.957+531T>G)
c.958-305T>G (n.958-305T>G)
 gnomAD v4
17g.50195783A>TCA772793315COL1A1c.1057-118T>A (n.1057-118T>A)
c.957+531T>A (n.957+531T>A)
c.958-305T>A (n.958-305T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195784G>ACA772793316COL1A1c.1057-119C>T (n.1057-119C>T)
c.957+530C>T (n.957+530C>T)
c.958-306C>T (n.958-306C>T)
 dbSNP
17g.50195784G=CA2263918908COL1A1c.1057-119C= (n.1057-119C=)
c.957+530C= (n.957+530C=)
c.958-306C= (n.958-306C=)
17g.50195784G>TCA2638710655COL1A1c.1057-119C>A (n.1057-119C>A)
c.957+530C>A (n.957+530C>A)
c.958-306C>A (n.958-306C>A)
 gnomAD v4
17g.50195785A>GCA2638710656COL1A1c.1057-120T>C (n.1057-120T>C)
c.957+529T>C (n.957+529T>C)
c.958-307T>C (n.958-307T>C)
 gnomAD v4
17g.50195786G>ACA2638710658COL1A1c.1057-121C>T (n.1057-121C>T)
c.957+528C>T (n.957+528C>T)
c.958-308C>T (n.958-308C>T)
 gnomAD v4
17g.50195786G>TCA2638710657COL1A1c.1057-121C>A (n.1057-121C>A)
c.957+528C>A (n.957+528C>A)
c.958-308C>A (n.958-308C>A)
 gnomAD v4
17g.50195787A>TCA2638710659COL1A1c.1057-122T>A (n.1057-122T>A)
c.957+527T>A (n.957+527T>A)
c.958-309T>A (n.958-309T>A)
 gnomAD v4
17g.50195788C>ACA2638710660COL1A1c.1057-123G>T (n.1057-123G>T)
c.957+526G>T (n.957+526G>T)
c.958-310G>T (n.958-310G>T)
 gnomAD v4
17g.50195788C=CA2263918909COL1A1c.1057-123G= (n.1057-123G=)
c.957+526G= (n.957+526G=)
c.958-310G= (n.958-310G=)
17g.50195788C>TCA291546944COL1A1c.1057-123G>A (n.1057-123G>A)
c.957+526G>A (n.957+526G>A)
c.958-310G>A (n.958-310G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195789G>ACA2638710661COL1A1c.1057-124C>T (n.1057-124C>T)
c.957+525C>T (n.957+525C>T)
c.958-311C>T (n.958-311C>T)
 gnomAD v4
17g.50195789G>TCA2638710662COL1A1c.1057-124C>A (n.1057-124C>A)
c.957+525C>A (n.957+525C>A)
c.958-311C>A (n.958-311C>A)
 gnomAD v4
17g.50195790G>TCA2638710663COL1A1c.1057-125C>A (n.1057-125C>A)
c.957+524C>A (n.957+524C>A)
c.958-312C>A (n.958-312C>A)
 gnomAD v4
17g.50195792G>ACA2638710665COL1A1c.1057-127C>T (n.1057-127C>T)
c.957+522C>T (n.957+522C>T)
c.958-314C>T (n.958-314C>T)
 gnomAD v4
17g.50195792G>TCA2638710664COL1A1c.1057-127C>A (n.1057-127C>A)
c.957+522C>A (n.957+522C>A)
c.958-314C>A (n.958-314C>A)
 gnomAD v4
17g.50195793A>TCA2638710667COL1A1c.1057-128T>A (n.1057-128T>A)
c.957+521T>A (n.957+521T>A)
c.958-315T>A (n.958-315T>A)
 gnomAD v4
17g.50195794delCA2638710666COL1A1c.1057-128del (n.1057-128del)
c.957+521del (n.957+521del)
c.958-315del (n.958-315del)
 gnomAD v4
17g.50195794A=CA2263918910COL1A1c.1057-129T= (n.1057-129T=)
c.957+520T= (n.957+520T=)
c.958-316T= (n.958-316T=)
17g.50195794A>CCA14422358COL1A1c.1057-129T>G (n.1057-129T>G)
c.957+520T>G (n.957+520T>G)
c.958-316T>G (n.958-316T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195794A>GCA2581314054COL1A1c.1057-129T>C (n.1057-129T>C)
c.957+520T>C (n.957+520T>C)
c.958-316T>C (n.958-316T>C)
 gnomAD v4
17g.50195794A>TCA2581314053COL1A1c.1057-129T>A (n.1057-129T>A)
c.957+520T>A (n.957+520T>A)
c.958-316T>A (n.958-316T>A)
 gnomAD v4
17g.50195795C>ACA2809757301COL1A1c.1056+128G>T (n.1056+128G>T)
c.957+519G>T (n.957+519G>T)
c.958-317G>T (n.958-317G>T)
17g.50195795C>TCA2638710668COL1A1c.1056+128G>A (n.1056+128G>A)
c.957+519G>A (n.957+519G>A)
c.958-317G>A (n.958-317G>A)
 gnomAD v4
17g.50195796C>ACA2638710669COL1A1c.1056+127G>T (n.1056+127G>T)
c.957+518G>T (n.957+518G>T)
c.958-318G>T (n.958-318G>T)
 gnomAD v4
17g.50195796C=CA2263918911COL1A1c.1056+127G= (n.1056+127G=)
c.957+518G= (n.957+518G=)
c.958-318G= (n.958-318G=)
17g.50195796C>GCA772793319COL1A1c.1056+127G>C (n.1056+127G>C)
c.957+518G>C (n.957+518G>C)
c.958-318G>C (n.958-318G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195797C>ACA2638710670COL1A1c.1056+126G>T (n.1056+126G>T)
c.957+517G>T (n.957+517G>T)
c.958-319G>T (n.958-319G>T)
 gnomAD v4
17g.50195797C=CA2263918912COL1A1c.1056+126G= (n.1056+126G=)
c.957+517G= (n.957+517G=)
c.958-319G= (n.958-319G=)
17g.50195797C>TCA291546948COL1A1c.1056+126G>A (n.1056+126G>A)
c.957+517G>A (n.957+517G>A)
c.958-319G>A (n.958-319G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195798A>CCA2638710671COL1A1c.1056+125T>G (n.1056+125T>G)
c.957+516T>G (n.957+516T>G)
c.958-320T>G (n.958-320T>G)
 gnomAD v4
17g.50195799G>ACA291546949COL1A1c.1056+124C>T (n.1056+124C>T)
c.957+515C>T (n.957+515C>T)
c.958-321C>T (n.958-321C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195799G=CA2263918913COL1A1c.1056+124C= (n.1056+124C=)
c.957+515C= (n.957+515C=)
c.958-321C= (n.958-321C=)
17g.50195799G>TCA2638710672COL1A1c.1056+124C>A (n.1056+124C>A)
c.957+515C>A (n.957+515C>A)
c.958-321C>A (n.958-321C>A)
 gnomAD v4
17g.50195800G>CCA2638710673COL1A1c.1056+123C>G (n.1056+123C>G)
c.957+514C>G (n.957+514C>G)
c.958-322C>G (n.958-322C>G)
 gnomAD v4
17g.50195800G>TCA2638710674COL1A1c.1056+123C>A (n.1056+123C>A)
c.957+514C>A (n.957+514C>A)
c.958-322C>A (n.958-322C>A)
 gnomAD v4
17g.50195801A>GCA2638710675COL1A1c.1056+122T>C (n.1056+122T>C)
c.957+513T>C (n.957+513T>C)
c.958-323T>C (n.958-323T>C)
 gnomAD v4
17g.50195801A>TCA2638710676COL1A1c.1056+122T>A (n.1056+122T>A)
c.957+513T>A (n.957+513T>A)
c.958-323T>A (n.958-323T>A)
 gnomAD v4
17g.50195802C>TCA2638710677COL1A1c.1056+121G>A (n.1056+121G>A)
c.957+512G>A (n.957+512G>A)
c.958-324G>A (n.958-324G>A)
 gnomAD v4
17g.50195804A>CCA2638710678COL1A1c.1056+119T>G (n.1056+119T>G)
c.957+510T>G (n.957+510T>G)
c.958-326T>G (n.958-326T>G)
 gnomAD v4
17g.50195804A>GCA2638710679COL1A1c.1056+119T>C (n.1056+119T>C)
c.957+510T>C (n.957+510T>C)
c.958-326T>C (n.958-326T>C)
 gnomAD v4
17g.50195805A>GCA2638710680COL1A1c.1056+118T>C (n.1056+118T>C)
c.957+509T>C (n.957+509T>C)
c.958-327T>C (n.958-327T>C)
 gnomAD v4
17g.50195805A>TCA2638710681COL1A1c.1056+118T>A (n.1056+118T>A)
c.957+509T>A (n.957+509T>A)
c.958-327T>A (n.958-327T>A)
 gnomAD v4
17g.50195806G>ACA291546950COL1A1c.1056+117C>T (n.1056+117C>T)
c.957+508C>T (n.957+508C>T)
c.958-328C>T (n.958-328C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195806G=CA2263918914COL1A1c.1056+117C= (n.1056+117C=)
c.957+508C= (n.957+508C=)
c.958-328C= (n.958-328C=)
17g.50195806G>TCA2638710682COL1A1c.1056+117C>A (n.1056+117C>A)
c.957+508C>A (n.957+508C>A)
c.958-328C>A (n.958-328C>A)
 gnomAD v4
17g.50195806_50195808delinsGGTCA2263918915COL1A1c.1056+115_1056+117delinsACC (n.1056+115_1056+117delinsACC)
c.957+506_957+508delinsACC (n.957+506_957+508delinsACC)
c.958-330_958-328delinsACC (n.958-330_958-328delinsACC)
17g.50195807G>ACA291546952COL1A1c.1056+116C>T (n.1056+116C>T)
c.957+507C>T (n.957+507C>T)
c.958-329C>T (n.958-329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195807G=CA2263918916COL1A1c.1056+116C= (n.1056+116C=)
c.957+507C= (n.957+507C=)
c.958-329C= (n.958-329C=)
17g.50195807G>TCA2638710683COL1A1c.1056+116C>A (n.1056+116C>A)
c.957+507C>A (n.957+507C>A)
c.958-329C>A (n.958-329C>A)
 gnomAD v4
17g.50195809_50195810delCA2263918917COL1A1c.1056+115_1056+116del (n.1056+115_1056+116del)
c.957+506_957+507del (n.957+506_957+507del)
c.958-330_958-329del (n.958-330_958-329del)
 dbSNP
17g.50195808T>CCA2638710684COL1A1c.1056+115A>G (n.1056+115A>G)
c.957+506A>G (n.957+506A>G)
c.958-330A>G (n.958-330A>G)
 gnomAD v4
17g.50195808T>GCA2638710685COL1A1c.1056+115A>C (n.1056+115A>C)
c.957+506A>C (n.957+506A>C)
c.958-330A>C (n.958-330A>C)
 gnomAD v4
17g.50195809G>ACA291546954COL1A1c.1056+114C>T (n.1056+114C>T)
c.957+505C>T (n.957+505C>T)
c.958-331C>T (n.958-331C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195809G=CA2263918918COL1A1c.1056+114C= (n.1056+114C=)
c.957+505C= (n.957+505C=)
c.958-331C= (n.958-331C=)
17g.50195809G>TCA2638710686COL1A1c.1056+114C>A (n.1056+114C>A)
c.957+505C>A (n.957+505C>A)
c.958-331C>A (n.958-331C>A)
 gnomAD v4
17g.50195812A>TCA2638710687COL1A1c.1056+111T>A (n.1056+111T>A)
c.957+502T>A (n.957+502T>A)
c.958-334T>A (n.958-334T>A)
 gnomAD v4
17g.50195813G>TCA2638710688COL1A1c.1056+110C>A (n.1056+110C>A)
c.957+501C>A (n.957+501C>A)
c.958-335C>A (n.958-335C>A)
 gnomAD v4
17g.50195814T>GCA291546961COL1A1c.1056+109A>C (n.1056+109A>C)
c.957+500A>C (n.957+500A>C)
c.958-336A>C (n.958-336A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195814T=CA2263918919COL1A1c.1056+109A= (n.1056+109A=)
c.957+500A= (n.957+500A=)
c.958-336A= (n.958-336A=)
17g.50195815G>TCA2638710689COL1A1c.1056+108C>A (n.1056+108C>A)
c.957+499C>A (n.957+499C>A)
c.958-337C>A (n.958-337C>A)
 gnomAD v4
17g.50195817A>CCA2638710690COL1A1c.1056+106T>G (n.1056+106T>G)
c.957+497T>G (n.957+497T>G)
c.958-339T>G (n.958-339T>G)
 gnomAD v4
17g.50195817A>GCA2638710691COL1A1c.1056+106T>C (n.1056+106T>C)
c.957+497T>C (n.957+497T>C)
c.958-339T>C (n.958-339T>C)
 gnomAD v4
17g.50195818C>ACA2638710692COL1A1c.1056+105G>T (n.1056+105G>T)
c.957+496G>T (n.957+496G>T)
c.958-340G>T (n.958-340G>T)
 gnomAD v4
17g.50195818C=CA2263918920COL1A1c.1056+105G= (n.1056+105G=)
c.957+496G= (n.957+496G=)
c.958-340G= (n.958-340G=)
17g.50195818C>TCA291546963COL1A1c.1056+105G>A (n.1056+105G>A)
c.957+496G>A (n.957+496G>A)
c.958-340G>A (n.958-340G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195819G>ACA291546966COL1A1c.1056+104C>T (n.1056+104C>T)
c.957+495C>T (n.957+495C>T)
c.958-341C>T (n.958-341C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195819G>CCA2263918922COL1A1c.1056+104C>G (n.1056+104C>G)
c.957+495C>G (n.957+495C>G)
c.958-341C>G (n.958-341C>G)
 dbSNP
17g.50195819G=CA2263918921COL1A1c.1056+104C= (n.1056+104C=)
c.957+495C= (n.957+495C=)
c.958-341C= (n.958-341C=)
17g.50195819G>TCA2638710693COL1A1c.1056+104C>A (n.1056+104C>A)
c.957+495C>A (n.957+495C>A)
c.958-341C>A (n.958-341C>A)
 gnomAD v4
17g.50195820G>ACA984451667COL1A1c.1056+103C>T (n.1056+103C>T)
c.957+494C>T (n.957+494C>T)
c.958-342C>T (n.958-342C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195820G=CA2263918923COL1A1c.1056+103C= (n.1056+103C=)
c.957+494C= (n.957+494C=)
c.958-342C= (n.958-342C=)
17g.50195820G>TCA2638710694COL1A1c.1056+103C>A (n.1056+103C>A)
c.957+494C>A (n.957+494C>A)
c.958-342C>A (n.958-342C>A)
 gnomAD v4
17g.50195821G>ACA772793327COL1A1c.1056+102C>T (n.1056+102C>T)
c.957+493C>T (n.957+493C>T)
c.958-343C>T (n.958-343C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195821G>CCA2263918924COL1A1c.1056+102C>G (n.1056+102C>G)
c.957+493C>G (n.957+493C>G)
c.958-343C>G (n.958-343C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195821G=CA2263918925COL1A1c.1056+102C= (n.1056+102C=)
c.957+493C= (n.957+493C=)
c.958-343C= (n.958-343C=)
17g.50195821G>TCA2638710695COL1A1c.1056+102C>A (n.1056+102C>A)
c.957+493C>A (n.957+493C>A)
c.958-343C>A (n.958-343C>A)
 gnomAD v4
17g.50195822C>TCA2809757304COL1A1c.1056+101G>A (n.1056+101G>A)
c.957+492G>A (n.957+492G>A)
c.958-344G>A (n.958-344G>A)
17g.50195823T>CCA2638710696COL1A1c.1056+100A>G (n.1056+100A>G)
c.957+491A>G (n.957+491A>G)
c.958-345A>G (n.958-345A>G)
 gnomAD v4
17g.50195824G>ACA2638710697COL1A1c.1056+99C>T (n.1056+99C>T)
c.957+490C>T (n.957+490C>T)
c.958-346C>T (n.958-346C>T)
 gnomAD v4
17g.50195824G>CCA2638710698COL1A1c.1056+99C>G (n.1056+99C>G)
c.957+490C>G (n.957+490C>G)
c.958-346C>G (n.958-346C>G)
 gnomAD v4
17g.50195824G>TCA2576317274COL1A1c.1056+99C>A (n.1056+99C>A)
c.957+490C>A (n.957+490C>A)
c.958-346C>A (n.958-346C>A)
 gnomAD v4
17g.50195825C>TCA2638710699COL1A1c.1056+98G>A (n.1056+98G>A)
c.957+489G>A (n.957+489G>A)
c.958-347G>A (n.958-347G>A)
 gnomAD v4
17g.50195826T>CCA2733839135COL1A1c.1056+97A>G (n.1056+97A>G)
c.957+488A>G (n.957+488A>G)
c.958-348A>G (n.958-348A>G)
 dbSNP
17g.50195827C>ACA2638710700COL1A1c.1056+96G>T (n.1056+96G>T)
c.957+487G>T (n.957+487G>T)
c.958-349G>T (n.958-349G>T)
 gnomAD v4
17g.50195827C=CA2263918926COL1A1c.1056+96G= (n.1056+96G=)
c.957+487G= (n.957+487G=)
c.958-349G= (n.958-349G=)
17g.50195827C>GCA984451678COL1A1c.1056+96G>C (n.1056+96G>C)
c.957+487G>C (n.957+487G>C)
c.958-349G>C (n.958-349G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195827C>TCA2638710701COL1A1c.1056+96G>A (n.1056+96G>A)
c.957+487G>A (n.957+487G>A)
c.958-349G>A (n.958-349G>A)
 gnomAD v4
17g.50195828T>ACA291546968COL1A1c.1056+95A>T (n.1056+95A>T)
c.957+486A>T (n.957+486A>T)
c.958-350A>T (n.958-350A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195828T=CA2263918927COL1A1c.1056+95A= (n.1056+95A=)
c.957+486A= (n.957+486A=)
c.958-350A= (n.958-350A=)
17g.50195829C>ACA2638710702COL1A1c.1056+94G>T (n.1056+94G>T)
c.957+485G>T (n.957+485G>T)
c.958-351G>T (n.958-351G>T)
 gnomAD v4
17g.50195829C>GCA2502652791COL1A1c.1056+94G>C (n.1056+94G>C)
c.957+485G>C (n.957+485G>C)
c.958-351G>C (n.958-351G>C)
17g.50195831T>CCA2576317275COL1A1c.1056+92A>G (n.1056+92A>G)
c.957+483A>G (n.957+483A>G)
c.958-353A>G (n.958-353A>G)
17g.50195831T>GCA2638710703COL1A1c.1056+92A>C (n.1056+92A>C)
c.957+483A>C (n.957+483A>C)
c.958-353A>C (n.958-353A>C)
 gnomAD v4
17g.50195832G>ACA772793329COL1A1c.1056+91C>T (n.1056+91C>T)
c.957+482C>T (n.957+482C>T)
c.958-354C>T (n.958-354C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195832G>CCA2638710705COL1A1c.1056+91C>G (n.1056+91C>G)
c.957+482C>G (n.957+482C>G)
c.958-354C>G (n.958-354C>G)
 gnomAD v4
17g.50195832G=CA2263918928COL1A1c.1056+91C= (n.1056+91C=)
c.957+482C= (n.957+482C=)
c.958-354C= (n.958-354C=)
17g.50195832G>TCA2638710704COL1A1c.1056+91C>A (n.1056+91C>A)
c.957+482C>A (n.957+482C>A)
c.958-354C>A (n.958-354C>A)
 gnomAD v4
17g.50195833C>ACA2638710706COL1A1c.1056+90G>T (n.1056+90G>T)
c.957+481G>T (n.957+481G>T)
c.958-355G>T (n.958-355G>T)
 gnomAD v4
17g.50195833C>TCA2638710707COL1A1c.1056+90G>A (n.1056+90G>A)
c.957+481G>A (n.957+481G>A)
c.958-355G>A (n.958-355G>A)
 gnomAD v4
17g.50195834C=CA2263918929COL1A1c.1056+89G= (n.1056+89G=)
c.957+480G= (n.957+480G=)
c.958-356G= (n.958-356G=)
17g.50195834C>TCA984451680COL1A1c.1056+89G>A (n.1056+89G>A)
c.957+480G>A (n.957+480G>A)
c.958-356G>A (n.958-356G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195836C=CA2263918930COL1A1c.1056+87G= (n.1056+87G=)
c.957+478G= (n.957+478G=)
c.958-358G= (n.958-358G=)
17g.50195836C>TCA2263918931COL1A1c.1056+87G>A (n.1056+87G>A)
c.957+478G>A (n.957+478G>A)
c.958-358G>A (n.958-358G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195837T>CCA984451682COL1A1c.1056+86A>G (n.1056+86A>G)
c.957+477A>G (n.957+477A>G)
c.958-359A>G (n.958-359A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T>GCA772793332COL1A1c.1056+86A>C (n.1056+86A>C)
c.957+477A>C (n.957+477A>C)
c.958-359A>C (n.958-359A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T=CA2263918932COL1A1c.1056+86A= (n.1056+86A=)
c.957+477A= (n.957+477A=)
c.958-359A= (n.958-359A=)
17g.50195838C>ACA2638710708COL1A1c.1056+85G>T (n.1056+85G>T)
c.957+476G>T (n.957+476G>T)
c.958-360G>T (n.958-360G>T)
 gnomAD v4
17g.50195840G>ACA2638710709COL1A1c.1056+83C>T (n.1056+83C>T)
c.957+474C>T (n.957+474C>T)
c.958-362C>T (n.958-362C>T)
 gnomAD v4
17g.50195840G>TCA2576317276COL1A1c.1056+83C>A (n.1056+83C>A)
c.957+474C>A (n.957+474C>A)
c.958-362C>A (n.958-362C>A)
 gnomAD v4
17g.50195841G>ACA2263918933COL1A1c.1056+82C>T (n.1056+82C>T)
c.957+473C>T (n.957+473C>T)
c.958-363C>T (n.958-363C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195841G>CCA2263918934COL1A1c.1056+82C>G (n.1056+82C>G)
c.957+473C>G (n.957+473C>G)
c.958-363C>G (n.958-363C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195841G=CA2263918935COL1A1c.1056+82C= (n.1056+82C=)
c.957+473C= (n.957+473C=)
c.958-363C= (n.958-363C=)
17g.50195841G>TCA2571495363COL1A1c.1056+82C>A (n.1056+82C>A)
c.957+473C>A (n.957+473C>A)
c.958-363C>A (n.958-363C>A)
 gnomAD v4
17g.50195842G>ACA2638710710COL1A1c.1056+81C>T (n.1056+81C>T)
c.957+472C>T (n.957+472C>T)
c.958-364C>T (n.958-364C>T)
 gnomAD v4
17g.50195844C>ACA291546971COL1A1c.1056+79G>T (n.1056+79G>T)
c.957+470G>T (n.957+470G>T)
c.958-366G>T (n.958-366G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195844C=CA2263918936COL1A1c.1056+79G= (n.1056+79G=)
c.957+470G= (n.957+470G=)
c.958-366G= (n.958-366G=)
17g.50195845C>ACA2638710712COL1A1c.1056+78G>T (n.1056+78G>T)
c.957+469G>T (n.957+469G>T)
c.958-367G>T (n.958-367G>T)
 gnomAD v4
17g.50195845C>GCA2638710711COL1A1c.1056+78G>C (n.1056+78G>C)
c.957+469G>C (n.957+469G>C)
c.958-367G>C (n.958-367G>C)
 gnomAD v4
17g.50195846C=CA2263918937COL1A1c.1056+77G= (n.1056+77G=)
c.957+468G= (n.957+468G=)
c.958-368G= (n.958-368G=)
17g.50195846C>GCA2638710713COL1A1c.1056+77G>C (n.1056+77G>C)
c.957+468G>C (n.957+468G>C)
c.958-368G>C (n.958-368G>C)
 gnomAD v4
17g.50195846C>TCA291546972COL1A1c.1056+77G>A (n.1056+77G>A)
c.957+468G>A (n.957+468G>A)
c.958-368G>A (n.958-368G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195847T>CCA2638710714COL1A1c.1056+76A>G (n.1056+76A>G)
c.957+467A>G (n.957+467A>G)
c.958-369A>G (n.958-369A>G)
 gnomAD v4
17g.50195848T>GCA772793336COL1A1c.1056+75A>C (n.1056+75A>C)
c.957+466A>C (n.957+466A>C)
c.958-370A>C (n.958-370A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195848T=CA2263918938COL1A1c.1056+75A= (n.1056+75A=)
c.957+466A= (n.957+466A=)
c.958-370A= (n.958-370A=)
17g.50195850G>ACA626485948COL1A1c.1056+73C>T (n.1056+73C>T)
c.957+464C>T (n.957+464C>T)
c.958-372C>T (n.958-372C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195850G=CA2263918939COL1A1c.1056+73C= (n.1056+73C=)
c.957+464C= (n.957+464C=)
c.958-372C= (n.958-372C=)
17g.50195850G>TCA291546981COL1A1c.1056+73C>A (n.1056+73C>A)
c.957+464C>A (n.957+464C>A)
c.958-372C>A (n.958-372C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195851G>ACA984451688COL1A1c.1056+72C>T (n.1056+72C>T)
c.957+463C>T (n.957+463C>T)
c.958-373C>T (n.958-373C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195851G>CCA2638710715COL1A1c.1056+72C>G (n.1056+72C>G)
c.957+463C>G (n.957+463C>G)
c.958-373C>G (n.958-373C>G)
 gnomAD v4
17g.50195851G=CA2263918940COL1A1c.1056+72C= (n.1056+72C=)
c.957+463C= (n.957+463C=)
c.958-373C= (n.958-373C=)
17g.50195851G>TCA2638710716COL1A1c.1056+72C>A (n.1056+72C>A)
c.957+463C>A (n.957+463C>A)
c.958-373C>A (n.958-373C>A)
 gnomAD v4
17g.50195855G=CA2263918941COL1A1c.1056+68C= (n.1056+68C=)
c.957+459C= (n.957+459C=)
c.958-377C= (n.958-377C=)
17g.50195855G>TCA2638710717COL1A1c.1056+68C>A (n.1056+68C>A)
c.957+459C>A (n.957+459C>A)
c.958-377C>A (n.958-377C>A)
 gnomAD v4
17g.50195856G>ACA2638710718COL1A1c.1056+67C>T (n.1056+67C>T)
c.957+458C>T (n.957+458C>T)
c.958-378C>T (n.958-378C>T)
 gnomAD v4
17g.50195860_50195866dupCA291546982COL1A1c.1056+61_1056+67dup (n.1056+61_1056+67dup)
c.957+452_957+458dup (n.957+452_957+458dup)
c.958-384_958-378dup (n.958-384_958-378dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195857G>ACA2638710719COL1A1c.1056+66C>T (n.1056+66C>T)
c.957+457C>T (n.957+457C>T)
c.958-379C>T (n.958-379C>T)
 gnomAD v4
17g.50195858G>ACA291546983COL1A1c.1056+65C>T (n.1056+65C>T)
c.957+456C>T (n.957+456C>T)
c.958-380C>T (n.958-380C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195858G=CA2263918942COL1A1c.1056+65C= (n.1056+65C=)
c.957+456C= (n.957+456C=)
c.958-380C= (n.958-380C=)
17g.50195858G>TCA2638710720COL1A1c.1056+65C>A (n.1056+65C>A)
c.957+456C>A (n.957+456C>A)
c.958-380C>A (n.958-380C>A)
 gnomAD v4
17g.50195861C=CA2263918944COL1A1c.1056+62G= (n.1056+62G=)
c.957+453G= (n.957+453G=)
c.958-383G= (n.958-383G=)
17g.50195861C>TCA2263918943COL1A1c.1056+62G>A (n.1056+62G>A)
c.957+453G>A (n.957+453G>A)
c.958-383G>A (n.958-383G>A)
 dbSNP
17g.50195862delCA2576317277COL1A1c.1056+61del (n.1056+61del)
c.957+452del (n.957+452del)
c.958-384del (n.958-384del)
 gnomAD v4
17g.50195862A>CCA2638675946COL1A1c.1056+61T>G (n.1056+61T>G)
c.957+452T>G (n.957+452T>G)
c.958-384T>G (n.958-384T>G)
 gnomAD v4
17g.50195863G>TCA2638675949COL1A1c.1056+60C>A (n.1056+60C>A)
c.957+451C>A (n.957+451C>A)
c.958-385C>A (n.958-385C>A)
 gnomAD v4
17g.50195865delCA2638675948COL1A1c.1056+60del (n.1056+60del)
c.957+451del (n.957+451del)
c.958-385del (n.958-385del)
 gnomAD v4
17g.50195864G>ACA2638675950COL1A1c.1056+59C>T (n.1056+59C>T)
c.957+450C>T (n.957+450C>T)
c.958-386C>T (n.958-386C>T)
 gnomAD v4
17g.50195865G>ACA2263918946COL1A1c.1056+58C>T (n.1056+58C>T)
c.957+449C>T (n.957+449C>T)
c.958-387C>T (n.958-387C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195865G=CA2263918945COL1A1c.1056+58C= (n.1056+58C=)
c.957+449C= (n.957+449C=)
c.958-387C= (n.958-387C=)
17g.50195867G>ACA772793342COL1A1c.1056+56C>T (n.1056+56C>T)
c.957+447C>T (n.957+447C>T)
c.958-389C>T (n.958-389C>T)
 dbSNP
17g.50195867G=CA2263918947COL1A1c.1056+56C= (n.1056+56C=)
c.957+447C= (n.957+447C=)
c.958-389C= (n.958-389C=)
17g.50195868A>TCA2733839290COL1A1c.1056+55T>A (n.1056+55T>A)
c.957+446T>A (n.957+446T>A)
c.958-390T>A (n.958-390T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched