Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192938_50192940delCA2263917137COL1A1c.1821+58_1821+60del (n.1821+58_1821+60del)
n.170+58_170+60del
c.958-243_958-241del (n.958-243_958-241del)
c.1623+58_1623+60del (n.1623+58_1623+60del)
 dbSNP
17g.50192938G>ACA984450547COL1A1c.1821+56C>T (n.1821+56C>T)
n.170+56C>T
c.958-245C>T (n.958-245C>T)
c.1623+56C>T (n.1623+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192938G=CA2263917138COL1A1c.1821+56C= (n.1821+56C=)
n.170+56C=
c.958-245C= (n.958-245C=)
c.1623+56C= (n.1623+56C=)
17g.50192938G>TCA2638709397COL1A1c.1821+56C>A (n.1821+56C>A)
n.170+56C>A
c.958-245C>A (n.958-245C>A)
c.1623+56C>A (n.1623+56C>A)
 gnomAD v4
17g.50192939A>GCA2638709398COL1A1c.1821+55T>C (n.1821+55T>C)
n.170+55T>C
c.958-246T>C (n.958-246T>C)
c.1623+55T>C (n.1623+55T>C)
 gnomAD v4
17g.50192940G>CCA626485895COL1A1c.1821+54C>G (n.1821+54C>G)
n.170+54C>G
c.958-247C>G (n.958-247C>G)
c.1623+54C>G (n.1623+54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192940G=CA2263917140COL1A1c.1821+54C= (n.1821+54C=)
n.170+54C=
c.958-247C= (n.958-247C=)
c.1623+54C= (n.1623+54C=)
17g.50192942A>TCA656384862COL1A1c.1821+52T>A (n.1821+52T>A)
n.170+52T>A
c.958-249T>A (n.958-249T>A)
c.1623+52T>A (n.1623+52T>A)
 COSMIC
17g.50192943A=CA2263917143COL1A1c.1821+51T= (n.1821+51T=)
n.170+51T=
c.958-250T= (n.958-250T=)
c.1623+51T= (n.1623+51T=)
17g.50192943A>GCA8645076COL1A1c.1821+51T>C (n.1821+51T>C)
n.170+51T>C
c.958-250T>C (n.958-250T>C)
c.1623+51T>C (n.1623+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192945T>CCA2263917146COL1A1c.1821+49A>G (n.1821+49A>G)
n.170+49A>G
c.958-252A>G (n.958-252A>G)
c.1623+49A>G (n.1623+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192945T=CA2263917145COL1A1c.1821+49A= (n.1821+49A=)
n.170+49A=
c.958-252A= (n.958-252A=)
c.1623+49A= (n.1623+49A=)
17g.50192946G=CA2263917148COL1A1c.1821+48C= (n.1821+48C=)
n.170+48C=
c.958-253C= (n.958-253C=)
c.1623+48C= (n.1623+48C=)
17g.50192946G>TCA626485896COL1A1c.1821+48C>A (n.1821+48C>A)
n.170+48C>A
c.958-253C>A (n.958-253C>A)
c.1623+48C>A (n.1623+48C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50192947C>ACA8645077COL1A1c.1821+47G>T (n.1821+47G>T)
n.170+47G>T
c.958-254G>T (n.958-254G>T)
c.1623+47G>T (n.1623+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192947C=CA2263917150COL1A1c.1821+47G= (n.1821+47G=)
n.170+47G=
c.958-254G= (n.958-254G=)
c.1623+47G= (n.1623+47G=)
17g.50192948C>ACA8645078COL1A1c.1821+46G>T (n.1821+46G>T)
n.170+46G>T
c.958-255G>T (n.958-255G>T)
c.1623+46G>T (n.1623+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192948C=CA2263917152COL1A1c.1821+46G= (n.1821+46G=)
n.170+46G=
c.958-255G= (n.958-255G=)
c.1623+46G= (n.1623+46G=)
17g.50192948C>GCA2576317512COL1A1c.1821+46G>C (n.1821+46G>C)
n.170+46G>C
c.958-255G>C (n.958-255G>C)
c.1623+46G>C (n.1623+46G>C)
17g.50192948C>TCA8645079COL1A1c.1821+46G>A (n.1821+46G>A)
n.170+46G>A
c.958-255G>A (n.958-255G>A)
c.1623+46G>A (n.1623+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192949G>ACA8645080COL1A1c.1821+45C>T (n.1821+45C>T)
n.170+45C>T
c.958-256C>T (n.958-256C>T)
c.1623+45C>T (n.1623+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192949G=CA2263917155COL1A1c.1821+45C= (n.1821+45C=)
n.170+45C=
c.958-256C= (n.958-256C=)
c.1623+45C= (n.1623+45C=)
17g.50192949G>TCA2576317513COL1A1c.1821+45C>A (n.1821+45C>A)
n.170+45C>A
c.958-256C>A (n.958-256C>A)
c.1623+45C>A (n.1623+45C>A)
 gnomAD v4
17g.50192950G>CCA2638709399COL1A1c.1821+44C>G (n.1821+44C>G)
n.170+44C>G
c.958-257C>G (n.958-257C>G)
c.1623+44C>G (n.1623+44C>G)
 gnomAD v4
17g.50192951G>ACA2263917160COL1A1c.1821+43C>T (n.1821+43C>T)
n.170+43C>T
c.958-258C>T (n.958-258C>T)
c.1623+43C>T (n.1623+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192951G=CA2263917158COL1A1c.1821+43C= (n.1821+43C=)
n.170+43C=
c.958-258C= (n.958-258C=)
c.1623+43C= (n.1623+43C=)
17g.50192952G>ACA626485897COL1A1c.1821+42C>T (n.1821+42C>T)
n.170+42C>T
c.958-259C>T (n.958-259C>T)
c.1623+42C>T (n.1623+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50192952G>CCA2263917166COL1A1c.1821+42C>G (n.1821+42C>G)
n.170+42C>G
c.958-259C>G (n.958-259C>G)
c.1623+42C>G (n.1623+42C>G)
 dbSNP
17g.50192952G=CA2263917162COL1A1c.1821+42C= (n.1821+42C=)
n.170+42C=
c.958-259C= (n.958-259C=)
c.1623+42C= (n.1623+42C=)
17g.50192952G>TCA2638709400COL1A1c.1821+42C>A (n.1821+42C>A)
n.170+42C>A
c.958-259C>A (n.958-259C>A)
c.1623+42C>A (n.1623+42C>A)
 gnomAD v4
17g.50192955G>ACA626485898COL1A1c.1821+39C>T (n.1821+39C>T)
n.170+39C>T
c.958-262C>T (n.958-262C>T)
c.1623+39C>T (n.1623+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192955G=CA2263917169COL1A1c.1821+39C= (n.1821+39C=)
n.170+39C=
c.958-262C= (n.958-262C=)
c.1623+39C= (n.1623+39C=)
17g.50192956C>ACA2638709401COL1A1c.1821+38G>T (n.1821+38G>T)
n.170+38G>T
c.958-263G>T (n.958-263G>T)
c.1623+38G>T (n.1623+38G>T)
 gnomAD v4
17g.50192958A=CA2263917171COL1A1c.1821+36T= (n.1821+36T=)
n.170+36T=
c.958-265T= (n.958-265T=)
c.1623+36T= (n.1623+36T=)
17g.50192958A>GCA8645081COL1A1c.1821+36T>C (n.1821+36T>C)
n.170+36T>C
c.958-265T>C (n.958-265T>C)
c.1623+36T>C (n.1623+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192962_50192978dupCA2741540606COL1A1c.1821+20_1821+36dup (n.1821+20_1821+36dup)
n.170+20_170+36dup
c.958-281_958-265dup (n.958-281_958-265dup)
c.1623+20_1623+36dup (n.1623+20_1623+36dup)
17g.50192959T>CCA8645082COL1A1c.1821+35A>G (n.1821+35A>G)
n.170+35A>G
c.958-266A>G (n.958-266A>G)
c.1623+35A>G (n.1623+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192959T=CA2263917173COL1A1c.1821+35A= (n.1821+35A=)
n.170+35A=
c.958-266A= (n.958-266A=)
c.1623+35A= (n.1623+35A=)
17g.50192960G>ACA8645083COL1A1c.1821+34C>T (n.1821+34C>T)
n.170+34C>T
c.958-267C>T (n.958-267C>T)
c.1623+34C>T (n.1623+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192960G=CA2263917175COL1A1c.1821+34C= (n.1821+34C=)
n.170+34C=
c.958-267C= (n.958-267C=)
c.1623+34C= (n.1623+34C=)
17g.50192961G>TCA2638709402COL1A1c.1821+33C>A (n.1821+33C>A)
n.170+33C>A
c.958-268C>A (n.958-268C>A)
c.1623+33C>A (n.1623+33C>A)
 gnomAD v4
17g.50192962G>ACA626485899COL1A1c.1821+32C>T (n.1821+32C>T)
n.170+32C>T
c.958-269C>T (n.958-269C>T)
c.1623+32C>T (n.1623+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192962G=CA2263917177COL1A1c.1821+32C= (n.1821+32C=)
n.170+32C=
c.958-269C= (n.958-269C=)
c.1623+32C= (n.1623+32C=)
17g.50192962G>TCA8645084COL1A1c.1821+32C>A (n.1821+32C>A)
n.170+32C>A
c.958-269C>A (n.958-269C>A)
c.1623+32C>A (n.1623+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50192969_50192985delCA2638709403COL1A1c.1821+15_1821+31del (n.1821+15_1821+31del)
n.170+15_170+31del
c.958-286_958-270del (n.958-286_958-270del)
c.1623+15_1623+31del (n.1623+15_1623+31del)
 gnomAD v4
17g.50192964A=CA2263917180COL1A1c.1821+30T= (n.1821+30T=)
n.170+30T=
c.958-271T= (n.958-271T=)
c.1623+30T= (n.1623+30T=)
17g.50192964A>GCA772789972COL1A1c.1821+30T>C (n.1821+30T>C)
n.170+30T>C
c.958-271T>C (n.958-271T>C)
c.1623+30T>C (n.1623+30T>C)
 dbSNP
17g.50192965G>ACA656384880COL1A1c.1821+29C>T (n.1821+29C>T)
n.170+29C>T
c.958-272C>T (n.958-272C>T)
c.1623+29C>T (n.1623+29C>T)
 COSMIC
17g.50192965G>TCA2576317514COL1A1c.1821+29C>A (n.1821+29C>A)
n.170+29C>A
c.958-272C>A (n.958-272C>A)
c.1623+29C>A (n.1623+29C>A)
17g.50192966G>CCA772789974COL1A1c.1821+28C>G (n.1821+28C>G)
n.170+28C>G
c.958-273C>G (n.958-273C>G)
c.1623+28C>G (n.1623+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192966G=CA2263917181COL1A1c.1821+28C= (n.1821+28C=)
n.170+28C=
c.958-273C= (n.958-273C=)
c.1623+28C= (n.1623+28C=)
17g.50192968G>ACA8645085COL1A1c.1821+26C>T (n.1821+26C>T)
n.170+26C>T
c.958-275C>T (n.958-275C>T)
c.1623+26C>T (n.1623+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192968G=CA2263917183COL1A1c.1821+26C= (n.1821+26C=)
n.170+26C=
c.958-275C= (n.958-275C=)
c.1623+26C= (n.1623+26C=)
17g.50192969G>ACA626485900COL1A1c.1821+25C>T (n.1821+25C>T)
n.170+25C>T
c.958-276C>T (n.958-276C>T)
c.1623+25C>T (n.1623+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192969G=CA2263917185COL1A1c.1821+25C= (n.1821+25C=)
n.170+25C=
c.958-276C= (n.958-276C=)
c.1623+25C= (n.1623+25C=)
17g.50192970T>CCA2638709404COL1A1c.1821+24A>G (n.1821+24A>G)
n.170+24A>G
c.958-277A>G (n.958-277A>G)
c.1623+24A>G (n.1623+24A>G)
 gnomAD v4
17g.50192972G>ACA8645086COL1A1c.1821+22C>T (n.1821+22C>T)
n.170+22C>T
c.958-279C>T (n.958-279C>T)
c.1623+22C>T (n.1623+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192972G=CA2263917187COL1A1c.1821+22C= (n.1821+22C=)
n.170+22C=
c.958-279C= (n.958-279C=)
c.1623+22C= (n.1623+22C=)
17g.50192974G>ACA8645087COL1A1c.1821+20C>T (n.1821+20C>T)
n.170+20C>T
c.958-281C>T (n.958-281C>T)
c.1623+20C>T (n.1623+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192974G=CA2263917191COL1A1c.1821+20C= (n.1821+20C=)
n.170+20C=
c.958-281C= (n.958-281C=)
c.1623+20C= (n.1623+20C=)
17g.50192975A=CA2263917193COL1A1c.1821+19T= (n.1821+19T=)
n.170+19T=
c.958-282T= (n.958-282T=)
c.1623+19T= (n.1623+19T=)
17g.50192975A>GCA291544519COL1A1c.1821+19T>C (n.1821+19T>C)
n.170+19T>C
c.958-282T>C (n.958-282T>C)
c.1623+19T>C (n.1623+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192976T>CCA2263917198COL1A1c.1821+18A>G (n.1821+18A>G)
n.170+18A>G
c.958-283A>G (n.958-283A>G)
c.1623+18A>G (n.1623+18A>G)
 dbSNP
17g.50192976T=CA2263917196COL1A1c.1821+18A= (n.1821+18A=)
n.170+18A=
c.958-283A= (n.958-283A=)
c.1623+18A= (n.1623+18A=)
17g.50192981A>GCA500848181COL1A1c.1821+13T>C (n.1821+13T>C)
n.170+13T>C
c.958-288T>C (n.958-288T>C)
c.1623+13T>C (n.1623+13T>C)
17g.50192982G>ACA8645088COL1A1c.1821+12C>T (n.1821+12C>T)
n.170+12C>T
c.958-289C>T (n.958-289C>T)
c.1623+12C>T (n.1623+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192982G=CA2263917201COL1A1c.1821+12C= (n.1821+12C=)
n.170+12C=
c.958-289C= (n.958-289C=)
c.1623+12C= (n.1623+12C=)
17g.50192983G>ACA8645089COL1A1c.1821+11C>T (n.1821+11C>T)
n.170+11C>T
c.958-290C>T (n.958-290C>T)
c.1623+11C>T (n.1623+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192983G=CA2263917203COL1A1c.1821+11C= (n.1821+11C=)
n.170+11C=
c.958-290C= (n.958-290C=)
c.1623+11C= (n.1623+11C=)
17g.50192985G>CCA8645090COL1A1c.1821+9C>G (n.1821+9C>G)
n.170+9C>G
c.958-292C>G (n.958-292C>G)
c.1623+9C>G (n.1623+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192985G=CA2263917207COL1A1c.1821+9C= (n.1821+9C=)
n.170+9C=
c.958-292C= (n.958-292C=)
c.1623+9C= (n.1623+9C=)
17g.50192985G>TCA626485901COL1A1c.1821+9C>A (n.1821+9C>A)
n.170+9C>A
c.958-292C>A (n.958-292C>A)
c.1623+9C>A (n.1623+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192987T>CCA772789982COL1A1c.1821+7A>G (n.1821+7A>G)
n.170+7A>G
c.958-294A>G (n.958-294A>G)
c.1623+7A>G (n.1623+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192987T=CA2263917209COL1A1c.1821+7A= (n.1821+7A=)
n.170+7A=
c.958-294A= (n.958-294A=)
c.1623+7A= (n.1623+7A=)
17g.50192990_50192993delCA2695226631COL1A1c.1821+4_1821+7del (n.1821+4_1821+7del)
n.170+4_170+7del
c.958-297_958-294del (n.958-297_958-294del)
c.1623+4_1623+7del (n.1623+4_1623+7del)
17g.50192988A=CA2263917212COL1A1c.1821+6T= (n.1821+6T=)
n.170+6T=
c.958-295T= (n.958-295T=)
c.1623+6T= (n.1623+6T=)
17g.50192988A>TCA2263917213COL1A1c.1821+6T>A (n.1821+6T>A)
n.170+6T>A
c.958-295T>A (n.958-295T>A)
c.1623+6T>A (n.1623+6T>A)
 dbSNP
17g.50192989C=CA2263917216COL1A1c.1821+5G= (n.1821+5G=)
n.170+5G=
c.958-296G= (n.958-296G=)
c.1623+5G= (n.1623+5G=)
17g.50192989C>GCA2809757356COL1A1c.1821+5G>C (n.1821+5G>C)
n.170+5G>C
c.958-296G>C (n.958-296G>C)
c.1623+5G>C (n.1623+5G>C)
17g.50192989C>TCA984450570COL1A1c.1821+5G>A (n.1821+5G>A)
n.170+5G>A
c.958-296G>A (n.958-296G>A)
c.1623+5G>A (n.1623+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192992A=CA2263917218COL1A1c.1821+2T= (n.1821+2T=)
n.170+2T=
c.958-299T= (n.958-299T=)
c.1623+2T= (n.1623+2T=)
17g.50192992A>CCA291544532COL1A1c.1821+2T>G (n.1821+2T>G)
n.170+2T>G
c.958-299T>G (n.958-299T>G)
c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)
 dbSNP
17g.50192992A>GCA400214873COL1A1c.1821+2T>C (n.1821+2T>C)
n.170+2T>C
c.958-299T>C (n.958-299T>C)
c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
17g.50192992A>TCA400214874COL1A1c.1821+2T>A (n.1821+2T>A)
n.170+2T>A
c.958-299T>A (n.958-299T>A)
c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
17g.50192993delCA2697560407COL1A1c.1821+1del (n.1821+1del)
n.170+1del
c.958-300del (n.958-300del)
c.1623+1del (n.1623+1del)
 ClinVar
17g.50192993C>ACA291544534COL1A1c.1821+1G>T (n.1821+1G>T)
n.170+1G>T
c.958-300G>T (n.958-300G>T)
c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50192993C=CA2263917224COL1A1c.1821+1G= (n.1821+1G=)
n.170+1G=
c.958-300G= (n.958-300G=)
c.1623+1G= (n.1623+1G=)
17g.50192993C>GCA400214875COL1A1c.1821+1G>C (n.1821+1G>C)
n.170+1G>C
c.958-300G>C (n.958-300G>C)
c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50192993C>TCA291544536COL1A1c.1821+1G>A (n.1821+1G>A)
n.170+1G>A
c.958-300G>A (n.958-300G>A)
c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50192994delCA2499224729COL1A1c.1821del (p.Gly608ValfsTer?)
n.170del
c.958-301del (n.958-301del)
c.1623del (p.Gly542ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50192994G>ACA8645091COL1A1c.1821C>T (p.Val607=)
n.170C>T
c.958-301C>T (n.958-301C>T)
c.1623C>T (p.Val541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192994G>CCA8645092COL1A1c.1821C>G (p.Val607=)
n.170C>G
c.958-301C>G (n.958-301C>G)
c.1623C>G (p.Val541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192994G=CA2263917228COL1A1c.1821C= (p.Val607=)
n.170C=
c.958-301C= (n.958-301C=)
c.1623C= (p.Val541=)
17g.50192994G>TCA500848200COL1A1c.1821C>A (p.Val607=)
n.170C>A
c.958-301C>A (n.958-301C>A)
c.1623C>A (p.Val541=)
17g.50192995A>CCA400214876COL1A1c.1820T>G (p.Val607Gly)
n.169T>G
c.958-302T>G (n.958-302T>G)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
17g.50192995A>GCA400214877COL1A1c.1820T>C (p.Val607Ala)
n.169T>C
c.958-302T>C (n.958-302T>C)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
17g.50192995A>TCA400214878COL1A1c.1820T>A (p.Val607Asp)
n.169T>A
c.958-302T>A (n.958-302T>A)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
17g.50192996C>ACA400214881COL1A1c.1819G>T (p.Val607Phe)
n.168G>T
c.958-303G>T (n.958-303G>T)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
17g.50192996C=CA2263917232COL1A1c.1819G= (p.Val607=)
n.168G=
c.958-303G= (n.958-303G=)
c.1621G= (p.Val541=)
17g.50192996C>GCA400214880COL1A1c.1819G>C (p.Val607Leu)
n.168G>C
c.958-303G>C (n.958-303G>C)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
17g.50192996C>TCA400214879COL1A1c.1819G>A (p.Val607Ile)
n.168G>A
c.958-303G>A (n.958-303G>A)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192997A=CA2263917234COL1A1c.1818T= (p.Ala606=)
n.167T=
c.958-304T= (n.958-304T=)
c.1620T= (p.Ala540=)
17g.50192997A>CCA500848213COL1A1c.1818T>G (p.Ala606=)
n.167T>G
c.958-304T>G (n.958-304T>G)
c.1620T>G (p.Ala540=)
17g.50192997A>GCA500848216COL1A1c.1818T>C (p.Ala606=)
n.167T>C
c.958-304T>C (n.958-304T>C)
c.1620T>C (p.Ala540=)
 dbSNP
17g.50192997A>TCA500848218COL1A1c.1818T>A (p.Ala606=)
n.167T>A
c.958-304T>A (n.958-304T>A)
c.1620T>A (p.Ala540=)
 gnomAD v4
17g.50192998G>ACA400214882COL1A1c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.166C>T
c.958-305C>T (n.958-305C>T)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
17g.50192998G>CCA400214883COL1A1c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.166C>G
c.958-305C>G (n.958-305C>G)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
17g.50192998G>TCA400214884COL1A1c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.166C>A
c.958-305C>A (n.958-305C>A)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
17g.50192999delCA2695226632COL1A1c.1816del (p.Ala606LeufsTer?)
n.165del
c.958-306del (n.958-306del)
c.1618del (p.Ala540LeufsTer?)
17g.50192999C>ACA400214885COL1A1c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.165G>T
c.958-306G>T (n.958-306G>T)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
17g.50192999C=CA2263917236COL1A1c.1816G= (p.Ala606=)
n.165G=
c.958-306G= (n.958-306G=)
c.1618G= (p.Ala540=)
17g.50192999C>GCA400214886COL1A1c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.165G>C
c.958-306G>C (n.958-306G>C)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
17g.50192999C>TCA8645093COL1A1c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.165G>A
c.958-306G>A (n.958-306G>A)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193000G>ACA8645095COL1A1c.1815C>T (p.Gly605=)
n.164C>T
c.958-307C>T (n.958-307C>T)
c.1617C>T (p.Gly539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50193000G>CCA500848229COL1A1c.1815C>G (p.Gly605=)
n.164C>G
c.958-307C>G (n.958-307C>G)
c.1617C>G (p.Gly539=)
17g.50193000G=CA2263917241COL1A1c.1815C= (p.Gly605=)
n.164C=
c.958-307C= (n.958-307C=)
c.1617C= (p.Gly539=)
17g.50193000G>TCA8645094COL1A1c.1815C>A (p.Gly605=)
n.164C>A
c.958-307C>A (n.958-307C>A)
c.1617C>A (p.Gly539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193000_50193001delinsGCCA2263917240COL1A1c.1814_1815delinsGC (p.Gly605=)
n.163_164delinsGC
c.958-308_958-307delinsGC (n.958-308_958-307delinsGC)
c.1616_1617delinsGC (p.Gly539=)
17g.50193001C>ACA400214887COL1A1c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.163G>T
c.958-308G>T (n.958-308G>T)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
17g.50193001C>GCA400214888COL1A1c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.163G>C
c.958-308G>C (n.958-308G>C)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
17g.50193001C>TCA400214889COL1A1c.1814G>A (p.Gly605Asp)
n.163G>A
c.958-308G>A (n.958-308G>A)
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
17g.50193002delCA291544546COL1A1c.1814del (p.Gly605AlafsTer?)
n.163del
c.958-308del (n.958-308del)
c.1616del (p.Gly539AlafsTer?)
 dbSNP
17g.50193002C>ACA400214892COL1A1c.1813G>T (p.Gly605Cys)
n.162G>T
c.958-309G>T (n.958-309G>T)
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
17g.50193002C>GCA400214891COL1A1c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.162G>C
c.958-309G>C (n.958-309G>C)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
17g.50193002C>TCA400214890COL1A1c.1813G>A (p.Gly605Ser)
n.162G>A
c.958-309G>A (n.958-309G>A)
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50193002_50193003delinsCACA2263917247COL1A1c.1812_1813delinsTG (p.Pro604=)
n.161_162delinsTG
c.958-310_958-309delinsTG (n.958-310_958-309delinsTG)
c.1614_1615delinsTG (p.Pro538=)
17g.50193003delCA260283COL1A1c.1812del (p.Gly605AlafsTer?)
n.161del
c.958-310del (n.958-310del)
c.1614del (p.Gly539AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50193003A=CA2263917250COL1A1c.1812T= (p.Pro604=)
n.161T=
c.958-310T= (n.958-310T=)
c.1614T= (p.Pro538=)
17g.50193003A>CCA500848251COL1A1c.1812T>G (p.Pro604=)
n.161T>G
c.958-310T>G (n.958-310T>G)
c.1614T>G (p.Pro538=)
17g.50193003A>GCA8645096COL1A1c.1812T>C (p.Pro604=)
n.161T>C
c.958-310T>C (n.958-310T>C)
c.1614T>C (p.Pro538=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193003A>TCA500848254COL1A1c.1812T>A (p.Pro604=)
n.161T>A
c.958-310T>A (n.958-310T>A)
c.1614T>A (p.Pro538=)
17g.50193004G>ACA400214893COL1A1c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.160C>T
c.958-311C>T (n.958-311C>T)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50193004G>CCA400214894COL1A1c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.160C>G
c.958-311C>G (n.958-311C>G)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193004G=CA2263917253COL1A1c.1811C= (p.Pro604=)
n.160C=
c.958-311C= (n.958-311C=)
c.1613C= (p.Pro538=)
17g.50193004G>TCA8645097COL1A1c.1811C>A (p.Pro604His)
n.160C>A
c.958-311C>A (n.958-311C>A)
c.1613C>A (p.Pro538His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193008delCA1139768929COL1A1c.1811del (p.Pro604LeufsTer?)
n.160del
c.958-311del (n.958-311del)
c.1613del (p.Pro538LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50193005G>ACA291544550COL1A1c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.159C>T
c.958-312C>T (n.958-312C>T)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
 dbSNP
17g.50193005G>CCA400214896COL1A1c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.159C>G
c.958-312C>G (n.958-312C>G)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193005G=CA2263917255COL1A1c.1810C= (p.Pro604=)
n.159C=
c.958-312C= (n.958-312C=)
c.1612C= (p.Pro538=)
17g.50193005G>TCA400214895COL1A1c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.159C>A
c.958-312C>A (n.958-312C>A)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
17g.50193006G>ACA500848269COL1A1c.1809C>T (p.Pro603=)
n.158C>T
c.958-313C>T (n.958-313C>T)
c.1611C>T (p.Pro537=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.50193006G>CCA500848271COL1A1c.1809C>G (p.Pro603=)
n.158C>G
c.958-313C>G (n.958-313C>G)
c.1611C>G (p.Pro537=)
17g.50193006G>TCA500848273COL1A1c.1809C>A (p.Pro603=)
n.158C>A
c.958-313C>A (n.958-313C>A)
c.1611C>A (p.Pro537=)
17g.50193007G>ACA400214897COL1A1c.1808C>T (p.Pro603Leu)
n.157C>T
c.958-314C>T (n.958-314C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193007G>CCA400214898COL1A1c.1808C>G (p.Pro603Arg)
n.157C>G
c.958-314C>G (n.958-314C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
17g.50193007G=CA2263917257COL1A1c.1808C= (p.Pro603=)
n.157C=
c.958-314C= (n.958-314C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
17g.50193007G>TCA400214899COL1A1c.1808C>A (p.Pro603His)
n.157C>A
c.958-314C>A (n.958-314C>A)
c.1610C>A (p.Pro537His)
 gnomAD v4
17g.50193008G>ACA400214900COL1A1c.1807C>T (p.Pro603Ser)
n.156C>T
c.958-315C>T (n.958-315C>T)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193008G>CCA400214901COL1A1c.1807C>G (p.Pro603Ala)
n.156C>G
c.958-315C>G (n.958-315C>G)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
17g.50193008G=CA2263917258COL1A1c.1807C= (p.Pro603=)
n.156C=
c.958-315C= (n.958-315C=)
c.1609C= (p.Pro537=)
17g.50193008G>TCA400214902COL1A1c.1807C>A (p.Pro603Thr)
n.156C>A
c.958-315C>A (n.958-315C>A)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
17g.50193009T>ACA500848289COL1A1c.1806A>T (p.Gly602=)
n.155A>T
c.958-316A>T (n.958-316A>T)
c.1608A>T (p.Gly536=)
17g.50193009T>CCA500848291COL1A1c.1806A>G (p.Gly602=)
n.155A>G
c.958-316A>G (n.958-316A>G)
c.1608A>G (p.Gly536=)
17g.50193009T>GCA500848293COL1A1c.1806A>C (p.Gly602=)
n.155A>C
c.958-316A>C (n.958-316A>C)
c.1608A>C (p.Gly536=)
17g.50193010C>ACA400214905COL1A1c.1805G>T (p.Gly602Val)
n.154G>T
c.958-317G>T (n.958-317G>T)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
17g.50193010C>GCA400214903COL1A1c.1805G>C (p.Gly602Ala)
n.154G>C
c.958-317G>C (n.958-317G>C)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
17g.50193010C>TCA400214904COL1A1c.1805G>A (p.Gly602Glu)
n.154G>A
c.958-317G>A (n.958-317G>A)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
17g.50193010_50193011delinsACGCA2695226633COL1A1c.1804_1805delinsCGT (p.Gly602ArgfsTer?)
n.153_154delinsCGT
c.958-318_958-317delinsCGT (n.958-318_958-317delinsCGT)
c.1606_1607delinsCGT (p.Gly536ArgfsTer?)
17g.50193011C>ACA400214906COL1A1c.1804G>T (p.Gly602Ter)
n.153G>T
c.958-318G>T (n.958-318G>T)
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50193011C=CA2263917261COL1A1c.1804G= (p.Gly602=)
n.153G=
c.958-318G= (n.958-318G=)
c.1606G= (p.Gly536=)
17g.50193011C>GCA400214907COL1A1c.1804G>C (p.Gly602Arg)
n.153G>C
c.958-318G>C (n.958-318G>C)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
17g.50193011C>TCA291544553COL1A1c.1804G>A (p.Gly602Arg)
n.153G>A
c.958-318G>A (n.958-318G>A)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50193012G>ACA8645098COL1A1c.1803C>T (p.Pro601=)
n.152C>T
c.958-319C>T (n.958-319C>T)
c.1605C>T (p.Pro535=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193012G>CCA500848303COL1A1c.1803C>G (p.Pro601=)
n.152C>G
c.958-319C>G (n.958-319C>G)
c.1605C>G (p.Pro535=)
17g.50193012G=CA2263917262COL1A1c.1803C= (p.Pro601=)
n.152C=
c.958-319C= (n.958-319C=)
c.1605C= (p.Pro535=)
17g.50193012G>TCA500848310COL1A1c.1803C>A (p.Pro601=)
n.152C>A
c.958-319C>A (n.958-319C>A)
c.1605C>A (p.Pro535=)
17g.50193013G>ACA400214908COL1A1c.1802C>T (p.Pro601Leu)
n.151C>T
c.958-320C>T (n.958-320C>T)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
 gnomAD v4
17g.50193013G>CCA400214909COL1A1c.1802C>G (p.Pro601Arg)
n.151C>G
c.958-320C>G (n.958-320C>G)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
17g.50193013G>TCA400214910COL1A1c.1802C>A (p.Pro601His)
n.151C>A
c.958-320C>A (n.958-320C>A)
c.1604C>A (p.Pro535His)
17g.50193014G>ACA400214911COL1A1c.1801C>T (p.Pro601Ser)
n.150C>T
c.958-321C>T (n.958-321C>T)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
17g.50193014G>CCA400214912COL1A1c.1801C>G (p.Pro601Ala)
n.150C>G
c.958-321C>G (n.958-321C>G)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
17g.50193014G>TCA400214913COL1A1c.1801C>A (p.Pro601Thr)
n.150C>A
c.958-321C>A (n.958-321C>A)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
17g.50193015A>CCA500848316COL1A1c.1800T>G (p.Val600=)
n.149T>G
c.958-322T>G (n.958-322T>G)
c.1602T>G (p.Val534=)
17g.50193015A>GCA500848314COL1A1c.1800T>C (p.Val600=)
n.149T>C
c.958-322T>C (n.958-322T>C)
c.1602T>C (p.Val534=)
17g.50193015A>TCA500848313COL1A1c.1800T>A (p.Val600=)
n.149T>A
c.958-322T>A (n.958-322T>A)
c.1602T>A (p.Val534=)
17g.50193016A>CCA400214914COL1A1c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.148T>G
c.958-323T>G (n.958-323T>G)
c.1601T>G (p.Val534Gly)
17g.50193016A>GCA400214915COL1A1c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.148T>C
c.958-323T>C (n.958-323T>C)
c.1601T>C (p.Val534Ala)
17g.50193016A>TCA400214916COL1A1c.1799T>A (p.Val600Asp)
n.148T>A
c.958-323T>A (n.958-323T>A)
c.1601T>A (p.Val534Asp)
17g.50193017C>ACA400214917COL1A1c.1798G>T (p.Val600Phe)
n.147G>T
c.958-324G>T (n.958-324G>T)
c.1600G>T (p.Val534Phe)
17g.50193017C>GCA400214919COL1A1c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.147G>C
c.958-324G>C (n.958-324G>C)
c.1600G>C (p.Val534Leu)
17g.50193017C>TCA400214918COL1A1c.1798G>A (p.Val600Ile)
n.147G>A
c.958-324G>A (n.958-324G>A)
c.1600G>A (p.Val534Ile)
17g.50193019_50193030delCA2695196510COL1A1c.1787_1798del (p.Gly596_Gly599del)
n.136_147del
c.958-335_958-324del (n.958-335_958-324del)
c.1589_1600del (p.Gly530_Gly533del)
17g.50193018delCA2499224730COL1A1c.1797del (p.Val600PhefsTer?)
n.146del
c.958-325del (n.958-325del)
c.1599del (p.Val534PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50193018A>CCA500848319COL1A1c.1797T>G (p.Gly599=)
n.146T>G
c.958-325T>G (n.958-325T>G)
c.1599T>G (p.Gly533=)
17g.50193018A>GCA500848318COL1A1c.1797T>C (p.Gly599=)
n.146T>C
c.958-325T>C (n.958-325T>C)
c.1599T>C (p.Gly533=)
17g.50193018A>TCA500848317COL1A1c.1797T>A (p.Gly599=)
n.146T>A
c.958-325T>A (n.958-325T>A)
c.1599T>A (p.Gly533=)
17g.50193019C>ACA400214920COL1A1c.1796G>T (p.Gly599Val)
n.145G>T
c.958-326G>T (n.958-326G>T)
c.1598G>T (p.Gly533Val)
17g.50193019C>GCA400214921COL1A1c.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.145G>C
c.958-326G>C (n.958-326G>C)
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
17g.50193019C>TCA400214922COL1A1c.1796G>A (p.Gly599Asp)
n.145G>A
c.958-326G>A (n.958-326G>A)
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
17g.50193020C>ACA400214923COL1A1c.1795G>T (p.Gly599Cys)
n.144G>T
c.958-327G>T (n.958-327G>T)
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
17g.50193020C>GCA400214924COL1A1c.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.144G>C
c.958-327G>C (n.958-327G>C)
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
17g.50193020C>TCA400214925COL1A1c.1795G>A (p.Gly599Ser)
n.144G>A
c.958-327G>A (n.958-327G>A)
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
17g.50193021T>ACA500848320COL1A1c.1794A>T (p.Arg598=)
n.143A>T
c.958-328A>T (n.958-328A>T)
c.1596A>T (p.Arg532=)
17g.50193021T>CCA500848322COL1A1c.1794A>G (p.Arg598=)
n.143A>G
c.958-328A>G (n.958-328A>G)
c.1596A>G (p.Arg532=)
17g.50193021T>GCA500848321COL1A1c.1794A>C (p.Arg598=)
n.143A>C
c.958-328A>C (n.958-328A>C)
c.1596A>C (p.Arg532=)
17g.50193022C>ACA400214926COL1A1c.1793G>T (p.Arg598Leu)
n.142G>T
c.958-329G>T (n.958-329G>T)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
17g.50193022C=CA2263917265COL1A1c.1793G= (p.Arg598=)
n.142G=
c.958-329G= (n.958-329G=)
c.1595G= (p.Arg532=)
17g.50193022C>GCA400214927COL1A1c.1793G>C (p.Arg598Pro)
n.142G>C
c.958-329G>C (n.958-329G>C)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
17g.50193022C>TCA8645099COL1A1c.1793G>A (p.Arg598Gln)
n.142G>A
c.958-329G>A (n.958-329G>A)
c.1595G>A (p.Arg532Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50193023G>ACA8645100COL1A1c.1792C>T (p.Arg598Ter)
n.141C>T
c.958-330C>T (n.958-330C>T)
c.1594C>T (p.Arg532Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193023G>CCA291544556COL1A1c.1792C>G (p.Arg598Gly)
n.141C>G
c.958-330C>G (n.958-330C>G)
c.1594C>G (p.Arg532Gly)
 dbSNP
17g.50193023G=CA2263917268COL1A1c.1792C= (p.Arg598=)
n.141C=
c.958-330C= (n.958-330C=)
c.1594C= (p.Arg532=)
17g.50193023G>TCA500848325COL1A1c.1792C>A (p.Arg598=)
n.141C>A
c.958-330C>A (n.958-330C>A)
c.1594C>A (p.Arg532=)
17g.50193024C>ACA400214929COL1A1c.1791G>T (p.Glu597Asp)
n.140G>T
c.958-331G>T (n.958-331G>T)
c.1593G>T (p.Glu531Asp)
 gnomAD v4
17g.50193024C=CA2263917270COL1A1c.1791G= (p.Glu597=)
n.140G=
c.958-331G= (n.958-331G=)
c.1593G= (p.Glu531=)
17g.50193024C>GCA400214928COL1A1c.1791G>C (p.Glu597Asp)
n.140G>C
c.958-331G>C (n.958-331G>C)
c.1593G>C (p.Glu531Asp)
17g.50193024C>TCA8645101COL1A1c.1791G>A (p.Glu597=)
n.140G>A
c.958-331G>A (n.958-331G>A)
c.1593G>A (p.Glu531=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193025T>ACA400214930COL1A1c.1790A>T (p.Glu597Val)
n.139A>T
c.958-332A>T (n.958-332A>T)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
17g.50193025T>CCA400214931COL1A1c.1790A>G (p.Glu597Gly)
n.139A>G
c.958-332A>G (n.958-332A>G)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
17g.50193025T>GCA400214932COL1A1c.1790A>C (p.Glu597Ala)
n.139A>C
c.958-332A>C (n.958-332A>C)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
17g.50193026C>ACA400214933COL1A1c.1789G>T (p.Glu597Ter)
n.138G>T
c.958-333G>T (n.958-333G>T)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
17g.50193026C>GCA400214934COL1A1c.1789G>C (p.Glu597Gln)
n.138G>C
c.958-333G>C (n.958-333G>C)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
 gnomAD v4
17g.50193026C>TCA400214935COL1A1c.1789G>A (p.Glu597Lys)
n.138G>A
c.958-333G>A (n.958-333G>A)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
 COSMIC
17g.50193027T>ACA500848329COL1A1c.1788A>T (p.Gly596=)
n.137A>T
c.958-334A>T (n.958-334A>T)
c.1590A>T (p.Gly530=)
17g.50193027T>CCA8645102COL1A1c.1788A>G (p.Gly596=)
n.137A>G
c.958-334A>G (n.958-334A>G)
c.1590A>G (p.Gly530=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193027T>GCA500848331COL1A1c.1788A>C (p.Gly596=)
n.137A>C
c.958-334A>C (n.958-334A>C)
c.1590A>C (p.Gly530=)
17g.50193027T=CA2263917271COL1A1c.1788A= (p.Gly596=)
n.137A=
c.958-334A= (n.958-334A=)
c.1590A= (p.Gly530=)
17g.50193028C>ACA400214936COL1A1c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.136G>T
c.958-335G>T (n.958-335G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
17g.50193028C=CA2263917273COL1A1c.1787G= (p.Gly596=)
n.136G=
c.958-335G= (n.958-335G=)
c.1589G= (p.Gly530=)
17g.50193028C>GCA400214937COL1A1c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.136G>C
c.958-335G>C (n.958-335G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50193028C>TCA400214938COL1A1c.1787G>A (p.Gly596Glu)
n.136G>A
c.958-335G>A (n.958-335G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
17g.50193029delCA2695226634COL1A1c.1787del (p.Gly596GlufsTer?)
n.136del
c.958-335del (n.958-335del)
c.1589del (p.Gly530GlufsTer?)
17g.50193029C>ACA400214939COL1A1c.1786G>T (p.Gly596Ter)
n.135G>T
c.958-336G>T (n.958-336G>T)
c.1588G>T (p.Gly530Ter)
17g.50193029C>GCA400214941COL1A1c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.135G>C
c.958-336G>C (n.958-336G>C)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
17g.50193029C>TCA400214942COL1A1c.1786G>A (p.Gly596Arg)
n.135G>A
c.958-336G>A (n.958-336G>A)
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
17g.50193030A=CA2263917276COL1A1c.1785T= (p.Ala595=)
n.134T=
c.958-337T= (n.958-337T=)
c.1587T= (p.Ala529=)
17g.50193030A>CCA500848335COL1A1c.1785T>G (p.Ala595=)
n.134T>G
c.958-337T>G (n.958-337T>G)
c.1587T>G (p.Ala529=)
17g.50193030A>GCA500848336COL1A1c.1785T>C (p.Ala595=)
n.134T>C
c.958-337T>C (n.958-337T>C)
c.1587T>C (p.Ala529=)
17g.50193030A>TCA8645103COL1A1c.1785T>A (p.Ala595=)
n.134T>A
c.958-337T>A (n.958-337T>A)
c.1587T>A (p.Ala529=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193031G>ACA400214945COL1A1c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.133C>T
c.958-338C>T (n.958-338C>T)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
17g.50193031G>CCA400214944COL1A1c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.133C>G
c.958-338C>G (n.958-338C>G)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
17g.50193031G>TCA400214946COL1A1c.1784C>A (p.Ala595Asp)
n.133C>A
c.958-338C>A (n.958-338C>A)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
17g.50193032C>ACA8645104COL1A1c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.132G>T
c.958-339G>T (n.958-339G>T)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193032C=CA2263917279COL1A1c.1783G= (p.Ala595=)
n.132G=
c.958-339G= (n.958-339G=)
c.1585G= (p.Ala529=)
17g.50193032C>GCA8645105COL1A1c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.132G>C
c.958-339G>C (n.958-339G>C)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193032C>TCA400214947COL1A1c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.132G>A
c.958-339G>A (n.958-339G>A)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
17g.50193033delCA2580094396COL1A1c.1783del (p.Ala595LeufsTer?)
n.132del
c.958-339del (n.958-339del)
c.1585del (p.Ala529LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50193033C>ACA400214948COL1A1c.1782G>T (p.Lys594Asn)
n.131G>T
c.958-340G>T (n.958-340G>T)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
17g.50193033C=CA2263917281COL1A1c.1782G= (p.Lys594=)
n.131G=
c.958-340G= (n.958-340G=)
c.1584G= (p.Lys528=)
17g.50193033C>GCA400214949COL1A1c.1782G>C (p.Lys594Asn)
n.131G>C
c.958-340G>C (n.958-340G>C)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
17g.50193033C>TCA500848340COL1A1c.1782G>A (p.Lys594=)
n.131G>A
c.958-340G>A (n.958-340G>A)
c.1584G>A (p.Lys528=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193034T>ACA400214950COL1A1c.1781A>T (p.Lys594Met)
n.130A>T
c.958-341A>T (n.958-341A>T)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
17g.50193034T>CCA400214951COL1A1c.1781A>G (p.Lys594Arg)
n.130A>G
c.958-341A>G (n.958-341A>G)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
17g.50193034T>GCA400214952COL1A1c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.130A>C
c.958-341A>C (n.958-341A>C)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
17g.50193035T>ACA400214953COL1A1c.1780A>T (p.Lys594Ter)
n.129A>T
c.958-342A>T (n.958-342A>T)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
17g.50193035T>CCA400214954COL1A1c.1780A>G (p.Lys594Glu)
n.129A>G
c.958-342A>G (n.958-342A>G)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
17g.50193035T>GCA400214955COL1A1c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.129A>C
c.958-342A>C (n.958-342A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
17g.50193036G>ACA500848341COL1A1c.1779C>T (p.Gly593=)
n.128C>T
c.958-343C>T (n.958-343C>T)
c.1581C>T (p.Gly527=)
17g.50193036G>CCA500848343COL1A1c.1779C>G (p.Gly593=)
n.128C>G
c.958-343C>G (n.958-343C>G)
c.1581C>G (p.Gly527=)
17g.50193036G>TCA500848342COL1A1c.1779C>A (p.Gly593=)
n.128C>A
c.958-343C>A (n.958-343C>A)
c.1581C>A (p.Gly527=)
17g.50193037C>ACA400214956COL1A1c.1778G>T (p.Gly593Val)
n.127G>T
c.958-344G>T (n.958-344G>T)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
17g.50193037C=CA2263917283COL1A1c.1778G= (p.Gly593=)
n.127G=
c.958-344G= (n.958-344G=)
c.1580G= (p.Gly527=)
17g.50193037C>GCA400214957COL1A1c.1778G>C (p.Gly593Ala)
n.127G>C
c.958-344G>C (n.958-344G>C)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50193037C>TCA291544570COL1A1c.1778G>A (p.Gly593Asp)
n.127G>A
c.958-344G>A (n.958-344G>A)
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
 dbSNP
17g.50193038C>ACA127133COL1A1c.1777G>T (p.Gly593Cys)
n.126G>T
c.958-345G>T (n.958-345G>T)
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.50193038C=CA2263917286COL1A1c.1777G= (p.Gly593=)
n.126G=
c.958-345G= (n.958-345G=)
c.1579G= (p.Gly527=)
17g.50193038C>GCA400214958COL1A1c.1777G>C (p.Gly593Arg)
n.126G>C
c.958-345G>C (n.958-345G>C)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
17g.50193038C>TCA257890COL1A1c.1777G>A (p.Gly593Ser)
n.126G>A
c.958-345G>A (n.958-345G>A)
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched