Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192532_50192642delCA2809757290COL1A1c.1929+2_1930del
n.278+2_279del
c.1011+2_1012del
c.1731+2_1732del
17g.50192542_50192544delinsATGCA2263917315COL1A1c.1930-16_1930-14delinsCAT (n.1930-16_1930-14delinsCAT)
n.279-16_279-14delinsCAT
c.1012-16_1012-14delinsCAT (n.1012-16_1012-14delinsCAT)
c.1732-16_1732-14delinsCAT (n.1732-16_1732-14delinsCAT)
17g.50192543_50192544delCA2263917318COL1A1c.1930-16_1930-15del (n.1930-16_1930-15del)
n.279-16_279-15del
c.1012-16_1012-15del (n.1012-16_1012-15del)
c.1732-16_1732-15del (n.1732-16_1732-15del)
 dbSNP
17g.50192544G>ACA8645006COL1A1c.1930-16C>T (n.1930-16C>T)
n.279-16C>T
c.1012-16C>T (n.1012-16C>T)
c.1732-16C>T (n.1732-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192544G>CCA8645007COL1A1c.1930-16C>G (n.1930-16C>G)
n.279-16C>G
c.1012-16C>G (n.1012-16C>G)
c.1732-16C>G (n.1732-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192544G=CA2263917325COL1A1c.1930-16C= (n.1930-16C=)
n.279-16C=
c.1012-16C= (n.1012-16C=)
c.1732-16C= (n.1732-16C=)
17g.50192544G>TCA2638708992COL1A1c.1930-16C>A (n.1930-16C>A)
n.279-16C>A
c.1012-16C>A (n.1012-16C>A)
c.1732-16C>A (n.1732-16C>A)
 gnomAD v4
17g.50192545G>CCA772789457COL1A1c.1930-17C>G (n.1930-17C>G)
n.279-17C>G
c.1012-17C>G (n.1012-17C>G)
c.1732-17C>G (n.1732-17C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192545G=CA2263917328COL1A1c.1930-17C= (n.1930-17C=)
n.279-17C=
c.1012-17C= (n.1012-17C=)
c.1732-17C= (n.1732-17C=)
17g.50192545G>TCA291544227COL1A1c.1930-17C>A (n.1930-17C>A)
n.279-17C>A
c.1012-17C>A (n.1012-17C>A)
c.1732-17C>A (n.1732-17C>A)
 dbSNP
17g.50192545_50192557delinsGGGGAAGAAGGGACA2263917330COL1A1c.1930-29_1930-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1930-29_1930-17delinsTCCCTTCTTCCCC)
n.279-29_279-17delinsTCCCTTCTTCCCC
c.1012-29_1012-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1012-29_1012-17delinsTCCCTTCTTCCCC)
c.1732-29_1732-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1732-29_1732-17delinsTCCCTTCTTCCCC)
17g.50192546G>ACA2638709001COL1A1c.1930-18C>T (n.1930-18C>T)
n.279-18C>T
c.1012-18C>T (n.1012-18C>T)
c.1732-18C>T (n.1732-18C>T)
 gnomAD v4
17g.50192552_50192563delCA915950608COL1A1c.1930-29_1930-18del (n.1930-29_1930-18del)
n.279-29_279-18del
c.1012-29_1012-18del (n.1012-29_1012-18del)
c.1732-29_1732-18del (n.1732-29_1732-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50192547G>ACA8645008COL1A1c.1930-19C>T (n.1930-19C>T)
n.279-19C>T
c.1012-19C>T (n.1012-19C>T)
c.1732-19C>T (n.1732-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192547G=CA2263917332COL1A1c.1930-19C= (n.1930-19C=)
n.279-19C=
c.1012-19C= (n.1012-19C=)
c.1732-19C= (n.1732-19C=)
17g.50192553A=CA2263917334COL1A1c.1930-25T= (n.1930-25T=)
n.279-25T=
c.1012-25T= (n.1012-25T=)
c.1732-25T= (n.1732-25T=)
17g.50192553A>TCA8645009COL1A1c.1930-25T>A (n.1930-25T>A)
n.279-25T>A
c.1012-25T>A (n.1012-25T>A)
c.1732-25T>A (n.1732-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192557A>GCA2638709006COL1A1c.1930-29T>C (n.1930-29T>C)
n.279-29T>C
c.1012-29T>C (n.1012-29T>C)
c.1732-29T>C (n.1732-29T>C)
 gnomAD v4
17g.50192558G>ACA2638709007COL1A1c.1930-30C>T (n.1930-30C>T)
n.279-30C>T
c.1012-30C>T (n.1012-30C>T)
c.1732-30C>T (n.1732-30C>T)
 gnomAD v4
17g.50192560G>ACA8645010COL1A1c.1930-32C>T (n.1930-32C>T)
n.279-32C>T
c.1012-32C>T (n.1012-32C>T)
c.1732-32C>T (n.1732-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192560G=CA2263917336COL1A1c.1930-32C= (n.1930-32C=)
n.279-32C=
c.1012-32C= (n.1012-32C=)
c.1732-32C= (n.1732-32C=)
17g.50192562A>GCA2576317473COL1A1c.1930-34T>C (n.1930-34T>C)
n.279-34T>C
c.1012-34T>C (n.1012-34T>C)
c.1732-34T>C (n.1732-34T>C)
17g.50192564G>TCA2638709012COL1A1c.1930-36C>A (n.1930-36C>A)
n.279-36C>A
c.1012-36C>A (n.1012-36C>A)
c.1732-36C>A (n.1732-36C>A)
 gnomAD v4
17g.50192567T>CCA2576317474COL1A1c.1930-39A>G (n.1930-39A>G)
n.279-39A>G
c.1012-39A>G (n.1012-39A>G)
c.1732-39A>G (n.1732-39A>G)
17g.50192568A=CA2263917338COL1A1c.1930-40T= (n.1930-40T=)
n.279-40T=
c.1012-40T= (n.1012-40T=)
c.1732-40T= (n.1732-40T=)
17g.50192568A>TCA626485870COL1A1c.1930-40T>A (n.1930-40T>A)
n.279-40T>A
c.1012-40T>A (n.1012-40T>A)
c.1732-40T>A (n.1732-40T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192569G>ACA291544231COL1A1c.1930-41C>T (n.1930-41C>T)
n.279-41C>T
c.1012-41C>T (n.1012-41C>T)
c.1732-41C>T (n.1732-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192569G=CA2263917340COL1A1c.1930-41C= (n.1930-41C=)
n.279-41C=
c.1012-41C= (n.1012-41C=)
c.1732-41C= (n.1732-41C=)
17g.50192572T>ACA772789464COL1A1c.1930-44A>T (n.1930-44A>T)
n.279-44A>T
c.1012-44A>T (n.1012-44A>T)
c.1732-44A>T (n.1732-44A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192572T>CCA8645011COL1A1c.1930-44A>G (n.1930-44A>G)
n.279-44A>G
c.1012-44A>G (n.1012-44A>G)
c.1732-44A>G (n.1732-44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192572T=CA2263917342COL1A1c.1930-44A= (n.1930-44A=)
n.279-44A=
c.1012-44A= (n.1012-44A=)
c.1732-44A= (n.1732-44A=)
17g.50192574T>CCA984450373COL1A1c.1930-46A>G (n.1930-46A>G)
n.279-46A>G
c.1012-46A>G (n.1012-46A>G)
c.1732-46A>G (n.1732-46A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192574T=CA2263917345COL1A1c.1930-46A= (n.1930-46A=)
n.279-46A=
c.1012-46A= (n.1012-46A=)
c.1732-46A= (n.1732-46A=)
17g.50192575G>ACA8645012COL1A1c.1930-47C>T (n.1930-47C>T)
n.279-47C>T
c.1012-47C>T (n.1012-47C>T)
c.1732-47C>T (n.1732-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192575G=CA2263917347COL1A1c.1930-47C= (n.1930-47C=)
n.279-47C=
c.1012-47C= (n.1012-47C=)
c.1732-47C= (n.1732-47C=)
17g.50192576_50192578delinsGAACA2263917349COL1A1c.1930-50_1930-48delinsTTC (n.1930-50_1930-48delinsTTC)
n.279-50_279-48delinsTTC
c.1012-50_1012-48delinsTTC (n.1012-50_1012-48delinsTTC)
c.1732-50_1732-48delinsTTC (n.1732-50_1732-48delinsTTC)
17g.50192577_50192578delCA8645013COL1A1c.1930-50_1930-49del (n.1930-50_1930-49del)
n.279-50_279-49del
c.1012-50_1012-49del (n.1012-50_1012-49del)
c.1732-50_1732-49del (n.1732-50_1732-49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192579G>ACA2638709024COL1A1c.1930-51C>T (n.1930-51C>T)
n.279-51C>T
c.1012-51C>T (n.1012-51C>T)
c.1732-51C>T (n.1732-51C>T)
 gnomAD v4
17g.50192581G>ACA2638709025COL1A1c.1930-53C>T (n.1930-53C>T)
n.279-53C>T
c.1012-53C>T (n.1012-53C>T)
c.1732-53C>T (n.1732-53C>T)
 gnomAD v4
17g.50192581G>CCA2263917353COL1A1c.1930-53C>G (n.1930-53C>G)
n.279-53C>G
c.1012-53C>G (n.1012-53C>G)
c.1732-53C>G (n.1732-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192581G=CA2263917352COL1A1c.1930-53C= (n.1930-53C=)
n.279-53C=
c.1012-53C= (n.1012-53C=)
c.1732-53C= (n.1732-53C=)
17g.50192583C=CA2263917355COL1A1c.1930-55G= (n.1930-55G=)
n.279-55G=
c.1012-55G= (n.1012-55G=)
c.1732-55G= (n.1732-55G=)
17g.50192583C>TCA291544234COL1A1c.1930-55G>A (n.1930-55G>A)
n.279-55G>A
c.1012-55G>A (n.1012-55G>A)
c.1732-55G>A (n.1732-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192584C>ACA291544236COL1A1c.1930-56G>T (n.1930-56G>T)
n.279-56G>T
c.1012-56G>T (n.1012-56G>T)
c.1732-56G>T (n.1732-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192584C=CA2263917358COL1A1c.1930-56G= (n.1930-56G=)
n.279-56G=
c.1012-56G= (n.1012-56G=)
c.1732-56G= (n.1732-56G=)
17g.50192585A>GCA2638709029COL1A1c.1929+55T>C (n.1929+55T>C)
n.278+55T>C
c.1011+55T>C (n.1011+55T>C)
c.1731+55T>C (n.1731+55T>C)
 gnomAD v4
17g.50192587A>GCA2576317477COL1A1c.1929+53T>C (n.1929+53T>C)
n.278+53T>C
c.1011+53T>C (n.1011+53T>C)
c.1731+53T>C (n.1731+53T>C)
17g.50192590G>ACA2638709032COL1A1c.1929+50C>T (n.1929+50C>T)
n.278+50C>T
c.1011+50C>T (n.1011+50C>T)
c.1731+50C>T (n.1731+50C>T)
 gnomAD v4
17g.50192590_50192592delinsGGTCA2263917361COL1A1c.1929+48_1929+50delinsACC (n.1929+48_1929+50delinsACC)
n.278+48_278+50delinsACC
c.1011+48_1011+50delinsACC (n.1011+48_1011+50delinsACC)
c.1731+48_1731+50delinsACC (n.1731+48_1731+50delinsACC)
17g.50192591G>ACA626485873COL1A1c.1929+49C>T (n.1929+49C>T)
n.278+49C>T
c.1011+49C>T (n.1011+49C>T)
c.1731+49C>T (n.1731+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192591G=CA2263917364COL1A1c.1929+49C= (n.1929+49C=)
n.278+49C=
c.1011+49C= (n.1011+49C=)
c.1731+49C= (n.1731+49C=)
17g.50192591G>TCA626485872COL1A1c.1929+49C>A (n.1929+49C>A)
n.278+49C>A
c.1011+49C>A (n.1011+49C>A)
c.1731+49C>A (n.1731+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192593_50192594delCA626485871COL1A1c.1929+48_1929+49del (n.1929+48_1929+49del)
n.278+48_278+49del
c.1011+48_1011+49del (n.1011+48_1011+49del)
c.1731+48_1731+49del (n.1731+48_1731+49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192593G>CCA2638709034COL1A1c.1929+47C>G (n.1929+47C>G)
n.278+47C>G
c.1011+47C>G (n.1011+47C>G)
c.1731+47C>G (n.1731+47C>G)
 gnomAD v4
17g.50192594T>CCA2576317478COL1A1c.1929+46A>G (n.1929+46A>G)
n.278+46A>G
c.1011+46A>G (n.1011+46A>G)
c.1731+46A>G (n.1731+46A>G)
 gnomAD v4
17g.50192599T>CCA772789487COL1A1c.1929+41A>G (n.1929+41A>G)
n.278+41A>G
c.1011+41A>G (n.1011+41A>G)
c.1731+41A>G (n.1731+41A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192599T=CA2263917368COL1A1c.1929+41A= (n.1929+41A=)
n.278+41A=
c.1011+41A= (n.1011+41A=)
c.1731+41A= (n.1731+41A=)
17g.50192600A=CA2263917371COL1A1c.1929+40T= (n.1929+40T=)
n.278+40T=
c.1011+40T= (n.1011+40T=)
c.1731+40T= (n.1731+40T=)
17g.50192600A>CCA2263917373COL1A1c.1929+40T>G (n.1929+40T>G)
n.278+40T>G
c.1011+40T>G (n.1011+40T>G)
c.1731+40T>G (n.1731+40T>G)
 dbSNP
17g.50192600A>TCA2638709036COL1A1c.1929+40T>A (n.1929+40T>A)
n.278+40T>A
c.1011+40T>A (n.1011+40T>A)
c.1731+40T>A (n.1731+40T>A)
 gnomAD v4
17g.50192601C>TCA2638709037COL1A1c.1929+39G>A (n.1929+39G>A)
n.278+39G>A
c.1011+39G>A (n.1011+39G>A)
c.1731+39G>A (n.1731+39G>A)
 gnomAD v4
17g.50192602C>ACA2638709038COL1A1c.1929+38G>T (n.1929+38G>T)
n.278+38G>T
c.1011+38G>T (n.1011+38G>T)
c.1731+38G>T (n.1731+38G>T)
 gnomAD v4
17g.50192603C>ACA2263917376COL1A1c.1929+37G>T (n.1929+37G>T)
n.278+37G>T
c.1011+37G>T (n.1011+37G>T)
c.1731+37G>T (n.1731+37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192603C=CA2263917374COL1A1c.1929+37G= (n.1929+37G=)
n.278+37G=
c.1011+37G= (n.1011+37G=)
c.1731+37G= (n.1731+37G=)
17g.50192603C>TCA2638709040COL1A1c.1929+37G>A (n.1929+37G>A)
n.278+37G>A
c.1011+37G>A (n.1011+37G>A)
c.1731+37G>A (n.1731+37G>A)
 gnomAD v4
17g.50192605T>CCA2638709042COL1A1c.1929+35A>G (n.1929+35A>G)
n.278+35A>G
c.1011+35A>G (n.1011+35A>G)
c.1731+35A>G (n.1731+35A>G)
 gnomAD v4
17g.50192605T>GCA2638709043COL1A1c.1929+35A>C (n.1929+35A>C)
n.278+35A>C
c.1011+35A>C (n.1011+35A>C)
c.1731+35A>C (n.1731+35A>C)
 gnomAD v4
17g.50192606A=CA2263917377COL1A1c.1929+34T= (n.1929+34T=)
n.278+34T=
c.1011+34T= (n.1011+34T=)
c.1731+34T= (n.1731+34T=)
17g.50192606A>CCA2263917378COL1A1c.1929+34T>G (n.1929+34T>G)
n.278+34T>G
c.1011+34T>G (n.1011+34T>G)
c.1731+34T>G (n.1731+34T>G)
 dbSNP
17g.50192609_50192610delinsTCCA2263917380COL1A1c.1929+30_1929+31delinsGA (n.1929+30_1929+31delinsGA)
n.278+30_278+31delinsGA
c.1011+30_1011+31delinsGA (n.1011+30_1011+31delinsGA)
c.1731+30_1731+31delinsGA (n.1731+30_1731+31delinsGA)
17g.50192610C=CA2263917385COL1A1c.1929+30G= (n.1929+30G=)
n.278+30G=
c.1011+30G= (n.1011+30G=)
c.1731+30G= (n.1731+30G=)
17g.50192610C>GCA2576317479COL1A1c.1929+30G>C (n.1929+30G>C)
n.278+30G>C
c.1011+30G>C (n.1011+30G>C)
c.1731+30G>C (n.1731+30G>C)
 gnomAD v4
17g.50192610C>TCA626485874COL1A1c.1929+30G>A (n.1929+30G>A)
n.278+30G>A
c.1011+30G>A (n.1011+30G>A)
c.1731+30G>A (n.1731+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192612delCA2263917384COL1A1c.1929+30del (n.1929+30del)
n.278+30del
c.1011+30del (n.1011+30del)
c.1731+30del (n.1731+30del)
 dbSNP
17g.50192611C=CA2263917387COL1A1c.1929+29G= (n.1929+29G=)
n.278+29G=
c.1011+29G= (n.1011+29G=)
c.1731+29G= (n.1731+29G=)
17g.50192611C>TCA8645014COL1A1c.1929+29G>A (n.1929+29G>A)
n.278+29G>A
c.1011+29G>A (n.1011+29G>A)
c.1731+29G>A (n.1731+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192612C=CA2263917392COL1A1c.1929+28G= (n.1929+28G=)
n.278+28G=
c.1011+28G= (n.1011+28G=)
c.1731+28G= (n.1731+28G=)
17g.50192612C>TCA626485875COL1A1c.1929+28G>A (n.1929+28G>A)
n.278+28G>A
c.1011+28G>A (n.1011+28G>A)
c.1731+28G>A (n.1731+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192613A=CA2263917395COL1A1c.1929+27T= (n.1929+27T=)
n.278+27T=
c.1011+27T= (n.1011+27T=)
c.1731+27T= (n.1731+27T=)
17g.50192613A>GCA8645015COL1A1c.1929+27T>C (n.1929+27T>C)
n.278+27T>C
c.1011+27T>C (n.1011+27T>C)
c.1731+27T>C (n.1731+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50192614G>ACA8645016COL1A1c.1929+26C>T (n.1929+26C>T)
n.278+26C>T
c.1011+26C>T (n.1011+26C>T)
c.1731+26C>T (n.1731+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192614G>CCA2638709050COL1A1c.1929+26C>G (n.1929+26C>G)
n.278+26C>G
c.1011+26C>G (n.1011+26C>G)
c.1731+26C>G (n.1731+26C>G)
 gnomAD v4
17g.50192614G=CA2263917397COL1A1c.1929+26C= (n.1929+26C=)
n.278+26C=
c.1011+26C= (n.1011+26C=)
c.1731+26C= (n.1731+26C=)
17g.50192615C=CA2263917399COL1A1c.1929+25G= (n.1929+25G=)
n.278+25G=
c.1011+25G= (n.1011+25G=)
c.1731+25G= (n.1731+25G=)
17g.50192615C>TCA291544241COL1A1c.1929+25G>A (n.1929+25G>A)
n.278+25G>A
c.1011+25G>A (n.1011+25G>A)
c.1731+25G>A (n.1731+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192618C=CA2263917403COL1A1c.1929+22G= (n.1929+22G=)
n.278+22G=
c.1011+22G= (n.1011+22G=)
c.1731+22G= (n.1731+22G=)
17g.50192618C>GCA626485876COL1A1c.1929+22G>C (n.1929+22G>C)
n.278+22G>C
c.1011+22G>C (n.1011+22G>C)
c.1731+22G>C (n.1731+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192619C=CA2263917405COL1A1c.1929+21G= (n.1929+21G=)
n.278+21G=
c.1011+21G= (n.1011+21G=)
c.1731+21G= (n.1731+21G=)
17g.50192619C>TCA291544242COL1A1c.1929+21G>A (n.1929+21G>A)
n.278+21G>A
c.1011+21G>A (n.1011+21G>A)
c.1731+21G>A (n.1731+21G>A)
 dbSNP
17g.50192621G>ACA2263917410COL1A1c.1929+19C>T (n.1929+19C>T)
n.278+19C>T
c.1011+19C>T (n.1011+19C>T)
c.1731+19C>T (n.1731+19C>T)
 dbSNP
17g.50192621G=CA2263917409COL1A1c.1929+19C= (n.1929+19C=)
n.278+19C=
c.1011+19C= (n.1011+19C=)
c.1731+19C= (n.1731+19C=)
17g.50192622A=CA2263917413COL1A1c.1929+18T= (n.1929+18T=)
n.278+18T=
c.1011+18T= (n.1011+18T=)
c.1731+18T= (n.1731+18T=)
17g.50192622A>CCA2263917412COL1A1c.1929+18T>G (n.1929+18T>G)
n.278+18T>G
c.1011+18T>G (n.1011+18T>G)
c.1731+18T>G (n.1731+18T>G)
 dbSNP
17g.50192623C=CA2263917415COL1A1c.1929+17G= (n.1929+17G=)
n.278+17G=
c.1011+17G= (n.1011+17G=)
c.1731+17G= (n.1731+17G=)
17g.50192623C>GCA626485877COL1A1c.1929+17G>C (n.1929+17G>C)
n.278+17G>C
c.1011+17G>C (n.1011+17G>C)
c.1731+17G>C (n.1731+17G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192624A=CA2263917422COL1A1c.1929+16T= (n.1929+16T=)
n.278+16T=
c.1011+16T= (n.1011+16T=)
c.1731+16T= (n.1731+16T=)
17g.50192624A>GCA2638709055COL1A1c.1929+16T>C (n.1929+16T>C)
n.278+16T>C
c.1011+16T>C (n.1011+16T>C)
c.1731+16T>C (n.1731+16T>C)
 gnomAD v4
17g.50192624A>TCA291544243COL1A1c.1929+16T>A (n.1929+16T>A)
n.278+16T>A
c.1011+16T>A (n.1011+16T>A)
c.1731+16T>A (n.1731+16T>A)
 dbSNP
17g.50192625G>TCA2733845852COL1A1c.1929+15C>A (n.1929+15C>A)
n.278+15C>A
c.1011+15C>A (n.1011+15C>A)
c.1731+15C>A (n.1731+15C>A)
 dbSNP
17g.50192627C>TCA2576317482COL1A1c.1929+13G>A (n.1929+13G>A)
n.278+13G>A
c.1011+13G>A (n.1011+13G>A)
c.1731+13G>A (n.1731+13G>A)
 gnomAD v4
17g.50192628A=CA2263917424COL1A1c.1929+12T= (n.1929+12T=)
n.278+12T=
c.1011+12T= (n.1011+12T=)
c.1731+12T= (n.1731+12T=)
17g.50192628A>CCA2576317483COL1A1c.1929+12T>G (n.1929+12T>G)
n.278+12T>G
c.1011+12T>G (n.1011+12T>G)
c.1731+12T>G (n.1731+12T>G)
17g.50192628A>GCA772789509COL1A1c.1929+12T>C (n.1929+12T>C)
n.278+12T>C
c.1011+12T>C (n.1011+12T>C)
c.1731+12T>C (n.1731+12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192629T>CCA626485878COL1A1c.1929+11A>G (n.1929+11A>G)
n.278+11A>G
c.1011+11A>G (n.1011+11A>G)
c.1731+11A>G (n.1731+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192629T=CA2263917426COL1A1c.1929+11A= (n.1929+11A=)
n.278+11A=
c.1011+11A= (n.1011+11A=)
c.1731+11A= (n.1731+11A=)
17g.50192630G>ACA626485879COL1A1c.1929+10C>T (n.1929+10C>T)
n.278+10C>T
c.1011+10C>T (n.1011+10C>T)
c.1731+10C>T (n.1731+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192630G=CA2263917428COL1A1c.1929+10C= (n.1929+10C=)
n.278+10C=
c.1011+10C= (n.1011+10C=)
c.1731+10C= (n.1731+10C=)
17g.50192633G>ACA626485880COL1A1c.1929+7C>T (n.1929+7C>T)
n.278+7C>T
c.1011+7C>T (n.1011+7C>T)
c.1731+7C>T (n.1731+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192633G=CA2263917431COL1A1c.1929+7C= (n.1929+7C=)
n.278+7C=
c.1011+7C= (n.1011+7C=)
c.1731+7C= (n.1731+7C=)
17g.50192633G>TCA8645017COL1A1c.1929+7C>A (n.1929+7C>A)
n.278+7C>A
c.1011+7C>A (n.1011+7C>A)
c.1731+7C>A (n.1731+7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192634C>ACA8645018COL1A1c.1929+6G>T (n.1929+6G>T)
n.278+6G>T
c.1011+6G>T (n.1011+6G>T)
c.1731+6G>T (n.1731+6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192634C=CA2263917434COL1A1c.1929+6G= (n.1929+6G=)
n.278+6G=
c.1011+6G= (n.1011+6G=)
c.1731+6G= (n.1731+6G=)
17g.50192635_50192640delCA2697560404COL1A1c.1929+1_1929+6del
n.278+1_278+6del
c.1011+1_1011+6del
c.1731+1_1731+6del
 ClinVar
17g.50192636T>ACA2638709067COL1A1c.1929+4A>T (n.1929+4A>T)
n.278+4A>T
c.1011+4A>T (n.1011+4A>T)
c.1731+4A>T (n.1731+4A>T)
 gnomAD v4
17g.50192636T>GCA291544248COL1A1c.1929+4A>C (n.1929+4A>C)
n.278+4A>C
c.1011+4A>C (n.1011+4A>C)
c.1731+4A>C (n.1731+4A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192636T=CA2263917437COL1A1c.1929+4A= (n.1929+4A=)
n.278+4A=
c.1011+4A= (n.1011+4A=)
c.1731+4A= (n.1731+4A=)
17g.50192637C>ACA2638709068COL1A1c.1929+3G>T (n.1929+3G>T)
n.278+3G>T
c.1011+3G>T (n.1011+3G>T)
c.1731+3G>T (n.1731+3G>T)
 gnomAD v4
17g.50192637C>TCA2638709069COL1A1c.1929+3G>A (n.1929+3G>A)
n.278+3G>A
c.1011+3G>A (n.1011+3G>A)
c.1731+3G>A (n.1731+3G>A)
 gnomAD v4
17g.50192638A>CCA400213565COL1A1c.1929+2T>G (n.1929+2T>G)
n.278+2T>G
c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
c.1731+2T>G (n.1731+2T>G)
17g.50192638A>GCA400213569COL1A1c.1929+2T>C (n.1929+2T>C)
n.278+2T>C
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
c.1731+2T>C (n.1731+2T>C)
17g.50192638A>TCA400213570COL1A1c.1929+2T>A (n.1929+2T>A)
n.278+2T>A
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
c.1731+2T>A (n.1731+2T>A)
17g.50192639C>ACA400213576COL1A1c.1929+1G>T (n.1929+1G>T)
n.278+1G>T
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
c.1731+1G>T (n.1731+1G>T)
17g.50192639C=CA2263917444COL1A1c.1929+1G= (n.1929+1G=)
n.278+1G=
c.1011+1G= (n.1011+1G=)
c.1731+1G= (n.1731+1G=)
17g.50192639C>GCA400213578COL1A1c.1929+1G>C (n.1929+1G>C)
n.278+1G>C
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
c.1731+1G>C (n.1731+1G>C)
17g.50192639C>TCA400213575COL1A1c.1929+1G>A (n.1929+1G>A)
n.278+1G>A
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
c.1731+1G>A (n.1731+1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50192640C>ACA400213580COL1A1c.1929G>T (p.Gln643His)
n.278G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1731G>T (p.Gln577His)
17g.50192640C>GCA400213584COL1A1c.1929G>C (p.Gln643His)
n.278G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1731G>C (p.Gln577His)
17g.50192640C>TCA500847859COL1A1c.1929G>A (p.Gln643=)
n.278G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1731G>A (p.Gln577=)
17g.50192641T>ACA400213587COL1A1c.1928A>T (p.Gln643Leu)
n.277A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
17g.50192641T>CCA400213589COL1A1c.1928A>G (p.Gln643Arg)
n.277A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
17g.50192641T>GCA400213594COL1A1c.1928A>C (p.Gln643Pro)
n.277A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
17g.50192642G>ACA400213598COL1A1c.1927C>T (p.Gln643Ter)
n.276C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
17g.50192642G>CCA400213602COL1A1c.1927C>G (p.Gln643Glu)
n.276C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
17g.50192642G>TCA400213604COL1A1c.1927C>A (p.Gln643Lys)
n.276C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
17g.50192643G>ACA500847861COL1A1c.1926C>T (p.Phe642=)
n.275C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.1728C>T (p.Phe576=)
 COSMIC
17g.50192643G>CCA400213607COL1A1c.1926C>G (p.Phe642Leu)
n.275C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
17g.50192643G>TCA400213609COL1A1c.1926C>A (p.Phe642Leu)
n.275C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
 gnomAD v4
17g.50192644A=CA2263917449COL1A1c.1925T= (p.Phe642=)
n.274T=
c.1007T= (p.Phe336=)
c.1727T= (p.Phe576=)
17g.50192644A>CCA400213613COL1A1c.1925T>G (p.Phe642Cys)
n.274T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
17g.50192644A>GCA8645019COL1A1c.1925T>C (p.Phe642Ser)
n.274T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192644A>TCA400213632COL1A1c.1925T>A (p.Phe642Tyr)
n.274T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192645delCA2697560405COL1A1c.1925del (p.Phe642SerfsTer?)
n.274del
c.1007del (p.Phe336SerfsTer?)
c.1727del (p.Phe576SerfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched