Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
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c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50194042_50194129delCA500848590COL1A1c.1668+2_1669del
n.58+2_59del
n.614_701del
c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del)
c.1470+2_1471del
17g.50194071G>ACA626689539COL1A1c.1669-30C>T (n.1669-30C>T)
n.59-30C>T
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c.1471-30C>T (n.1471-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194071G=CA2263917992COL1A1c.1669-30C= (n.1669-30C=)
n.59-30C=
n.671C=
c.958-1378C= (n.958-1378C=)
c.1471-30C= (n.1471-30C=)
17g.50194072A=CA2263917994COL1A1c.1669-31T= (n.1669-31T=)
n.59-31T=
n.670T=
c.958-1379T= (n.958-1379T=)
c.1471-31T= (n.1471-31T=)
17g.50194072A>CCA2581314549COL1A1c.1669-31T>G (n.1669-31T>G)
n.59-31T>G
n.670T>G
c.958-1379T>G (n.958-1379T>G)
c.1471-31T>G (n.1471-31T>G)
17g.50194072A>GCA8645148COL1A1c.1669-31T>C (n.1669-31T>C)
n.59-31T>C
n.670T>C
c.958-1379T>C (n.958-1379T>C)
c.1471-31T>C (n.1471-31T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194072A>TCA2263917993COL1A1c.1669-31T>A (n.1669-31T>A)
n.59-31T>A
n.670T>A
c.958-1379T>A (n.958-1379T>A)
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 dbSNP
17g.50194073G>ACA2576317584COL1A1c.1669-32C>T (n.1669-32C>T)
n.59-32C>T
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c.1471-32C>T (n.1471-32C>T)
17g.50194073G>CCA2638710163COL1A1c.1669-32C>G (n.1669-32C>G)
n.59-32C>G
n.669C>G
c.958-1380C>G (n.958-1380C>G)
c.1471-32C>G (n.1471-32C>G)
 gnomAD v4
17g.50194074G>ACA2576317585COL1A1c.1669-33C>T (n.1669-33C>T)
n.59-33C>T
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c.1471-33C>T (n.1471-33C>T)
17g.50194076C=CA2263917995COL1A1c.1669-35G= (n.1669-35G=)
n.59-35G=
n.666G=
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17g.50194076C>TCA8645149COL1A1c.1669-35G>A (n.1669-35G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194078G=CA2263917996COL1A1c.1669-37C= (n.1669-37C=)
n.59-37C=
n.664C=
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17g.50194078G>TCA984451172COL1A1c.1669-37C>A (n.1669-37C>A)
n.59-37C>A
n.664C>A
c.958-1385C>A (n.958-1385C>A)
c.1471-37C>A (n.1471-37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194081G>ACA2263917998COL1A1c.1669-40C>T (n.1669-40C>T)
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 dbSNP
17g.50194081G=CA2263917997COL1A1c.1669-40C= (n.1669-40C=)
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17g.50194083G>ACA2638710164COL1A1c.1669-42C>T (n.1669-42C>T)
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 gnomAD v4
17g.50194083_50194084delinsGACA2263917999COL1A1c.1669-43_1669-42delinsTC (n.1669-43_1669-42delinsTC)
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n.658_659delinsTC
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17g.50194084delCA626689540COL1A1c.1669-43del (n.1669-43del)
n.59-43del
n.658del
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c.1471-43del (n.1471-43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194085G>ACA8645150COL1A1c.1669-44C>T (n.1669-44C>T)
n.59-44C>T
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c.1471-44C>T (n.1471-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194085G=CA2263918000COL1A1c.1669-44C= (n.1669-44C=)
n.59-44C=
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c.958-1392C= (n.958-1392C=)
c.1471-44C= (n.1471-44C=)
17g.50194087C=CA2263918001COL1A1c.1668+43G= (n.1668+43G=)
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17g.50194087C>TCA8645151COL1A1c.1668+43G>A (n.1668+43G>A)
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c.1470+43G>A (n.1470+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194089G>ACA291545097COL1A1c.1668+41C>T (n.1668+41C>T)
n.58+41C>T
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c.1470+41C>T (n.1470+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194089G=CA2263918002COL1A1c.1668+41C= (n.1668+41C=)
n.58+41C=
n.653C=
c.958-1396C= (n.958-1396C=)
c.1470+41C= (n.1470+41C=)
17g.50194090A>TCA2809756912COL1A1c.1668+40T>A (n.1668+40T>A)
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c.958-1397T>A (n.958-1397T>A)
c.1470+40T>A (n.1470+40T>A)
17g.50194091C=CA2263918003COL1A1c.1668+39G= (n.1668+39G=)
n.58+39G=
n.651G=
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c.1470+39G= (n.1470+39G=)
17g.50194091C>TCA984451177COL1A1c.1668+39G>A (n.1668+39G>A)
n.58+39G>A
n.651G>A
c.958-1398G>A (n.958-1398G>A)
c.1470+39G>A (n.1470+39G>A)
 dbSNP
17g.50194093G>ACA2576317587COL1A1c.1668+37C>T (n.1668+37C>T)
n.58+37C>T
n.649C>T
c.958-1400C>T (n.958-1400C>T)
c.1470+37C>T (n.1470+37C>T)
17g.50194093G>TCA2638710165COL1A1c.1668+37C>A (n.1668+37C>A)
n.58+37C>A
n.649C>A
c.958-1400C>A (n.958-1400C>A)
c.1470+37C>A (n.1470+37C>A)
 gnomAD v4
17g.50194094G>ACA626689541COL1A1c.1668+36C>T (n.1668+36C>T)
n.58+36C>T
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c.958-1401C>T (n.958-1401C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194094G=CA2263918004COL1A1c.1668+36C= (n.1668+36C=)
n.58+36C=
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c.958-1401C= (n.958-1401C=)
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17g.50194094G>TCA2638710166COL1A1c.1668+36C>A (n.1668+36C>A)
n.58+36C>A
n.648C>A
c.958-1401C>A (n.958-1401C>A)
c.1470+36C>A (n.1470+36C>A)
 gnomAD v4
17g.50194096C=CA2263918005COL1A1c.1668+34G= (n.1668+34G=)
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n.646G=
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c.1470+34G= (n.1470+34G=)
17g.50194096C>TCA2263918006COL1A1c.1668+34G>A (n.1668+34G>A)
n.58+34G>A
n.646G>A
c.958-1403G>A (n.958-1403G>A)
c.1470+34G>A (n.1470+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194097A>CCA2576317589COL1A1c.1668+33T>G (n.1668+33T>G)
n.58+33T>G
n.645T>G
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c.1470+33T>G (n.1470+33T>G)
17g.50194097A>GCA2638710167COL1A1c.1668+33T>C (n.1668+33T>C)
n.58+33T>C
n.645T>C
c.958-1404T>C (n.958-1404T>C)
c.1470+33T>C (n.1470+33T>C)
 gnomAD v4
17g.50194098A>CCA2550029551COL1A1c.1668+32T>G (n.1668+32T>G)
n.58+32T>G
n.644T>G
c.958-1405T>G (n.958-1405T>G)
c.1470+32T>G (n.1470+32T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194099T>CCA2638710168COL1A1c.1668+31A>G (n.1668+31A>G)
n.58+31A>G
n.643A>G
c.958-1406A>G (n.958-1406A>G)
c.1470+31A>G (n.1470+31A>G)
 gnomAD v4
17g.50194099T>GCA984451186COL1A1c.1668+31A>C (n.1668+31A>C)
n.58+31A>C
n.643A>C
c.958-1406A>C (n.958-1406A>C)
c.1470+31A>C (n.1470+31A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194100G>ACA2638710169COL1A1c.1668+30C>T (n.1668+30C>T)
n.58+30C>T
n.642C>T
c.958-1407C>T (n.958-1407C>T)
c.1470+30C>T (n.1470+30C>T)
 gnomAD v4
17g.50194101G>TCA2638710170COL1A1c.1668+29C>A (n.1668+29C>A)
n.58+29C>A
n.641C>A
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c.1470+29C>A (n.1470+29C>A)
 gnomAD v4
17g.50194102C>ACA984451188COL1A1c.1668+28G>T (n.1668+28G>T)
n.58+28G>T
n.640G>T
c.958-1409G>T (n.958-1409G>T)
c.1470+28G>T (n.1470+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194102C=CA2263918007COL1A1c.1668+28G= (n.1668+28G=)
n.58+28G=
n.640G=
c.958-1409G= (n.958-1409G=)
c.1470+28G= (n.1470+28G=)
17g.50194103delCA2638710171COL1A1c.1668+27del (n.1668+27del)
n.58+27del
n.639del
c.958-1410del (n.958-1410del)
c.1470+27del (n.1470+27del)
 gnomAD v4
17g.50194103A=CA2263918008COL1A1c.1668+27T= (n.1668+27T=)
n.58+27T=
n.639T=
c.958-1410T= (n.958-1410T=)
c.1470+27T= (n.1470+27T=)
17g.50194103A>GCA8645152COL1A1c.1668+27T>C (n.1668+27T>C)
n.58+27T>C
n.639T>C
c.958-1410T>C (n.958-1410T>C)
c.1470+27T>C (n.1470+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194104G>CCA626689542COL1A1c.1668+26C>G (n.1668+26C>G)
n.58+26C>G
n.638C>G
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c.1470+26C>G (n.1470+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194104G=CA2263918009COL1A1c.1668+26C= (n.1668+26C=)
n.58+26C=
n.638C=
c.958-1411C= (n.958-1411C=)
c.1470+26C= (n.1470+26C=)
17g.50194105G>ACA2638710172COL1A1c.1668+25C>T (n.1668+25C>T)
n.58+25C>T
n.637C>T
c.958-1412C>T (n.958-1412C>T)
c.1470+25C>T (n.1470+25C>T)
 gnomAD v4
17g.50194106G>ACA2638710173COL1A1c.1668+24C>T (n.1668+24C>T)
n.58+24C>T
n.636C>T
c.958-1413C>T (n.958-1413C>T)
c.1470+24C>T (n.1470+24C>T)
 gnomAD v4
17g.50194107G>CCA8645153COL1A1c.1668+23C>G (n.1668+23C>G)
n.58+23C>G
n.635C>G
c.958-1414C>G (n.958-1414C>G)
c.1470+23C>G (n.1470+23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194107G=CA2263918010COL1A1c.1668+23C= (n.1668+23C=)
n.58+23C=
n.635C=
c.958-1414C= (n.958-1414C=)
c.1470+23C= (n.1470+23C=)
17g.50194108G>ACA2576317591COL1A1c.1668+22C>T (n.1668+22C>T)
n.58+22C>T
n.634C>T
c.958-1415C>T (n.958-1415C>T)
c.1470+22C>T (n.1470+22C>T)
17g.50194108G>CCA626689543COL1A1c.1668+22C>G (n.1668+22C>G)
n.58+22C>G
n.634C>G
c.958-1415C>G (n.958-1415C>G)
c.1470+22C>G (n.1470+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194108G=CA2263918011COL1A1c.1668+22C= (n.1668+22C=)
n.58+22C=
n.634C=
c.958-1415C= (n.958-1415C=)
c.1470+22C= (n.1470+22C=)
17g.50194108G>TCA2638710174COL1A1c.1668+22C>A (n.1668+22C>A)
n.58+22C>A
n.634C>A
c.958-1415C>A (n.958-1415C>A)
c.1470+22C>A (n.1470+22C>A)
 gnomAD v4
17g.50194109T>GCA8645154COL1A1c.1668+21A>C (n.1668+21A>C)
n.58+21A>C
n.633A>C
c.958-1416A>C (n.958-1416A>C)
c.1470+21A>C (n.1470+21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194109T=CA2263918012COL1A1c.1668+21A= (n.1668+21A=)
n.58+21A=
n.633A=
c.958-1416A= (n.958-1416A=)
c.1470+21A= (n.1470+21A=)
17g.50194110T>ACA984451195COL1A1c.1668+20A>T (n.1668+20A>T)
n.58+20A>T
n.632A>T
c.958-1417A>T (n.958-1417A>T)
c.1470+20A>T (n.1470+20A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194110T>GCA2263918014COL1A1c.1668+20A>C (n.1668+20A>C)
n.58+20A>C
n.632A>C
c.958-1417A>C (n.958-1417A>C)
c.1470+20A>C (n.1470+20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194110T=CA2263918013COL1A1c.1668+20A= (n.1668+20A=)
n.58+20A=
n.632A=
c.958-1417A= (n.958-1417A=)
c.1470+20A= (n.1470+20A=)
17g.50194111delCA2638710175COL1A1c.1668+19del (n.1668+19del)
n.58+19del
n.631del
c.958-1418del (n.958-1418del)
c.1470+19del (n.1470+19del)
 gnomAD v4
17g.50194111_50194112delinsCACA2263918015COL1A1c.1668+18_1668+19delinsTG (n.1668+18_1668+19delinsTG)
n.58+18_58+19delinsTG
n.630_631delinsTG
c.958-1419_958-1418delinsTG (n.958-1419_958-1418delinsTG)
c.1470+18_1470+19delinsTG (n.1470+18_1470+19delinsTG)
17g.50194112delCA8645155COL1A1c.1668+18del (n.1668+18del)
n.58+18del
n.630del
c.958-1419del (n.958-1419del)
c.1470+18del (n.1470+18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194113G>ACA8645156COL1A1c.1668+17C>T (n.1668+17C>T)
n.58+17C>T
n.629C>T
c.958-1420C>T (n.958-1420C>T)
c.1470+17C>T (n.1470+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194113G>CCA626689544COL1A1c.1668+17C>G (n.1668+17C>G)
n.58+17C>G
n.629C>G
c.958-1420C>G (n.958-1420C>G)
c.1470+17C>G (n.1470+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194113G=CA2263918016COL1A1c.1668+17C= (n.1668+17C=)
n.58+17C=
n.629C=
c.958-1420C= (n.958-1420C=)
c.1470+17C= (n.1470+17C=)
17g.50194113G>TCA2638710177COL1A1c.1668+17C>A (n.1668+17C>A)
n.58+17C>A
n.629C>A
c.958-1420C>A (n.958-1420C>A)
c.1470+17C>A (n.1470+17C>A)
 gnomAD v4
17g.50194117dupCA2638710176COL1A1c.1668+17dup (n.1668+17dup)
n.58+17dup
n.629dup
c.958-1420dup (n.958-1420dup)
c.1470+17dup (n.1470+17dup)
 gnomAD v4
17g.50194117delCA400215693COL1A1c.1668+17del (n.1668+17del)
n.58+17del
n.629del
c.958-1420del (n.958-1420del)
c.1470+17del (n.1470+17del)
17g.50194114G>ACA8645157COL1A1c.1668+16C>T (n.1668+16C>T)
n.58+16C>T
n.628C>T
c.958-1421C>T (n.958-1421C>T)
c.1470+16C>T (n.1470+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194114G=CA2263918017COL1A1c.1668+16C= (n.1668+16C=)
n.58+16C=
n.628C=
c.958-1421C= (n.958-1421C=)
c.1470+16C= (n.1470+16C=)
17g.50194114G>TCA2263918018COL1A1c.1668+16C>A (n.1668+16C>A)
n.58+16C>A
n.628C>A
c.958-1421C>A (n.958-1421C>A)
c.1470+16C>A (n.1470+16C>A)
 dbSNP
17g.50194115G=CA2263918019COL1A1c.1668+15C= (n.1668+15C=)
n.58+15C=
n.627C=
c.958-1422C= (n.958-1422C=)
c.1470+15C= (n.1470+15C=)
17g.50194115G>TCA8645158COL1A1c.1668+15C>A (n.1668+15C>A)
n.58+15C>A
n.627C>A
c.958-1422C>A (n.958-1422C>A)
c.1470+15C>A (n.1470+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194116G>ACA2263918020COL1A1c.1668+14C>T (n.1668+14C>T)
n.58+14C>T
n.626C>T
c.958-1423C>T (n.958-1423C>T)
c.1470+14C>T (n.1470+14C>T)
 dbSNP
17g.50194116G>CCA2638710178COL1A1c.1668+14C>G (n.1668+14C>G)
n.58+14C>G
n.626C>G
c.958-1423C>G (n.958-1423C>G)
c.1470+14C>G (n.1470+14C>G)
 gnomAD v4
17g.50194116G=CA2263918021COL1A1c.1668+14C= (n.1668+14C=)
n.58+14C=
n.626C=
c.958-1423C= (n.958-1423C=)
c.1470+14C= (n.1470+14C=)
17g.50194117G>ACA984451203COL1A1c.1668+13C>T (n.1668+13C>T)
n.58+13C>T
n.625C>T
c.958-1424C>T (n.958-1424C>T)
c.1470+13C>T (n.1470+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194117G>CCA2573154173COL1A1c.1668+13C>G (n.1668+13C>G)
n.58+13C>G
n.625C>G
c.958-1424C>G (n.958-1424C>G)
c.1470+13C>G (n.1470+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194117G=CA2263918022COL1A1c.1668+13C= (n.1668+13C=)
n.58+13C=
n.625C=
c.958-1424C= (n.958-1424C=)
c.1470+13C= (n.1470+13C=)
17g.50194118A=CA2263918023COL1A1c.1668+12T= (n.1668+12T=)
n.58+12T=
n.624T=
c.958-1425T= (n.958-1425T=)
c.1470+12T= (n.1470+12T=)
17g.50194118A>CCA2638710179COL1A1c.1668+12T>G (n.1668+12T>G)
n.58+12T>G
n.624T>G
c.958-1425T>G (n.958-1425T>G)
c.1470+12T>G (n.1470+12T>G)
 gnomAD v4
17g.50194118A>GCA2263918024COL1A1c.1668+12T>C (n.1668+12T>C)
n.58+12T>C
n.624T>C
c.958-1425T>C (n.958-1425T>C)
c.1470+12T>C (n.1470+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194118A>TCA772790925COL1A1c.1668+12T>A (n.1668+12T>A)
n.58+12T>A
n.624T>A
c.958-1425T>A (n.958-1425T>A)
c.1470+12T>A (n.1470+12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194119G>ACA8645159COL1A1c.1668+11C>T (n.1668+11C>T)
n.58+11C>T
n.623C>T
c.958-1426C>T (n.958-1426C>T)
c.1470+11C>T (n.1470+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194119G>CCA626689545COL1A1c.1668+11C>G (n.1668+11C>G)
n.58+11C>G
n.623C>G
c.958-1426C>G (n.958-1426C>G)
c.1470+11C>G (n.1470+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194119G=CA2263918025COL1A1c.1668+11C= (n.1668+11C=)
n.58+11C=
n.623C=
c.958-1426C= (n.958-1426C=)
c.1470+11C= (n.1470+11C=)
17g.50194120T>CCA2638710180COL1A1c.1668+10A>G (n.1668+10A>G)
n.58+10A>G
n.622A>G
c.958-1427A>G (n.958-1427A>G)
c.1470+10A>G (n.1470+10A>G)
 gnomAD v4
17g.50194120T>GCA626689546COL1A1c.1668+10A>C (n.1668+10A>C)
n.58+10A>C
n.622A>C
c.958-1427A>C (n.958-1427A>C)
c.1470+10A>C (n.1470+10A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194120T=CA2263918026COL1A1c.1668+10A= (n.1668+10A=)
n.58+10A=
n.622A=
c.958-1427A= (n.958-1427A=)
c.1470+10A= (n.1470+10A=)
17g.50194121G>CCA2638710181COL1A1c.1668+9C>G (n.1668+9C>G)
n.58+9C>G
n.621C>G
c.958-1428C>G (n.958-1428C>G)
c.1470+9C>G (n.1470+9C>G)
 gnomAD v4
17g.50194121G>TCA2739268226COL1A1c.1668+9C>A (n.1668+9C>A)
n.58+9C>A
n.621C>A
c.958-1428C>A (n.958-1428C>A)
c.1470+9C>A (n.1470+9C>A)
 ClinVar
17g.50194126_50194129delCA2695226640COL1A1c.1668+4_1668+7del (n.1668+4_1668+7del)
n.58+4_58+7del
n.616_619del
c.958-1433_958-1430del (n.958-1433_958-1430del)
c.1470+4_1470+7del (n.1470+4_1470+7del)
17g.50194127T>GCA2638710182COL1A1c.1668+3A>C (n.1668+3A>C)
n.58+3A>C
n.615A>C
c.958-1434A>C (n.958-1434A>C)
c.1470+3A>C (n.1470+3A>C)
 gnomAD v4
17g.50194128A>CCA400215707COL1A1c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
n.58+2T>G
n.614T>G
c.958-1435T>G (n.958-1435T>G)
c.1470+2T>G (n.1470+2T>G)
 gnomAD v4
17g.50194128A>GCA400215714COL1A1c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
n.58+2T>C
n.614T>C
c.958-1435T>C (n.958-1435T>C)
c.1470+2T>C (n.1470+2T>C)
17g.50194128A>TCA400215715COL1A1c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
n.58+2T>A
n.614T>A
c.958-1435T>A (n.958-1435T>A)
c.1470+2T>A (n.1470+2T>A)
17g.50194129C>ACA400215717COL1A1c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
n.58+1G>T
n.613G>T
c.958-1436G>T (n.958-1436G>T)
c.1470+1G>T (n.1470+1G>T)
17g.50194129C>GCA400215720COL1A1c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
n.58+1G>C
n.613G>C
c.958-1436G>C (n.958-1436G>C)
c.1470+1G>C (n.1470+1G>C)
17g.50194129C>TCA400215724COL1A1c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
n.58+1G>A
n.613G>A
c.958-1436G>A (n.958-1436G>A)
c.1470+1G>A (n.1470+1G>A)
17g.50194129_50194130delinsCACA2263918027COL1A1c.1668_1668+1delinsTG
n.58_58+1delinsTG
n.612_613delinsTG
c.958-1437_958-1436delinsTG (n.958-1437_958-1436delinsTG)
c.1470_1470+1delinsTG
17g.50194130delCA291545108COL1A1c.1668del (p.Gly557ValfsTer23)
n.58del
n.612del
c.958-1437del (n.958-1437del)
c.1470del (p.Gly491ValfsTer23)
 ClinVar dbSNP
17g.50194130A>CCA500848637COL1A1c.1668T>G (p.Pro556=)
n.58T>G
n.612T>G
c.958-1437T>G (n.958-1437T>G)
c.1470T>G (p.Pro490=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194130A>GCA500848639COL1A1c.1668T>C (p.Pro556=)
n.58T>C
n.612T>C
c.958-1437T>C (n.958-1437T>C)
c.1470T>C (p.Pro490=)
17g.50194130A>TCA500848641COL1A1c.1668T>A (p.Pro556=)
n.58T>A
n.612T>A
c.958-1437T>A (n.958-1437T>A)
c.1470T>A (p.Pro490=)
17g.50194130_50194131delinsAGCA2263918028COL1A1c.1667_1668delinsCT (p.Pro556=)
n.57_58delinsCT
n.611_612delinsCT
c.958-1438_958-1437delinsCT (n.958-1438_958-1437delinsCT)
c.1469_1470delinsCT (p.Pro490=)
17g.50194131G>ACA400215734COL1A1c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.57C>T
n.611C>T
c.958-1438C>T (n.958-1438C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194131G>CCA8645160COL1A1c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.57C>G
n.611C>G
c.958-1438C>G (n.958-1438C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194131G=CA2263918029COL1A1c.1667C= (p.Pro556=)
n.57C=
n.611C=
c.958-1438C= (n.958-1438C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
17g.50194131G>TCA400215732COL1A1c.1667C>A (p.Pro556His)
n.57C>A
n.611C>A
c.958-1438C>A (n.958-1438C>A)
c.1469C>A (p.Pro490His)
17g.50194136dupCA2573154174COL1A1c.1667dup (p.Gly557TrpfsTer30)
n.57dup
n.611dup
c.958-1438dup (n.958-1438dup)
c.1469dup (p.Gly491TrpfsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194136delCA500848649COL1A1c.1667del (p.Pro556LeufsTer24)
n.57del
n.611del
c.958-1438del (n.958-1438del)
c.1469del (p.Pro490LeufsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.50194132G>ACA400215740COL1A1c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.56C>T
n.610C>T
c.958-1439C>T (n.958-1439C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
17g.50194132G>CCA400215751COL1A1c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.56C>G
n.610C>G
c.958-1439C>G (n.958-1439C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
 gnomAD v4
17g.50194132G>TCA400215746COL1A1c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.56C>A
n.610C>A
c.958-1439C>A (n.958-1439C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
17g.50194133G>ACA500848654COL1A1c.1665C>T (p.Pro555=)
n.55C>T
n.609C>T
c.958-1440C>T (n.958-1440C>T)
c.1467C>T (p.Pro489=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194133G>CCA500848656COL1A1c.1665C>G (p.Pro555=)
n.55C>G
n.609C>G
c.958-1440C>G (n.958-1440C>G)
c.1467C>G (p.Pro489=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194133G=CA2263918030COL1A1c.1665C= (p.Pro555=)
n.55C=
n.609C=
c.958-1440C= (n.958-1440C=)
c.1467C= (p.Pro489=)
17g.50194133G>TCA500848657COL1A1c.1665C>A (p.Pro555=)
n.55C>A
n.609C>A
c.958-1440C>A (n.958-1440C>A)
c.1467C>A (p.Pro489=)
 gnomAD v4
17g.50194134G>ACA400215753COL1A1c.1664C>T (p.Pro555Leu)
n.54C>T
n.608C>T
c.958-1441C>T (n.958-1441C>T)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
17g.50194134G>CCA291545113COL1A1c.1664C>G (p.Pro555Arg)
n.54C>G
n.608C>G
c.958-1441C>G (n.958-1441C>G)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194134G=CA2263918031COL1A1c.1664C= (p.Pro555=)
n.54C=
n.608C=
c.958-1441C= (n.958-1441C=)
c.1466C= (p.Pro489=)
17g.50194134G>TCA400215756COL1A1c.1664C>A (p.Pro555His)
n.54C>A
n.608C>A
c.958-1441C>A (n.958-1441C>A)
c.1466C>A (p.Pro489His)
 dbSNP
17g.50194135G>ACA8645161COL1A1c.1663C>T (p.Pro555Ser)
n.53C>T
n.607C>T
c.958-1442C>T (n.958-1442C>T)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194135G>CCA400215758COL1A1c.1663C>G (p.Pro555Ala)
n.53C>G
n.607C>G
c.958-1442C>G (n.958-1442C>G)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
17g.50194135G=CA2263918032COL1A1c.1663C= (p.Pro555=)
n.53C=
n.607C=
c.958-1442C= (n.958-1442C=)
c.1465C= (p.Pro489=)
17g.50194135G>TCA400215760COL1A1c.1663C>A (p.Pro555Thr)
n.53C>A
n.607C>A
c.958-1442C>A (n.958-1442C>A)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
17g.50194136G>ACA500848664COL1A1c.1662C>T (p.Gly554=)
n.52C>T
n.606C>T
c.958-1443C>T (n.958-1443C>T)
c.1464C>T (p.Gly488=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194136G>CCA8645162COL1A1c.1662C>G (p.Gly554=)
n.52C>G
n.606C>G
c.958-1443C>G (n.958-1443C>G)
c.1464C>G (p.Gly488=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194136G=CA2263918033COL1A1c.1662C= (p.Gly554=)
n.52C=
n.606C=
c.958-1443C= (n.958-1443C=)
c.1464C= (p.Gly488=)
17g.50194136G>TCA500848667COL1A1c.1662C>A (p.Gly554=)
n.52C>A
n.606C>A
c.958-1443C>A (n.958-1443C>A)
c.1464C>A (p.Gly488=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194137C>ACA400215770COL1A1c.1661G>T (p.Gly554Val)
n.51G>T
n.605G>T
c.958-1444G>T (n.958-1444G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
17g.50194137C=CA2263918034COL1A1c.1661G= (p.Gly554=)
n.51G=
n.605G=
c.958-1444G= (n.958-1444G=)
c.1463G= (p.Gly488=)
17g.50194137C>GCA291545116COL1A1c.1661G>C (p.Gly554Ala)
n.51G>C
n.605G>C
c.958-1444G>C (n.958-1444G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
 dbSNP
17g.50194137C>TCA400215780COL1A1c.1661G>A (p.Gly554Asp)
n.51G>A
n.605G>A
c.958-1444G>A (n.958-1444G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
 COSMIC
17g.50194138delCA2695226641COL1A1c.1661del (p.Gly554AlafsTer26)
n.51del
n.605del
c.958-1444del (n.958-1444del)
c.1463del (p.Gly488AlafsTer26)
17g.50194138C>ACA400215785COL1A1c.1660G>T (p.Gly554Cys)
n.50G>T
n.604G>T
c.958-1445G>T (n.958-1445G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
17g.50194138C>GCA400215796COL1A1c.1660G>C (p.Gly554Arg)
n.50G>C
n.604G>C
c.958-1445G>C (n.958-1445G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
17g.50194138C>TCA400215787COL1A1c.1660G>A (p.Gly554Ser)
n.50G>A
n.604G>A
c.958-1445G>A (n.958-1445G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
17g.50194139A=CA2263918035COL1A1c.1659T= (p.Thr553=)
n.49T=
n.603T=
c.958-1446T= (n.958-1446T=)
c.1461T= (p.Thr487=)
17g.50194139A>CCA500848676COL1A1c.1659T>G (p.Thr553=)
n.49T>G
n.603T>G
c.958-1446T>G (n.958-1446T>G)
c.1461T>G (p.Thr487=)
17g.50194139A>GCA8645163COL1A1c.1659T>C (p.Thr553=)
n.49T>C
n.603T>C
c.958-1446T>C (n.958-1446T>C)
c.1461T>C (p.Thr487=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194139A>TCA500848679COL1A1c.1659T>A (p.Thr553=)
n.49T>A
n.603T>A
c.958-1446T>A (n.958-1446T>A)
c.1461T>A (p.Thr487=)
17g.50194140G>ACA400215807COL1A1c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.48C>T
n.602C>T
c.958-1447C>T (n.958-1447C>T)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
17g.50194140G>CCA400215811COL1A1c.1658C>G (p.Thr553Ser)
n.48C>G
n.602C>G
c.958-1447C>G (n.958-1447C>G)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
17g.50194140G>TCA400215814COL1A1c.1658C>A (p.Thr553Asn)
n.48C>A
n.602C>A
c.958-1447C>A (n.958-1447C>A)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
17g.50194140_50194141delinsGTCA2263918036COL1A1c.1657_1658delinsAC (p.Thr553=)
n.47_48delinsAC
n.601_602delinsAC
c.958-1448_958-1447delinsAC (n.958-1448_958-1447delinsAC)
c.1459_1460delinsAC (p.Thr487=)
17g.50194141T>ACA400215817COL1A1c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.47A>T
n.601A>T
c.958-1448A>T (n.958-1448A>T)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
17g.50194141T>CCA400215819COL1A1c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.47A>G
n.601A>G
c.958-1448A>G (n.958-1448A>G)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
17g.50194141T>GCA400215818COL1A1c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.47A>C
n.601A>C
c.958-1448A>C (n.958-1448A>C)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
17g.50194144delCA260281COL1A1c.1657del (p.Thr553LeufsTer27)
n.47del
n.601del
c.958-1448del (n.958-1448del)
c.1459del (p.Thr487LeufsTer27)
 ClinVar dbSNP
17g.50194142T>ACA400215820COL1A1c.1656A>T (p.Lys552Asn)
n.46A>T
n.600A>T
c.958-1449A>T (n.958-1449A>T)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
17g.50194142T>CCA8645164COL1A1c.1656A>G (p.Lys552=)
n.46A>G
n.600A>G
c.958-1449A>G (n.958-1449A>G)
c.1458A>G (p.Lys486=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194142T>GCA400215825COL1A1c.1656A>C (p.Lys552Asn)
n.46A>C
n.600A>C
c.958-1449A>C (n.958-1449A>C)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
 dbSNP
17g.50194142T=CA2263918037COL1A1c.1656A= (p.Lys552=)
n.46A=
n.600A=
c.958-1449A= (n.958-1449A=)
c.1458A= (p.Lys486=)
17g.50194143T>ACA400215830COL1A1c.1655A>T (p.Lys552Ile)
n.45A>T
n.599A>T
c.958-1450A>T (n.958-1450A>T)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
17g.50194143T>CCA400215832COL1A1c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.45A>G
n.599A>G
c.958-1450A>G (n.958-1450A>G)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
17g.50194143T>GCA400215842COL1A1c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.45A>C
n.599A>C
c.958-1450A>C (n.958-1450A>C)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
17g.50194144T>ACA400215845COL1A1c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.44A>T
n.598A>T
c.958-1451A>T (n.958-1451A>T)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50194144T>CCA400215846COL1A1c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.44A>G
n.598A>G
c.958-1451A>G (n.958-1451A>G)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
 gnomAD v4
17g.50194144T>GCA400215847COL1A1c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.44A>C
n.598A>C
c.958-1451A>C (n.958-1451A>C)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
17g.50194144T=CA2263918038COL1A1c.1654A= (p.Lys552=)
n.44A=
n.598A=
c.958-1451A= (n.958-1451A=)
c.1456A= (p.Lys486=)
17g.50194145G>ACA500848695COL1A1c.1653C>T (p.Gly551=)
n.43C>T
n.597C>T
c.958-1452C>T (n.958-1452C>T)
c.1455C>T (p.Gly485=)
 gnomAD v4
17g.50194145G>CCA500848696COL1A1c.1653C>G (p.Gly551=)
n.43C>G
n.597C>G
c.958-1452C>G (n.958-1452C>G)
c.1455C>G (p.Gly485=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194145G=CA2263918039COL1A1c.1653C= (p.Gly551=)
n.43C=
n.597C=
c.958-1452C= (n.958-1452C=)
c.1455C= (p.Gly485=)
17g.50194145G>TCA500848697COL1A1c.1653C>A (p.Gly551=)
n.43C>A
n.597C>A
c.958-1452C>A (n.958-1452C>A)
c.1455C>A (p.Gly485=)
17g.50194145_50194146delinsGCCA2263918040COL1A1c.1652_1653delinsGC (p.Gly551=)
n.42_43delinsGC
n.596_597delinsGC
c.958-1453_958-1452delinsGC (n.958-1453_958-1452delinsGC)
c.1454_1455delinsGC (p.Gly485=)
17g.50194146C>ACA400215848COL1A1c.1652G>T (p.Gly551Val)
n.42G>T
n.596G>T
c.958-1453G>T (n.958-1453G>T)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
17g.50194146C>GCA400215852COL1A1c.1652G>C (p.Gly551Ala)
n.42G>C
n.596G>C
c.958-1453G>C (n.958-1453G>C)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
17g.50194146C>TCA400215851COL1A1c.1652G>A (p.Gly551Asp)
n.42G>A
n.596G>A
c.958-1453G>A (n.958-1453G>A)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
17g.50194147delCA658656711COL1A1c.1652del (p.Gly551AlafsTer29)
n.42del
n.596del
c.958-1453del (n.958-1453del)
c.1454del (p.Gly485AlafsTer29)
 ClinVar dbSNP
17g.50194147C>ACA400215854COL1A1c.1651G>T (p.Gly551Cys)
n.41G>T
n.595G>T
c.958-1454G>T (n.958-1454G>T)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
17g.50194147C>GCA400215855COL1A1c.1651G>C (p.Gly551Arg)
n.41G>C
n.595G>C
c.958-1454G>C (n.958-1454G>C)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
17g.50194147C>TCA400215865COL1A1c.1651G>A (p.Gly551Ser)
n.41G>A
n.595G>A
c.958-1454G>A (n.958-1454G>A)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
17g.50194148A=CA2263918041COL1A1c.1650T= (p.Asp550=)
n.40T=
n.594T=
c.958-1455T= (n.958-1455T=)
c.1452T= (p.Asp484=)
17g.50194148A>CCA400215868COL1A1c.1650T>G (p.Asp550Glu)
n.40T>G
n.594T>G
c.958-1455T>G (n.958-1455T>G)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194148A>GCA8645165COL1A1c.1650T>C (p.Asp550=)
n.40T>C
n.594T>C
c.958-1455T>C (n.958-1455T>C)
c.1452T>C (p.Asp484=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194148A>TCA400215873COL1A1c.1650T>A (p.Asp550Glu)
n.40T>A
n.594T>A
c.958-1455T>A (n.958-1455T>A)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
17g.50194149T>ACA400215880COL1A1c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.39A>T
n.593A>T
c.958-1456A>T (n.958-1456A>T)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
17g.50194149T>CCA400215901COL1A1c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.39A>G
n.593A>G
c.958-1456A>G (n.958-1456A>G)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
17g.50194149T>GCA400215904COL1A1c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.39A>C
n.593A>C
c.958-1456A>C (n.958-1456A>C)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
17g.50194150C>ACA400215907COL1A1c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.38G>T
n.592G>T
c.958-1457G>T (n.958-1457G>T)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
17g.50194150C=CA2263918042COL1A1c.1648G= (p.Asp550=)
n.38G=
n.592G=
c.958-1457G= (n.958-1457G=)
c.1450G= (p.Asp484=)
17g.50194150C>GCA291545125COL1A1c.1648G>C (p.Asp550His)
n.38G>C
n.592G>C
c.958-1457G>C (n.958-1457G>C)
c.1450G>C (p.Asp484His)
 dbSNP
17g.50194150C>TCA400215911COL1A1c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.38G>A
n.592G>A
c.958-1457G>A (n.958-1457G>A)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
 gnomAD v4
17g.50194151A>CCA500848721COL1A1c.1647T>G (p.Pro549=)
n.37T>G
n.591T>G
c.958-1458T>G (n.958-1458T>G)
c.1449T>G (p.Pro483=)
17g.50194151A>GCA500848723COL1A1c.1647T>C (p.Pro549=)
n.37T>C
n.591T>C
c.958-1458T>C (n.958-1458T>C)
c.1449T>C (p.Pro483=)
17g.50194151A>TCA500848725COL1A1c.1647T>A (p.Pro549=)
n.37T>A
n.591T>A
c.958-1458T>A (n.958-1458T>A)
c.1449T>A (p.Pro483=)
 gnomAD v4
17g.50194151_50194152delinsAGCA2263918043COL1A1c.1646_1647delinsCT (p.Pro549=)
n.36_37delinsCT
n.590_591delinsCT
c.958-1459_958-1458delinsCT (n.958-1459_958-1458delinsCT)
c.1448_1449delinsCT (p.Pro483=)
17g.50194152G>ACA400215912COL1A1c.1646C>T (p.Pro549Leu)
n.36C>T
n.590C>T
c.958-1459C>T (n.958-1459C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
17g.50194152G>CCA400215916COL1A1c.1646C>G (p.Pro549Arg)
n.36C>G
n.590C>G
c.958-1459C>G (n.958-1459C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
17g.50194152G>TCA400215914COL1A1c.1646C>A (p.Pro549His)
n.36C>A
n.590C>A
c.958-1459C>A (n.958-1459C>A)
c.1448C>A (p.Pro483His)
17g.50194153delCA1139665705COL1A1c.1646del (p.Pro549LeufsTer?)
n.36del
n.590del
c.958-1459del (n.958-1459del)
c.1448del (p.Pro483LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50194153G>ACA400215917COL1A1c.1645C>T (p.Pro549Ser)
n.35C>T
n.589C>T
c.958-1460C>T (n.958-1460C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
 COSMIC
17g.50194153G>CCA400215919COL1A1c.1645C>G (p.Pro549Ala)
n.35C>G
n.589C>G
c.958-1460C>G (n.958-1460C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
17g.50194153G=CA2263918044COL1A1c.1645C= (p.Pro549=)
n.35C=
n.589C=
c.958-1460C= (n.958-1460C=)
c.1447C= (p.Pro483=)
17g.50194153G>TCA400215921COL1A1c.1645C>A (p.Pro549Thr)
n.35C>A
n.589C>A
c.958-1460C>A (n.958-1460C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194154A=CA2263918046COL1A1c.1644T= (p.Gly548=)
n.34T=
n.588T=
c.958-1461T= (n.958-1461T=)
c.1446T= (p.Gly482=)
17g.50194154A>CCA500848732COL1A1c.1644T>G (p.Gly548=)
n.34T>G
n.588T>G
c.958-1461T>G (n.958-1461T>G)
c.1446T>G (p.Gly482=)
17g.50194154A>GCA500848734COL1A1c.1644T>C (p.Gly548=)
n.34T>C
n.588T>C
c.958-1461T>C (n.958-1461T>C)
c.1446T>C (p.Gly482=)
17g.50194154A>TCA500848736COL1A1c.1644T>A (p.Gly548=)
n.34T>A
n.588T>A
c.958-1461T>A (n.958-1461T>A)
c.1446T>A (p.Gly482=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194154_50194163delinsACCAGGGCTGCA2263918045COL1A1c.1635_1644delinsCAGCCCTGGT (p.Gly545=)
n.25_34delinsCAGCCCTGGT
n.579_588delinsCAGCCCTGGT
c.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT (n.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT)
c.1437_1446delinsCAGCCCTGGT (p.Gly479=)
17g.50194155C>ACA400215923COL1A1c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.33G>T
n.587G>T
c.958-1462G>T (n.958-1462G>T)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
17g.50194155C>GCA400215925COL1A1c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.33G>C
n.587G>C
c.958-1462G>C (n.958-1462G>C)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
17g.50194155C>TCA400215927COL1A1c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.33G>A
n.587G>A
c.958-1462G>A (n.958-1462G>A)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
17g.50194163_50194171delCA16620476COL1A1c.1635_1643del (p.Ser546_Gly548del)
n.25_33del
n.579_587del
c.958-1470_958-1462del (n.958-1470_958-1462del)
c.1437_1445del (p.Ser480_Gly482del)
 ClinVar dbSNP
17g.50194156C>ACA400215930COL1A1c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.32G>T
n.586G>T
c.958-1463G>T (n.958-1463G>T)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
17g.50194156C>GCA400215932COL1A1c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.32G>C
n.586G>C
c.958-1463G>C (n.958-1463G>C)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
17g.50194156C>TCA400215935COL1A1c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.32G>A
n.586G>A
c.958-1463G>A (n.958-1463G>A)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
17g.50194157A=CA2263918047COL1A1c.1641T= (p.Pro547=)
n.31T=
n.585T=
c.958-1464T= (n.958-1464T=)
c.1443T= (p.Pro481=)
17g.50194157A>CCA8645166COL1A1c.1641T>G (p.Pro547=)
n.31T>G
n.585T>G
c.958-1464T>G (n.958-1464T>G)
c.1443T>G (p.Pro481=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194157A>GCA500848745COL1A1c.1641T>C (p.Pro547=)
n.31T>C
n.585T>C
c.958-1464T>C (n.958-1464T>C)
c.1443T>C (p.Pro481=)
 COSMIC
17g.50194157A>TCA500848747COL1A1c.1641T>A (p.Pro547=)
n.31T>A
n.585T>A
c.958-1464T>A (n.958-1464T>A)
c.1443T>A (p.Pro481=)
17g.50194158G>ACA400215939COL1A1c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.30C>T
n.584C>T
c.958-1465C>T (n.958-1465C>T)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
 gnomAD v4
17g.50194158G>CCA400215945COL1A1c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.30C>G
n.584C>G
c.958-1465C>G (n.958-1465C>G)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
17g.50194158G>TCA400215936COL1A1c.1640C>A (p.Pro547His)
n.30C>A
n.584C>A
c.958-1465C>A (n.958-1465C>A)
c.1442C>A (p.Pro481His)
17g.50194159G>ACA400215956COL1A1c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.29C>T
n.583C>T
c.958-1466C>T (n.958-1466C>T)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
17g.50194159G>CCA400215949COL1A1c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.29C>G
n.583C>G
c.958-1466C>G (n.958-1466C>G)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
17g.50194159G>TCA400215953COL1A1c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.29C>A
n.583C>A
c.958-1466C>A (n.958-1466C>A)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
 gnomAD v4
17g.50194160G>ACA8645167COL1A1c.1638C>T (p.Ser546=)
n.28C>T
n.582C>T
c.958-1467C>T (n.958-1467C>T)
c.1440C>T (p.Ser480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194160G>CCA400215961COL1A1c.1638C>G (p.Ser546Arg)
n.28C>G
n.582C>G
c.958-1467C>G (n.958-1467C>G)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
17g.50194160G=CA2263918048COL1A1c.1638C= (p.Ser546=)
n.28C=
n.582C=
c.958-1467C= (n.958-1467C=)
c.1440C= (p.Ser480=)
17g.50194160G>TCA400215964COL1A1c.1638C>A (p.Ser546Arg)
n.28C>A
n.582C>A
c.958-1467C>A (n.958-1467C>A)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
17g.50194161C>ACA8645168COL1A1c.1637G>T (p.Ser546Ile)
n.27G>T
n.581G>T
c.958-1468G>T (n.958-1468G>T)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194161C=CA2263918049COL1A1c.1637G= (p.Ser546=)
n.27G=
n.581G=
c.958-1468G= (n.958-1468G=)
c.1439G= (p.Ser480=)
17g.50194161C>GCA400215972COL1A1c.1637G>C (p.Ser546Thr)
n.27G>C
n.581G>C
c.958-1468G>C (n.958-1468G>C)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
17g.50194161C>TCA400215976COL1A1c.1637G>A (p.Ser546Asn)
n.27G>A
n.581G>A
c.958-1468G>A (n.958-1468G>A)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
17g.50194162T>ACA400215977COL1A1c.1636A>T (p.Ser546Cys)
n.26A>T
n.580A>T
c.958-1469A>T (n.958-1469A>T)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
17g.50194162T>CCA400215978COL1A1c.1636A>G (p.Ser546Gly)
n.26A>G
n.580A>G
c.958-1469A>G (n.958-1469A>G)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
17g.50194162T>GCA400215979COL1A1c.1636A>C (p.Ser546Arg)
n.26A>C
n.580A>C
c.958-1469A>C (n.958-1469A>C)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
 gnomAD v4
17g.50194163G>ACA500848767COL1A1c.1635C>T (p.Gly545=)
n.25C>T
n.579C>T
c.958-1470C>T (n.958-1470C>T)
c.1437C>T (p.Gly479=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194163G>CCA500848768COL1A1c.1635C>G (p.Gly545=)
n.25C>G
n.579C>G
c.958-1470C>G (n.958-1470C>G)
c.1437C>G (p.Gly479=)
17g.50194163G=CA2263918050COL1A1c.1635C= (p.Gly545=)
n.25C=
n.579C=
c.958-1470C= (n.958-1470C=)
c.1437C= (p.Gly479=)
17g.50194163G>TCA500848770COL1A1c.1635C>A (p.Gly545=)
n.25C>A
n.579C>A
c.958-1470C>A (n.958-1470C>A)
c.1437C>A (p.Gly479=)
 gnomAD v4
17g.50194164C>ACA400215990COL1A1c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.24G>T
n.578G>T
c.958-1471G>T (n.958-1471G>T)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
17g.50194164C>GCA400215987COL1A1c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.24G>C
n.578G>C
c.958-1471G>C (n.958-1471G>C)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
17g.50194164C>TCA400215985COL1A1c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.24G>A
n.578G>A
c.958-1471G>A (n.958-1471G>A)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
 COSMIC
17g.50194165C>ACA400215995COL1A1c.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.23G>T
n.577G>T
c.958-1472G>T (n.958-1472G>T)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
17g.50194165C>GCA400215997COL1A1c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.23G>C
n.577G>C
c.958-1472G>C (n.958-1472G>C)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
17g.50194165C>TCA400216000COL1A1c.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.23G>A
n.577G>A
c.958-1472G>A (n.958-1472G>A)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
17g.50194166A>CCA500848779COL1A1c.1632T>G (p.Pro544=)
n.22T>G
n.576T>G
c.958-1473T>G (n.958-1473T>G)
c.1434T>G (p.Pro478=)
17g.50194166A>GCA500848781COL1A1c.1632T>C (p.Pro544=)
n.22T>C
n.576T>C
c.958-1473T>C (n.958-1473T>C)
c.1434T>C (p.Pro478=)
17g.50194166A>TCA500848783COL1A1c.1632T>A (p.Pro544=)
n.22T>A
n.576T>A
c.958-1473T>A (n.958-1473T>A)
c.1434T>A (p.Pro478=)
17g.50194167G>ACA400216004COL1A1c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.21C>T
n.575C>T
c.958-1474C>T (n.958-1474C>T)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
 gnomAD v4
17g.50194167G>CCA400216005COL1A1c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.21C>G
n.575C>G
c.958-1474C>G (n.958-1474C>G)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
17g.50194167G>TCA400216010COL1A1c.1631C>A (p.Pro544His)
n.21C>A
n.575C>A
c.958-1474C>A (n.958-1474C>A)
c.1433C>A (p.Pro478His)
17g.50194169delCA2580612687COL1A1c.1631del (p.Pro544LeufsTer?)
n.21del
n.575del
c.958-1474del (n.958-1474del)
c.1433del (p.Pro478LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50194168G>ACA400216015COL1A1c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.20C>T
n.574C>T
c.958-1475C>T (n.958-1475C>T)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
17g.50194168G>CCA400216020COL1A1c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.20C>G
n.574C>G
c.958-1475C>G (n.958-1475C>G)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
17g.50194168G>TCA400216025COL1A1c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.20C>A
n.574C>A
c.958-1475C>A (n.958-1475C>A)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
 gnomAD v4
17g.50194169G>ACA8645169COL1A1c.1629C>T (p.Ser543=)
n.19C>T
n.573C>T
c.958-1476C>T (n.958-1476C>T)
c.1431C>T (p.Ser477=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194169G>CCA400216028COL1A1c.1629C>G (p.Ser543Arg)
n.19C>G
n.573C>G
c.958-1476C>G (n.958-1476C>G)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
17g.50194169G=CA2263918051COL1A1c.1629C= (p.Ser543=)
n.19C=
n.573C=
c.958-1476C= (n.958-1476C=)
c.1431C= (p.Ser477=)
17g.50194169G>TCA400216031COL1A1c.1629C>A (p.Ser543Arg)
n.19C>A
n.573C>A
c.958-1476C>A (n.958-1476C>A)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
17g.50194170C>ACA400216042COL1A1c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.18G>T
n.572G>T
c.958-1477G>T (n.958-1477G>T)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
17g.50194170C>GCA400216043COL1A1c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.18G>C
n.572G>C
c.958-1477G>C (n.958-1477G>C)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
17g.50194170C>TCA400216039COL1A1c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.18G>A
n.572G>A
c.958-1477G>A (n.958-1477G>A)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
17g.50194171T>ACA400216044COL1A1c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.17A>T
n.571A>T
c.958-1478A>T (n.958-1478A>T)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
17g.50194171T>CCA400216045COL1A1c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.17A>G
n.571A>G
c.958-1478A>G (n.958-1478A>G)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
17g.50194171T>GCA400216048COL1A1c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.17A>C
n.571A>C
c.958-1478A>C (n.958-1478A>C)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
17g.50194171T=CA2263918052COL1A1c.1627A= (p.Ser543=)
n.17A=
n.571A=
c.958-1478A= (n.958-1478A=)
c.1429A= (p.Ser477=)

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