Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50192532_50192642del | CA2809757290 | COL1A1 | c.1929+2_1930del n.278+2_279del c.1011+2_1012del c.1731+2_1732del | |
17 | g.50192552_50192563del | CA915950608 | COL1A1 | c.1930-29_1930-18del (n.1930-29_1930-18del) n.279-29_279-18del c.1012-29_1012-18del (n.1012-29_1012-18del) c.1732-29_1732-18del (n.1732-29_1732-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192558G>A | CA2638709007 | COL1A1 | c.1930-30C>T (n.1930-30C>T) n.279-30C>T c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.1732-30C>T (n.1732-30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192560G>A | CA8645010 | COL1A1 | c.1930-32C>T (n.1930-32C>T) n.279-32C>T c.1012-32C>T (n.1012-32C>T) c.1732-32C>T (n.1732-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192560G= | CA2263917336 | COL1A1 | c.1930-32C= (n.1930-32C=) n.279-32C= c.1012-32C= (n.1012-32C=) c.1732-32C= (n.1732-32C=) | |
17 | g.50192562A>G | CA2576317473 | COL1A1 | c.1930-34T>C (n.1930-34T>C) n.279-34T>C c.1012-34T>C (n.1012-34T>C) c.1732-34T>C (n.1732-34T>C) | |
17 | g.50192564G>T | CA2638709012 | COL1A1 | c.1930-36C>A (n.1930-36C>A) n.279-36C>A c.1012-36C>A (n.1012-36C>A) c.1732-36C>A (n.1732-36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192567T>C | CA2576317474 | COL1A1 | c.1930-39A>G (n.1930-39A>G) n.279-39A>G c.1012-39A>G (n.1012-39A>G) c.1732-39A>G (n.1732-39A>G) | |
17 | g.50192568A= | CA2263917338 | COL1A1 | c.1930-40T= (n.1930-40T=) n.279-40T= c.1012-40T= (n.1012-40T=) c.1732-40T= (n.1732-40T=) | |
17 | g.50192568A>T | CA626485870 | COL1A1 | c.1930-40T>A (n.1930-40T>A) n.279-40T>A c.1012-40T>A (n.1012-40T>A) c.1732-40T>A (n.1732-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192569G>A | CA291544231 | COL1A1 | c.1930-41C>T (n.1930-41C>T) n.279-41C>T c.1012-41C>T (n.1012-41C>T) c.1732-41C>T (n.1732-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192569G= | CA2263917340 | COL1A1 | c.1930-41C= (n.1930-41C=) n.279-41C= c.1012-41C= (n.1012-41C=) c.1732-41C= (n.1732-41C=) | |
17 | g.50192572T>A | CA772789464 | COL1A1 | c.1930-44A>T (n.1930-44A>T) n.279-44A>T c.1012-44A>T (n.1012-44A>T) c.1732-44A>T (n.1732-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192572T>C | CA8645011 | COL1A1 | c.1930-44A>G (n.1930-44A>G) n.279-44A>G c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) c.1732-44A>G (n.1732-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192572T= | CA2263917342 | COL1A1 | c.1930-44A= (n.1930-44A=) n.279-44A= c.1012-44A= (n.1012-44A=) c.1732-44A= (n.1732-44A=) | |
17 | g.50192574T>C | CA984450373 | COL1A1 | c.1930-46A>G (n.1930-46A>G) n.279-46A>G c.1012-46A>G (n.1012-46A>G) c.1732-46A>G (n.1732-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192574T= | CA2263917345 | COL1A1 | c.1930-46A= (n.1930-46A=) n.279-46A= c.1012-46A= (n.1012-46A=) c.1732-46A= (n.1732-46A=) | |
17 | g.50192575G>A | CA8645012 | COL1A1 | c.1930-47C>T (n.1930-47C>T) n.279-47C>T c.1012-47C>T (n.1012-47C>T) c.1732-47C>T (n.1732-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192575G= | CA2263917347 | COL1A1 | c.1930-47C= (n.1930-47C=) n.279-47C= c.1012-47C= (n.1012-47C=) c.1732-47C= (n.1732-47C=) | |
17 | g.50192576_50192578delinsGAA | CA2263917349 | COL1A1 | c.1930-50_1930-48delinsTTC (n.1930-50_1930-48delinsTTC) n.279-50_279-48delinsTTC c.1012-50_1012-48delinsTTC (n.1012-50_1012-48delinsTTC) c.1732-50_1732-48delinsTTC (n.1732-50_1732-48delinsTTC) | |
17 | g.50192577_50192578del | CA8645013 | COL1A1 | c.1930-50_1930-49del (n.1930-50_1930-49del) n.279-50_279-49del c.1012-50_1012-49del (n.1012-50_1012-49del) c.1732-50_1732-49del (n.1732-50_1732-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192579G>A | CA2638709024 | COL1A1 | c.1930-51C>T (n.1930-51C>T) n.279-51C>T c.1012-51C>T (n.1012-51C>T) c.1732-51C>T (n.1732-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192581G>A | CA2638709025 | COL1A1 | c.1930-53C>T (n.1930-53C>T) n.279-53C>T c.1012-53C>T (n.1012-53C>T) c.1732-53C>T (n.1732-53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192581G>C | CA2263917353 | COL1A1 | c.1930-53C>G (n.1930-53C>G) n.279-53C>G c.1012-53C>G (n.1012-53C>G) c.1732-53C>G (n.1732-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192581G= | CA2263917352 | COL1A1 | c.1930-53C= (n.1930-53C=) n.279-53C= c.1012-53C= (n.1012-53C=) c.1732-53C= (n.1732-53C=) | |
17 | g.50192583C= | CA2263917355 | COL1A1 | c.1930-55G= (n.1930-55G=) n.279-55G= c.1012-55G= (n.1012-55G=) c.1732-55G= (n.1732-55G=) | |
17 | g.50192583C>T | CA291544234 | COL1A1 | c.1930-55G>A (n.1930-55G>A) n.279-55G>A c.1012-55G>A (n.1012-55G>A) c.1732-55G>A (n.1732-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192584C>A | CA291544236 | COL1A1 | c.1930-56G>T (n.1930-56G>T) n.279-56G>T c.1012-56G>T (n.1012-56G>T) c.1732-56G>T (n.1732-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192584C= | CA2263917358 | COL1A1 | c.1930-56G= (n.1930-56G=) n.279-56G= c.1012-56G= (n.1012-56G=) c.1732-56G= (n.1732-56G=) | |
17 | g.50192585A>G | CA2638709029 | COL1A1 | c.1929+55T>C (n.1929+55T>C) n.278+55T>C c.1011+55T>C (n.1011+55T>C) c.1731+55T>C (n.1731+55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192587A>G | CA2576317477 | COL1A1 | c.1929+53T>C (n.1929+53T>C) n.278+53T>C c.1011+53T>C (n.1011+53T>C) c.1731+53T>C (n.1731+53T>C) | |
17 | g.50192590G>A | CA2638709032 | COL1A1 | c.1929+50C>T (n.1929+50C>T) n.278+50C>T c.1011+50C>T (n.1011+50C>T) c.1731+50C>T (n.1731+50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192590_50192592delinsGGT | CA2263917361 | COL1A1 | c.1929+48_1929+50delinsACC (n.1929+48_1929+50delinsACC) n.278+48_278+50delinsACC c.1011+48_1011+50delinsACC (n.1011+48_1011+50delinsACC) c.1731+48_1731+50delinsACC (n.1731+48_1731+50delinsACC) | |
17 | g.50192591G>A | CA626485873 | COL1A1 | c.1929+49C>T (n.1929+49C>T) n.278+49C>T c.1011+49C>T (n.1011+49C>T) c.1731+49C>T (n.1731+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192591G= | CA2263917364 | COL1A1 | c.1929+49C= (n.1929+49C=) n.278+49C= c.1011+49C= (n.1011+49C=) c.1731+49C= (n.1731+49C=) | |
17 | g.50192591G>T | CA626485872 | COL1A1 | c.1929+49C>A (n.1929+49C>A) n.278+49C>A c.1011+49C>A (n.1011+49C>A) c.1731+49C>A (n.1731+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192593_50192594del | CA626485871 | COL1A1 | c.1929+48_1929+49del (n.1929+48_1929+49del) n.278+48_278+49del c.1011+48_1011+49del (n.1011+48_1011+49del) c.1731+48_1731+49del (n.1731+48_1731+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192593G>C | CA2638709034 | COL1A1 | c.1929+47C>G (n.1929+47C>G) n.278+47C>G c.1011+47C>G (n.1011+47C>G) c.1731+47C>G (n.1731+47C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192594T>C | CA2576317478 | COL1A1 | c.1929+46A>G (n.1929+46A>G) n.278+46A>G c.1011+46A>G (n.1011+46A>G) c.1731+46A>G (n.1731+46A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192599T>C | CA772789487 | COL1A1 | c.1929+41A>G (n.1929+41A>G) n.278+41A>G c.1011+41A>G (n.1011+41A>G) c.1731+41A>G (n.1731+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192599T= | CA2263917368 | COL1A1 | c.1929+41A= (n.1929+41A=) n.278+41A= c.1011+41A= (n.1011+41A=) c.1731+41A= (n.1731+41A=) | |
17 | g.50192600A= | CA2263917371 | COL1A1 | c.1929+40T= (n.1929+40T=) n.278+40T= c.1011+40T= (n.1011+40T=) c.1731+40T= (n.1731+40T=) | |
17 | g.50192600A>C | CA2263917373 | COL1A1 | c.1929+40T>G (n.1929+40T>G) n.278+40T>G c.1011+40T>G (n.1011+40T>G) c.1731+40T>G (n.1731+40T>G) | dbSNP |
17 | g.50192600A>T | CA2638709036 | COL1A1 | c.1929+40T>A (n.1929+40T>A) n.278+40T>A c.1011+40T>A (n.1011+40T>A) c.1731+40T>A (n.1731+40T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192601C>T | CA2638709037 | COL1A1 | c.1929+39G>A (n.1929+39G>A) n.278+39G>A c.1011+39G>A (n.1011+39G>A) c.1731+39G>A (n.1731+39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192602C>A | CA2638709038 | COL1A1 | c.1929+38G>T (n.1929+38G>T) n.278+38G>T c.1011+38G>T (n.1011+38G>T) c.1731+38G>T (n.1731+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192603C>A | CA2263917376 | COL1A1 | c.1929+37G>T (n.1929+37G>T) n.278+37G>T c.1011+37G>T (n.1011+37G>T) c.1731+37G>T (n.1731+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192603C= | CA2263917374 | COL1A1 | c.1929+37G= (n.1929+37G=) n.278+37G= c.1011+37G= (n.1011+37G=) c.1731+37G= (n.1731+37G=) | |
17 | g.50192603C>T | CA2638709040 | COL1A1 | c.1929+37G>A (n.1929+37G>A) n.278+37G>A c.1011+37G>A (n.1011+37G>A) c.1731+37G>A (n.1731+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192605T>C | CA2638709042 | COL1A1 | c.1929+35A>G (n.1929+35A>G) n.278+35A>G c.1011+35A>G (n.1011+35A>G) c.1731+35A>G (n.1731+35A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192605T>G | CA2638709043 | COL1A1 | c.1929+35A>C (n.1929+35A>C) n.278+35A>C c.1011+35A>C (n.1011+35A>C) c.1731+35A>C (n.1731+35A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192606A= | CA2263917377 | COL1A1 | c.1929+34T= (n.1929+34T=) n.278+34T= c.1011+34T= (n.1011+34T=) c.1731+34T= (n.1731+34T=) | |
17 | g.50192606A>C | CA2263917378 | COL1A1 | c.1929+34T>G (n.1929+34T>G) n.278+34T>G c.1011+34T>G (n.1011+34T>G) c.1731+34T>G (n.1731+34T>G) | dbSNP |
17 | g.50192609_50192610delinsTC | CA2263917380 | COL1A1 | c.1929+30_1929+31delinsGA (n.1929+30_1929+31delinsGA) n.278+30_278+31delinsGA c.1011+30_1011+31delinsGA (n.1011+30_1011+31delinsGA) c.1731+30_1731+31delinsGA (n.1731+30_1731+31delinsGA) | |
17 | g.50192610C= | CA2263917385 | COL1A1 | c.1929+30G= (n.1929+30G=) n.278+30G= c.1011+30G= (n.1011+30G=) c.1731+30G= (n.1731+30G=) | |
17 | g.50192610C>G | CA2576317479 | COL1A1 | c.1929+30G>C (n.1929+30G>C) n.278+30G>C c.1011+30G>C (n.1011+30G>C) c.1731+30G>C (n.1731+30G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192610C>T | CA626485874 | COL1A1 | c.1929+30G>A (n.1929+30G>A) n.278+30G>A c.1011+30G>A (n.1011+30G>A) c.1731+30G>A (n.1731+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192612del | CA2263917384 | COL1A1 | c.1929+30del (n.1929+30del) n.278+30del c.1011+30del (n.1011+30del) c.1731+30del (n.1731+30del) | dbSNP |
17 | g.50192611C= | CA2263917387 | COL1A1 | c.1929+29G= (n.1929+29G=) n.278+29G= c.1011+29G= (n.1011+29G=) c.1731+29G= (n.1731+29G=) | |
17 | g.50192611C>T | CA8645014 | COL1A1 | c.1929+29G>A (n.1929+29G>A) n.278+29G>A c.1011+29G>A (n.1011+29G>A) c.1731+29G>A (n.1731+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192612C= | CA2263917392 | COL1A1 | c.1929+28G= (n.1929+28G=) n.278+28G= c.1011+28G= (n.1011+28G=) c.1731+28G= (n.1731+28G=) | |
17 | g.50192612C>T | CA626485875 | COL1A1 | c.1929+28G>A (n.1929+28G>A) n.278+28G>A c.1011+28G>A (n.1011+28G>A) c.1731+28G>A (n.1731+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192613A= | CA2263917395 | COL1A1 | c.1929+27T= (n.1929+27T=) n.278+27T= c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.1731+27T= (n.1731+27T=) | |
17 | g.50192613A>G | CA8645015 | COL1A1 | c.1929+27T>C (n.1929+27T>C) n.278+27T>C c.1011+27T>C (n.1011+27T>C) c.1731+27T>C (n.1731+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50192614G>A | CA8645016 | COL1A1 | c.1929+26C>T (n.1929+26C>T) n.278+26C>T c.1011+26C>T (n.1011+26C>T) c.1731+26C>T (n.1731+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192614G>C | CA2638709050 | COL1A1 | c.1929+26C>G (n.1929+26C>G) n.278+26C>G c.1011+26C>G (n.1011+26C>G) c.1731+26C>G (n.1731+26C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192614G= | CA2263917397 | COL1A1 | c.1929+26C= (n.1929+26C=) n.278+26C= c.1011+26C= (n.1011+26C=) c.1731+26C= (n.1731+26C=) | |
17 | g.50192615C= | CA2263917399 | COL1A1 | c.1929+25G= (n.1929+25G=) n.278+25G= c.1011+25G= (n.1011+25G=) c.1731+25G= (n.1731+25G=) | |
17 | g.50192615C>T | CA291544241 | COL1A1 | c.1929+25G>A (n.1929+25G>A) n.278+25G>A c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.1731+25G>A (n.1731+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192618C= | CA2263917403 | COL1A1 | c.1929+22G= (n.1929+22G=) n.278+22G= c.1011+22G= (n.1011+22G=) c.1731+22G= (n.1731+22G=) | |
17 | g.50192618C>G | CA626485876 | COL1A1 | c.1929+22G>C (n.1929+22G>C) n.278+22G>C c.1011+22G>C (n.1011+22G>C) c.1731+22G>C (n.1731+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192619C= | CA2263917405 | COL1A1 | c.1929+21G= (n.1929+21G=) n.278+21G= c.1011+21G= (n.1011+21G=) c.1731+21G= (n.1731+21G=) | |
17 | g.50192619C>T | CA291544242 | COL1A1 | c.1929+21G>A (n.1929+21G>A) n.278+21G>A c.1011+21G>A (n.1011+21G>A) c.1731+21G>A (n.1731+21G>A) | dbSNP |
17 | g.50192621G>A | CA2263917410 | COL1A1 | c.1929+19C>T (n.1929+19C>T) n.278+19C>T c.1011+19C>T (n.1011+19C>T) c.1731+19C>T (n.1731+19C>T) | dbSNP |
17 | g.50192621G= | CA2263917409 | COL1A1 | c.1929+19C= (n.1929+19C=) n.278+19C= c.1011+19C= (n.1011+19C=) c.1731+19C= (n.1731+19C=) | |
17 | g.50192622A= | CA2263917413 | COL1A1 | c.1929+18T= (n.1929+18T=) n.278+18T= c.1011+18T= (n.1011+18T=) c.1731+18T= (n.1731+18T=) | |
17 | g.50192622A>C | CA2263917412 | COL1A1 | c.1929+18T>G (n.1929+18T>G) n.278+18T>G c.1011+18T>G (n.1011+18T>G) c.1731+18T>G (n.1731+18T>G) | dbSNP |
17 | g.50192623C= | CA2263917415 | COL1A1 | c.1929+17G= (n.1929+17G=) n.278+17G= c.1011+17G= (n.1011+17G=) c.1731+17G= (n.1731+17G=) | |
17 | g.50192623C>G | CA626485877 | COL1A1 | c.1929+17G>C (n.1929+17G>C) n.278+17G>C c.1011+17G>C (n.1011+17G>C) c.1731+17G>C (n.1731+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192624A= | CA2263917422 | COL1A1 | c.1929+16T= (n.1929+16T=) n.278+16T= c.1011+16T= (n.1011+16T=) c.1731+16T= (n.1731+16T=) | |
17 | g.50192624A>G | CA2638709055 | COL1A1 | c.1929+16T>C (n.1929+16T>C) n.278+16T>C c.1011+16T>C (n.1011+16T>C) c.1731+16T>C (n.1731+16T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192624A>T | CA291544243 | COL1A1 | c.1929+16T>A (n.1929+16T>A) n.278+16T>A c.1011+16T>A (n.1011+16T>A) c.1731+16T>A (n.1731+16T>A) | dbSNP |
17 | g.50192625G>T | CA2733845852 | COL1A1 | c.1929+15C>A (n.1929+15C>A) n.278+15C>A c.1011+15C>A (n.1011+15C>A) c.1731+15C>A (n.1731+15C>A) | dbSNP |
17 | g.50192627C>T | CA2576317482 | COL1A1 | c.1929+13G>A (n.1929+13G>A) n.278+13G>A c.1011+13G>A (n.1011+13G>A) c.1731+13G>A (n.1731+13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192628A= | CA2263917424 | COL1A1 | c.1929+12T= (n.1929+12T=) n.278+12T= c.1011+12T= (n.1011+12T=) c.1731+12T= (n.1731+12T=) | |
17 | g.50192628A>C | CA2576317483 | COL1A1 | c.1929+12T>G (n.1929+12T>G) n.278+12T>G c.1011+12T>G (n.1011+12T>G) c.1731+12T>G (n.1731+12T>G) | |
17 | g.50192628A>G | CA772789509 | COL1A1 | c.1929+12T>C (n.1929+12T>C) n.278+12T>C c.1011+12T>C (n.1011+12T>C) c.1731+12T>C (n.1731+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192629T>C | CA626485878 | COL1A1 | c.1929+11A>G (n.1929+11A>G) n.278+11A>G c.1011+11A>G (n.1011+11A>G) c.1731+11A>G (n.1731+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192629T= | CA2263917426 | COL1A1 | c.1929+11A= (n.1929+11A=) n.278+11A= c.1011+11A= (n.1011+11A=) c.1731+11A= (n.1731+11A=) | |
17 | g.50192630G>A | CA626485879 | COL1A1 | c.1929+10C>T (n.1929+10C>T) n.278+10C>T c.1011+10C>T (n.1011+10C>T) c.1731+10C>T (n.1731+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192630G= | CA2263917428 | COL1A1 | c.1929+10C= (n.1929+10C=) n.278+10C= c.1011+10C= (n.1011+10C=) c.1731+10C= (n.1731+10C=) | |
17 | g.50192633G>A | CA626485880 | COL1A1 | c.1929+7C>T (n.1929+7C>T) n.278+7C>T c.1011+7C>T (n.1011+7C>T) c.1731+7C>T (n.1731+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192633G= | CA2263917431 | COL1A1 | c.1929+7C= (n.1929+7C=) n.278+7C= c.1011+7C= (n.1011+7C=) c.1731+7C= (n.1731+7C=) | |
17 | g.50192633G>T | CA8645017 | COL1A1 | c.1929+7C>A (n.1929+7C>A) n.278+7C>A c.1011+7C>A (n.1011+7C>A) c.1731+7C>A (n.1731+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192634C>A | CA8645018 | COL1A1 | c.1929+6G>T (n.1929+6G>T) n.278+6G>T c.1011+6G>T (n.1011+6G>T) c.1731+6G>T (n.1731+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192634C= | CA2263917434 | COL1A1 | c.1929+6G= (n.1929+6G=) n.278+6G= c.1011+6G= (n.1011+6G=) c.1731+6G= (n.1731+6G=) | |
17 | g.50192635_50192640del | CA2697560404 | COL1A1 | c.1929+1_1929+6del n.278+1_278+6del c.1011+1_1011+6del c.1731+1_1731+6del | ClinVar |
17 | g.50192636T>A | CA2638709067 | COL1A1 | c.1929+4A>T (n.1929+4A>T) n.278+4A>T c.1011+4A>T (n.1011+4A>T) c.1731+4A>T (n.1731+4A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192636T>G | CA291544248 | COL1A1 | c.1929+4A>C (n.1929+4A>C) n.278+4A>C c.1011+4A>C (n.1011+4A>C) c.1731+4A>C (n.1731+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192636T= | CA2263917437 | COL1A1 | c.1929+4A= (n.1929+4A=) n.278+4A= c.1011+4A= (n.1011+4A=) c.1731+4A= (n.1731+4A=) | |
17 | g.50192637C>A | CA2638709068 | COL1A1 | c.1929+3G>T (n.1929+3G>T) n.278+3G>T c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.1731+3G>T (n.1731+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192637C>T | CA2638709069 | COL1A1 | c.1929+3G>A (n.1929+3G>A) n.278+3G>A c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.1731+3G>A (n.1731+3G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192638A>C | CA400213565 | COL1A1 | c.1929+2T>G (n.1929+2T>G) n.278+2T>G c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.1731+2T>G (n.1731+2T>G) | |
17 | g.50192638A>G | CA400213569 | COL1A1 | c.1929+2T>C (n.1929+2T>C) n.278+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.1731+2T>C (n.1731+2T>C) | |
17 | g.50192638A>T | CA400213570 | COL1A1 | c.1929+2T>A (n.1929+2T>A) n.278+2T>A c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.1731+2T>A (n.1731+2T>A) | |
17 | g.50192639C>A | CA400213576 | COL1A1 | c.1929+1G>T (n.1929+1G>T) n.278+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) | |
17 | g.50192639C= | CA2263917444 | COL1A1 | c.1929+1G= (n.1929+1G=) n.278+1G= c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.1731+1G= (n.1731+1G=) | |
17 | g.50192639C>G | CA400213578 | COL1A1 | c.1929+1G>C (n.1929+1G>C) n.278+1G>C c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) | |
17 | g.50192639C>T | CA400213575 | COL1A1 | c.1929+1G>A (n.1929+1G>A) n.278+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192640C>A | CA400213580 | COL1A1 | c.1929G>T (p.Gln643His) n.278G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.1731G>T (p.Gln577His) | |
17 | g.50192640C>G | CA400213584 | COL1A1 | c.1929G>C (p.Gln643His) n.278G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.1731G>C (p.Gln577His) | |
17 | g.50192640C>T | CA500847859 | COL1A1 | c.1929G>A (p.Gln643=) n.278G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.1731G>A (p.Gln577=) | |
17 | g.50192641T>A | CA400213587 | COL1A1 | c.1928A>T (p.Gln643Leu) n.277A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) | |
17 | g.50192641T>C | CA400213589 | COL1A1 | c.1928A>G (p.Gln643Arg) n.277A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) | |
17 | g.50192641T>G | CA400213594 | COL1A1 | c.1928A>C (p.Gln643Pro) n.277A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) | |
17 | g.50192642G>A | CA400213598 | COL1A1 | c.1927C>T (p.Gln643Ter) n.276C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) | |
17 | g.50192642G>C | CA400213602 | COL1A1 | c.1927C>G (p.Gln643Glu) n.276C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) | |
17 | g.50192642G>T | CA400213604 | COL1A1 | c.1927C>A (p.Gln643Lys) n.276C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) | |
17 | g.50192643G>A | CA500847861 | COL1A1 | c.1926C>T (p.Phe642=) n.275C>T c.1008C>T (p.Phe336=) c.1728C>T (p.Phe576=) | COSMIC |
17 | g.50192643G>C | CA400213607 | COL1A1 | c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.275C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) | |
17 | g.50192643G>T | CA400213609 | COL1A1 | c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.275C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50192644A= | CA2263917449 | COL1A1 | c.1925T= (p.Phe642=) n.274T= c.1007T= (p.Phe336=) c.1727T= (p.Phe576=) | |
17 | g.50192644A>C | CA400213613 | COL1A1 | c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.274T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) | |
17 | g.50192644A>G | CA8645019 | COL1A1 | c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.274T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192644A>T | CA400213632 | COL1A1 | c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.274T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192645del | CA2697560405 | COL1A1 | c.1925del (p.Phe642SerfsTer?) n.274del c.1007del (p.Phe336SerfsTer?) c.1727del (p.Phe576SerfsTer?) | ClinVar |
17 | g.50192645A>C | CA400213641 | COL1A1 | c.1924T>G (p.Phe642Val) n.273T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) | |
17 | g.50192645A>G | CA400213638 | COL1A1 | c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.273T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) | |
17 | g.50192645A>T | CA400213635 | COL1A1 | c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.273T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) | |
17 | g.50192646T>A | CA500847862 | COL1A1 | c.1923A>T (p.Gly641=) n.272A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.1725A>T (p.Gly575=) | |
17 | g.50192646T>C | CA500847863 | COL1A1 | c.1923A>G (p.Gly641=) n.272A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.1725A>G (p.Gly575=) | |
17 | g.50192646T>G | CA500847864 | COL1A1 | c.1923A>C (p.Gly641=) n.272A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.1725A>C (p.Gly575=) | |
17 | g.50192647C>A | CA400213648 | COL1A1 | c.1922G>T (p.Gly641Val) n.271G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192647C= | CA2263917454 | COL1A1 | c.1922G= (p.Gly641=) n.271G= c.1004G= (p.Gly335=) c.1724G= (p.Gly575=) | |
17 | g.50192647C>G | CA400213650 | COL1A1 | c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.271G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192647C>T | CA400213656 | COL1A1 | c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.271G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) | COSMIC |
17 | g.50192648del | CA2695226627 | COL1A1 | c.1922del (p.Gly641AspfsTer?) n.271del c.1004del (p.Gly335AspfsTer?) c.1724del (p.Gly575AspfsTer?) | |
17 | g.50192648C>A | CA400213659 | COL1A1 | c.1921G>T (p.Gly641Ter) n.270G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1723G>T (p.Gly575Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192648C>G | CA400213661 | COL1A1 | c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.270G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) | |
17 | g.50192648C>T | CA400213663 | COL1A1 | c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.270G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192649G>A | CA8645020 | COL1A1 | c.1920C>T (p.Pro640=) n.269C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.1722C>T (p.Pro574=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50192649G>C | CA500847866 | COL1A1 | c.1920C>G (p.Pro640=) n.269C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.1722C>G (p.Pro574=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192649G= | CA2263917458 | COL1A1 | c.1920C= (p.Pro640=) n.269C= c.1002C= (p.Pro334=) c.1722C= (p.Pro574=) | |
17 | g.50192649G>T | CA500847867 | COL1A1 | c.1920C>A (p.Pro640=) n.269C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.1722C>A (p.Pro574=) | |
17 | g.50192653dup | CA2695226628 | COL1A1 | c.1920dup (p.Gly641ArgfsTer14) n.269dup c.1002dup (p.Gly335ArgfsTer14) c.1722dup (p.Gly575ArgfsTer14) | |
17 | g.50192653del | CA2499224728 | COL1A1 | c.1920del (p.Gly641AspfsTer?) n.269del c.1002del (p.Gly335AspfsTer?) c.1722del (p.Gly575AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192650G>A | CA400213669 | COL1A1 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) n.268C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) | dbSNP |
17 | g.50192650G>C | CA400213672 | COL1A1 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) n.268C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) | |
17 | g.50192650G= | CA2263917464 | COL1A1 | c.1919C= (p.Pro640=) n.268C= c.1001C= (p.Pro334=) c.1721C= (p.Pro574=) | |
17 | g.50192650G>T | CA400213673 | COL1A1 | c.1919C>A (p.Pro640His) n.268C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.1721C>A (p.Pro574His) | |
17 | g.50192651G>A | CA400213678 | COL1A1 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) n.267C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) | |
17 | g.50192651G>C | CA400213681 | COL1A1 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) n.267C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) | |
17 | g.50192651G>T | CA400213684 | COL1A1 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) n.267C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) | COSMIC |
17 | g.50192652G>A | CA500847870 | COL1A1 | c.1917C>T (p.Ser639=) n.266C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.1719C>T (p.Ser573=) | |
17 | g.50192652G>C | CA500847872 | COL1A1 | c.1917C>G (p.Ser639=) n.266C>G c.999C>G (p.Ser333=) c.1719C>G (p.Ser573=) | |
17 | g.50192652G= | CA2263917465 | COL1A1 | c.1917C= (p.Ser639=) n.266C= c.999C= (p.Ser333=) c.1719C= (p.Ser573=) | |
17 | g.50192652G>T | CA500847871 | COL1A1 | c.1917C>A (p.Ser639=) n.266C>A c.999C>A (p.Ser333=) c.1719C>A (p.Ser573=) | dbSNP |
17 | g.50192653G>A | CA400213705 | COL1A1 | c.1916C>T (p.Ser639Phe) n.265C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50192653G>C | CA400213706 | COL1A1 | c.1916C>G (p.Ser639Cys) n.265C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) | |
17 | g.50192653G>T | CA400213691 | COL1A1 | c.1916C>A (p.Ser639Tyr) n.265C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.50192654A>C | CA400213708 | COL1A1 | c.1915T>G (p.Ser639Ala) n.264T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) | |
17 | g.50192654A>G | CA400213707 | COL1A1 | c.1915T>C (p.Ser639Pro) n.264T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) | |
17 | g.50192654A>T | CA400213710 | COL1A1 | c.1915T>A (p.Ser639Thr) n.264T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) | |
17 | g.50192655G>A | CA500847874 | COL1A1 | c.1914C>T (p.Gly638=) n.263C>T c.996C>T (p.Gly332=) c.1716C>T (p.Gly572=) | |
17 | g.50192655G>C | CA500847876 | COL1A1 | c.1914C>G (p.Gly638=) n.263C>G c.996C>G (p.Gly332=) c.1716C>G (p.Gly572=) | |
17 | g.50192655G>T | CA500847875 | COL1A1 | c.1914C>A (p.Gly638=) n.263C>A c.996C>A (p.Gly332=) c.1716C>A (p.Gly572=) | |
17 | g.50192656C>A | CA291544251 | COL1A1 | c.1913G>T (p.Gly638Val) n.262G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) | dbSNP |
17 | g.50192656C= | CA2263917468 | COL1A1 | c.1913G= (p.Gly638=) n.262G= c.995G= (p.Gly332=) c.1715G= (p.Gly572=) | |
17 | g.50192656C>G | CA400213718 | COL1A1 | c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.262G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) | |
17 | g.50192656C>T | CA400213717 | COL1A1 | c.1913G>A (p.Gly638Asp) n.262G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) | |
17 | g.50192657C>A | CA400213719 | COL1A1 | c.1912G>T (p.Gly638Cys) n.261G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) | |
17 | g.50192657C>G | CA400213720 | COL1A1 | c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.261G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) | |
17 | g.50192657C>T | CA400213721 | COL1A1 | c.1912G>A (p.Gly638Ser) n.261G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) | |
17 | g.50192658A= | CA2263917470 | COL1A1 | c.1911T= (p.Ala637=) n.260T= c.993T= (p.Ala331=) c.1713T= (p.Ala571=) | |
17 | g.50192658A>C | CA500847879 | COL1A1 | c.1911T>G (p.Ala637=) n.260T>G c.993T>G (p.Ala331=) c.1713T>G (p.Ala571=) | |
17 | g.50192658A>G | CA8645021 | COL1A1 | c.1911T>C (p.Ala637=) n.260T>C c.993T>C (p.Ala331=) c.1713T>C (p.Ala571=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192658A>T | CA500847881 | COL1A1 | c.1911T>A (p.Ala637=) n.260T>A c.993T>A (p.Ala331=) c.1713T>A (p.Ala571=) |