Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.50193033_50193069del | CA2665814531 | GNAT1 | c.107-100_107-64del (n.107-100_107-64del) c.-38-100_-38-64del (n.-38-100_-38-64del) n.287+49_288-64del c.-39+49_-38-64del (n.-39+49_-38-64del) n.386+49_387-64del | gnomAD v4 |
3 | g.50193057G>A | CA1047807757 | GNAT1 | c.107-76G>A (n.107-76G>A) c.-38-76G>A (n.-38-76G>A) n.287+73G>A c.-39+73G>A (n.-39+73G>A) n.386+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193057G= | CA1363836612 | GNAT1 | c.107-76G= (n.107-76G=) c.-38-76G= (n.-38-76G=) n.287+73G= c.-39+73G= (n.-39+73G=) n.386+73G= | |
3 | g.50193057G>T | CA2665814592 | GNAT1 | c.107-76G>T (n.107-76G>T) c.-38-76G>T (n.-38-76G>T) n.287+73G>T c.-39+73G>T (n.-39+73G>T) n.386+73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193058T>C | CA542848924 | GNAT1 | c.107-75T>C (n.107-75T>C) c.-38-75T>C (n.-38-75T>C) n.288-75T>C n.387-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193058T>G | CA2665814595 | GNAT1 | c.107-75T>G (n.107-75T>G) c.-38-75T>G (n.-38-75T>G) n.288-75T>G n.387-75T>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193058T= | CA1363836613 | GNAT1 | c.107-75T= (n.107-75T=) c.-38-75T= (n.-38-75T=) n.288-75T= n.387-75T= | |
3 | g.50193059C>A | CA2665814598 | GNAT1 | c.107-74C>A (n.107-74C>A) c.-38-74C>A (n.-38-74C>A) n.288-74C>A n.387-74C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193059C= | CA1363836614 | GNAT1 | c.107-74C= (n.107-74C=) c.-38-74C= (n.-38-74C=) n.288-74C= n.387-74C= | |
3 | g.50193059C>T | CA542848930 | GNAT1 | c.107-74C>T (n.107-74C>T) c.-38-74C>T (n.-38-74C>T) n.288-74C>T n.387-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193060C>A | CA2665814600 | GNAT1 | c.107-73C>A (n.107-73C>A) c.-38-73C>A (n.-38-73C>A) n.288-73C>A n.387-73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193060C>T | CA2577853748 | GNAT1 | c.107-73C>T (n.107-73C>T) c.-38-73C>T (n.-38-73C>T) n.288-73C>T n.387-73C>T | |
3 | g.50193061C>A | CA2665814602 | GNAT1 | c.107-72C>A (n.107-72C>A) c.-38-72C>A (n.-38-72C>A) n.288-72C>A n.387-72C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193061C= | CA1363836615 | GNAT1 | c.107-72C= (n.107-72C=) c.-38-72C= (n.-38-72C=) n.288-72C= n.387-72C= | |
3 | g.50193061C>G | CA1363836616 | GNAT1 | c.107-72C>G (n.107-72C>G) c.-38-72C>G (n.-38-72C>G) n.288-72C>G n.387-72C>G | dbSNP |
3 | g.50193061C>T | CA74600923 | GNAT1 | c.107-72C>T (n.107-72C>T) c.-38-72C>T (n.-38-72C>T) n.288-72C>T n.387-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193062C>A | CA1363836617 | GNAT1 | c.107-71C>A (n.107-71C>A) c.-38-71C>A (n.-38-71C>A) n.288-71C>A n.387-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193062C= | CA1363836619 | GNAT1 | c.107-71C= (n.107-71C=) c.-38-71C= (n.-38-71C=) n.288-71C= n.387-71C= | |
3 | g.50193062C>G | CA1047807766 | GNAT1 | c.107-71C>G (n.107-71C>G) c.-38-71C>G (n.-38-71C>G) n.288-71C>G n.387-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193062C>T | CA1363836618 | GNAT1 | c.107-71C>T (n.107-71C>T) c.-38-71C>T (n.-38-71C>T) n.288-71C>T n.387-71C>T | dbSNP |
3 | g.50193063G>A | CA2665814606 | GNAT1 | c.107-70G>A (n.107-70G>A) c.-38-70G>A (n.-38-70G>A) n.288-70G>A n.387-70G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193063G>C | CA907935944 | GNAT1 | c.107-70G>C (n.107-70G>C) c.-38-70G>C (n.-38-70G>C) n.288-70G>C n.387-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193063G= | CA1363836620 | GNAT1 | c.107-70G= (n.107-70G=) c.-38-70G= (n.-38-70G=) n.288-70G= n.387-70G= | |
3 | g.50193063G>T | CA2665814611 | GNAT1 | c.107-70G>T (n.107-70G>T) c.-38-70G>T (n.-38-70G>T) n.288-70G>T n.387-70G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193064_50193071dup | CA2756206773 | GNAT1 | c.107-69_107-62dup (n.107-69_107-62dup) c.-38-69_-38-62dup (n.-38-69_-38-62dup) n.288-69_288-62dup n.387-69_387-62dup | |
3 | g.50193064T>C | CA1047807776 | GNAT1 | c.107-69T>C (n.107-69T>C) c.-38-69T>C (n.-38-69T>C) n.288-69T>C n.387-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193064T= | CA1363836621 | GNAT1 | c.107-69T= (n.107-69T=) c.-38-69T= (n.-38-69T=) n.288-69T= n.387-69T= | |
3 | g.50193065C>A | CA2665814618 | GNAT1 | c.107-68C>A (n.107-68C>A) c.-38-68C>A (n.-38-68C>A) n.288-68C>A n.387-68C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193065C>T | CA2665814620 | GNAT1 | c.107-68C>T (n.107-68C>T) c.-38-68C>T (n.-38-68C>T) n.288-68C>T n.387-68C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193066C>A | CA2665814622 | GNAT1 | c.107-67C>A (n.107-67C>A) c.-38-67C>A (n.-38-67C>A) n.288-67C>A n.387-67C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193067T>C | CA2665814623 | GNAT1 | c.107-66T>C (n.107-66T>C) c.-38-66T>C (n.-38-66T>C) n.288-66T>C n.387-66T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50193068C= | CA1363836622 | GNAT1 | c.107-65C= (n.107-65C=) c.-38-65C= (n.-38-65C=) n.288-65C= n.387-65C= | |
3 | g.50193068C>T | CA74600926 | GNAT1 | c.107-65C>T (n.107-65C>T) c.-38-65C>T (n.-38-65C>T) n.288-65C>T n.387-65C>T | dbSNP |
3 | g.50193069C>A | CA2665814624 | GNAT1 | c.107-64C>A (n.107-64C>A) c.-38-64C>A (n.-38-64C>A) n.288-64C>A n.387-64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193070T>G | CA2665814626 | GNAT1 | c.107-63T>G (n.107-63T>G) c.-38-63T>G (n.-38-63T>G) n.288-63T>G n.387-63T>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193071G>A | CA2665814629 | GNAT1 | c.107-62G>A (n.107-62G>A) c.-38-62G>A (n.-38-62G>A) n.288-62G>A n.387-62G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193071G>C | CA1363836624 | GNAT1 | c.107-62G>C (n.107-62G>C) c.-38-62G>C (n.-38-62G>C) n.288-62G>C n.387-62G>C | dbSNP |
3 | g.50193071G= | CA1363836623 | GNAT1 | c.107-62G= (n.107-62G=) c.-38-62G= (n.-38-62G=) n.288-62G= n.387-62G= | |
3 | g.50193071G>T | CA2577853750 | GNAT1 | c.107-62G>T (n.107-62G>T) c.-38-62G>T (n.-38-62G>T) n.288-62G>T n.387-62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193072del | CA2665814628 | GNAT1 | c.107-61del (n.107-61del) c.-38-61del (n.-38-61del) n.288-61del n.387-61del | gnomAD v4 |
3 | g.50193072G>A | CA2665814633 | GNAT1 | c.107-61G>A (n.107-61G>A) c.-38-61G>A (n.-38-61G>A) n.288-61G>A n.387-61G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193072G>C | CA2665814635 | GNAT1 | c.107-61G>C (n.107-61G>C) c.-38-61G>C (n.-38-61G>C) n.288-61G>C n.387-61G>C | gnomAD v4 |
3 | g.50193073C>A | CA2665814636 | GNAT1 | c.107-60C>A (n.107-60C>A) c.-38-60C>A (n.-38-60C>A) n.288-60C>A n.387-60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193073C= | CA1363836625 | GNAT1 | c.107-60C= (n.107-60C=) c.-38-60C= (n.-38-60C=) n.288-60C= n.387-60C= | |
3 | g.50193073C>G | CA74600928 | GNAT1 | c.107-60C>G (n.107-60C>G) c.-38-60C>G (n.-38-60C>G) n.288-60C>G n.387-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193073C>T | CA2665814638 | GNAT1 | c.107-60C>T (n.107-60C>T) c.-38-60C>T (n.-38-60C>T) n.288-60C>T n.387-60C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193074C>A | CA2665814641 | GNAT1 | c.107-59C>A (n.107-59C>A) c.-38-59C>A (n.-38-59C>A) n.288-59C>A n.387-59C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193074C= | CA1363836626 | GNAT1 | c.107-59C= (n.107-59C=) c.-38-59C= (n.-38-59C=) n.288-59C= n.387-59C= | |
3 | g.50193074C>T | CA1363836627 | GNAT1 | c.107-59C>T (n.107-59C>T) c.-38-59C>T (n.-38-59C>T) n.288-59C>T n.387-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193075T>A | CA2665814644 | GNAT1 | c.107-58T>A (n.107-58T>A) c.-38-58T>A (n.-38-58T>A) n.288-58T>A n.387-58T>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193077C= | CA1363836628 | GNAT1 | c.107-56C= (n.107-56C=) c.-38-56C= (n.-38-56C=) n.288-56C= n.387-56C= | |
3 | g.50193077C>T | CA1047807778 | GNAT1 | c.107-56C>T (n.107-56C>T) c.-38-56C>T (n.-38-56C>T) n.288-56C>T n.387-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193078T>C | CA74600931 | GNAT1 | c.107-55T>C (n.107-55T>C) c.-38-55T>C (n.-38-55T>C) n.288-55T>C n.387-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193078T= | CA1363836629 | GNAT1 | c.107-55T= (n.107-55T=) c.-38-55T= (n.-38-55T=) n.288-55T= n.387-55T= | |
3 | g.50193080G>C | CA1363836631 | GNAT1 | c.107-53G>C (n.107-53G>C) c.-38-53G>C (n.-38-53G>C) n.288-53G>C n.387-53G>C | dbSNP |
3 | g.50193080G= | CA1363836630 | GNAT1 | c.107-53G= (n.107-53G=) c.-38-53G= (n.-38-53G=) n.288-53G= n.387-53G= | |
3 | g.50193080G>T | CA2665814645 | GNAT1 | c.107-53G>T (n.107-53G>T) c.-38-53G>T (n.-38-53G>T) n.288-53G>T n.387-53G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193081C= | CA1363836632 | GNAT1 | c.107-52C= (n.107-52C=) c.-38-52C= (n.-38-52C=) n.288-52C= n.387-52C= | |
3 | g.50193081C>G | CA2665814646 | GNAT1 | c.107-52C>G (n.107-52C>G) c.-38-52C>G (n.-38-52C>G) n.288-52C>G n.387-52C>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193081C>T | CA74600934 | GNAT1 | c.107-52C>T (n.107-52C>T) c.-38-52C>T (n.-38-52C>T) n.288-52C>T n.387-52C>T | dbSNP |
3 | g.50193082T>G | CA2702793422 | GNAT1 | c.107-51T>G (n.107-51T>G) c.-38-51T>G (n.-38-51T>G) n.288-51T>G n.387-51T>G | dbSNP |
3 | g.50193083G>T | CA2577853751 | GNAT1 | c.107-50G>T (n.107-50G>T) c.-38-50G>T (n.-38-50G>T) n.288-50G>T n.387-50G>T | |
3 | g.50193085_50193086delinsAG | CA1363836633 | GNAT1 | c.107-48_107-47delinsAG (n.107-48_107-47delinsAG) c.-38-48_-38-47delinsAG (n.-38-48_-38-47delinsAG) n.288-48_288-47delinsAG n.387-48_387-47delinsAG | |
3 | g.50193086G>C | CA2412444 | GNAT1 | c.107-47G>C (n.107-47G>C) c.-38-47G>C (n.-38-47G>C) n.288-47G>C n.387-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193086G= | CA1363836634 | GNAT1 | c.107-47G= (n.107-47G=) c.-38-47G= (n.-38-47G=) n.288-47G= n.387-47G= | |
3 | g.50193086G>T | CA2665814648 | GNAT1 | c.107-47G>T (n.107-47G>T) c.-38-47G>T (n.-38-47G>T) n.288-47G>T n.387-47G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193090dup | CA2665814647 | GNAT1 | c.107-43dup (n.107-43dup) c.-38-43dup (n.-38-43dup) n.288-43dup n.387-43dup | gnomAD v4 |
3 | g.50193090del | CA2412443 | GNAT1 | c.107-43del (n.107-43del) c.-38-43del (n.-38-43del) n.288-43del n.387-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193087G>A | CA2412445 | GNAT1 | c.107-46G>A (n.107-46G>A) c.-38-46G>A (n.-38-46G>A) n.288-46G>A n.387-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193087G>C | CA2665814649 | GNAT1 | c.107-46G>C (n.107-46G>C) c.-38-46G>C (n.-38-46G>C) n.288-46G>C n.387-46G>C | gnomAD v4 |
3 | g.50193087G= | CA1363836635 | GNAT1 | c.107-46G= (n.107-46G=) c.-38-46G= (n.-38-46G=) n.288-46G= n.387-46G= | |
3 | g.50193087G>T | CA2665814650 | GNAT1 | c.107-46G>T (n.107-46G>T) c.-38-46G>T (n.-38-46G>T) n.288-46G>T n.387-46G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193088G>A | CA2665814651 | GNAT1 | c.107-45G>A (n.107-45G>A) c.-38-45G>A (n.-38-45G>A) n.288-45G>A n.387-45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193088G= | CA1363836636 | GNAT1 | c.107-45G= (n.107-45G=) c.-38-45G= (n.-38-45G=) n.288-45G= n.387-45G= | |
3 | g.50193088G>T | CA542848946 | GNAT1 | c.107-45G>T (n.107-45G>T) c.-38-45G>T (n.-38-45G>T) n.288-45G>T n.387-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193089G>A | CA2412446 | GNAT1 | c.107-44G>A (n.107-44G>A) c.-38-44G>A (n.-38-44G>A) n.288-44G>A n.387-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193089G= | CA1363836637 | GNAT1 | c.107-44G= (n.107-44G=) c.-38-44G= (n.-38-44G=) n.288-44G= n.387-44G= | |
3 | g.50193090G>A | CA2412447 | GNAT1 | c.107-43G>A (n.107-43G>A) c.-38-43G>A (n.-38-43G>A) n.288-43G>A n.387-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193090G= | CA1363836638 | GNAT1 | c.107-43G= (n.107-43G=) c.-38-43G= (n.-38-43G=) n.288-43G= n.387-43G= | |
3 | g.50193090G>T | CA2412448 | GNAT1 | c.107-43G>T (n.107-43G>T) c.-38-43G>T (n.-38-43G>T) n.288-43G>T n.387-43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193091C>A | CA907935975 | GNAT1 | c.107-42C>A (n.107-42C>A) c.-38-42C>A (n.-38-42C>A) n.288-42C>A n.387-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193091C= | CA1363836639 | GNAT1 | c.107-42C= (n.107-42C=) c.-38-42C= (n.-38-42C=) n.288-42C= n.387-42C= | |
3 | g.50193091C>T | CA542848961 | GNAT1 | c.107-42C>T (n.107-42C>T) c.-38-42C>T (n.-38-42C>T) n.288-42C>T n.387-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193093G>A | CA74600959 | GNAT1 | c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.-38-40G>A (n.-38-40G>A) n.288-40G>A n.387-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193093G= | CA1363836640 | GNAT1 | c.107-40G= (n.107-40G=) c.-38-40G= (n.-38-40G=) n.288-40G= n.387-40G= | |
3 | g.50193094G>A | CA542848963 | GNAT1 | c.107-39G>A (n.107-39G>A) c.-38-39G>A (n.-38-39G>A) n.288-39G>A n.387-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193094G>C | CA2665814690 | GNAT1 | c.107-39G>C (n.107-39G>C) c.-38-39G>C (n.-38-39G>C) n.288-39G>C n.387-39G>C | gnomAD v4 |
3 | g.50193094G= | CA1363836642 | GNAT1 | c.107-39G= (n.107-39G=) c.-38-39G= (n.-38-39G=) n.288-39G= n.387-39G= | |
3 | g.50193094G>T | CA907935979 | GNAT1 | c.107-39G>T (n.107-39G>T) c.-38-39G>T (n.-38-39G>T) n.288-39G>T n.387-39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193094_50193095delinsGC | CA1363836641 | GNAT1 | c.107-39_107-38delinsGC (n.107-39_107-38delinsGC) c.-38-39_-38-38delinsGC (n.-38-39_-38-38delinsGC) n.288-39_288-38delinsGC n.387-39_387-38delinsGC | |
3 | g.50193095del | CA907935981 | GNAT1 | c.107-38del (n.107-38del) c.-38-38del (n.-38-38del) n.288-38del n.387-38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193095C>T | CA2665814695 | GNAT1 | c.107-38C>T (n.107-38C>T) c.-38-38C>T (n.-38-38C>T) n.288-38C>T n.387-38C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193096T>C | CA2577853753 | GNAT1 | c.107-37T>C (n.107-37T>C) c.-38-37T>C (n.-38-37T>C) n.288-37T>C n.387-37T>C | |
3 | g.50193097G>A | CA2665814742 | GNAT1 | c.107-36G>A (n.107-36G>A) c.-38-36G>A (n.-38-36G>A) n.288-36G>A n.387-36G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193100C>A | CA2665814744 | GNAT1 | c.107-33C>A (n.107-33C>A) c.-38-33C>A (n.-38-33C>A) n.288-33C>A n.387-33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193100C= | CA1363836643 | GNAT1 | c.107-33C= (n.107-33C=) c.-38-33C= (n.-38-33C=) n.288-33C= n.387-33C= | |
3 | g.50193100C>T | CA542848964 | GNAT1 | c.107-33C>T (n.107-33C>T) c.-38-33C>T (n.-38-33C>T) n.288-33C>T n.387-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.50193102G>A | CA907935982 | GNAT1 | c.107-31G>A (n.107-31G>A) c.-38-31G>A (n.-38-31G>A) n.288-31G>A n.387-31G>A | dbSNP |
3 | g.50193102G= | CA1363836644 | GNAT1 | c.107-31G= (n.107-31G=) c.-38-31G= (n.-38-31G=) n.288-31G= n.387-31G= | |
3 | g.50193104G>A | CA542848966 | GNAT1 | c.107-29G>A (n.107-29G>A) c.-38-29G>A (n.-38-29G>A) n.288-29G>A n.387-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193104G= | CA1363836645 | GNAT1 | c.107-29G= (n.107-29G=) c.-38-29G= (n.-38-29G=) n.288-29G= n.387-29G= | |
3 | g.50193107G>A | CA2665814747 | GNAT1 | c.107-26G>A (n.107-26G>A) c.-38-26G>A (n.-38-26G>A) n.288-26G>A n.387-26G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193108C>T | CA2665814752 | GNAT1 | c.107-25C>T (n.107-25C>T) c.-38-25C>T (n.-38-25C>T) n.288-25C>T n.387-25C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193111T>A | CA2665814755 | GNAT1 | c.107-22T>A (n.107-22T>A) c.-38-22T>A (n.-38-22T>A) n.288-22T>A n.387-22T>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193113del | CA2577853754 | GNAT1 | c.107-20del (n.107-20del) c.-38-20del (n.-38-20del) n.288-20del n.387-20del | |
3 | g.50193113A>G | CA2665814756 | GNAT1 | c.107-20A>G (n.107-20A>G) c.-38-20A>G (n.-38-20A>G) n.288-20A>G n.387-20A>G | gnomAD v4 |
3 | g.50193115G>A | CA74600962 | GNAT1 | c.107-18G>A (n.107-18G>A) c.-38-18G>A (n.-38-18G>A) n.288-18G>A n.387-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193115G= | CA1363836646 | GNAT1 | c.107-18G= (n.107-18G=) c.-38-18G= (n.-38-18G=) n.288-18G= n.387-18G= | |
3 | g.50193116C= | CA1363836647 | GNAT1 | c.107-17C= (n.107-17C=) c.-38-17C= (n.-38-17C=) n.288-17C= n.387-17C= | |
3 | g.50193116C>T | CA542848970 | GNAT1 | c.107-17C>T (n.107-17C>T) c.-38-17C>T (n.-38-17C>T) n.288-17C>T n.387-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193118C>T | CA2665814759 | GNAT1 | c.107-15C>T (n.107-15C>T) c.-38-15C>T (n.-38-15C>T) n.288-15C>T n.387-15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193118_50193123delinsCCGCGT | CA1363836648 | GNAT1 | c.107-15_107-10delinsCCGCGT (n.107-15_107-10delinsCCGCGT) c.-38-15_-38-10delinsCCGCGT (n.-38-15_-38-10delinsCCGCGT) n.288-15_288-10delinsCCGCGT n.387-15_387-10delinsCCGCGT | |
3 | g.50193119C= | CA1363836649 | GNAT1 | c.107-14C= (n.107-14C=) c.-38-14C= (n.-38-14C=) n.288-14C= n.387-14C= | |
3 | g.50193119C>T | CA2412450 | GNAT1 | c.107-14C>T (n.107-14C>T) c.-38-14C>T (n.-38-14C>T) n.288-14C>T n.387-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193120_50193124del | CA2412449 | GNAT1 | c.107-13_107-9del (n.107-13_107-9del) c.-38-13_-38-9del (n.-38-13_-38-9del) n.288-13_288-9del n.387-13_387-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193120G= | CA1363836650 | GNAT1 | c.107-13G= (n.107-13G=) c.-38-13G= (n.-38-13G=) n.288-13G= n.387-13G= | |
3 | g.50193120G>T | CA1363836651 | GNAT1 | c.107-13G>T (n.107-13G>T) c.-38-13G>T (n.-38-13G>T) n.288-13G>T n.387-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193121C>A | CA2756206774 | GNAT1 | c.107-12C>A (n.107-12C>A) c.-38-12C>A (n.-38-12C>A) n.288-12C>A n.387-12C>A | |
3 | g.50193121C= | CA1363836653 | GNAT1 | c.107-12C= (n.107-12C=) c.-38-12C= (n.-38-12C=) n.288-12C= n.387-12C= | |
3 | g.50193121C>G | CA1363836652 | GNAT1 | c.107-12C>G (n.107-12C>G) c.-38-12C>G (n.-38-12C>G) n.288-12C>G n.387-12C>G | dbSNP |
3 | g.50193121C>T | CA907935994 | GNAT1 | c.107-12C>T (n.107-12C>T) c.-38-12C>T (n.-38-12C>T) n.288-12C>T n.387-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193122G>A | CA647892183 | GNAT1 | c.107-11G>A (n.107-11G>A) c.-38-11G>A (n.-38-11G>A) n.288-11G>A n.387-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.50193122G= | CA1363836654 | GNAT1 | c.107-11G= (n.107-11G=) c.-38-11G= (n.-38-11G=) n.288-11G= n.387-11G= | |
3 | g.50193122G>T | CA2412451 | GNAT1 | c.107-11G>T (n.107-11G>T) c.-38-11G>T (n.-38-11G>T) n.288-11G>T n.387-11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193124C= | CA1363836655 | GNAT1 | c.107-9C= (n.107-9C=) c.-38-9C= (n.-38-9C=) n.288-9C= n.387-9C= | |
3 | g.50193124_50193125insAGA | CA1363836656 | GNAT1 | c.107-9_107-8insAGA (n.107-9_107-8insAGA) c.-38-9_-38-8insAGA (n.-38-9_-38-8insAGA) n.288-9_288-8insAGA n.387-9_387-8insAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193125T>G | CA1363836658 | GNAT1 | c.107-8T>G (n.107-8T>G) c.-38-8T>G (n.-38-8T>G) n.288-8T>G n.387-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193125T= | CA1363836657 | GNAT1 | c.107-8T= (n.107-8T=) c.-38-8T= (n.-38-8T=) n.288-8T= n.387-8T= | |
3 | g.50193126C= | CA1363836659 | GNAT1 | c.107-7C= (n.107-7C=) c.-38-7C= (n.-38-7C=) n.288-7C= n.387-7C= | |
3 | g.50193126C>G | CA74600972 | GNAT1 | c.107-7C>G (n.107-7C>G) c.-38-7C>G (n.-38-7C>G) n.288-7C>G n.387-7C>G | dbSNP |
3 | g.50193126C>T | CA2665814782 | GNAT1 | c.107-7C>T (n.107-7C>T) c.-38-7C>T (n.-38-7C>T) n.288-7C>T n.387-7C>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193127T>C | CA2499216915 | GNAT1 | c.107-6T>C (n.107-6T>C) c.-38-6T>C (n.-38-6T>C) n.288-6T>C n.387-6T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.50193128T>C | CA2665814784 | GNAT1 | c.107-5T>C (n.107-5T>C) c.-38-5T>C (n.-38-5T>C) n.288-5T>C n.387-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.50193131A>C | CA352911753 | GNAT1 | c.107-2A>C (n.107-2A>C) c.-38-2A>C (n.-38-2A>C) n.288-2A>C n.387-2A>C | |
3 | g.50193131A>G | CA352911754 | GNAT1 | c.107-2A>G (n.107-2A>G) c.-38-2A>G (n.-38-2A>G) n.288-2A>G n.387-2A>G | |
3 | g.50193131A>T | CA352911755 | GNAT1 | c.107-2A>T (n.107-2A>T) c.-38-2A>T (n.-38-2A>T) n.288-2A>T n.387-2A>T | |
3 | g.50193132G>A | CA352911767 | GNAT1 | c.107-1G>A (n.107-1G>A) c.-38-1G>A (n.-38-1G>A) n.288-1G>A n.387-1G>A | |
3 | g.50193132G>C | CA352911768 | GNAT1 | c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.-38-1G>C (n.-38-1G>C) n.288-1G>C n.387-1G>C | |
3 | g.50193132G>T | CA352911769 | GNAT1 | c.107-1G>T (n.107-1G>T) c.-38-1G>T (n.-38-1G>T) n.288-1G>T n.387-1G>T | |
3 | g.50193133G>A | CA2412452 | GNAT1 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-38G>A (n.-38G>A) n.288G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193133G>C | CA352911779 | GNAT1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) n.288G>C n.387G>C | |
3 | g.50193133G= | CA1363836660 | GNAT1 | c.107G= (p.Gly36=) c.-38G= (n.-38G=) n.288G= n.387G= | |
3 | g.50193133G>T | CA352911776 | GNAT1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-38G>T (n.-38G>T) n.288G>T n.387G>T | |
3 | g.50193134T>A | CA433682022 | GNAT1 | c.108T>A (p.Gly36=) c.-37T>A (n.-37T>A) n.289T>A n.388T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.50193134T>C | CA433682024 | GNAT1 | c.108T>C (p.Gly36=) c.-37T>C (n.-37T>C) n.289T>C n.388T>C | |
3 | g.50193134T>G | CA433682028 | GNAT1 | c.108T>G (p.Gly36=) c.-37T>G (n.-37T>G) n.289T>G n.388T>G | |
3 | g.50193135G>A | CA352911794 | GNAT1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) n.290G>A n.389G>A | |
3 | g.50193135G>C | CA352911797 | GNAT1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) n.290G>C n.389G>C | |
3 | g.50193135G>T | CA352911817 | GNAT1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) n.290G>T n.389G>T | |
3 | g.50193136C>A | CA352911826 | GNAT1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) n.291C>A n.390C>A | |
3 | g.50193136C>G | CA352911830 | GNAT1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) n.291C>G n.390C>G | |
3 | g.50193136C>T | CA352911831 | GNAT1 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-35C>T (n.-35C>T) n.291C>T n.390C>T | |
3 | g.50193137C>A | CA433682056 | GNAT1 | c.111C>A (p.Ala37=) c.-34C>A (n.-34C>A) n.292C>A n.391C>A | |
3 | g.50193137C= | CA1363836661 | GNAT1 | c.111C= (p.Ala37=) c.-34C= (n.-34C=) n.292C= n.391C= | |
3 | g.50193137C>G | CA433682054 | GNAT1 | c.111C>G (p.Ala37=) c.-34C>G (n.-34C>G) n.292C>G n.391C>G | dbSNP |
3 | g.50193137C>T | CA433682053 | GNAT1 | c.111C>T (p.Ala37=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.292C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193138G>A | CA352911833 | GNAT1 | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) n.293G>A n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193138G>C | CA352911837 | GNAT1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) n.293G>C n.392G>C | |
3 | g.50193138G= | CA1363836662 | GNAT1 | c.112G= (p.Gly38=) c.-33G= (n.-33G=) n.293G= n.392G= | |
3 | g.50193138G>T | CA352911838 | GNAT1 | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.-33G>T (n.-33G>T) n.293G>T n.392G>T | |
3 | g.50193139G>A | CA126053 | GNAT1 | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) n.294G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193139G>C | CA352911843 | GNAT1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-32G>C (n.-32G>C) n.294G>C n.393G>C | |
3 | g.50193139G= | CA1363836663 | GNAT1 | c.113G= (p.Gly38=) c.-32G= (n.-32G=) n.294G= n.393G= | |
3 | g.50193139G>T | CA352911849 | GNAT1 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-32G>T (n.-32G>T) n.294G>T n.393G>T | |
3 | g.50193140T>A | CA433682081 | GNAT1 | c.114T>A (p.Gly38=) c.-31T>A (n.-31T>A) n.295T>A n.394T>A | |
3 | g.50193140T>C | CA433682083 | GNAT1 | c.114T>C (p.Gly38=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.295T>C n.394T>C | |
3 | g.50193140T>G | CA433682090 | GNAT1 | c.114T>G (p.Gly38=) c.-31T>G (n.-31T>G) n.295T>G n.394T>G | |
3 | g.50193141G>A | CA352911867 | GNAT1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) n.296G>A n.395G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193141G>C | CA352911872 | GNAT1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) n.296G>C n.395G>C | |
3 | g.50193141G>T | CA352911870 | GNAT1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) n.296G>T n.395G>T | |
3 | g.50193142A>C | CA352911876 | GNAT1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) n.297A>C n.396A>C | |
3 | g.50193142A>G | CA352911885 | GNAT1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.297A>G n.396A>G | |
3 | g.50193142A>T | CA352911893 | GNAT1 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.297A>T n.396A>T | |
3 | g.50193143G>A | CA2412453 | GNAT1 | c.117G>A (p.Glu39=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.298G>A n.397G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193143G>C | CA352911900 | GNAT1 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) n.298G>C n.397G>C | |
3 | g.50193143G= | CA1363836664 | GNAT1 | c.117G= (p.Glu39=) c.-28G= (n.-28G=) n.298G= n.397G= | |
3 | g.50193143G>T | CA352911902 | GNAT1 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) n.298G>T n.397G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.50193144T>A | CA352911907 | GNAT1 | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) n.299T>A n.398T>A | |
3 | g.50193144T>C | CA352911913 | GNAT1 | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) n.299T>C n.398T>C | dbSNP |
3 | g.50193144T>G | CA352911915 | GNAT1 | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) n.299T>G n.398T>G | |
3 | g.50193144T= | CA1363836665 | GNAT1 | c.118T= (p.Ser40=) c.-27T= (n.-27T=) n.299T= n.398T= | |
3 | g.50193145C>A | CA352911916 | GNAT1 | c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) n.300C>A n.399C>A | |
3 | g.50193145C>G | CA352911919 | GNAT1 | c.119C>G (p.Ser40Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) n.300C>G n.399C>G | |
3 | g.50193145C>T | CA352911925 | GNAT1 | c.119C>T (p.Ser40Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) n.300C>T n.399C>T | |
3 | g.50193146C>A | CA433682135 | GNAT1 | c.120C>A (p.Ser40=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.301C>A n.400C>A | ClinVar |
3 | g.50193146C>G | CA433682137 | GNAT1 | c.120C>G (p.Ser40=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.301C>G n.400C>G | |
3 | g.50193146C>T | CA433682139 | GNAT1 | c.120C>T (p.Ser40=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.301C>T n.400C>T | |
3 | g.50193147G>A | CA352911936 | GNAT1 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) n.302G>A n.401G>A | |
3 | g.50193147G>C | CA352911932 | GNAT1 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) n.302G>C n.401G>C | |
3 | g.50193147G= | CA1363836666 | GNAT1 | c.121G= (p.Gly41=) c.-24G= (n.-24G=) n.302G= n.401G= | |
3 | g.50193147G>T | CA2412454 | GNAT1 | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.-24G>T (n.-24G>T) n.302G>T n.401G>T | dbSNP ExAC |
3 | g.50193148G>A | CA352911942 | GNAT1 | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-23G>A (n.-23G>A) n.303G>A n.402G>A | |
3 | g.50193148G>C | CA352911962 | GNAT1 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) n.303G>C n.402G>C | dbSNP |
3 | g.50193148G= | CA1363836667 | GNAT1 | c.122G= (p.Gly41=) c.-23G= (n.-23G=) n.303G= n.402G= | |
3 | g.50193148G>T | CA352911967 | GNAT1 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-23G>T (n.-23G>T) n.303G>T n.402G>T | |
3 | g.50193149G>A | CA433682160 | GNAT1 | c.123G>A (p.Gly41=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.304G>A n.403G>A | gnomAD v4 |
3 | g.50193149G>C | CA433682162 | GNAT1 | c.123G>C (p.Gly41=) c.-22G>C (n.-22G>C) n.304G>C n.403G>C | |
3 | g.50193149G>T | CA433682164 | GNAT1 | c.123G>T (p.Gly41=) c.-22G>T (n.-22G>T) n.304G>T n.403G>T | |
3 | g.50193150A= | CA1363836668 | GNAT1 | c.124A= (p.Lys42=) c.-21A= (n.-21A=) n.305A= n.404A= | |
3 | g.50193150A>C | CA352911973 | GNAT1 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-21A>C (n.-21A>C) n.305A>C n.404A>C | |
3 | g.50193150A>G | CA352911974 | GNAT1 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-21A>G (n.-21A>G) n.305A>G n.404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193150A>T | CA352911975 | GNAT1 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-21A>T (n.-21A>T) n.305A>T n.404A>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193151A>C | CA352911978 | GNAT1 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-20A>C (n.-20A>C) n.306A>C n.405A>C | |
3 | g.50193151A>G | CA352911992 | GNAT1 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-20A>G (n.-20A>G) n.306A>G n.405A>G | |
3 | g.50193151A>T | CA352911998 | GNAT1 | c.125A>T (p.Lys42Met) c.-20A>T (n.-20A>T) n.306A>T n.405A>T | |
3 | g.50193152G>A | CA2412456 | GNAT1 | c.126G>A (p.Lys42=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.307G>A n.406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50193152G>C | CA352912011 | GNAT1 | c.126G>C (p.Lys42Asn) c.-19G>C (n.-19G>C) n.307G>C n.406G>C | |
3 | g.50193152G= | CA1363836669 | GNAT1 | c.126G= (p.Lys42=) c.-19G= (n.-19G=) n.307G= n.406G= | |
3 | g.50193152G>T | CA2412455 | GNAT1 | c.126G>T (p.Lys42Asn) c.-19G>T (n.-19G>T) n.307G>T n.406G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.50193153A>C | CA352912016 | GNAT1 | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.-18A>C (n.-18A>C) n.308A>C n.407A>C | |
3 | g.50193153A>G | CA352912023 | GNAT1 | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.-18A>G (n.-18A>G) n.308A>G n.407A>G | |
3 | g.50193153A>T | CA352912021 | GNAT1 | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.-18A>T (n.-18A>T) n.308A>T n.407A>T | |
3 | g.50193154G>A | CA352912026 | GNAT1 | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.-17G>A (n.-17G>A) n.309G>A n.408G>A | |
3 | g.50193154G>C | CA352912035 | GNAT1 | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.-17G>C (n.-17G>C) n.309G>C n.408G>C | |
3 | g.50193154G>T | CA352912031 | GNAT1 | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) n.309G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
3 | g.50193155C>A | CA352912040 | GNAT1 | c.129C>A (p.Ser43Arg) c.-16C>A (n.-16C>A) n.310C>A n.409C>A | |
3 | g.50193155C>G | CA352912044 | GNAT1 | c.129C>G (p.Ser43Arg) c.-16C>G (n.-16C>G) n.310C>G n.409C>G | |
3 | g.50193155C>T | CA433682239 | GNAT1 | c.129C>T (p.Ser43=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.310C>T n.409C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.50193156A= | CA1363836670 | GNAT1 | c.130A= (p.Thr44=) c.-15A= (n.-15A=) n.311A= n.410A= | |
3 | g.50193156A>C | CA352912049 | GNAT1 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-15A>C (n.-15A>C) n.311A>C n.410A>C | dbSNP |
3 | g.50193156A>G | CA352912055 | GNAT1 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-15A>G (n.-15A>G) n.311A>G n.410A>G | |
3 | g.50193156A>T | CA352912051 | GNAT1 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-15A>T (n.-15A>T) n.311A>T n.410A>T | |
3 | g.50193157C>A | CA352912058 | GNAT1 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-14C>A (n.-14C>A) n.312C>A n.411C>A | |
3 | g.50193157C>G | CA352912062 | GNAT1 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-14C>G (n.-14C>G) n.312C>G n.411C>G | ClinVar |
3 | g.50193157C>T | CA352912068 | GNAT1 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-14C>T (n.-14C>T) n.312C>T n.411C>T |