Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50192532_50192642del | CA2809757290 | COL1A1 | c.1929+2_1930del n.278+2_279del c.1011+2_1012del c.1731+2_1732del | |
17 | g.50192529C>A | CA400213512 | COL1A1 | c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) n.279-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) | |
17 | g.50192529C= | CA2263917301 | COL1A1 | c.1930-1G= (n.1930-1G=) n.279-1G= c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.1732-1G= (n.1732-1G=) | |
17 | g.50192529C>G | CA400213517 | COL1A1 | c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) n.279-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) | |
17 | g.50192529C>T | CA400213514 | COL1A1 | c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) n.279-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192530T>A | CA400213518 | COL1A1 | c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) n.279-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) | |
17 | g.50192530T>C | CA400213520 | COL1A1 | c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) n.279-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192530T>G | CA400213521 | COL1A1 | c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) n.279-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) | |
17 | g.50192531G>A | CA2809757293 | COL1A1 | c.1930-3C>T (n.1930-3C>T) n.279-3C>T c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.1732-3C>T (n.1732-3C>T) | |
17 | g.50192532T>C | CA2638708968 | COL1A1 | c.1930-4A>G (n.1930-4A>G) n.279-4A>G c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.1732-4A>G (n.1732-4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192533A= | CA2263917303 | COL1A1 | c.1930-5T= (n.1930-5T=) n.279-5T= c.1012-5T= (n.1012-5T=) c.1732-5T= (n.1732-5T=) | |
17 | g.50192533A>C | CA2638708971 | COL1A1 | c.1930-5T>G (n.1930-5T>G) n.279-5T>G c.1012-5T>G (n.1012-5T>G) c.1732-5T>G (n.1732-5T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192533A>G | CA8645003 | COL1A1 | c.1930-5T>C (n.1930-5T>C) n.279-5T>C c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.1732-5T>C (n.1732-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50192534G>A | CA291544222 | COL1A1 | c.1930-6C>T (n.1930-6C>T) n.279-6C>T c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) c.1732-6C>T (n.1732-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192534G= | CA2263917305 | COL1A1 | c.1930-6C= (n.1930-6C=) n.279-6C= c.1012-6C= (n.1012-6C=) c.1732-6C= (n.1732-6C=) | |
17 | g.50192535G>A | CA2638708974 | COL1A1 | c.1930-7C>T (n.1930-7C>T) n.279-7C>T c.1012-7C>T (n.1012-7C>T) c.1732-7C>T (n.1732-7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192536T>A | CA984450360 | COL1A1 | c.1930-8A>T (n.1930-8A>T) n.279-8A>T c.1012-8A>T (n.1012-8A>T) c.1732-8A>T (n.1732-8A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192539del | CA2576317472 | COL1A1 | c.1930-9del (n.1930-9del) n.279-9del c.1012-9del (n.1012-9del) c.1732-9del (n.1732-9del) | |
17 | g.50192539G>A | CA2263917308 | COL1A1 | c.1930-11C>T (n.1930-11C>T) n.279-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.1732-11C>T (n.1732-11C>T) | dbSNP |
17 | g.50192539G= | CA2263917307 | COL1A1 | c.1930-11C= (n.1930-11C=) n.279-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.1732-11C= (n.1732-11C=) | |
17 | g.50192540A>G | CA2638708975 | COL1A1 | c.1930-12T>C (n.1930-12T>C) n.279-12T>C c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.1732-12T>C (n.1732-12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192541A= | CA2263917309 | COL1A1 | c.1930-13T= (n.1930-13T=) n.279-13T= c.1012-13T= (n.1012-13T=) c.1732-13T= (n.1732-13T=) | |
17 | g.50192541_50192542insG | CA2263917314 | COL1A1 | c.1930-14_1930-13insC (n.1930-14_1930-13insC) n.279-14_279-13insC c.1012-14_1012-13insC (n.1012-14_1012-13insC) c.1732-14_1732-13insC (n.1732-14_1732-13insC) | dbSNP |
17 | g.50192542A= | CA2263917317 | COL1A1 | c.1930-14T= (n.1930-14T=) n.279-14T= c.1012-14T= (n.1012-14T=) c.1732-14T= (n.1732-14T=) | |
17 | g.50192542A>C | CA2581314538 | COL1A1 | c.1930-14T>G (n.1930-14T>G) n.279-14T>G c.1012-14T>G (n.1012-14T>G) c.1732-14T>G (n.1732-14T>G) | |
17 | g.50192542A>G | CA8645004 | COL1A1 | c.1930-14T>C (n.1930-14T>C) n.279-14T>C c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.1732-14T>C (n.1732-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192542A>T | CA2581314539 | COL1A1 | c.1930-14T>A (n.1930-14T>A) n.279-14T>A c.1012-14T>A (n.1012-14T>A) c.1732-14T>A (n.1732-14T>A) | |
17 | g.50192542_50192544delinsATG | CA2263917315 | COL1A1 | c.1930-16_1930-14delinsCAT (n.1930-16_1930-14delinsCAT) n.279-16_279-14delinsCAT c.1012-16_1012-14delinsCAT (n.1012-16_1012-14delinsCAT) c.1732-16_1732-14delinsCAT (n.1732-16_1732-14delinsCAT) | |
17 | g.50192543T>C | CA8645005 | COL1A1 | c.1930-15A>G (n.1930-15A>G) n.279-15A>G c.1012-15A>G (n.1012-15A>G) c.1732-15A>G (n.1732-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192543T= | CA2263917319 | COL1A1 | c.1930-15A= (n.1930-15A=) n.279-15A= c.1012-15A= (n.1012-15A=) c.1732-15A= (n.1732-15A=) | |
17 | g.50192543_50192544del | CA2263917318 | COL1A1 | c.1930-16_1930-15del (n.1930-16_1930-15del) n.279-16_279-15del c.1012-16_1012-15del (n.1012-16_1012-15del) c.1732-16_1732-15del (n.1732-16_1732-15del) | dbSNP |
17 | g.50192544G>A | CA8645006 | COL1A1 | c.1930-16C>T (n.1930-16C>T) n.279-16C>T c.1012-16C>T (n.1012-16C>T) c.1732-16C>T (n.1732-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192544G>C | CA8645007 | COL1A1 | c.1930-16C>G (n.1930-16C>G) n.279-16C>G c.1012-16C>G (n.1012-16C>G) c.1732-16C>G (n.1732-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192544G= | CA2263917325 | COL1A1 | c.1930-16C= (n.1930-16C=) n.279-16C= c.1012-16C= (n.1012-16C=) c.1732-16C= (n.1732-16C=) | |
17 | g.50192544G>T | CA2638708992 | COL1A1 | c.1930-16C>A (n.1930-16C>A) n.279-16C>A c.1012-16C>A (n.1012-16C>A) c.1732-16C>A (n.1732-16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192545G>C | CA772789457 | COL1A1 | c.1930-17C>G (n.1930-17C>G) n.279-17C>G c.1012-17C>G (n.1012-17C>G) c.1732-17C>G (n.1732-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192545G= | CA2263917328 | COL1A1 | c.1930-17C= (n.1930-17C=) n.279-17C= c.1012-17C= (n.1012-17C=) c.1732-17C= (n.1732-17C=) | |
17 | g.50192545G>T | CA291544227 | COL1A1 | c.1930-17C>A (n.1930-17C>A) n.279-17C>A c.1012-17C>A (n.1012-17C>A) c.1732-17C>A (n.1732-17C>A) | dbSNP |
17 | g.50192545_50192557delinsGGGGAAGAAGGGA | CA2263917330 | COL1A1 | c.1930-29_1930-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1930-29_1930-17delinsTCCCTTCTTCCCC) n.279-29_279-17delinsTCCCTTCTTCCCC c.1012-29_1012-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1012-29_1012-17delinsTCCCTTCTTCCCC) c.1732-29_1732-17delinsTCCCTTCTTCCCC (n.1732-29_1732-17delinsTCCCTTCTTCCCC) | |
17 | g.50192546G>A | CA2638709001 | COL1A1 | c.1930-18C>T (n.1930-18C>T) n.279-18C>T c.1012-18C>T (n.1012-18C>T) c.1732-18C>T (n.1732-18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192552_50192563del | CA915950608 | COL1A1 | c.1930-29_1930-18del (n.1930-29_1930-18del) n.279-29_279-18del c.1012-29_1012-18del (n.1012-29_1012-18del) c.1732-29_1732-18del (n.1732-29_1732-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192547G>A | CA8645008 | COL1A1 | c.1930-19C>T (n.1930-19C>T) n.279-19C>T c.1012-19C>T (n.1012-19C>T) c.1732-19C>T (n.1732-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192547G= | CA2263917332 | COL1A1 | c.1930-19C= (n.1930-19C=) n.279-19C= c.1012-19C= (n.1012-19C=) c.1732-19C= (n.1732-19C=) | |
17 | g.50192553A= | CA2263917334 | COL1A1 | c.1930-25T= (n.1930-25T=) n.279-25T= c.1012-25T= (n.1012-25T=) c.1732-25T= (n.1732-25T=) | |
17 | g.50192553A>T | CA8645009 | COL1A1 | c.1930-25T>A (n.1930-25T>A) n.279-25T>A c.1012-25T>A (n.1012-25T>A) c.1732-25T>A (n.1732-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192557A>G | CA2638709006 | COL1A1 | c.1930-29T>C (n.1930-29T>C) n.279-29T>C c.1012-29T>C (n.1012-29T>C) c.1732-29T>C (n.1732-29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192558G>A | CA2638709007 | COL1A1 | c.1930-30C>T (n.1930-30C>T) n.279-30C>T c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.1732-30C>T (n.1732-30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192560G>A | CA8645010 | COL1A1 | c.1930-32C>T (n.1930-32C>T) n.279-32C>T c.1012-32C>T (n.1012-32C>T) c.1732-32C>T (n.1732-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192560G= | CA2263917336 | COL1A1 | c.1930-32C= (n.1930-32C=) n.279-32C= c.1012-32C= (n.1012-32C=) c.1732-32C= (n.1732-32C=) | |
17 | g.50192562A>G | CA2576317473 | COL1A1 | c.1930-34T>C (n.1930-34T>C) n.279-34T>C c.1012-34T>C (n.1012-34T>C) c.1732-34T>C (n.1732-34T>C) | |
17 | g.50192564G>T | CA2638709012 | COL1A1 | c.1930-36C>A (n.1930-36C>A) n.279-36C>A c.1012-36C>A (n.1012-36C>A) c.1732-36C>A (n.1732-36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192567T>C | CA2576317474 | COL1A1 | c.1930-39A>G (n.1930-39A>G) n.279-39A>G c.1012-39A>G (n.1012-39A>G) c.1732-39A>G (n.1732-39A>G) | |
17 | g.50192568A= | CA2263917338 | COL1A1 | c.1930-40T= (n.1930-40T=) n.279-40T= c.1012-40T= (n.1012-40T=) c.1732-40T= (n.1732-40T=) | |
17 | g.50192568A>T | CA626485870 | COL1A1 | c.1930-40T>A (n.1930-40T>A) n.279-40T>A c.1012-40T>A (n.1012-40T>A) c.1732-40T>A (n.1732-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192569G>A | CA291544231 | COL1A1 | c.1930-41C>T (n.1930-41C>T) n.279-41C>T c.1012-41C>T (n.1012-41C>T) c.1732-41C>T (n.1732-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192569G= | CA2263917340 | COL1A1 | c.1930-41C= (n.1930-41C=) n.279-41C= c.1012-41C= (n.1012-41C=) c.1732-41C= (n.1732-41C=) | |
17 | g.50192572T>A | CA772789464 | COL1A1 | c.1930-44A>T (n.1930-44A>T) n.279-44A>T c.1012-44A>T (n.1012-44A>T) c.1732-44A>T (n.1732-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192572T>C | CA8645011 | COL1A1 | c.1930-44A>G (n.1930-44A>G) n.279-44A>G c.1012-44A>G (n.1012-44A>G) c.1732-44A>G (n.1732-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192572T= | CA2263917342 | COL1A1 | c.1930-44A= (n.1930-44A=) n.279-44A= c.1012-44A= (n.1012-44A=) c.1732-44A= (n.1732-44A=) | |
17 | g.50192574T>C | CA984450373 | COL1A1 | c.1930-46A>G (n.1930-46A>G) n.279-46A>G c.1012-46A>G (n.1012-46A>G) c.1732-46A>G (n.1732-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192574T= | CA2263917345 | COL1A1 | c.1930-46A= (n.1930-46A=) n.279-46A= c.1012-46A= (n.1012-46A=) c.1732-46A= (n.1732-46A=) | |
17 | g.50192575G>A | CA8645012 | COL1A1 | c.1930-47C>T (n.1930-47C>T) n.279-47C>T c.1012-47C>T (n.1012-47C>T) c.1732-47C>T (n.1732-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192575G= | CA2263917347 | COL1A1 | c.1930-47C= (n.1930-47C=) n.279-47C= c.1012-47C= (n.1012-47C=) c.1732-47C= (n.1732-47C=) | |
17 | g.50192576_50192578delinsGAA | CA2263917349 | COL1A1 | c.1930-50_1930-48delinsTTC (n.1930-50_1930-48delinsTTC) n.279-50_279-48delinsTTC c.1012-50_1012-48delinsTTC (n.1012-50_1012-48delinsTTC) c.1732-50_1732-48delinsTTC (n.1732-50_1732-48delinsTTC) | |
17 | g.50192577_50192578del | CA8645013 | COL1A1 | c.1930-50_1930-49del (n.1930-50_1930-49del) n.279-50_279-49del c.1012-50_1012-49del (n.1012-50_1012-49del) c.1732-50_1732-49del (n.1732-50_1732-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192579G>A | CA2638709024 | COL1A1 | c.1930-51C>T (n.1930-51C>T) n.279-51C>T c.1012-51C>T (n.1012-51C>T) c.1732-51C>T (n.1732-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192581G>A | CA2638709025 | COL1A1 | c.1930-53C>T (n.1930-53C>T) n.279-53C>T c.1012-53C>T (n.1012-53C>T) c.1732-53C>T (n.1732-53C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192581G>C | CA2263917353 | COL1A1 | c.1930-53C>G (n.1930-53C>G) n.279-53C>G c.1012-53C>G (n.1012-53C>G) c.1732-53C>G (n.1732-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192581G= | CA2263917352 | COL1A1 | c.1930-53C= (n.1930-53C=) n.279-53C= c.1012-53C= (n.1012-53C=) c.1732-53C= (n.1732-53C=) | |
17 | g.50192583C= | CA2263917355 | COL1A1 | c.1930-55G= (n.1930-55G=) n.279-55G= c.1012-55G= (n.1012-55G=) c.1732-55G= (n.1732-55G=) | |
17 | g.50192583C>T | CA291544234 | COL1A1 | c.1930-55G>A (n.1930-55G>A) n.279-55G>A c.1012-55G>A (n.1012-55G>A) c.1732-55G>A (n.1732-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192584C>A | CA291544236 | COL1A1 | c.1930-56G>T (n.1930-56G>T) n.279-56G>T c.1012-56G>T (n.1012-56G>T) c.1732-56G>T (n.1732-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192584C= | CA2263917358 | COL1A1 | c.1930-56G= (n.1930-56G=) n.279-56G= c.1012-56G= (n.1012-56G=) c.1732-56G= (n.1732-56G=) | |
17 | g.50192585A>G | CA2638709029 | COL1A1 | c.1929+55T>C (n.1929+55T>C) n.278+55T>C c.1011+55T>C (n.1011+55T>C) c.1731+55T>C (n.1731+55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192587A>G | CA2576317477 | COL1A1 | c.1929+53T>C (n.1929+53T>C) n.278+53T>C c.1011+53T>C (n.1011+53T>C) c.1731+53T>C (n.1731+53T>C) | |
17 | g.50192590G>A | CA2638709032 | COL1A1 | c.1929+50C>T (n.1929+50C>T) n.278+50C>T c.1011+50C>T (n.1011+50C>T) c.1731+50C>T (n.1731+50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192590_50192592delinsGGT | CA2263917361 | COL1A1 | c.1929+48_1929+50delinsACC (n.1929+48_1929+50delinsACC) n.278+48_278+50delinsACC c.1011+48_1011+50delinsACC (n.1011+48_1011+50delinsACC) c.1731+48_1731+50delinsACC (n.1731+48_1731+50delinsACC) | |
17 | g.50192591G>A | CA626485873 | COL1A1 | c.1929+49C>T (n.1929+49C>T) n.278+49C>T c.1011+49C>T (n.1011+49C>T) c.1731+49C>T (n.1731+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192591G= | CA2263917364 | COL1A1 | c.1929+49C= (n.1929+49C=) n.278+49C= c.1011+49C= (n.1011+49C=) c.1731+49C= (n.1731+49C=) | |
17 | g.50192591G>T | CA626485872 | COL1A1 | c.1929+49C>A (n.1929+49C>A) n.278+49C>A c.1011+49C>A (n.1011+49C>A) c.1731+49C>A (n.1731+49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192593_50192594del | CA626485871 | COL1A1 | c.1929+48_1929+49del (n.1929+48_1929+49del) n.278+48_278+49del c.1011+48_1011+49del (n.1011+48_1011+49del) c.1731+48_1731+49del (n.1731+48_1731+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192593G>C | CA2638709034 | COL1A1 | c.1929+47C>G (n.1929+47C>G) n.278+47C>G c.1011+47C>G (n.1011+47C>G) c.1731+47C>G (n.1731+47C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192594T>C | CA2576317478 | COL1A1 | c.1929+46A>G (n.1929+46A>G) n.278+46A>G c.1011+46A>G (n.1011+46A>G) c.1731+46A>G (n.1731+46A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192599T>C | CA772789487 | COL1A1 | c.1929+41A>G (n.1929+41A>G) n.278+41A>G c.1011+41A>G (n.1011+41A>G) c.1731+41A>G (n.1731+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192599T= | CA2263917368 | COL1A1 | c.1929+41A= (n.1929+41A=) n.278+41A= c.1011+41A= (n.1011+41A=) c.1731+41A= (n.1731+41A=) | |
17 | g.50192600A= | CA2263917371 | COL1A1 | c.1929+40T= (n.1929+40T=) n.278+40T= c.1011+40T= (n.1011+40T=) c.1731+40T= (n.1731+40T=) | |
17 | g.50192600A>C | CA2263917373 | COL1A1 | c.1929+40T>G (n.1929+40T>G) n.278+40T>G c.1011+40T>G (n.1011+40T>G) c.1731+40T>G (n.1731+40T>G) | dbSNP |
17 | g.50192600A>T | CA2638709036 | COL1A1 | c.1929+40T>A (n.1929+40T>A) n.278+40T>A c.1011+40T>A (n.1011+40T>A) c.1731+40T>A (n.1731+40T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192601C>T | CA2638709037 | COL1A1 | c.1929+39G>A (n.1929+39G>A) n.278+39G>A c.1011+39G>A (n.1011+39G>A) c.1731+39G>A (n.1731+39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192602C>A | CA2638709038 | COL1A1 | c.1929+38G>T (n.1929+38G>T) n.278+38G>T c.1011+38G>T (n.1011+38G>T) c.1731+38G>T (n.1731+38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192603C>A | CA2263917376 | COL1A1 | c.1929+37G>T (n.1929+37G>T) n.278+37G>T c.1011+37G>T (n.1011+37G>T) c.1731+37G>T (n.1731+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192603C= | CA2263917374 | COL1A1 | c.1929+37G= (n.1929+37G=) n.278+37G= c.1011+37G= (n.1011+37G=) c.1731+37G= (n.1731+37G=) | |
17 | g.50192603C>T | CA2638709040 | COL1A1 | c.1929+37G>A (n.1929+37G>A) n.278+37G>A c.1011+37G>A (n.1011+37G>A) c.1731+37G>A (n.1731+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192605T>C | CA2638709042 | COL1A1 | c.1929+35A>G (n.1929+35A>G) n.278+35A>G c.1011+35A>G (n.1011+35A>G) c.1731+35A>G (n.1731+35A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192605T>G | CA2638709043 | COL1A1 | c.1929+35A>C (n.1929+35A>C) n.278+35A>C c.1011+35A>C (n.1011+35A>C) c.1731+35A>C (n.1731+35A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192606A= | CA2263917377 | COL1A1 | c.1929+34T= (n.1929+34T=) n.278+34T= c.1011+34T= (n.1011+34T=) c.1731+34T= (n.1731+34T=) | |
17 | g.50192606A>C | CA2263917378 | COL1A1 | c.1929+34T>G (n.1929+34T>G) n.278+34T>G c.1011+34T>G (n.1011+34T>G) c.1731+34T>G (n.1731+34T>G) | dbSNP |
17 | g.50192609_50192610delinsTC | CA2263917380 | COL1A1 | c.1929+30_1929+31delinsGA (n.1929+30_1929+31delinsGA) n.278+30_278+31delinsGA c.1011+30_1011+31delinsGA (n.1011+30_1011+31delinsGA) c.1731+30_1731+31delinsGA (n.1731+30_1731+31delinsGA) | |
17 | g.50192610C= | CA2263917385 | COL1A1 | c.1929+30G= (n.1929+30G=) n.278+30G= c.1011+30G= (n.1011+30G=) c.1731+30G= (n.1731+30G=) | |
17 | g.50192610C>G | CA2576317479 | COL1A1 | c.1929+30G>C (n.1929+30G>C) n.278+30G>C c.1011+30G>C (n.1011+30G>C) c.1731+30G>C (n.1731+30G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192610C>T | CA626485874 | COL1A1 | c.1929+30G>A (n.1929+30G>A) n.278+30G>A c.1011+30G>A (n.1011+30G>A) c.1731+30G>A (n.1731+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192612del | CA2263917384 | COL1A1 | c.1929+30del (n.1929+30del) n.278+30del c.1011+30del (n.1011+30del) c.1731+30del (n.1731+30del) | dbSNP |
17 | g.50192611C= | CA2263917387 | COL1A1 | c.1929+29G= (n.1929+29G=) n.278+29G= c.1011+29G= (n.1011+29G=) c.1731+29G= (n.1731+29G=) | |
17 | g.50192611C>T | CA8645014 | COL1A1 | c.1929+29G>A (n.1929+29G>A) n.278+29G>A c.1011+29G>A (n.1011+29G>A) c.1731+29G>A (n.1731+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192612C= | CA2263917392 | COL1A1 | c.1929+28G= (n.1929+28G=) n.278+28G= c.1011+28G= (n.1011+28G=) c.1731+28G= (n.1731+28G=) | |
17 | g.50192612C>T | CA626485875 | COL1A1 | c.1929+28G>A (n.1929+28G>A) n.278+28G>A c.1011+28G>A (n.1011+28G>A) c.1731+28G>A (n.1731+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192613A= | CA2263917395 | COL1A1 | c.1929+27T= (n.1929+27T=) n.278+27T= c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.1731+27T= (n.1731+27T=) | |
17 | g.50192613A>G | CA8645015 | COL1A1 | c.1929+27T>C (n.1929+27T>C) n.278+27T>C c.1011+27T>C (n.1011+27T>C) c.1731+27T>C (n.1731+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50192614G>A | CA8645016 | COL1A1 | c.1929+26C>T (n.1929+26C>T) n.278+26C>T c.1011+26C>T (n.1011+26C>T) c.1731+26C>T (n.1731+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192614G>C | CA2638709050 | COL1A1 | c.1929+26C>G (n.1929+26C>G) n.278+26C>G c.1011+26C>G (n.1011+26C>G) c.1731+26C>G (n.1731+26C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192614G= | CA2263917397 | COL1A1 | c.1929+26C= (n.1929+26C=) n.278+26C= c.1011+26C= (n.1011+26C=) c.1731+26C= (n.1731+26C=) | |
17 | g.50192615C= | CA2263917399 | COL1A1 | c.1929+25G= (n.1929+25G=) n.278+25G= c.1011+25G= (n.1011+25G=) c.1731+25G= (n.1731+25G=) | |
17 | g.50192615C>T | CA291544241 | COL1A1 | c.1929+25G>A (n.1929+25G>A) n.278+25G>A c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.1731+25G>A (n.1731+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192618C= | CA2263917403 | COL1A1 | c.1929+22G= (n.1929+22G=) n.278+22G= c.1011+22G= (n.1011+22G=) c.1731+22G= (n.1731+22G=) | |
17 | g.50192618C>G | CA626485876 | COL1A1 | c.1929+22G>C (n.1929+22G>C) n.278+22G>C c.1011+22G>C (n.1011+22G>C) c.1731+22G>C (n.1731+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192619C= | CA2263917405 | COL1A1 | c.1929+21G= (n.1929+21G=) n.278+21G= c.1011+21G= (n.1011+21G=) c.1731+21G= (n.1731+21G=) | |
17 | g.50192619C>T | CA291544242 | COL1A1 | c.1929+21G>A (n.1929+21G>A) n.278+21G>A c.1011+21G>A (n.1011+21G>A) c.1731+21G>A (n.1731+21G>A) | dbSNP |
17 | g.50192621G>A | CA2263917410 | COL1A1 | c.1929+19C>T (n.1929+19C>T) n.278+19C>T c.1011+19C>T (n.1011+19C>T) c.1731+19C>T (n.1731+19C>T) | dbSNP |
17 | g.50192621G= | CA2263917409 | COL1A1 | c.1929+19C= (n.1929+19C=) n.278+19C= c.1011+19C= (n.1011+19C=) c.1731+19C= (n.1731+19C=) | |
17 | g.50192622A= | CA2263917413 | COL1A1 | c.1929+18T= (n.1929+18T=) n.278+18T= c.1011+18T= (n.1011+18T=) c.1731+18T= (n.1731+18T=) | |
17 | g.50192622A>C | CA2263917412 | COL1A1 | c.1929+18T>G (n.1929+18T>G) n.278+18T>G c.1011+18T>G (n.1011+18T>G) c.1731+18T>G (n.1731+18T>G) | dbSNP |
17 | g.50192623C= | CA2263917415 | COL1A1 | c.1929+17G= (n.1929+17G=) n.278+17G= c.1011+17G= (n.1011+17G=) c.1731+17G= (n.1731+17G=) | |
17 | g.50192623C>G | CA626485877 | COL1A1 | c.1929+17G>C (n.1929+17G>C) n.278+17G>C c.1011+17G>C (n.1011+17G>C) c.1731+17G>C (n.1731+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192624A= | CA2263917422 | COL1A1 | c.1929+16T= (n.1929+16T=) n.278+16T= c.1011+16T= (n.1011+16T=) c.1731+16T= (n.1731+16T=) | |
17 | g.50192624A>G | CA2638709055 | COL1A1 | c.1929+16T>C (n.1929+16T>C) n.278+16T>C c.1011+16T>C (n.1011+16T>C) c.1731+16T>C (n.1731+16T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192624A>T | CA291544243 | COL1A1 | c.1929+16T>A (n.1929+16T>A) n.278+16T>A c.1011+16T>A (n.1011+16T>A) c.1731+16T>A (n.1731+16T>A) | dbSNP |
17 | g.50192625G>T | CA2733845852 | COL1A1 | c.1929+15C>A (n.1929+15C>A) n.278+15C>A c.1011+15C>A (n.1011+15C>A) c.1731+15C>A (n.1731+15C>A) | dbSNP |
17 | g.50192627C>T | CA2576317482 | COL1A1 | c.1929+13G>A (n.1929+13G>A) n.278+13G>A c.1011+13G>A (n.1011+13G>A) c.1731+13G>A (n.1731+13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192628A= | CA2263917424 | COL1A1 | c.1929+12T= (n.1929+12T=) n.278+12T= c.1011+12T= (n.1011+12T=) c.1731+12T= (n.1731+12T=) | |
17 | g.50192628A>C | CA2576317483 | COL1A1 | c.1929+12T>G (n.1929+12T>G) n.278+12T>G c.1011+12T>G (n.1011+12T>G) c.1731+12T>G (n.1731+12T>G) | |
17 | g.50192628A>G | CA772789509 | COL1A1 | c.1929+12T>C (n.1929+12T>C) n.278+12T>C c.1011+12T>C (n.1011+12T>C) c.1731+12T>C (n.1731+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192629T>C | CA626485878 | COL1A1 | c.1929+11A>G (n.1929+11A>G) n.278+11A>G c.1011+11A>G (n.1011+11A>G) c.1731+11A>G (n.1731+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192629T= | CA2263917426 | COL1A1 | c.1929+11A= (n.1929+11A=) n.278+11A= c.1011+11A= (n.1011+11A=) c.1731+11A= (n.1731+11A=) |