Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194275A>CCA2638710207COL1A1c.1614+74T>G (n.1614+74T>G)
n.4+74T>G
n.558+74T>G
c.958-1582T>G (n.958-1582T>G)
c.1416+74T>G (n.1416+74T>G)
 gnomAD v4
17g.50194275A>GCA2539043766COL1A1c.1614+74T>C (n.1614+74T>C)
n.4+74T>C
n.558+74T>C
c.958-1582T>C (n.958-1582T>C)
c.1416+74T>C (n.1416+74T>C)
 gnomAD v4
17g.50194279C>ACA2263918103COL1A1c.1614+70G>T (n.1614+70G>T)
n.4+70G>T
n.558+70G>T
c.958-1586G>T (n.958-1586G>T)
c.1416+70G>T (n.1416+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194279C=CA2263918104COL1A1c.1614+70G= (n.1614+70G=)
n.4+70G=
n.558+70G=
c.958-1586G= (n.958-1586G=)
c.1416+70G= (n.1416+70G=)
17g.50194279C>TCA626689513COL1A1c.1614+70G>A (n.1614+70G>A)
n.4+70G>A
n.558+70G>A
c.958-1586G>A (n.958-1586G>A)
c.1416+70G>A (n.1416+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194280G>ACA291545203COL1A1c.1614+69C>T (n.1614+69C>T)
n.4+69C>T
n.558+69C>T
c.958-1587C>T (n.958-1587C>T)
c.1416+69C>T (n.1416+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194280G>CCA2638710208COL1A1c.1614+69C>G (n.1614+69C>G)
n.4+69C>G
n.558+69C>G
c.958-1587C>G (n.958-1587C>G)
c.1416+69C>G (n.1416+69C>G)
 gnomAD v4
17g.50194280G=CA2263918105COL1A1c.1614+69C= (n.1614+69C=)
n.4+69C=
n.558+69C=
c.958-1587C= (n.958-1587C=)
c.1416+69C= (n.1416+69C=)
17g.50194280G>TCA2638710209COL1A1c.1614+69C>A (n.1614+69C>A)
n.4+69C>A
n.558+69C>A
c.958-1587C>A (n.958-1587C>A)
c.1416+69C>A (n.1416+69C>A)
 gnomAD v4
17g.50194281C>ACA2638710210COL1A1c.1614+68G>T (n.1614+68G>T)
n.4+68G>T
n.558+68G>T
c.958-1588G>T (n.958-1588G>T)
c.1416+68G>T (n.1416+68G>T)
 gnomAD v4
17g.50194281C=CA2263918106COL1A1c.1614+68G= (n.1614+68G=)
n.4+68G=
n.558+68G=
c.958-1588G= (n.958-1588G=)
c.1416+68G= (n.1416+68G=)
17g.50194281C>TCA772791134COL1A1c.1614+68G>A (n.1614+68G>A)
n.4+68G>A
n.558+68G>A
c.958-1588G>A (n.958-1588G>A)
c.1416+68G>A (n.1416+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194283T=CA2263918107COL1A1c.1614+66A= (n.1614+66A=)
n.4+66A=
n.558+66A=
c.958-1590A= (n.958-1590A=)
c.1416+66A= (n.1416+66A=)
17g.50194285_50194288dupCA772791136COL1A1c.1614+62_1614+65dup (n.1614+62_1614+65dup)
n.4+62_4+65dup
n.558+62_558+65dup
c.958-1594_958-1591dup (n.958-1594_958-1591dup)
c.1416+62_1416+65dup (n.1416+62_1416+65dup)
 dbSNP
17g.50194288C>TCA2563413162COL1A1c.1614+61G>A (n.1614+61G>A)
n.4+61G>A
n.558+61G>A
c.958-1595G>A (n.958-1595G>A)
c.1416+61G>A (n.1416+61G>A)
17g.50194291G>ACA2638710211COL1A1c.1614+58C>T (n.1614+58C>T)
n.4+58C>T
n.558+58C>T
c.958-1598C>T (n.958-1598C>T)
c.1416+58C>T (n.1416+58C>T)
 gnomAD v4
17g.50194293C>ACA2638710212COL1A1c.1614+56G>T (n.1614+56G>T)
n.4+56G>T
n.558+56G>T
c.958-1600G>T (n.958-1600G>T)
c.1416+56G>T (n.1416+56G>T)
 gnomAD v4
17g.50194293C>TCA2638710213COL1A1c.1614+56G>A (n.1614+56G>A)
n.4+56G>A
n.558+56G>A
c.958-1600G>A (n.958-1600G>A)
c.1416+56G>A (n.1416+56G>A)
 gnomAD v4
17g.50194294C=CA2263918108COL1A1c.1614+55G= (n.1614+55G=)
n.4+55G=
n.558+55G=
c.958-1601G= (n.958-1601G=)
c.1416+55G= (n.1416+55G=)
17g.50194294C>GCA772791138COL1A1c.1614+55G>C (n.1614+55G>C)
n.4+55G>C
n.558+55G>C
c.958-1601G>C (n.958-1601G>C)
c.1416+55G>C (n.1416+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194294C>TCA2638710214COL1A1c.1614+55G>A (n.1614+55G>A)
n.4+55G>A
n.558+55G>A
c.958-1601G>A (n.958-1601G>A)
c.1416+55G>A (n.1416+55G>A)
 gnomAD v4
17g.50194295C>TCA2638710215COL1A1c.1614+54G>A (n.1614+54G>A)
n.4+54G>A
n.558+54G>A
c.958-1602G>A (n.958-1602G>A)
c.1416+54G>A (n.1416+54G>A)
 gnomAD v4
17g.50194296T>CCA2638710216COL1A1c.1614+53A>G (n.1614+53A>G)
n.4+53A>G
n.558+53A>G
c.958-1603A>G (n.958-1603A>G)
c.1416+53A>G (n.1416+53A>G)
 gnomAD v4
17g.50194297A>GCA2638710217COL1A1c.1614+52T>C (n.1614+52T>C)
n.4+52T>C
n.558+52T>C
c.958-1604T>C (n.958-1604T>C)
c.1416+52T>C (n.1416+52T>C)
 gnomAD v4
17g.50194298C=CA2263918109COL1A1c.1614+51G= (n.1614+51G=)
n.4+51G=
n.558+51G=
c.958-1605G= (n.958-1605G=)
c.1416+51G= (n.1416+51G=)
17g.50194298C>TCA2263918110COL1A1c.1614+51G>A (n.1614+51G>A)
n.4+51G>A
n.558+51G>A
c.958-1605G>A (n.958-1605G>A)
c.1416+51G>A (n.1416+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194299A>CCA2638710218COL1A1c.1614+50T>G (n.1614+50T>G)
n.4+50T>G
n.558+50T>G
c.958-1606T>G (n.958-1606T>G)
c.1416+50T>G (n.1416+50T>G)
 gnomAD v4
17g.50194300C=CA2263918111COL1A1c.1614+49G= (n.1614+49G=)
n.4+49G=
n.558+49G=
c.958-1607G= (n.958-1607G=)
c.1416+49G= (n.1416+49G=)
17g.50194300C>TCA8645182COL1A1c.1614+49G>A (n.1614+49G>A)
n.4+49G>A
n.558+49G>A
c.958-1607G>A (n.958-1607G>A)
c.1416+49G>A (n.1416+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194301G>ACA8645183COL1A1c.1614+48C>T (n.1614+48C>T)
n.4+48C>T
n.558+48C>T
c.958-1608C>T (n.958-1608C>T)
c.1416+48C>T (n.1416+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194301G>CCA2638710219COL1A1c.1614+48C>G (n.1614+48C>G)
n.4+48C>G
n.558+48C>G
c.958-1608C>G (n.958-1608C>G)
c.1416+48C>G (n.1416+48C>G)
 gnomAD v4
17g.50194301G=CA2263918112COL1A1c.1614+48C= (n.1614+48C=)
n.4+48C=
n.558+48C=
c.958-1608C= (n.958-1608C=)
c.1416+48C= (n.1416+48C=)
17g.50194301G>TCA2576317605COL1A1c.1614+48C>A (n.1614+48C>A)
n.4+48C>A
n.558+48C>A
c.958-1608C>A (n.958-1608C>A)
c.1416+48C>A (n.1416+48C>A)
17g.50194302G>CCA8645184COL1A1c.1614+47C>G (n.1614+47C>G)
n.4+47C>G
n.558+47C>G
c.958-1609C>G (n.958-1609C>G)
c.1416+47C>G (n.1416+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194302G=CA2263918113COL1A1c.1614+47C= (n.1614+47C=)
n.4+47C=
n.558+47C=
c.958-1609C= (n.958-1609C=)
c.1416+47C= (n.1416+47C=)
17g.50194302G>TCA2263918114COL1A1c.1614+47C>A (n.1614+47C>A)
n.4+47C>A
n.558+47C>A
c.958-1609C>A (n.958-1609C>A)
c.1416+47C>A (n.1416+47C>A)
 dbSNP
17g.50194303G>ACA626689514COL1A1c.1614+46C>T (n.1614+46C>T)
n.4+46C>T
n.558+46C>T
c.958-1610C>T (n.958-1610C>T)
c.1416+46C>T (n.1416+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194303G=CA2263918115COL1A1c.1614+46C= (n.1614+46C=)
n.4+46C=
n.558+46C=
c.958-1610C= (n.958-1610C=)
c.1416+46C= (n.1416+46C=)
17g.50194303G>TCA2638710220COL1A1c.1614+46C>A (n.1614+46C>A)
n.4+46C>A
n.558+46C>A
c.958-1610C>A (n.958-1610C>A)
c.1416+46C>A (n.1416+46C>A)
 gnomAD v4
17g.50194304A>TCA2638710221COL1A1c.1614+45T>A (n.1614+45T>A)
n.4+45T>A
n.558+45T>A
c.958-1611T>A (n.958-1611T>A)
c.1416+45T>A (n.1416+45T>A)
 gnomAD v4
17g.50194305T>CCA8645185COL1A1c.1614+44A>G (n.1614+44A>G)
n.4+44A>G
n.558+44A>G
c.958-1612A>G (n.958-1612A>G)
c.1416+44A>G (n.1416+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194305T=CA2263918116COL1A1c.1614+44A= (n.1614+44A=)
n.4+44A=
n.558+44A=
c.958-1612A= (n.958-1612A=)
c.1416+44A= (n.1416+44A=)
17g.50194306G>ACA2263918118COL1A1c.1614+43C>T (n.1614+43C>T)
n.4+43C>T
n.558+43C>T
c.958-1613C>T (n.958-1613C>T)
c.1416+43C>T (n.1416+43C>T)
 dbSNP
17g.50194306G=CA2263918117COL1A1c.1614+43C= (n.1614+43C=)
n.4+43C=
n.558+43C=
c.958-1613C= (n.958-1613C=)
c.1416+43C= (n.1416+43C=)
17g.50194307G>CCA2638710222COL1A1c.1614+42C>G (n.1614+42C>G)
n.4+42C>G
n.558+42C>G
c.958-1614C>G (n.958-1614C>G)
c.1416+42C>G (n.1416+42C>G)
 gnomAD v4
17g.50194308T>ACA2638710223COL1A1c.1614+41A>T (n.1614+41A>T)
n.4+41A>T
n.558+41A>T
c.958-1615A>T (n.958-1615A>T)
c.1416+41A>T (n.1416+41A>T)
 gnomAD v4
17g.50194308T>CCA291545208COL1A1c.1614+41A>G (n.1614+41A>G)
n.4+41A>G
n.558+41A>G
c.958-1615A>G (n.958-1615A>G)
c.1416+41A>G (n.1416+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194308T=CA2263918119COL1A1c.1614+41A= (n.1614+41A=)
n.4+41A=
n.558+41A=
c.958-1615A= (n.958-1615A=)
c.1416+41A= (n.1416+41A=)
17g.50194309C=CA2263918120COL1A1c.1614+40G= (n.1614+40G=)
n.4+40G=
n.558+40G=
c.958-1616G= (n.958-1616G=)
c.1416+40G= (n.1416+40G=)
17g.50194309C>GCA626689515COL1A1c.1614+40G>C (n.1614+40G>C)
n.4+40G>C
n.558+40G>C
c.958-1616G>C (n.958-1616G>C)
c.1416+40G>C (n.1416+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194309_50194321delinsCAGGGCCTGGCCACA2263918121COL1A1c.1614+28_1614+40delinsTGGCCAGGCCCTG (n.1614+28_1614+40delinsTGGCCAGGCCCTG)
n.4+28_4+40delinsTGGCCAGGCCCTG
n.558+28_558+40delinsTGGCCAGGCCCTG
c.958-1628_958-1616delinsTGGCCAGGCCCTG (n.958-1628_958-1616delinsTGGCCAGGCCCTG)
c.1416+28_1416+40delinsTGGCCAGGCCCTG (n.1416+28_1416+40delinsTGGCCAGGCCCTG)
17g.50194310A>GCA2638710224COL1A1c.1614+39T>C (n.1614+39T>C)
n.4+39T>C
n.558+39T>C
c.958-1617T>C (n.958-1617T>C)
c.1416+39T>C (n.1416+39T>C)
 gnomAD v4
17g.50194312_50194323delCA772791168COL1A1c.1614+28_1614+39del (n.1614+28_1614+39del)
n.4+28_4+39del
n.558+28_558+39del
c.958-1628_958-1617del (n.958-1628_958-1617del)
c.1416+28_1416+39del (n.1416+28_1416+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194312G>ACA626689516COL1A1c.1614+37C>T (n.1614+37C>T)
n.4+37C>T
n.558+37C>T
c.958-1619C>T (n.958-1619C>T)
c.1416+37C>T (n.1416+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194312G>CCA2638710225COL1A1c.1614+37C>G (n.1614+37C>G)
n.4+37C>G
n.558+37C>G
c.958-1619C>G (n.958-1619C>G)
c.1416+37C>G (n.1416+37C>G)
 gnomAD v4
17g.50194312G=CA2263918122COL1A1c.1614+37C= (n.1614+37C=)
n.4+37C=
n.558+37C=
c.958-1619C= (n.958-1619C=)
c.1416+37C= (n.1416+37C=)
17g.50194313G>CCA2576317606COL1A1c.1614+36C>G (n.1614+36C>G)
n.4+36C>G
n.558+36C>G
c.958-1620C>G (n.958-1620C>G)
c.1416+36C>G (n.1416+36C>G)
 gnomAD v4
17g.50194319_50194340delCA2638710226COL1A1c.1614+15_1614+36del (n.1614+15_1614+36del)
n.4+15_4+36del
n.558+15_558+36del
c.958-1641_958-1620del (n.958-1641_958-1620del)
c.1416+15_1416+36del (n.1416+15_1416+36del)
 gnomAD v4
17g.50194314C=CA2263918123COL1A1c.1614+35G= (n.1614+35G=)
n.4+35G=
n.558+35G=
c.958-1621G= (n.958-1621G=)
c.1416+35G= (n.1416+35G=)
17g.50194314C>TCA2263918124COL1A1c.1614+35G>A (n.1614+35G>A)
n.4+35G>A
n.558+35G>A
c.958-1621G>A (n.958-1621G>A)
c.1416+35G>A (n.1416+35G>A)
 dbSNP
17g.50194315C>GCA2576317607COL1A1c.1614+34G>C (n.1614+34G>C)
n.4+34G>C
n.558+34G>C
c.958-1622G>C (n.958-1622G>C)
c.1416+34G>C (n.1416+34G>C)
 gnomAD v4
17g.50194318delCA2576317608COL1A1c.1614+32del (n.1614+32del)
n.4+32del
n.558+32del
c.958-1624del (n.958-1624del)
c.1416+32del (n.1416+32del)
17g.50194318G>ACA2576317610COL1A1c.1614+31C>T (n.1614+31C>T)
n.4+31C>T
n.558+31C>T
c.958-1625C>T (n.958-1625C>T)
c.1416+31C>T (n.1416+31C>T)
17g.50194318G>TCA2638710227COL1A1c.1614+31C>A (n.1614+31C>A)
n.4+31C>A
n.558+31C>A
c.958-1625C>A (n.958-1625C>A)
c.1416+31C>A (n.1416+31C>A)
 gnomAD v4
17g.50194319C>GCA2638710228COL1A1c.1614+30G>C (n.1614+30G>C)
n.4+30G>C
n.558+30G>C
c.958-1626G>C (n.958-1626G>C)
c.1416+30G>C (n.1416+30G>C)
 gnomAD v4
17g.50194320C>ACA2638710229COL1A1c.1614+29G>T (n.1614+29G>T)
n.4+29G>T
n.558+29G>T
c.958-1627G>T (n.958-1627G>T)
c.1416+29G>T (n.1416+29G>T)
 gnomAD v4
17g.50194320C>TCA2638710230COL1A1c.1614+29G>A (n.1614+29G>A)
n.4+29G>A
n.558+29G>A
c.958-1627G>A (n.958-1627G>A)
c.1416+29G>A (n.1416+29G>A)
 gnomAD v4
17g.50194323G>ACA291545209COL1A1c.1614+26C>T (n.1614+26C>T)
n.4+26C>T
n.558+26C>T
c.958-1630C>T (n.958-1630C>T)
c.1416+26C>T (n.1416+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194323G=CA2263918126COL1A1c.1614+26C= (n.1614+26C=)
n.4+26C=
n.558+26C=
c.958-1630C= (n.958-1630C=)
c.1416+26C= (n.1416+26C=)
17g.50194323_50194355delinsGCCAGGCTGAAAGCCTGGGGCCTCACCTTGGCACA2263918125COL1A1c.1608_1614+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
n.552_558+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
c.958-1662_958-1630delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC (n.958-1662_958-1630delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC)
c.1410_1416+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
17g.50194324C=CA2263918127COL1A1c.1614+25G= (n.1614+25G=)
n.4+25G=
n.558+25G=
c.958-1631G= (n.958-1631G=)
c.1416+25G= (n.1416+25G=)
17g.50194324C>GCA2638710232COL1A1c.1614+25G>C (n.1614+25G>C)
n.4+25G>C
n.558+25G>C
c.958-1631G>C (n.958-1631G>C)
c.1416+25G>C (n.1416+25G>C)
 gnomAD v4
17g.50194324C>TCA8645186COL1A1c.1614+25G>A (n.1614+25G>A)
n.4+25G>A
n.558+25G>A
c.958-1631G>A (n.958-1631G>A)
c.1416+25G>A (n.1416+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194325delCA2638710231COL1A1c.1614+25del (n.1614+25del)
n.4+25del
n.558+25del
c.958-1631del (n.958-1631del)
c.1416+25del (n.1416+25del)
 gnomAD v4
17g.50194330_50194361delCA658684128COL1A1c.1608_1614+25del
n.552_558+25del
c.958-1662_958-1631del (n.958-1662_958-1631del)
c.1410_1416+25del
 dbSNP
17g.50194325C=CA2263918128COL1A1c.1614+24G= (n.1614+24G=)
n.4+24G=
n.558+24G=
c.958-1632G= (n.958-1632G=)
c.1416+24G= (n.1416+24G=)
17g.50194325C>TCA2263918129COL1A1c.1614+24G>A (n.1614+24G>A)
n.4+24G>A
n.558+24G>A
c.958-1632G>A (n.958-1632G>A)
c.1416+24G>A (n.1416+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194326A=CA2263918130COL1A1c.1614+23T= (n.1614+23T=)
n.4+23T=
n.558+23T=
c.958-1633T= (n.958-1633T=)
c.1416+23T= (n.1416+23T=)
17g.50194326A>TCA2263918131COL1A1c.1614+23T>A (n.1614+23T>A)
n.4+23T>A
n.558+23T>A
c.958-1633T>A (n.958-1633T>A)
c.1416+23T>A (n.1416+23T>A)
 dbSNP
17g.50194327G>ACA626689517COL1A1c.1614+22C>T (n.1614+22C>T)
n.4+22C>T
n.558+22C>T
c.958-1634C>T (n.958-1634C>T)
c.1416+22C>T (n.1416+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194327G=CA2263918132COL1A1c.1614+22C= (n.1614+22C=)
n.4+22C=
n.558+22C=
c.958-1634C= (n.958-1634C=)
c.1416+22C= (n.1416+22C=)
17g.50194328G>ACA2576317611COL1A1c.1614+21C>T (n.1614+21C>T)
n.4+21C>T
n.558+21C>T
c.958-1635C>T (n.958-1635C>T)
c.1416+21C>T (n.1416+21C>T)
 gnomAD v4
17g.50194329C=CA2263918133COL1A1c.1614+20G= (n.1614+20G=)
n.4+20G=
n.558+20G=
c.958-1636G= (n.958-1636G=)
c.1416+20G= (n.1416+20G=)
17g.50194329C>GCA2638710233COL1A1c.1614+20G>C (n.1614+20G>C)
n.4+20G>C
n.558+20G>C
c.958-1636G>C (n.958-1636G>C)
c.1416+20G>C (n.1416+20G>C)
 gnomAD v4
17g.50194329C>TCA8645187COL1A1c.1614+20G>A (n.1614+20G>A)
n.4+20G>A
n.558+20G>A
c.958-1636G>A (n.958-1636G>A)
c.1416+20G>A (n.1416+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194331G>ACA291545212COL1A1c.1614+18C>T (n.1614+18C>T)
n.4+18C>T
n.558+18C>T
c.958-1638C>T (n.958-1638C>T)
c.1416+18C>T (n.1416+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194331G=CA2263918134COL1A1c.1614+18C= (n.1614+18C=)
n.4+18C=
n.558+18C=
c.958-1638C= (n.958-1638C=)
c.1416+18C= (n.1416+18C=)
17g.50194334A=CA2263918135COL1A1c.1614+15T= (n.1614+15T=)
n.4+15T=
n.558+15T=
c.958-1641T= (n.958-1641T=)
c.1416+15T= (n.1416+15T=)
17g.50194334A>CCA2263918136COL1A1c.1614+15T>G (n.1614+15T>G)
n.4+15T>G
n.558+15T>G
c.958-1641T>G (n.958-1641T>G)
c.1416+15T>G (n.1416+15T>G)
 dbSNP
17g.50194334A>GCA291545214COL1A1c.1614+15T>C (n.1614+15T>C)
n.4+15T>C
n.558+15T>C
c.958-1641T>C (n.958-1641T>C)
c.1416+15T>C (n.1416+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194334A>TCA626689518COL1A1c.1614+15T>A (n.1614+15T>A)
n.4+15T>A
n.558+15T>A
c.958-1641T>A (n.958-1641T>A)
c.1416+15T>A (n.1416+15T>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194335G>ACA2638710234COL1A1c.1614+14C>T (n.1614+14C>T)
n.4+14C>T
n.558+14C>T
c.958-1642C>T (n.958-1642C>T)
c.1416+14C>T (n.1416+14C>T)
 gnomAD v4
17g.50194337C=CA2263918137COL1A1c.1614+12G= (n.1614+12G=)
n.4+12G=
n.558+12G=
c.958-1644G= (n.958-1644G=)
c.1416+12G= (n.1416+12G=)
17g.50194337C>TCA626689519COL1A1c.1614+12G>A (n.1614+12G>A)
n.4+12G>A
n.558+12G>A
c.958-1644G>A (n.958-1644G>A)
c.1416+12G>A (n.1416+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194338T>CCA2638710235COL1A1c.1614+11A>G (n.1614+11A>G)
n.4+11A>G
n.558+11A>G
c.958-1645A>G (n.958-1645A>G)
c.1416+11A>G (n.1416+11A>G)
 gnomAD v4
17g.50194340G>ACA2638710236COL1A1c.1614+9C>T (n.1614+9C>T)
n.4+9C>T
n.558+9C>T
c.958-1647C>T (n.958-1647C>T)
c.1416+9C>T (n.1416+9C>T)
 gnomAD v4
17g.50194342G>CCA626689520COL1A1c.1614+7C>G (n.1614+7C>G)
n.4+7C>G
n.558+7C>G
c.958-1649C>G (n.958-1649C>G)
c.1416+7C>G (n.1416+7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194342G=CA2263918138COL1A1c.1614+7C= (n.1614+7C=)
n.4+7C=
n.558+7C=
c.958-1649C= (n.958-1649C=)
c.1416+7C= (n.1416+7C=)
17g.50194342G>TCA2638710237COL1A1c.1614+7C>A (n.1614+7C>A)
n.4+7C>A
n.558+7C>A
c.958-1649C>A (n.958-1649C>A)
c.1416+7C>A (n.1416+7C>A)
 gnomAD v4
17g.50194343C>TCA2638710239COL1A1c.1614+6G>A (n.1614+6G>A)
n.4+6G>A
n.558+6G>A
c.958-1650G>A (n.958-1650G>A)
c.1416+6G>A (n.1416+6G>A)
 gnomAD v4
17g.50194344dupCA2638710238COL1A1c.1614+6dup (n.1614+6dup)
n.4+6dup
n.558+6dup
c.958-1650dup (n.958-1650dup)
c.1416+6dup (n.1416+6dup)
 gnomAD v4
17g.50194344C>TCA2576317612COL1A1c.1614+5G>A (n.1614+5G>A)
n.4+5G>A
n.558+5G>A
c.958-1651G>A (n.958-1651G>A)
c.1416+5G>A (n.1416+5G>A)
 gnomAD v4
17g.50194346_50194347delinsGCA2695226642COL1A1c.1614+2_1614+3delinsC (n.1614+2_1614+3delinsC)
n.4+2_4+3delinsC
n.558+2_558+3delinsC
c.958-1654_958-1653delinsC (n.958-1654_958-1653delinsC)
c.1416+2_1416+3delinsC (n.1416+2_1416+3delinsC)
17g.50194347A=CA2263918139COL1A1c.1614+2T= (n.1614+2T=)
n.4+2T=
n.558+2T=
c.958-1654T= (n.958-1654T=)
c.1416+2T= (n.1416+2T=)
17g.50194347A>CCA400216248COL1A1c.1614+2T>G (n.1614+2T>G)
n.4+2T>G
n.558+2T>G
c.958-1654T>G (n.958-1654T>G)
c.1416+2T>G (n.1416+2T>G)
17g.50194347A>GCA400216255COL1A1c.1614+2T>C (n.1614+2T>C)
n.4+2T>C
n.558+2T>C
c.958-1654T>C (n.958-1654T>C)
c.1416+2T>C (n.1416+2T>C)
17g.50194347A>TCA400216262COL1A1c.1614+2T>A (n.1614+2T>A)
n.4+2T>A
n.558+2T>A
c.958-1654T>A (n.958-1654T>A)
c.1416+2T>A (n.1416+2T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C>ACA400216265COL1A1c.1614+1G>T (n.1614+1G>T)
n.4+1G>T
n.558+1G>T
c.958-1655G>T (n.958-1655G>T)
c.1416+1G>T (n.1416+1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C=CA2263918140COL1A1c.1614+1G= (n.1614+1G=)
n.4+1G=
n.558+1G=
c.958-1655G= (n.958-1655G=)
c.1416+1G= (n.1416+1G=)
17g.50194348C>GCA400216268COL1A1c.1614+1G>C (n.1614+1G>C)
n.4+1G>C
n.558+1G>C
c.958-1655G>C (n.958-1655G>C)
c.1416+1G>C (n.1416+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C>TCA291545215COL1A1c.1614+1G>A (n.1614+1G>A)
n.4+1G>A
n.558+1G>A
c.958-1655G>A (n.958-1655G>A)
c.1416+1G>A (n.1416+1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194349C>ACA400216277COL1A1c.1614G>T (p.Lys538Asn)
n.4G>T
n.558G>T
c.958-1656G>T (n.958-1656G>T)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
 gnomAD v4
17g.50194349C=CA2263918141COL1A1c.1614G= (p.Lys538=)
n.4G=
n.558G=
c.958-1656G= (n.958-1656G=)
c.1416G= (p.Lys472=)
17g.50194349C>GCA8645188COL1A1c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.4G>C
n.558G>C
c.958-1656G>C (n.958-1656G>C)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194349C>TCA500849228COL1A1c.1614G>A (p.Lys538=)
n.4G>A
n.558G>A
c.958-1656G>A (n.958-1656G>A)
c.1416G>A (p.Lys472=)
17g.50194350T>ACA400216294COL1A1c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.3A>T
n.557A>T
c.958-1657A>T (n.958-1657A>T)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
17g.50194350T>CCA400216289COL1A1c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.3A>G
n.557A>G
c.958-1657A>G (n.958-1657A>G)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
17g.50194350T>GCA400216287COL1A1c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.3A>C
n.557A>C
c.958-1657A>C (n.958-1657A>C)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
17g.50194351T>ACA400216296COL1A1c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.2A>T
n.556A>T
c.958-1658A>T (n.958-1658A>T)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
17g.50194351T>CCA400216299COL1A1c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.2A>G
n.556A>G
c.958-1658A>G (n.958-1658A>G)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
17g.50194351T>GCA400216302COL1A1c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.2A>C
n.556A>C
c.958-1658A>C (n.958-1658A>C)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
17g.50194351_50194352delinsTGCA2263918142COL1A1c.1611_1612delinsCA (p.Ala537=)
n.1_2delinsCA
n.555_556delinsCA
c.958-1659_958-1658delinsCA (n.958-1659_958-1658delinsCA)
c.1413_1414delinsCA (p.Ala471=)
17g.50194352G>ACA500849232COL1A1c.1611C>T (p.Ala537=)
n.1C>T
n.555C>T
c.958-1659C>T (n.958-1659C>T)
c.1413C>T (p.Ala471=)
 dbSNP
17g.50194352G>CCA500849233COL1A1c.1611C>G (p.Ala537=)
n.1C>G
n.555C>G
c.958-1659C>G (n.958-1659C>G)
c.1413C>G (p.Ala471=)
 gnomAD v4
17g.50194352G=CA2263918143COL1A1c.1611C= (p.Ala537=)
n.1C=
n.555C=
c.958-1659C= (n.958-1659C=)
c.1413C= (p.Ala471=)
17g.50194352G>TCA291545218COL1A1c.1611C>A (p.Ala537=)
n.1C>A
n.555C>A
c.958-1659C>A (n.958-1659C>A)
c.1413C>A (p.Ala471=)
 dbSNP
17g.50194353delCA645294109COL1A1c.1611del (p.Lys538ArgfsTer3)
n.555del
c.958-1659del (n.958-1659del)
c.1413del (p.Lys472ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
17g.50194356_50194362delCA2580094420COL1A1c.1605_1611del (p.Gly536ArgfsTer3)
n.549_555del
c.958-1665_958-1659del (n.958-1665_958-1659del)
c.1407_1413del (p.Gly470ArgfsTer3)
 ClinVar
17g.50194353G>ACA400216308COL1A1c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.554C>T
c.958-1660C>T (n.958-1660C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
17g.50194353G>CCA400216311COL1A1c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.554C>G
c.958-1660C>G (n.958-1660C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
17g.50194353G>TCA400216315COL1A1c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.554C>A
c.958-1660C>A (n.958-1660C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
17g.50194354C>ACA400216321COL1A1c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.553G>T
c.958-1661G>T (n.958-1661G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
17g.50194354C=CA2263918144COL1A1c.1609G= (p.Ala537=)
n.553G=
c.958-1661G= (n.958-1661G=)
c.1411G= (p.Ala471=)
17g.50194354C>GCA400216324COL1A1c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.553G>C
c.958-1661G>C (n.958-1661G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
17g.50194354C>TCA400216332COL1A1c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.553G>A
c.958-1661G>A (n.958-1661G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
 dbSNP
17g.50194355_50194356delCA2580094422COL1A1c.1608_1609del (p.Ala537GlnfsTer13)
n.552_553del
c.958-1662_958-1661del (n.958-1662_958-1661del)
c.1410_1411del (p.Ala471GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP
17g.50194355delCA2695226643COL1A1c.1608del (p.Ala537ProfsTer4)
n.552del
c.958-1662del (n.958-1662del)
c.1410del (p.Ala471ProfsTer4)
17g.50194355A>CCA500849234COL1A1c.1608T>G (p.Gly536=)
n.552T>G
c.958-1662T>G (n.958-1662T>G)
c.1410T>G (p.Gly470=)
17g.50194355A>GCA500849235COL1A1c.1608T>C (p.Gly536=)
n.552T>C
c.958-1662T>C (n.958-1662T>C)
c.1410T>C (p.Gly470=)
17g.50194355A>TCA500849236COL1A1c.1608T>A (p.Gly536=)
n.552T>A
c.958-1662T>A (n.958-1662T>A)
c.1410T>A (p.Gly470=)
17g.50194356C>ACA400216338COL1A1c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.551G>T
c.958-1663G>T (n.958-1663G>T)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
17g.50194356C>GCA400216348COL1A1c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.551G>C
c.958-1663G>C (n.958-1663G>C)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
17g.50194356C>TCA400216349COL1A1c.1607G>A (p.Gly536Asp)
n.551G>A
c.958-1663G>A (n.958-1663G>A)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
17g.50194357delCA2695226644COL1A1c.1607del (p.Gly536ValfsTer5)
n.551del
c.958-1663del (n.958-1663del)
c.1409del (p.Gly470ValfsTer5)
17g.50194357C>ACA400216352COL1A1c.1606G>T (p.Gly536Cys)
n.550G>T
c.958-1664G>T (n.958-1664G>T)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
17g.50194357C>GCA400216350COL1A1c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.550G>C
c.958-1664G>C (n.958-1664G>C)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
17g.50194357C>TCA400216351COL1A1c.1606G>A (p.Gly536Ser)
n.550G>A
c.958-1664G>A (n.958-1664G>A)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
17g.50194358A>CCA500849238COL1A1c.1605T>G (p.Pro535=)
n.549T>G
c.958-1665T>G (n.958-1665T>G)
c.1407T>G (p.Pro469=)
17g.50194358A>GCA500849239COL1A1c.1605T>C (p.Pro535=)
n.549T>C
c.958-1665T>C (n.958-1665T>C)
c.1407T>C (p.Pro469=)
17g.50194358A>TCA500849240COL1A1c.1605T>A (p.Pro535=)
n.549T>A
c.958-1665T>A (n.958-1665T>A)
c.1407T>A (p.Pro469=)
17g.50194359G>ACA400216353COL1A1c.1604C>T (p.Pro535Leu)
n.548C>T
c.958-1666C>T (n.958-1666C>T)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
17g.50194359G>CCA400216355COL1A1c.1604C>G (p.Pro535Arg)
n.548C>G
c.958-1666C>G (n.958-1666C>G)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
17g.50194359G>TCA400216356COL1A1c.1604C>A (p.Pro535His)
n.548C>A
c.958-1666C>A (n.958-1666C>A)
c.1406C>A (p.Pro469His)
17g.50194360G>ACA400216358COL1A1c.1603C>T (p.Pro535Ser)
n.547C>T
c.958-1667C>T (n.958-1667C>T)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
 gnomAD v4
17g.50194360G>CCA400216360COL1A1c.1603C>G (p.Pro535Ala)
n.547C>G
c.958-1667C>G (n.958-1667C>G)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
17g.50194360G>TCA400216361COL1A1c.1603C>A (p.Pro535Thr)
n.547C>A
c.958-1667C>A (n.958-1667C>A)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
17g.50194361delCA2638710240COL1A1c.1602del (p.Pro535LeufsTer6)
n.546del
c.958-1668del (n.958-1668del)
c.1404del (p.Pro469LeufsTer6)
 gnomAD v4
17g.50194361C>ACA500849241COL1A1c.1602G>T (p.Leu534=)
n.546G>T
c.958-1668G>T (n.958-1668G>T)
c.1404G>T (p.Leu468=)
 gnomAD v4
17g.50194361C=CA2263918145COL1A1c.1602G= (p.Leu534=)
n.546G=
c.958-1668G= (n.958-1668G=)
c.1404G= (p.Leu468=)
17g.50194361C>GCA500849242COL1A1c.1602G>C (p.Leu534=)
n.546G>C
c.958-1668G>C (n.958-1668G>C)
c.1404G>C (p.Leu468=)
 gnomAD v4
17g.50194361C>TCA8645189COL1A1c.1602G>A (p.Leu534=)
n.546G>A
c.958-1668G>A (n.958-1668G>A)
c.1404G>A (p.Leu468=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194361_50194362delinsCACA2263918146COL1A1c.1601_1602delinsTG (p.Leu534=)
n.545_546delinsTG
c.958-1669_958-1668delinsTG (n.958-1669_958-1668delinsTG)
c.1403_1404delinsTG (p.Leu468=)
17g.50194362delCA915950611COL1A1c.1601del (p.Leu534ArgfsTer7)
n.545del
c.958-1669del (n.958-1669del)
c.1403del (p.Leu468ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
17g.50194362A=CA2263918147COL1A1c.1601T= (p.Leu534=)
n.545T=
c.958-1669T= (n.958-1669T=)
c.1403T= (p.Leu468=)
17g.50194362A>CCA400216363COL1A1c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.545T>G
c.958-1669T>G (n.958-1669T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
17g.50194362A>GCA400216367COL1A1c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.545T>C
c.958-1669T>C (n.958-1669T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
17g.50194362A>TCA400216370COL1A1c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.545T>A
c.958-1669T>A (n.958-1669T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
 dbSNP
17g.50194363G>ACA500849246COL1A1c.1600C>T (p.Leu534=)
n.544C>T
c.958-1670C>T (n.958-1670C>T)
c.1402C>T (p.Leu468=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194363G>CCA400216374COL1A1c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.544C>G
c.958-1670C>G (n.958-1670C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
17g.50194363G>TCA400216376COL1A1c.1600C>A (p.Leu534Met)
n.544C>A
c.958-1670C>A (n.958-1670C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
 gnomAD v4
17g.50194364A>CCA500849249COL1A1c.1599T>G (p.Gly533=)
n.543T>G
c.958-1671T>G (n.958-1671T>G)
c.1401T>G (p.Gly467=)
17g.50194364A>GCA500849248COL1A1c.1599T>C (p.Gly533=)
n.543T>C
c.958-1671T>C (n.958-1671T>C)
c.1401T>C (p.Gly467=)
17g.50194364A>TCA500849247COL1A1c.1599T>A (p.Gly533=)
n.543T>A
c.958-1671T>A (n.958-1671T>A)
c.1401T>A (p.Gly467=)
17g.50194365C>ACA400216386COL1A1c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.542G>T
c.958-1672G>T (n.958-1672G>T)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
17g.50194365C=CA2263918148COL1A1c.1598G= (p.Gly533=)
n.542G=
c.958-1672G= (n.958-1672G=)
c.1400G= (p.Gly467=)
17g.50194365C>GCA400216384COL1A1c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.542G>C
c.958-1672G>C (n.958-1672G>C)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
17g.50194365C>TCA257896COL1A1c.1598G>A (p.Gly533Asp)
n.542G>A
c.958-1672G>A (n.958-1672G>A)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194366C>ACA291545230COL1A1c.1597G>T (p.Gly533Cys)
n.541G>T
c.958-1673G>T (n.958-1673G>T)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
 dbSNP
17g.50194366C=CA2263918149COL1A1c.1597G= (p.Gly533=)
n.541G=
c.958-1673G= (n.958-1673G=)
c.1399G= (p.Gly467=)
17g.50194366C>GCA400216394COL1A1c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.541G>C
c.958-1673G>C (n.958-1673G>C)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
17g.50194366C>TCA400216396COL1A1c.1597G>A (p.Gly533Ser)
n.541G>A
c.958-1673G>A (n.958-1673G>A)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
17g.50194367A>CCA500849255COL1A1c.1596T>G (p.Ala532=)
n.540T>G
c.958-1674T>G (n.958-1674T>G)
c.1398T>G (p.Ala466=)
17g.50194367A>GCA500849254COL1A1c.1596T>C (p.Ala532=)
n.540T>C
c.958-1674T>C (n.958-1674T>C)
c.1398T>C (p.Ala466=)
17g.50194367A>TCA500849252COL1A1c.1596T>A (p.Ala532=)
n.540T>A
c.958-1674T>A (n.958-1674T>A)
c.1398T>A (p.Ala466=)
17g.50194368G>ACA400216403COL1A1c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.539C>T
c.958-1675C>T (n.958-1675C>T)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
 gnomAD v4
17g.50194368G>CCA8645190COL1A1c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.539C>G
c.958-1675C>G (n.958-1675C>G)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194368G=CA2263918150COL1A1c.1595C= (p.Ala532=)
n.539C=
c.958-1675C= (n.958-1675C=)
c.1397C= (p.Ala466=)
17g.50194368G>TCA400216410COL1A1c.1595C>A (p.Ala532Asp)
n.539C>A
c.958-1675C>A (n.958-1675C>A)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
17g.50194369delCA2695226645COL1A1c.1594del (p.Ala532LeufsTer9)
n.538del
c.958-1676del (n.958-1676del)
c.1396del (p.Ala466LeufsTer9)
17g.50194369C>ACA400216421COL1A1c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.538G>T
c.958-1676G>T (n.958-1676G>T)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
17g.50194369C>GCA400216416COL1A1c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.538G>C
c.958-1676G>C (n.958-1676G>C)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
17g.50194369C>TCA400216419COL1A1c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.538G>A
c.958-1676G>A (n.958-1676G>A)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
17g.50194370T>ACA400216425COL1A1c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.537A>T
c.958-1677A>T (n.958-1677A>T)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
17g.50194370T>CCA500849256COL1A1c.1593A>G (p.Glu531=)
n.537A>G
c.958-1677A>G (n.958-1677A>G)
c.1395A>G (p.Glu465=)
17g.50194370T>GCA400216429COL1A1c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.537A>C
c.958-1677A>C (n.958-1677A>C)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
17g.50194371T>ACA400216435COL1A1c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.536A>T
c.958-1678A>T (n.958-1678A>T)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194371T>CCA400216439COL1A1c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.536A>G
c.958-1678A>G (n.958-1678A>G)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
17g.50194371T>GCA400216443COL1A1c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.536A>C
c.958-1678A>C (n.958-1678A>C)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
17g.50194371T=CA2263918151COL1A1c.1592A= (p.Glu531=)
n.536A=
c.958-1678A= (n.958-1678A=)
c.1394A= (p.Glu465=)
17g.50194372C>ACA400216446COL1A1c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.535G>T
c.958-1679G>T (n.958-1679G>T)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
17g.50194372C=CA2263918152COL1A1c.1591G= (p.Glu531=)
n.535G=
c.958-1679G= (n.958-1679G=)
c.1393G= (p.Glu465=)
17g.50194372C>GCA400216444COL1A1c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.535G>C
c.958-1679G>C (n.958-1679G>C)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
17g.50194372C>TCA400216445COL1A1c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.535G>A
c.958-1679G>A (n.958-1679G>A)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194373A>CCA500849258COL1A1c.1590T>G (p.Gly530=)
n.534T>G
c.958-1680T>G (n.958-1680T>G)
c.1392T>G (p.Gly464=)
17g.50194373A>GCA500849259COL1A1c.1590T>C (p.Gly530=)
n.534T>C
c.958-1680T>C (n.958-1680T>C)
c.1392T>C (p.Gly464=)
17g.50194373A>TCA500849260COL1A1c.1590T>A (p.Gly530=)
n.534T>A
c.958-1680T>A (n.958-1680T>A)
c.1392T>A (p.Gly464=)
17g.50194374C>ACA400216448COL1A1c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.533G>T
c.958-1681G>T (n.958-1681G>T)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
17g.50194374C>GCA400216451COL1A1c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.533G>C
c.958-1681G>C (n.958-1681G>C)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
17g.50194374C>TCA400216458COL1A1c.1589G>A (p.Gly530Asp)
n.533G>A
c.958-1681G>A (n.958-1681G>A)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
17g.50194375C>ACA291545243COL1A1c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.532G>T
c.958-1682G>T (n.958-1682G>T)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.50194375C=CA2263918153COL1A1c.1588G= (p.Gly530=)
n.532G=
c.958-1682G= (n.958-1682G=)
c.1390G= (p.Gly464=)
17g.50194375C>GCA400216467COL1A1c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.532G>C
c.958-1682G>C (n.958-1682G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
17g.50194375C>TCA257887COL1A1c.1588G>A (p.Gly530Ser)
n.532G>A
c.958-1682G>A (n.958-1682G>A)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched