Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194375C>ACA291545243COL1A1c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.532G>T
c.958-1682G>T (n.958-1682G>T)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.50194375C=CA2263918153COL1A1c.1588G= (p.Gly530=)
n.532G=
c.958-1682G= (n.958-1682G=)
c.1390G= (p.Gly464=)
17g.50194375C>GCA400216467COL1A1c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.532G>C
c.958-1682G>C (n.958-1682G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
17g.50194375C>TCA257887COL1A1c.1588G>A (p.Gly530Ser)
n.532G>A
c.958-1682G>A (n.958-1682G>A)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50194376G>ACA8645191COL1A1c.1587C>T (p.Pro529=)
n.531C>T
c.958-1683C>T (n.958-1683C>T)
c.1389C>T (p.Pro463=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194376G>CCA500849261COL1A1c.1587C>G (p.Pro529=)
n.531C>G
c.958-1683C>G (n.958-1683C>G)
c.1389C>G (p.Pro463=)
17g.50194376G=CA2263918154COL1A1c.1587C= (p.Pro529=)
n.531C=
c.958-1683C= (n.958-1683C=)
c.1389C= (p.Pro463=)
17g.50194376G>TCA500849262COL1A1c.1587C>A (p.Pro529=)
n.531C>A
c.958-1683C>A (n.958-1683C>A)
c.1389C>A (p.Pro463=)
17g.50194378delCA2739291020COL1A1c.1587del (p.Gly530ValfsTer11)
n.531del
c.958-1683del (n.958-1683del)
c.1389del (p.Gly464ValfsTer11)
17g.50194377G>ACA400216481COL1A1c.1586C>T (p.Pro529Leu)
n.530C>T
c.958-1684C>T (n.958-1684C>T)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194377G>CCA400216483COL1A1c.1586C>G (p.Pro529Arg)
n.530C>G
c.958-1684C>G (n.958-1684C>G)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
17g.50194377G>TCA400216487COL1A1c.1586C>A (p.Pro529His)
n.530C>A
c.958-1684C>A (n.958-1684C>A)
c.1388C>A (p.Pro463His)
17g.50194378G>ACA400216491COL1A1c.1585C>T (p.Pro529Ser)
n.529C>T
c.958-1685C>T (n.958-1685C>T)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194378G>CCA400216495COL1A1c.1585C>G (p.Pro529Ala)
n.529C>G
c.958-1685C>G (n.958-1685C>G)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
17g.50194378G=CA2263918155COL1A1c.1585C= (p.Pro529=)
n.529C=
c.958-1685C= (n.958-1685C=)
c.1387C= (p.Pro463=)
17g.50194378G>TCA400216498COL1A1c.1585C>A (p.Pro529Thr)
n.529C>A
c.958-1685C>A (n.958-1685C>A)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
 gnomAD v4
17g.50194379A>CCA500849264COL1A1c.1584T>G (p.Arg528=)
n.528T>G
c.958-1686T>G (n.958-1686T>G)
c.1386T>G (p.Arg462=)
17g.50194379A>GCA500849265COL1A1c.1584T>C (p.Arg528=)
n.528T>C
c.958-1686T>C (n.958-1686T>C)
c.1386T>C (p.Arg462=)
 gnomAD v4
17g.50194379A>TCA500849266COL1A1c.1584T>A (p.Arg528=)
n.528T>A
c.958-1686T>A (n.958-1686T>A)
c.1386T>A (p.Arg462=)
17g.50194380C>ACA400216503COL1A1c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.527G>T
c.958-1687G>T (n.958-1687G>T)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194380C=CA2263918156COL1A1c.1583G= (p.Arg528=)
n.527G=
c.958-1687G= (n.958-1687G=)
c.1385G= (p.Arg462=)
17g.50194380C>GCA400216510COL1A1c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.527G>C
c.958-1687G>C (n.958-1687G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
17g.50194380C>TCA260278COL1A1c.1583G>A (p.Arg528His)
n.527G>A
c.958-1687G>A (n.958-1687G>A)
c.1385G>A (p.Arg462His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194381G>ACA400216514COL1A1c.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.526C>T
c.958-1688C>T (n.958-1688C>T)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194381G>CCA400216516COL1A1c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.526C>G
c.958-1688C>G (n.958-1688C>G)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
17g.50194381G>TCA400216523COL1A1c.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.526C>A
c.958-1688C>A (n.958-1688C>A)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194382A>CCA500849267COL1A1c.1581T>G (p.Gly527=)
n.525T>G
c.958-1689T>G (n.958-1689T>G)
c.1383T>G (p.Gly461=)
17g.50194382A>GCA500849268COL1A1c.1581T>C (p.Gly527=)
n.525T>C
c.958-1689T>C (n.958-1689T>C)
c.1383T>C (p.Gly461=)
17g.50194382A>TCA500849270COL1A1c.1581T>A (p.Gly527=)
n.525T>A
c.958-1689T>A (n.958-1689T>A)
c.1383T>A (p.Gly461=)
17g.50194383C>ACA400216524COL1A1c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.524G>T
c.958-1690G>T (n.958-1690G>T)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
17g.50194383C=CA2263918157COL1A1c.1580G= (p.Gly527=)
n.524G=
c.958-1690G= (n.958-1690G=)
c.1382G= (p.Gly461=)
17g.50194383C>GCA291545247COL1A1c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.524G>C
c.958-1690G>C (n.958-1690G>C)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
 dbSNP
17g.50194383C>TCA400216530COL1A1c.1580G>A (p.Gly527Asp)
n.524G>A
c.958-1690G>A (n.958-1690G>A)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
17g.50194384C>ACA291545251COL1A1c.1579G>T (p.Gly527Cys)
n.523G>T
c.958-1691G>T (n.958-1691G>T)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
 dbSNP
17g.50194384C=CA2263918158COL1A1c.1579G= (p.Gly527=)
n.523G=
c.958-1691G= (n.958-1691G=)
c.1381G= (p.Gly461=)
17g.50194384C>GCA400216538COL1A1c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.523G>C
c.958-1691G>C (n.958-1691G>C)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
17g.50194384C>TCA400216541COL1A1c.1579G>A (p.Gly527Ser)
n.523G>A
c.958-1691G>A (n.958-1691G>A)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
17g.50194385A=CA2263918159COL1A1c.1578T= (p.Ala526=)
n.522T=
c.958-1692T= (n.958-1692T=)
c.1380T= (p.Ala460=)
17g.50194385A>CCA500849275COL1A1c.1578T>G (p.Ala526=)
n.522T>G
c.958-1692T>G (n.958-1692T>G)
c.1380T>G (p.Ala460=)
17g.50194385A>GCA500849274COL1A1c.1578T>C (p.Ala526=)
n.522T>C
c.958-1692T>C (n.958-1692T>C)
c.1380T>C (p.Ala460=)
17g.50194385A>TCA8645192COL1A1c.1578T>A (p.Ala526=)
n.522T>A
c.958-1692T>A (n.958-1692T>A)
c.1380T>A (p.Ala460=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194386G>ACA400216548COL1A1c.1577C>T (p.Ala526Val)
n.521C>T
c.958-1693C>T (n.958-1693C>T)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
17g.50194386G>CCA400216551COL1A1c.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.521C>G
c.958-1693C>G (n.958-1693C>G)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
17g.50194386G>TCA400216558COL1A1c.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.521C>A
c.958-1693C>A (n.958-1693C>A)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
17g.50194387C>ACA400216569COL1A1c.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.520G>T
c.958-1694G>T (n.958-1694G>T)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
17g.50194387C>GCA400216562COL1A1c.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.520G>C
c.958-1694G>C (n.958-1694G>C)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
17g.50194387C>TCA400216565COL1A1c.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.520G>A
c.958-1694G>A (n.958-1694G>A)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
 gnomAD v4
17g.50194388T>ACA400216570COL1A1c.1575A>T (p.Glu525Asp)
n.519A>T
c.958-1695A>T (n.958-1695A>T)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
17g.50194388T>CCA500849279COL1A1c.1575A>G (p.Glu525=)
n.519A>G
c.958-1695A>G (n.958-1695A>G)
c.1377A>G (p.Glu459=)
17g.50194388T>GCA400216571COL1A1c.1575A>C (p.Glu525Asp)
n.519A>C
c.958-1695A>C (n.958-1695A>C)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
17g.50194389T>ACA400216572COL1A1c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.518A>T
c.958-1696A>T (n.958-1696A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
17g.50194389T>CCA400216575COL1A1c.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.518A>G
c.958-1696A>G (n.958-1696A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
17g.50194389T>GCA400216577COL1A1c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.518A>C
c.958-1696A>C (n.958-1696A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
17g.50194390delCA2695226646COL1A1c.1573del (p.Glu525LysfsTer16)
n.517del
c.958-1697del (n.958-1697del)
c.1375del (p.Glu459LysfsTer16)
17g.50194390C>ACA400216581COL1A1c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.517G>T
c.958-1697G>T (n.958-1697G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
17g.50194390C>GCA400216584COL1A1c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.517G>C
c.958-1697G>C (n.958-1697G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
17g.50194390C>TCA400216587COL1A1c.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.517G>A
c.958-1697G>A (n.958-1697G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
17g.50194391A=CA2263918160COL1A1c.1572T= (p.Gly524=)
n.516T=
c.958-1698T= (n.958-1698T=)
c.1374T= (p.Gly458=)
17g.50194391A>CCA500849280COL1A1c.1572T>G (p.Gly524=)
n.516T>G
c.958-1698T>G (n.958-1698T>G)
c.1374T>G (p.Gly458=)
17g.50194391A>GCA500849281COL1A1c.1572T>C (p.Gly524=)
n.516T>C
c.958-1698T>C (n.958-1698T>C)
c.1374T>C (p.Gly458=)
 dbSNP
17g.50194391A>TCA500849282COL1A1c.1572T>A (p.Gly524=)
n.516T>A
c.958-1698T>A (n.958-1698T>A)
c.1374T>A (p.Gly458=)
17g.50194392C>ACA400216590COL1A1c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.515G>T
c.958-1699G>T (n.958-1699G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
17g.50194392C>GCA400216594COL1A1c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.515G>C
c.958-1699G>C (n.958-1699G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
 ClinVar
17g.50194392C>TCA400216607COL1A1c.1571G>A (p.Gly524Asp)
n.515G>A
c.958-1699G>A (n.958-1699G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
17g.50194393C>ACA400216618COL1A1c.1570G>T (p.Gly524Cys)
n.514G>T
c.958-1700G>T (n.958-1700G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
17g.50194393C>GCA400216616COL1A1c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.514G>C
c.958-1700G>C (n.958-1700G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
17g.50194393C>TCA400216612COL1A1c.1570G>A (p.Gly524Ser)
n.514G>A
c.958-1700G>A (n.958-1700G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
17g.50194393_50194396delinsCAGGCA2263918161COL1A1c.1567_1570delinsCCTG (p.Pro523=)
n.511_514delinsCCTG
c.958-1703_958-1700delinsCCTG (n.958-1703_958-1700delinsCCTG)
c.1369_1372delinsCCTG (p.Pro457=)
17g.50194394A>CCA500849284COL1A1c.1569T>G (p.Pro523=)
n.513T>G
c.958-1701T>G (n.958-1701T>G)
c.1371T>G (p.Pro457=)
17g.50194394A>GCA500849285COL1A1c.1569T>C (p.Pro523=)
n.513T>C
c.958-1701T>C (n.958-1701T>C)
c.1371T>C (p.Pro457=)
17g.50194394A>TCA500849286COL1A1c.1569T>A (p.Pro523=)
n.513T>A
c.958-1701T>A (n.958-1701T>A)
c.1371T>A (p.Pro457=)
17g.50194396_50194398delCA916081207COL1A1c.1567_1569del (p.Pro523del)
n.511_513del
c.958-1703_958-1701del (n.958-1703_958-1701del)
c.1369_1371del (p.Pro457del)
 ClinVar dbSNP
17g.50194395G>ACA400216621COL1A1c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.512C>T
c.958-1702C>T (n.958-1702C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
 gnomAD v4
17g.50194395G>CCA400216625COL1A1c.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.512C>G
c.958-1702C>G (n.958-1702C>G)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
17g.50194395G>TCA400216624COL1A1c.1568C>A (p.Pro523His)
n.512C>A
c.958-1702C>A (n.958-1702C>A)
c.1370C>A (p.Pro457His)
17g.50194396G>ACA8645193COL1A1c.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.511C>T
c.958-1703C>T (n.958-1703C>T)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194396G>CCA400216641COL1A1c.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.511C>G
c.958-1703C>G (n.958-1703C>G)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50194396G=CA2263918162COL1A1c.1567C= (p.Pro523=)
n.511C=
c.958-1703C= (n.958-1703C=)
c.1369C= (p.Pro457=)
17g.50194396G>TCA400216637COL1A1c.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.511C>A
c.958-1703C>A (n.958-1703C>A)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
17g.50194397A>CCA500849287COL1A1c.1566T>G (p.Ser522=)
n.510T>G
c.958-1704T>G (n.958-1704T>G)
c.1368T>G (p.Ser456=)
17g.50194397A>GCA500849288COL1A1c.1566T>C (p.Ser522=)
n.510T>C
c.958-1704T>C (n.958-1704T>C)
c.1368T>C (p.Ser456=)
17g.50194397A>TCA500849289COL1A1c.1566T>A (p.Ser522=)
n.510T>A
c.958-1704T>A (n.958-1704T>A)
c.1368T>A (p.Ser456=)
17g.50194398G>ACA400216651COL1A1c.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.509C>T
c.958-1705C>T (n.958-1705C>T)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
17g.50194398G>CCA400216655COL1A1c.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.509C>G
c.958-1705C>G (n.958-1705C>G)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
17g.50194398G>TCA400216653COL1A1c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.509C>A
c.958-1705C>A (n.958-1705C>A)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
17g.50194399A>CCA400216658COL1A1c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.508T>G
c.958-1706T>G (n.958-1706T>G)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
17g.50194399A>GCA400216661COL1A1c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.508T>C
c.958-1706T>C (n.958-1706T>C)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
17g.50194399A>TCA400216659COL1A1c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.508T>A
c.958-1706T>A (n.958-1706T>A)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
17g.50194400T>ACA500849293COL1A1c.1563A>T (p.Gly521=)
n.507A>T
c.958-1707A>T (n.958-1707A>T)
c.1365A>T (p.Gly455=)
17g.50194400T>CCA500849294COL1A1c.1563A>G (p.Gly521=)
n.507A>G
c.958-1707A>G (n.958-1707A>G)
c.1365A>G (p.Gly455=)
 ClinVar
17g.50194400T>GCA500849295COL1A1c.1563A>C (p.Gly521=)
n.507A>C
c.958-1707A>C (n.958-1707A>C)
c.1365A>C (p.Gly455=)
17g.50194400_50194401delinsTCCA2263918163COL1A1c.1562_1563delinsGA (p.Gly521=)
n.506_507delinsGA
c.958-1708_958-1707delinsGA (n.958-1708_958-1707delinsGA)
c.1364_1365delinsGA (p.Gly455=)
17g.50194401C>ACA400216664COL1A1c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.506G>T
c.958-1708G>T (n.958-1708G>T)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
17g.50194401C=CA2263918164COL1A1c.1562G= (p.Gly521=)
n.506G=
c.958-1708G= (n.958-1708G=)
c.1364G= (p.Gly455=)
17g.50194401C>GCA400216665COL1A1c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.506G>C
c.958-1708G>C (n.958-1708G>C)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
17g.50194401C>TCA291545255COL1A1c.1562G>A (p.Gly521Glu)
n.506G>A
c.958-1708G>A (n.958-1708G>A)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
 dbSNP
17g.50194402delCA916081208COL1A1c.1562del (p.Gly521AspfsTer20)
n.506del
c.958-1708del (n.958-1708del)
c.1364del (p.Gly455AspfsTer20)
 ClinVar dbSNP
17g.50194402C>ACA400216666COL1A1c.1561G>T (p.Gly521Ter)
n.505G>T
c.958-1709G>T (n.958-1709G>T)
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50194402C>GCA400216668COL1A1c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.505G>C
c.958-1709G>C (n.958-1709G>C)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
17g.50194402C>TCA400216670COL1A1c.1561G>A (p.Gly521Arg)
n.505G>A
c.958-1709G>A (n.958-1709G>A)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
17g.50194403T>ACA400216673COL1A1c.1560A>T (p.Lys520Asn)
n.504A>T
c.958-1710A>T (n.958-1710A>T)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
17g.50194403T>CCA500849296COL1A1c.1560A>G (p.Lys520=)
n.504A>G
c.958-1710A>G (n.958-1710A>G)
c.1362A>G (p.Lys454=)
17g.50194403T>GCA400216678COL1A1c.1560A>C (p.Lys520Asn)
n.504A>C
c.958-1710A>C (n.958-1710A>C)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
17g.50194404T>ACA400216681COL1A1c.1559A>T (p.Lys520Ile)
n.503A>T
c.958-1711A>T (n.958-1711A>T)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
17g.50194404T>CCA400216685COL1A1c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.503A>G
c.958-1711A>G (n.958-1711A>G)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194404T>GCA400216688COL1A1c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.503A>C
c.958-1711A>C (n.958-1711A>C)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
17g.50194405T>ACA400216694COL1A1c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.502A>T
c.958-1712A>T (n.958-1712A>T)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
17g.50194405T>CCA400216696COL1A1c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.502A>G
c.958-1712A>G (n.958-1712A>G)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
17g.50194405T>GCA400216706COL1A1c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.502A>C
c.958-1712A>C (n.958-1712A>C)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
 dbSNP
17g.50194405T=CA2263918165COL1A1c.1558A= (p.Lys520=)
n.502A=
c.958-1712A= (n.958-1712A=)
c.1360A= (p.Lys454=)
17g.50194406G>ACA8645194COL1A1c.1557C>T (p.Pro519=)
n.501C>T
c.958-1713C>T (n.958-1713C>T)
c.1359C>T (p.Pro453=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194406G>CCA500849297COL1A1c.1557C>G (p.Pro519=)
n.501C>G
c.958-1713C>G (n.958-1713C>G)
c.1359C>G (p.Pro453=)
17g.50194406G=CA2263918166COL1A1c.1557C= (p.Pro519=)
n.501C=
c.958-1713C= (n.958-1713C=)
c.1359C= (p.Pro453=)
17g.50194406G>TCA500849298COL1A1c.1557C>A (p.Pro519=)
n.501C>A
c.958-1713C>A (n.958-1713C>A)
c.1359C>A (p.Pro453=)
17g.50194409delCA2580094424COL1A1c.1557del (p.Gly521AspfsTer20)
n.501del
c.958-1713del (n.958-1713del)
c.1359del (p.Gly455AspfsTer20)
 ClinVar
17g.50194406_50194414dupCA2695226647COL1A1c.1549_1557dup (p.Pro519_Lys520insAlaGlyPro)
n.493_501dup
c.958-1721_958-1713dup (n.958-1721_958-1713dup)
c.1351_1359dup (p.Pro453_Lys454insAlaGlyPro)
17g.50194407G>ACA400216718COL1A1c.1556C>T (p.Pro519Leu)
n.500C>T
c.958-1714C>T (n.958-1714C>T)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
17g.50194407G>CCA400216724COL1A1c.1556C>G (p.Pro519Arg)
n.500C>G
c.958-1714C>G (n.958-1714C>G)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
17g.50194407G=CA2263918167COL1A1c.1556C= (p.Pro519=)
n.500C=
c.958-1714C= (n.958-1714C=)
c.1358C= (p.Pro453=)
17g.50194407G>TCA400216727COL1A1c.1556C>A (p.Pro519His)
n.500C>A
c.958-1714C>A (n.958-1714C>A)
c.1358C>A (p.Pro453His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194408G>ACA400216732COL1A1c.1555C>T (p.Pro519Ser)
n.499C>T
c.958-1715C>T (n.958-1715C>T)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
 gnomAD v4
17g.50194408G>CCA400216734COL1A1c.1555C>G (p.Pro519Ala)
n.499C>G
c.958-1715C>G (n.958-1715C>G)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
17g.50194408G>TCA400216740COL1A1c.1555C>A (p.Pro519Thr)
n.499C>A
c.958-1715C>A (n.958-1715C>A)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
17g.50194409G>ACA500849299COL1A1c.1554C>T (p.Gly518=)
n.498C>T
c.958-1716C>T (n.958-1716C>T)
c.1356C>T (p.Gly452=)
17g.50194409G>CCA500849300COL1A1c.1554C>G (p.Gly518=)
n.498C>G
c.958-1716C>G (n.958-1716C>G)
c.1356C>G (p.Gly452=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194409G=CA2263918168COL1A1c.1554C= (p.Gly518=)
n.498C=
c.958-1716C= (n.958-1716C=)
c.1356C= (p.Gly452=)
17g.50194409G>TCA8645195COL1A1c.1554C>A (p.Gly518=)
n.498C>A
c.958-1716C>A (n.958-1716C>A)
c.1356C>A (p.Gly452=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194410C>ACA400216746COL1A1c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.497G>T
c.958-1717G>T (n.958-1717G>T)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
17g.50194410C>GCA400216747COL1A1c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.497G>C
c.958-1717G>C (n.958-1717G>C)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
17g.50194410C>TCA400216748COL1A1c.1553G>A (p.Gly518Asp)
n.497G>A
c.958-1717G>A (n.958-1717G>A)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
17g.50194411C>ACA400216749COL1A1c.1552G>T (p.Gly518Cys)
n.496G>T
c.958-1718G>T (n.958-1718G>T)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
17g.50194411C>GCA400216752COL1A1c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.496G>C
c.958-1718G>C (n.958-1718G>C)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
17g.50194411C>TCA400216757COL1A1c.1552G>A (p.Gly518Ser)
n.496G>A
c.958-1718G>A (n.958-1718G>A)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
17g.50194412A>CCA500849302COL1A1c.1551T>G (p.Ala517=)
n.495T>G
c.958-1719T>G (n.958-1719T>G)
c.1353T>G (p.Ala451=)
17g.50194412A>GCA500849303COL1A1c.1551T>C (p.Ala517=)
n.495T>C
c.958-1719T>C (n.958-1719T>C)
c.1353T>C (p.Ala451=)
 ClinVar
17g.50194412A>TCA500849304COL1A1c.1551T>A (p.Ala517=)
n.495T>A
c.958-1719T>A (n.958-1719T>A)
c.1353T>A (p.Ala451=)
17g.50194413G>ACA400216762COL1A1c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.494C>T
c.958-1720C>T (n.958-1720C>T)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50194413G>CCA400216768COL1A1c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.494C>G
c.958-1720C>G (n.958-1720C>G)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194413G=CA2263918169COL1A1c.1550C= (p.Ala517=)
n.494C=
c.958-1720C= (n.958-1720C=)
c.1352C= (p.Ala451=)
17g.50194413G>TCA400216765COL1A1c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.494C>A
c.958-1720C>A (n.958-1720C>A)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
17g.50194414C>ACA400216775COL1A1c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.493G>T
c.958-1721G>T (n.958-1721G>T)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
17g.50194414C=CA2263918170COL1A1c.1549G= (p.Ala517=)
n.493G=
c.958-1721G= (n.958-1721G=)
c.1351G= (p.Ala451=)
17g.50194414C>GCA400216779COL1A1c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.493G>C
c.958-1721G>C (n.958-1721G>C)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
 gnomAD v4
17g.50194414C>TCA8645196COL1A1c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.493G>A
c.958-1721G>A (n.958-1721G>A)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194415A=CA2263918171COL1A1c.1548T= (p.Pro516=)
n.492T=
c.958-1722T= (n.958-1722T=)
c.1350T= (p.Pro450=)
17g.50194415A>CCA500849305COL1A1c.1548T>G (p.Pro516=)
n.492T>G
c.958-1722T>G (n.958-1722T>G)
c.1350T>G (p.Pro450=)
17g.50194415A>GCA291545272COL1A1c.1548T>C (p.Pro516=)
n.492T>C
c.958-1722T>C (n.958-1722T>C)
c.1350T>C (p.Pro450=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194415A>TCA500849307COL1A1c.1548T>A (p.Pro516=)
n.492T>A
c.958-1722T>A (n.958-1722T>A)
c.1350T>A (p.Pro450=)
17g.50194415_50194416delinsAGCA2263918172COL1A1c.1547_1548delinsCT (p.Pro516=)
n.491_492delinsCT
c.958-1723_958-1722delinsCT (n.958-1723_958-1722delinsCT)
c.1349_1350delinsCT (p.Pro450=)
17g.50194416G>ACA291545276COL1A1c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.491C>T
c.958-1723C>T (n.958-1723C>T)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
 dbSNP
17g.50194416G>CCA400216788COL1A1c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.491C>G
c.958-1723C>G (n.958-1723C>G)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
17g.50194416G=CA2263918173COL1A1c.1547C= (p.Pro516=)
n.491C=
c.958-1723C= (n.958-1723C=)
c.1349C= (p.Pro450=)
17g.50194416G>TCA400216791COL1A1c.1547C>A (p.Pro516His)
n.491C>A
c.958-1723C>A (n.958-1723C>A)
c.1349C>A (p.Pro450His)
17g.50194418delCA658656712COL1A1c.1547del (p.Pro516LeufsTer25)
n.491del
c.958-1723del (n.958-1723del)
c.1349del (p.Pro450LeufsTer25)
 ClinVar dbSNP
17g.50194417G>ACA8645197COL1A1c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.490C>T
c.958-1724C>T (n.958-1724C>T)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194417G>CCA400216797COL1A1c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.490C>G
c.958-1724C>G (n.958-1724C>G)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
17g.50194417G=CA2263918174COL1A1c.1546C= (p.Pro516=)
n.490C=
c.958-1724C= (n.958-1724C=)
c.1348C= (p.Pro450=)
17g.50194417G>TCA400216798COL1A1c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.490C>A
c.958-1724C>A (n.958-1724C>A)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
17g.50194418G>ACA8645198COL1A1c.1545C>T (p.Gly515=)
n.489C>T
c.958-1725C>T (n.958-1725C>T)
c.1347C>T (p.Gly449=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50194418G>CCA500849310COL1A1c.1545C>G (p.Gly515=)
n.489C>G
c.958-1725C>G (n.958-1725C>G)
c.1347C>G (p.Gly449=)
17g.50194418G=CA2263918175COL1A1c.1545C= (p.Gly515=)
n.489C=
c.958-1725C= (n.958-1725C=)
c.1347C= (p.Gly449=)
17g.50194418G>TCA500849309COL1A1c.1545C>A (p.Gly515=)
n.489C>A
c.958-1725C>A (n.958-1725C>A)
c.1347C>A (p.Gly449=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194419C>ACA400216815COL1A1c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.488G>T
c.958-1726G>T (n.958-1726G>T)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
17g.50194419C=CA2263918176COL1A1c.1544G= (p.Gly515=)
n.488G=
c.958-1726G= (n.958-1726G=)
c.1346G= (p.Gly449=)
17g.50194419C>GCA260275COL1A1c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.488G>C
c.958-1726G>C (n.958-1726G>C)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50194419C>TCA400216807COL1A1c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.488G>A
c.958-1726G>A (n.958-1726G>A)
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
17g.50194420delCA2740093788COL1A1c.1544del (p.Gly515AlafsTer26)
n.488del
c.958-1726del (n.958-1726del)
c.1346del (p.Gly449AlafsTer26)
 ClinVar
17g.50194420C>ACA400216821COL1A1c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.487G>T
c.958-1727G>T (n.958-1727G>T)
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
17g.50194420C>GCA400216825COL1A1c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.487G>C
c.958-1727G>C (n.958-1727G>C)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
17g.50194420C>TCA400216829COL1A1c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.487G>A
c.958-1727G>A (n.958-1727G>A)
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
17g.50194421delCA10575421COL1A1c.1542del (p.Gly515AlafsTer26)
n.486del
c.958-1728del (n.958-1728del)
c.1344del (p.Gly449AlafsTer26)
17g.50194421A>CCA500849313COL1A1c.1542T>G (p.Pro514=)
n.486T>G
c.958-1728T>G (n.958-1728T>G)
c.1344T>G (p.Pro448=)
17g.50194421A>GCA500849315COL1A1c.1542T>C (p.Pro514=)
n.486T>C
c.958-1728T>C (n.958-1728T>C)
c.1344T>C (p.Pro448=)
17g.50194421A>TCA500849316COL1A1c.1542T>A (p.Pro514=)
n.486T>A
c.958-1728T>A (n.958-1728T>A)
c.1344T>A (p.Pro448=)
17g.50194422G>ACA400216843COL1A1c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.485C>T
c.958-1729C>T (n.958-1729C>T)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
17g.50194422G>CCA400216847COL1A1c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.485C>G
c.958-1729C>G (n.958-1729C>G)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
17g.50194422G>TCA400216850COL1A1c.1541C>A (p.Pro514His)
n.485C>A
c.958-1729C>A (n.958-1729C>A)
c.1343C>A (p.Pro448His)
17g.50194423G>ACA291545284COL1A1c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.484C>T
c.958-1730C>T (n.958-1730C>T)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194423G>CCA400216857COL1A1c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.484C>G
c.958-1730C>G (n.958-1730C>G)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
17g.50194423G=CA2263918177COL1A1c.1540C= (p.Pro514=)
n.484C=
c.958-1730C= (n.958-1730C=)
c.1342C= (p.Pro448=)
17g.50194423G>TCA400216859COL1A1c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.484C>A
c.958-1730C>A (n.958-1730C>A)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
17g.50194424A>CCA500849317COL1A1c.1539T>G (p.Ser513=)
n.483T>G
c.958-1731T>G (n.958-1731T>G)
c.1341T>G (p.Ser447=)
17g.50194424A>GCA500849318COL1A1c.1539T>C (p.Ser513=)
n.483T>C
c.958-1731T>C (n.958-1731T>C)
c.1341T>C (p.Ser447=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194424A>TCA500849319COL1A1c.1539T>A (p.Ser513=)
n.483T>A
c.958-1731T>A (n.958-1731T>A)
c.1341T>A (p.Ser447=)
17g.50194425G>ACA400216861COL1A1c.1538C>T (p.Ser513Phe)
n.482C>T
c.958-1732C>T (n.958-1732C>T)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
 ClinVar COSMIC
17g.50194425G>CCA400216863COL1A1c.1538C>G (p.Ser513Cys)
n.482C>G
c.958-1732C>G (n.958-1732C>G)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
17g.50194425G>TCA400216866COL1A1c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
n.482C>A
c.958-1732C>A (n.958-1732C>A)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
17g.50194426A>CCA400216870COL1A1c.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.481T>G
c.958-1733T>G (n.958-1733T>G)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
17g.50194426A>GCA400216874COL1A1c.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.481T>C
c.958-1733T>C (n.958-1733T>C)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194426A>TCA400216868COL1A1c.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.481T>A
c.958-1733T>A (n.958-1733T>A)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
17g.50194427A>CCA500849324COL1A1c.1536T>G (p.Gly512=)
n.480T>G
c.958-1734T>G (n.958-1734T>G)
c.1338T>G (p.Gly446=)
17g.50194427A>GCA500849328COL1A1c.1536T>C (p.Gly512=)
n.480T>C
c.958-1734T>C (n.958-1734T>C)
c.1338T>C (p.Gly446=)
17g.50194427A>TCA500849329COL1A1c.1536T>A (p.Gly512=)
n.480T>A
c.958-1734T>A (n.958-1734T>A)
c.1338T>A (p.Gly446=)
17g.50194428C>ACA400216880COL1A1c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.479G>T
c.958-1735G>T (n.958-1735G>T)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
17g.50194428C>GCA400216878COL1A1c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.479G>C
c.958-1735G>C (n.958-1735G>C)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
17g.50194428C>TCA400216879COL1A1c.1535G>A (p.Gly512Asp)
n.479G>A
c.958-1735G>A (n.958-1735G>A)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
17g.50194429C>ACA400216881COL1A1c.1534G>T (p.Gly512Cys)
n.478G>T
c.958-1736G>T (n.958-1736G>T)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
17g.50194429C>GCA400216882COL1A1c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.478G>C
c.958-1736G>C (n.958-1736G>C)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
17g.50194429C>TCA400216885COL1A1c.1534G>A (p.Gly512Ser)
n.478G>A
c.958-1736G>A (n.958-1736G>A)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
17g.50194429_50194432dupCA2739291021COL1A1c.1531_1534dup (p.Gly512AlafsTer15)
n.475_478dup
c.958-1739_958-1736dup (n.958-1739_958-1736dup)
c.1333_1336dup (p.Gly446AlafsTer15)
17g.50194430A=CA2263918178COL1A1c.1533T= (p.Arg511=)
n.477T=
c.958-1737T= (n.958-1737T=)
c.1335T= (p.Arg445=)
17g.50194430A>CCA291545288COL1A1c.1533T>G (p.Arg511=)
n.477T>G
c.958-1737T>G (n.958-1737T>G)
c.1335T>G (p.Arg445=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194430A>GCA500849339COL1A1c.1533T>C (p.Arg511=)
n.477T>C
c.958-1737T>C (n.958-1737T>C)
c.1335T>C (p.Arg445=)
17g.50194430A>TCA500849341COL1A1c.1533T>A (p.Arg511=)
n.477T>A
c.958-1737T>A (n.958-1737T>A)
c.1335T>A (p.Arg445=)
17g.50194431C>ACA400216891COL1A1c.1532G>T (p.Arg511Leu)
n.476G>T
c.958-1738G>T (n.958-1738G>T)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
 ClinVar
17g.50194431C=CA2263918179COL1A1c.1532G= (p.Arg511=)
n.476G=
c.958-1738G= (n.958-1738G=)
c.1334G= (p.Arg445=)
17g.50194431C>GCA400216894COL1A1c.1532G>C (p.Arg511Pro)
n.476G>C
c.958-1738G>C (n.958-1738G>C)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
 gnomAD v4
17g.50194431C>TCA8645199COL1A1c.1532G>A (p.Arg511His)
n.476G>A
c.958-1738G>A (n.958-1738G>A)
c.1334G>A (p.Arg445His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194432G>ACA400216903COL1A1c.1531C>T (p.Arg511Cys)
n.475C>T
c.958-1739C>T (n.958-1739C>T)
c.1333C>T (p.Arg445Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194432G>CCA400216906COL1A1c.1531C>G (p.Arg511Gly)
n.475C>G
c.958-1739C>G (n.958-1739C>G)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
17g.50194432G=CA2263918180COL1A1c.1531C= (p.Arg511=)
n.475C=
c.958-1739C= (n.958-1739C=)
c.1333C= (p.Arg445=)
17g.50194432G>TCA400216908COL1A1c.1531C>A (p.Arg511Ser)
n.475C>A
c.958-1739C>A (n.958-1739C>A)
c.1333C>A (p.Arg445Ser)
17g.50194433T>ACA400216911COL1A1c.1530A>T (p.Glu510Asp)
n.474A>T
c.958-1740A>T (n.958-1740A>T)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
17g.50194433T>CCA500849352COL1A1c.1530A>G (p.Glu510=)
n.474A>G
c.958-1740A>G (n.958-1740A>G)
c.1332A>G (p.Glu444=)
 gnomAD v4
17g.50194433T>GCA400216915COL1A1c.1530A>C (p.Glu510Asp)
n.474A>C
c.958-1740A>C (n.958-1740A>C)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
17g.50194434T>ACA400216918COL1A1c.1529A>T (p.Glu510Val)
n.473A>T
c.958-1741A>T (n.958-1741A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
17g.50194434T>CCA400216916COL1A1c.1529A>G (p.Glu510Gly)
n.473A>G
c.958-1741A>G (n.958-1741A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
17g.50194434T>GCA400216917COL1A1c.1529A>C (p.Glu510Ala)
n.473A>C
c.958-1741A>C (n.958-1741A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
17g.50194435C>ACA400216920COL1A1c.1528G>T (p.Glu510Ter)
n.472G>T
c.958-1742G>T (n.958-1742G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
17g.50194435C>GCA400216925COL1A1c.1528G>C (p.Glu510Gln)
n.472G>C
c.958-1742G>C (n.958-1742G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
17g.50194435C>TCA400216927COL1A1c.1528G>A (p.Glu510Lys)
n.472G>A
c.958-1742G>A (n.958-1742G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
 gnomAD v4
17g.50194436A>CCA500849365COL1A1c.1527T>G (p.Gly509=)
n.471T>G
c.958-1743T>G (n.958-1743T>G)
c.1329T>G (p.Gly443=)
17g.50194436A>GCA500849367COL1A1c.1527T>C (p.Gly509=)
n.471T>C
c.958-1743T>C (n.958-1743T>C)
c.1329T>C (p.Gly443=)
17g.50194436A>TCA500849369COL1A1c.1527T>A (p.Gly509=)
n.471T>A
c.958-1743T>A (n.958-1743T>A)
c.1329T>A (p.Gly443=)
17g.50194437C>ACA400216930COL1A1c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.470G>T
c.958-1744G>T (n.958-1744G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
17g.50194437C>GCA400216933COL1A1c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.470G>C
c.958-1744G>C (n.958-1744G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
17g.50194437C>TCA400216936COL1A1c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.470G>A
c.958-1744G>A (n.958-1744G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
17g.50194438C>ACA400216939COL1A1c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.469G>T
c.958-1745G>T (n.958-1745G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
17g.50194438C>GCA400216945COL1A1c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.469G>C
c.958-1745G>C (n.958-1745G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
17g.50194438C>TCA400216948COL1A1c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.469G>A
c.958-1745G>A (n.958-1745G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
17g.50194439delCA2695226648COL1A1c.1524del (p.Gly509ValfsTer?)
n.468del
c.958-1746del (n.958-1746del)
c.1326del (p.Gly443ValfsTer?)
17g.50194439A>CCA500849377COL1A1c.1524T>G (p.Ala508=)
n.468T>G
c.958-1746T>G (n.958-1746T>G)
c.1326T>G (p.Ala442=)
 dbSNP
17g.50194439A>GCA500849381COL1A1c.1524T>C (p.Ala508=)
n.468T>C
c.958-1746T>C (n.958-1746T>C)
c.1326T>C (p.Ala442=)
17g.50194439A>TCA500849379COL1A1c.1524T>A (p.Ala508=)
n.468T>A
c.958-1746T>A (n.958-1746T>A)
c.1326T>A (p.Ala442=)
17g.50194440G>ACA400216952COL1A1c.1523C>T (p.Ala508Val)
n.467C>T
c.958-1747C>T (n.958-1747C>T)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
17g.50194440G>CCA400216955COL1A1c.1523C>G (p.Ala508Gly)
n.467C>G
c.958-1747C>G (n.958-1747C>G)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
17g.50194440G>TCA400216959COL1A1c.1523C>A (p.Ala508Asp)
n.467C>A
c.958-1747C>A (n.958-1747C>A)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
17g.50194441C>ACA400216966COL1A1c.1522G>T (p.Ala508Ser)
n.466G>T
c.958-1748G>T (n.958-1748G>T)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
 gnomAD v4
17g.50194441C=CA2263918181COL1A1c.1522G= (p.Ala508=)
n.466G=
c.958-1748G= (n.958-1748G=)
c.1324G= (p.Ala442=)
17g.50194441C>GCA400216964COL1A1c.1522G>C (p.Ala508Pro)
n.466G>C
c.958-1748G>C (n.958-1748G>C)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
17g.50194441C>TCA8645200COL1A1c.1522G>A (p.Ala508Thr)
n.466G>A
c.958-1748G>A (n.958-1748G>A)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194442G>ACA500849396COL1A1c.1521C>T (p.Pro507=)
n.465C>T
c.958-1749C>T (n.958-1749C>T)
c.1323C>T (p.Pro441=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194442G>CCA500849398COL1A1c.1521C>G (p.Pro507=)
n.465C>G
c.958-1749C>G (n.958-1749C>G)
c.1323C>G (p.Pro441=)
 gnomAD v4
17g.50194442G=CA2263918182COL1A1c.1521C= (p.Pro507=)
n.465C=
c.958-1749C= (n.958-1749C=)
c.1323C= (p.Pro441=)
17g.50194442G>TCA500849400COL1A1c.1521C>A (p.Pro507=)
n.465C>A
c.958-1749C>A (n.958-1749C>A)
c.1323C>A (p.Pro441=)
17g.50194443G>ACA8645201COL1A1c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.464C>T
c.958-1750C>T (n.958-1750C>T)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194443G>CCA400216973COL1A1c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.464C>G
c.958-1750C>G (n.958-1750C>G)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
17g.50194443G=CA2263918183COL1A1c.1520C= (p.Pro507=)
n.464C=
c.958-1750C= (n.958-1750C=)
c.1322C= (p.Pro441=)
17g.50194443G>TCA400216977COL1A1c.1520C>A (p.Pro507His)
n.464C>A
c.958-1750C>A (n.958-1750C>A)
c.1322C>A (p.Pro441His)
17g.50194444G>ACA400216984COL1A1c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.463C>T
c.958-1751C>T (n.958-1751C>T)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
17g.50194444G>CCA400216991COL1A1c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.463C>G
c.958-1751C>G (n.958-1751C>G)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
17g.50194444G=CA2263918184COL1A1c.1519C= (p.Pro507=)
n.463C=
c.958-1751C= (n.958-1751C=)
c.1321C= (p.Pro441=)
17g.50194444G>TCA400216993COL1A1c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.463C>A
c.958-1751C>A (n.958-1751C>A)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
 dbSNP
17g.50194445A>CCA500849410COL1A1c.1518T>G (p.Gly506=)
n.462T>G
c.958-1752T>G (n.958-1752T>G)
c.1320T>G (p.Gly440=)
17g.50194445A>GCA500849412COL1A1c.1518T>C (p.Gly506=)
n.462T>C
c.958-1752T>C (n.958-1752T>C)
c.1320T>C (p.Gly440=)
17g.50194445A>TCA500849413COL1A1c.1518T>A (p.Gly506=)
n.462T>A
c.958-1752T>A (n.958-1752T>A)
c.1320T>A (p.Gly440=)
17g.50194446C>ACA400217011COL1A1c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.461G>T
c.958-1753G>T (n.958-1753G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
17g.50194446C>GCA400217014COL1A1c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.461G>C
c.958-1753G>C (n.958-1753G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
17g.50194446C>TCA400217017COL1A1c.1517G>A (p.Gly506Asp)
n.461G>A
c.958-1753G>A (n.958-1753G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
 ClinVar
17g.50194447C>ACA400217022COL1A1c.1516G>T (p.Gly506Cys)
n.460G>T
c.958-1754G>T (n.958-1754G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
17g.50194447C>GCA400217025COL1A1c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.460G>C
c.958-1754G>C (n.958-1754G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
17g.50194447C>TCA400217027COL1A1c.1516G>A (p.Gly506Ser)
n.460G>A
c.958-1754G>A (n.958-1754G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
17g.50194450_50194574delCA500849421COL1A1c.1515+2_1516del
n.459+2_460del
c.957+1743_958-1754del (n.957+1743_958-1754del)
c.1317+2_1318del
17g.50194448C>ACA291545297COL1A1c.1516-1G>T (n.1516-1G>T)
n.460-1G>T
c.958-1755G>T (n.958-1755G>T)
c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
 dbSNP
17g.50194448C=CA2263918185COL1A1c.1516-1G= (n.1516-1G=)
n.460-1G=
c.958-1755G= (n.958-1755G=)
c.1318-1G= (n.1318-1G=)
17g.50194448C>GCA400217046COL1A1c.1516-1G>C (n.1516-1G>C)
n.460-1G>C
c.958-1755G>C (n.958-1755G>C)
c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50194448C>TCA400217030COL1A1c.1516-1G>A (n.1516-1G>A)
n.460-1G>A
c.958-1755G>A (n.958-1755G>A)
c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194449T>ACA400217051COL1A1c.1516-2A>T (n.1516-2A>T)
n.460-2A>T
c.958-1756A>T (n.958-1756A>T)
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
17g.50194449T>CCA400217057COL1A1c.1516-2A>G (n.1516-2A>G)
n.460-2A>G
c.958-1756A>G (n.958-1756A>G)
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
17g.50194449T>GCA400217060COL1A1c.1516-2A>C (n.1516-2A>C)
n.460-2A>C
c.958-1756A>C (n.958-1756A>C)
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
17g.50194450G=CA2263918186COL1A1c.1516-3C= (n.1516-3C=)
n.460-3C=
c.958-1757C= (n.958-1757C=)
c.1318-3C= (n.1318-3C=)
17g.50194450G>TCA291545301COL1A1c.1516-3C>A (n.1516-3C>A)
n.460-3C>A
c.958-1757C>A (n.958-1757C>A)
c.1318-3C>A (n.1318-3C>A)
 dbSNP
17g.50194451G>CCA984451270COL1A1c.1516-4C>G (n.1516-4C>G)
n.460-4C>G
c.958-1758C>G (n.958-1758C>G)
c.1318-4C>G (n.1318-4C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194451G=CA2263918187COL1A1c.1516-4C= (n.1516-4C=)
n.460-4C=
c.958-1758C= (n.958-1758C=)
c.1318-4C= (n.1318-4C=)
17g.50194451G>TCA2638710241COL1A1c.1516-4C>A (n.1516-4C>A)
n.460-4C>A
c.958-1758C>A (n.958-1758C>A)
c.1318-4C>A (n.1318-4C>A)
 gnomAD v4
17g.50194452T>CCA2695200280COL1A1c.1516-5A>G (n.1516-5A>G)
n.460-5A>G
c.958-1759A>G (n.958-1759A>G)
c.1318-5A>G (n.1318-5A>G)
 ClinVar
17g.50194452T=CA2263918188COL1A1c.1516-5A= (n.1516-5A=)
n.460-5A=
c.958-1759A= (n.958-1759A=)
c.1318-5A= (n.1318-5A=)
17g.50194452_50194453insCCACCACGCTCGCCAGGGGGTCCGGGCAGGCCAGCA2263918189COL1A1c.1516-6_1516-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.1516-6_1516-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG)
n.460-6_460-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG
c.958-1760_958-1759insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.958-1760_958-1759insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG)
c.1318-6_1318-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.1318-6_1318-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG)
 dbSNP
17g.50194453T>CCA2576317620COL1A1c.1516-6A>G (n.1516-6A>G)
n.460-6A>G
c.958-1760A>G (n.958-1760A>G)
c.1318-6A>G (n.1318-6A>G)
 gnomAD v4
17g.50194453T>GCA8645202COL1A1c.1516-6A>C (n.1516-6A>C)
n.460-6A>C
c.958-1760A>C (n.958-1760A>C)
c.1318-6A>C (n.1318-6A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194453T=CA2263918190COL1A1c.1516-6A= (n.1516-6A=)
n.460-6A=
c.958-1760A= (n.958-1760A=)
c.1318-6A= (n.1318-6A=)
17g.50194454G>ACA8645203COL1A1c.1516-7C>T (n.1516-7C>T)
n.460-7C>T
c.958-1761C>T (n.958-1761C>T)
c.1318-7C>T (n.1318-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194454G=CA2263918191COL1A1c.1516-7C= (n.1516-7C=)
n.460-7C=
c.958-1761C= (n.958-1761C=)
c.1318-7C= (n.1318-7C=)
17g.50194458dupCA2809756990COL1A1c.1516-7dup (n.1516-7dup)
n.460-7dup
c.958-1761dup (n.958-1761dup)
c.1318-7dup (n.1318-7dup)
17g.50194457_50194458dupCA2809756991COL1A1c.1516-8_1516-7dup (n.1516-8_1516-7dup)
n.460-8_460-7dup
c.958-1762_958-1761dup (n.958-1762_958-1761dup)
c.1318-8_1318-7dup (n.1318-8_1318-7dup)
17g.50194455G>ACA8645204COL1A1c.1516-8C>T (n.1516-8C>T)
n.460-8C>T
c.958-1762C>T (n.958-1762C>T)
c.1318-8C>T (n.1318-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194455G=CA2263918193COL1A1c.1516-8C= (n.1516-8C=)
n.460-8C=
c.958-1762C= (n.958-1762C=)
c.1318-8C= (n.1318-8C=)
17g.50194456_50194457insTCCGGCA2263918192COL1A1c.1516-8_1516-7insGGACC (n.1516-8_1516-7insGGACC)
n.460-8_460-7insGGACC
c.958-1762_958-1761insGGACC (n.958-1762_958-1761insGGACC)
c.1318-8_1318-7insGGACC (n.1318-8_1318-7insGGACC)
 dbSNP
17g.50194456G>ACA8645205COL1A1c.1516-9C>T (n.1516-9C>T)
n.460-9C>T
c.958-1763C>T (n.958-1763C>T)
c.1318-9C>T (n.1318-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194456G=CA2263918194COL1A1c.1516-9C= (n.1516-9C=)
n.460-9C=
c.958-1763C= (n.958-1763C=)
c.1318-9C= (n.1318-9C=)
17g.50194458G>ACA8645206COL1A1c.1516-11C>T (n.1516-11C>T)
n.460-11C>T
c.958-1765C>T (n.958-1765C>T)
c.1318-11C>T (n.1318-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194458G=CA2263918195COL1A1c.1516-11C= (n.1516-11C=)
n.460-11C=
c.958-1765C= (n.958-1765C=)
c.1318-11C= (n.1318-11C=)
17g.50194458G>TCA2740093789COL1A1c.1516-11C>A (n.1516-11C>A)
n.460-11C>A
c.958-1765C>A (n.958-1765C>A)
c.1318-11C>A (n.1318-11C>A)
 ClinVar
17g.50194461G>ACA626689521COL1A1c.1516-14C>T (n.1516-14C>T)
n.460-14C>T
c.958-1768C>T (n.958-1768C>T)
c.1318-14C>T (n.1318-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194461G=CA2263918196COL1A1c.1516-14C= (n.1516-14C=)
n.460-14C=
c.958-1768C= (n.958-1768C=)
c.1318-14C= (n.1318-14C=)
17g.50194462T>ACA2638710242COL1A1c.1516-15A>T (n.1516-15A>T)
n.460-15A>T
c.958-1769A>T (n.958-1769A>T)
c.1318-15A>T (n.1318-15A>T)
 gnomAD v4
17g.50194464A=CA2263918197COL1A1c.1516-17T= (n.1516-17T=)
n.460-17T=
c.958-1771T= (n.958-1771T=)
c.1318-17T= (n.1318-17T=)
17g.50194464A>CCA8645207COL1A1c.1516-17T>G (n.1516-17T>G)
n.460-17T>G
c.958-1771T>G (n.958-1771T>G)
c.1318-17T>G (n.1318-17T>G)
 dbSNP ExAC
17g.50194465C=CA2263918198COL1A1c.1516-18G= (n.1516-18G=)
n.460-18G=
c.958-1772G= (n.958-1772G=)
c.1318-18G= (n.1318-18G=)
17g.50194465C>TCA2638710243COL1A1c.1516-18G>A (n.1516-18G>A)
n.460-18G>A
c.958-1772G>A (n.958-1772G>A)
c.1318-18G>A (n.1318-18G>A)
 gnomAD v4
17g.50194465_50194466insTCTAGTTGATGGCTGTCTGATTAGCTCA8645208COL1A1c.1516-19_1516-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.1516-19_1516-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
n.460-19_460-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA
c.958-1773_958-1772insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.958-1773_958-1772insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
c.1318-19_1318-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.1318-19_1318-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
 dbSNP ExAC
17g.50194466A=CA2263918199COL1A1c.1516-19T= (n.1516-19T=)
n.460-19T=
c.958-1773T= (n.958-1773T=)
c.1318-19T= (n.1318-19T=)
17g.50194466A>CCA626689522COL1A1c.1516-19T>G (n.1516-19T>G)
n.460-19T>G
c.958-1773T>G (n.958-1773T>G)
c.1318-19T>G (n.1318-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194466A>GCA2638710244COL1A1c.1516-19T>C (n.1516-19T>C)
n.460-19T>C
c.958-1773T>C (n.958-1773T>C)
c.1318-19T>C (n.1318-19T>C)
 gnomAD v4
17g.50194467G>ACA2638710245COL1A1c.1516-20C>T (n.1516-20C>T)
n.460-20C>T
c.958-1774C>T (n.958-1774C>T)
c.1318-20C>T (n.1318-20C>T)
 gnomAD v4
17g.50194467G>TCA2576317621COL1A1c.1516-20C>A (n.1516-20C>A)
n.460-20C>A
c.958-1774C>A (n.958-1774C>A)
c.1318-20C>A (n.1318-20C>A)
17g.50194468G>CCA2638710246COL1A1c.1516-21C>G (n.1516-21C>G)
n.460-21C>G
c.958-1775C>G (n.958-1775C>G)
c.1318-21C>G (n.1318-21C>G)
 gnomAD v4
17g.50194470A>GCA2638710247COL1A1c.1516-23T>C (n.1516-23T>C)
n.460-23T>C
c.958-1777T>C (n.958-1777T>C)
c.1318-23T>C (n.1318-23T>C)
 gnomAD v4
17g.50194471C=CA2263918200COL1A1c.1516-24G= (n.1516-24G=)
n.460-24G=
c.958-1778G= (n.958-1778G=)
c.1318-24G= (n.1318-24G=)
17g.50194471C>GCA2733655833COL1A1c.1516-24G>C (n.1516-24G>C)
n.460-24G>C
c.958-1778G>C (n.958-1778G>C)
c.1318-24G>C (n.1318-24G>C)
 dbSNP
17g.50194471C>TCA291545315COL1A1c.1516-24G>A (n.1516-24G>A)
n.460-24G>A
c.958-1778G>A (n.958-1778G>A)
c.1318-24G>A (n.1318-24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194472A=CA2263918201COL1A1c.1516-25T= (n.1516-25T=)
n.460-25T=
c.958-1779T= (n.958-1779T=)
c.1318-25T= (n.1318-25T=)
17g.50194472A>CCA8645210COL1A1c.1516-25T>G (n.1516-25T>G)
n.460-25T>G
c.958-1779T>G (n.958-1779T>G)
c.1318-25T>G (n.1318-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194472A>TCA8645209COL1A1c.1516-25T>A (n.1516-25T>A)
n.460-25T>A
c.958-1779T>A (n.958-1779T>A)
c.1318-25T>A (n.1318-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched