Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50194163_50194171del | CA16620476 | COL1A1 | c.1635_1643del (p.Ser546_Gly548del) n.25_33del n.579_587del c.958-1470_958-1462del (n.958-1470_958-1462del) c.1437_1445del (p.Ser480_Gly482del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194170C>A | CA400216042 | COL1A1 | c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.18G>T n.572G>T c.958-1477G>T (n.958-1477G>T) c.1430G>T (p.Ser477Ile) | |
17 | g.50194170C>G | CA400216043 | COL1A1 | c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.18G>C n.572G>C c.958-1477G>C (n.958-1477G>C) c.1430G>C (p.Ser477Thr) | |
17 | g.50194170C>T | CA400216039 | COL1A1 | c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.18G>A n.572G>A c.958-1477G>A (n.958-1477G>A) c.1430G>A (p.Ser477Asn) | |
17 | g.50194171T>A | CA400216044 | COL1A1 | c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.17A>T n.571A>T c.958-1478A>T (n.958-1478A>T) c.1429A>T (p.Ser477Cys) | |
17 | g.50194171T>C | CA400216045 | COL1A1 | c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.17A>G n.571A>G c.958-1478A>G (n.958-1478A>G) c.1429A>G (p.Ser477Gly) | |
17 | g.50194171T>G | CA400216048 | COL1A1 | c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.17A>C n.571A>C c.958-1478A>C (n.958-1478A>C) c.1429A>C (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194171T= | CA2263918052 | COL1A1 | c.1627A= (p.Ser543=) n.17A= n.571A= c.958-1478A= (n.958-1478A=) c.1429A= (p.Ser477=) | |
17 | g.50194171_50194172insAA | CA2263918053 | COL1A1 | c.1626_1627insTT (p.Ser543LeufsTer?) n.16_17insTT n.570_571insTT c.958-1479_958-1478insTT (n.958-1479_958-1478insTT) c.1428_1429insTT (p.Ser477LeufsTer?) | dbSNP |
17 | g.50194172T>A | CA500848802 | COL1A1 | c.1626A>T (p.Gly542=) n.16A>T n.570A>T c.958-1479A>T (n.958-1479A>T) c.1428A>T (p.Gly476=) | |
17 | g.50194172T>C | CA500848804 | COL1A1 | c.1626A>G (p.Gly542=) n.16A>G n.570A>G c.958-1479A>G (n.958-1479A>G) c.1428A>G (p.Gly476=) | |
17 | g.50194172T>G | CA500848806 | COL1A1 | c.1626A>C (p.Gly542=) n.16A>C n.570A>C c.958-1479A>C (n.958-1479A>C) c.1428A>C (p.Gly476=) | |
17 | g.50194173C>A | CA400216051 | COL1A1 | c.1625G>T (p.Gly542Val) n.15G>T n.569G>T c.958-1480G>T (n.958-1480G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) | |
17 | g.50194173C>G | CA400216055 | COL1A1 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.15G>C n.569G>C c.958-1480G>C (n.958-1480G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | |
17 | g.50194173C>T | CA400216057 | COL1A1 | c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.15G>A n.569G>A c.958-1480G>A (n.958-1480G>A) c.1427G>A (p.Gly476Glu) | |
17 | g.50194174C>A | CA400216064 | COL1A1 | c.1624G>T (p.Gly542Ter) n.14G>T n.568G>T c.958-1481G>T (n.958-1481G>T) c.1426G>T (p.Gly476Ter) | |
17 | g.50194174C>G | CA400216067 | COL1A1 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.14G>C n.568G>C c.958-1481G>C (n.958-1481G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
17 | g.50194174C>T | CA400216069 | COL1A1 | c.1624G>A (p.Gly542Arg) n.14G>A n.568G>A c.958-1481G>A (n.958-1481G>A) c.1426G>A (p.Gly476Arg) | |
17 | g.50194175A>C | CA500848813 | COL1A1 | c.1623T>G (p.Thr541=) n.13T>G n.567T>G c.958-1482T>G (n.958-1482T>G) c.1425T>G (p.Thr475=) | |
17 | g.50194175A>G | CA500848817 | COL1A1 | c.1623T>C (p.Thr541=) n.13T>C n.567T>C c.958-1482T>C (n.958-1482T>C) c.1425T>C (p.Thr475=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194175A>T | CA500848815 | COL1A1 | c.1623T>A (p.Thr541=) n.13T>A n.567T>A c.958-1482T>A (n.958-1482T>A) c.1425T>A (p.Thr475=) | |
17 | g.50194176G>A | CA8645170 | COL1A1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.12C>T n.566C>T c.958-1483C>T (n.958-1483C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50194176G>C | CA400216075 | COL1A1 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.12C>G n.566C>G c.958-1483C>G (n.958-1483C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) | |
17 | g.50194176G= | CA2263918054 | COL1A1 | c.1622C= (p.Thr541=) n.12C= n.566C= c.958-1483C= (n.958-1483C=) c.1424C= (p.Thr475=) | |
17 | g.50194176G>T | CA400216080 | COL1A1 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.12C>A n.566C>A c.958-1483C>A (n.958-1483C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) | |
17 | g.50194177T>A | CA400216099 | COL1A1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.11A>T n.565A>T c.958-1484A>T (n.958-1484A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) | |
17 | g.50194177T>C | CA8645171 | COL1A1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.11A>G n.565A>G c.958-1484A>G (n.958-1484A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194177T>G | CA400216096 | COL1A1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.11A>C n.565A>C c.958-1484A>C (n.958-1484A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) | |
17 | g.50194177T= | CA2263918055 | COL1A1 | c.1621A= (p.Thr541=) n.11A= n.565A= c.958-1484A= (n.958-1484A=) c.1423A= (p.Thr475=) | |
17 | g.50194178C>A | CA500848827 | COL1A1 | c.1620G>T (p.Leu540=) n.10G>T n.564G>T c.958-1485G>T (n.958-1485G>T) c.1422G>T (p.Leu474=) | |
17 | g.50194178C>G | CA500848829 | COL1A1 | c.1620G>C (p.Leu540=) n.10G>C n.564G>C c.958-1485G>C (n.958-1485G>C) c.1422G>C (p.Leu474=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194178C>T | CA500848831 | COL1A1 | c.1620G>A (p.Leu540=) n.10G>A n.564G>A c.958-1485G>A (n.958-1485G>A) c.1422G>A (p.Leu474=) | |
17 | g.50194179A= | CA2263918056 | COL1A1 | c.1619T= (p.Leu540=) n.9T= n.563T= c.958-1486T= (n.958-1486T=) c.1421T= (p.Leu474=) | |
17 | g.50194179A>C | CA400216104 | COL1A1 | c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.9T>G n.563T>G c.958-1486T>G (n.958-1486T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) | |
17 | g.50194179A>G | CA291545143 | COL1A1 | c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.9T>C n.563T>C c.958-1486T>C (n.958-1486T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) | dbSNP |
17 | g.50194179A>T | CA400216119 | COL1A1 | c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.9T>A n.563T>A c.958-1486T>A (n.958-1486T>A) c.1421T>A (p.Leu474Gln) | |
17 | g.50194179_50194180delinsAG | CA2263918057 | COL1A1 | c.1618_1619delinsCT (p.Leu540=) n.8_9delinsCT n.562_563delinsCT c.958-1487_958-1486delinsCT (n.958-1487_958-1486delinsCT) c.1420_1421delinsCT (p.Leu474=) | |
17 | g.50194180del | CA658798896 | COL1A1 | c.1618del (p.Leu540Ter) n.8del n.562del c.958-1487del (n.958-1487del) c.1420del (p.Leu474Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194180G>A | CA500848837 | COL1A1 | c.1618C>T (p.Leu540=) n.8C>T n.562C>T c.958-1487C>T (n.958-1487C>T) c.1420C>T (p.Leu474=) | |
17 | g.50194180G>C | CA400216122 | COL1A1 | c.1618C>G (p.Leu540Val) n.8C>G n.562C>G c.958-1487C>G (n.958-1487C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) | |
17 | g.50194180G>T | CA400216126 | COL1A1 | c.1618C>A (p.Leu540Met) n.8C>A n.562C>A c.958-1487C>A (n.958-1487C>A) c.1420C>A (p.Leu474Met) | |
17 | g.50194181A>C | CA500848841 | COL1A1 | c.1617T>G (p.Gly539=) n.7T>G n.561T>G c.958-1488T>G (n.958-1488T>G) c.1419T>G (p.Gly473=) | |
17 | g.50194181A>G | CA500848842 | COL1A1 | c.1617T>C (p.Gly539=) n.7T>C n.561T>C c.958-1488T>C (n.958-1488T>C) c.1419T>C (p.Gly473=) | |
17 | g.50194181A>T | CA500848845 | COL1A1 | c.1617T>A (p.Gly539=) n.7T>A n.561T>A c.958-1488T>A (n.958-1488T>A) c.1419T>A (p.Gly473=) | |
17 | g.50194182C>A | CA400216135 | COL1A1 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.6G>T n.560G>T c.958-1489G>T (n.958-1489G>T) c.1418G>T (p.Gly473Val) | |
17 | g.50194182C>G | CA400216131 | COL1A1 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.6G>C n.560G>C c.958-1489G>C (n.958-1489G>C) c.1418G>C (p.Gly473Ala) | |
17 | g.50194182C>T | CA400216133 | COL1A1 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.6G>A n.560G>A c.958-1489G>A (n.958-1489G>A) c.1418G>A (p.Gly473Asp) | |
17 | g.50194183C>A | CA400216138 | COL1A1 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.5G>T n.559G>T c.958-1490G>T (n.958-1490G>T) c.1417G>T (p.Gly473Cys) | |
17 | g.50194183C= | CA2263918058 | COL1A1 | c.1615G= (p.Gly539=) n.5G= n.559G= c.958-1490G= (n.958-1490G=) c.1417G= (p.Gly473=) | |
17 | g.50194183C>G | CA400216140 | COL1A1 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.5G>C n.559G>C c.958-1490G>C (n.958-1490G>C) c.1417G>C (p.Gly473Arg) | |
17 | g.50194183C>T | CA400216143 | COL1A1 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.5G>A n.559G>A c.958-1490G>A (n.958-1490G>A) c.1417G>A (p.Gly473Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194184C>A | CA400216148 | COL1A1 | c.1615-1G>T (n.1615-1G>T) n.5-1G>T n.559-1G>T c.958-1491G>T (n.958-1491G>T) c.1417-1G>T (n.1417-1G>T) | |
17 | g.50194184C>G | CA400216152 | COL1A1 | c.1615-1G>C (n.1615-1G>C) n.5-1G>C n.559-1G>C c.958-1491G>C (n.958-1491G>C) c.1417-1G>C (n.1417-1G>C) | |
17 | g.50194184C>T | CA400216155 | COL1A1 | c.1615-1G>A (n.1615-1G>A) n.5-1G>A n.559-1G>A c.958-1491G>A (n.958-1491G>A) c.1417-1G>A (n.1417-1G>A) | ClinVar |
17 | g.50194185T>A | CA400216164 | COL1A1 | c.1615-2A>T (n.1615-2A>T) n.5-2A>T n.559-2A>T c.958-1492A>T (n.958-1492A>T) c.1417-2A>T (n.1417-2A>T) | |
17 | g.50194185T>C | CA400216167 | COL1A1 | c.1615-2A>G (n.1615-2A>G) n.5-2A>G n.559-2A>G c.958-1492A>G (n.958-1492A>G) c.1417-2A>G (n.1417-2A>G) | |
17 | g.50194185T>G | CA400216163 | COL1A1 | c.1615-2A>C (n.1615-2A>C) n.5-2A>C n.559-2A>C c.958-1492A>C (n.958-1492A>C) c.1417-2A>C (n.1417-2A>C) | |
17 | g.50194185_50194186insTGGCACC | CA500848859 | COL1A1 | c.1615-3_1615-2insGGTGCCA (n.1615-3_1615-2insGGTGCCA) n.5-3_5-2insGGTGCCA n.559-3_559-2insGGTGCCA c.958-1493_958-1492insGGTGCCA (n.958-1493_958-1492insGGTGCCA) c.1417-3_1417-2insGGTGCCA (n.1417-3_1417-2insGGTGCCA) | |
17 | g.50194186A= | CA2263918059 | COL1A1 | c.1615-3T= (n.1615-3T=) n.5-3T= n.559-3T= c.958-1493T= (n.958-1493T=) c.1417-3T= (n.1417-3T=) | |
17 | g.50194186A>C | CA2638710183 | COL1A1 | c.1615-3T>G (n.1615-3T>G) n.5-3T>G n.559-3T>G c.958-1493T>G (n.958-1493T>G) c.1417-3T>G (n.1417-3T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194186A>G | CA626689547 | COL1A1 | c.1615-3T>C (n.1615-3T>C) n.5-3T>C n.559-3T>C c.958-1493T>C (n.958-1493T>C) c.1417-3T>C (n.1417-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194187G>A | CA626689549 | COL1A1 | c.1615-4C>T (n.1615-4C>T) n.5-4C>T n.559-4C>T c.958-1494C>T (n.958-1494C>T) c.1417-4C>T (n.1417-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194187G= | CA2263918061 | COL1A1 | c.1615-4C= (n.1615-4C=) n.5-4C= n.559-4C= c.958-1494C= (n.958-1494C=) c.1417-4C= (n.1417-4C=) | |
17 | g.50194187G>T | CA8645172 | COL1A1 | c.1615-4C>A (n.1615-4C>A) n.5-4C>A n.559-4C>A c.958-1494C>A (n.958-1494C>A) c.1417-4C>A (n.1417-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194188_50194189dup | CA2263918060 | COL1A1 | c.1615-5_1615-4dup (n.1615-5_1615-4dup) n.5-5_5-4dup n.559-5_559-4dup c.958-1495_958-1494dup (n.958-1495_958-1494dup) c.1417-5_1417-4dup (n.1417-5_1417-4dup) | dbSNP |
17 | g.50194188G>A | CA8645173 | COL1A1 | c.1615-5C>T (n.1615-5C>T) n.5-5C>T n.559-5C>T c.958-1495C>T (n.958-1495C>T) c.1417-5C>T (n.1417-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194188G= | CA2263918062 | COL1A1 | c.1615-5C= (n.1615-5C=) n.5-5C= n.559-5C= c.958-1495C= (n.958-1495C=) c.1417-5C= (n.1417-5C=) | |
17 | g.50194189G>A | CA2576317595 | COL1A1 | c.1615-6C>T (n.1615-6C>T) n.5-6C>T n.559-6C>T c.958-1496C>T (n.958-1496C>T) c.1417-6C>T (n.1417-6C>T) | |
17 | g.50194191G>A | CA2809756941 | COL1A1 | c.1615-8C>T (n.1615-8C>T) n.5-8C>T n.559-8C>T c.958-1498C>T (n.958-1498C>T) c.1417-8C>T (n.1417-8C>T) | |
17 | g.50194191G= | CA2263918063 | COL1A1 | c.1615-8C= (n.1615-8C=) n.5-8C= n.559-8C= c.958-1498C= (n.958-1498C=) c.1417-8C= (n.1417-8C=) | |
17 | g.50194191G>T | CA626689550 | COL1A1 | c.1615-8C>A (n.1615-8C>A) n.5-8C>A n.559-8C>A c.958-1498C>A (n.958-1498C>A) c.1417-8C>A (n.1417-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194195G>A | CA772791085 | COL1A1 | c.1615-12C>T (n.1615-12C>T) n.5-12C>T n.559-12C>T c.958-1502C>T (n.958-1502C>T) c.1417-12C>T (n.1417-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194195G= | CA2263918064 | COL1A1 | c.1615-12C= (n.1615-12C=) n.5-12C= n.559-12C= c.958-1502C= (n.958-1502C=) c.1417-12C= (n.1417-12C=) | |
17 | g.50194197G>A | CA8645174 | COL1A1 | c.1615-14C>T (n.1615-14C>T) n.5-14C>T n.559-14C>T c.958-1504C>T (n.958-1504C>T) c.1417-14C>T (n.1417-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194197G>C | CA984451231 | COL1A1 | c.1615-14C>G (n.1615-14C>G) n.5-14C>G n.559-14C>G c.958-1504C>G (n.958-1504C>G) c.1417-14C>G (n.1417-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194197G= | CA2263918065 | COL1A1 | c.1615-14C= (n.1615-14C=) n.5-14C= n.559-14C= c.958-1504C= (n.958-1504C=) c.1417-14C= (n.1417-14C=) | |
17 | g.50194199G>A | CA2573154176 | COL1A1 | c.1615-16C>T (n.1615-16C>T) n.5-16C>T n.559-16C>T c.958-1506C>T (n.958-1506C>T) c.1417-16C>T (n.1417-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194200G>A | CA2638710184 | COL1A1 | c.1615-17C>T (n.1615-17C>T) n.5-17C>T n.559-17C>T c.958-1507C>T (n.958-1507C>T) c.1417-17C>T (n.1417-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194200G= | CA2263918066 | COL1A1 | c.1615-17C= (n.1615-17C=) n.5-17C= n.559-17C= c.958-1507C= (n.958-1507C=) c.1417-17C= (n.1417-17C=) | |
17 | g.50194200G>T | CA291545156 | COL1A1 | c.1615-17C>A (n.1615-17C>A) n.5-17C>A n.559-17C>A c.958-1507C>A (n.958-1507C>A) c.1417-17C>A (n.1417-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194202A>C | CA2809756947 | COL1A1 | c.1615-19T>G (n.1615-19T>G) n.5-19T>G n.559-19T>G c.958-1509T>G (n.958-1509T>G) c.1417-19T>G (n.1417-19T>G) | |
17 | g.50194203T>G | CA2576317596 | COL1A1 | c.1615-20A>C (n.1615-20A>C) n.5-20A>C n.559-20A>C c.958-1510A>C (n.958-1510A>C) c.1417-20A>C (n.1417-20A>C) | |
17 | g.50194204G>T | CA2638710185 | COL1A1 | c.1615-21C>A (n.1615-21C>A) n.5-21C>A n.559-21C>A c.958-1511C>A (n.958-1511C>A) c.1417-21C>A (n.1417-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194207T>G | CA984451232 | COL1A1 | c.1615-24A>C (n.1615-24A>C) n.5-24A>C n.559-24A>C c.958-1514A>C (n.958-1514A>C) c.1417-24A>C (n.1417-24A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194208G>A | CA2567727545 | COL1A1 | c.1615-25C>T (n.1615-25C>T) n.5-25C>T n.559-25C>T c.958-1515C>T (n.958-1515C>T) c.1417-25C>T (n.1417-25C>T) | |
17 | g.50194209G>A | CA8645176 | COL1A1 | c.1615-26C>T (n.1615-26C>T) n.5-26C>T n.559-26C>T c.958-1516C>T (n.958-1516C>T) c.1417-26C>T (n.1417-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194209G= | CA2263918067 | COL1A1 | c.1615-26C= (n.1615-26C=) n.5-26C= n.559-26C= c.958-1516C= (n.958-1516C=) c.1417-26C= (n.1417-26C=) | |
17 | g.50194209G>T | CA8645175 | COL1A1 | c.1615-26C>A (n.1615-26C>A) n.5-26C>A n.559-26C>A c.958-1516C>A (n.958-1516C>A) c.1417-26C>A (n.1417-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194210G>A | CA8645177 | COL1A1 | c.1615-27C>T (n.1615-27C>T) n.5-27C>T n.559-27C>T c.958-1517C>T (n.958-1517C>T) c.1417-27C>T (n.1417-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194210G= | CA2263918068 | COL1A1 | c.1615-27C= (n.1615-27C=) n.5-27C= n.559-27C= c.958-1517C= (n.958-1517C=) c.1417-27C= (n.1417-27C=) | |
17 | g.50194210G>T | CA2638710186 | COL1A1 | c.1615-27C>A (n.1615-27C>A) n.5-27C>A n.559-27C>A c.958-1517C>A (n.958-1517C>A) c.1417-27C>A (n.1417-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194212C= | CA2263918069 | COL1A1 | c.1615-29G= (n.1615-29G=) n.5-29G= n.559-29G= c.958-1519G= (n.958-1519G=) c.1417-29G= (n.1417-29G=) | |
17 | g.50194212C>G | CA2263918070 | COL1A1 | c.1615-29G>C (n.1615-29G>C) n.5-29G>C n.559-29G>C c.958-1519G>C (n.958-1519G>C) c.1417-29G>C (n.1417-29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194212C>T | CA2733682177 | COL1A1 | c.1615-29G>A (n.1615-29G>A) n.5-29G>A n.559-29G>A c.958-1519G>A (n.958-1519G>A) c.1417-29G>A (n.1417-29G>A) | dbSNP |
17 | g.50194213T>A | CA984451233 | COL1A1 | c.1615-30A>T (n.1615-30A>T) n.5-30A>T n.559-30A>T c.958-1520A>T (n.958-1520A>T) c.1417-30A>T (n.1417-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194213T>C | CA626689552 | COL1A1 | c.1615-30A>G (n.1615-30A>G) n.5-30A>G n.559-30A>G c.958-1520A>G (n.958-1520A>G) c.1417-30A>G (n.1417-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194213T>G | CA2263918072 | COL1A1 | c.1615-30A>C (n.1615-30A>C) n.5-30A>C n.559-30A>C c.958-1520A>C (n.958-1520A>C) c.1417-30A>C (n.1417-30A>C) | dbSNP |
17 | g.50194213T= | CA2263918071 | COL1A1 | c.1615-30A= (n.1615-30A=) n.5-30A= n.559-30A= c.958-1520A= (n.958-1520A=) c.1417-30A= (n.1417-30A=) | |
17 | g.50194215G>A | CA626689553 | COL1A1 | c.1615-32C>T (n.1615-32C>T) n.5-32C>T n.559-32C>T c.958-1522C>T (n.958-1522C>T) c.1417-32C>T (n.1417-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194215G= | CA2263918073 | COL1A1 | c.1615-32C= (n.1615-32C=) n.5-32C= n.559-32C= c.958-1522C= (n.958-1522C=) c.1417-32C= (n.1417-32C=) | |
17 | g.50194216G>C | CA8645178 | COL1A1 | c.1615-33C>G (n.1615-33C>G) n.5-33C>G n.559-33C>G c.958-1523C>G (n.958-1523C>G) c.1417-33C>G (n.1417-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194216G= | CA2263918074 | COL1A1 | c.1615-33C= (n.1615-33C=) n.5-33C= n.559-33C= c.958-1523C= (n.958-1523C=) c.1417-33C= (n.1417-33C=) | |
17 | g.50194217G>T | CA2638710187 | COL1A1 | c.1615-34C>A (n.1615-34C>A) n.5-34C>A n.559-34C>A c.958-1524C>A (n.958-1524C>A) c.1417-34C>A (n.1417-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194218G>A | CA2638710188 | COL1A1 | c.1615-35C>T (n.1615-35C>T) n.5-35C>T n.559-35C>T c.958-1525C>T (n.958-1525C>T) c.1417-35C>T (n.1417-35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194218G>T | CA2638710189 | COL1A1 | c.1615-35C>A (n.1615-35C>A) n.5-35C>A n.559-35C>A c.958-1525C>A (n.958-1525C>A) c.1417-35C>A (n.1417-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194219A>G | CA2638710190 | COL1A1 | c.1615-36T>C (n.1615-36T>C) n.5-36T>C n.559-36T>C c.958-1526T>C (n.958-1526T>C) c.1417-36T>C (n.1417-36T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194223G>T | CA2576317597 | COL1A1 | c.1615-40C>A (n.1615-40C>A) n.5-40C>A n.559-40C>A c.958-1530C>A (n.958-1530C>A) c.1417-40C>A (n.1417-40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194225A= | CA2263918075 | COL1A1 | c.1615-42T= (n.1615-42T=) n.5-42T= n.559-42T= c.958-1532T= (n.958-1532T=) c.1417-42T= (n.1417-42T=) | |
17 | g.50194225A>C | CA291545177 | COL1A1 | c.1615-42T>G (n.1615-42T>G) n.5-42T>G n.559-42T>G c.958-1532T>G (n.958-1532T>G) c.1417-42T>G (n.1417-42T>G) | dbSNP |
17 | g.50194227G>A | CA291545178 | COL1A1 | c.1615-44C>T (n.1615-44C>T) n.5-44C>T n.559-44C>T c.958-1534C>T (n.958-1534C>T) c.1417-44C>T (n.1417-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194227G= | CA2263918076 | COL1A1 | c.1615-44C= (n.1615-44C=) n.5-44C= n.559-44C= c.958-1534C= (n.958-1534C=) c.1417-44C= (n.1417-44C=) | |
17 | g.50194227G>T | CA2576317598 | COL1A1 | c.1615-44C>A (n.1615-44C>A) n.5-44C>A n.559-44C>A c.958-1534C>A (n.958-1534C>A) c.1417-44C>A (n.1417-44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194228A= | CA2263918077 | COL1A1 | c.1615-45T= (n.1615-45T=) n.5-45T= n.559-45T= c.958-1535T= (n.958-1535T=) c.1417-45T= (n.1417-45T=) | |
17 | g.50194228A>G | CA8645179 | COL1A1 | c.1615-45T>C (n.1615-45T>C) n.5-45T>C n.559-45T>C c.958-1535T>C (n.958-1535T>C) c.1417-45T>C (n.1417-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194228A>T | CA2638710191 | COL1A1 | c.1615-45T>A (n.1615-45T>A) n.5-45T>A n.559-45T>A c.958-1535T>A (n.958-1535T>A) c.1417-45T>A (n.1417-45T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194229T>C | CA626689554 | COL1A1 | c.1615-46A>G (n.1615-46A>G) n.5-46A>G n.559-46A>G c.958-1536A>G (n.958-1536A>G) c.1417-46A>G (n.1417-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194229T>G | CA8645180 | COL1A1 | c.1615-46A>C (n.1615-46A>C) n.5-46A>C n.559-46A>C c.958-1536A>C (n.958-1536A>C) c.1417-46A>C (n.1417-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194229T= | CA2263918078 | COL1A1 | c.1615-46A= (n.1615-46A=) n.5-46A= n.559-46A= c.958-1536A= (n.958-1536A=) c.1417-46A= (n.1417-46A=) | |
17 | g.50194230G>A | CA626689556 | COL1A1 | c.1615-47C>T (n.1615-47C>T) n.5-47C>T n.559-47C>T c.958-1537C>T (n.958-1537C>T) c.1417-47C>T (n.1417-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194230G= | CA2263918079 | COL1A1 | c.1615-47C= (n.1615-47C=) n.5-47C= n.559-47C= c.958-1537C= (n.958-1537C=) c.1417-47C= (n.1417-47C=) | |
17 | g.50194232A= | CA2263918080 | COL1A1 | c.1615-49T= (n.1615-49T=) n.5-49T= n.559-49T= c.958-1539T= (n.958-1539T=) c.1417-49T= (n.1417-49T=) | |
17 | g.50194232A>C | CA8645181 | COL1A1 | c.1615-49T>G (n.1615-49T>G) n.5-49T>G n.559-49T>G c.958-1539T>G (n.958-1539T>G) c.1417-49T>G (n.1417-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194233G>A | CA2263918082 | COL1A1 | c.1615-50C>T (n.1615-50C>T) n.5-50C>T n.559-50C>T c.958-1540C>T (n.958-1540C>T) c.1417-50C>T (n.1417-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194233G= | CA2263918081 | COL1A1 | c.1615-50C= (n.1615-50C=) n.5-50C= n.559-50C= c.958-1540C= (n.958-1540C=) c.1417-50C= (n.1417-50C=) | |
17 | g.50194233_50194234insTCCTCCCCCACCTCCATCAT | CA2638710192 | COL1A1 | c.1615-51_1615-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.1615-51_1615-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA) n.5-51_5-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA n.559-51_559-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA c.958-1541_958-1540insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.958-1541_958-1540insATGATGGAGGTGGGGGAGGA) c.1417-51_1417-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.1417-51_1417-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA) | gnomAD v4 |
17 | g.50194234G>A | CA2576317599 | COL1A1 | c.1615-51C>T (n.1615-51C>T) n.5-51C>T n.559-51C>T c.958-1541C>T (n.958-1541C>T) c.1417-51C>T (n.1417-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194235T>C | CA984451236 | COL1A1 | c.1615-52A>G (n.1615-52A>G) n.5-52A>G n.559-52A>G c.958-1542A>G (n.958-1542A>G) c.1417-52A>G (n.1417-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194235T>G | CA984451237 | COL1A1 | c.1615-52A>C (n.1615-52A>C) n.5-52A>C n.559-52A>C c.958-1542A>C (n.958-1542A>C) c.1417-52A>C (n.1417-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194235T= | CA2263918083 | COL1A1 | c.1615-52A= (n.1615-52A=) n.5-52A= n.559-52A= c.958-1542A= (n.958-1542A=) c.1417-52A= (n.1417-52A=) | |
17 | g.50194236G>A | CA772791116 | COL1A1 | c.1615-53C>T (n.1615-53C>T) n.5-53C>T n.559-53C>T c.958-1543C>T (n.958-1543C>T) c.1417-53C>T (n.1417-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194236G>C | CA2263918085 | COL1A1 | c.1615-53C>G (n.1615-53C>G) n.5-53C>G n.559-53C>G c.958-1543C>G (n.958-1543C>G) c.1417-53C>G (n.1417-53C>G) | dbSNP |
17 | g.50194236G= | CA2263918086 | COL1A1 | c.1615-53C= (n.1615-53C=) n.5-53C= n.559-53C= c.958-1543C= (n.958-1543C=) c.1417-53C= (n.1417-53C=) | |
17 | g.50194236G>T | CA2263918084 | COL1A1 | c.1615-53C>A (n.1615-53C>A) n.5-53C>A n.559-53C>A c.958-1543C>A (n.958-1543C>A) c.1417-53C>A (n.1417-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194237G>A | CA772791118 | COL1A1 | c.1615-54C>T (n.1615-54C>T) n.5-54C>T n.559-54C>T c.958-1544C>T (n.958-1544C>T) c.1417-54C>T (n.1417-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194237G= | CA2263918087 | COL1A1 | c.1615-54C= (n.1615-54C=) n.5-54C= n.559-54C= c.958-1544C= (n.958-1544C=) c.1417-54C= (n.1417-54C=) | |
17 | g.50194238G>C | CA2263918089 | COL1A1 | c.1615-55C>G (n.1615-55C>G) n.5-55C>G n.559-55C>G c.958-1545C>G (n.958-1545C>G) c.1417-55C>G (n.1417-55C>G) | dbSNP |
17 | g.50194238G= | CA2263918088 | COL1A1 | c.1615-55C= (n.1615-55C=) n.5-55C= n.559-55C= c.958-1545C= (n.958-1545C=) c.1417-55C= (n.1417-55C=) | |
17 | g.50194239G>A | CA626689557 | COL1A1 | c.1615-56C>T (n.1615-56C>T) n.5-56C>T n.559-56C>T c.958-1546C>T (n.958-1546C>T) c.1417-56C>T (n.1417-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194239G= | CA2263918090 | COL1A1 | c.1615-56C= (n.1615-56C=) n.5-56C= n.559-56C= c.958-1546C= (n.958-1546C=) c.1417-56C= (n.1417-56C=) | |
17 | g.50194239G>T | CA2576317600 | COL1A1 | c.1615-56C>A (n.1615-56C>A) n.5-56C>A n.559-56C>A c.958-1546C>A (n.958-1546C>A) c.1417-56C>A (n.1417-56C>A) | |
17 | g.50194240G>A | CA291545193 | COL1A1 | c.1615-57C>T (n.1615-57C>T) n.5-57C>T n.559-57C>T c.958-1547C>T (n.958-1547C>T) c.1417-57C>T (n.1417-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194240G= | CA2263918091 | COL1A1 | c.1615-57C= (n.1615-57C=) n.5-57C= n.559-57C= c.958-1547C= (n.958-1547C=) c.1417-57C= (n.1417-57C=) | |
17 | g.50194240G>T | CA772791124 | COL1A1 | c.1615-57C>A (n.1615-57C>A) n.5-57C>A n.559-57C>A c.958-1547C>A (n.958-1547C>A) c.1417-57C>A (n.1417-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194241A= | CA2263918092 | COL1A1 | c.1615-58T= (n.1615-58T=) n.5-58T= n.559-58T= c.958-1548T= (n.958-1548T=) c.1417-58T= (n.1417-58T=) | |
17 | g.50194241A>G | CA291545196 | COL1A1 | c.1615-58T>C (n.1615-58T>C) n.5-58T>C n.559-58T>C c.958-1548T>C (n.958-1548T>C) c.1417-58T>C (n.1417-58T>C) | dbSNP |
17 | g.50194241A>T | CA2638710193 | COL1A1 | c.1615-58T>A (n.1615-58T>A) n.5-58T>A n.559-58T>A c.958-1548T>A (n.958-1548T>A) c.1417-58T>A (n.1417-58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194242G>C | CA2638710194 | COL1A1 | c.1615-59C>G (n.1615-59C>G) n.5-59C>G n.559-59C>G c.958-1549C>G (n.958-1549C>G) c.1417-59C>G (n.1417-59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194244A= | CA2263918093 | COL1A1 | c.1615-61T= (n.1615-61T=) n.5-61T= n.559-61T= c.958-1551T= (n.958-1551T=) c.1417-61T= (n.1417-61T=) | |
17 | g.50194244A>C | CA291545198 | COL1A1 | c.1615-61T>G (n.1615-61T>G) n.5-61T>G n.559-61T>G c.958-1551T>G (n.958-1551T>G) c.1417-61T>G (n.1417-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194245C>T | CA2638710195 | COL1A1 | c.1615-62G>A (n.1615-62G>A) n.5-62G>A n.559-62G>A c.958-1552G>A (n.958-1552G>A) c.1417-62G>A (n.1417-62G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194249A>G | CA2733837655 | COL1A1 | c.1615-66T>C (n.1615-66T>C) n.5-66T>C n.559-66T>C c.958-1556T>C (n.958-1556T>C) c.1417-66T>C (n.1417-66T>C) | dbSNP |
17 | g.50194250G>A | CA2638710196 | COL1A1 | c.1615-67C>T (n.1615-67C>T) n.5-67C>T n.559-67C>T c.958-1557C>T (n.958-1557C>T) c.1417-67C>T (n.1417-67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194251A>G | CA2638710197 | COL1A1 | c.1615-68T>C (n.1615-68T>C) n.5-68T>C n.559-68T>C c.958-1558T>C (n.958-1558T>C) c.1417-68T>C (n.1417-68T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194253G>A | CA291545200 | COL1A1 | c.1615-70C>T (n.1615-70C>T) n.5-70C>T n.559-70C>T c.958-1560C>T (n.958-1560C>T) c.1417-70C>T (n.1417-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194253G>C | CA2638710198 | COL1A1 | c.1615-70C>G (n.1615-70C>G) n.5-70C>G n.559-70C>G c.958-1560C>G (n.958-1560C>G) c.1417-70C>G (n.1417-70C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194253G= | CA2263918094 | COL1A1 | c.1615-70C= (n.1615-70C=) n.5-70C= n.559-70C= c.958-1560C= (n.958-1560C=) c.1417-70C= (n.1417-70C=) | |
17 | g.50194254G>A | CA2576317602 | COL1A1 | c.1615-71C>T (n.1615-71C>T) n.5-71C>T n.559-71C>T c.958-1561C>T (n.958-1561C>T) c.1417-71C>T (n.1417-71C>T) | |
17 | g.50194256del | CA2638710199 | COL1A1 | c.1615-73del (n.1615-73del) n.5-73del n.559-73del c.958-1563del (n.958-1563del) c.1417-73del (n.1417-73del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194257G>A | CA2638710200 | COL1A1 | c.1615-74C>T (n.1615-74C>T) n.5-74C>T n.559-74C>T c.958-1564C>T (n.958-1564C>T) c.1417-74C>T (n.1417-74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194257G>C | CA984451246 | COL1A1 | c.1615-74C>G (n.1615-74C>G) n.5-74C>G n.559-74C>G c.958-1564C>G (n.958-1564C>G) c.1417-74C>G (n.1417-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194257G= | CA2263918095 | COL1A1 | c.1615-74C= (n.1615-74C=) n.5-74C= n.559-74C= c.958-1564C= (n.958-1564C=) c.1417-74C= (n.1417-74C=) | |
17 | g.50194259C>A | CA2638710201 | COL1A1 | c.1615-76G>T (n.1615-76G>T) n.5-76G>T n.559-76G>T c.958-1566G>T (n.958-1566G>T) c.1417-76G>T (n.1417-76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194260C>A | CA2638710202 | COL1A1 | c.1615-77G>T (n.1615-77G>T) n.5-77G>T n.559-77G>T c.958-1567G>T (n.958-1567G>T) c.1417-77G>T (n.1417-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194260C= | CA2263918096 | COL1A1 | c.1615-77G= (n.1615-77G=) n.5-77G= n.559-77G= c.958-1567G= (n.958-1567G=) c.1417-77G= (n.1417-77G=) | |
17 | g.50194260C>T | CA772791128 | COL1A1 | c.1615-77G>A (n.1615-77G>A) n.5-77G>A n.559-77G>A c.958-1567G>A (n.958-1567G>A) c.1417-77G>A (n.1417-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194261C>G | CA2638710203 | COL1A1 | c.1615-78G>C (n.1615-78G>C) n.5-78G>C n.559-78G>C c.958-1568G>C (n.958-1568G>C) c.1417-78G>C (n.1417-78G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194263T>C | CA772791129 | COL1A1 | c.1615-80A>G (n.1615-80A>G) n.5-80A>G n.559-80A>G c.958-1570A>G (n.958-1570A>G) c.1417-80A>G (n.1417-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194263T= | CA2263918097 | COL1A1 | c.1615-80A= (n.1615-80A=) n.5-80A= n.559-80A= c.958-1570A= (n.958-1570A=) c.1417-80A= (n.1417-80A=) | |
17 | g.50194266G>T | CA2576317603 | COL1A1 | c.1615-83C>A (n.1615-83C>A) n.5-83C>A n.559-83C>A c.958-1573C>A (n.958-1573C>A) c.1417-83C>A (n.1417-83C>A) | |
17 | g.50194268C>A | CA2576317604 | COL1A1 | c.1614+81G>T (n.1614+81G>T) n.4+81G>T n.558+81G>T c.958-1575G>T (n.958-1575G>T) c.1416+81G>T (n.1416+81G>T) | |
17 | g.50194268C= | CA2263918098 | COL1A1 | c.1614+81G= (n.1614+81G=) n.4+81G= n.558+81G= c.958-1575G= (n.958-1575G=) c.1416+81G= (n.1416+81G=) | |
17 | g.50194268C>T | CA2263918099 | COL1A1 | c.1614+81G>A (n.1614+81G>A) n.4+81G>A n.558+81G>A c.958-1575G>A (n.958-1575G>A) c.1416+81G>A (n.1416+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194269T>A | CA2809756955 | COL1A1 | c.1614+80A>T (n.1614+80A>T) n.4+80A>T n.558+80A>T c.958-1576A>T (n.958-1576A>T) c.1416+80A>T (n.1416+80A>T) | |
17 | g.50194269T>G | CA626689512 | COL1A1 | c.1614+80A>C (n.1614+80A>C) n.4+80A>C n.558+80A>C c.958-1576A>C (n.958-1576A>C) c.1416+80A>C (n.1416+80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194269T= | CA2263918100 | COL1A1 | c.1614+80A= (n.1614+80A=) n.4+80A= n.558+80A= c.958-1576A= (n.958-1576A=) c.1416+80A= (n.1416+80A=) |