Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.50193143G>A | CA2412453 | GNAT1 | c.117G>A (p.Glu39=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.298G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193143G>C | CA352911900 | GNAT1 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) n.298G>C n.397G>C | |
3 | g.50193143G= | CA1363836664 | GNAT1 | c.117G= (p.Glu39=) c.-28G= (n.-28G=) n.298G= n.397G= | |
3 | g.50193143G>T | CA352911902 | GNAT1 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) n.298G>T n.397G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193144T>A | CA352911907 | GNAT1 | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) n.299T>A n.398T>A | |
3 | g.50193144T>C | CA352911913 | GNAT1 | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) n.299T>C n.398T>C | dbSNP |
3 | g.50193144T>G | CA352911915 | GNAT1 | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) n.299T>G n.398T>G | |
3 | g.50193144T= | CA1363836665 | GNAT1 | c.118T= (p.Ser40=) c.-27T= (n.-27T=) n.299T= n.398T= | |
3 | g.50193145C>A | CA352911916 | GNAT1 | c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) n.300C>A n.399C>A | |
3 | g.50193145C>G | CA352911919 | GNAT1 | c.119C>G (p.Ser40Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) n.300C>G n.399C>G | |
3 | g.50193145C>T | CA352911925 | GNAT1 | c.119C>T (p.Ser40Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) n.300C>T n.399C>T | |
3 | g.50193146C>A | CA433682135 | GNAT1 | c.120C>A (p.Ser40=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.301C>A n.400C>A | ClinVar |
3 | g.50193146C>G | CA433682137 | GNAT1 | c.120C>G (p.Ser40=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.301C>G n.400C>G | |
3 | g.50193146C>T | CA433682139 | GNAT1 | c.120C>T (p.Ser40=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.301C>T n.400C>T | |
3 | g.50193147G>A | CA352911936 | GNAT1 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) n.302G>A n.401G>A | |
3 | g.50193147G>C | CA352911932 | GNAT1 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) n.302G>C n.401G>C | |
3 | g.50193147G= | CA1363836666 | GNAT1 | c.121G= (p.Gly41=) c.-24G= (n.-24G=) n.302G= n.401G= | |
3 | g.50193147G>T | CA2412454 | GNAT1 | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.-24G>T (n.-24G>T) n.302G>T n.401G>T | dbSNP ExAC |
3 | g.50193148G>A | CA352911942 | GNAT1 | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-23G>A (n.-23G>A) n.303G>A n.402G>A | |
3 | g.50193148G>C | CA352911962 | GNAT1 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) n.303G>C n.402G>C | dbSNP |
3 | g.50193148G= | CA1363836667 | GNAT1 | c.122G= (p.Gly41=) c.-23G= (n.-23G=) n.303G= n.402G= | |
3 | g.50193148G>T | CA352911967 | GNAT1 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-23G>T (n.-23G>T) n.303G>T n.402G>T | |
3 | g.50193149G>A | CA433682160 | GNAT1 | c.123G>A (p.Gly41=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.304G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193149G>C | CA433682162 | GNAT1 | c.123G>C (p.Gly41=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.304G>C n.403G>C | |
3 | g.50193149G>T | CA433682164 | GNAT1 | c.123G>T (p.Gly41=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.304G>T n.403G>T | |
3 | g.50193150A= | CA1363836668 | GNAT1 | c.124A= (p.Lys42=) c.-21A= (n.-21A=) n.305A= n.404A= | |
3 | g.50193150A>C | CA352911973 | GNAT1 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-21A>C (n.-21A>C) n.305A>C n.404A>C | |
3 | g.50193150A>G | CA352911974 | GNAT1 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-21A>G (n.-21A>G) n.305A>G n.404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193150A>T | CA352911975 | GNAT1 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-21A>T (n.-21A>T) n.305A>T n.404A>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193151A>C | CA352911978 | GNAT1 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.306A>C n.405A>C | |
3 | g.50193151A>G | CA352911992 | GNAT1 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) n.306A>G n.405A>G | |
3 | g.50193151A>T | CA352911998 | GNAT1 | c.125A>T (p.Lys42Met) c.-20A>T (n.-20A>T) n.306A>T n.405A>T | |
3 | g.50193152G>A | CA2412456 | GNAT1 | c.126G>A (p.Lys42=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.307G>A n.406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193152G>C | CA352912011 | GNAT1 | c.126G>C (p.Lys42Asn) c.-19G>C (n.-19G>C) n.307G>C n.406G>C | |
3 | g.50193152G= | CA1363836669 | GNAT1 | c.126G= (p.Lys42=) c.-19G= (n.-19G=) n.307G= n.406G= | |
3 | g.50193152G>T | CA2412455 | GNAT1 | c.126G>T (p.Lys42Asn) c.-19G>T (n.-19G>T) n.307G>T n.406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193153A>C | CA352912016 | GNAT1 | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-18A>C (n.-18A>C) n.308A>C n.407A>C | |
3 | g.50193153A>G | CA352912023 | GNAT1 | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) n.308A>G n.407A>G | |
3 | g.50193153A>T | CA352912021 | GNAT1 | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-18A>T (n.-18A>T) n.308A>T n.407A>T | |
3 | g.50193154G>A | CA352912026 | GNAT1 | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-17G>A (n.-17G>A) n.309G>A n.408G>A | |
3 | g.50193154G>C | CA352912035 | GNAT1 | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) n.309G>C n.408G>C | |
3 | g.50193154G>T | CA352912031 | GNAT1 | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) n.309G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193155C>A | CA352912040 | GNAT1 | c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-16C>A (n.-16C>A) n.310C>A n.409C>A | |
3 | g.50193155C>G | CA352912044 | GNAT1 | c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-16C>G (n.-16C>G) n.310C>G n.409C>G | |
3 | g.50193155C>T | CA433682239 | GNAT1 | c.129C>T (p.Ser43=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.310C>T n.409C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.50193156A= | CA1363836670 | GNAT1 | c.130A= (p.Thr44=) c.-15A= (n.-15A=) n.311A= n.410A= | |
3 | g.50193156A>C | CA352912049 | GNAT1 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-15A>C (n.-15A>C) n.311A>C n.410A>C | dbSNP |
3 | g.50193156A>G | CA352912055 | GNAT1 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-15A>G (n.-15A>G) n.311A>G n.410A>G | |
3 | g.50193156A>T | CA352912051 | GNAT1 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-15A>T (n.-15A>T) n.311A>T n.410A>T | |
3 | g.50193157C>A | CA352912058 | GNAT1 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-14C>A (n.-14C>A) n.312C>A n.411C>A | |
3 | g.50193157C>G | CA352912062 | GNAT1 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-14C>G (n.-14C>G) n.312C>G n.411C>G | ClinVar |
3 | g.50193157C>T | CA352912068 | GNAT1 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-14C>T (n.-14C>T) n.312C>T n.411C>T | |
3 | g.50193158C>A | CA433682270 | GNAT1 | c.132C>A (p.Thr44=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.313C>A n.412C>A | |
3 | g.50193158C>G | CA433682268 | GNAT1 | c.132C>G (p.Thr44=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.313C>G n.412C>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193158C>T | CA433682265 | GNAT1 | c.132C>T (p.Thr44=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.313C>T n.412C>T | |
3 | g.50193159A>C | CA352912075 | GNAT1 | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-12A>C (n.-12A>C) n.314A>C n.413A>C | |
3 | g.50193159A>G | CA352912085 | GNAT1 | c.133A>G (p.Ile45Val) c.-12A>G (n.-12A>G) n.314A>G n.413A>G | |
3 | g.50193159A>T | CA352912087 | GNAT1 | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-12A>T (n.-12A>T) n.314A>T n.413A>T | |
3 | g.50193160T>A | CA352912089 | GNAT1 | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-11T>A (n.-11T>A) n.315T>A n.414T>A | |
3 | g.50193160T>C | CA352912090 | GNAT1 | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-11T>C (n.-11T>C) n.315T>C n.414T>C | |
3 | g.50193160T>G | CA352912091 | GNAT1 | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-11T>G (n.-11T>G) n.315T>G n.414T>G | |
3 | g.50193161C>A | CA433682290 | GNAT1 | c.135C>A (p.Ile45=) c.-10C>A (n.-10C>A) n.316C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193161C>G | CA352912094 | GNAT1 | c.135C>G (p.Ile45Met) c.-10C>G (n.-10C>G) n.316C>G n.415C>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193161C>T | CA433682285 | GNAT1 | c.135C>T (p.Ile45=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.316C>T n.415C>T | |
3 | g.50193162G>A | CA2412457 | GNAT1 | c.136G>A (p.Val46Ile) c.-9G>A (n.-9G>A) n.317G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.50193162G>C | CA352912107 | GNAT1 | c.136G>C (p.Val46Leu) c.-9G>C (n.-9G>C) n.317G>C n.416G>C | |
3 | g.50193162G= | CA1363836671 | GNAT1 | c.136G= (p.Val46=) c.-9G= (n.-9G=) n.317G= n.416G= | |
3 | g.50193162G>T | CA352912104 | GNAT1 | c.136G>T (p.Val46Phe) c.-9G>T (n.-9G>T) n.317G>T n.416G>T | |
3 | g.50193163T>A | CA352912117 | GNAT1 | c.137T>A (p.Val46Asp) c.-8T>A (n.-8T>A) n.318T>A n.417T>A | |
3 | g.50193163T>C | CA352912122 | GNAT1 | c.137T>C (p.Val46Ala) c.-8T>C (n.-8T>C) n.318T>C n.417T>C | |
3 | g.50193163T>G | CA352912124 | GNAT1 | c.137T>G (p.Val46Gly) c.-8T>G (n.-8T>G) n.318T>G n.417T>G | |
3 | g.50193164C>A | CA433682320 | GNAT1 | c.138C>A (p.Val46=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.319C>A n.418C>A | |
3 | g.50193164C>G | CA433682333 | GNAT1 | c.138C>G (p.Val46=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.319C>G n.418C>G | |
3 | g.50193164C>T | CA433682323 | GNAT1 | c.138C>T (p.Val46=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.319C>T n.418C>T | |
3 | g.50193165A>C | CA352912130 | GNAT1 | c.139A>C (p.Lys47Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) n.320A>C n.419A>C | COSMIC |
3 | g.50193165A>G | CA352912144 | GNAT1 | c.139A>G (p.Lys47Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) n.320A>G n.419A>G | |
3 | g.50193165A>T | CA352912145 | GNAT1 | c.139A>T (p.Lys47Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.320A>T n.419A>T | |
3 | g.50193166A>C | CA352912148 | GNAT1 | c.140A>C (p.Lys47Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.321A>C n.420A>C | |
3 | g.50193166A>G | CA352912152 | GNAT1 | c.140A>G (p.Lys47Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.321A>G n.420A>G | |
3 | g.50193166A>T | CA352912159 | GNAT1 | c.140A>T (p.Lys47Met) c.-5A>T (n.-5A>T) n.321A>T n.420A>T | |
3 | g.50193167G>A | CA433682352 | GNAT1 | c.141G>A (p.Lys47=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.322G>A n.421G>A | COSMIC |
3 | g.50193167G>C | CA352912169 | GNAT1 | c.141G>C (p.Lys47Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) n.322G>C n.421G>C | |
3 | g.50193167G>T | CA352912172 | GNAT1 | c.141G>T (p.Lys47Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) n.322G>T n.421G>T | |
3 | g.50193168C>A | CA352912180 | GNAT1 | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.-3C>A (n.-3C>A) n.323C>A n.422C>A | |
3 | g.50193168C= | CA1363836672 | GNAT1 | c.142C= (p.Gln48=) c.-3C= (n.-3C=) n.323C= n.422C= | |
3 | g.50193168C>G | CA2412458 | GNAT1 | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.-3C>G (n.-3C>G) n.323C>G n.422C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193168C>T | CA352912179 | GNAT1 | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) n.323C>T n.422C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193169A>C | CA352912185 | GNAT1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-2A>C (n.-2A>C) n.324A>C n.423A>C | |
3 | g.50193169A>G | CA352912186 | GNAT1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.324A>G n.423A>G | |
3 | g.50193169A>T | CA352912188 | GNAT1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.-2A>T (n.-2A>T) n.324A>T n.423A>T | |
3 | g.50193170G>A | CA433682378 | GNAT1 | c.144G>A (p.Gln48=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.325G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193170G>C | CA352912193 | GNAT1 | c.144G>C (p.Gln48His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.325G>C n.424G>C | |
3 | g.50193170G>T | CA352912198 | GNAT1 | c.144G>T (p.Gln48His) c.-1G>T (n.-1G>T) n.325G>T n.424G>T | |
3 | g.50193171A= | CA1363836673 | GNAT1 | c.145A= (p.Met49=) c.1A= (p.Met1=) n.326A= n.425A= | |
3 | g.50193171A>C | CA352912202 | GNAT1 | c.145A>C (p.Met49Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.326A>C n.425A>C | |
3 | g.50193171A>G | CA352912200 | GNAT1 | c.145A>G (p.Met49Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.326A>G n.425A>G | dbSNP |
3 | g.50193171A>T | CA352912199 | GNAT1 | c.145A>T (p.Met49Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.326A>T n.425A>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193172_50193175dup | CA2573137201 | GNAT1 | c.146_149dup (p.Lys50AsnfsTer?) c.2_5dup (p.Lys2AsnfsTer?) n.426_429dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.50193172T>A | CA352912205 | GNAT1 | c.146T>A (p.Met49Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.327T>A n.426T>A | |
3 | g.50193172T>C | CA352912209 | GNAT1 | c.146T>C (p.Met49Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.327T>C n.426T>C | |
3 | g.50193172T>G | CA352912216 | GNAT1 | c.146T>G (p.Met49Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.327T>G n.426T>G | |
3 | g.50193173G>A | CA352912224 | GNAT1 | c.147G>A (p.Met49Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.328G>A n.427G>A | |
3 | g.50193173G>C | CA352912236 | GNAT1 | c.147G>C (p.Met49Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.328G>C n.427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193173G= | CA1363836674 | GNAT1 | c.147G= (p.Met49=) c.3G= (p.Met1=) n.328G= n.427G= | |
3 | g.50193173G>T | CA352912241 | GNAT1 | c.147G>T (p.Met49Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.328G>T n.427G>T | |
3 | g.50193173_50193177delinsGAAGT | CA1363836675 | GNAT1 | c.147_149+2delinsGAAGT c.3_5+2delinsGAAGT n.427_429+2delinsGAAGT | |
3 | g.50193174A>C | CA352912249 | GNAT1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) n.428A>C | |
3 | g.50193174A>G | CA352912261 | GNAT1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) n.428A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193174A>T | CA352912253 | GNAT1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) n.428A>T | |
3 | g.50193174_50193177del | CA542849008 | GNAT1 | c.148_149+2del c.4_5+2del n.428_429+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193175A>C | CA352912267 | GNAT1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) n.429A>C | |
3 | g.50193175A>G | CA352912268 | GNAT1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) n.429A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193175A>T | CA352912271 | GNAT1 | c.149A>T (p.Lys50Met) c.5A>T (p.Lys2Met) n.429A>T | |
3 | g.50193176G>A | CA74600985 | GNAT1 | c.149+1G>A (n.149+1G>A) c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.429+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193176G>C | CA352912283 | GNAT1 | c.149+1G>C (n.149+1G>C) c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.429+1G>C | |
3 | g.50193176G= | CA1363836676 | GNAT1 | c.149+1G= (n.149+1G=) c.5+1G= (n.5+1G=) n.429+1G= | |
3 | g.50193176G>T | CA352912286 | GNAT1 | c.149+1G>T (n.149+1G>T) c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.429+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193177T>A | CA352912288 | GNAT1 | c.149+2T>A (n.149+2T>A) c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.429+2T>A | |
3 | g.50193177T>C | CA352912290 | GNAT1 | c.149+2T>C (n.149+2T>C) c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.429+2T>C | |
3 | g.50193177T>G | CA352912293 | GNAT1 | c.149+2T>G (n.149+2T>G) c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.429+2T>G | |
3 | g.50193178G>A | CA907936123 | GNAT1 | c.149+3G>A (n.149+3G>A) c.5+3G>A (n.5+3G>A) n.429+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193178G= | CA1363836677 | GNAT1 | c.149+3G= (n.149+3G=) c.5+3G= (n.5+3G=) n.429+3G= | |
3 | g.50193179A>G | CA2577853757 | GNAT1 | c.149+4A>G (n.149+4A>G) c.5+4A>G (n.5+4A>G) n.429+4A>G | |
3 | g.50193179A>T | CA2665814897 | GNAT1 | c.149+4A>T (n.149+4A>T) c.5+4A>T (n.5+4A>T) n.429+4A>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193181T>C | CA2665814900 | GNAT1 | c.149+6T>C (n.149+6T>C) c.5+6T>C (n.5+6T>C) n.429+6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50193181_50193199delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG | CA1363836678 | GNAT1 | c.149+6_149+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG (n.149+6_149+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG) c.5+6_5+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG (n.5+6_5+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG) n.429+6_429+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG | |
3 | g.50193182G>A | CA2577853758 | GNAT1 | c.149+7G>A (n.149+7G>A) c.5+7G>A (n.5+7G>A) n.429+7G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193182G>C | CA1363836681 | GNAT1 | c.149+7G>C (n.149+7G>C) c.5+7G>C (n.5+7G>C) n.429+7G>C | dbSNP |
3 | g.50193182G= | CA1363836679 | GNAT1 | c.149+7G= (n.149+7G=) c.5+7G= (n.5+7G=) n.429+7G= | |
3 | g.50193189_50193206del | CA1363836680 | GNAT1 | c.149+14_149+31del (n.149+14_149+31del) c.5+14_5+31del (n.5+14_5+31del) n.429+14_429+31del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193183C>A | CA1139658078 | GNAT1 | c.149+8C>A (n.149+8C>A) c.5+8C>A (n.5+8C>A) n.429+8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193183C= | CA1363836682 | GNAT1 | c.149+8C= (n.149+8C=) c.5+8C= (n.5+8C=) n.429+8C= | |
3 | g.50193183C>T | CA1363836683 | GNAT1 | c.149+8C>T (n.149+8C>T) c.5+8C>T (n.5+8C>T) n.429+8C>T | dbSNP |
3 | g.50193186del | CA2499216916 | GNAT1 | c.149+11del (n.149+11del) c.5+11del (n.5+11del) n.429+11del | ClinVar dbSNP |
3 | g.50193184C= | CA1363836684 | GNAT1 | c.149+9C= (n.149+9C=) c.5+9C= (n.5+9C=) n.429+9C= | |
3 | g.50193184C>T | CA913102999 | GNAT1 | c.149+9C>T (n.149+9C>T) c.5+9C>T (n.5+9C>T) n.429+9C>T | dbSNP |
3 | g.50193185C>G | CA2577853759 | GNAT1 | c.149+10C>G (n.149+10C>G) c.5+10C>G (n.5+10C>G) n.429+10C>G | |
3 | g.50193187T>C | CA1047807819 | GNAT1 | c.149+12T>C (n.149+12T>C) c.5+12T>C (n.5+12T>C) n.429+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193187T>G | CA2412459 | GNAT1 | c.149+12T>G (n.149+12T>G) c.5+12T>G (n.5+12T>G) n.429+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193187T= | CA1363836685 | GNAT1 | c.149+12T= (n.149+12T=) c.5+12T= (n.5+12T=) n.429+12T= | |
3 | g.50193189C>A | CA542849014 | GNAT1 | c.149+14C>A (n.149+14C>A) c.5+14C>A (n.5+14C>A) n.429+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193189C= | CA1363836686 | GNAT1 | c.149+14C= (n.149+14C=) c.5+14C= (n.5+14C=) n.429+14C= | |
3 | g.50193189C>T | CA2665814925 | GNAT1 | c.149+14C>T (n.149+14C>T) c.5+14C>T (n.5+14C>T) n.429+14C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193190C>A | CA2665814927 | GNAT1 | c.149+15C>A (n.149+15C>A) c.5+15C>A (n.5+15C>A) n.429+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193191T>A | CA2412460 | GNAT1 | c.149+16T>A (n.149+16T>A) c.5+16T>A (n.5+16T>A) n.429+16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193191T= | CA1363836687 | GNAT1 | c.149+16T= (n.149+16T=) c.5+16T= (n.5+16T=) n.429+16T= | |
3 | g.50193192G>A | CA542849020 | GNAT1 | c.149+17G>A (n.149+17G>A) c.5+17G>A (n.5+17G>A) n.429+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193192G>C | CA74600990 | GNAT1 | c.149+17G>C (n.149+17G>C) c.5+17G>C (n.5+17G>C) n.429+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193192G= | CA1363836688 | GNAT1 | c.149+17G= (n.149+17G=) c.5+17G= (n.5+17G=) n.429+17G= | |
3 | g.50193193T>C | CA2577853760 | GNAT1 | c.149+18T>C (n.149+18T>C) c.5+18T>C (n.5+18T>C) n.429+18T>C | |
3 | g.50193193dup | CA2665814937 | GNAT1 | c.149+18dup (n.149+18dup) c.5+18dup (n.5+18dup) n.429+18dup | gnomAD v4 |
3 | g.50193193_50193196delinsTCCC | CA1363836689 | GNAT1 | c.149+18_149+21delinsTCCC (n.149+18_149+21delinsTCCC) c.5+18_5+21delinsTCCC (n.5+18_5+21delinsTCCC) n.429+18_429+21delinsTCCC | |
3 | g.50193194C>T | CA2665814940 | GNAT1 | c.149+19C>T (n.149+19C>T) c.5+19C>T (n.5+19C>T) n.429+19C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193194_50193196del | CA2412461 | GNAT1 | c.149+19_149+21del (n.149+19_149+21del) c.5+19_5+21del (n.5+19_5+21del) n.429+19_429+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193195C>G | CA2665814941 | GNAT1 | c.149+20C>G (n.149+20C>G) c.5+20C>G (n.5+20C>G) n.429+20C>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193195_50193196insTTAACAAGAAGGA | CA2665814945 | GNAT1 | c.149+20_149+21insTTAACAAGAAGGA (n.149+20_149+21insTTAACAAGAAGGA) c.5+20_5+21insTTAACAAGAAGGA (n.5+20_5+21insTTAACAAGAAGGA) n.429+20_429+21insTTAACAAGAAGGA | gnomAD v4 |
3 | g.50193195_50193196insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT | CA2665814944 | GNAT1 | c.149+20_149+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT (n.149+20_149+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT) c.5+20_5+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT (n.5+20_5+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT) n.429+20_429+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT | gnomAD v4 |
3 | g.50193196C= | CA1363836690 | GNAT1 | c.149+21C= (n.149+21C=) c.5+21C= (n.5+21C=) n.429+21C= | |
3 | g.50193196C>G | CA542849030 | GNAT1 | c.149+21C>G (n.149+21C>G) c.5+21C>G (n.5+21C>G) n.429+21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193196C>T | CA2577853762 | GNAT1 | c.149+21C>T (n.149+21C>T) c.5+21C>T (n.5+21C>T) n.429+21C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193196_50193197insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA | CA2665814948 | GNAT1 | c.149+21_149+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA (n.149+21_149+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA) c.5+21_5+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA (n.5+21_5+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA) n.429+21_429+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA | gnomAD v4 |
3 | g.50193197G>A | CA907936135 | GNAT1 | c.149+22G>A (n.149+22G>A) c.5+22G>A (n.5+22G>A) n.429+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193197G= | CA1363836691 | GNAT1 | c.149+22G= (n.149+22G=) c.5+22G= (n.5+22G=) n.429+22G= | |
3 | g.50193197_50193198insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA | CA2665814951 | GNAT1 | c.149+22_149+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA (n.149+22_149+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA) c.5+22_5+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA (n.5+22_5+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA) n.429+22_429+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA | gnomAD v4 |
3 | g.50193200_50193201delinsGC | CA1363836692 | GNAT1 | c.149+25_149+26delinsGC (n.149+25_149+26delinsGC) c.5+25_5+26delinsGC (n.5+25_5+26delinsGC) n.429+25_429+26delinsGC | |
3 | g.50193201C>A | CA1363836694 | GNAT1 | c.149+26C>A (n.149+26C>A) c.5+26C>A (n.5+26C>A) n.429+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193201C= | CA1363836693 | GNAT1 | c.149+26C= (n.149+26C=) c.5+26C= (n.5+26C=) n.429+26C= | |
3 | g.50193201C>G | CA2702540928 | GNAT1 | c.149+26C>G (n.149+26C>G) c.5+26C>G (n.5+26C>G) n.429+26C>G | dbSNP |
3 | g.50193201C>T | CA2412463 | GNAT1 | c.149+26C>T (n.149+26C>T) c.5+26C>T (n.5+26C>T) n.429+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193204del | CA2412462 | GNAT1 | c.149+29del (n.149+29del) c.5+29del (n.5+29del) n.429+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193202C>T | CA2665814960 | GNAT1 | c.149+27C>T (n.149+27C>T) c.5+27C>T (n.5+27C>T) n.429+27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193203C= | CA1363836695 | GNAT1 | c.149+28C= (n.149+28C=) c.5+28C= (n.5+28C=) n.429+28C= | |
3 | g.50193203C>T | CA542849043 | GNAT1 | c.149+28C>T (n.149+28C>T) c.5+28C>T (n.5+28C>T) n.429+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193204C= | CA1363836696 | GNAT1 | c.149+29C= (n.149+29C=) c.5+29C= (n.5+29C=) n.429+29C= | |
3 | g.50193204C>T | CA74601022 | GNAT1 | c.149+29C>T (n.149+29C>T) c.5+29C>T (n.5+29C>T) n.429+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193205T>C | CA2553965574 | GNAT1 | c.149+30T>C (n.149+30T>C) c.5+30T>C (n.5+30T>C) n.429+30T>C | |
3 | g.50193207G>C | CA2665814967 | GNAT1 | c.149+32G>C (n.149+32G>C) c.5+32G>C (n.5+32G>C) n.429+32G>C | gnomAD v4 |
3 | g.50193209T>C | CA74601024 | GNAT1 | c.149+34T>C (n.149+34T>C) c.5+34T>C (n.5+34T>C) n.429+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193209T>G | CA2412464 | GNAT1 | c.149+34T>G (n.149+34T>G) c.5+34T>G (n.5+34T>G) n.429+34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193209T= | CA1363836697 | GNAT1 | c.149+34T= (n.149+34T=) c.5+34T= (n.5+34T=) n.429+34T= | |
3 | g.50193211T= | CA1363836698 | GNAT1 | c.149+36T= (n.149+36T=) c.5+36T= (n.5+36T=) n.429+36T= | |
3 | g.50193212G>A | CA907936149 | GNAT1 | c.149+37G>A (n.149+37G>A) c.5+37G>A (n.5+37G>A) n.429+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193212G= | CA1363836699 | GNAT1 | c.149+37G= (n.149+37G=) c.5+37G= (n.5+37G=) n.429+37G= | |
3 | g.50193214dup | CA2412466 | GNAT1 | c.149+39dup (n.149+39dup) c.5+39dup (n.5+39dup) n.429+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193212_50193217dup | CA2412465 | GNAT1 | c.149+37_149+42dup (n.149+37_149+42dup) c.5+37_5+42dup (n.5+37_5+42dup) n.429+37_429+42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193214G>A | CA542849057 | GNAT1 | c.149+39G>A (n.149+39G>A) c.5+39G>A (n.5+39G>A) n.429+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193214G= | CA1363836700 | GNAT1 | c.149+39G= (n.149+39G=) c.5+39G= (n.5+39G=) n.429+39G= | |
3 | g.50193216C>A | CA2564441119 | GNAT1 | c.149+41C>A (n.149+41C>A) c.5+41C>A (n.5+41C>A) n.429+41C>A | |
3 | g.50193216C= | CA1363836701 | GNAT1 | c.149+41C= (n.149+41C=) c.5+41C= (n.5+41C=) n.429+41C= | |
3 | g.50193226_50193233dup | CA1363836702 | GNAT1 | c.150-39_150-32dup (n.150-39_150-32dup) c.6-39_6-32dup (n.6-39_6-32dup) n.430-39_430-32dup | dbSNP |
3 | g.50193218T>C | CA542849061 | GNAT1 | c.149+43T>C (n.149+43T>C) c.5+43T>C (n.5+43T>C) n.429+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193218T= | CA1363836703 | GNAT1 | c.149+43T= (n.149+43T=) c.5+43T= (n.5+43T=) n.429+43T= | |
3 | g.50193219T>A | CA542849066 | GNAT1 | c.149+44T>A (n.149+44T>A) c.5+44T>A (n.5+44T>A) n.429+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193219T>C | CA2665814984 | GNAT1 | c.149+44T>C (n.149+44T>C) c.5+44T>C (n.5+44T>C) n.429+44T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50193219T= | CA1363836704 | GNAT1 | c.149+44T= (n.149+44T=) c.5+44T= (n.5+44T=) n.429+44T= | |
3 | g.50193220C= | CA1363836705 | GNAT1 | c.150-45C= (n.150-45C=) c.6-45C= (n.6-45C=) n.430-45C= | |
3 | g.50193220C>T | CA1363836706 | GNAT1 | c.150-45C>T (n.150-45C>T) c.6-45C>T (n.6-45C>T) n.430-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193223dup | CA2412467 | GNAT1 | c.150-42dup (n.150-42dup) c.6-42dup (n.6-42dup) n.430-42dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193221C>T | CA2577853767 | GNAT1 | c.150-44C>T (n.150-44C>T) c.6-44C>T (n.6-44C>T) n.430-44C>T | |
3 | g.50193222C= | CA1363836707 | GNAT1 | c.150-43C= (n.150-43C=) c.6-43C= (n.6-43C=) n.430-43C= | |
3 | g.50193222C>T | CA2412468 | GNAT1 | c.150-43C>T (n.150-43C>T) c.6-43C>T (n.6-43C>T) n.430-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193223C= | CA1363836708 | GNAT1 | c.150-42C= (n.150-42C=) c.6-42C= (n.6-42C=) n.430-42C= | |
3 | g.50193223C>T | CA2412469 | GNAT1 | c.150-42C>T (n.150-42C>T) c.6-42C>T (n.6-42C>T) n.430-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193224A= | CA1363836709 | GNAT1 | c.150-41A= (n.150-41A=) c.6-41A= (n.6-41A=) n.430-41A= | |
3 | g.50193224A>G | CA2412470 | GNAT1 | c.150-41A>G (n.150-41A>G) c.6-41A>G (n.6-41A>G) n.430-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.50193225C= | CA1363836710 | GNAT1 | c.150-40C= (n.150-40C=) c.6-40C= (n.6-40C=) n.430-40C= | |
3 | g.50193225C>T | CA1363836711 | GNAT1 | c.150-40C>T (n.150-40C>T) c.6-40C>T (n.6-40C>T) n.430-40C>T | dbSNP |
3 | g.50193226T>C | CA2577853768 | GNAT1 | c.150-39T>C (n.150-39T>C) c.6-39T>C (n.6-39T>C) n.430-39T>C | |
3 | g.50193228C= | CA1363836712 | GNAT1 | c.150-37C= (n.150-37C=) c.6-37C= (n.6-37C=) n.430-37C= | |
3 | g.50193228C>G | CA2756206775 | GNAT1 | c.150-37C>G (n.150-37C>G) c.6-37C>G (n.6-37C>G) n.430-37C>G | |
3 | g.50193228C>T | CA542849079 | GNAT1 | c.150-37C>T (n.150-37C>T) c.6-37C>T (n.6-37C>T) n.430-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193230C= | CA1363836713 | GNAT1 | c.150-35C= (n.150-35C=) c.6-35C= (n.6-35C=) n.430-35C= | |
3 | g.50193230C>T | CA2412471 | GNAT1 | c.150-35C>T (n.150-35C>T) c.6-35C>T (n.6-35C>T) n.430-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193232A= | CA1363836714 | GNAT1 | c.150-33A= (n.150-33A=) c.6-33A= (n.6-33A=) n.430-33A= | |
3 | g.50193232A>C | CA1363836715 | GNAT1 | c.150-33A>C (n.150-33A>C) c.6-33A>C (n.6-33A>C) n.430-33A>C | dbSNP |
3 | g.50193232A>G | CA2665814999 | GNAT1 | c.150-33A>G (n.150-33A>G) c.6-33A>G (n.6-33A>G) n.430-33A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193233C>A | CA542849087 | GNAT1 | c.150-32C>A (n.150-32C>A) c.6-32C>A (n.6-32C>A) n.430-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193233C= | CA1363836716 | GNAT1 | c.150-32C= (n.150-32C=) c.6-32C= (n.6-32C=) n.430-32C= | |
3 | g.50193233C>G | CA2665815002 | GNAT1 | c.150-32C>G (n.150-32C>G) c.6-32C>G (n.6-32C>G) n.430-32C>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193233C>T | CA2412472 | GNAT1 | c.150-32C>T (n.150-32C>T) c.6-32C>T (n.6-32C>T) n.430-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193234G>A | CA2412473 | GNAT1 | c.150-31G>A (n.150-31G>A) c.6-31G>A (n.6-31G>A) n.430-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193234G= | CA1363836717 | GNAT1 | c.150-31G= (n.150-31G=) c.6-31G= (n.6-31G=) n.430-31G= | |
3 | g.50193235A= | CA1363836718 | GNAT1 | c.150-30A= (n.150-30A=) c.6-30A= (n.6-30A=) n.430-30A= | |
3 | g.50193235A>G | CA2412474 | GNAT1 | c.150-30A>G (n.150-30A>G) c.6-30A>G (n.6-30A>G) n.430-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193236G>A | CA907936164 | GNAT1 | c.150-29G>A (n.150-29G>A) c.6-29G>A (n.6-29G>A) n.430-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193236G= | CA1363836719 | GNAT1 | c.150-29G= (n.150-29G=) c.6-29G= (n.6-29G=) n.430-29G= | |
3 | g.50193237del | CA2665815006 | GNAT1 | c.150-28del (n.150-28del) c.6-28del (n.6-28del) n.430-28del | gnomAD v4 |
3 | g.50193237G>A | CA2665815010 | GNAT1 | c.150-28G>A (n.150-28G>A) c.6-28G>A (n.6-28G>A) n.430-28G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193237G>T | CA2577853769 | GNAT1 | c.150-28G>T (n.150-28G>T) c.6-28G>T (n.6-28G>T) n.430-28G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193238C>A | CA542849110 | GNAT1 | c.150-27C>A (n.150-27C>A) c.6-27C>A (n.6-27C>A) n.430-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193238C= | CA1363836720 | GNAT1 | c.150-27C= (n.150-27C=) c.6-27C= (n.6-27C=) n.430-27C= | |
3 | g.50193238C>T | CA74601041 | GNAT1 | c.150-27C>T (n.150-27C>T) c.6-27C>T (n.6-27C>T) n.430-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193239G>A | CA907936169 | GNAT1 | c.150-26G>A (n.150-26G>A) c.6-26G>A (n.6-26G>A) n.430-26G>A | dbSNP |
3 | g.50193239G= | CA1363836721 | GNAT1 | c.150-26G= (n.150-26G=) c.6-26G= (n.6-26G=) n.430-26G= | |
3 | g.50193239_50193240insTTTTTT | CA2597237012 | GNAT1 | c.150-26_150-25insTTTTTT (n.150-26_150-25insTTTTTT) c.6-26_6-25insTTTTTT (n.6-26_6-25insTTTTTT) n.430-26_430-25insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193240C>A | CA2665815012 | GNAT1 | c.150-25C>A (n.150-25C>A) c.6-25C>A (n.6-25C>A) n.430-25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193240C>G | CA2756206776 | GNAT1 | c.150-25C>G (n.150-25C>G) c.6-25C>G (n.6-25C>G) n.430-25C>G | |
3 | g.50193241dup | CA2597237013 | GNAT1 | c.150-24dup (n.150-24dup) c.6-24dup (n.6-24dup) n.430-24dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |