Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193038C>ACA127133COL1A1c.1777G>T (p.Gly593Cys)
n.126G>T
c.958-345G>T (n.958-345G>T)
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.50193038C=CA2263917286COL1A1c.1777G= (p.Gly593=)
n.126G=
c.958-345G= (n.958-345G=)
c.1579G= (p.Gly527=)
17g.50193038C>GCA400214958COL1A1c.1777G>C (p.Gly593Arg)
n.126G>C
c.958-345G>C (n.958-345G>C)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
17g.50193038C>TCA257890COL1A1c.1777G>A (p.Gly593Ser)
n.126G>A
c.958-345G>A (n.958-345G>A)
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193039G>ACA8645106COL1A1c.1776C>T (p.Pro592=)
n.125C>T
c.958-346C>T (n.958-346C>T)
c.1578C>T (p.Pro526=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50193039G>CCA500848345COL1A1c.1776C>G (p.Pro592=)
n.125C>G
c.958-346C>G (n.958-346C>G)
c.1578C>G (p.Pro526=)
17g.50193039G=CA2263917289COL1A1c.1776C= (p.Pro592=)
n.125C=
c.958-346C= (n.958-346C=)
c.1578C= (p.Pro526=)
17g.50193039G>TCA500848344COL1A1c.1776C>A (p.Pro592=)
n.125C>A
c.958-346C>A (n.958-346C>A)
c.1578C>A (p.Pro526=)
17g.50193040G>ACA400214959COL1A1c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.124C>T
c.958-347C>T (n.958-347C>T)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
17g.50193040G>CCA400214960COL1A1c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.124C>G
c.958-347C>G (n.958-347C>G)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193040G=CA2263917291COL1A1c.1775C= (p.Pro592=)
n.124C=
c.958-347C= (n.958-347C=)
c.1577C= (p.Pro526=)
17g.50193040G>TCA400214961COL1A1c.1775C>A (p.Pro592His)
n.124C>A
c.958-347C>A (n.958-347C>A)
c.1577C>A (p.Pro526His)
 COSMIC
17g.50193041G>ACA400214962COL1A1c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.123C>T
c.958-348C>T (n.958-348C>T)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50193041G>CCA400214963COL1A1c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.123C>G
c.958-348C>G (n.958-348C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
17g.50193041G=CA2263917294COL1A1c.1774C= (p.Pro592=)
n.123C=
c.958-348C= (n.958-348C=)
c.1576C= (p.Pro526=)
17g.50193041G>TCA8645107COL1A1c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.123C>A
c.958-348C>A (n.958-348C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193041_50193043delinsGCTCA2263917295COL1A1c.1772_1774delinsAGC (p.Glu591=)
n.121_123delinsAGC
c.958-350_958-348delinsAGC (n.958-350_958-348delinsAGC)
c.1574_1576delinsAGC (p.Glu525=)
17g.50193042C>ACA400214964COL1A1c.1773G>T (p.Glu591Asp)
n.122G>T
c.958-349G>T (n.958-349G>T)
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
17g.50193042C>GCA400214965COL1A1c.1773G>C (p.Glu591Asp)
n.122G>C
c.958-349G>C (n.958-349G>C)
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
17g.50193042C>TCA500848346COL1A1c.1773G>A (p.Glu591=)
n.122G>A
c.958-349G>A (n.958-349G>A)
c.1575G>A (p.Glu525=)
 gnomAD v4
17g.50193045_50193046delCA658656710COL1A1c.1772_1773del (p.Glu591AlafsTer?)
n.121_122del
c.958-350_958-349del (n.958-350_958-349del)
c.1574_1575del (p.Glu525AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50193043T>ACA400214966COL1A1c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.121A>T
c.958-350A>T (n.958-350A>T)
c.1574A>T (p.Glu525Val)
17g.50193043T>CCA400214967COL1A1c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.121A>G
c.958-350A>G (n.958-350A>G)
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
17g.50193043T>GCA400214968COL1A1c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.121A>C
c.958-350A>C (n.958-350A>C)
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
17g.50193044C>ACA400214970COL1A1c.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.120G>T
c.958-351G>T (n.958-351G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
17g.50193044C=CA2263917299COL1A1c.1771G= (p.Glu591=)
n.120G=
c.958-351G= (n.958-351G=)
c.1573G= (p.Glu525=)
17g.50193044C>GCA400214969COL1A1c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.120G>C
c.958-351G>C (n.958-351G>C)
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
 gnomAD v4
17g.50193044C>TCA291544579COL1A1c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.120G>A
c.958-351G>A (n.958-351G>A)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193045T>ACA500848349COL1A1c.1770A>T (p.Gly590=)
n.119A>T
c.958-352A>T (n.958-352A>T)
c.1572A>T (p.Gly524=)
17g.50193045T>CCA500848350COL1A1c.1770A>G (p.Gly590=)
n.119A>G
c.958-352A>G (n.958-352A>G)
c.1572A>G (p.Gly524=)
17g.50193045T>GCA500848351COL1A1c.1770A>C (p.Gly590=)
n.119A>C
c.958-352A>C (n.958-352A>C)
c.1572A>C (p.Gly524=)
17g.50193046C>ACA400214971COL1A1c.1769G>T (p.Gly590Val)
n.118G>T
c.958-353G>T (n.958-353G>T)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
17g.50193046C>GCA400214972COL1A1c.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.118G>C
c.958-353G>C (n.958-353G>C)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
17g.50193046C>TCA400214973COL1A1c.1769G>A (p.Gly590Glu)
n.118G>A
c.958-353G>A (n.958-353G>A)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
17g.50193048delCA2580094397COL1A1c.1769del
n.118del
c.958-353del (n.958-353del)
c.1571del
 ClinVar
17g.50193047C>ACA400214974COL1A1c.1768G>T (p.Gly590Ter)
n.117G>T
c.958-354G>T (n.958-354G>T)
c.1570G>T (p.Gly524Ter)
17g.50193047C>GCA400214975COL1A1c.1768G>C (p.Gly590Arg)
n.117G>C
c.958-354G>C (n.958-354G>C)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
17g.50193047C>TCA400214976COL1A1c.1768G>A (p.Gly590Arg)
n.117G>A
c.958-354G>A (n.958-354G>A)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
17g.50193047_50193048insAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCA2809757370COL1A1c.1768-1_1768insCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCT (n.1768-1_1768insCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCT)
n.117-1_117insCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCT
c.958-355_958-354insCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCT (n.958-355_958-354insCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCT)
c.1570-1_1570insCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCT (n.1570-1_1570insCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCT)
17g.50193048C>ACA400214977COL1A1c.1768-1G>T (n.1768-1G>T)
n.117-1G>T
c.958-355G>T (n.958-355G>T)
c.1570-1G>T (n.1570-1G>T)
17g.50193048C=CA2263917300COL1A1c.1768-1G= (n.1768-1G=)
n.117-1G=
c.958-355G= (n.958-355G=)
c.1570-1G= (n.1570-1G=)
17g.50193048C>GCA400214978COL1A1c.1768-1G>C (n.1768-1G>C)
n.117-1G>C
c.958-355G>C (n.958-355G>C)
c.1570-1G>C (n.1570-1G>C)
17g.50193048C>TCA291544582COL1A1c.1768-1G>A (n.1768-1G>A)
n.117-1G>A
c.958-355G>A (n.958-355G>A)
c.1570-1G>A (n.1570-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50193049T>ACA400214980COL1A1c.1768-2A>T (n.1768-2A>T)
n.117-2A>T
c.958-356A>T (n.958-356A>T)
c.1570-2A>T (n.1570-2A>T)
17g.50193049T>CCA400214981COL1A1c.1768-2A>G (n.1768-2A>G)
n.117-2A>G
c.958-356A>G (n.958-356A>G)
c.1570-2A>G (n.1570-2A>G)
17g.50193049T>GCA400214982COL1A1c.1768-2A>C (n.1768-2A>C)
n.117-2A>C
c.958-356A>C (n.958-356A>C)
c.1570-2A>C (n.1570-2A>C)
17g.50193049_50193050delinsTGCA2263917302COL1A1c.1768-3_1768-2delinsCA (n.1768-3_1768-2delinsCA)
n.117-3_117-2delinsCA
c.958-357_958-356delinsCA (n.958-357_958-356delinsCA)
c.1570-3_1570-2delinsCA (n.1570-3_1570-2delinsCA)
17g.50193050delCA626485902COL1A1c.1768-3del (n.1768-3del)
n.117-3del
c.958-357del (n.958-357del)
c.1570-3del (n.1570-3del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193050G=CA2263917304COL1A1c.1768-3C= (n.1768-3C=)
n.117-3C=
c.958-357C= (n.958-357C=)
c.1570-3C= (n.1570-3C=)
17g.50193050G>TCA984450623COL1A1c.1768-3C>A (n.1768-3C>A)
n.117-3C>A
c.958-357C>A (n.958-357C>A)
c.1570-3C>A (n.1570-3C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193053G>ACA2739268225COL1A1c.1768-6C>T (n.1768-6C>T)
n.117-6C>T
c.958-360C>T (n.958-360C>T)
c.1570-6C>T (n.1570-6C>T)
 ClinVar
17g.50193055G>ACA260282COL1A1c.1768-8C>T (n.1768-8C>T)
n.117-8C>T
c.958-362C>T (n.958-362C>T)
c.1570-8C>T (n.1570-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193055G=CA2263917306COL1A1c.1768-8C= (n.1768-8C=)
n.117-8C=
c.958-362C= (n.958-362C=)
c.1570-8C= (n.1570-8C=)
17g.50193056A>GCA2499224731COL1A1c.1768-9T>C (n.1768-9T>C)
n.117-9T>C
c.958-363T>C (n.958-363T>C)
c.1570-9T>C (n.1570-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193059G>ACA626485903COL1A1c.1768-12C>T (n.1768-12C>T)
n.117-12C>T
c.958-366C>T (n.958-366C>T)
c.1570-12C>T (n.1570-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193059G>CCA2580094401COL1A1c.1768-12C>G (n.1768-12C>G)
n.117-12C>G
c.958-366C>G (n.958-366C>G)
c.1570-12C>G (n.1570-12C>G)
 ClinVar
17g.50193059G=CA2263917310COL1A1c.1768-12C= (n.1768-12C=)
n.117-12C=
c.958-366C= (n.958-366C=)
c.1570-12C= (n.1570-12C=)
17g.50193060G>CCA2263917312COL1A1c.1768-13C>G (n.1768-13C>G)
n.117-13C>G
c.958-367C>G (n.958-367C>G)
c.1570-13C>G (n.1570-13C>G)
 dbSNP
17g.50193060G=CA2263917311COL1A1c.1768-13C= (n.1768-13C=)
n.117-13C=
c.958-367C= (n.958-367C=)
c.1570-13C= (n.1570-13C=)
17g.50193061G>CCA2638709452COL1A1c.1768-14C>G (n.1768-14C>G)
n.117-14C>G
c.958-368C>G (n.958-368C>G)
c.1570-14C>G (n.1570-14C>G)
 gnomAD v4
17g.50193062A=CA2263917313COL1A1c.1768-15T= (n.1768-15T=)
n.117-15T=
c.958-369T= (n.958-369T=)
c.1570-15T= (n.1570-15T=)
17g.50193062A>GCA8645108COL1A1c.1768-15T>C (n.1768-15T>C)
n.117-15T>C
c.958-369T>C (n.958-369T>C)
c.1570-15T>C (n.1570-15T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193063G>ACA8645109COL1A1c.1768-16C>T (n.1768-16C>T)
n.117-16C>T
c.958-370C>T (n.958-370C>T)
c.1570-16C>T (n.1570-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50193063G=CA2263917316COL1A1c.1768-16C= (n.1768-16C=)
n.117-16C=
c.958-370C= (n.958-370C=)
c.1570-16C= (n.1570-16C=)
17g.50193063G>TCA291544592COL1A1c.1768-16C>A (n.1768-16C>A)
n.117-16C>A
c.958-370C>A (n.958-370C>A)
c.1570-16C>A (n.1570-16C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193065T>GCA8645110COL1A1c.1768-18A>C (n.1768-18A>C)
n.117-18A>C
c.958-372A>C (n.958-372A>C)
c.1570-18A>C (n.1570-18A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193065T=CA2263917320COL1A1c.1768-18A= (n.1768-18A=)
n.117-18A=
c.958-372A= (n.958-372A=)
c.1570-18A= (n.1570-18A=)
17g.50193067G>ACA2263917322COL1A1c.1768-20C>T (n.1768-20C>T)
n.117-20C>T
c.958-374C>T (n.958-374C>T)
c.1570-20C>T (n.1570-20C>T)
 dbSNP
17g.50193067G>CCA2573154170COL1A1c.1768-20C>G (n.1768-20C>G)
n.117-20C>G
c.958-374C>G (n.958-374C>G)
c.1570-20C>G (n.1570-20C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50193067G=CA2263917321COL1A1c.1768-20C= (n.1768-20C=)
n.117-20C=
c.958-374C= (n.958-374C=)
c.1570-20C= (n.1570-20C=)
17g.50193067G>TCA2505507357COL1A1c.1768-20C>A (n.1768-20C>A)
n.117-20C>A
c.958-374C>A (n.958-374C>A)
c.1570-20C>A (n.1570-20C>A)
17g.50193068G>CCA2733846935COL1A1c.1768-21C>G (n.1768-21C>G)
n.117-21C>G
c.958-375C>G (n.958-375C>G)
c.1570-21C>G (n.1570-21C>G)
 dbSNP
17g.50193069G>TCA2576317524COL1A1c.1768-22C>A (n.1768-22C>A)
n.117-22C>A
c.958-376C>A (n.958-376C>A)
c.1570-22C>A (n.1570-22C>A)
 gnomAD v4
17g.50193069_50193070insCTGAAGCA500848356COL1A1c.1768-22_1768-21insTTCAGC (n.1768-22_1768-21insTTCAGC)
n.117-22_117-21insTTCAGC
c.958-376_958-375insTTCAGC (n.958-376_958-375insTTCAGC)
c.1570-22_1570-21insTTCAGC (n.1570-22_1570-21insTTCAGC)
 gnomAD v4
17g.50193070T>CCA656384885COL1A1c.1768-23A>G (n.1768-23A>G)
n.117-23A>G
c.958-377A>G (n.958-377A>G)
c.1570-23A>G (n.1570-23A>G)
 COSMIC
17g.50193071T>CCA913012761COL1A1c.1768-24A>G (n.1768-24A>G)
n.117-24A>G
c.958-378A>G (n.958-378A>G)
c.1570-24A>G (n.1570-24A>G)
17g.50193072G>ACA2263917324COL1A1c.1768-25C>T (n.1768-25C>T)
n.117-25C>T
c.958-379C>T (n.958-379C>T)
c.1570-25C>T (n.1570-25C>T)
 dbSNP
17g.50193072G=CA2263917323COL1A1c.1768-25C= (n.1768-25C=)
n.117-25C=
c.958-379C= (n.958-379C=)
c.1570-25C= (n.1570-25C=)
17g.50193075G>ACA2263917327COL1A1c.1768-28C>T (n.1768-28C>T)
n.117-28C>T
c.958-382C>T (n.958-382C>T)
c.1570-28C>T (n.1570-28C>T)
 dbSNP
17g.50193075G=CA2263917326COL1A1c.1768-28C= (n.1768-28C=)
n.117-28C=
c.958-382C= (n.958-382C=)
c.1570-28C= (n.1570-28C=)
17g.50193075G>TCA8645111COL1A1c.1768-28C>A (n.1768-28C>A)
n.117-28C>A
c.958-382C>A (n.958-382C>A)
c.1570-28C>A (n.1570-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193076G>ACA656384888COL1A1c.1768-29C>T (n.1768-29C>T)
n.117-29C>T
c.958-383C>T (n.958-383C>T)
c.1570-29C>T (n.1570-29C>T)
 COSMIC
17g.50193076G>CCA626485904COL1A1c.1768-29C>G (n.1768-29C>G)
n.117-29C>G
c.958-383C>G (n.958-383C>G)
c.1570-29C>G (n.1570-29C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193076G=CA2263917329COL1A1c.1768-29C= (n.1768-29C=)
n.117-29C=
c.958-383C= (n.958-383C=)
c.1570-29C= (n.1570-29C=)
17g.50193076G>TCA626485905COL1A1c.1768-29C>A (n.1768-29C>A)
n.117-29C>A
c.958-383C>A (n.958-383C>A)
c.1570-29C>A (n.1570-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50193077G>TCA2576317525COL1A1c.1768-30C>A (n.1768-30C>A)
n.117-30C>A
c.958-384C>A (n.958-384C>A)
c.1570-30C>A (n.1570-30C>A)
17g.50193078G>ACA2638709454COL1A1c.1768-31C>T (n.1768-31C>T)
n.117-31C>T
c.958-385C>T (n.958-385C>T)
c.1570-31C>T (n.1570-31C>T)
 gnomAD v4
17g.50193078G>CCA2638709453COL1A1c.1768-31C>G (n.1768-31C>G)
n.117-31C>G
c.958-385C>G (n.958-385C>G)
c.1570-31C>G (n.1570-31C>G)
 gnomAD v4
17g.50193079C>ACA291544605COL1A1c.1768-32G>T (n.1768-32G>T)
n.117-32G>T
c.958-386G>T (n.958-386G>T)
c.1570-32G>T (n.1570-32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193079C=CA2263917331COL1A1c.1768-32G= (n.1768-32G=)
n.117-32G=
c.958-386G= (n.958-386G=)
c.1570-32G= (n.1570-32G=)
17g.50193079C>TCA291544623COL1A1c.1768-32G>A (n.1768-32G>A)
n.117-32G>A
c.958-386G>A (n.958-386G>A)
c.1570-32G>A (n.1570-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193081G>ACA291544629COL1A1c.1768-34C>T (n.1768-34C>T)
n.117-34C>T
c.958-388C>T (n.958-388C>T)
c.1570-34C>T (n.1570-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193081G>CCA8645112COL1A1c.1768-34C>G (n.1768-34C>G)
n.117-34C>G
c.958-388C>G (n.958-388C>G)
c.1570-34C>G (n.1570-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193081G=CA2263917333COL1A1c.1768-34C= (n.1768-34C=)
n.117-34C=
c.958-388C= (n.958-388C=)
c.1570-34C= (n.1570-34C=)
17g.50193081G>TCA2638709455COL1A1c.1768-34C>A (n.1768-34C>A)
n.117-34C>A
c.958-388C>A (n.958-388C>A)
c.1570-34C>A (n.1570-34C>A)
 gnomAD v4
17g.50193083A=CA2263917335COL1A1c.1768-36T= (n.1768-36T=)
n.117-36T=
c.958-390T= (n.958-390T=)
c.1570-36T= (n.1570-36T=)
17g.50193083A>GCA626485906COL1A1c.1768-36T>C (n.1768-36T>C)
n.117-36T>C
c.958-390T>C (n.958-390T>C)
c.1570-36T>C (n.1570-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193084G>ACA2263917339COL1A1c.1768-37C>T (n.1768-37C>T)
n.117-37C>T
c.958-391C>T (n.958-391C>T)
c.1570-37C>T (n.1570-37C>T)
 dbSNP
17g.50193084G=CA2263917337COL1A1c.1768-37C= (n.1768-37C=)
n.117-37C=
c.958-391C= (n.958-391C=)
c.1570-37C= (n.1570-37C=)
17g.50193084G>TCA8645113COL1A1c.1768-37C>A (n.1768-37C>A)
n.117-37C>A
c.958-391C>A (n.958-391C>A)
c.1570-37C>A (n.1570-37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193085T>CCA8645114COL1A1c.1768-38A>G (n.1768-38A>G)
n.117-38A>G
c.958-392A>G (n.958-392A>G)
c.1570-38A>G (n.1570-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193085T=CA2263917341COL1A1c.1768-38A= (n.1768-38A=)
n.117-38A=
c.958-392A= (n.958-392A=)
c.1570-38A= (n.1570-38A=)
17g.50193086G>TCA2638709456COL1A1c.1768-39C>A (n.1768-39C>A)
n.117-39C>A
c.958-393C>A (n.958-393C>A)
c.1570-39C>A (n.1570-39C>A)
 gnomAD v4
17g.50193089A>GCA2576317526COL1A1c.1768-42T>C (n.1768-42T>C)
n.117-42T>C
c.958-396T>C (n.958-396T>C)
c.1570-42T>C (n.1570-42T>C)
 gnomAD v4
17g.50193091G>TCA2638709457COL1A1c.1768-44C>A (n.1768-44C>A)
n.117-44C>A
c.958-398C>A (n.958-398C>A)
c.1570-44C>A (n.1570-44C>A)
 gnomAD v4
17g.50193092C=CA2263917343COL1A1c.1768-45G= (n.1768-45G=)
n.117-45G=
c.958-399G= (n.958-399G=)
c.1570-45G= (n.1570-45G=)
17g.50193092C>GCA2576317527COL1A1c.1768-45G>C (n.1768-45G>C)
n.117-45G>C
c.958-399G>C (n.958-399G>C)
c.1570-45G>C (n.1570-45G>C)
17g.50193092C>TCA626485907COL1A1c.1768-45G>A (n.1768-45G>A)
n.117-45G>A
c.958-399G>A (n.958-399G>A)
c.1570-45G>A (n.1570-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193093C>ACA626485908COL1A1c.1768-46G>T (n.1768-46G>T)
n.117-46G>T
c.958-400G>T (n.958-400G>T)
c.1570-46G>T (n.1570-46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193093C=CA2263917344COL1A1c.1768-46G= (n.1768-46G=)
n.117-46G=
c.958-400G= (n.958-400G=)
c.1570-46G= (n.1570-46G=)
17g.50193095G>ACA2638709458COL1A1c.1768-48C>T (n.1768-48C>T)
n.117-48C>T
c.958-402C>T (n.958-402C>T)
c.1570-48C>T (n.1570-48C>T)
 gnomAD v4
17g.50193097delCA2733846939COL1A1c.1768-48del (n.1768-48del)
n.117-48del
c.958-402del (n.958-402del)
c.1570-48del (n.1570-48del)
 dbSNP
17g.50193096G>ACA626485909COL1A1c.1768-49C>T (n.1768-49C>T)
n.117-49C>T
c.958-403C>T (n.958-403C>T)
c.1570-49C>T (n.1570-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193096G=CA2263917346COL1A1c.1768-49C= (n.1768-49C=)
n.117-49C=
c.958-403C= (n.958-403C=)
c.1570-49C= (n.1570-49C=)
17g.50193097G>ACA2638709459COL1A1c.1768-50C>T (n.1768-50C>T)
n.117-50C>T
c.958-404C>T (n.958-404C>T)
c.1570-50C>T (n.1570-50C>T)
 gnomAD v4
17g.50193097G>TCA2576317528COL1A1c.1768-50C>A (n.1768-50C>A)
n.117-50C>A
c.958-404C>A (n.958-404C>A)
c.1570-50C>A (n.1570-50C>A)
 gnomAD v4
17g.50193098C>ACA2638709460COL1A1c.1768-51G>T (n.1768-51G>T)
n.117-51G>T
c.958-405G>T (n.958-405G>T)
c.1570-51G>T (n.1570-51G>T)
 gnomAD v4
17g.50193098C=CA2263917348COL1A1c.1768-51G= (n.1768-51G=)
n.117-51G=
c.958-405G= (n.958-405G=)
c.1570-51G= (n.1570-51G=)
17g.50193098C>GCA626485910COL1A1c.1768-51G>C (n.1768-51G>C)
n.117-51G>C
c.958-405G>C (n.958-405G>C)
c.1570-51G>C (n.1570-51G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193099C>ACA2733847373COL1A1c.1768-52G>T (n.1768-52G>T)
n.117-52G>T
c.958-406G>T (n.958-406G>T)
c.1570-52G>T (n.1570-52G>T)
 dbSNP
17g.50193099C>TCA2638709461COL1A1c.1768-52G>A (n.1768-52G>A)
n.117-52G>A
c.958-406G>A (n.958-406G>A)
c.1570-52G>A (n.1570-52G>A)
 gnomAD v4
17g.50193100T>CCA2638709462COL1A1c.1768-53A>G (n.1768-53A>G)
n.117-53A>G
c.958-407A>G (n.958-407A>G)
c.1570-53A>G (n.1570-53A>G)
 gnomAD v4
17g.50193101C>TCA2576317529COL1A1c.1768-54G>A (n.1768-54G>A)
n.117-54G>A
c.958-408G>A (n.958-408G>A)
c.1570-54G>A (n.1570-54G>A)
17g.50193104G>TCA2638709464COL1A1c.1768-57C>A (n.1768-57C>A)
n.117-57C>A
c.958-411C>A (n.958-411C>A)
c.1570-57C>A (n.1570-57C>A)
 gnomAD v4
17g.50193107delCA2638709463COL1A1c.1768-57del (n.1768-57del)
n.117-57del
c.958-411del (n.958-411del)
c.1570-57del (n.1570-57del)
 gnomAD v4
17g.50193105G>ACA2263917351COL1A1c.1768-58C>T (n.1768-58C>T)
n.117-58C>T
c.958-412C>T (n.958-412C>T)
c.1570-58C>T (n.1570-58C>T)
 dbSNP
17g.50193105G>CCA2638709465COL1A1c.1768-58C>G (n.1768-58C>G)
n.117-58C>G
c.958-412C>G (n.958-412C>G)
c.1570-58C>G (n.1570-58C>G)
 gnomAD v4
17g.50193105G=CA2263917350COL1A1c.1768-58C= (n.1768-58C=)
n.117-58C=
c.958-412C= (n.958-412C=)
c.1570-58C= (n.1570-58C=)
17g.50193106G>ACA2638709466COL1A1c.1768-59C>T (n.1768-59C>T)
n.117-59C>T
c.958-413C>T (n.958-413C>T)
c.1570-59C>T (n.1570-59C>T)
 gnomAD v4
17g.50193107G>ACA291544636COL1A1c.1768-60C>T (n.1768-60C>T)
n.117-60C>T
c.958-414C>T (n.958-414C>T)
c.1570-60C>T (n.1570-60C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193107G>CCA2581314547COL1A1c.1768-60C>G (n.1768-60C>G)
n.117-60C>G
c.958-414C>G (n.958-414C>G)
c.1570-60C>G (n.1570-60C>G)
17g.50193107G=CA2263917354COL1A1c.1768-60C= (n.1768-60C=)
n.117-60C=
c.958-414C= (n.958-414C=)
c.1570-60C= (n.1570-60C=)
17g.50193107G>TCA2581314546COL1A1c.1768-60C>A (n.1768-60C>A)
n.117-60C>A
c.958-414C>A (n.958-414C>A)
c.1570-60C>A (n.1570-60C>A)
 gnomAD v4
17g.50193112_50193113delCA2638709467COL1A1c.1768-63_1768-62del (n.1768-63_1768-62del)
n.117-63_117-62del
c.958-417_958-416del (n.958-417_958-416del)
c.1570-63_1570-62del (n.1570-63_1570-62del)
 gnomAD v4
17g.50193113C>ACA2638709468COL1A1c.1768-66G>T (n.1768-66G>T)
n.117-66G>T
c.958-420G>T (n.958-420G>T)
c.1570-66G>T (n.1570-66G>T)
 gnomAD v4
17g.50193113C=CA2263917356COL1A1c.1768-66G= (n.1768-66G=)
n.117-66G=
c.958-420G= (n.958-420G=)
c.1570-66G= (n.1570-66G=)
17g.50193113C>TCA2263917357COL1A1c.1768-66G>A (n.1768-66G>A)
n.117-66G>A
c.958-420G>A (n.958-420G>A)
c.1570-66G>A (n.1570-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193114A=CA2263917359COL1A1c.1768-67T= (n.1768-67T=)
n.117-67T=
c.958-421T= (n.958-421T=)
c.1570-67T= (n.1570-67T=)
17g.50193114A>GCA2263917360COL1A1c.1768-67T>C (n.1768-67T>C)
n.117-67T>C
c.958-421T>C (n.958-421T>C)
c.1570-67T>C (n.1570-67T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193117delCA2576317530COL1A1c.1768-68del (n.1768-68del)
n.117-68del
c.958-422del (n.958-422del)
c.1570-68del (n.1570-68del)
17g.50193117T>CCA2576317531COL1A1c.1768-70A>G (n.1768-70A>G)
n.117-70A>G
c.958-424A>G (n.958-424A>G)
c.1570-70A>G (n.1570-70A>G)
17g.50193121C>ACA626485911COL1A1c.1768-74G>T (n.1768-74G>T)
n.117-74G>T
c.958-428G>T (n.958-428G>T)
c.1570-74G>T (n.1570-74G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193121C=CA2263917362COL1A1c.1768-74G= (n.1768-74G=)
n.117-74G=
c.958-428G= (n.958-428G=)
c.1570-74G= (n.1570-74G=)
17g.50193121C>TCA2638709469COL1A1c.1768-74G>A (n.1768-74G>A)
n.117-74G>A
c.958-428G>A (n.958-428G>A)
c.1570-74G>A (n.1570-74G>A)
 gnomAD v4
17g.50193123G>ACA2638709470COL1A1c.1768-76C>T (n.1768-76C>T)
n.117-76C>T
c.958-430C>T (n.958-430C>T)
c.1570-76C>T (n.1570-76C>T)
 gnomAD v4
17g.50193123G>TCA2638709471COL1A1c.1768-76C>A (n.1768-76C>A)
n.117-76C>A
c.958-430C>A (n.958-430C>A)
c.1570-76C>A (n.1570-76C>A)
 gnomAD v4
17g.50193125delCA2638709472COL1A1c.1768-78del (n.1768-78del)
n.117-78del
c.958-432del (n.958-432del)
c.1570-78del (n.1570-78del)
 gnomAD v4
17g.50193125G>TCA2638709473COL1A1c.1768-78C>A (n.1768-78C>A)
n.117-78C>A
c.958-432C>A (n.958-432C>A)
c.1570-78C>A (n.1570-78C>A)
 gnomAD v4
17g.50193126T>ACA2576317532COL1A1c.1768-79A>T (n.1768-79A>T)
n.117-79A>T
c.958-433A>T (n.958-433A>T)
c.1570-79A>T (n.1570-79A>T)
 gnomAD v4
17g.50193127G>ACA291544640COL1A1c.1768-80C>T (n.1768-80C>T)
n.117-80C>T
c.958-434C>T (n.958-434C>T)
c.1570-80C>T (n.1570-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193127G=CA2263917363COL1A1c.1768-80C= (n.1768-80C=)
n.117-80C=
c.958-434C= (n.958-434C=)
c.1570-80C= (n.1570-80C=)
17g.50193127G>TCA2638709474COL1A1c.1768-80C>A (n.1768-80C>A)
n.117-80C>A
c.958-434C>A (n.958-434C>A)
c.1570-80C>A (n.1570-80C>A)
 gnomAD v4
17g.50193128G>TCA2576317533COL1A1c.1768-81C>A (n.1768-81C>A)
n.117-81C>A
c.958-435C>A (n.958-435C>A)
c.1570-81C>A (n.1570-81C>A)
 gnomAD v4
17g.50193129G>TCA2638709475COL1A1c.1768-82C>A (n.1768-82C>A)
n.117-82C>A
c.958-436C>A (n.958-436C>A)
c.1570-82C>A (n.1570-82C>A)
 gnomAD v4
17g.50193130A>GCA2638709476COL1A1c.1768-83T>C (n.1768-83T>C)
n.117-83T>C
c.958-437T>C (n.958-437T>C)
c.1570-83T>C (n.1570-83T>C)
 gnomAD v4
17g.50193131C>TCA2576317534COL1A1c.1768-84G>A (n.1768-84G>A)
n.117-84G>A
c.958-438G>A (n.958-438G>A)
c.1570-84G>A (n.1570-84G>A)
17g.50193132T>CCA2638709479COL1A1c.1768-85A>G (n.1768-85A>G)
n.117-85A>G
c.958-439A>G (n.958-439A>G)
c.1570-85A>G (n.1570-85A>G)
 gnomAD v4
17g.50193136delCA2638709477COL1A1c.1768-85del (n.1768-85del)
n.117-85del
c.958-439del (n.958-439del)
c.1570-85del (n.1570-85del)
 gnomAD v4
17g.50193135_50193136delCA2638709478COL1A1c.1768-86_1768-85del (n.1768-86_1768-85del)
n.117-86_117-85del
c.958-440_958-439del (n.958-440_958-439del)
c.1570-86_1570-85del (n.1570-86_1570-85del)
 gnomAD v4
17g.50193133T>CCA2638709480COL1A1c.1768-86A>G (n.1768-86A>G)
n.117-86A>G
c.958-440A>G (n.958-440A>G)
c.1570-86A>G (n.1570-86A>G)
 gnomAD v4
17g.50193134T>CCA291544642COL1A1c.1768-87A>G (n.1768-87A>G)
n.117-87A>G
c.958-441A>G (n.958-441A>G)
c.1570-87A>G (n.1570-87A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193134T=CA2263917365COL1A1c.1768-87A= (n.1768-87A=)
n.117-87A=
c.958-441A= (n.958-441A=)
c.1570-87A= (n.1570-87A=)
17g.50193136T>ACA2638709481COL1A1c.1768-89A>T (n.1768-89A>T)
n.117-89A>T
c.958-443A>T (n.958-443A>T)
c.1570-89A>T (n.1570-89A>T)
 gnomAD v4
17g.50193136T>CCA2263917367COL1A1c.1768-89A>G (n.1768-89A>G)
n.117-89A>G
c.958-443A>G (n.958-443A>G)
c.1570-89A>G (n.1570-89A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193136T=CA2263917366COL1A1c.1768-89A= (n.1768-89A=)
n.117-89A=
c.958-443A= (n.958-443A=)
c.1570-89A= (n.1570-89A=)
17g.50193137A=CA2263917369COL1A1c.1768-90T= (n.1768-90T=)
n.117-90T=
c.958-444T= (n.958-444T=)
c.1570-90T= (n.1570-90T=)
17g.50193137A>GCA2263917370COL1A1c.1768-90T>C (n.1768-90T>C)
n.117-90T>C
c.958-444T>C (n.958-444T>C)
c.1570-90T>C (n.1570-90T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193138delCA2638709482COL1A1c.1768-90del (n.1768-90del)
n.117-90del
c.958-444del (n.958-444del)
c.1570-90del (n.1570-90del)
 gnomAD v4
17g.50193138A>CCA2576317535COL1A1c.1768-91T>G (n.1768-91T>G)
n.117-91T>G
c.958-445T>G (n.958-445T>G)
c.1570-91T>G (n.1570-91T>G)
17g.50193138_50193139delinsAGCA2263917372COL1A1c.1768-92_1768-91delinsCT (n.1768-92_1768-91delinsCT)
n.117-92_117-91delinsCT
c.958-446_958-445delinsCT (n.958-446_958-445delinsCT)
c.1570-92_1570-91delinsCT (n.1570-92_1570-91delinsCT)

Number of alleles fetched