Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193841A=CA2263917891COL1A1c.1767+102T= (n.1767+102T=)
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c.1569+102T= (n.1569+102T=)
17g.50193841A>GCA291544927COL1A1c.1767+102T>C (n.1767+102T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193843A>GCA2638710112COL1A1c.1767+100T>C (n.1767+100T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193845G>ACA772790571COL1A1c.1767+98C>T (n.1767+98C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.254C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.252T>C
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n.116+95T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193849G>ACA2576317539COL1A1c.1767+94C>T (n.1767+94C>T)
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17g.50193849G>CCA2263917898COL1A1c.1767+94C>G (n.1767+94C>G)
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n.116+94C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.50193850G>ACA2576317540COL1A1c.1767+93C>T (n.1767+93C>T)
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 gnomAD v4
17g.50193850G>CCA2263917900COL1A1c.1767+93C>G (n.1767+93C>G)
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 dbSNP
17g.50193850G=CA2263917899COL1A1c.1767+93C= (n.1767+93C=)
n.250C=
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17g.50193850G>TCA2638710118COL1A1c.1767+93C>A (n.1767+93C>A)
n.250C>A
n.892C>A
n.116+93C>A
c.958-1157C>A (n.958-1157C>A)
c.1569+93C>A (n.1569+93C>A)
 gnomAD v4
17g.50193851T>ACA291544936COL1A1c.1767+92A>T (n.1767+92A>T)
n.249A>T
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c.1569+92A>T (n.1569+92A>T)
 dbSNP
17g.50193851T>GCA2263917902COL1A1c.1767+92A>C (n.1767+92A>C)
n.249A>C
n.891A>C
n.116+92A>C
c.958-1158A>C (n.958-1158A>C)
c.1569+92A>C (n.1569+92A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193851T=CA2263917901COL1A1c.1767+92A= (n.1767+92A=)
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17g.50193852C=CA2263917903COL1A1c.1767+91G= (n.1767+91G=)
n.248G=
n.890G=
n.116+91G=
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c.1569+91G= (n.1569+91G=)
17g.50193852C>TCA984451097COL1A1c.1767+91G>A (n.1767+91G>A)
n.248G>A
n.890G>A
n.116+91G>A
c.958-1159G>A (n.958-1159G>A)
c.1569+91G>A (n.1569+91G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193853A>GCA2638710119COL1A1c.1767+90T>C (n.1767+90T>C)
n.247T>C
n.889T>C
n.116+90T>C
c.958-1160T>C (n.958-1160T>C)
c.1569+90T>C (n.1569+90T>C)
 gnomAD v4
17g.50193854G>ACA2576317541COL1A1c.1767+89C>T (n.1767+89C>T)
n.246C>T
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n.116+89C>T
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c.1569+89C>T (n.1569+89C>T)
17g.50193855delCA2638710120COL1A1c.1767+88del (n.1767+88del)
n.245del
n.887del
n.116+88del
c.958-1162del (n.958-1162del)
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 gnomAD v4
17g.50193855C>ACA2638710121COL1A1c.1767+88G>T (n.1767+88G>T)
n.245G>T
n.887G>T
n.116+88G>T
c.958-1162G>T (n.958-1162G>T)
c.1569+88G>T (n.1569+88G>T)
 gnomAD v4
17g.50193855C=CA2263917904COL1A1c.1767+88G= (n.1767+88G=)
n.245G=
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n.116+88G=
c.958-1162G= (n.958-1162G=)
c.1569+88G= (n.1569+88G=)
17g.50193855C>TCA291544939COL1A1c.1767+88G>A (n.1767+88G>A)
n.245G>A
n.887G>A
n.116+88G>A
c.958-1162G>A (n.958-1162G>A)
c.1569+88G>A (n.1569+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193856G>ACA772790583COL1A1c.1767+87C>T (n.1767+87C>T)
n.244C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193856G>CCA291544943COL1A1c.1767+87C>G (n.1767+87C>G)
n.244C>G
n.886C>G
n.116+87C>G
c.958-1163C>G (n.958-1163C>G)
c.1569+87C>G (n.1569+87C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193856G=CA2263917905COL1A1c.1767+87C= (n.1767+87C=)
n.244C=
n.886C=
n.116+87C=
c.958-1163C= (n.958-1163C=)
c.1569+87C= (n.1569+87C=)
17g.50193856G>TCA2638710122COL1A1c.1767+87C>A (n.1767+87C>A)
n.244C>A
n.886C>A
n.116+87C>A
c.958-1163C>A (n.958-1163C>A)
c.1569+87C>A (n.1569+87C>A)
 gnomAD v4
17g.50193857G>ACA2638710123COL1A1c.1767+86C>T (n.1767+86C>T)
n.243C>T
n.885C>T
n.116+86C>T
c.958-1164C>T (n.958-1164C>T)
c.1569+86C>T (n.1569+86C>T)
 gnomAD v4
17g.50193857G>TCA2576317542COL1A1c.1767+86C>A (n.1767+86C>A)
n.243C>A
n.885C>A
n.116+86C>A
c.958-1164C>A (n.958-1164C>A)
c.1569+86C>A (n.1569+86C>A)
 gnomAD v4
17g.50193860C>TCA2638710124COL1A1c.1767+83G>A (n.1767+83G>A)
n.240G>A
n.882G>A
n.116+83G>A
c.958-1167G>A (n.958-1167G>A)
c.1569+83G>A (n.1569+83G>A)
 gnomAD v4
17g.50193862G>ACA2638710125COL1A1c.1767+81C>T (n.1767+81C>T)
n.238C>T
n.880C>T
n.116+81C>T
c.958-1169C>T (n.958-1169C>T)
c.1569+81C>T (n.1569+81C>T)
 gnomAD v4
17g.50193862G>TCA2638710126COL1A1c.1767+81C>A (n.1767+81C>A)
n.238C>A
n.880C>A
n.116+81C>A
c.958-1169C>A (n.958-1169C>A)
c.1569+81C>A (n.1569+81C>A)
 gnomAD v4
17g.50193863C>ACA2638710127COL1A1c.1767+80G>T (n.1767+80G>T)
n.237G>T
n.879G>T
n.116+80G>T
c.958-1170G>T (n.958-1170G>T)
c.1569+80G>T (n.1569+80G>T)
 gnomAD v4
17g.50193863C>TCA2638710128COL1A1c.1767+80G>A (n.1767+80G>A)
n.237G>A
n.879G>A
n.116+80G>A
c.958-1170G>A (n.958-1170G>A)
c.1569+80G>A (n.1569+80G>A)
 gnomAD v4
17g.50193865G>ACA772790585COL1A1c.1767+78C>T (n.1767+78C>T)
n.235C>T
n.877C>T
n.116+78C>T
c.958-1172C>T (n.958-1172C>T)
c.1569+78C>T (n.1569+78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193865G=CA2263917906COL1A1c.1767+78C= (n.1767+78C=)
n.235C=
n.877C=
n.116+78C=
c.958-1172C= (n.958-1172C=)
c.1569+78C= (n.1569+78C=)
17g.50193865G>TCA2576317543COL1A1c.1767+78C>A (n.1767+78C>A)
n.235C>A
n.877C>A
n.116+78C>A
c.958-1172C>A (n.958-1172C>A)
c.1569+78C>A (n.1569+78C>A)
 gnomAD v4
17g.50193868C>ACA2638710129COL1A1c.1767+75G>T (n.1767+75G>T)
n.232G>T
n.874G>T
n.116+75G>T
c.958-1175G>T (n.958-1175G>T)
c.1569+75G>T (n.1569+75G>T)
 gnomAD v4
17g.50193868C>TCA2576317544COL1A1c.1767+75G>A (n.1767+75G>A)
n.232G>A
n.874G>A
n.116+75G>A
c.958-1175G>A (n.958-1175G>A)
c.1569+75G>A (n.1569+75G>A)
17g.50193873A=CA2263917907COL1A1c.1767+70T= (n.1767+70T=)
n.227T=
n.869T=
n.116+70T=
c.958-1180T= (n.958-1180T=)
c.1569+70T= (n.1569+70T=)
17g.50193873A>GCA626689531COL1A1c.1767+70T>C (n.1767+70T>C)
n.227T>C
n.869T>C
n.116+70T>C
c.958-1180T>C (n.958-1180T>C)
c.1569+70T>C (n.1569+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193874G>ACA291544947COL1A1c.1767+69C>T (n.1767+69C>T)
n.226C>T
n.868C>T
n.116+69C>T
c.958-1181C>T (n.958-1181C>T)
c.1569+69C>T (n.1569+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193874G=CA2263917908COL1A1c.1767+69C= (n.1767+69C=)
n.226C=
n.868C=
n.116+69C=
c.958-1181C= (n.958-1181C=)
c.1569+69C= (n.1569+69C=)
17g.50193874G>TCA772790588COL1A1c.1767+69C>A (n.1767+69C>A)
n.226C>A
n.868C>A
n.116+69C>A
c.958-1181C>A (n.958-1181C>A)
c.1569+69C>A (n.1569+69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193876C>TCA2638710130COL1A1c.1767+67G>A (n.1767+67G>A)
n.224G>A
n.866G>A
n.116+67G>A
c.958-1183G>A (n.958-1183G>A)
c.1569+67G>A (n.1569+67G>A)
 gnomAD v4
17g.50193879G>TCA2638710131COL1A1c.1767+64C>A (n.1767+64C>A)
n.221C>A
n.863C>A
n.116+64C>A
c.958-1186C>A (n.958-1186C>A)
c.1569+64C>A (n.1569+64C>A)
 gnomAD v4
17g.50193880G>TCA2576317545COL1A1c.1767+63C>A (n.1767+63C>A)
n.220C>A
n.862C>A
n.116+63C>A
c.958-1187C>A (n.958-1187C>A)
c.1569+63C>A (n.1569+63C>A)
17g.50193881_50193882insGTGTGACTCCTGGCTCCTTGAAGAGTCCTGACA2638710132COL1A1c.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC)
n.220_221insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC
n.862_863insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC
n.116+63_116+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC
c.958-1187_958-1186insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.958-1187_958-1186insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC)
c.1569+63_1569+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.1569+63_1569+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC)
 gnomAD v4
17g.50193881A=CA2263917909COL1A1c.1767+62T= (n.1767+62T=)
n.219T=
n.861T=
n.116+62T=
c.958-1188T= (n.958-1188T=)
c.1569+62T= (n.1569+62T=)
17g.50193881A>GCA291544950COL1A1c.1767+62T>C (n.1767+62T>C)
n.219T>C
n.861T>C
n.116+62T>C
c.958-1188T>C (n.958-1188T>C)
c.1569+62T>C (n.1569+62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193882C>GCA2638710133COL1A1c.1767+61G>C (n.1767+61G>C)
n.218G>C
n.860G>C
n.116+61G>C
c.958-1189G>C (n.958-1189G>C)
c.1569+61G>C (n.1569+61G>C)
 gnomAD v4
17g.50193885C>TCA2638710134COL1A1c.1767+58G>A (n.1767+58G>A)
n.215G>A
n.857G>A
n.116+58G>A
c.958-1192G>A (n.958-1192G>A)
c.1569+58G>A (n.1569+58G>A)
 gnomAD v4
17g.50193886T>CCA772790591COL1A1c.1767+57A>G (n.1767+57A>G)
n.214A>G
n.856A>G
n.116+57A>G
c.958-1193A>G (n.958-1193A>G)
c.1569+57A>G (n.1569+57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193886T=CA2263917910COL1A1c.1767+57A= (n.1767+57A=)
n.214A=
n.856A=
n.116+57A=
c.958-1193A= (n.958-1193A=)
c.1569+57A= (n.1569+57A=)
17g.50193890A>TCA2576317546COL1A1c.1767+53T>A (n.1767+53T>A)
n.210T>A
n.852T>A
n.116+53T>A
c.958-1197T>A (n.958-1197T>A)
c.1569+53T>A (n.1569+53T>A)
17g.50193891G>ACA772790592COL1A1c.1767+52C>T (n.1767+52C>T)
n.209C>T
n.851C>T
n.116+52C>T
c.958-1198C>T (n.958-1198C>T)
c.1569+52C>T (n.1569+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193891G=CA2263917911COL1A1c.1767+52C= (n.1767+52C=)
n.209C=
n.851C=
n.116+52C=
c.958-1198C= (n.958-1198C=)
c.1569+52C= (n.1569+52C=)
17g.50193892delCA2638710135COL1A1c.1767+51del (n.1767+51del)
n.208del
n.850del
n.116+51del
c.958-1199del (n.958-1199del)
c.1569+51del (n.1569+51del)
 gnomAD v4
17g.50193893C=CA2263917912COL1A1c.1767+50G= (n.1767+50G=)
n.207G=
n.849G=
n.116+50G=
c.958-1200G= (n.958-1200G=)
c.1569+50G= (n.1569+50G=)
17g.50193893C>TCA2263917913COL1A1c.1767+50G>A (n.1767+50G>A)
n.207G>A
n.849G>A
n.116+50G>A
c.958-1200G>A (n.958-1200G>A)
c.1569+50G>A (n.1569+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193894T>CCA2638710136COL1A1c.1767+49A>G (n.1767+49A>G)
n.206A>G
n.848A>G
n.116+49A>G
c.958-1201A>G (n.958-1201A>G)
c.1569+49A>G (n.1569+49A>G)
 gnomAD v4
17g.50193895C>ACA2638710137COL1A1c.1767+48G>T (n.1767+48G>T)
n.205G>T
n.847G>T
n.116+48G>T
c.958-1202G>T (n.958-1202G>T)
c.1569+48G>T (n.1569+48G>T)
 gnomAD v4
17g.50193895C>TCA2638710138COL1A1c.1767+48G>A (n.1767+48G>A)
n.205G>A
n.847G>A
n.116+48G>A
c.958-1202G>A (n.958-1202G>A)
c.1569+48G>A (n.1569+48G>A)
 gnomAD v4
17g.50193896A>GCA2638710139COL1A1c.1767+47T>C (n.1767+47T>C)
n.204T>C
n.846T>C
n.116+47T>C
c.958-1203T>C (n.958-1203T>C)
c.1569+47T>C (n.1569+47T>C)
 gnomAD v4
17g.50193897G>ACA2576317547COL1A1c.1767+46C>T (n.1767+46C>T)
n.203C>T
n.845C>T
n.116+46C>T
c.958-1204C>T (n.958-1204C>T)
c.1569+46C>T (n.1569+46C>T)
17g.50193897G>TCA2638710140COL1A1c.1767+46C>A (n.1767+46C>A)
n.203C>A
n.845C>A
n.116+46C>A
c.958-1204C>A (n.958-1204C>A)
c.1569+46C>A (n.1569+46C>A)
 gnomAD v4
17g.50193898G>ACA8645115COL1A1c.1767+45C>T (n.1767+45C>T)
n.202C>T
n.844C>T
n.116+45C>T
c.958-1205C>T (n.958-1205C>T)
c.1569+45C>T (n.1569+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193898G=CA2263917914COL1A1c.1767+45C= (n.1767+45C=)
n.202C=
n.844C=
n.116+45C=
c.958-1205C= (n.958-1205C=)
c.1569+45C= (n.1569+45C=)
17g.50193898G>TCA2638710141COL1A1c.1767+45C>A (n.1767+45C>A)
n.202C>A
n.844C>A
n.116+45C>A
c.958-1205C>A (n.958-1205C>A)
c.1569+45C>A (n.1569+45C>A)
 gnomAD v4
17g.50193899T>ACA772790595COL1A1c.1767+44A>T (n.1767+44A>T)
n.201A>T
n.843A>T
n.116+44A>T
c.958-1206A>T (n.958-1206A>T)
c.1569+44A>T (n.1569+44A>T)
 dbSNP
17g.50193899T>GCA984451106COL1A1c.1767+44A>C (n.1767+44A>C)
n.201A>C
n.843A>C
n.116+44A>C
c.958-1206A>C (n.958-1206A>C)
c.1569+44A>C (n.1569+44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193899T=CA2263917915COL1A1c.1767+44A= (n.1767+44A=)
n.201A=
n.843A=
n.116+44A=
c.958-1206A= (n.958-1206A=)
c.1569+44A= (n.1569+44A=)
17g.50193900G>ACA8645116COL1A1c.1767+43C>T (n.1767+43C>T)
n.200C>T
n.842C>T
n.116+43C>T
c.958-1207C>T (n.958-1207C>T)
c.1569+43C>T (n.1569+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193900G=CA2263917916COL1A1c.1767+43C= (n.1767+43C=)
n.200C=
n.842C=
n.116+43C=
c.958-1207C= (n.958-1207C=)
c.1569+43C= (n.1569+43C=)
17g.50193900G>TCA2638710142COL1A1c.1767+43C>A (n.1767+43C>A)
n.200C>A
n.842C>A
n.116+43C>A
c.958-1207C>A (n.958-1207C>A)
c.1569+43C>A (n.1569+43C>A)
 gnomAD v4
17g.50193901T>CCA626689532COL1A1c.1767+42A>G (n.1767+42A>G)
n.199A>G
n.841A>G
n.116+42A>G
c.958-1208A>G (n.958-1208A>G)
c.1569+42A>G (n.1569+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193901T=CA2263917917COL1A1c.1767+42A= (n.1767+42A=)
n.199A=
n.841A=
n.116+42A=
c.958-1208A= (n.958-1208A=)
c.1569+42A= (n.1569+42A=)
17g.50193902G>ACA8645117COL1A1c.1767+41C>T (n.1767+41C>T)
n.198C>T
n.840C>T
n.116+41C>T
c.958-1209C>T (n.958-1209C>T)
c.1569+41C>T (n.1569+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193902G=CA2263917918COL1A1c.1767+41C= (n.1767+41C=)
n.198C=
n.840C=
n.116+41C=
c.958-1209C= (n.958-1209C=)
c.1569+41C= (n.1569+41C=)
17g.50193902G>TCA2638710143COL1A1c.1767+41C>A (n.1767+41C>A)
n.198C>A
n.840C>A
n.116+41C>A
c.958-1209C>A (n.958-1209C>A)
c.1569+41C>A (n.1569+41C>A)
 gnomAD v4
17g.50193904T>GCA2576317548COL1A1c.1767+39A>C (n.1767+39A>C)
n.196A>C
n.838A>C
n.116+39A>C
c.958-1211A>C (n.958-1211A>C)
c.1569+39A>C (n.1569+39A>C)
17g.50193905T>CCA984451110COL1A1c.1767+38A>G (n.1767+38A>G)
n.195A>G
n.837A>G
n.116+38A>G
c.958-1212A>G (n.958-1212A>G)
c.1569+38A>G (n.1569+38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193905T=CA2263917919COL1A1c.1767+38A= (n.1767+38A=)
n.195A=
n.837A=
n.116+38A=
c.958-1212A= (n.958-1212A=)
c.1569+38A= (n.1569+38A=)
17g.50193906G>ACA2638710145COL1A1c.1767+37C>T (n.1767+37C>T)
n.194C>T
n.836C>T
n.116+37C>T
c.958-1213C>T (n.958-1213C>T)
c.1569+37C>T (n.1569+37C>T)
 gnomAD v4
17g.50193906G>CCA2638710144COL1A1c.1767+37C>G (n.1767+37C>G)
n.194C>G
n.836C>G
n.116+37C>G
c.958-1213C>G (n.958-1213C>G)
c.1569+37C>G (n.1569+37C>G)
 gnomAD v4
17g.50193907T>ACA2638710146COL1A1c.1767+36A>T (n.1767+36A>T)
n.193A>T
n.835A>T
n.116+36A>T
c.958-1214A>T (n.958-1214A>T)
c.1569+36A>T (n.1569+36A>T)
 gnomAD v4
17g.50193908C>ACA291544957COL1A1c.1767+35G>T (n.1767+35G>T)
n.192G>T
n.834G>T
n.116+35G>T
c.958-1215G>T (n.958-1215G>T)
c.1569+35G>T (n.1569+35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193908C=CA2263917920COL1A1c.1767+35G= (n.1767+35G=)
n.192G=
n.834G=
n.116+35G=
c.958-1215G= (n.958-1215G=)
c.1569+35G= (n.1569+35G=)
17g.50193908C>TCA291544958COL1A1c.1767+35G>A (n.1767+35G>A)
n.192G>A
n.834G>A
n.116+35G>A
c.958-1215G>A (n.958-1215G>A)
c.1569+35G>A (n.1569+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193909C=CA2263917921COL1A1c.1767+34G= (n.1767+34G=)
n.191G=
n.833G=
n.116+34G=
c.958-1216G= (n.958-1216G=)
c.1569+34G= (n.1569+34G=)
17g.50193909C>GCA8645118COL1A1c.1767+34G>C (n.1767+34G>C)
n.191G>C
n.833G>C
n.116+34G>C
c.958-1216G>C (n.958-1216G>C)
c.1569+34G>C (n.1569+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193910C>ACA2576317549COL1A1c.1767+33G>T (n.1767+33G>T)
n.190G>T
n.832G>T
n.116+33G>T
c.958-1217G>T (n.958-1217G>T)
c.1569+33G>T (n.1569+33G>T)
17g.50193911T>CCA8645119COL1A1c.1767+32A>G (n.1767+32A>G)
n.189A>G
n.831A>G
n.116+32A>G
c.958-1218A>G (n.958-1218A>G)
c.1569+32A>G (n.1569+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193911T=CA2263917922COL1A1c.1767+32A= (n.1767+32A=)
n.189A=
n.831A=
n.116+32A=
c.958-1218A= (n.958-1218A=)
c.1569+32A= (n.1569+32A=)
17g.50193913G>ACA8645120COL1A1c.1767+30C>T (n.1767+30C>T)
n.187C>T
n.829C>T
n.116+30C>T
c.958-1220C>T (n.958-1220C>T)
c.1569+30C>T (n.1569+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193913G=CA2263917923COL1A1c.1767+30C= (n.1767+30C=)
n.187C=
n.829C=
n.116+30C=
c.958-1220C= (n.958-1220C=)
c.1569+30C= (n.1569+30C=)
17g.50193913G>TCA2638710147COL1A1c.1767+30C>A (n.1767+30C>A)
n.187C>A
n.829C>A
n.116+30C>A
c.958-1220C>A (n.958-1220C>A)
c.1569+30C>A (n.1569+30C>A)
 gnomAD v4
17g.50193914C>ACA8645121COL1A1c.1767+29G>T (n.1767+29G>T)
n.186G>T
n.828G>T
n.116+29G>T
c.958-1221G>T (n.958-1221G>T)
c.1569+29G>T (n.1569+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193914C=CA2263917924COL1A1c.1767+29G= (n.1767+29G=)
n.186G=
n.828G=
n.116+29G=
c.958-1221G= (n.958-1221G=)
c.1569+29G= (n.1569+29G=)
17g.50193914C>TCA984451120COL1A1c.1767+29G>A (n.1767+29G>A)
n.186G>A
n.828G>A
n.116+29G>A
c.958-1221G>A (n.958-1221G>A)
c.1569+29G>A (n.1569+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193915T>ACA626689533COL1A1c.1767+28A>T (n.1767+28A>T)
n.185A>T
n.827A>T
n.116+28A>T
c.958-1222A>T (n.958-1222A>T)
c.1569+28A>T (n.1569+28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193915T=CA2263917925COL1A1c.1767+28A= (n.1767+28A=)
n.185A=
n.827A=
n.116+28A=
c.958-1222A= (n.958-1222A=)
c.1569+28A= (n.1569+28A=)
17g.50193916C=CA2263917926COL1A1c.1767+27G= (n.1767+27G=)
n.184G=
n.826G=
n.116+27G=
c.958-1223G= (n.958-1223G=)
c.1569+27G= (n.1569+27G=)
17g.50193916C>GCA626689534COL1A1c.1767+27G>C (n.1767+27G>C)
n.184G>C
n.826G>C
n.116+27G>C
c.958-1223G>C (n.958-1223G>C)
c.1569+27G>C (n.1569+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193916C>TCA626689535COL1A1c.1767+27G>A (n.1767+27G>A)
n.184G>A
n.826G>A
n.116+27G>A
c.958-1223G>A (n.958-1223G>A)
c.1569+27G>A (n.1569+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193918T>GCA626689536COL1A1c.1767+25A>C (n.1767+25A>C)
n.182A>C
n.824A>C
n.116+25A>C
c.958-1225A>C (n.958-1225A>C)
c.1569+25A>C (n.1569+25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193918T=CA2263917927COL1A1c.1767+25A= (n.1767+25A=)
n.182A=
n.824A=
n.116+25A=
c.958-1225A= (n.958-1225A=)
c.1569+25A= (n.1569+25A=)
17g.50193919C=CA2263917928COL1A1c.1767+24G= (n.1767+24G=)
n.181G=
n.823G=
n.116+24G=
c.958-1226G= (n.958-1226G=)
c.1569+24G= (n.1569+24G=)
17g.50193919C>TCA8645122COL1A1c.1767+24G>A (n.1767+24G>A)
n.181G>A
n.823G>A
n.116+24G>A
c.958-1226G>A (n.958-1226G>A)
c.1569+24G>A (n.1569+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193920A=CA2263917929COL1A1c.1767+23T= (n.1767+23T=)
n.180T=
n.822T=
n.116+23T=
c.958-1227T= (n.958-1227T=)
c.1569+23T= (n.1569+23T=)
17g.50193920A>GCA8645123COL1A1c.1767+23T>C (n.1767+23T>C)
n.180T>C
n.822T>C
n.116+23T>C
c.958-1227T>C (n.958-1227T>C)
c.1569+23T>C (n.1569+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193921T>ACA291544983COL1A1c.1767+22A>T (n.1767+22A>T)
n.179A>T
n.821A>T
n.116+22A>T
c.958-1228A>T (n.958-1228A>T)
c.1569+22A>T (n.1569+22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193921T>CCA772790625COL1A1c.1767+22A>G (n.1767+22A>G)
n.179A>G
n.821A>G
n.116+22A>G
c.958-1228A>G (n.958-1228A>G)
c.1569+22A>G (n.1569+22A>G)
 dbSNP
17g.50193921T=CA2263917930COL1A1c.1767+22A= (n.1767+22A=)
n.179A=
n.821A=
n.116+22A=
c.958-1228A= (n.958-1228A=)
c.1569+22A= (n.1569+22A=)
17g.50193923G>ACA2638710148COL1A1c.1767+20C>T (n.1767+20C>T)
n.177C>T
n.819C>T
n.116+20C>T
c.958-1230C>T (n.958-1230C>T)
c.1569+20C>T (n.1569+20C>T)
 gnomAD v4
17g.50193923G>TCA2576317550COL1A1c.1767+20C>A (n.1767+20C>A)
n.177C>A
n.819C>A
n.116+20C>A
c.958-1230C>A (n.958-1230C>A)
c.1569+20C>A (n.1569+20C>A)
 gnomAD v4
17g.50193924A=CA2263917931COL1A1c.1767+19T= (n.1767+19T=)
n.176T=
n.818T=
n.116+19T=
c.958-1231T= (n.958-1231T=)
c.1569+19T= (n.1569+19T=)
17g.50193924A>TCA8645124COL1A1c.1767+19T>A (n.1767+19T>A)
n.176T>A
n.818T>A
n.116+19T>A
c.958-1231T>A (n.958-1231T>A)
c.1569+19T>A (n.1569+19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50193926C>ACA2539945720COL1A1c.1767+17G>T (n.1767+17G>T)
n.174G>T
n.816G>T
n.116+17G>T
c.958-1233G>T (n.958-1233G>T)
c.1569+17G>T (n.1569+17G>T)
17g.50193926C>GCA2638710149COL1A1c.1767+17G>C (n.1767+17G>C)
n.174G>C
n.816G>C
n.116+17G>C
c.958-1233G>C (n.958-1233G>C)
c.1569+17G>C (n.1569+17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193926C>TCA2638710150COL1A1c.1767+17G>A (n.1767+17G>A)
n.174G>A
n.816G>A
n.116+17G>A
c.958-1233G>A (n.958-1233G>A)
c.1569+17G>A (n.1569+17G>A)
 gnomAD v4
17g.50193927C>TCA2576317551COL1A1c.1767+16G>A (n.1767+16G>A)
n.173G>A
n.815G>A
n.116+16G>A
c.958-1234G>A (n.958-1234G>A)
c.1569+16G>A (n.1569+16G>A)
17g.50193929C>ACA772790627COL1A1c.1767+14G>T (n.1767+14G>T)
n.171G>T
n.813G>T
n.116+14G>T
c.958-1236G>T (n.958-1236G>T)
c.1569+14G>T (n.1569+14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193929C=CA2263917932COL1A1c.1767+14G= (n.1767+14G=)
n.171G=
n.813G=
n.116+14G=
c.958-1236G= (n.958-1236G=)
c.1569+14G= (n.1569+14G=)
17g.50193930A=CA2263917933COL1A1c.1767+13T= (n.1767+13T=)
n.170T=
n.812T=
n.116+13T=
c.958-1237T= (n.958-1237T=)
c.1569+13T= (n.1569+13T=)
17g.50193930A>GCA8645125COL1A1c.1767+13T>C (n.1767+13T>C)
n.170T>C
n.812T>C
n.116+13T>C
c.958-1237T>C (n.958-1237T>C)
c.1569+13T>C (n.1569+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193931C>TCA2638710151COL1A1c.1767+12G>A (n.1767+12G>A)
n.169G>A
n.811G>A
n.116+12G>A
c.958-1238G>A (n.958-1238G>A)
c.1569+12G>A (n.1569+12G>A)
 gnomAD v4
17g.50193933T>GCA2733837426COL1A1c.1767+10A>C (n.1767+10A>C)
n.167A>C
n.809A>C
n.116+10A>C
c.958-1240A>C (n.958-1240A>C)
c.1569+10A>C (n.1569+10A>C)
 dbSNP
17g.50193935delCA2638710152COL1A1c.1767+9del (n.1767+9del)
n.166del
n.808del
n.116+9del
c.958-1241del (n.958-1241del)
c.1569+9del (n.1569+9del)
 gnomAD v4
17g.50193936_50193940delinsTACTCCA2263917934COL1A1c.1767+3_1767+7delinsGAGTA (n.1767+3_1767+7delinsGAGTA)
n.160_164delinsGAGTA
n.802_806delinsGAGTA
n.116+3_116+7delinsGAGTA
c.958-1247_958-1243delinsGAGTA (n.958-1247_958-1243delinsGAGTA)
c.1569+3_1569+7delinsGAGTA (n.1569+3_1569+7delinsGAGTA)
17g.50193939_50193942delCA10604057COL1A1c.1767+3_1767+6del (n.1767+3_1767+6del)
n.160_163del
n.802_805del
n.116+3_116+6del
c.958-1247_958-1244del (n.958-1247_958-1244del)
c.1569+3_1569+6del (n.1569+3_1569+6del)
 ClinVar dbSNP
17g.50193938C=CA2263917935COL1A1c.1767+5G= (n.1767+5G=)
n.162G=
n.804G=
n.116+5G=
c.958-1245G= (n.958-1245G=)
c.1569+5G= (n.1569+5G=)
17g.50193938C>GCA291544989COL1A1c.1767+5G>C (n.1767+5G>C)
n.162G>C
n.804G>C
n.116+5G>C
c.958-1245G>C (n.958-1245G>C)
c.1569+5G>C (n.1569+5G>C)
 dbSNP
17g.50193938C>TCA2695226635COL1A1c.1767+5G>A (n.1767+5G>A)
n.162G>A
n.804G>A
n.116+5G>A
c.958-1245G>A (n.958-1245G>A)
c.1569+5G>A (n.1569+5G>A)
17g.50193939T>ACA500848400COL1A1c.1767+4A>T (n.1767+4A>T)
n.161A>T
n.803A>T
n.116+4A>T
c.958-1246A>T (n.958-1246A>T)
c.1569+4A>T (n.1569+4A>T)
 COSMIC
17g.50193939T>CCA2573054485COL1A1c.1767+4A>G (n.1767+4A>G)
n.161A>G
n.803A>G
n.116+4A>G
c.958-1246A>G (n.958-1246A>G)
c.1569+4A>G (n.1569+4A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50193941A=CA2263917936COL1A1c.1767+2T= (n.1767+2T=)
n.159T=
n.801T=
n.116+2T=
c.958-1248T= (n.958-1248T=)
c.1569+2T= (n.1569+2T=)
17g.50193941A>CCA242497COL1A1c.1767+2T>G (n.1767+2T>G)
n.159T>G
n.801T>G
n.116+2T>G
c.958-1248T>G (n.958-1248T>G)
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193941A>GCA400215112COL1A1c.1767+2T>C (n.1767+2T>C)
n.159T>C
n.801T>C
n.116+2T>C
c.958-1248T>C (n.958-1248T>C)
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
17g.50193941A>TCA400215109COL1A1c.1767+2T>A (n.1767+2T>A)
n.159T>A
n.801T>A
n.116+2T>A
c.958-1248T>A (n.958-1248T>A)
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)

Number of alleles fetched