Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
17 | g.50194042_50194129del | CA500848590 | COL1A1 | c.1668+2_1669del n.58+2_59del n.614_701del c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del) c.1470+2_1471del | |
17 | g.50194072A= | CA2263917994 | COL1A1 | c.1669-31T= (n.1669-31T=) n.59-31T= n.670T= c.958-1379T= (n.958-1379T=) c.1471-31T= (n.1471-31T=) | |
17 | g.50194072A>C | CA2581314549 | COL1A1 | c.1669-31T>G (n.1669-31T>G) n.59-31T>G n.670T>G c.958-1379T>G (n.958-1379T>G) c.1471-31T>G (n.1471-31T>G) | |
17 | g.50194072A>G | CA8645148 | COL1A1 | c.1669-31T>C (n.1669-31T>C) n.59-31T>C n.670T>C c.958-1379T>C (n.958-1379T>C) c.1471-31T>C (n.1471-31T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194072A>T | CA2263917993 | COL1A1 | c.1669-31T>A (n.1669-31T>A) n.59-31T>A n.670T>A c.958-1379T>A (n.958-1379T>A) c.1471-31T>A (n.1471-31T>A) | dbSNP |
17 | g.50194073G>A | CA2576317584 | COL1A1 | c.1669-32C>T (n.1669-32C>T) n.59-32C>T n.669C>T c.958-1380C>T (n.958-1380C>T) c.1471-32C>T (n.1471-32C>T) | |
17 | g.50194073G>C | CA2638710163 | COL1A1 | c.1669-32C>G (n.1669-32C>G) n.59-32C>G n.669C>G c.958-1380C>G (n.958-1380C>G) c.1471-32C>G (n.1471-32C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194074G>A | CA2576317585 | COL1A1 | c.1669-33C>T (n.1669-33C>T) n.59-33C>T n.668C>T c.958-1381C>T (n.958-1381C>T) c.1471-33C>T (n.1471-33C>T) | |
17 | g.50194076C= | CA2263917995 | COL1A1 | c.1669-35G= (n.1669-35G=) n.59-35G= n.666G= c.958-1383G= (n.958-1383G=) c.1471-35G= (n.1471-35G=) | |
17 | g.50194076C>T | CA8645149 | COL1A1 | c.1669-35G>A (n.1669-35G>A) n.59-35G>A n.666G>A c.958-1383G>A (n.958-1383G>A) c.1471-35G>A (n.1471-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194078G= | CA2263917996 | COL1A1 | c.1669-37C= (n.1669-37C=) n.59-37C= n.664C= c.958-1385C= (n.958-1385C=) c.1471-37C= (n.1471-37C=) | |
17 | g.50194078G>T | CA984451172 | COL1A1 | c.1669-37C>A (n.1669-37C>A) n.59-37C>A n.664C>A c.958-1385C>A (n.958-1385C>A) c.1471-37C>A (n.1471-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194081G>A | CA2263917998 | COL1A1 | c.1669-40C>T (n.1669-40C>T) n.59-40C>T n.661C>T c.958-1388C>T (n.958-1388C>T) c.1471-40C>T (n.1471-40C>T) | dbSNP |
17 | g.50194081G= | CA2263917997 | COL1A1 | c.1669-40C= (n.1669-40C=) n.59-40C= n.661C= c.958-1388C= (n.958-1388C=) c.1471-40C= (n.1471-40C=) | |
17 | g.50194083G>A | CA2638710164 | COL1A1 | c.1669-42C>T (n.1669-42C>T) n.59-42C>T n.659C>T c.958-1390C>T (n.958-1390C>T) c.1471-42C>T (n.1471-42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194083_50194084delinsGA | CA2263917999 | COL1A1 | c.1669-43_1669-42delinsTC (n.1669-43_1669-42delinsTC) n.59-43_59-42delinsTC n.658_659delinsTC c.958-1391_958-1390delinsTC (n.958-1391_958-1390delinsTC) c.1471-43_1471-42delinsTC (n.1471-43_1471-42delinsTC) | |
17 | g.50194084del | CA626689540 | COL1A1 | c.1669-43del (n.1669-43del) n.59-43del n.658del c.958-1391del (n.958-1391del) c.1471-43del (n.1471-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194085G>A | CA8645150 | COL1A1 | c.1669-44C>T (n.1669-44C>T) n.59-44C>T n.657C>T c.958-1392C>T (n.958-1392C>T) c.1471-44C>T (n.1471-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194085G= | CA2263918000 | COL1A1 | c.1669-44C= (n.1669-44C=) n.59-44C= n.657C= c.958-1392C= (n.958-1392C=) c.1471-44C= (n.1471-44C=) | |
17 | g.50194087C= | CA2263918001 | COL1A1 | c.1668+43G= (n.1668+43G=) n.58+43G= n.655G= c.958-1394G= (n.958-1394G=) c.1470+43G= (n.1470+43G=) | |
17 | g.50194087C>T | CA8645151 | COL1A1 | c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) n.58+43G>A n.655G>A c.958-1394G>A (n.958-1394G>A) c.1470+43G>A (n.1470+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194089G>A | CA291545097 | COL1A1 | c.1668+41C>T (n.1668+41C>T) n.58+41C>T n.653C>T c.958-1396C>T (n.958-1396C>T) c.1470+41C>T (n.1470+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194089G= | CA2263918002 | COL1A1 | c.1668+41C= (n.1668+41C=) n.58+41C= n.653C= c.958-1396C= (n.958-1396C=) c.1470+41C= (n.1470+41C=) | |
17 | g.50194090A>T | CA2809756912 | COL1A1 | c.1668+40T>A (n.1668+40T>A) n.58+40T>A n.652T>A c.958-1397T>A (n.958-1397T>A) c.1470+40T>A (n.1470+40T>A) | |
17 | g.50194091C= | CA2263918003 | COL1A1 | c.1668+39G= (n.1668+39G=) n.58+39G= n.651G= c.958-1398G= (n.958-1398G=) c.1470+39G= (n.1470+39G=) | |
17 | g.50194091C>T | CA984451177 | COL1A1 | c.1668+39G>A (n.1668+39G>A) n.58+39G>A n.651G>A c.958-1398G>A (n.958-1398G>A) c.1470+39G>A (n.1470+39G>A) | dbSNP |
17 | g.50194093G>A | CA2576317587 | COL1A1 | c.1668+37C>T (n.1668+37C>T) n.58+37C>T n.649C>T c.958-1400C>T (n.958-1400C>T) c.1470+37C>T (n.1470+37C>T) | |
17 | g.50194093G>T | CA2638710165 | COL1A1 | c.1668+37C>A (n.1668+37C>A) n.58+37C>A n.649C>A c.958-1400C>A (n.958-1400C>A) c.1470+37C>A (n.1470+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194094G>A | CA626689541 | COL1A1 | c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) n.58+36C>T n.648C>T c.958-1401C>T (n.958-1401C>T) c.1470+36C>T (n.1470+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194094G= | CA2263918004 | COL1A1 | c.1668+36C= (n.1668+36C=) n.58+36C= n.648C= c.958-1401C= (n.958-1401C=) c.1470+36C= (n.1470+36C=) | |
17 | g.50194094G>T | CA2638710166 | COL1A1 | c.1668+36C>A (n.1668+36C>A) n.58+36C>A n.648C>A c.958-1401C>A (n.958-1401C>A) c.1470+36C>A (n.1470+36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194096C= | CA2263918005 | COL1A1 | c.1668+34G= (n.1668+34G=) n.58+34G= n.646G= c.958-1403G= (n.958-1403G=) c.1470+34G= (n.1470+34G=) | |
17 | g.50194096C>T | CA2263918006 | COL1A1 | c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) n.58+34G>A n.646G>A c.958-1403G>A (n.958-1403G>A) c.1470+34G>A (n.1470+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194097A>C | CA2576317589 | COL1A1 | c.1668+33T>G (n.1668+33T>G) n.58+33T>G n.645T>G c.958-1404T>G (n.958-1404T>G) c.1470+33T>G (n.1470+33T>G) | |
17 | g.50194097A>G | CA2638710167 | COL1A1 | c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) n.58+33T>C n.645T>C c.958-1404T>C (n.958-1404T>C) c.1470+33T>C (n.1470+33T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194098A>C | CA2550029551 | COL1A1 | c.1668+32T>G (n.1668+32T>G) n.58+32T>G n.644T>G c.958-1405T>G (n.958-1405T>G) c.1470+32T>G (n.1470+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194099T>C | CA2638710168 | COL1A1 | c.1668+31A>G (n.1668+31A>G) n.58+31A>G n.643A>G c.958-1406A>G (n.958-1406A>G) c.1470+31A>G (n.1470+31A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194099T>G | CA984451186 | COL1A1 | c.1668+31A>C (n.1668+31A>C) n.58+31A>C n.643A>C c.958-1406A>C (n.958-1406A>C) c.1470+31A>C (n.1470+31A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194100G>A | CA2638710169 | COL1A1 | c.1668+30C>T (n.1668+30C>T) n.58+30C>T n.642C>T c.958-1407C>T (n.958-1407C>T) c.1470+30C>T (n.1470+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194101G>T | CA2638710170 | COL1A1 | c.1668+29C>A (n.1668+29C>A) n.58+29C>A n.641C>A c.958-1408C>A (n.958-1408C>A) c.1470+29C>A (n.1470+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194102C>A | CA984451188 | COL1A1 | c.1668+28G>T (n.1668+28G>T) n.58+28G>T n.640G>T c.958-1409G>T (n.958-1409G>T) c.1470+28G>T (n.1470+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194102C= | CA2263918007 | COL1A1 | c.1668+28G= (n.1668+28G=) n.58+28G= n.640G= c.958-1409G= (n.958-1409G=) c.1470+28G= (n.1470+28G=) | |
17 | g.50194103del | CA2638710171 | COL1A1 | c.1668+27del (n.1668+27del) n.58+27del n.639del c.958-1410del (n.958-1410del) c.1470+27del (n.1470+27del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194103A= | CA2263918008 | COL1A1 | c.1668+27T= (n.1668+27T=) n.58+27T= n.639T= c.958-1410T= (n.958-1410T=) c.1470+27T= (n.1470+27T=) | |
17 | g.50194103A>G | CA8645152 | COL1A1 | c.1668+27T>C (n.1668+27T>C) n.58+27T>C n.639T>C c.958-1410T>C (n.958-1410T>C) c.1470+27T>C (n.1470+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194104G>C | CA626689542 | COL1A1 | c.1668+26C>G (n.1668+26C>G) n.58+26C>G n.638C>G c.958-1411C>G (n.958-1411C>G) c.1470+26C>G (n.1470+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194104G= | CA2263918009 | COL1A1 | c.1668+26C= (n.1668+26C=) n.58+26C= n.638C= c.958-1411C= (n.958-1411C=) c.1470+26C= (n.1470+26C=) | |
17 | g.50194105G>A | CA2638710172 | COL1A1 | c.1668+25C>T (n.1668+25C>T) n.58+25C>T n.637C>T c.958-1412C>T (n.958-1412C>T) c.1470+25C>T (n.1470+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194106G>A | CA2638710173 | COL1A1 | c.1668+24C>T (n.1668+24C>T) n.58+24C>T n.636C>T c.958-1413C>T (n.958-1413C>T) c.1470+24C>T (n.1470+24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194107G>C | CA8645153 | COL1A1 | c.1668+23C>G (n.1668+23C>G) n.58+23C>G n.635C>G c.958-1414C>G (n.958-1414C>G) c.1470+23C>G (n.1470+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194107G= | CA2263918010 | COL1A1 | c.1668+23C= (n.1668+23C=) n.58+23C= n.635C= c.958-1414C= (n.958-1414C=) c.1470+23C= (n.1470+23C=) | |
17 | g.50194108G>A | CA2576317591 | COL1A1 | c.1668+22C>T (n.1668+22C>T) n.58+22C>T n.634C>T c.958-1415C>T (n.958-1415C>T) c.1470+22C>T (n.1470+22C>T) | |
17 | g.50194108G>C | CA626689543 | COL1A1 | c.1668+22C>G (n.1668+22C>G) n.58+22C>G n.634C>G c.958-1415C>G (n.958-1415C>G) c.1470+22C>G (n.1470+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194108G= | CA2263918011 | COL1A1 | c.1668+22C= (n.1668+22C=) n.58+22C= n.634C= c.958-1415C= (n.958-1415C=) c.1470+22C= (n.1470+22C=) | |
17 | g.50194108G>T | CA2638710174 | COL1A1 | c.1668+22C>A (n.1668+22C>A) n.58+22C>A n.634C>A c.958-1415C>A (n.958-1415C>A) c.1470+22C>A (n.1470+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194109T>G | CA8645154 | COL1A1 | c.1668+21A>C (n.1668+21A>C) n.58+21A>C n.633A>C c.958-1416A>C (n.958-1416A>C) c.1470+21A>C (n.1470+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194109T= | CA2263918012 | COL1A1 | c.1668+21A= (n.1668+21A=) n.58+21A= n.633A= c.958-1416A= (n.958-1416A=) c.1470+21A= (n.1470+21A=) | |
17 | g.50194110T>A | CA984451195 | COL1A1 | c.1668+20A>T (n.1668+20A>T) n.58+20A>T n.632A>T c.958-1417A>T (n.958-1417A>T) c.1470+20A>T (n.1470+20A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194110T>G | CA2263918014 | COL1A1 | c.1668+20A>C (n.1668+20A>C) n.58+20A>C n.632A>C c.958-1417A>C (n.958-1417A>C) c.1470+20A>C (n.1470+20A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194110T= | CA2263918013 | COL1A1 | c.1668+20A= (n.1668+20A=) n.58+20A= n.632A= c.958-1417A= (n.958-1417A=) c.1470+20A= (n.1470+20A=) | |
17 | g.50194111del | CA2638710175 | COL1A1 | c.1668+19del (n.1668+19del) n.58+19del n.631del c.958-1418del (n.958-1418del) c.1470+19del (n.1470+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194111_50194112delinsCA | CA2263918015 | COL1A1 | c.1668+18_1668+19delinsTG (n.1668+18_1668+19delinsTG) n.58+18_58+19delinsTG n.630_631delinsTG c.958-1419_958-1418delinsTG (n.958-1419_958-1418delinsTG) c.1470+18_1470+19delinsTG (n.1470+18_1470+19delinsTG) | |
17 | g.50194112del | CA8645155 | COL1A1 | c.1668+18del (n.1668+18del) n.58+18del n.630del c.958-1419del (n.958-1419del) c.1470+18del (n.1470+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G>A | CA8645156 | COL1A1 | c.1668+17C>T (n.1668+17C>T) n.58+17C>T n.629C>T c.958-1420C>T (n.958-1420C>T) c.1470+17C>T (n.1470+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G>C | CA626689544 | COL1A1 | c.1668+17C>G (n.1668+17C>G) n.58+17C>G n.629C>G c.958-1420C>G (n.958-1420C>G) c.1470+17C>G (n.1470+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G= | CA2263918016 | COL1A1 | c.1668+17C= (n.1668+17C=) n.58+17C= n.629C= c.958-1420C= (n.958-1420C=) c.1470+17C= (n.1470+17C=) | |
17 | g.50194113G>T | CA2638710177 | COL1A1 | c.1668+17C>A (n.1668+17C>A) n.58+17C>A n.629C>A c.958-1420C>A (n.958-1420C>A) c.1470+17C>A (n.1470+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194117dup | CA2638710176 | COL1A1 | c.1668+17dup (n.1668+17dup) n.58+17dup n.629dup c.958-1420dup (n.958-1420dup) c.1470+17dup (n.1470+17dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50194117del | CA400215693 | COL1A1 | c.1668+17del (n.1668+17del) n.58+17del n.629del c.958-1420del (n.958-1420del) c.1470+17del (n.1470+17del) | |
17 | g.50194114G>A | CA8645157 | COL1A1 | c.1668+16C>T (n.1668+16C>T) n.58+16C>T n.628C>T c.958-1421C>T (n.958-1421C>T) c.1470+16C>T (n.1470+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194114G= | CA2263918017 | COL1A1 | c.1668+16C= (n.1668+16C=) n.58+16C= n.628C= c.958-1421C= (n.958-1421C=) c.1470+16C= (n.1470+16C=) | |
17 | g.50194114G>T | CA2263918018 | COL1A1 | c.1668+16C>A (n.1668+16C>A) n.58+16C>A n.628C>A c.958-1421C>A (n.958-1421C>A) c.1470+16C>A (n.1470+16C>A) | dbSNP |
17 | g.50194115G= | CA2263918019 | COL1A1 | c.1668+15C= (n.1668+15C=) n.58+15C= n.627C= c.958-1422C= (n.958-1422C=) c.1470+15C= (n.1470+15C=) | |
17 | g.50194115G>T | CA8645158 | COL1A1 | c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) n.58+15C>A n.627C>A c.958-1422C>A (n.958-1422C>A) c.1470+15C>A (n.1470+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194116G>A | CA2263918020 | COL1A1 | c.1668+14C>T (n.1668+14C>T) n.58+14C>T n.626C>T c.958-1423C>T (n.958-1423C>T) c.1470+14C>T (n.1470+14C>T) | dbSNP |
17 | g.50194116G>C | CA2638710178 | COL1A1 | c.1668+14C>G (n.1668+14C>G) n.58+14C>G n.626C>G c.958-1423C>G (n.958-1423C>G) c.1470+14C>G (n.1470+14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194116G= | CA2263918021 | COL1A1 | c.1668+14C= (n.1668+14C=) n.58+14C= n.626C= c.958-1423C= (n.958-1423C=) c.1470+14C= (n.1470+14C=) | |
17 | g.50194117G>A | CA984451203 | COL1A1 | c.1668+13C>T (n.1668+13C>T) n.58+13C>T n.625C>T c.958-1424C>T (n.958-1424C>T) c.1470+13C>T (n.1470+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194117G>C | CA2573154173 | COL1A1 | c.1668+13C>G (n.1668+13C>G) n.58+13C>G n.625C>G c.958-1424C>G (n.958-1424C>G) c.1470+13C>G (n.1470+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194117G= | CA2263918022 | COL1A1 | c.1668+13C= (n.1668+13C=) n.58+13C= n.625C= c.958-1424C= (n.958-1424C=) c.1470+13C= (n.1470+13C=) | |
17 | g.50194118A= | CA2263918023 | COL1A1 | c.1668+12T= (n.1668+12T=) n.58+12T= n.624T= c.958-1425T= (n.958-1425T=) c.1470+12T= (n.1470+12T=) | |
17 | g.50194118A>C | CA2638710179 | COL1A1 | c.1668+12T>G (n.1668+12T>G) n.58+12T>G n.624T>G c.958-1425T>G (n.958-1425T>G) c.1470+12T>G (n.1470+12T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194118A>G | CA2263918024 | COL1A1 | c.1668+12T>C (n.1668+12T>C) n.58+12T>C n.624T>C c.958-1425T>C (n.958-1425T>C) c.1470+12T>C (n.1470+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194118A>T | CA772790925 | COL1A1 | c.1668+12T>A (n.1668+12T>A) n.58+12T>A n.624T>A c.958-1425T>A (n.958-1425T>A) c.1470+12T>A (n.1470+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G>A | CA8645159 | COL1A1 | c.1668+11C>T (n.1668+11C>T) n.58+11C>T n.623C>T c.958-1426C>T (n.958-1426C>T) c.1470+11C>T (n.1470+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G>C | CA626689545 | COL1A1 | c.1668+11C>G (n.1668+11C>G) n.58+11C>G n.623C>G c.958-1426C>G (n.958-1426C>G) c.1470+11C>G (n.1470+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G= | CA2263918025 | COL1A1 | c.1668+11C= (n.1668+11C=) n.58+11C= n.623C= c.958-1426C= (n.958-1426C=) c.1470+11C= (n.1470+11C=) | |
17 | g.50194120T>C | CA2638710180 | COL1A1 | c.1668+10A>G (n.1668+10A>G) n.58+10A>G n.622A>G c.958-1427A>G (n.958-1427A>G) c.1470+10A>G (n.1470+10A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194120T>G | CA626689546 | COL1A1 | c.1668+10A>C (n.1668+10A>C) n.58+10A>C n.622A>C c.958-1427A>C (n.958-1427A>C) c.1470+10A>C (n.1470+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194120T= | CA2263918026 | COL1A1 | c.1668+10A= (n.1668+10A=) n.58+10A= n.622A= c.958-1427A= (n.958-1427A=) c.1470+10A= (n.1470+10A=) | |
17 | g.50194121G>C | CA2638710181 | COL1A1 | c.1668+9C>G (n.1668+9C>G) n.58+9C>G n.621C>G c.958-1428C>G (n.958-1428C>G) c.1470+9C>G (n.1470+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194121G>T | CA2739268226 | COL1A1 | c.1668+9C>A (n.1668+9C>A) n.58+9C>A n.621C>A c.958-1428C>A (n.958-1428C>A) c.1470+9C>A (n.1470+9C>A) | ClinVar |
17 | g.50194126_50194129del | CA2695226640 | COL1A1 | c.1668+4_1668+7del (n.1668+4_1668+7del) n.58+4_58+7del n.616_619del c.958-1433_958-1430del (n.958-1433_958-1430del) c.1470+4_1470+7del (n.1470+4_1470+7del) | |
17 | g.50194127T>G | CA2638710182 | COL1A1 | c.1668+3A>C (n.1668+3A>C) n.58+3A>C n.615A>C c.958-1434A>C (n.958-1434A>C) c.1470+3A>C (n.1470+3A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194128A>C | CA400215707 | COL1A1 | c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) n.58+2T>G n.614T>G c.958-1435T>G (n.958-1435T>G) c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194128A>G | CA400215714 | COL1A1 | c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) n.58+2T>C n.614T>C c.958-1435T>C (n.958-1435T>C) c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) | |
17 | g.50194128A>T | CA400215715 | COL1A1 | c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) n.58+2T>A n.614T>A c.958-1435T>A (n.958-1435T>A) c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) | |
17 | g.50194129C>A | CA400215717 | COL1A1 | c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) n.58+1G>T n.613G>T c.958-1436G>T (n.958-1436G>T) c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) | |
17 | g.50194129C>G | CA400215720 | COL1A1 | c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) n.58+1G>C n.613G>C c.958-1436G>C (n.958-1436G>C) c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) | |
17 | g.50194129C>T | CA400215724 | COL1A1 | c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) n.58+1G>A n.613G>A c.958-1436G>A (n.958-1436G>A) c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) | |
17 | g.50194129_50194130delinsCA | CA2263918027 | COL1A1 | c.1668_1668+1delinsTG n.58_58+1delinsTG n.612_613delinsTG c.958-1437_958-1436delinsTG (n.958-1437_958-1436delinsTG) c.1470_1470+1delinsTG | |
17 | g.50194130del | CA291545108 | COL1A1 | c.1668del (p.Gly557ValfsTer23) n.58del n.612del c.958-1437del (n.958-1437del) c.1470del (p.Gly491ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194130A>C | CA500848637 | COL1A1 | c.1668T>G (p.Pro556=) n.58T>G n.612T>G c.958-1437T>G (n.958-1437T>G) c.1470T>G (p.Pro490=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194130A>G | CA500848639 | COL1A1 | c.1668T>C (p.Pro556=) n.58T>C n.612T>C c.958-1437T>C (n.958-1437T>C) c.1470T>C (p.Pro490=) | |
17 | g.50194130A>T | CA500848641 | COL1A1 | c.1668T>A (p.Pro556=) n.58T>A n.612T>A c.958-1437T>A (n.958-1437T>A) c.1470T>A (p.Pro490=) | |
17 | g.50194130_50194131delinsAG | CA2263918028 | COL1A1 | c.1667_1668delinsCT (p.Pro556=) n.57_58delinsCT n.611_612delinsCT c.958-1438_958-1437delinsCT (n.958-1438_958-1437delinsCT) c.1469_1470delinsCT (p.Pro490=) | |
17 | g.50194131G>A | CA400215734 | COL1A1 | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.57C>T n.611C>T c.958-1438C>T (n.958-1438C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194131G>C | CA8645160 | COL1A1 | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.57C>G n.611C>G c.958-1438C>G (n.958-1438C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194131G= | CA2263918029 | COL1A1 | c.1667C= (p.Pro556=) n.57C= n.611C= c.958-1438C= (n.958-1438C=) c.1469C= (p.Pro490=) | |
17 | g.50194131G>T | CA400215732 | COL1A1 | c.1667C>A (p.Pro556His) n.57C>A n.611C>A c.958-1438C>A (n.958-1438C>A) c.1469C>A (p.Pro490His) | |
17 | g.50194136dup | CA2573154174 | COL1A1 | c.1667dup (p.Gly557TrpfsTer30) n.57dup n.611dup c.958-1438dup (n.958-1438dup) c.1469dup (p.Gly491TrpfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194136del | CA500848649 | COL1A1 | c.1667del (p.Pro556LeufsTer24) n.57del n.611del c.958-1438del (n.958-1438del) c.1469del (p.Pro490LeufsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.50194132G>A | CA400215740 | COL1A1 | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.56C>T n.610C>T c.958-1439C>T (n.958-1439C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) | |
17 | g.50194132G>C | CA400215751 | COL1A1 | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.56C>G n.610C>G c.958-1439C>G (n.958-1439C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.50194132G>T | CA400215746 | COL1A1 | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.56C>A n.610C>A c.958-1439C>A (n.958-1439C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) | |
17 | g.50194133G>A | CA500848654 | COL1A1 | c.1665C>T (p.Pro555=) n.55C>T n.609C>T c.958-1440C>T (n.958-1440C>T) c.1467C>T (p.Pro489=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194133G>C | CA500848656 | COL1A1 | c.1665C>G (p.Pro555=) n.55C>G n.609C>G c.958-1440C>G (n.958-1440C>G) c.1467C>G (p.Pro489=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194133G= | CA2263918030 | COL1A1 | c.1665C= (p.Pro555=) n.55C= n.609C= c.958-1440C= (n.958-1440C=) c.1467C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194133G>T | CA500848657 | COL1A1 | c.1665C>A (p.Pro555=) n.55C>A n.609C>A c.958-1440C>A (n.958-1440C>A) c.1467C>A (p.Pro489=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194134G>A | CA400215753 | COL1A1 | c.1664C>T (p.Pro555Leu) n.54C>T n.608C>T c.958-1441C>T (n.958-1441C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) | |
17 | g.50194134G>C | CA291545113 | COL1A1 | c.1664C>G (p.Pro555Arg) n.54C>G n.608C>G c.958-1441C>G (n.958-1441C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194134G= | CA2263918031 | COL1A1 | c.1664C= (p.Pro555=) n.54C= n.608C= c.958-1441C= (n.958-1441C=) c.1466C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194134G>T | CA400215756 | COL1A1 | c.1664C>A (p.Pro555His) n.54C>A n.608C>A c.958-1441C>A (n.958-1441C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) | dbSNP |
17 | g.50194135G>A | CA8645161 | COL1A1 | c.1663C>T (p.Pro555Ser) n.53C>T n.607C>T c.958-1442C>T (n.958-1442C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194135G>C | CA400215758 | COL1A1 | c.1663C>G (p.Pro555Ala) n.53C>G n.607C>G c.958-1442C>G (n.958-1442C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) | |
17 | g.50194135G= | CA2263918032 | COL1A1 | c.1663C= (p.Pro555=) n.53C= n.607C= c.958-1442C= (n.958-1442C=) c.1465C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194135G>T | CA400215760 | COL1A1 | c.1663C>A (p.Pro555Thr) n.53C>A n.607C>A c.958-1442C>A (n.958-1442C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) | |
17 | g.50194136G>A | CA500848664 | COL1A1 | c.1662C>T (p.Gly554=) n.52C>T n.606C>T c.958-1443C>T (n.958-1443C>T) c.1464C>T (p.Gly488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194136G>C | CA8645162 | COL1A1 | c.1662C>G (p.Gly554=) n.52C>G n.606C>G c.958-1443C>G (n.958-1443C>G) c.1464C>G (p.Gly488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194136G= | CA2263918033 | COL1A1 | c.1662C= (p.Gly554=) n.52C= n.606C= c.958-1443C= (n.958-1443C=) c.1464C= (p.Gly488=) | |
17 | g.50194136G>T | CA500848667 | COL1A1 | c.1662C>A (p.Gly554=) n.52C>A n.606C>A c.958-1443C>A (n.958-1443C>A) c.1464C>A (p.Gly488=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194137C>A | CA400215770 | COL1A1 | c.1661G>T (p.Gly554Val) n.51G>T n.605G>T c.958-1444G>T (n.958-1444G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) | |
17 | g.50194137C= | CA2263918034 | COL1A1 | c.1661G= (p.Gly554=) n.51G= n.605G= c.958-1444G= (n.958-1444G=) c.1463G= (p.Gly488=) | |
17 | g.50194137C>G | CA291545116 | COL1A1 | c.1661G>C (p.Gly554Ala) n.51G>C n.605G>C c.958-1444G>C (n.958-1444G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) | dbSNP |
17 | g.50194137C>T | CA400215780 | COL1A1 | c.1661G>A (p.Gly554Asp) n.51G>A n.605G>A c.958-1444G>A (n.958-1444G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) | COSMIC |
17 | g.50194138del | CA2695226641 | COL1A1 | c.1661del (p.Gly554AlafsTer26) n.51del n.605del c.958-1444del (n.958-1444del) c.1463del (p.Gly488AlafsTer26) | |
17 | g.50194138C>A | CA400215785 | COL1A1 | c.1660G>T (p.Gly554Cys) n.50G>T n.604G>T c.958-1445G>T (n.958-1445G>T) c.1462G>T (p.Gly488Cys) | |
17 | g.50194138C>G | CA400215796 | COL1A1 | c.1660G>C (p.Gly554Arg) n.50G>C n.604G>C c.958-1445G>C (n.958-1445G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) | |
17 | g.50194138C>T | CA400215787 | COL1A1 | c.1660G>A (p.Gly554Ser) n.50G>A n.604G>A c.958-1445G>A (n.958-1445G>A) c.1462G>A (p.Gly488Ser) | |
17 | g.50194139A= | CA2263918035 | COL1A1 | c.1659T= (p.Thr553=) n.49T= n.603T= c.958-1446T= (n.958-1446T=) c.1461T= (p.Thr487=) | |
17 | g.50194139A>C | CA500848676 | COL1A1 | c.1659T>G (p.Thr553=) n.49T>G n.603T>G c.958-1446T>G (n.958-1446T>G) c.1461T>G (p.Thr487=) | |
17 | g.50194139A>G | CA8645163 | COL1A1 | c.1659T>C (p.Thr553=) n.49T>C n.603T>C c.958-1446T>C (n.958-1446T>C) c.1461T>C (p.Thr487=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194139A>T | CA500848679 | COL1A1 | c.1659T>A (p.Thr553=) n.49T>A n.603T>A c.958-1446T>A (n.958-1446T>A) c.1461T>A (p.Thr487=) | |
17 | g.50194140G>A | CA400215807 | COL1A1 | c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.48C>T n.602C>T c.958-1447C>T (n.958-1447C>T) c.1460C>T (p.Thr487Ile) | |
17 | g.50194140G>C | CA400215811 | COL1A1 | c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.48C>G n.602C>G c.958-1447C>G (n.958-1447C>G) c.1460C>G (p.Thr487Ser) | |
17 | g.50194140G>T | CA400215814 | COL1A1 | c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.48C>A n.602C>A c.958-1447C>A (n.958-1447C>A) c.1460C>A (p.Thr487Asn) | |
17 | g.50194140_50194141delinsGT | CA2263918036 | COL1A1 | c.1657_1658delinsAC (p.Thr553=) n.47_48delinsAC n.601_602delinsAC c.958-1448_958-1447delinsAC (n.958-1448_958-1447delinsAC) c.1459_1460delinsAC (p.Thr487=) | |
17 | g.50194141T>A | CA400215817 | COL1A1 | c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.47A>T n.601A>T c.958-1448A>T (n.958-1448A>T) c.1459A>T (p.Thr487Ser) | |
17 | g.50194141T>C | CA400215819 | COL1A1 | c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.47A>G n.601A>G c.958-1448A>G (n.958-1448A>G) c.1459A>G (p.Thr487Ala) | |
17 | g.50194141T>G | CA400215818 | COL1A1 | c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.47A>C n.601A>C c.958-1448A>C (n.958-1448A>C) c.1459A>C (p.Thr487Pro) | |
17 | g.50194144del | CA260281 | COL1A1 | c.1657del (p.Thr553LeufsTer27) n.47del n.601del c.958-1448del (n.958-1448del) c.1459del (p.Thr487LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194142T>A | CA400215820 | COL1A1 | c.1656A>T (p.Lys552Asn) n.46A>T n.600A>T c.958-1449A>T (n.958-1449A>T) c.1458A>T (p.Lys486Asn) | |
17 | g.50194142T>C | CA8645164 | COL1A1 | c.1656A>G (p.Lys552=) n.46A>G n.600A>G c.958-1449A>G (n.958-1449A>G) c.1458A>G (p.Lys486=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194142T>G | CA400215825 | COL1A1 | c.1656A>C (p.Lys552Asn) n.46A>C n.600A>C c.958-1449A>C (n.958-1449A>C) c.1458A>C (p.Lys486Asn) | dbSNP |
17 | g.50194142T= | CA2263918037 | COL1A1 | c.1656A= (p.Lys552=) n.46A= n.600A= c.958-1449A= (n.958-1449A=) c.1458A= (p.Lys486=) | |
17 | g.50194143T>A | CA400215830 | COL1A1 | c.1655A>T (p.Lys552Ile) n.45A>T n.599A>T c.958-1450A>T (n.958-1450A>T) c.1457A>T (p.Lys486Ile) | |
17 | g.50194143T>C | CA400215832 | COL1A1 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.45A>G n.599A>G c.958-1450A>G (n.958-1450A>G) c.1457A>G (p.Lys486Arg) | |
17 | g.50194143T>G | CA400215842 | COL1A1 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.45A>C n.599A>C c.958-1450A>C (n.958-1450A>C) c.1457A>C (p.Lys486Thr) | |
17 | g.50194144T>A | CA400215845 | COL1A1 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.44A>T n.598A>T c.958-1451A>T (n.958-1451A>T) c.1456A>T (p.Lys486Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194144T>C | CA400215846 | COL1A1 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.44A>G n.598A>G c.958-1451A>G (n.958-1451A>G) c.1456A>G (p.Lys486Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194144T>G | CA400215847 | COL1A1 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.44A>C n.598A>C c.958-1451A>C (n.958-1451A>C) c.1456A>C (p.Lys486Gln) | |
17 | g.50194144T= | CA2263918038 | COL1A1 | c.1654A= (p.Lys552=) n.44A= n.598A= c.958-1451A= (n.958-1451A=) c.1456A= (p.Lys486=) | |
17 | g.50194145G>A | CA500848695 | COL1A1 | c.1653C>T (p.Gly551=) n.43C>T n.597C>T c.958-1452C>T (n.958-1452C>T) c.1455C>T (p.Gly485=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194145G>C | CA500848696 | COL1A1 | c.1653C>G (p.Gly551=) n.43C>G n.597C>G c.958-1452C>G (n.958-1452C>G) c.1455C>G (p.Gly485=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194145G= | CA2263918039 | COL1A1 | c.1653C= (p.Gly551=) n.43C= n.597C= c.958-1452C= (n.958-1452C=) c.1455C= (p.Gly485=) | |
17 | g.50194145G>T | CA500848697 | COL1A1 | c.1653C>A (p.Gly551=) n.43C>A n.597C>A c.958-1452C>A (n.958-1452C>A) c.1455C>A (p.Gly485=) | |
17 | g.50194145_50194146delinsGC | CA2263918040 | COL1A1 | c.1652_1653delinsGC (p.Gly551=) n.42_43delinsGC n.596_597delinsGC c.958-1453_958-1452delinsGC (n.958-1453_958-1452delinsGC) c.1454_1455delinsGC (p.Gly485=) | |
17 | g.50194146C>A | CA400215848 | COL1A1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) n.42G>T n.596G>T c.958-1453G>T (n.958-1453G>T) c.1454G>T (p.Gly485Val) | |
17 | g.50194146C>G | CA400215852 | COL1A1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.42G>C n.596G>C c.958-1453G>C (n.958-1453G>C) c.1454G>C (p.Gly485Ala) | |
17 | g.50194146C>T | CA400215851 | COL1A1 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.42G>A n.596G>A c.958-1453G>A (n.958-1453G>A) c.1454G>A (p.Gly485Asp) | |
17 | g.50194147del | CA658656711 | COL1A1 | c.1652del (p.Gly551AlafsTer29) n.42del n.596del c.958-1453del (n.958-1453del) c.1454del (p.Gly485AlafsTer29) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194147C>A | CA400215854 | COL1A1 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.41G>T n.595G>T c.958-1454G>T (n.958-1454G>T) c.1453G>T (p.Gly485Cys) | |
17 | g.50194147C>G | CA400215855 | COL1A1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.41G>C n.595G>C c.958-1454G>C (n.958-1454G>C) c.1453G>C (p.Gly485Arg) | |
17 | g.50194147C>T | CA400215865 | COL1A1 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.41G>A n.595G>A c.958-1454G>A (n.958-1454G>A) c.1453G>A (p.Gly485Ser) | |
17 | g.50194148A= | CA2263918041 | COL1A1 | c.1650T= (p.Asp550=) n.40T= n.594T= c.958-1455T= (n.958-1455T=) c.1452T= (p.Asp484=) | |
17 | g.50194148A>C | CA400215868 | COL1A1 | c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.40T>G n.594T>G c.958-1455T>G (n.958-1455T>G) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194148A>G | CA8645165 | COL1A1 | c.1650T>C (p.Asp550=) n.40T>C n.594T>C c.958-1455T>C (n.958-1455T>C) c.1452T>C (p.Asp484=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194148A>T | CA400215873 | COL1A1 | c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.40T>A n.594T>A c.958-1455T>A (n.958-1455T>A) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
17 | g.50194149T>A | CA400215880 | COL1A1 | c.1649A>T (p.Asp550Val) n.39A>T n.593A>T c.958-1456A>T (n.958-1456A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) | |
17 | g.50194149T>C | CA400215901 | COL1A1 | c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.39A>G n.593A>G c.958-1456A>G (n.958-1456A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | |
17 | g.50194149T>G | CA400215904 | COL1A1 | c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.39A>C n.593A>C c.958-1456A>C (n.958-1456A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
17 | g.50194150C>A | CA400215907 | COL1A1 | c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.38G>T n.592G>T c.958-1457G>T (n.958-1457G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | |
17 | g.50194150C= | CA2263918042 | COL1A1 | c.1648G= (p.Asp550=) n.38G= n.592G= c.958-1457G= (n.958-1457G=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
17 | g.50194150C>G | CA291545125 | COL1A1 | c.1648G>C (p.Asp550His) n.38G>C n.592G>C c.958-1457G>C (n.958-1457G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP |
17 | g.50194150C>T | CA400215911 | COL1A1 | c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.38G>A n.592G>A c.958-1457G>A (n.958-1457G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.50194151A>C | CA500848721 | COL1A1 | c.1647T>G (p.Pro549=) n.37T>G n.591T>G c.958-1458T>G (n.958-1458T>G) c.1449T>G (p.Pro483=) | |
17 | g.50194151A>G | CA500848723 | COL1A1 | c.1647T>C (p.Pro549=) n.37T>C n.591T>C c.958-1458T>C (n.958-1458T>C) c.1449T>C (p.Pro483=) | |
17 | g.50194151A>T | CA500848725 | COL1A1 | c.1647T>A (p.Pro549=) n.37T>A n.591T>A c.958-1458T>A (n.958-1458T>A) c.1449T>A (p.Pro483=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194151_50194152delinsAG | CA2263918043 | COL1A1 | c.1646_1647delinsCT (p.Pro549=) n.36_37delinsCT n.590_591delinsCT c.958-1459_958-1458delinsCT (n.958-1459_958-1458delinsCT) c.1448_1449delinsCT (p.Pro483=) | |
17 | g.50194152G>A | CA400215912 | COL1A1 | c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.36C>T n.590C>T c.958-1459C>T (n.958-1459C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) | |
17 | g.50194152G>C | CA400215916 | COL1A1 | c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.36C>G n.590C>G c.958-1459C>G (n.958-1459C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) | |
17 | g.50194152G>T | CA400215914 | COL1A1 | c.1646C>A (p.Pro549His) n.36C>A n.590C>A c.958-1459C>A (n.958-1459C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) | |
17 | g.50194153del | CA1139665705 | COL1A1 | c.1646del (p.Pro549LeufsTer?) n.36del n.590del c.958-1459del (n.958-1459del) c.1448del (p.Pro483LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194153G>A | CA400215917 | COL1A1 | c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.35C>T n.589C>T c.958-1460C>T (n.958-1460C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) | COSMIC |
17 | g.50194153G>C | CA400215919 | COL1A1 | c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.35C>G n.589C>G c.958-1460C>G (n.958-1460C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) | |
17 | g.50194153G= | CA2263918044 | COL1A1 | c.1645C= (p.Pro549=) n.35C= n.589C= c.958-1460C= (n.958-1460C=) c.1447C= (p.Pro483=) | |
17 | g.50194153G>T | CA400215921 | COL1A1 | c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.35C>A n.589C>A c.958-1460C>A (n.958-1460C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194154A= | CA2263918046 | COL1A1 | c.1644T= (p.Gly548=) n.34T= n.588T= c.958-1461T= (n.958-1461T=) c.1446T= (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>C | CA500848732 | COL1A1 | c.1644T>G (p.Gly548=) n.34T>G n.588T>G c.958-1461T>G (n.958-1461T>G) c.1446T>G (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>G | CA500848734 | COL1A1 | c.1644T>C (p.Gly548=) n.34T>C n.588T>C c.958-1461T>C (n.958-1461T>C) c.1446T>C (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>T | CA500848736 | COL1A1 | c.1644T>A (p.Gly548=) n.34T>A n.588T>A c.958-1461T>A (n.958-1461T>A) c.1446T>A (p.Gly482=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194154_50194163delinsACCAGGGCTG | CA2263918045 | COL1A1 | c.1635_1644delinsCAGCCCTGGT (p.Gly545=) n.25_34delinsCAGCCCTGGT n.579_588delinsCAGCCCTGGT c.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT (n.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT) c.1437_1446delinsCAGCCCTGGT (p.Gly479=) | |
17 | g.50194155C>A | CA400215923 | COL1A1 | c.1643G>T (p.Gly548Val) n.33G>T n.587G>T c.958-1462G>T (n.958-1462G>T) c.1445G>T (p.Gly482Val) | |
17 | g.50194155C>G | CA400215925 | COL1A1 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.33G>C n.587G>C c.958-1462G>C (n.958-1462G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) | |
17 | g.50194155C>T | CA400215927 | COL1A1 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.33G>A n.587G>A c.958-1462G>A (n.958-1462G>A) c.1445G>A (p.Gly482Asp) | |
17 | g.50194163_50194171del | CA16620476 | COL1A1 | c.1635_1643del (p.Ser546_Gly548del) n.25_33del n.579_587del c.958-1470_958-1462del (n.958-1470_958-1462del) c.1437_1445del (p.Ser480_Gly482del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194156C>A | CA400215930 | COL1A1 | c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.32G>T n.586G>T c.958-1463G>T (n.958-1463G>T) c.1444G>T (p.Gly482Cys) | |
17 | g.50194156C>G | CA400215932 | COL1A1 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.32G>C n.586G>C c.958-1463G>C (n.958-1463G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) | |
17 | g.50194156C>T | CA400215935 | COL1A1 | c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.32G>A n.586G>A c.958-1463G>A (n.958-1463G>A) c.1444G>A (p.Gly482Ser) | |
17 | g.50194157A= | CA2263918047 | COL1A1 | c.1641T= (p.Pro547=) n.31T= n.585T= c.958-1464T= (n.958-1464T=) c.1443T= (p.Pro481=) | |
17 | g.50194157A>C | CA8645166 | COL1A1 | c.1641T>G (p.Pro547=) n.31T>G n.585T>G c.958-1464T>G (n.958-1464T>G) c.1443T>G (p.Pro481=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194157A>G | CA500848745 | COL1A1 | c.1641T>C (p.Pro547=) n.31T>C n.585T>C c.958-1464T>C (n.958-1464T>C) c.1443T>C (p.Pro481=) | COSMIC |
17 | g.50194157A>T | CA500848747 | COL1A1 | c.1641T>A (p.Pro547=) n.31T>A n.585T>A c.958-1464T>A (n.958-1464T>A) c.1443T>A (p.Pro481=) | |
17 | g.50194158G>A | CA400215939 | COL1A1 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.30C>T n.584C>T c.958-1465C>T (n.958-1465C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194158G>C | CA400215945 | COL1A1 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.30C>G n.584C>G c.958-1465C>G (n.958-1465C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
17 | g.50194158G>T | CA400215936 | COL1A1 | c.1640C>A (p.Pro547His) n.30C>A n.584C>A c.958-1465C>A (n.958-1465C>A) c.1442C>A (p.Pro481His) | |
17 | g.50194159G>A | CA400215956 | COL1A1 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.29C>T n.583C>T c.958-1466C>T (n.958-1466C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) | |
17 | g.50194159G>C | CA400215949 | COL1A1 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.29C>G n.583C>G c.958-1466C>G (n.958-1466C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
17 | g.50194159G>T | CA400215953 | COL1A1 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.29C>A n.583C>A c.958-1466C>A (n.958-1466C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194160G>A | CA8645167 | COL1A1 | c.1638C>T (p.Ser546=) n.28C>T n.582C>T c.958-1467C>T (n.958-1467C>T) c.1440C>T (p.Ser480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194160G>C | CA400215961 | COL1A1 | c.1638C>G (p.Ser546Arg) n.28C>G n.582C>G c.958-1467C>G (n.958-1467C>G) c.1440C>G (p.Ser480Arg) | |
17 | g.50194160G= | CA2263918048 | COL1A1 | c.1638C= (p.Ser546=) n.28C= n.582C= c.958-1467C= (n.958-1467C=) c.1440C= (p.Ser480=) | |
17 | g.50194160G>T | CA400215964 | COL1A1 | c.1638C>A (p.Ser546Arg) n.28C>A n.582C>A c.958-1467C>A (n.958-1467C>A) c.1440C>A (p.Ser480Arg) | |
17 | g.50194161C>A | CA8645168 | COL1A1 | c.1637G>T (p.Ser546Ile) n.27G>T n.581G>T c.958-1468G>T (n.958-1468G>T) c.1439G>T (p.Ser480Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194161C= | CA2263918049 | COL1A1 | c.1637G= (p.Ser546=) n.27G= n.581G= c.958-1468G= (n.958-1468G=) c.1439G= (p.Ser480=) | |
17 | g.50194161C>G | CA400215972 | COL1A1 | c.1637G>C (p.Ser546Thr) n.27G>C n.581G>C c.958-1468G>C (n.958-1468G>C) c.1439G>C (p.Ser480Thr) | |
17 | g.50194161C>T | CA400215976 | COL1A1 | c.1637G>A (p.Ser546Asn) n.27G>A n.581G>A c.958-1468G>A (n.958-1468G>A) c.1439G>A (p.Ser480Asn) | |
17 | g.50194162T>A | CA400215977 | COL1A1 | c.1636A>T (p.Ser546Cys) n.26A>T n.580A>T c.958-1469A>T (n.958-1469A>T) c.1438A>T (p.Ser480Cys) | |
17 | g.50194162T>C | CA400215978 | COL1A1 | c.1636A>G (p.Ser546Gly) n.26A>G n.580A>G c.958-1469A>G (n.958-1469A>G) c.1438A>G (p.Ser480Gly) | |
17 | g.50194162T>G | CA400215979 | COL1A1 | c.1636A>C (p.Ser546Arg) n.26A>C n.580A>C c.958-1469A>C (n.958-1469A>C) c.1438A>C (p.Ser480Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.50194163G>A | CA500848767 | COL1A1 | c.1635C>T (p.Gly545=) n.25C>T n.579C>T c.958-1470C>T (n.958-1470C>T) c.1437C>T (p.Gly479=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194163G>C | CA500848768 | COL1A1 | c.1635C>G (p.Gly545=) n.25C>G n.579C>G c.958-1470C>G (n.958-1470C>G) c.1437C>G (p.Gly479=) | |
17 | g.50194163G= | CA2263918050 | COL1A1 | c.1635C= (p.Gly545=) n.25C= n.579C= c.958-1470C= (n.958-1470C=) c.1437C= (p.Gly479=) | |
17 | g.50194163G>T | CA500848770 | COL1A1 | c.1635C>A (p.Gly545=) n.25C>A n.579C>A c.958-1470C>A (n.958-1470C>A) c.1437C>A (p.Gly479=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194164C>A | CA400215990 | COL1A1 | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.24G>T n.578G>T c.958-1471G>T (n.958-1471G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) | |
17 | g.50194164C>G | CA400215987 | COL1A1 | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.24G>C n.578G>C c.958-1471G>C (n.958-1471G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) | |
17 | g.50194164C>T | CA400215985 | COL1A1 | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.24G>A n.578G>A c.958-1471G>A (n.958-1471G>A) c.1436G>A (p.Gly479Asp) | COSMIC |
17 | g.50194165C>A | CA400215995 | COL1A1 | c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.23G>T n.577G>T c.958-1472G>T (n.958-1472G>T) c.1435G>T (p.Gly479Cys) | |
17 | g.50194165C>G | CA400215997 | COL1A1 | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.23G>C n.577G>C c.958-1472G>C (n.958-1472G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) | |
17 | g.50194165C>T | CA400216000 | COL1A1 | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.23G>A n.577G>A c.958-1472G>A (n.958-1472G>A) c.1435G>A (p.Gly479Ser) | |
17 | g.50194166A>C | CA500848779 | COL1A1 | c.1632T>G (p.Pro544=) n.22T>G n.576T>G c.958-1473T>G (n.958-1473T>G) c.1434T>G (p.Pro478=) | |
17 | g.50194166A>G | CA500848781 | COL1A1 | c.1632T>C (p.Pro544=) n.22T>C n.576T>C c.958-1473T>C (n.958-1473T>C) c.1434T>C (p.Pro478=) | |
17 | g.50194166A>T | CA500848783 | COL1A1 | c.1632T>A (p.Pro544=) n.22T>A n.576T>A c.958-1473T>A (n.958-1473T>A) c.1434T>A (p.Pro478=) | |
17 | g.50194167G>A | CA400216004 | COL1A1 | c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.21C>T n.575C>T c.958-1474C>T (n.958-1474C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194167G>C | CA400216005 | COL1A1 | c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.21C>G n.575C>G c.958-1474C>G (n.958-1474C>G) c.1433C>G (p.Pro478Arg) | |
17 | g.50194167G>T | CA400216010 | COL1A1 | c.1631C>A (p.Pro544His) n.21C>A n.575C>A c.958-1474C>A (n.958-1474C>A) c.1433C>A (p.Pro478His) | |
17 | g.50194169del | CA2580612687 | COL1A1 | c.1631del (p.Pro544LeufsTer?) n.21del n.575del c.958-1474del (n.958-1474del) c.1433del (p.Pro478LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.50194168G>A | CA400216015 | COL1A1 | c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.20C>T n.574C>T c.958-1475C>T (n.958-1475C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) | |
17 | g.50194168G>C | CA400216020 | COL1A1 | c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.20C>G n.574C>G c.958-1475C>G (n.958-1475C>G) c.1432C>G (p.Pro478Ala) | |
17 | g.50194168G>T | CA400216025 | COL1A1 | c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.20C>A n.574C>A c.958-1475C>A (n.958-1475C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194169G>A | CA8645169 | COL1A1 | c.1629C>T (p.Ser543=) n.19C>T n.573C>T c.958-1476C>T (n.958-1476C>T) c.1431C>T (p.Ser477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194169G>C | CA400216028 | COL1A1 | c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.19C>G n.573C>G c.958-1476C>G (n.958-1476C>G) c.1431C>G (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194169G= | CA2263918051 | COL1A1 | c.1629C= (p.Ser543=) n.19C= n.573C= c.958-1476C= (n.958-1476C=) c.1431C= (p.Ser477=) | |
17 | g.50194169G>T | CA400216031 | COL1A1 | c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.19C>A n.573C>A c.958-1476C>A (n.958-1476C>A) c.1431C>A (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194170C>A | CA400216042 | COL1A1 | c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.18G>T n.572G>T c.958-1477G>T (n.958-1477G>T) c.1430G>T (p.Ser477Ile) | |
17 | g.50194170C>G | CA400216043 | COL1A1 | c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.18G>C n.572G>C c.958-1477G>C (n.958-1477G>C) c.1430G>C (p.Ser477Thr) | |
17 | g.50194170C>T | CA400216039 | COL1A1 | c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.18G>A n.572G>A c.958-1477G>A (n.958-1477G>A) c.1430G>A (p.Ser477Asn) | |
17 | g.50194171T>A | CA400216044 | COL1A1 | c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.17A>T n.571A>T c.958-1478A>T (n.958-1478A>T) c.1429A>T (p.Ser477Cys) | |
17 | g.50194171T>C | CA400216045 | COL1A1 | c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.17A>G n.571A>G c.958-1478A>G (n.958-1478A>G) c.1429A>G (p.Ser477Gly) | |
17 | g.50194171T>G | CA400216048 | COL1A1 | c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.17A>C n.571A>C c.958-1478A>C (n.958-1478A>C) c.1429A>C (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194171T= | CA2263918052 | COL1A1 | c.1627A= (p.Ser543=) n.17A= n.571A= c.958-1478A= (n.958-1478A=) c.1429A= (p.Ser477=) | |
17 | g.50194171_50194172insAA | CA2263918053 | COL1A1 | c.1626_1627insTT (p.Ser543LeufsTer?) n.16_17insTT n.570_571insTT c.958-1479_958-1478insTT (n.958-1479_958-1478insTT) c.1428_1429insTT (p.Ser477LeufsTer?) | dbSNP |
17 | g.50194172T>A | CA500848802 | COL1A1 | c.1626A>T (p.Gly542=) n.16A>T n.570A>T c.958-1479A>T (n.958-1479A>T) c.1428A>T (p.Gly476=) | |
17 | g.50194172T>C | CA500848804 | COL1A1 | c.1626A>G (p.Gly542=) n.16A>G n.570A>G c.958-1479A>G (n.958-1479A>G) c.1428A>G (p.Gly476=) | |
17 | g.50194172T>G | CA500848806 | COL1A1 | c.1626A>C (p.Gly542=) n.16A>C n.570A>C c.958-1479A>C (n.958-1479A>C) c.1428A>C (p.Gly476=) |