Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del)
c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50193964G>ACA500848435COL1A1c.1746C>T (p.Phe582=)
n.136C>T
n.778C>T
n.95C>T
c.958-1271C>T (n.958-1271C>T)
c.1548C>T (p.Phe516=)
 dbSNP
17g.50193964G>CCA400215212COL1A1c.1746C>G (p.Phe582Leu)
n.136C>G
n.778C>G
n.95C>G
c.958-1271C>G (n.958-1271C>G)
c.1548C>G (p.Phe516Leu)
17g.50193964G>TCA400215209COL1A1c.1746C>A (p.Phe582Leu)
n.136C>A
n.778C>A
n.95C>A
c.958-1271C>A (n.958-1271C>A)
c.1548C>A (p.Phe516Leu)
17g.50193965A>CCA400215215COL1A1c.1745T>G (p.Phe582Cys)
n.135T>G
n.777T>G
n.94T>G
c.958-1272T>G (n.958-1272T>G)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
17g.50193965A>GCA400215217COL1A1c.1745T>C (p.Phe582Ser)
n.135T>C
n.777T>C
n.94T>C
c.958-1272T>C (n.958-1272T>C)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
17g.50193965A>TCA400215219COL1A1c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
n.135T>A
n.777T>A
n.94T>A
c.958-1272T>A (n.958-1272T>A)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
17g.50193966delCA2580094406COL1A1c.1745del (p.Phe582SerfsTer?)
n.135del
n.777del
n.94del
c.958-1272del (n.958-1272del)
c.1547del (p.Phe516SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50193966A=CA2263917946COL1A1c.1744T= (p.Phe582=)
n.134T=
n.776T=
n.93T=
c.958-1273T= (n.958-1273T=)
c.1546T= (p.Phe516=)
17g.50193966A>CCA400215221COL1A1c.1744T>G (p.Phe582Val)
n.134T>G
n.776T>G
n.93T>G
c.958-1273T>G (n.958-1273T>G)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
 gnomAD v4
17g.50193966A>GCA400215224COL1A1c.1744T>C (p.Phe582Leu)
n.134T>C
n.776T>C
n.93T>C
c.958-1273T>C (n.958-1273T>C)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193966A>TCA400215225COL1A1c.1744T>A (p.Phe582Ile)
n.134T>A
n.776T>A
n.93T>A
c.958-1273T>A (n.958-1273T>A)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
17g.50193967T>ACA500848437COL1A1c.1743A>T (p.Gly581=)
n.133A>T
n.775A>T
n.92A>T
c.958-1274A>T (n.958-1274A>T)
c.1545A>T (p.Gly515=)
17g.50193967T>CCA500848438COL1A1c.1743A>G (p.Gly581=)
n.133A>G
n.775A>G
n.92A>G
c.958-1274A>G (n.958-1274A>G)
c.1545A>G (p.Gly515=)
 gnomAD v4
17g.50193967T>GCA500848439COL1A1c.1743A>C (p.Gly581=)
n.133A>C
n.775A>C
n.92A>C
c.958-1274A>C (n.958-1274A>C)
c.1545A>C (p.Gly515=)
17g.50193968C>ACA400215228COL1A1c.1742G>T (p.Gly581Val)
n.132G>T
n.774G>T
n.91G>T
c.958-1275G>T (n.958-1275G>T)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
17g.50193968C>GCA400215230COL1A1c.1742G>C (p.Gly581Ala)
n.132G>C
n.774G>C
n.91G>C
c.958-1275G>C (n.958-1275G>C)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
17g.50193968C>TCA400215232COL1A1c.1742G>A (p.Gly581Glu)
n.132G>A
n.774G>A
n.91G>A
c.958-1275G>A (n.958-1275G>A)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
17g.50193969C>ACA400215234COL1A1c.1741G>T (p.Gly581Ter)
n.131G>T
n.773G>T
n.90G>T
c.958-1276G>T (n.958-1276G>T)
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
17g.50193969C=CA2263917947COL1A1c.1741G= (p.Gly581=)
n.131G=
n.773G=
n.90G=
c.958-1276G= (n.958-1276G=)
c.1543G= (p.Gly515=)
17g.50193969C>GCA400215236COL1A1c.1741G>C (p.Gly581Arg)
n.131G>C
n.773G>C
n.90G>C
c.958-1276G>C (n.958-1276G>C)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
17g.50193969C>TCA291545009COL1A1c.1741G>A (p.Gly581Arg)
n.131G>A
n.773G>A
n.90G>A
c.958-1276G>A (n.958-1276G>A)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
 dbSNP
17g.50193970C>ACA400215242COL1A1c.1740G>T (p.Met580Ile)
n.130G>T
n.772G>T
n.89G>T
c.958-1277G>T (n.958-1277G>T)
c.1542G>T (p.Met514Ile)
17g.50193970C>GCA400215245COL1A1c.1740G>C (p.Met580Ile)
n.130G>C
n.772G>C
n.89G>C
c.958-1277G>C (n.958-1277G>C)
c.1542G>C (p.Met514Ile)
17g.50193970C>TCA400215239COL1A1c.1740G>A (p.Met580Ile)
n.130G>A
n.772G>A
n.89G>A
c.958-1277G>A (n.958-1277G>A)
c.1542G>A (p.Met514Ile)
 ClinVar
17g.50193971A=CA2263917948COL1A1c.1739T= (p.Met580=)
n.129T=
n.771T=
n.88T=
c.958-1278T= (n.958-1278T=)
c.1541T= (p.Met514=)
17g.50193971A>CCA8645129COL1A1c.1739T>G (p.Met580Arg)
n.129T>G
n.771T>G
n.88T>G
c.958-1278T>G (n.958-1278T>G)
c.1541T>G (p.Met514Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193971A>GCA400215248COL1A1c.1739T>C (p.Met580Thr)
n.129T>C
n.771T>C
n.88T>C
c.958-1278T>C (n.958-1278T>C)
c.1541T>C (p.Met514Thr)
 gnomAD v4
17g.50193971A>TCA400215250COL1A1c.1739T>A (p.Met580Lys)
n.129T>A
n.771T>A
n.88T>A
c.958-1278T>A (n.958-1278T>A)
c.1541T>A (p.Met514Lys)
17g.50193972T>ACA400215253COL1A1c.1738A>T (p.Met580Leu)
n.128A>T
n.770A>T
n.87A>T
c.958-1279A>T (n.958-1279A>T)
c.1540A>T (p.Met514Leu)
17g.50193972T>CCA400215255COL1A1c.1738A>G (p.Met580Val)
n.128A>G
n.770A>G
n.87A>G
c.958-1279A>G (n.958-1279A>G)
c.1540A>G (p.Met514Val)
17g.50193972T>GCA400215257COL1A1c.1738A>C (p.Met580Leu)
n.128A>C
n.770A>C
n.87A>C
c.958-1279A>C (n.958-1279A>C)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
17g.50193973C>ACA500848444COL1A1c.1737G>T (p.Val579=)
n.127G>T
n.769G>T
n.86G>T
c.958-1280G>T (n.958-1280G>T)
c.1539G>T (p.Val513=)
17g.50193973C>GCA500848445COL1A1c.1737G>C (p.Val579=)
n.127G>C
n.769G>C
n.86G>C
c.958-1280G>C (n.958-1280G>C)
c.1539G>C (p.Val513=)
17g.50193973C>TCA500848446COL1A1c.1737G>A (p.Val579=)
n.127G>A
n.769G>A
n.86G>A
c.958-1280G>A (n.958-1280G>A)
c.1539G>A (p.Val513=)
17g.50193974A>CCA400215259COL1A1c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.126T>G
n.768T>G
n.85T>G
c.958-1281T>G (n.958-1281T>G)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
17g.50193974A>GCA400215261COL1A1c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.126T>C
n.768T>C
n.85T>C
c.958-1281T>C (n.958-1281T>C)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50193974A>TCA400215263COL1A1c.1736T>A (p.Val579Glu)
n.126T>A
n.768T>A
n.85T>A
c.958-1281T>A (n.958-1281T>A)
c.1538T>A (p.Val513Glu)
17g.50193975C>ACA400215265COL1A1c.1735G>T (p.Val579Leu)
n.125G>T
n.767G>T
n.84G>T
c.958-1282G>T (n.958-1282G>T)
c.1537G>T (p.Val513Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193975C=CA2263917949COL1A1c.1735G= (p.Val579=)
n.125G=
n.767G=
n.84G=
c.958-1282G= (n.958-1282G=)
c.1537G= (p.Val513=)
17g.50193975C>GCA400215266COL1A1c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.125G>C
n.767G>C
n.84G>C
c.958-1282G>C (n.958-1282G>C)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
17g.50193975C>TCA400215267COL1A1c.1735G>A (p.Val579Met)
n.125G>A
n.767G>A
n.84G>A
c.958-1282G>A (n.958-1282G>A)
c.1537G>A (p.Val513Met)
 COSMIC
17g.50193976A>CCA500848449COL1A1c.1734T>G (p.Gly578=)
n.124T>G
n.766T>G
n.83T>G
c.958-1283T>G (n.958-1283T>G)
c.1536T>G (p.Gly512=)
17g.50193976A>GCA500848450COL1A1c.1734T>C (p.Gly578=)
n.124T>C
n.766T>C
n.83T>C
c.958-1283T>C (n.958-1283T>C)
c.1536T>C (p.Gly512=)
 gnomAD v4
17g.50193976A>TCA500848451COL1A1c.1734T>A (p.Gly578=)
n.124T>A
n.766T>A
n.83T>A
c.958-1283T>A (n.958-1283T>A)
c.1536T>A (p.Gly512=)
17g.50193977C>ACA400215275COL1A1c.1733G>T (p.Gly578Val)
n.123G>T
n.765G>T
n.82G>T
c.958-1284G>T (n.958-1284G>T)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
17g.50193977C>GCA400215272COL1A1c.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.123G>C
n.765G>C
n.82G>C
c.958-1284G>C (n.958-1284G>C)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
17g.50193977C>TCA400215270COL1A1c.1733G>A (p.Gly578Asp)
n.123G>A
n.765G>A
n.82G>A
c.958-1284G>A (n.958-1284G>A)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.50193978C>ACA400215277COL1A1c.1732G>T (p.Gly578Cys)
n.122G>T
n.764G>T
n.81G>T
c.958-1285G>T (n.958-1285G>T)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
17g.50193978C=CA2263917950COL1A1c.1732G= (p.Gly578=)
n.122G=
n.764G=
n.81G=
c.958-1285G= (n.958-1285G=)
c.1534G= (p.Gly512=)
17g.50193978C>GCA400215279COL1A1c.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.122G>C
n.764G>C
n.81G>C
c.958-1285G>C (n.958-1285G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
17g.50193978C>TCA400215281COL1A1c.1732G>A (p.Gly578Ser)
n.122G>A
n.764G>A
n.81G>A
c.958-1285G>A (n.958-1285G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50193979A>CCA500848456COL1A1c.1731T>G (p.Ala577=)
n.121T>G
n.763T>G
n.80T>G
c.958-1286T>G (n.958-1286T>G)
c.1533T>G (p.Ala511=)
17g.50193979A>GCA500848455COL1A1c.1731T>C (p.Ala577=)
n.121T>C
n.763T>C
n.80T>C
c.958-1286T>C (n.958-1286T>C)
c.1533T>C (p.Ala511=)
17g.50193979A>TCA500848454COL1A1c.1731T>A (p.Ala577=)
n.121T>A
n.763T>A
n.80T>A
c.958-1286T>A (n.958-1286T>A)
c.1533T>A (p.Ala511=)
17g.50193980G>ACA400215284COL1A1c.1730C>T (p.Ala577Val)
n.120C>T
n.762C>T
n.79C>T
c.958-1287C>T (n.958-1287C>T)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
17g.50193980G>CCA400215286COL1A1c.1730C>G (p.Ala577Gly)
n.120C>G
n.762C>G
n.79C>G
c.958-1287C>G (n.958-1287C>G)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
17g.50193980G>TCA400215289COL1A1c.1730C>A (p.Ala577Asp)
n.120C>A
n.762C>A
n.79C>A
c.958-1287C>A (n.958-1287C>A)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
17g.50193981C>ACA400215291COL1A1c.1729G>T (p.Ala577Ser)
n.119G>T
n.761G>T
n.78G>T
c.958-1288G>T (n.958-1288G>T)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
 gnomAD v4
17g.50193981C>GCA400215293COL1A1c.1729G>C (p.Ala577Pro)
n.119G>C
n.761G>C
n.78G>C
c.958-1288G>C (n.958-1288G>C)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
17g.50193981C>TCA400215297COL1A1c.1729G>A (p.Ala577Thr)
n.119G>A
n.761G>A
n.78G>A
c.958-1288G>A (n.958-1288G>A)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
17g.50193982C>ACA400215299COL1A1c.1728G>T (p.Gln576His)
n.118G>T
n.760G>T
n.77G>T
c.958-1289G>T (n.958-1289G>T)
c.1530G>T (p.Gln510His)
17g.50193982C=CA2263917951COL1A1c.1728G= (p.Gln576=)
n.118G=
n.760G=
n.77G=
c.958-1289G= (n.958-1289G=)
c.1530G= (p.Gln510=)
17g.50193982C>GCA400215302COL1A1c.1728G>C (p.Gln576His)
n.118G>C
n.760G>C
n.77G>C
c.958-1289G>C (n.958-1289G>C)
c.1530G>C (p.Gln510His)
17g.50193982C>TCA500848461COL1A1c.1728G>A (p.Gln576=)
n.118G>A
n.760G>A
n.77G>A
c.958-1289G>A (n.958-1289G>A)
c.1530G>A (p.Gln510=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193983T>ACA400215312COL1A1c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.117A>T
n.759A>T
n.76A>T
c.958-1290A>T (n.958-1290A>T)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
17g.50193983T>CCA400215316COL1A1c.1727A>G (p.Gln576Arg)
n.117A>G
n.759A>G
n.76A>G
c.958-1290A>G (n.958-1290A>G)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
17g.50193983T>GCA400215318COL1A1c.1727A>C (p.Gln576Pro)
n.117A>C
n.759A>C
n.76A>C
c.958-1290A>C (n.958-1290A>C)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
17g.50193984G>ACA400215326COL1A1c.1726C>T (p.Gln576Ter)
n.116C>T
n.758C>T
n.75C>T
c.958-1291C>T (n.958-1291C>T)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
17g.50193984G>CCA400215328COL1A1c.1726C>G (p.Gln576Glu)
n.116C>G
n.758C>G
n.75C>G
c.958-1291C>G (n.958-1291C>G)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
17g.50193984G>TCA400215321COL1A1c.1726C>A (p.Gln576Lys)
n.116C>A
n.758C>A
n.75C>A
c.958-1291C>A (n.958-1291C>A)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
 gnomAD v4
17g.50193985A>CCA500848463COL1A1c.1725T>G (p.Gly575=)
n.115T>G
n.757T>G
n.74T>G
c.958-1292T>G (n.958-1292T>G)
c.1527T>G (p.Gly509=)
17g.50193985A>GCA500848465COL1A1c.1725T>C (p.Gly575=)
n.115T>C
n.757T>C
n.74T>C
c.958-1292T>C (n.958-1292T>C)
c.1527T>C (p.Gly509=)
17g.50193985A>TCA500848464COL1A1c.1725T>A (p.Gly575=)
n.115T>A
n.757T>A
n.74T>A
c.958-1292T>A (n.958-1292T>A)
c.1527T>A (p.Gly509=)
17g.50193986C>ACA400215329COL1A1c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.114G>T
n.756G>T
n.73G>T
c.958-1293G>T (n.958-1293G>T)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
17g.50193986C=CA2263917952COL1A1c.1724G= (p.Gly575=)
n.114G=
n.756G=
n.73G=
c.958-1293G= (n.958-1293G=)
c.1526G= (p.Gly509=)
17g.50193986C>GCA400215332COL1A1c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.114G>C
n.756G>C
n.73G>C
c.958-1293G>C (n.958-1293G>C)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
17g.50193986C>TCA400215335COL1A1c.1724G>A (p.Gly575Asp)
n.114G>A
n.756G>A
n.73G>A
c.958-1293G>A (n.958-1293G>A)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50193987C>ACA400215338COL1A1c.1723G>T (p.Gly575Cys)
n.113G>T
n.755G>T
n.72G>T
c.958-1294G>T (n.958-1294G>T)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
17g.50193987C>GCA400215340COL1A1c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.113G>C
n.755G>C
n.72G>C
c.958-1294G>C (n.958-1294G>C)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
17g.50193987C>TCA400215343COL1A1c.1723G>A (p.Gly575Ser)
n.113G>A
n.755G>A
n.72G>A
c.958-1294G>A (n.958-1294G>A)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
17g.50193988A>CCA500848467COL1A1c.1722T>G (p.Arg574=)
n.112T>G
n.754T>G
n.71T>G
c.958-1295T>G (n.958-1295T>G)
c.1524T>G (p.Arg508=)
17g.50193988A>GCA500848469COL1A1c.1722T>C (p.Arg574=)
n.112T>C
n.754T>C
n.71T>C
c.958-1295T>C (n.958-1295T>C)
c.1524T>C (p.Arg508=)
 gnomAD v4
17g.50193988A>TCA500848468COL1A1c.1722T>A (p.Arg574=)
n.112T>A
n.754T>A
n.71T>A
c.958-1295T>A (n.958-1295T>A)
c.1524T>A (p.Arg508=)
17g.50193989C>ACA400215345COL1A1c.1721G>T (p.Arg574Leu)
n.111G>T
n.753G>T
n.70G>T
c.958-1296G>T (n.958-1296G>T)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
17g.50193989C=CA2263917953COL1A1c.1721G= (p.Arg574=)
n.111G=
n.753G=
n.70G=
c.958-1296G= (n.958-1296G=)
c.1523G= (p.Arg508=)
17g.50193989C>GCA400215348COL1A1c.1721G>C (p.Arg574Pro)
n.111G>C
n.753G>C
n.70G>C
c.958-1296G>C (n.958-1296G>C)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
17g.50193989C>TCA8645130COL1A1c.1721G>A (p.Arg574His)
n.111G>A
n.753G>A
n.70G>A
c.958-1296G>A (n.958-1296G>A)
c.1523G>A (p.Arg508His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193989_50193990delinsCGCA2263917954COL1A1c.1720_1721delinsCG (p.Arg574=)
n.110_111delinsCG
n.752_753delinsCG
n.69_70delinsCG
c.958-1297_958-1296delinsCG (n.958-1297_958-1296delinsCG)
c.1522_1523delinsCG (p.Arg508=)
17g.50193989_50193997delinsCGGGCACCACA2263917955COL1A1c.1713_1721delinsTGGTGCCCG (p.Pro571=)
n.103_111delinsTGGTGCCCG
n.745_753delinsTGGTGCCCG
n.62_70delinsTGGTGCCCG
c.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG (n.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG)
c.1515_1523delinsTGGTGCCCG (p.Pro505=)
17g.50193990G>ACA291545015COL1A1c.1720C>T (p.Arg574Cys)
n.110C>T
n.752C>T
n.69C>T
c.958-1297C>T (n.958-1297C>T)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193990G>CCA400215353COL1A1c.1720C>G (p.Arg574Gly)
n.110C>G
n.752C>G
n.69C>G
c.958-1297C>G (n.958-1297C>G)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193990G=CA2263917956COL1A1c.1720C= (p.Arg574=)
n.110C=
n.752C=
n.69C=
c.958-1297C= (n.958-1297C=)
c.1522C= (p.Arg508=)
17g.50193990G>TCA400215356COL1A1c.1720C>A (p.Arg574Ser)
n.110C>A
n.752C>A
n.69C>A
c.958-1297C>A (n.958-1297C>A)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
 gnomAD v4
17g.50193992delCA645509527COL1A1c.1720del (p.Arg574ValfsTer6)
n.110del
n.752del
n.69del
c.958-1297del (n.958-1297del)
c.1522del (p.Arg508ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP
17g.50193992_50193999delCA1139665704COL1A1c.1713_1720del (p.Gly572TrpfsTer12)
n.103_110del
n.745_752del
n.62_69del
c.958-1304_958-1297del (n.958-1304_958-1297del)
c.1515_1522del (p.Gly506TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.50193991G>ACA500848473COL1A1c.1719C>T (p.Ala573=)
n.109C>T
n.751C>T
n.68C>T
c.958-1298C>T (n.958-1298C>T)
c.1521C>T (p.Ala507=)
17g.50193991G>CCA500848474COL1A1c.1719C>G (p.Ala573=)
n.109C>G
n.751C>G
n.68C>G
c.958-1298C>G (n.958-1298C>G)
c.1521C>G (p.Ala507=)
17g.50193991G=CA2581314548COL1A1c.1719C= (p.Ala573=)
n.109C=
n.751C=
n.68C=
c.958-1298C= (n.958-1298C=)
c.1521C= (p.Ala507=)
17g.50193991G>TCA500848475COL1A1c.1719C>A (p.Ala573=)
n.109C>A
n.751C>A
n.68C>A
c.958-1298C>A (n.958-1298C>A)
c.1521C>A (p.Ala507=)
17g.50193991_50193992insTGCA291545019COL1A1c.1719_1720insAC (p.Arg574ThrfsTer7)
n.109_110insAC
n.751_752insAC
n.68_69insAC
c.958-1298_958-1297insAC (n.958-1298_958-1297insAC)
c.1521_1522insAC (p.Arg508ThrfsTer7)
 dbSNP
17g.50193992G>ACA400215366COL1A1c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.108C>T
n.750C>T
n.67C>T
c.958-1299C>T (n.958-1299C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
17g.50193992G>CCA400215360COL1A1c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.108C>G
n.750C>G
n.67C>G
c.958-1299C>G (n.958-1299C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193992G=CA2263917957COL1A1c.1718C= (p.Ala573=)
n.108C=
n.750C=
n.67C=
c.958-1299C= (n.958-1299C=)
c.1520C= (p.Ala507=)
17g.50193992G>TCA400215364COL1A1c.1718C>A (p.Ala573Asp)
n.108C>A
n.750C>A
n.67C>A
c.958-1299C>A (n.958-1299C>A)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
17g.50193992_50193993insTGCA2695226637COL1A1c.1718_1719insAC (p.Arg574ProfsTer7)
n.108_109insAC
n.750_751insAC
n.67_68insAC
c.958-1299_958-1298insAC (n.958-1299_958-1298insAC)
c.1520_1521insAC (p.Arg508ProfsTer7)
17g.50193993C>ACA400215369COL1A1c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.107G>T
n.749G>T
n.66G>T
c.958-1300G>T (n.958-1300G>T)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
17g.50193993C=CA2263917958COL1A1c.1717G= (p.Ala573=)
n.107G=
n.749G=
n.66G=
c.958-1300G= (n.958-1300G=)
c.1519G= (p.Ala507=)
17g.50193993C>GCA400215371COL1A1c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.107G>C
n.749G>C
n.66G>C
c.958-1300G>C (n.958-1300G>C)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.50193993C>TCA8645131COL1A1c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.107G>A
n.749G>A
n.66G>A
c.958-1300G>A (n.958-1300G>A)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193994A>CCA500848477COL1A1c.1716T>G (p.Gly572=)
n.106T>G
n.748T>G
n.65T>G
c.958-1301T>G (n.958-1301T>G)
c.1518T>G (p.Gly506=)
17g.50193994A>GCA500848481COL1A1c.1716T>C (p.Gly572=)
n.106T>C
n.748T>C
n.65T>C
c.958-1301T>C (n.958-1301T>C)
c.1518T>C (p.Gly506=)
17g.50193994A>TCA500848482COL1A1c.1716T>A (p.Gly572=)
n.106T>A
n.748T>A
n.65T>A
c.958-1301T>A (n.958-1301T>A)
c.1518T>A (p.Gly506=)
17g.50193995C>ACA400215375COL1A1c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.105G>T
n.747G>T
n.64G>T
c.958-1302G>T (n.958-1302G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
17g.50193995C=CA2263917959COL1A1c.1715G= (p.Gly572=)
n.105G=
n.747G=
n.64G=
c.958-1302G= (n.958-1302G=)
c.1517G= (p.Gly506=)
17g.50193995C>GCA400215378COL1A1c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.105G>C
n.747G>C
n.64G>C
c.958-1302G>C (n.958-1302G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50193995C>TCA400215382COL1A1c.1715G>A (p.Gly572Asp)
n.105G>A
n.747G>A
n.64G>A
c.958-1302G>A (n.958-1302G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
17g.50193996C>ACA400215385COL1A1c.1714G>T (p.Gly572Cys)
n.104G>T
n.746G>T
n.63G>T
c.958-1303G>T (n.958-1303G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
17g.50193996C>GCA400215387COL1A1c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.104G>C
n.746G>C
n.63G>C
c.958-1303G>C (n.958-1303G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
17g.50193996C>TCA400215389COL1A1c.1714G>A (p.Gly572Ser)
n.104G>A
n.746G>A
n.63G>A
c.958-1303G>A (n.958-1303G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
17g.50193997A>CCA500848485COL1A1c.1713T>G (p.Pro571=)
n.103T>G
n.745T>G
n.62T>G
c.958-1304T>G (n.958-1304T>G)
c.1515T>G (p.Pro505=)
17g.50193997A>GCA500848486COL1A1c.1713T>C (p.Pro571=)
n.103T>C
n.745T>C
n.62T>C
c.958-1304T>C (n.958-1304T>C)
c.1515T>C (p.Pro505=)
17g.50193997A>TCA500848487COL1A1c.1713T>A (p.Pro571=)
n.103T>A
n.745T>A
n.62T>A
c.958-1304T>A (n.958-1304T>A)
c.1515T>A (p.Pro505=)
17g.50193998G>ACA291545025COL1A1c.1712C>T (p.Pro571Leu)
n.102C>T
n.744C>T
n.61C>T
c.958-1305C>T (n.958-1305C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
 dbSNP
17g.50193998G>CCA400215395COL1A1c.1712C>G (p.Pro571Arg)
n.102C>G
n.744C>G
n.61C>G
c.958-1305C>G (n.958-1305C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
17g.50193998G=CA2263917960COL1A1c.1712C= (p.Pro571=)
n.102C=
n.744C=
n.61C=
c.958-1305C= (n.958-1305C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
17g.50193998G>TCA400215398COL1A1c.1712C>A (p.Pro571His)
n.102C>A
n.744C>A
n.61C>A
c.958-1305C>A (n.958-1305C>A)
c.1514C>A (p.Pro505His)
17g.50193999G>ACA400215405COL1A1c.1711C>T (p.Pro571Ser)
n.101C>T
n.743C>T
n.60C>T
c.958-1306C>T (n.958-1306C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
 gnomAD v4
17g.50193999G>CCA400215403COL1A1c.1711C>G (p.Pro571Ala)
n.101C>G
n.743C>G
n.60C>G
c.958-1306C>G (n.958-1306C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
17g.50193999G>TCA400215400COL1A1c.1711C>A (p.Pro571Thr)
n.101C>A
n.743C>A
n.60C>A
c.958-1306C>A (n.958-1306C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
17g.50194000T>ACA500848489COL1A1c.1710A>T (p.Pro570=)
n.100A>T
n.742A>T
n.59A>T
c.958-1307A>T (n.958-1307A>T)
c.1512A>T (p.Pro504=)
17g.50194000T>CCA500848491COL1A1c.1710A>G (p.Pro570=)
n.100A>G
n.742A>G
n.59A>G
c.958-1307A>G (n.958-1307A>G)
c.1512A>G (p.Pro504=)
17g.50194000T>GCA500848490COL1A1c.1710A>C (p.Pro570=)
n.100A>C
n.742A>C
n.59A>C
c.958-1307A>C (n.958-1307A>C)
c.1512A>C (p.Pro504=)
17g.50194001G>ACA400215417COL1A1c.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.99C>T
n.741C>T
n.58C>T
c.958-1308C>T (n.958-1308C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
17g.50194001G>CCA400215408COL1A1c.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.99C>G
n.741C>G
n.58C>G
c.958-1308C>G (n.958-1308C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
17g.50194001G>TCA400215419COL1A1c.1709C>A (p.Pro570Gln)
n.99C>A
n.741C>A
n.58C>A
c.958-1308C>A (n.958-1308C>A)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
17g.50194002G>ACA400215420COL1A1c.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.98C>T
n.740C>T
n.57C>T
c.958-1309C>T (n.958-1309C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
 gnomAD v4
17g.50194002G>CCA400215424COL1A1c.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.98C>G
n.740C>G
n.57C>G
c.958-1309C>G (n.958-1309C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
17g.50194002G>TCA400215422COL1A1c.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.98C>A
n.740C>A
n.57C>A
c.958-1309C>A (n.958-1309C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
 COSMIC
17g.50194003G>ACA500848495COL1A1c.1707C>T (p.Gly569=)
n.97C>T
n.739C>T
n.56C>T
c.958-1310C>T (n.958-1310C>T)
c.1509C>T (p.Gly503=)
17g.50194003G>CCA500848496COL1A1c.1707C>G (p.Gly569=)
n.97C>G
n.739C>G
n.56C>G
c.958-1310C>G (n.958-1310C>G)
c.1509C>G (p.Gly503=)
 COSMIC
17g.50194003G>TCA500848497COL1A1c.1707C>A (p.Gly569=)
n.97C>A
n.739C>A
n.56C>A
c.958-1310C>A (n.958-1310C>A)
c.1509C>A (p.Gly503=)
17g.50194004C>ACA400215427COL1A1c.1706G>T (p.Gly569Val)
n.96G>T
n.738G>T
n.55G>T
c.958-1311G>T (n.958-1311G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
17g.50194004C>GCA400215430COL1A1c.1706G>C (p.Gly569Ala)
n.96G>C
n.738G>C
n.55G>C
c.958-1311G>C (n.958-1311G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
17g.50194004C>TCA400215431COL1A1c.1706G>A (p.Gly569Asp)
n.96G>A
n.738G>A
n.55G>A
c.958-1311G>A (n.958-1311G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
17g.50194005C>ACA400215432COL1A1c.1705G>T (p.Gly569Cys)
n.95G>T
n.737G>T
n.54G>T
c.958-1312G>T (n.958-1312G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
17g.50194005C=CA2263917961COL1A1c.1705G= (p.Gly569=)
n.95G=
n.737G=
n.54G=
c.958-1312G= (n.958-1312G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
17g.50194005C>GCA257815COL1A1c.1705G>C (p.Gly569Arg)
n.95G>C
n.737G>C
n.54G>C
c.958-1312G>C (n.958-1312G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50194005C>TCA400215433COL1A1c.1705G>A (p.Gly569Ser)
n.95G>A
n.737G>A
n.54G>A
c.958-1312G>A (n.958-1312G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
 COSMIC
17g.50194006T>ACA500848502COL1A1c.1704A>T (p.Pro568=)
n.94A>T
n.736A>T
n.53A>T
c.958-1313A>T (n.958-1313A>T)
c.1506A>T (p.Pro502=)
17g.50194006T>CCA500848503COL1A1c.1704A>G (p.Pro568=)
n.94A>G
n.736A>G
n.53A>G
c.958-1313A>G (n.958-1313A>G)
c.1506A>G (p.Pro502=)
17g.50194006T>GCA500848504COL1A1c.1704A>C (p.Pro568=)
n.94A>C
n.736A>C
n.53A>C
c.958-1313A>C (n.958-1313A>C)
c.1506A>C (p.Pro502=)
17g.50194006_50194007delinsTGCA2263917962COL1A1c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=)
n.93_94delinsCA
n.735_736delinsCA
n.52_53delinsCA
c.958-1314_958-1313delinsCA (n.958-1314_958-1313delinsCA)
c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=)
17g.50194007G>ACA400215434COL1A1c.1703C>T (p.Pro568Leu)
n.93C>T
n.735C>T
n.52C>T
c.958-1314C>T (n.958-1314C>T)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
17g.50194007G>CCA400215435COL1A1c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.93C>G
n.735C>G
n.52C>G
c.958-1314C>G (n.958-1314C>G)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
17g.50194007G>TCA400215436COL1A1c.1703C>A (p.Pro568Gln)
n.93C>A
n.735C>A
n.52C>A
c.958-1314C>A (n.958-1314C>A)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
17g.50194011delCA658798895COL1A1c.1703del (p.Pro568GlnfsTer12)
n.93del
n.735del
n.52del
c.958-1314del (n.958-1314del)
c.1505del (p.Pro502GlnfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.50194008G>ACA400215438COL1A1c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.92C>T
n.734C>T
n.51C>T
c.958-1315C>T (n.958-1315C>T)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
 gnomAD v4
17g.50194008G>CCA400215440COL1A1c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.92C>G
n.734C>G
n.51C>G
c.958-1315C>G (n.958-1315C>G)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
17g.50194008G>TCA400215443COL1A1c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.92C>A
n.734C>A
n.51C>A
c.958-1315C>A (n.958-1315C>A)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
17g.50194009G>ACA500848508COL1A1c.1701C>T (p.Pro567=)
n.91C>T
n.733C>T
n.50C>T
c.958-1316C>T (n.958-1316C>T)
c.1503C>T (p.Pro501=)
17g.50194009G>CCA500848507COL1A1c.1701C>G (p.Pro567=)
n.91C>G
n.733C>G
n.50C>G
c.958-1316C>G (n.958-1316C>G)
c.1503C>G (p.Pro501=)
 gnomAD v4
17g.50194009G>TCA500848506COL1A1c.1701C>A (p.Pro567=)
n.91C>A
n.733C>A
n.50C>A
c.958-1316C>A (n.958-1316C>A)
c.1503C>A (p.Pro501=)
17g.50194010G>ACA400215446COL1A1c.1700C>T (p.Pro567Leu)
n.90C>T
n.732C>T
n.49C>T
c.958-1317C>T (n.958-1317C>T)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
17g.50194010G>CCA400215450COL1A1c.1700C>G (p.Pro567Arg)
n.90C>G
n.732C>G
n.49C>G
c.958-1317C>G (n.958-1317C>G)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
17g.50194010G>TCA400215449COL1A1c.1700C>A (p.Pro567His)
n.90C>A
n.732C>A
n.49C>A
c.958-1317C>A (n.958-1317C>A)
c.1502C>A (p.Pro501His)
17g.50194011G>ACA400215455COL1A1c.1699C>T (p.Pro567Ser)
n.89C>T
n.731C>T
n.48C>T
c.958-1318C>T (n.958-1318C>T)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
17g.50194011G>CCA400215457COL1A1c.1699C>G (p.Pro567Ala)
n.89C>G
n.731C>G
n.48C>G
c.958-1318C>G (n.958-1318C>G)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
17g.50194011G>TCA400215458COL1A1c.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.89C>A
n.731C>A
n.48C>A
c.958-1318C>A (n.958-1318C>A)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
17g.50194012T>ACA500848512COL1A1c.1698A>T (p.Gly566=)
n.88A>T
n.730A>T
n.47A>T
c.958-1319A>T (n.958-1319A>T)
c.1500A>T (p.Gly500=)
17g.50194012T>CCA500848513COL1A1c.1698A>G (p.Gly566=)
n.88A>G
n.730A>G
n.47A>G
c.958-1319A>G (n.958-1319A>G)
c.1500A>G (p.Gly500=)
17g.50194012T>GCA500848514COL1A1c.1698A>C (p.Gly566=)
n.88A>C
n.730A>C
n.47A>C
c.958-1319A>C (n.958-1319A>C)
c.1500A>C (p.Gly500=)
17g.50194013C>ACA400215462COL1A1c.1697G>T (p.Gly566Val)
n.87G>T
n.729G>T
n.46G>T
c.958-1320G>T (n.958-1320G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
 COSMIC
17g.50194013C>GCA400215465COL1A1c.1697G>C (p.Gly566Ala)
n.87G>C
n.729G>C
n.46G>C
c.958-1320G>C (n.958-1320G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
17g.50194013C>TCA400215467COL1A1c.1697G>A (p.Gly566Glu)
n.87G>A
n.729G>A
n.46G>A
c.958-1320G>A (n.958-1320G>A)
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
17g.50194014C>ACA400215468COL1A1c.1696G>T (p.Gly566Ter)
n.86G>T
n.728G>T
n.45G>T
c.958-1321G>T (n.958-1321G>T)
c.1498G>T (p.Gly500Ter)
17g.50194014C=CA2263917963COL1A1c.1696G= (p.Gly566=)
n.86G=
n.728G=
n.45G=
c.958-1321G= (n.958-1321G=)
c.1498G= (p.Gly500=)
17g.50194014C>GCA291545036COL1A1c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.86G>C
n.728G>C
n.45G>C
c.958-1321G>C (n.958-1321G>C)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
 dbSNP
17g.50194014C>TCA291545032COL1A1c.1696G>A (p.Gly566Arg)
n.86G>A
n.728G>A
n.45G>A
c.958-1321G>A (n.958-1321G>A)
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50194015G>ACA8645132COL1A1c.1695C>T (p.Pro565=)
n.85C>T
n.727C>T
n.44C>T
c.958-1322C>T (n.958-1322C>T)
c.1497C>T (p.Pro499=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194015G>CCA500848518COL1A1c.1695C>G (p.Pro565=)
n.85C>G
n.727C>G
n.44C>G
c.958-1322C>G (n.958-1322C>G)
c.1497C>G (p.Pro499=)
17g.50194015G=CA2263917964COL1A1c.1695C= (p.Pro565=)
n.85C=
n.727C=
n.44C=
c.958-1322C= (n.958-1322C=)
c.1497C= (p.Pro499=)
17g.50194015G>TCA500848517COL1A1c.1695C>A (p.Pro565=)
n.85C>A
n.727C>A
n.44C>A
c.958-1322C>A (n.958-1322C>A)
c.1497C>A (p.Pro499=)
17g.50194015_50194016delinsAACA645569635COL1A1c.1694_1695delinsTT (p.Pro565Leu)
n.84_85delinsTT
n.726_727delinsTT
n.43_44delinsTT
c.958-1323_958-1322delinsTT (n.958-1323_958-1322delinsTT)
c.1496_1497delinsTT (p.Pro499Leu)
 COSMIC
17g.50194018delCA2580094410COL1A1c.1695del (p.Gly566AspfsTer14)
n.85del
n.727del
n.44del
c.958-1322del (n.958-1322del)
c.1497del (p.Gly500AspfsTer14)
 ClinVar
17g.50194016G>ACA8645133COL1A1c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.84C>T
n.726C>T
n.43C>T
c.958-1323C>T (n.958-1323C>T)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194016G>CCA400215474COL1A1c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.84C>G
n.726C>G
n.43C>G
c.958-1323C>G (n.958-1323C>G)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
17g.50194016G=CA2263917965COL1A1c.1694C= (p.Pro565=)
n.84C=
n.726C=
n.43C=
c.958-1323C= (n.958-1323C=)
c.1496C= (p.Pro499=)
17g.50194016G>TCA400215470COL1A1c.1694C>A (p.Pro565His)
n.84C>A
n.726C>A
n.43C>A
c.958-1323C>A (n.958-1323C>A)
c.1496C>A (p.Pro499His)
17g.50194017G>ACA8645134COL1A1c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.83C>T
n.725C>T
n.42C>T
c.958-1324C>T (n.958-1324C>T)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194017G>CCA400215484COL1A1c.1693C>G (p.Pro565Ala)
n.83C>G
n.725C>G
n.42C>G
c.958-1324C>G (n.958-1324C>G)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
17g.50194017G=CA2263917966COL1A1c.1693C= (p.Pro565=)
n.83C=
n.725C=
n.42C=
c.958-1324C= (n.958-1324C=)
c.1495C= (p.Pro499=)
17g.50194017G>TCA400215486COL1A1c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.83C>A
n.725C>A
n.42C>A
c.958-1324C>A (n.958-1324C>A)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194018G>ACA500848519COL1A1c.1692C>T (p.Arg564=)
n.82C>T
n.724C>T
n.41C>T
c.958-1325C>T (n.958-1325C>T)
c.1494C>T (p.Arg498=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194018G>CCA500848520COL1A1c.1692C>G (p.Arg564=)
n.82C>G
n.724C>G
n.41C>G
c.958-1325C>G (n.958-1325C>G)
c.1494C>G (p.Arg498=)
17g.50194018G=CA2263917967COL1A1c.1692C= (p.Arg564=)
n.82C=
n.724C=
n.41C=
c.958-1325C= (n.958-1325C=)
c.1494C= (p.Arg498=)
17g.50194018G>TCA500848521COL1A1c.1692C>A (p.Arg564=)
n.82C>A
n.724C>A
n.41C>A
c.958-1325C>A (n.958-1325C>A)
c.1494C>A (p.Arg498=)
17g.50194019C>ACA400215489COL1A1c.1691G>T (p.Arg564Leu)
n.81G>T
n.723G>T
n.40G>T
c.958-1326G>T (n.958-1326G>T)
c.1493G>T (p.Arg498Leu)
17g.50194019C=CA2263917968COL1A1c.1691G= (p.Arg564=)
n.81G=
n.723G=
n.40G=
c.958-1326G= (n.958-1326G=)
c.1493G= (p.Arg498=)
17g.50194019C>GCA400215490COL1A1c.1691G>C (p.Arg564Pro)
n.81G>C
n.723G>C
n.40G>C
c.958-1326G>C (n.958-1326G>C)
c.1493G>C (p.Arg498Pro)
17g.50194019C>TCA8645135COL1A1c.1691G>A (p.Arg564His)
n.81G>A
n.723G>A
n.40G>A
c.958-1326G>A (n.958-1326G>A)
c.1493G>A (p.Arg498His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194020G>ACA400215491COL1A1c.1690C>T (p.Arg564Cys)
n.80C>T
n.722C>T
n.39C>T
c.958-1327C>T (n.958-1327C>T)
c.1492C>T (p.Arg498Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194020G>CCA400215493COL1A1c.1690C>G (p.Arg564Gly)
n.80C>G
n.722C>G
n.39C>G
c.958-1327C>G (n.958-1327C>G)
c.1492C>G (p.Arg498Gly)
17g.50194020G=CA2263917969COL1A1c.1690C= (p.Arg564=)
n.80C=
n.722C=
n.39C=
c.958-1327C= (n.958-1327C=)
c.1492C= (p.Arg498=)
17g.50194020G>TCA400215495COL1A1c.1690C>A (p.Arg564Ser)
n.80C>A
n.722C>A
n.39C>A
c.958-1327C>A (n.958-1327C>A)
c.1492C>A (p.Arg498Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194021A=CA2263917970COL1A1c.1689T= (p.Gly563=)
n.79T=
n.721T=
n.38T=
c.958-1328T= (n.958-1328T=)
c.1491T= (p.Gly497=)
17g.50194021A>CCA500848523COL1A1c.1689T>G (p.Gly563=)
n.79T>G
n.721T>G
n.38T>G
c.958-1328T>G (n.958-1328T>G)
c.1491T>G (p.Gly497=)
17g.50194021A>GCA500848524COL1A1c.1689T>C (p.Gly563=)
n.79T>C
n.721T>C
n.38T>C
c.958-1328T>C (n.958-1328T>C)
c.1491T>C (p.Gly497=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194021A>TCA500848525COL1A1c.1689T>A (p.Gly563=)
n.79T>A
n.721T>A
n.38T>A
c.958-1328T>A (n.958-1328T>A)
c.1491T>A (p.Gly497=)
17g.50194022C>ACA400215497COL1A1c.1688G>T (p.Gly563Val)
n.78G>T
n.720G>T
n.37G>T
c.958-1329G>T (n.958-1329G>T)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
17g.50194022C>GCA400215499COL1A1c.1688G>C (p.Gly563Ala)
n.78G>C
n.720G>C
n.37G>C
c.958-1329G>C (n.958-1329G>C)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
17g.50194022C>TCA400215501COL1A1c.1688G>A (p.Gly563Asp)
n.78G>A
n.720G>A
n.37G>A
c.958-1329G>A (n.958-1329G>A)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
17g.50194023C>ACA400215511COL1A1c.1687G>T (p.Gly563Cys)
n.77G>T
n.719G>T
n.36G>T
c.958-1330G>T (n.958-1330G>T)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
 gnomAD v4
17g.50194023C>GCA400215516COL1A1c.1687G>C (p.Gly563Arg)
n.77G>C
n.719G>C
n.36G>C
c.958-1330G>C (n.958-1330G>C)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
17g.50194023C>TCA400215507COL1A1c.1687G>A (p.Gly563Ser)
n.77G>A
n.719G>A
n.36G>A
c.958-1330G>A (n.958-1330G>A)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
17g.50194024A=CA2263917971COL1A1c.1686T= (p.Asp562=)
n.76T=
n.718T=
n.35T=
c.958-1331T= (n.958-1331T=)
c.1488T= (p.Asp496=)
17g.50194024A>CCA400215518COL1A1c.1686T>G (p.Asp562Glu)
n.76T>G
n.718T>G
n.35T>G
c.958-1331T>G (n.958-1331T>G)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
17g.50194024A>GCA500848529COL1A1c.1686T>C (p.Asp562=)
n.76T>C
n.718T>C
n.35T>C
c.958-1331T>C (n.958-1331T>C)
c.1488T>C (p.Asp496=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194024A>TCA400215519COL1A1c.1686T>A (p.Asp562Glu)
n.76T>A
n.718T>A
n.35T>A
c.958-1331T>A (n.958-1331T>A)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
 gnomAD v4
17g.50194025T>ACA400215521COL1A1c.1685A>T (p.Asp562Val)
n.75A>T
n.717A>T
n.34A>T
c.958-1332A>T (n.958-1332A>T)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
17g.50194025T>CCA8645136COL1A1c.1685A>G (p.Asp562Gly)
n.75A>G
n.717A>G
n.34A>G
c.958-1332A>G (n.958-1332A>G)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194025T>GCA400215527COL1A1c.1685A>C (p.Asp562Ala)
n.75A>C
n.717A>C
n.34A>C
c.958-1332A>C (n.958-1332A>C)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
17g.50194025T=CA2263917972COL1A1c.1685A= (p.Asp562=)
n.75A=
n.717A=
n.34A=
c.958-1332A= (n.958-1332A=)
c.1487A= (p.Asp496=)
17g.50194026C>ACA400215531COL1A1c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
n.74G>T
n.716G>T
n.33G>T
c.958-1333G>T (n.958-1333G>T)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
17g.50194026C>GCA400215529COL1A1c.1684G>C (p.Asp562His)
n.74G>C
n.716G>C
n.33G>C
c.958-1333G>C (n.958-1333G>C)
c.1486G>C (p.Asp496His)
17g.50194026C>TCA400215530COL1A1c.1684G>A (p.Asp562Asn)
n.74G>A
n.716G>A
n.33G>A
c.958-1333G>A (n.958-1333G>A)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194027T>ACA400215532COL1A1c.1683A>T (p.Gln561His)
n.73A>T
n.715A>T
n.32A>T
c.958-1334A>T (n.958-1334A>T)
c.1485A>T (p.Gln495His)
17g.50194027T>CCA291545050COL1A1c.1683A>G (p.Gln561=)
n.73A>G
n.715A>G
n.32A>G
c.958-1334A>G (n.958-1334A>G)
c.1485A>G (p.Gln495=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194027T>GCA8645137COL1A1c.1683A>C (p.Gln561His)
n.73A>C
n.715A>C
n.32A>C
c.958-1334A>C (n.958-1334A>C)
c.1485A>C (p.Gln495His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194027T=CA2263917973COL1A1c.1683A= (p.Gln561=)
n.73A=
n.715A=
n.32A=
c.958-1334A= (n.958-1334A=)
c.1485A= (p.Gln495=)
17g.50194028T>ACA400215533COL1A1c.1682A>T (p.Gln561Leu)
n.72A>T
n.714A>T
n.31A>T
c.958-1335A>T (n.958-1335A>T)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
17g.50194028T>CCA400215535COL1A1c.1682A>G (p.Gln561Arg)
n.72A>G
n.714A>G
n.31A>G
c.958-1335A>G (n.958-1335A>G)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194028T>GCA400215537COL1A1c.1682A>C (p.Gln561Pro)
n.72A>C
n.714A>C
n.31A>C
c.958-1335A>C (n.958-1335A>C)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
17g.50194028T=CA2263917974COL1A1c.1682A= (p.Gln561=)
n.72A=
n.714A=
n.31A=
c.958-1335A= (n.958-1335A=)
c.1484A= (p.Gln495=)
17g.50194029G>ACA400215551COL1A1c.1681C>T (p.Gln561Ter)
n.71C>T
n.713C>T
n.30C>T
c.958-1336C>T (n.958-1336C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
17g.50194029G>CCA400215544COL1A1c.1681C>G (p.Gln561Glu)
n.71C>G
n.713C>G
n.30C>G
c.958-1336C>G (n.958-1336C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
17g.50194029G>TCA400215542COL1A1c.1681C>A (p.Gln561Lys)
n.71C>A
n.713C>A
n.30C>A
c.958-1336C>A (n.958-1336C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
17g.50194030A>CCA500848534COL1A1c.1680T>G (p.Gly560=)
n.70T>G
n.712T>G
n.29T>G
c.958-1337T>G (n.958-1337T>G)
c.1482T>G (p.Gly494=)
17g.50194030A>GCA500848533COL1A1c.1680T>C (p.Gly560=)
n.70T>C
n.712T>C
n.29T>C
c.958-1337T>C (n.958-1337T>C)
c.1482T>C (p.Gly494=)
17g.50194030A>TCA500848536COL1A1c.1680T>A (p.Gly560=)
n.70T>A
n.712T>A
n.29T>A
c.958-1337T>A (n.958-1337T>A)
c.1482T>A (p.Gly494=)
17g.50194031C>ACA400215555COL1A1c.1679G>T (p.Gly560Val)
n.69G>T
n.711G>T
n.28G>T
c.958-1338G>T (n.958-1338G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
17g.50194031C>GCA400215557COL1A1c.1679G>C (p.Gly560Ala)
n.69G>C
n.711G>C
n.28G>C
c.958-1338G>C (n.958-1338G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
17g.50194031C>TCA400215559COL1A1c.1679G>A (p.Gly560Asp)
n.69G>A
n.711G>A
n.28G>A
c.958-1338G>A (n.958-1338G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
17g.50194032delCA2695226638COL1A1c.1679del (p.Gly560ValfsTer20)
n.69del
n.711del
n.28del
c.958-1338del (n.958-1338del)
c.1481del (p.Gly494ValfsTer20)
17g.50194032C>ACA291545054COL1A1c.1678G>T (p.Gly560Cys)
n.68G>T
n.710G>T
n.27G>T
c.958-1339G>T (n.958-1339G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.50194032C=CA2263917975COL1A1c.1678G= (p.Gly560=)
n.68G=
n.710G=
n.27G=
c.958-1339G= (n.958-1339G=)
c.1480G= (p.Gly494=)
17g.50194032C>GCA291545055COL1A1c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.68G>C
n.710G>C
n.27G>C
c.958-1339G>C (n.958-1339G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
 dbSNP
17g.50194032C>TCA10588664COL1A1c.1678G>A (p.Gly560Ser)
n.68G>A
n.710G>A
n.27G>A
c.958-1339G>A (n.958-1339G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50194033G>ACA500848538COL1A1c.1677C>T (p.Ala559=)
n.67C>T
n.709C>T
n.26C>T
c.958-1340C>T (n.958-1340C>T)
c.1479C>T (p.Ala493=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194033G>CCA8645138COL1A1c.1677C>G (p.Ala559=)
n.67C>G
n.709C>G
n.26C>G
c.958-1340C>G (n.958-1340C>G)
c.1479C>G (p.Ala493=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50194033G=CA2263917976COL1A1c.1677C= (p.Ala559=)
n.67C=
n.709C=
n.26C=
c.958-1340C= (n.958-1340C=)
c.1479C= (p.Ala493=)
17g.50194033G>TCA500848539COL1A1c.1677C>A (p.Ala559=)
n.67C>A
n.709C>A
n.26C>A
c.958-1340C>A (n.958-1340C>A)
c.1479C>A (p.Ala493=)
17g.50194034G>ACA400215571COL1A1c.1676C>T (p.Ala559Val)
n.66C>T
n.708C>T
n.25C>T
c.958-1341C>T (n.958-1341C>T)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
 COSMIC
17g.50194034G>CCA400215579COL1A1c.1676C>G (p.Ala559Gly)
n.66C>G
n.708C>G
n.25C>G
c.958-1341C>G (n.958-1341C>G)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
17g.50194034G>TCA400215577COL1A1c.1676C>A (p.Ala559Asp)
n.66C>A
n.708C>A
n.25C>A
c.958-1341C>A (n.958-1341C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
17g.50194035delCA2695226639COL1A1c.1675del (p.Ala559ProfsTer21)
n.65del
n.707del
n.24del
c.958-1342del (n.958-1342del)
c.1477del (p.Ala493ProfsTer21)
17g.50194035C>ACA400215583COL1A1c.1675G>T (p.Ala559Ser)
n.65G>T
n.707G>T
n.24G>T
c.958-1342G>T (n.958-1342G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
17g.50194035C=CA2263917977COL1A1c.1675G= (p.Ala559=)
n.65G=
n.707G=
n.24G=
c.958-1342G= (n.958-1342G=)
c.1477G= (p.Ala493=)
17g.50194035C>GCA400215593COL1A1c.1675G>C (p.Ala559Pro)
n.65G>C
n.707G>C
n.24G>C
c.958-1342G>C (n.958-1342G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
17g.50194035C>TCA8645139COL1A1c.1675G>A (p.Ala559Thr)
n.65G>A
n.707G>A
n.24G>A
c.958-1342G>A (n.958-1342G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194036G>ACA8645140COL1A1c.1674C>T (p.Pro558=)
n.64C>T
n.706C>T
n.23C>T
c.958-1343C>T (n.958-1343C>T)
c.1476C>T (p.Pro492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194036G>CCA500848553COL1A1c.1674C>G (p.Pro558=)
n.64C>G
n.706C>G
n.23C>G
c.958-1343C>G (n.958-1343C>G)
c.1476C>G (p.Pro492=)
17g.50194036G=CA2263917978COL1A1c.1674C= (p.Pro558=)
n.64C=
n.706C=
n.23C=
c.958-1343C= (n.958-1343C=)
c.1476C= (p.Pro492=)
17g.50194036G>TCA500848555COL1A1c.1674C>A (p.Pro558=)
n.64C>A
n.706C>A
n.23C>A
c.958-1343C>A (n.958-1343C>A)
c.1476C>A (p.Pro492=)
 ClinVar
17g.50194037G>ACA400215610COL1A1c.1673C>T (p.Pro558Leu)
n.63C>T
n.705C>T
n.22C>T
c.958-1344C>T (n.958-1344C>T)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
17g.50194037G>CCA400215616COL1A1c.1673C>G (p.Pro558Arg)
n.63C>G
n.705C>G
n.22C>G
c.958-1344C>G (n.958-1344C>G)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
17g.50194037G=CA2263917979COL1A1c.1673C= (p.Pro558=)
n.63C=
n.705C=
n.22C=
c.958-1344C= (n.958-1344C=)
c.1475C= (p.Pro492=)
17g.50194037G>TCA400215612COL1A1c.1673C>A (p.Pro558His)
n.63C>A
n.705C>A
n.22C>A
c.958-1344C>A (n.958-1344C>A)
c.1475C>A (p.Pro492His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194038G>ACA291545067COL1A1c.1672C>T (p.Pro558Ser)
n.62C>T
n.704C>T
n.21C>T
c.958-1345C>T (n.958-1345C>T)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194038G>CCA400215619COL1A1c.1672C>G (p.Pro558Ala)
n.62C>G
n.704C>G
n.21C>G
c.958-1345C>G (n.958-1345C>G)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
17g.50194038G=CA2263917980COL1A1c.1672C= (p.Pro558=)
n.62C=
n.704C=
n.21C=
c.958-1345C= (n.958-1345C=)
c.1474C= (p.Pro492=)
17g.50194038G>TCA400215620COL1A1c.1672C>A (p.Pro558Thr)
n.62C>A
n.704C>A
n.21C>A
c.958-1345C>A (n.958-1345C>A)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
17g.50194039A=CA2263917981COL1A1c.1671T= (p.Gly557=)
n.61T=
n.703T=
n.20T=
c.958-1346T= (n.958-1346T=)
c.1473T= (p.Gly491=)
17g.50194039A>CCA8645141COL1A1c.1671T>G (p.Gly557=)
n.61T>G
n.703T>G
n.20T>G
c.958-1346T>G (n.958-1346T>G)
c.1473T>G (p.Gly491=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194039A>GCA500848566COL1A1c.1671T>C (p.Gly557=)
n.61T>C
n.703T>C
n.20T>C
c.958-1346T>C (n.958-1346T>C)
c.1473T>C (p.Gly491=)
17g.50194039A>TCA500848568COL1A1c.1671T>A (p.Gly557=)
n.61T>A
n.703T>A
n.20T>A
c.958-1346T>A (n.958-1346T>A)
c.1473T>A (p.Gly491=)
17g.50194040C>ACA400215621COL1A1c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.60G>T
n.702G>T
n.19G>T
c.958-1347G>T (n.958-1347G>T)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
17g.50194040C>GCA400215622COL1A1c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.60G>C
n.702G>C
n.19G>C
c.958-1347G>C (n.958-1347G>C)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
17g.50194040C>TCA400215625COL1A1c.1670G>A (p.Gly557Asp)
n.60G>A
n.702G>A
n.19G>A
c.958-1347G>A (n.958-1347G>A)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
 ClinVar
17g.50194042delCA2739291018COL1A1c.1670del
n.60del
n.702del
n.19del
c.958-1347del (n.958-1347del)
c.1472del
17g.50194041C>ACA400215629COL1A1c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.59G>T
n.701G>T
n.18G>T
c.958-1348G>T (n.958-1348G>T)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
17g.50194041C>GCA400215632COL1A1c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.59G>C
n.701G>C
n.18G>C
c.958-1348G>C (n.958-1348G>C)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
17g.50194041C>TCA400215635COL1A1c.1669G>A (p.Gly557Ser)
n.59G>A
n.701G>A
n.18G>A
c.958-1348G>A (n.958-1348G>A)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
17g.50194042_50194129delCA500848590COL1A1c.1668+2_1669del
n.58+2_59del
n.614_701del
c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del)
c.1470+2_1471del
17g.50194041_50194042insGCA291545072COL1A1c.1669-1_1669insC (n.1669-1_1669insC)
n.59-1_59insC
n.700_701insC
n.17_18insC
c.958-1349_958-1348insC (n.958-1349_958-1348insC)
c.1471-1_1471insC (n.1471-1_1471insC)
17g.50194042C>ACA400215647COL1A1c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
n.59-1G>T
n.700G>T
n.17G>T
c.958-1349G>T (n.958-1349G>T)
c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
17g.50194042C>GCA400215644COL1A1c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
n.59-1G>C
n.700G>C
n.17G>C
c.958-1349G>C (n.958-1349G>C)
c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
17g.50194042C>TCA400215641COL1A1c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
n.59-1G>A
n.700G>A
n.17G>A
c.958-1349G>A (n.958-1349G>A)
c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
17g.50194043T>ACA400215651COL1A1c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
n.59-2A>T
n.699A>T
n.16A>T
c.958-1350A>T (n.958-1350A>T)
c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
17g.50194043T>CCA291545076COL1A1c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
n.59-2A>G
n.699A>G
n.16A>G
c.958-1350A>G (n.958-1350A>G)
c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
 dbSNP
17g.50194043T>GCA400215658COL1A1c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
n.59-2A>C
n.699A>C
n.16A>C
c.958-1350A>C (n.958-1350A>C)
c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
17g.50194043T=CA2263917982COL1A1c.1669-2A= (n.1669-2A=)
n.59-2A=
n.699A=
n.16A=
c.958-1350A= (n.958-1350A=)
c.1471-2A= (n.1471-2A=)
17g.50194044A>GCA2576317567COL1A1c.1669-3T>C (n.1669-3T>C)
n.59-3T>C
n.698T>C
n.15T>C
c.958-1351T>C (n.958-1351T>C)
c.1471-3T>C (n.1471-3T>C)
17g.50194046G>ACA8645142COL1A1c.1669-5C>T (n.1669-5C>T)
n.59-5C>T
n.696C>T
n.13C>T
c.958-1353C>T (n.958-1353C>T)
c.1471-5C>T (n.1471-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194046G=CA2263917983COL1A1c.1669-5C= (n.1669-5C=)
n.59-5C=
n.696C=
n.13C=
c.958-1353C= (n.958-1353C=)
c.1471-5C= (n.1471-5C=)
17g.50194047G=CA2263917984COL1A1c.1669-6C= (n.1669-6C=)
n.59-6C=
n.695C=
n.12C=
c.958-1354C= (n.958-1354C=)
c.1471-6C= (n.1471-6C=)
17g.50194047G>TCA8645143COL1A1c.1669-6C>A (n.1669-6C>A)
n.59-6C>A
n.695C>A
n.12C>A
c.958-1354C>A (n.958-1354C>A)
c.1471-6C>A (n.1471-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194049_50194057delCA2576317568COL1A1c.1669-15_1669-7del (n.1669-15_1669-7del)
n.59-15_59-7del
n.686_694del
n.3_11del
c.958-1363_958-1355del (n.958-1363_958-1355del)
c.1471-15_1471-7del (n.1471-15_1471-7del)
17g.50194049T>ACA626689537COL1A1c.1669-8A>T (n.1669-8A>T)
n.59-8A>T
n.693A>T
n.10A>T
c.958-1356A>T (n.958-1356A>T)
c.1471-8A>T (n.1471-8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194049T>CCA2638710153COL1A1c.1669-8A>G (n.1669-8A>G)
n.59-8A>G
n.693A>G
n.10A>G
c.958-1356A>G (n.958-1356A>G)
c.1471-8A>G (n.1471-8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194049T=CA2263917985COL1A1c.1669-8A= (n.1669-8A=)
n.59-8A=
n.693A=
n.10A=
c.958-1356A= (n.958-1356A=)
c.1471-8A= (n.1471-8A=)
17g.50194050G>ACA2638710154COL1A1c.1669-9C>T (n.1669-9C>T)
n.59-9C>T
n.692C>T
n.9C>T
c.958-1357C>T (n.958-1357C>T)
c.1471-9C>T (n.1471-9C>T)
 gnomAD v4
17g.50194051G=CA2263917986COL1A1c.1669-10C= (n.1669-10C=)
n.59-10C=
n.691C=
n.8C=
c.958-1358C= (n.958-1358C=)
c.1471-10C= (n.1471-10C=)
17g.50194051G>TCA10649653COL1A1c.1669-10C>A (n.1669-10C>A)
n.59-10C>A
n.691C>A
n.8C>A
c.958-1358C>A (n.958-1358C>A)
c.1471-10C>A (n.1471-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194052G>ACA2576317572COL1A1c.1669-11C>T (n.1669-11C>T)
n.59-11C>T
n.690C>T
n.7C>T
c.958-1359C>T (n.958-1359C>T)
c.1471-11C>T (n.1471-11C>T)
 gnomAD v4
17g.50194052G>CCA626689538COL1A1c.1669-11C>G (n.1669-11C>G)
n.59-11C>G
n.690C>G
n.7C>G
c.958-1359C>G (n.958-1359C>G)
c.1471-11C>G (n.1471-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194052G=CA2263917987COL1A1c.1669-11C= (n.1669-11C=)
n.59-11C=
n.690C=
n.7C=
c.958-1359C= (n.958-1359C=)
c.1471-11C= (n.1471-11C=)
17g.50194052G>TCA2263917988COL1A1c.1669-11C>A (n.1669-11C>A)
n.59-11C>A
n.690C>A
n.7C>A
c.958-1359C>A (n.958-1359C>A)
c.1471-11C>A (n.1471-11C>A)
 dbSNP
17g.50194053A>GCA2638710155COL1A1c.1669-12T>C (n.1669-12T>C)
n.59-12T>C
n.689T>C
n.6T>C
c.958-1360T>C (n.958-1360T>C)
c.1471-12T>C (n.1471-12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194054G>ACA8645144COL1A1c.1669-13C>T (n.1669-13C>T)
n.59-13C>T
n.688C>T
n.5C>T
c.958-1361C>T (n.958-1361C>T)
c.1471-13C>T (n.1471-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194054G=CA2263917989COL1A1c.1669-13C= (n.1669-13C=)
n.59-13C=
n.688C=
n.5C=
c.958-1361C= (n.958-1361C=)
c.1471-13C= (n.1471-13C=)
17g.50194054G>TCA2638710156COL1A1c.1669-13C>A (n.1669-13C>A)
n.59-13C>A
n.688C>A
n.5C>A
c.958-1361C>A (n.958-1361C>A)
c.1471-13C>A (n.1471-13C>A)
 gnomAD v4
17g.50194055G>ACA2559246885COL1A1c.1669-14C>T (n.1669-14C>T)
n.59-14C>T
n.687C>T
n.4C>T
c.958-1362C>T (n.958-1362C>T)
c.1471-14C>T (n.1471-14C>T)
17g.50194055G>TCA2638710157COL1A1c.1669-14C>A (n.1669-14C>A)
n.59-14C>A
n.687C>A
n.4C>A
c.958-1362C>A (n.958-1362C>A)
c.1471-14C>A (n.1471-14C>A)
 gnomAD v4
17g.50194056C>TCA2638710158COL1A1c.1669-15G>A (n.1669-15G>A)
n.59-15G>A
n.686G>A
n.3G>A
c.958-1363G>A (n.958-1363G>A)
c.1471-15G>A (n.1471-15G>A)
 gnomAD v4
17g.50194058C>ACA8645145COL1A1c.1669-17G>T (n.1669-17G>T)
n.59-17G>T
n.684G>T
n.1G>T
c.958-1365G>T (n.958-1365G>T)
c.1471-17G>T (n.1471-17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194058C=CA2263917990COL1A1c.1669-17G= (n.1669-17G=)
n.59-17G=
n.684G=
n.1G=
c.958-1365G= (n.958-1365G=)
c.1471-17G= (n.1471-17G=)
17g.50194058C>GCA2638710159COL1A1c.1669-17G>C (n.1669-17G>C)
n.59-17G>C
n.684G>C
n.1G>C
c.958-1365G>C (n.958-1365G>C)
c.1471-17G>C (n.1471-17G>C)
 gnomAD v4
17g.50194058C>TCA8645146COL1A1c.1669-17G>A (n.1669-17G>A)
n.59-17G>A
n.684G>A
n.1G>A
c.958-1365G>A (n.958-1365G>A)
c.1471-17G>A (n.1471-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194059G>ACA291545084COL1A1c.1669-18C>T (n.1669-18C>T)
n.59-18C>T
n.683C>T
c.958-1366C>T (n.958-1366C>T)
c.1471-18C>T (n.1471-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194059G>CCA8645147COL1A1c.1669-18C>G (n.1669-18C>G)
n.59-18C>G
n.683C>G
c.958-1366C>G (n.958-1366C>G)
c.1471-18C>G (n.1471-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194059G=CA2263917991COL1A1c.1669-18C= (n.1669-18C=)
n.59-18C=
n.683C=
c.958-1366C= (n.958-1366C=)
c.1471-18C= (n.1471-18C=)
17g.50194060A>GCA2638710160COL1A1c.1669-19T>C (n.1669-19T>C)
n.59-19T>C
n.682T>C
c.958-1367T>C (n.958-1367T>C)
c.1471-19T>C (n.1471-19T>C)
 gnomAD v4
17g.50194067_50194069delCA2576317578COL1A1c.1669-23_1669-21del (n.1669-23_1669-21del)
n.59-23_59-21del
n.678_680del
c.958-1371_958-1369del (n.958-1371_958-1369del)
c.1471-23_1471-21del (n.1471-23_1471-21del)
17g.50194063G>TCA2638710161COL1A1c.1669-22C>A (n.1669-22C>A)
n.59-22C>A
n.679C>A
c.958-1370C>A (n.958-1370C>A)
c.1471-22C>A (n.1471-22C>A)
 gnomAD v4
17g.50194064C>TCA2638710162COL1A1c.1669-23G>A (n.1669-23G>A)
n.59-23G>A
n.678G>A
c.958-1371G>A (n.958-1371G>A)
c.1471-23G>A (n.1471-23G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched