Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194172T>ACA500848802COL1A1c.1626A>T (p.Gly542=)
n.16A>T
n.570A>T
c.958-1479A>T (n.958-1479A>T)
c.1428A>T (p.Gly476=)
17g.50194172T>CCA500848804COL1A1c.1626A>G (p.Gly542=)
n.16A>G
n.570A>G
c.958-1479A>G (n.958-1479A>G)
c.1428A>G (p.Gly476=)
17g.50194172T>GCA500848806COL1A1c.1626A>C (p.Gly542=)
n.16A>C
n.570A>C
c.958-1479A>C (n.958-1479A>C)
c.1428A>C (p.Gly476=)
17g.50194173C>ACA400216051COL1A1c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.15G>T
n.569G>T
c.958-1480G>T (n.958-1480G>T)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
17g.50194173C>GCA400216055COL1A1c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.15G>C
n.569G>C
c.958-1480G>C (n.958-1480G>C)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
17g.50194173C>TCA400216057COL1A1c.1625G>A (p.Gly542Glu)
n.15G>A
n.569G>A
c.958-1480G>A (n.958-1480G>A)
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
17g.50194174C>ACA400216064COL1A1c.1624G>T (p.Gly542Ter)
n.14G>T
n.568G>T
c.958-1481G>T (n.958-1481G>T)
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
17g.50194174C>GCA400216067COL1A1c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.14G>C
n.568G>C
c.958-1481G>C (n.958-1481G>C)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
17g.50194174C>TCA400216069COL1A1c.1624G>A (p.Gly542Arg)
n.14G>A
n.568G>A
c.958-1481G>A (n.958-1481G>A)
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
17g.50194175A>CCA500848813COL1A1c.1623T>G (p.Thr541=)
n.13T>G
n.567T>G
c.958-1482T>G (n.958-1482T>G)
c.1425T>G (p.Thr475=)
17g.50194175A>GCA500848817COL1A1c.1623T>C (p.Thr541=)
n.13T>C
n.567T>C
c.958-1482T>C (n.958-1482T>C)
c.1425T>C (p.Thr475=)
 gnomAD v4
17g.50194175A>TCA500848815COL1A1c.1623T>A (p.Thr541=)
n.13T>A
n.567T>A
c.958-1482T>A (n.958-1482T>A)
c.1425T>A (p.Thr475=)
17g.50194176G>ACA8645170COL1A1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
n.12C>T
n.566C>T
c.958-1483C>T (n.958-1483C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50194176G>CCA400216075COL1A1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
n.12C>G
n.566C>G
c.958-1483C>G (n.958-1483C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
17g.50194176G=CA2263918054COL1A1c.1622C= (p.Thr541=)
n.12C=
n.566C=
c.958-1483C= (n.958-1483C=)
c.1424C= (p.Thr475=)
17g.50194176G>TCA400216080COL1A1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
n.12C>A
n.566C>A
c.958-1483C>A (n.958-1483C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
17g.50194177T>ACA400216099COL1A1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
n.11A>T
n.565A>T
c.958-1484A>T (n.958-1484A>T)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
17g.50194177T>CCA8645171COL1A1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
n.11A>G
n.565A>G
c.958-1484A>G (n.958-1484A>G)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194177T>GCA400216096COL1A1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
n.11A>C
n.565A>C
c.958-1484A>C (n.958-1484A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
17g.50194177T=CA2263918055COL1A1c.1621A= (p.Thr541=)
n.11A=
n.565A=
c.958-1484A= (n.958-1484A=)
c.1423A= (p.Thr475=)
17g.50194178C>ACA500848827COL1A1c.1620G>T (p.Leu540=)
n.10G>T
n.564G>T
c.958-1485G>T (n.958-1485G>T)
c.1422G>T (p.Leu474=)
17g.50194178C>GCA500848829COL1A1c.1620G>C (p.Leu540=)
n.10G>C
n.564G>C
c.958-1485G>C (n.958-1485G>C)
c.1422G>C (p.Leu474=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194178C>TCA500848831COL1A1c.1620G>A (p.Leu540=)
n.10G>A
n.564G>A
c.958-1485G>A (n.958-1485G>A)
c.1422G>A (p.Leu474=)
17g.50194179A=CA2263918056COL1A1c.1619T= (p.Leu540=)
n.9T=
n.563T=
c.958-1486T= (n.958-1486T=)
c.1421T= (p.Leu474=)
17g.50194179A>CCA400216104COL1A1c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.9T>G
n.563T>G
c.958-1486T>G (n.958-1486T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
17g.50194179A>GCA291545143COL1A1c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.9T>C
n.563T>C
c.958-1486T>C (n.958-1486T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
 dbSNP
17g.50194179A>TCA400216119COL1A1c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.9T>A
n.563T>A
c.958-1486T>A (n.958-1486T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
17g.50194179_50194180delinsAGCA2263918057COL1A1c.1618_1619delinsCT (p.Leu540=)
n.8_9delinsCT
n.562_563delinsCT
c.958-1487_958-1486delinsCT (n.958-1487_958-1486delinsCT)
c.1420_1421delinsCT (p.Leu474=)
17g.50194180delCA658798896COL1A1c.1618del (p.Leu540Ter)
n.8del
n.562del
c.958-1487del (n.958-1487del)
c.1420del (p.Leu474Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50194180G>ACA500848837COL1A1c.1618C>T (p.Leu540=)
n.8C>T
n.562C>T
c.958-1487C>T (n.958-1487C>T)
c.1420C>T (p.Leu474=)
17g.50194180G>CCA400216122COL1A1c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.8C>G
n.562C>G
c.958-1487C>G (n.958-1487C>G)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
17g.50194180G>TCA400216126COL1A1c.1618C>A (p.Leu540Met)
n.8C>A
n.562C>A
c.958-1487C>A (n.958-1487C>A)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
17g.50194181A>CCA500848841COL1A1c.1617T>G (p.Gly539=)
n.7T>G
n.561T>G
c.958-1488T>G (n.958-1488T>G)
c.1419T>G (p.Gly473=)
17g.50194181A>GCA500848842COL1A1c.1617T>C (p.Gly539=)
n.7T>C
n.561T>C
c.958-1488T>C (n.958-1488T>C)
c.1419T>C (p.Gly473=)
17g.50194181A>TCA500848845COL1A1c.1617T>A (p.Gly539=)
n.7T>A
n.561T>A
c.958-1488T>A (n.958-1488T>A)
c.1419T>A (p.Gly473=)
17g.50194182C>ACA400216135COL1A1c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.6G>T
n.560G>T
c.958-1489G>T (n.958-1489G>T)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
17g.50194182C>GCA400216131COL1A1c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.6G>C
n.560G>C
c.958-1489G>C (n.958-1489G>C)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
17g.50194182C>TCA400216133COL1A1c.1616G>A (p.Gly539Asp)
n.6G>A
n.560G>A
c.958-1489G>A (n.958-1489G>A)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
17g.50194183C>ACA400216138COL1A1c.1615G>T (p.Gly539Cys)
n.5G>T
n.559G>T
c.958-1490G>T (n.958-1490G>T)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
17g.50194183C=CA2263918058COL1A1c.1615G= (p.Gly539=)
n.5G=
n.559G=
c.958-1490G= (n.958-1490G=)
c.1417G= (p.Gly473=)
17g.50194183C>GCA400216140COL1A1c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.5G>C
n.559G>C
c.958-1490G>C (n.958-1490G>C)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
17g.50194183C>TCA400216143COL1A1c.1615G>A (p.Gly539Ser)
n.5G>A
n.559G>A
c.958-1490G>A (n.958-1490G>A)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50194184C>ACA400216148COL1A1c.1615-1G>T (n.1615-1G>T)
n.5-1G>T
n.559-1G>T
c.958-1491G>T (n.958-1491G>T)
c.1417-1G>T (n.1417-1G>T)
17g.50194184C>GCA400216152COL1A1c.1615-1G>C (n.1615-1G>C)
n.5-1G>C
n.559-1G>C
c.958-1491G>C (n.958-1491G>C)
c.1417-1G>C (n.1417-1G>C)
17g.50194184C>TCA400216155COL1A1c.1615-1G>A (n.1615-1G>A)
n.5-1G>A
n.559-1G>A
c.958-1491G>A (n.958-1491G>A)
c.1417-1G>A (n.1417-1G>A)
 ClinVar
17g.50194185T>ACA400216164COL1A1c.1615-2A>T (n.1615-2A>T)
n.5-2A>T
n.559-2A>T
c.958-1492A>T (n.958-1492A>T)
c.1417-2A>T (n.1417-2A>T)
17g.50194185T>CCA400216167COL1A1c.1615-2A>G (n.1615-2A>G)
n.5-2A>G
n.559-2A>G
c.958-1492A>G (n.958-1492A>G)
c.1417-2A>G (n.1417-2A>G)
17g.50194185T>GCA400216163COL1A1c.1615-2A>C (n.1615-2A>C)
n.5-2A>C
n.559-2A>C
c.958-1492A>C (n.958-1492A>C)
c.1417-2A>C (n.1417-2A>C)
17g.50194185_50194186insTGGCACCCA500848859COL1A1c.1615-3_1615-2insGGTGCCA (n.1615-3_1615-2insGGTGCCA)
n.5-3_5-2insGGTGCCA
n.559-3_559-2insGGTGCCA
c.958-1493_958-1492insGGTGCCA (n.958-1493_958-1492insGGTGCCA)
c.1417-3_1417-2insGGTGCCA (n.1417-3_1417-2insGGTGCCA)
17g.50194186A=CA2263918059COL1A1c.1615-3T= (n.1615-3T=)
n.5-3T=
n.559-3T=
c.958-1493T= (n.958-1493T=)
c.1417-3T= (n.1417-3T=)
17g.50194186A>CCA2638710183COL1A1c.1615-3T>G (n.1615-3T>G)
n.5-3T>G
n.559-3T>G
c.958-1493T>G (n.958-1493T>G)
c.1417-3T>G (n.1417-3T>G)
 gnomAD v4
17g.50194186A>GCA626689547COL1A1c.1615-3T>C (n.1615-3T>C)
n.5-3T>C
n.559-3T>C
c.958-1493T>C (n.958-1493T>C)
c.1417-3T>C (n.1417-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194187G>ACA626689549COL1A1c.1615-4C>T (n.1615-4C>T)
n.5-4C>T
n.559-4C>T
c.958-1494C>T (n.958-1494C>T)
c.1417-4C>T (n.1417-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194187G=CA2263918061COL1A1c.1615-4C= (n.1615-4C=)
n.5-4C=
n.559-4C=
c.958-1494C= (n.958-1494C=)
c.1417-4C= (n.1417-4C=)
17g.50194187G>TCA8645172COL1A1c.1615-4C>A (n.1615-4C>A)
n.5-4C>A
n.559-4C>A
c.958-1494C>A (n.958-1494C>A)
c.1417-4C>A (n.1417-4C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194188_50194189dupCA2263918060COL1A1c.1615-5_1615-4dup (n.1615-5_1615-4dup)
n.5-5_5-4dup
n.559-5_559-4dup
c.958-1495_958-1494dup (n.958-1495_958-1494dup)
c.1417-5_1417-4dup (n.1417-5_1417-4dup)
 dbSNP
17g.50194188G>ACA8645173COL1A1c.1615-5C>T (n.1615-5C>T)
n.5-5C>T
n.559-5C>T
c.958-1495C>T (n.958-1495C>T)
c.1417-5C>T (n.1417-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194188G=CA2263918062COL1A1c.1615-5C= (n.1615-5C=)
n.5-5C=
n.559-5C=
c.958-1495C= (n.958-1495C=)
c.1417-5C= (n.1417-5C=)
17g.50194189G>ACA2576317595COL1A1c.1615-6C>T (n.1615-6C>T)
n.5-6C>T
n.559-6C>T
c.958-1496C>T (n.958-1496C>T)
c.1417-6C>T (n.1417-6C>T)
17g.50194191G>ACA2809756941COL1A1c.1615-8C>T (n.1615-8C>T)
n.5-8C>T
n.559-8C>T
c.958-1498C>T (n.958-1498C>T)
c.1417-8C>T (n.1417-8C>T)
17g.50194191G=CA2263918063COL1A1c.1615-8C= (n.1615-8C=)
n.5-8C=
n.559-8C=
c.958-1498C= (n.958-1498C=)
c.1417-8C= (n.1417-8C=)
17g.50194191G>TCA626689550COL1A1c.1615-8C>A (n.1615-8C>A)
n.5-8C>A
n.559-8C>A
c.958-1498C>A (n.958-1498C>A)
c.1417-8C>A (n.1417-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194195G>ACA772791085COL1A1c.1615-12C>T (n.1615-12C>T)
n.5-12C>T
n.559-12C>T
c.958-1502C>T (n.958-1502C>T)
c.1417-12C>T (n.1417-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194195G=CA2263918064COL1A1c.1615-12C= (n.1615-12C=)
n.5-12C=
n.559-12C=
c.958-1502C= (n.958-1502C=)
c.1417-12C= (n.1417-12C=)
17g.50194197G>ACA8645174COL1A1c.1615-14C>T (n.1615-14C>T)
n.5-14C>T
n.559-14C>T
c.958-1504C>T (n.958-1504C>T)
c.1417-14C>T (n.1417-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194197G>CCA984451231COL1A1c.1615-14C>G (n.1615-14C>G)
n.5-14C>G
n.559-14C>G
c.958-1504C>G (n.958-1504C>G)
c.1417-14C>G (n.1417-14C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194197G=CA2263918065COL1A1c.1615-14C= (n.1615-14C=)
n.5-14C=
n.559-14C=
c.958-1504C= (n.958-1504C=)
c.1417-14C= (n.1417-14C=)
17g.50194199G>ACA2573154176COL1A1c.1615-16C>T (n.1615-16C>T)
n.5-16C>T
n.559-16C>T
c.958-1506C>T (n.958-1506C>T)
c.1417-16C>T (n.1417-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194200G>ACA2638710184COL1A1c.1615-17C>T (n.1615-17C>T)
n.5-17C>T
n.559-17C>T
c.958-1507C>T (n.958-1507C>T)
c.1417-17C>T (n.1417-17C>T)
 gnomAD v4
17g.50194200G=CA2263918066COL1A1c.1615-17C= (n.1615-17C=)
n.5-17C=
n.559-17C=
c.958-1507C= (n.958-1507C=)
c.1417-17C= (n.1417-17C=)
17g.50194200G>TCA291545156COL1A1c.1615-17C>A (n.1615-17C>A)
n.5-17C>A
n.559-17C>A
c.958-1507C>A (n.958-1507C>A)
c.1417-17C>A (n.1417-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194202A>CCA2809756947COL1A1c.1615-19T>G (n.1615-19T>G)
n.5-19T>G
n.559-19T>G
c.958-1509T>G (n.958-1509T>G)
c.1417-19T>G (n.1417-19T>G)
17g.50194203T>GCA2576317596COL1A1c.1615-20A>C (n.1615-20A>C)
n.5-20A>C
n.559-20A>C
c.958-1510A>C (n.958-1510A>C)
c.1417-20A>C (n.1417-20A>C)
17g.50194204G>TCA2638710185COL1A1c.1615-21C>A (n.1615-21C>A)
n.5-21C>A
n.559-21C>A
c.958-1511C>A (n.958-1511C>A)
c.1417-21C>A (n.1417-21C>A)
 gnomAD v4
17g.50194207T>GCA984451232COL1A1c.1615-24A>C (n.1615-24A>C)
n.5-24A>C
n.559-24A>C
c.958-1514A>C (n.958-1514A>C)
c.1417-24A>C (n.1417-24A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194208G>ACA2567727545COL1A1c.1615-25C>T (n.1615-25C>T)
n.5-25C>T
n.559-25C>T
c.958-1515C>T (n.958-1515C>T)
c.1417-25C>T (n.1417-25C>T)
17g.50194209G>ACA8645176COL1A1c.1615-26C>T (n.1615-26C>T)
n.5-26C>T
n.559-26C>T
c.958-1516C>T (n.958-1516C>T)
c.1417-26C>T (n.1417-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194209G=CA2263918067COL1A1c.1615-26C= (n.1615-26C=)
n.5-26C=
n.559-26C=
c.958-1516C= (n.958-1516C=)
c.1417-26C= (n.1417-26C=)
17g.50194209G>TCA8645175COL1A1c.1615-26C>A (n.1615-26C>A)
n.5-26C>A
n.559-26C>A
c.958-1516C>A (n.958-1516C>A)
c.1417-26C>A (n.1417-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194210G>ACA8645177COL1A1c.1615-27C>T (n.1615-27C>T)
n.5-27C>T
n.559-27C>T
c.958-1517C>T (n.958-1517C>T)
c.1417-27C>T (n.1417-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194210G=CA2263918068COL1A1c.1615-27C= (n.1615-27C=)
n.5-27C=
n.559-27C=
c.958-1517C= (n.958-1517C=)
c.1417-27C= (n.1417-27C=)
17g.50194210G>TCA2638710186COL1A1c.1615-27C>A (n.1615-27C>A)
n.5-27C>A
n.559-27C>A
c.958-1517C>A (n.958-1517C>A)
c.1417-27C>A (n.1417-27C>A)
 gnomAD v4
17g.50194212C=CA2263918069COL1A1c.1615-29G= (n.1615-29G=)
n.5-29G=
n.559-29G=
c.958-1519G= (n.958-1519G=)
c.1417-29G= (n.1417-29G=)
17g.50194212C>GCA2263918070COL1A1c.1615-29G>C (n.1615-29G>C)
n.5-29G>C
n.559-29G>C
c.958-1519G>C (n.958-1519G>C)
c.1417-29G>C (n.1417-29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194212C>TCA2733682177COL1A1c.1615-29G>A (n.1615-29G>A)
n.5-29G>A
n.559-29G>A
c.958-1519G>A (n.958-1519G>A)
c.1417-29G>A (n.1417-29G>A)
 dbSNP
17g.50194213T>ACA984451233COL1A1c.1615-30A>T (n.1615-30A>T)
n.5-30A>T
n.559-30A>T
c.958-1520A>T (n.958-1520A>T)
c.1417-30A>T (n.1417-30A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194213T>CCA626689552COL1A1c.1615-30A>G (n.1615-30A>G)
n.5-30A>G
n.559-30A>G
c.958-1520A>G (n.958-1520A>G)
c.1417-30A>G (n.1417-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194213T>GCA2263918072COL1A1c.1615-30A>C (n.1615-30A>C)
n.5-30A>C
n.559-30A>C
c.958-1520A>C (n.958-1520A>C)
c.1417-30A>C (n.1417-30A>C)
 dbSNP
17g.50194213T=CA2263918071COL1A1c.1615-30A= (n.1615-30A=)
n.5-30A=
n.559-30A=
c.958-1520A= (n.958-1520A=)
c.1417-30A= (n.1417-30A=)
17g.50194215G>ACA626689553COL1A1c.1615-32C>T (n.1615-32C>T)
n.5-32C>T
n.559-32C>T
c.958-1522C>T (n.958-1522C>T)
c.1417-32C>T (n.1417-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194215G=CA2263918073COL1A1c.1615-32C= (n.1615-32C=)
n.5-32C=
n.559-32C=
c.958-1522C= (n.958-1522C=)
c.1417-32C= (n.1417-32C=)
17g.50194216G>CCA8645178COL1A1c.1615-33C>G (n.1615-33C>G)
n.5-33C>G
n.559-33C>G
c.958-1523C>G (n.958-1523C>G)
c.1417-33C>G (n.1417-33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194216G=CA2263918074COL1A1c.1615-33C= (n.1615-33C=)
n.5-33C=
n.559-33C=
c.958-1523C= (n.958-1523C=)
c.1417-33C= (n.1417-33C=)
17g.50194217G>TCA2638710187COL1A1c.1615-34C>A (n.1615-34C>A)
n.5-34C>A
n.559-34C>A
c.958-1524C>A (n.958-1524C>A)
c.1417-34C>A (n.1417-34C>A)
 gnomAD v4
17g.50194218G>ACA2638710188COL1A1c.1615-35C>T (n.1615-35C>T)
n.5-35C>T
n.559-35C>T
c.958-1525C>T (n.958-1525C>T)
c.1417-35C>T (n.1417-35C>T)
 gnomAD v4
17g.50194218G>TCA2638710189COL1A1c.1615-35C>A (n.1615-35C>A)
n.5-35C>A
n.559-35C>A
c.958-1525C>A (n.958-1525C>A)
c.1417-35C>A (n.1417-35C>A)
 gnomAD v4
17g.50194219A>GCA2638710190COL1A1c.1615-36T>C (n.1615-36T>C)
n.5-36T>C
n.559-36T>C
c.958-1526T>C (n.958-1526T>C)
c.1417-36T>C (n.1417-36T>C)
 gnomAD v4
17g.50194223G>TCA2576317597COL1A1c.1615-40C>A (n.1615-40C>A)
n.5-40C>A
n.559-40C>A
c.958-1530C>A (n.958-1530C>A)
c.1417-40C>A (n.1417-40C>A)
 gnomAD v4
17g.50194225A=CA2263918075COL1A1c.1615-42T= (n.1615-42T=)
n.5-42T=
n.559-42T=
c.958-1532T= (n.958-1532T=)
c.1417-42T= (n.1417-42T=)
17g.50194225A>CCA291545177COL1A1c.1615-42T>G (n.1615-42T>G)
n.5-42T>G
n.559-42T>G
c.958-1532T>G (n.958-1532T>G)
c.1417-42T>G (n.1417-42T>G)
 dbSNP
17g.50194227G>ACA291545178COL1A1c.1615-44C>T (n.1615-44C>T)
n.5-44C>T
n.559-44C>T
c.958-1534C>T (n.958-1534C>T)
c.1417-44C>T (n.1417-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194227G=CA2263918076COL1A1c.1615-44C= (n.1615-44C=)
n.5-44C=
n.559-44C=
c.958-1534C= (n.958-1534C=)
c.1417-44C= (n.1417-44C=)
17g.50194227G>TCA2576317598COL1A1c.1615-44C>A (n.1615-44C>A)
n.5-44C>A
n.559-44C>A
c.958-1534C>A (n.958-1534C>A)
c.1417-44C>A (n.1417-44C>A)
 gnomAD v4
17g.50194228A=CA2263918077COL1A1c.1615-45T= (n.1615-45T=)
n.5-45T=
n.559-45T=
c.958-1535T= (n.958-1535T=)
c.1417-45T= (n.1417-45T=)
17g.50194228A>GCA8645179COL1A1c.1615-45T>C (n.1615-45T>C)
n.5-45T>C
n.559-45T>C
c.958-1535T>C (n.958-1535T>C)
c.1417-45T>C (n.1417-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194228A>TCA2638710191COL1A1c.1615-45T>A (n.1615-45T>A)
n.5-45T>A
n.559-45T>A
c.958-1535T>A (n.958-1535T>A)
c.1417-45T>A (n.1417-45T>A)
 gnomAD v4
17g.50194229T>CCA626689554COL1A1c.1615-46A>G (n.1615-46A>G)
n.5-46A>G
n.559-46A>G
c.958-1536A>G (n.958-1536A>G)
c.1417-46A>G (n.1417-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194229T>GCA8645180COL1A1c.1615-46A>C (n.1615-46A>C)
n.5-46A>C
n.559-46A>C
c.958-1536A>C (n.958-1536A>C)
c.1417-46A>C (n.1417-46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194229T=CA2263918078COL1A1c.1615-46A= (n.1615-46A=)
n.5-46A=
n.559-46A=
c.958-1536A= (n.958-1536A=)
c.1417-46A= (n.1417-46A=)
17g.50194230G>ACA626689556COL1A1c.1615-47C>T (n.1615-47C>T)
n.5-47C>T
n.559-47C>T
c.958-1537C>T (n.958-1537C>T)
c.1417-47C>T (n.1417-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194230G=CA2263918079COL1A1c.1615-47C= (n.1615-47C=)
n.5-47C=
n.559-47C=
c.958-1537C= (n.958-1537C=)
c.1417-47C= (n.1417-47C=)
17g.50194232A=CA2263918080COL1A1c.1615-49T= (n.1615-49T=)
n.5-49T=
n.559-49T=
c.958-1539T= (n.958-1539T=)
c.1417-49T= (n.1417-49T=)
17g.50194232A>CCA8645181COL1A1c.1615-49T>G (n.1615-49T>G)
n.5-49T>G
n.559-49T>G
c.958-1539T>G (n.958-1539T>G)
c.1417-49T>G (n.1417-49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194233G>ACA2263918082COL1A1c.1615-50C>T (n.1615-50C>T)
n.5-50C>T
n.559-50C>T
c.958-1540C>T (n.958-1540C>T)
c.1417-50C>T (n.1417-50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194233G=CA2263918081COL1A1c.1615-50C= (n.1615-50C=)
n.5-50C=
n.559-50C=
c.958-1540C= (n.958-1540C=)
c.1417-50C= (n.1417-50C=)
17g.50194233_50194234insTCCTCCCCCACCTCCATCATCA2638710192COL1A1c.1615-51_1615-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.1615-51_1615-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA)
n.5-51_5-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA
n.559-51_559-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA
c.958-1541_958-1540insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.958-1541_958-1540insATGATGGAGGTGGGGGAGGA)
c.1417-51_1417-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.1417-51_1417-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA)
 gnomAD v4
17g.50194234G>ACA2576317599COL1A1c.1615-51C>T (n.1615-51C>T)
n.5-51C>T
n.559-51C>T
c.958-1541C>T (n.958-1541C>T)
c.1417-51C>T (n.1417-51C>T)
 gnomAD v4
17g.50194235T>CCA984451236COL1A1c.1615-52A>G (n.1615-52A>G)
n.5-52A>G
n.559-52A>G
c.958-1542A>G (n.958-1542A>G)
c.1417-52A>G (n.1417-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194235T>GCA984451237COL1A1c.1615-52A>C (n.1615-52A>C)
n.5-52A>C
n.559-52A>C
c.958-1542A>C (n.958-1542A>C)
c.1417-52A>C (n.1417-52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194235T=CA2263918083COL1A1c.1615-52A= (n.1615-52A=)
n.5-52A=
n.559-52A=
c.958-1542A= (n.958-1542A=)
c.1417-52A= (n.1417-52A=)
17g.50194236G>ACA772791116COL1A1c.1615-53C>T (n.1615-53C>T)
n.5-53C>T
n.559-53C>T
c.958-1543C>T (n.958-1543C>T)
c.1417-53C>T (n.1417-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194236G>CCA2263918085COL1A1c.1615-53C>G (n.1615-53C>G)
n.5-53C>G
n.559-53C>G
c.958-1543C>G (n.958-1543C>G)
c.1417-53C>G (n.1417-53C>G)
 dbSNP
17g.50194236G=CA2263918086COL1A1c.1615-53C= (n.1615-53C=)
n.5-53C=
n.559-53C=
c.958-1543C= (n.958-1543C=)
c.1417-53C= (n.1417-53C=)
17g.50194236G>TCA2263918084COL1A1c.1615-53C>A (n.1615-53C>A)
n.5-53C>A
n.559-53C>A
c.958-1543C>A (n.958-1543C>A)
c.1417-53C>A (n.1417-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194237G>ACA772791118COL1A1c.1615-54C>T (n.1615-54C>T)
n.5-54C>T
n.559-54C>T
c.958-1544C>T (n.958-1544C>T)
c.1417-54C>T (n.1417-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194237G=CA2263918087COL1A1c.1615-54C= (n.1615-54C=)
n.5-54C=
n.559-54C=
c.958-1544C= (n.958-1544C=)
c.1417-54C= (n.1417-54C=)
17g.50194238G>CCA2263918089COL1A1c.1615-55C>G (n.1615-55C>G)
n.5-55C>G
n.559-55C>G
c.958-1545C>G (n.958-1545C>G)
c.1417-55C>G (n.1417-55C>G)
 dbSNP
17g.50194238G=CA2263918088COL1A1c.1615-55C= (n.1615-55C=)
n.5-55C=
n.559-55C=
c.958-1545C= (n.958-1545C=)
c.1417-55C= (n.1417-55C=)
17g.50194239G>ACA626689557COL1A1c.1615-56C>T (n.1615-56C>T)
n.5-56C>T
n.559-56C>T
c.958-1546C>T (n.958-1546C>T)
c.1417-56C>T (n.1417-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194239G=CA2263918090COL1A1c.1615-56C= (n.1615-56C=)
n.5-56C=
n.559-56C=
c.958-1546C= (n.958-1546C=)
c.1417-56C= (n.1417-56C=)
17g.50194239G>TCA2576317600COL1A1c.1615-56C>A (n.1615-56C>A)
n.5-56C>A
n.559-56C>A
c.958-1546C>A (n.958-1546C>A)
c.1417-56C>A (n.1417-56C>A)
17g.50194240G>ACA291545193COL1A1c.1615-57C>T (n.1615-57C>T)
n.5-57C>T
n.559-57C>T
c.958-1547C>T (n.958-1547C>T)
c.1417-57C>T (n.1417-57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194240G=CA2263918091COL1A1c.1615-57C= (n.1615-57C=)
n.5-57C=
n.559-57C=
c.958-1547C= (n.958-1547C=)
c.1417-57C= (n.1417-57C=)
17g.50194240G>TCA772791124COL1A1c.1615-57C>A (n.1615-57C>A)
n.5-57C>A
n.559-57C>A
c.958-1547C>A (n.958-1547C>A)
c.1417-57C>A (n.1417-57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194241A=CA2263918092COL1A1c.1615-58T= (n.1615-58T=)
n.5-58T=
n.559-58T=
c.958-1548T= (n.958-1548T=)
c.1417-58T= (n.1417-58T=)
17g.50194241A>GCA291545196COL1A1c.1615-58T>C (n.1615-58T>C)
n.5-58T>C
n.559-58T>C
c.958-1548T>C (n.958-1548T>C)
c.1417-58T>C (n.1417-58T>C)
 dbSNP
17g.50194241A>TCA2638710193COL1A1c.1615-58T>A (n.1615-58T>A)
n.5-58T>A
n.559-58T>A
c.958-1548T>A (n.958-1548T>A)
c.1417-58T>A (n.1417-58T>A)
 gnomAD v4
17g.50194242G>CCA2638710194COL1A1c.1615-59C>G (n.1615-59C>G)
n.5-59C>G
n.559-59C>G
c.958-1549C>G (n.958-1549C>G)
c.1417-59C>G (n.1417-59C>G)
 gnomAD v4
17g.50194244A=CA2263918093COL1A1c.1615-61T= (n.1615-61T=)
n.5-61T=
n.559-61T=
c.958-1551T= (n.958-1551T=)
c.1417-61T= (n.1417-61T=)
17g.50194244A>CCA291545198COL1A1c.1615-61T>G (n.1615-61T>G)
n.5-61T>G
n.559-61T>G
c.958-1551T>G (n.958-1551T>G)
c.1417-61T>G (n.1417-61T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194245C>TCA2638710195COL1A1c.1615-62G>A (n.1615-62G>A)
n.5-62G>A
n.559-62G>A
c.958-1552G>A (n.958-1552G>A)
c.1417-62G>A (n.1417-62G>A)
 gnomAD v4
17g.50194249A>GCA2733837655COL1A1c.1615-66T>C (n.1615-66T>C)
n.5-66T>C
n.559-66T>C
c.958-1556T>C (n.958-1556T>C)
c.1417-66T>C (n.1417-66T>C)
 dbSNP
17g.50194250G>ACA2638710196COL1A1c.1615-67C>T (n.1615-67C>T)
n.5-67C>T
n.559-67C>T
c.958-1557C>T (n.958-1557C>T)
c.1417-67C>T (n.1417-67C>T)
 gnomAD v4
17g.50194251A>GCA2638710197COL1A1c.1615-68T>C (n.1615-68T>C)
n.5-68T>C
n.559-68T>C
c.958-1558T>C (n.958-1558T>C)
c.1417-68T>C (n.1417-68T>C)
 gnomAD v4
17g.50194253G>ACA291545200COL1A1c.1615-70C>T (n.1615-70C>T)
n.5-70C>T
n.559-70C>T
c.958-1560C>T (n.958-1560C>T)
c.1417-70C>T (n.1417-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194253G>CCA2638710198COL1A1c.1615-70C>G (n.1615-70C>G)
n.5-70C>G
n.559-70C>G
c.958-1560C>G (n.958-1560C>G)
c.1417-70C>G (n.1417-70C>G)
 gnomAD v4
17g.50194253G=CA2263918094COL1A1c.1615-70C= (n.1615-70C=)
n.5-70C=
n.559-70C=
c.958-1560C= (n.958-1560C=)
c.1417-70C= (n.1417-70C=)
17g.50194254G>ACA2576317602COL1A1c.1615-71C>T (n.1615-71C>T)
n.5-71C>T
n.559-71C>T
c.958-1561C>T (n.958-1561C>T)
c.1417-71C>T (n.1417-71C>T)
17g.50194256delCA2638710199COL1A1c.1615-73del (n.1615-73del)
n.5-73del
n.559-73del
c.958-1563del (n.958-1563del)
c.1417-73del (n.1417-73del)
 gnomAD v4
17g.50194257G>ACA2638710200COL1A1c.1615-74C>T (n.1615-74C>T)
n.5-74C>T
n.559-74C>T
c.958-1564C>T (n.958-1564C>T)
c.1417-74C>T (n.1417-74C>T)
 gnomAD v4
17g.50194257G>CCA984451246COL1A1c.1615-74C>G (n.1615-74C>G)
n.5-74C>G
n.559-74C>G
c.958-1564C>G (n.958-1564C>G)
c.1417-74C>G (n.1417-74C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194257G=CA2263918095COL1A1c.1615-74C= (n.1615-74C=)
n.5-74C=
n.559-74C=
c.958-1564C= (n.958-1564C=)
c.1417-74C= (n.1417-74C=)
17g.50194259C>ACA2638710201COL1A1c.1615-76G>T (n.1615-76G>T)
n.5-76G>T
n.559-76G>T
c.958-1566G>T (n.958-1566G>T)
c.1417-76G>T (n.1417-76G>T)
 gnomAD v4
17g.50194260C>ACA2638710202COL1A1c.1615-77G>T (n.1615-77G>T)
n.5-77G>T
n.559-77G>T
c.958-1567G>T (n.958-1567G>T)
c.1417-77G>T (n.1417-77G>T)
 gnomAD v4
17g.50194260C=CA2263918096COL1A1c.1615-77G= (n.1615-77G=)
n.5-77G=
n.559-77G=
c.958-1567G= (n.958-1567G=)
c.1417-77G= (n.1417-77G=)
17g.50194260C>TCA772791128COL1A1c.1615-77G>A (n.1615-77G>A)
n.5-77G>A
n.559-77G>A
c.958-1567G>A (n.958-1567G>A)
c.1417-77G>A (n.1417-77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194261C>GCA2638710203COL1A1c.1615-78G>C (n.1615-78G>C)
n.5-78G>C
n.559-78G>C
c.958-1568G>C (n.958-1568G>C)
c.1417-78G>C (n.1417-78G>C)
 gnomAD v4
17g.50194263T>CCA772791129COL1A1c.1615-80A>G (n.1615-80A>G)
n.5-80A>G
n.559-80A>G
c.958-1570A>G (n.958-1570A>G)
c.1417-80A>G (n.1417-80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194263T=CA2263918097COL1A1c.1615-80A= (n.1615-80A=)
n.5-80A=
n.559-80A=
c.958-1570A= (n.958-1570A=)
c.1417-80A= (n.1417-80A=)
17g.50194266G>TCA2576317603COL1A1c.1615-83C>A (n.1615-83C>A)
n.5-83C>A
n.559-83C>A
c.958-1573C>A (n.958-1573C>A)
c.1417-83C>A (n.1417-83C>A)
17g.50194268C>ACA2576317604COL1A1c.1614+81G>T (n.1614+81G>T)
n.4+81G>T
n.558+81G>T
c.958-1575G>T (n.958-1575G>T)
c.1416+81G>T (n.1416+81G>T)
17g.50194268C=CA2263918098COL1A1c.1614+81G= (n.1614+81G=)
n.4+81G=
n.558+81G=
c.958-1575G= (n.958-1575G=)
c.1416+81G= (n.1416+81G=)
17g.50194268C>TCA2263918099COL1A1c.1614+81G>A (n.1614+81G>A)
n.4+81G>A
n.558+81G>A
c.958-1575G>A (n.958-1575G>A)
c.1416+81G>A (n.1416+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194269T>ACA2809756955COL1A1c.1614+80A>T (n.1614+80A>T)
n.4+80A>T
n.558+80A>T
c.958-1576A>T (n.958-1576A>T)
c.1416+80A>T (n.1416+80A>T)
17g.50194269T>GCA626689512COL1A1c.1614+80A>C (n.1614+80A>C)
n.4+80A>C
n.558+80A>C
c.958-1576A>C (n.958-1576A>C)
c.1416+80A>C (n.1416+80A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194269T=CA2263918100COL1A1c.1614+80A= (n.1614+80A=)
n.4+80A=
n.558+80A=
c.958-1576A= (n.958-1576A=)
c.1416+80A= (n.1416+80A=)
17g.50194271A>CCA2638710204COL1A1c.1614+78T>G (n.1614+78T>G)
n.4+78T>G
n.558+78T>G
c.958-1578T>G (n.958-1578T>G)
c.1416+78T>G (n.1416+78T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched