Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192443T>CCA2638708868COL1A1c.1983+32A>G (n.1983+32A>G)
n.332+32A>G
c.1065+32A>G (n.1065+32A>G)
c.1785+32A>G (n.1785+32A>G)
 gnomAD v4
17g.50192444C=CA2263917239COL1A1c.1983+31G= (n.1983+31G=)
n.332+31G=
c.1065+31G= (n.1065+31G=)
c.1785+31G= (n.1785+31G=)
17g.50192444C>TCA8644989COL1A1c.1983+31G>A (n.1983+31G>A)
n.332+31G>A
c.1065+31G>A (n.1065+31G>A)
c.1785+31G>A (n.1785+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192445C>ACA626485866COL1A1c.1983+30G>T (n.1983+30G>T)
n.332+30G>T
c.1065+30G>T (n.1065+30G>T)
c.1785+30G>T (n.1785+30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192445C=CA2263917242COL1A1c.1983+30G= (n.1983+30G=)
n.332+30G=
c.1065+30G= (n.1065+30G=)
c.1785+30G= (n.1785+30G=)
17g.50192446C>ACA8644990COL1A1c.1983+29G>T (n.1983+29G>T)
n.332+29G>T
c.1065+29G>T (n.1065+29G>T)
c.1785+29G>T (n.1785+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192446C=CA2263917243COL1A1c.1983+29G= (n.1983+29G=)
n.332+29G=
c.1065+29G= (n.1065+29G=)
c.1785+29G= (n.1785+29G=)
17g.50192447A=CA2263917244COL1A1c.1983+28T= (n.1983+28T=)
n.332+28T=
c.1065+28T= (n.1065+28T=)
c.1785+28T= (n.1785+28T=)
17g.50192447A>GCA2263917245COL1A1c.1983+28T>C (n.1983+28T>C)
n.332+28T>C
c.1065+28T>C (n.1065+28T>C)
c.1785+28T>C (n.1785+28T>C)
 dbSNP
17g.50192448C>ACA626485867COL1A1c.1983+27G>T (n.1983+27G>T)
n.332+27G>T
c.1065+27G>T (n.1065+27G>T)
c.1785+27G>T (n.1785+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192448C=CA2263917246COL1A1c.1983+27G= (n.1983+27G=)
n.332+27G=
c.1065+27G= (n.1065+27G=)
c.1785+27G= (n.1785+27G=)
17g.50192448C>GCA984450320COL1A1c.1983+27G>C (n.1983+27G>C)
n.332+27G>C
c.1065+27G>C (n.1065+27G>C)
c.1785+27G>C (n.1785+27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192448C>TCA8644991COL1A1c.1983+27G>A (n.1983+27G>A)
n.332+27G>A
c.1065+27G>A (n.1065+27G>A)
c.1785+27G>A (n.1785+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192449C>ACA2638708873COL1A1c.1983+26G>T (n.1983+26G>T)
n.332+26G>T
c.1065+26G>T (n.1065+26G>T)
c.1785+26G>T (n.1785+26G>T)
 gnomAD v4
17g.50192450C>ACA2809757285COL1A1c.1983+25G>T (n.1983+25G>T)
n.332+25G>T
c.1065+25G>T (n.1065+25G>T)
c.1785+25G>T (n.1785+25G>T)
17g.50192450C=CA2263917248COL1A1c.1983+25G= (n.1983+25G=)
n.332+25G=
c.1065+25G= (n.1065+25G=)
c.1785+25G= (n.1785+25G=)
17g.50192450C>GCA2638708874COL1A1c.1983+25G>C (n.1983+25G>C)
n.332+25G>C
c.1065+25G>C (n.1065+25G>C)
c.1785+25G>C (n.1785+25G>C)
 gnomAD v4
17g.50192450C>TCA291544198COL1A1c.1983+25G>A (n.1983+25G>A)
n.332+25G>A
c.1065+25G>A (n.1065+25G>A)
c.1785+25G>A (n.1785+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192451C>ACA2638708878COL1A1c.1983+24G>T (n.1983+24G>T)
n.332+24G>T
c.1065+24G>T (n.1065+24G>T)
c.1785+24G>T (n.1785+24G>T)
 gnomAD v4
17g.50192451C>TCA2638708879COL1A1c.1983+24G>A (n.1983+24G>A)
n.332+24G>A
c.1065+24G>A (n.1065+24G>A)
c.1785+24G>A (n.1785+24G>A)
 gnomAD v4
17g.50192453C>ACA2638708882COL1A1c.1983+22G>T (n.1983+22G>T)
n.332+22G>T
c.1065+22G>T (n.1065+22G>T)
c.1785+22G>T (n.1785+22G>T)
 gnomAD v4
17g.50192455G>ACA8644992COL1A1c.1983+20C>T (n.1983+20C>T)
n.332+20C>T
c.1065+20C>T (n.1065+20C>T)
c.1785+20C>T (n.1785+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192455G>CCA2638708883COL1A1c.1983+20C>G (n.1983+20C>G)
n.332+20C>G
c.1065+20C>G (n.1065+20C>G)
c.1785+20C>G (n.1785+20C>G)
 gnomAD v4
17g.50192455G=CA2263917249COL1A1c.1983+20C= (n.1983+20C=)
n.332+20C=
c.1065+20C= (n.1065+20C=)
c.1785+20C= (n.1785+20C=)
17g.50192456G>ACA8644993COL1A1c.1983+19C>T (n.1983+19C>T)
n.332+19C>T
c.1065+19C>T (n.1065+19C>T)
c.1785+19C>T (n.1785+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192456G>CCA2638708888COL1A1c.1983+19C>G (n.1983+19C>G)
n.332+19C>G
c.1065+19C>G (n.1065+19C>G)
c.1785+19C>G (n.1785+19C>G)
 gnomAD v4
17g.50192456G=CA2263917251COL1A1c.1983+19C= (n.1983+19C=)
n.332+19C=
c.1065+19C= (n.1065+19C=)
c.1785+19C= (n.1785+19C=)
17g.50192458C=CA2263917252COL1A1c.1983+17G= (n.1983+17G=)
n.332+17G=
c.1065+17G= (n.1065+17G=)
c.1785+17G= (n.1785+17G=)
17g.50192458C>TCA8644994COL1A1c.1983+17G>A (n.1983+17G>A)
n.332+17G>A
c.1065+17G>A (n.1065+17G>A)
c.1785+17G>A (n.1785+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192459G>ACA8644995COL1A1c.1983+16C>T (n.1983+16C>T)
n.332+16C>T
c.1065+16C>T (n.1065+16C>T)
c.1785+16C>T (n.1785+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192459G>CCA2638708897COL1A1c.1983+16C>G (n.1983+16C>G)
n.332+16C>G
c.1065+16C>G (n.1065+16C>G)
c.1785+16C>G (n.1785+16C>G)
 gnomAD v4
17g.50192459G=CA2263917254COL1A1c.1983+16C= (n.1983+16C=)
n.332+16C=
c.1065+16C= (n.1065+16C=)
c.1785+16C= (n.1785+16C=)
17g.50192460G>ACA2638708899COL1A1c.1983+15C>T (n.1983+15C>T)
n.332+15C>T
c.1065+15C>T (n.1065+15C>T)
c.1785+15C>T (n.1785+15C>T)
 gnomAD v4
17g.50192460G>TCA2638708901COL1A1c.1983+15C>A (n.1983+15C>A)
n.332+15C>A
c.1065+15C>A (n.1065+15C>A)
c.1785+15C>A (n.1785+15C>A)
 gnomAD v4
17g.50192461C>ACA8644996COL1A1c.1983+14G>T (n.1983+14G>T)
n.332+14G>T
c.1065+14G>T (n.1065+14G>T)
c.1785+14G>T (n.1785+14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192461C=CA2263917256COL1A1c.1983+14G= (n.1983+14G=)
n.332+14G=
c.1065+14G= (n.1065+14G=)
c.1785+14G= (n.1785+14G=)
17g.50192463G>ACA2263917260COL1A1c.1983+12C>T (n.1983+12C>T)
n.332+12C>T
c.1065+12C>T (n.1065+12C>T)
c.1785+12C>T (n.1785+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192463G=CA2263917259COL1A1c.1983+12C= (n.1983+12C=)
n.332+12C=
c.1065+12C= (n.1065+12C=)
c.1785+12C= (n.1785+12C=)
17g.50192463G>TCA984450326COL1A1c.1983+12C>A (n.1983+12C>A)
n.332+12C>A
c.1065+12C>A (n.1065+12C>A)
c.1785+12C>A (n.1785+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192466C>ACA8644997COL1A1c.1983+9G>T (n.1983+9G>T)
n.332+9G>T
c.1065+9G>T (n.1065+9G>T)
c.1785+9G>T (n.1785+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192466C=CA2263917263COL1A1c.1983+9G= (n.1983+9G=)
n.332+9G=
c.1065+9G= (n.1065+9G=)
c.1785+9G= (n.1785+9G=)
17g.50192466C>GCA8644998COL1A1c.1983+9G>C (n.1983+9G>C)
n.332+9G>C
c.1065+9G>C (n.1065+9G>C)
c.1785+9G>C (n.1785+9G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192466C>TCA2573154256COL1A1c.1983+9G>A (n.1983+9G>A)
n.332+9G>A
c.1065+9G>A (n.1065+9G>A)
c.1785+9G>A (n.1785+9G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50192467C=CA2263917264COL1A1c.1983+8G= (n.1983+8G=)
n.332+8G=
c.1065+8G= (n.1065+8G=)
c.1785+8G= (n.1785+8G=)
17g.50192467C>TCA8644999COL1A1c.1983+8G>A (n.1983+8G>A)
n.332+8G>A
c.1065+8G>A (n.1065+8G>A)
c.1785+8G>A (n.1785+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192468C=CA2263917266COL1A1c.1983+7G= (n.1983+7G=)
n.332+7G=
c.1065+7G= (n.1065+7G=)
c.1785+7G= (n.1785+7G=)
17g.50192468C>TCA626485868COL1A1c.1983+7G>A (n.1983+7G>A)
n.332+7G>A
c.1065+7G>A (n.1065+7G>A)
c.1785+7G>A (n.1785+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192469T>CCA2638708916COL1A1c.1983+6A>G (n.1983+6A>G)
n.332+6A>G
c.1065+6A>G (n.1065+6A>G)
c.1785+6A>G (n.1785+6A>G)
 gnomAD v4
17g.50192471T>ACA626485869COL1A1c.1983+4A>T (n.1983+4A>T)
n.332+4A>T
c.1065+4A>T (n.1065+4A>T)
c.1785+4A>T (n.1785+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192471T=CA2263917267COL1A1c.1983+4A= (n.1983+4A=)
n.332+4A=
c.1065+4A= (n.1065+4A=)
c.1785+4A= (n.1785+4A=)
17g.50192473A>CCA400212992COL1A1c.1983+2T>G (n.1983+2T>G)
n.332+2T>G
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.1785+2T>G (n.1785+2T>G)
17g.50192473A>GCA400212994COL1A1c.1983+2T>C (n.1983+2T>C)
n.332+2T>C
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.1785+2T>C (n.1785+2T>C)
17g.50192473A>TCA400212997COL1A1c.1983+2T>A (n.1983+2T>A)
n.332+2T>A
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.1785+2T>A (n.1785+2T>A)
17g.50192473dupCA2580094378COL1A1c.1983+2dup (n.1983+2dup)
n.332+2dup
c.1065+2dup (n.1065+2dup)
c.1785+2dup (n.1785+2dup)
 ClinVar
17g.50192474C>ACA400213011COL1A1c.1983+1G>T (n.1983+1G>T)
n.332+1G>T
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.1785+1G>T (n.1785+1G>T)
17g.50192474C>GCA400213003COL1A1c.1983+1G>C (n.1983+1G>C)
n.332+1G>C
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.1785+1G>C (n.1785+1G>C)
 ClinVar
17g.50192474C>TCA400213006COL1A1c.1983+1G>A (n.1983+1G>A)
n.332+1G>A
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.1785+1G>A (n.1785+1G>A)
17g.50192475C>ACA400213015COL1A1c.1983G>T (p.Gln661His)
n.332G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.1785G>T (p.Gln595His)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50192475C=CA2263917269COL1A1c.1983G= (p.Gln661=)
n.332G=
c.1065G= (p.Gln355=)
c.1785G= (p.Gln595=)
17g.50192475C>GCA400213019COL1A1c.1983G>C (p.Gln661His)
n.332G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.1785G>C (p.Gln595His)
17g.50192475C>TCA500847773COL1A1c.1983G>A (p.Gln661=)
n.332G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.1785G>A (p.Gln595=)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.50192475_50192476delinsAACA2695226623COL1A1c.1982_1983delinsTT (p.Gln661Leu)
n.331_332delinsTT
c.1064_1065delinsTT (p.Gln355Leu)
c.1784_1785delinsTT (p.Gln595Leu)
17g.50192476T>ACA400213026COL1A1c.1982A>T (p.Gln661Leu)
n.331A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
17g.50192476T>CCA400213036COL1A1c.1982A>G (p.Gln661Arg)
n.331A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
17g.50192476T>GCA400213040COL1A1c.1982A>C (p.Gln661Pro)
n.331A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
17g.50192477G>ACA291544208COL1A1c.1981C>T (p.Gln661Ter)
n.330C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192477G>CCA400213052COL1A1c.1981C>G (p.Gln661Glu)
n.330C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192477G=CA2263917272COL1A1c.1981C= (p.Gln661=)
n.330C=
c.1063C= (p.Gln355=)
c.1783C= (p.Gln595=)
17g.50192477G>TCA400213048COL1A1c.1981C>A (p.Gln661Lys)
n.330C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50192478T>ACA400213056COL1A1c.1980A>T (p.Glu660Asp)
n.329A>T
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
17g.50192478T>CCA500847777COL1A1c.1980A>G (p.Glu660=)
n.329A>G
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.1782A>G (p.Glu594=)
17g.50192478T>GCA400213057COL1A1c.1980A>C (p.Glu660Asp)
n.329A>C
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
17g.50192479T>ACA400213060COL1A1c.1979A>T (p.Glu660Val)
n.328A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
17g.50192479T>CCA400213064COL1A1c.1979A>G (p.Glu660Gly)
n.328A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
17g.50192479T>GCA400213069COL1A1c.1979A>C (p.Glu660Ala)
n.328A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
17g.50192480C>ACA400213077COL1A1c.1978G>T (p.Glu660Ter)
n.327G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50192480C>GCA400213082COL1A1c.1978G>C (p.Glu660Gln)
n.327G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
17g.50192480C>TCA400213086COL1A1c.1978G>A (p.Glu660Lys)
n.327G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
 COSMIC
17g.50192481A=CA2263917274COL1A1c.1977T= (p.Gly659=)
n.326T=
c.1059T= (p.Gly353=)
c.1779T= (p.Gly593=)
17g.50192481A>CCA500847781COL1A1c.1977T>G (p.Gly659=)
n.326T>G
c.1059T>G (p.Gly353=)
c.1779T>G (p.Gly593=)
17g.50192481A>GCA500847782COL1A1c.1977T>C (p.Gly659=)
n.326T>C
c.1059T>C (p.Gly353=)
c.1779T>C (p.Gly593=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192481A>TCA500847783COL1A1c.1977T>A (p.Gly659=)
n.326T>A
c.1059T>A (p.Gly353=)
c.1779T>A (p.Gly593=)
17g.50192482C>ACA400213092COL1A1c.1976G>T (p.Gly659Val)
n.325G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
17g.50192482C=CA2263917275COL1A1c.1976G= (p.Gly659=)
n.325G=
c.1058G= (p.Gly353=)
c.1778G= (p.Gly593=)
17g.50192482C>GCA291544211COL1A1c.1976G>C (p.Gly659Ala)
n.325G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
 dbSNP
17g.50192482C>TCA400213097COL1A1c.1976G>A (p.Gly659Asp)
n.325G>A
c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
17g.50192483C>ACA400213108COL1A1c.1975G>T (p.Gly659Cys)
n.324G>T
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1777G>T (p.Gly593Cys)
17g.50192483C>GCA400213107COL1A1c.1975G>C (p.Gly659Arg)
n.324G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1777G>C (p.Gly593Arg)
17g.50192483C>TCA400213104COL1A1c.1975G>A (p.Gly659Ser)
n.324G>A
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
17g.50192484A>CCA500847786COL1A1c.1974T>G (p.Pro658=)
n.323T>G
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1776T>G (p.Pro592=)
17g.50192484A>GCA500847788COL1A1c.1974T>C (p.Pro658=)
n.323T>C
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1776T>C (p.Pro592=)
17g.50192484A>TCA500847790COL1A1c.1974T>A (p.Pro658=)
n.323T>A
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1776T>A (p.Pro592=)
17g.50192485G>ACA400213109COL1A1c.1973C>T (p.Pro658Leu)
n.322C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
17g.50192485G>CCA400213110COL1A1c.1973C>G (p.Pro658Arg)
n.322C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
17g.50192485G=CA2263917277COL1A1c.1973C= (p.Pro658=)
n.322C=
c.1055C= (p.Pro352=)
c.1775C= (p.Pro592=)
17g.50192485G>TCA400213111COL1A1c.1973C>A (p.Pro658His)
n.322C>A
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
 dbSNP
17g.50192486G>ACA8645000COL1A1c.1972C>T (p.Pro658Ser)
n.321C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192486G>CCA400213113COL1A1c.1972C>G (p.Pro658Ala)
n.321C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
17g.50192486G=CA2263917278COL1A1c.1972C= (p.Pro658=)
n.321C=
c.1054C= (p.Pro352=)
c.1774C= (p.Pro592=)
17g.50192486G>TCA400213116COL1A1c.1972C>A (p.Pro658Thr)
n.321C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
17g.50192487T>ACA400213129COL1A1c.1971A>T (p.Lys657Asn)
n.320A>T
c.1053A>T (p.Lys351Asn)
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
17g.50192487T>CCA500847792COL1A1c.1971A>G (p.Lys657=)
n.320A>G
c.1053A>G (p.Lys351=)
c.1773A>G (p.Lys591=)
17g.50192487T>GCA400213121COL1A1c.1971A>C (p.Lys657Asn)
n.320A>C
c.1053A>C (p.Lys351Asn)
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
17g.50192488T>ACA400213135COL1A1c.1970A>T (p.Lys657Ile)
n.319A>T
c.1052A>T (p.Lys351Ile)
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
17g.50192488T>CCA400213139COL1A1c.1970A>G (p.Lys657Arg)
n.319A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
17g.50192488T>GCA400213144COL1A1c.1970A>C (p.Lys657Thr)
n.319A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
17g.50192489T>ACA400213149COL1A1c.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.318A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
17g.50192489T>CCA400213172COL1A1c.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.318A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
17g.50192489T>GCA400213176COL1A1c.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.318A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
17g.50192490G>ACA500847794COL1A1c.1968C>T (p.Gly656=)
n.317C>T
c.1050C>T (p.Gly350=)
c.1770C>T (p.Gly590=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50192490G>CCA500847795COL1A1c.1968C>G (p.Gly656=)
n.317C>G
c.1050C>G (p.Gly350=)
c.1770C>G (p.Gly590=)
17g.50192490G=CA2263917280COL1A1c.1968C= (p.Gly656=)
n.317C=
c.1050C= (p.Gly350=)
c.1770C= (p.Gly590=)
17g.50192490G>TCA500847796COL1A1c.1968C>A (p.Gly656=)
n.317C>A
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1770C>A (p.Gly590=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192491C>ACA400213183COL1A1c.1967G>T (p.Gly656Val)
n.316G>T
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
17g.50192491C>GCA400213193COL1A1c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.316G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
17g.50192491C>TCA400213191COL1A1c.1967G>A (p.Gly656Asp)
n.316G>A
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
17g.50192492C>ACA400213196COL1A1c.1966G>T (p.Gly656Cys)
n.315G>T
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
17g.50192492C=CA2263917282COL1A1c.1966G= (p.Gly656=)
n.315G=
c.1048G= (p.Gly350=)
c.1768G= (p.Gly590=)
17g.50192492C>GCA400213200COL1A1c.1966G>C (p.Gly656Arg)
n.315G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
17g.50192492C>TCA291544212COL1A1c.1966G>A (p.Gly656Ser)
n.315G>A
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50192493T>ACA500847800COL1A1c.1965A>T (p.Ala655=)
n.314A>T
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.1767A>T (p.Ala589=)
17g.50192493T>CCA500847801COL1A1c.1965A>G (p.Ala655=)
n.314A>G
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.1767A>G (p.Ala589=)
17g.50192493T>GCA500847802COL1A1c.1965A>C (p.Ala655=)
n.314A>C
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.1767A>C (p.Ala589=)
17g.50192494G>ACA400213209COL1A1c.1964C>T (p.Ala655Val)
n.313C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1766C>T (p.Ala589Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192494G>CCA400213211COL1A1c.1964C>G (p.Ala655Gly)
n.313C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
17g.50192494G=CA2263917284COL1A1c.1964C= (p.Ala655=)
n.313C=
c.1046C= (p.Ala349=)
c.1766C= (p.Ala589=)
17g.50192494G>TCA400213215COL1A1c.1964C>A (p.Ala655Glu)
n.313C>A
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
17g.50192495C>ACA400213223COL1A1c.1963G>T (p.Ala655Ser)
n.312G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
17g.50192495C>GCA400213228COL1A1c.1963G>C (p.Ala655Pro)
n.312G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
17g.50192495C>TCA400213229COL1A1c.1963G>A (p.Ala655Thr)
n.312G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
17g.50192496T>ACA400213230COL1A1c.1962A>T (p.Glu654Asp)
n.311A>T
c.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
17g.50192496T>CCA500847805COL1A1c.1962A>G (p.Glu654=)
n.311A>G
c.1044A>G (p.Glu348=)
c.1764A>G (p.Glu588=)
17g.50192496T>GCA400213231COL1A1c.1962A>C (p.Glu654Asp)
n.311A>C
c.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
17g.50192497T>ACA400213233COL1A1c.1961A>T (p.Glu654Val)
n.310A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
17g.50192497T>CCA400213240COL1A1c.1961A>G (p.Glu654Gly)
n.310A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
17g.50192497T>GCA400213235COL1A1c.1961A>C (p.Glu654Ala)
n.310A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
17g.50192498C>ACA400213252COL1A1c.1960G>T (p.Glu654Ter)
n.309G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
17g.50192498C>GCA400213256COL1A1c.1960G>C (p.Glu654Gln)
n.309G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
17g.50192498C>TCA400213259COL1A1c.1960G>A (p.Glu654Lys)
n.309G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
17g.50192499A>CCA500847809COL1A1c.1959T>G (p.Gly653=)
n.308T>G
c.1041T>G (p.Gly347=)
c.1761T>G (p.Gly587=)
17g.50192499A>GCA500847811COL1A1c.1959T>C (p.Gly653=)
n.308T>C
c.1041T>C (p.Gly347=)
c.1761T>C (p.Gly587=)
 gnomAD v4
17g.50192499A>TCA500847810COL1A1c.1959T>A (p.Gly653=)
n.308T>A
c.1041T>A (p.Gly347=)
c.1761T>A (p.Gly587=)
17g.50192500C>ACA400213264COL1A1c.1958G>T (p.Gly653Val)
n.307G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
17g.50192500C>GCA400213266COL1A1c.1958G>C (p.Gly653Ala)
n.307G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
17g.50192500C>TCA400213269COL1A1c.1958G>A (p.Gly653Asp)
n.307G>A
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.1760G>A (p.Gly587Asp)
17g.50192501delCA2697560403COL1A1c.1958del (p.Gly653ValfsTer?)
n.307del
c.1040del (p.Gly347ValfsTer?)
c.1760del (p.Gly587ValfsTer?)
 ClinVar
17g.50192501C>ACA400213293COL1A1c.1957G>T (p.Gly653Cys)
n.306G>T
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.1759G>T (p.Gly587Cys)
17g.50192501C>GCA400213290COL1A1c.1957G>C (p.Gly653Arg)
n.306G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1759G>C (p.Gly587Arg)
17g.50192501C>TCA400213275COL1A1c.1957G>A (p.Gly653Ser)
n.306G>A
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.1759G>A (p.Gly587Ser)
17g.50192502T>ACA500847812COL1A1c.1956A>T (p.Pro652=)
n.305A>T
c.1038A>T (p.Pro346=)
c.1758A>T (p.Pro586=)
17g.50192502T>CCA500847814COL1A1c.1956A>G (p.Pro652=)
n.305A>G
c.1038A>G (p.Pro346=)
c.1758A>G (p.Pro586=)
17g.50192502T>GCA500847815COL1A1c.1956A>C (p.Pro652=)
n.305A>C
c.1038A>C (p.Pro346=)
c.1758A>C (p.Pro586=)
17g.50192503G>ACA400213297COL1A1c.1955C>T (p.Pro652Leu)
n.304C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
17g.50192503G>CCA400213300COL1A1c.1955C>G (p.Pro652Arg)
n.304C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
17g.50192503G>TCA400213303COL1A1c.1955C>A (p.Pro652Gln)
n.304C>A
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
17g.50192504delCA2695226626COL1A1c.1955del (p.Pro652GlnfsTer?)
n.304del
c.1037del (p.Pro346GlnfsTer?)
c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?)
17g.50192504G>ACA400213312COL1A1c.1954C>T (p.Pro652Ser)
n.303C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
 gnomAD v4
17g.50192504G>CCA400213315COL1A1c.1954C>G (p.Pro652Ala)
n.303C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
17g.50192504G>TCA400213318COL1A1c.1954C>A (p.Pro652Thr)
n.303C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
17g.50192505A>CCA500847817COL1A1c.1953T>G (p.Pro651=)
n.302T>G
c.1035T>G (p.Pro345=)
c.1755T>G (p.Pro585=)
17g.50192505A>GCA500847819COL1A1c.1953T>C (p.Pro651=)
n.302T>C
c.1035T>C (p.Pro345=)
c.1755T>C (p.Pro585=)
17g.50192505A>TCA500847821COL1A1c.1953T>A (p.Pro651=)
n.302T>A
c.1035T>A (p.Pro345=)
c.1755T>A (p.Pro585=)
17g.50192513_50192521delCA2573054484COL1A1c.1945_1953del (p.Ala649_Pro651del)
n.294_302del
c.1027_1035del (p.Ala343_Pro345del)
c.1747_1755del (p.Ala583_Pro585del)
 ClinVar dbSNP
17g.50192506G>ACA400213324COL1A1c.1952C>T (p.Pro651Leu)
n.301C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
 gnomAD v4
17g.50192506G>CCA400213332COL1A1c.1952C>G (p.Pro651Arg)
n.301C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
17g.50192506G>TCA400213326COL1A1c.1952C>A (p.Pro651His)
n.301C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
17g.50192507G>ACA8645001COL1A1c.1951C>T (p.Pro651Ser)
n.300C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192507G>CCA400213340COL1A1c.1951C>G (p.Pro651Ala)
n.300C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
17g.50192507G=CA2263917285COL1A1c.1951C= (p.Pro651=)
n.300C=
c.1033C= (p.Pro345=)
c.1753C= (p.Pro585=)
17g.50192507G>TCA400213342COL1A1c.1951C>A (p.Pro651Thr)
n.300C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
 ClinVar
17g.50192508A>CCA500847822COL1A1c.1950T>G (p.Gly650=)
n.299T>G
c.1032T>G (p.Gly344=)
c.1752T>G (p.Gly584=)
17g.50192508A>GCA500847823COL1A1c.1950T>C (p.Gly650=)
n.299T>C
c.1032T>C (p.Gly344=)
c.1752T>C (p.Gly584=)
17g.50192508A>TCA500847825COL1A1c.1950T>A (p.Gly650=)
n.299T>A
c.1032T>A (p.Gly344=)
c.1752T>A (p.Gly584=)
17g.50192509C>ACA400213356COL1A1c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.298G>T
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
17g.50192509C>GCA400213361COL1A1c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.298G>C
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
17g.50192509C>TCA400213365COL1A1c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.298G>A
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
17g.50192510C>ACA400213368COL1A1c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.297G>T
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
17g.50192510C=CA2263917287COL1A1c.1948G= (p.Gly650=)
n.297G=
c.1030G= (p.Gly344=)
c.1750G= (p.Gly584=)
17g.50192510C>GCA291544213COL1A1c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.297G>C
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50192510C>TCA400213376COL1A1c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.297G>A
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
17g.50192511A>CCA500847826COL1A1c.1947T>G (p.Ala649=)
n.296T>G
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.1749T>G (p.Ala583=)
17g.50192511A>GCA500847828COL1A1c.1947T>C (p.Ala649=)
n.296T>C
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.1749T>C (p.Ala583=)
 gnomAD v4
17g.50192511A>TCA500847827COL1A1c.1947T>A (p.Ala649=)
n.296T>A
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.1749T>A (p.Ala583=)
17g.50192512G>ACA400213378COL1A1c.1946C>T (p.Ala649Val)
n.295C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
17g.50192512G>CCA400213380COL1A1c.1946C>G (p.Ala649Gly)
n.295C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
17g.50192512G>TCA400213384COL1A1c.1946C>A (p.Ala649Asp)
n.295C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
17g.50192513C>ACA400213405COL1A1c.1945G>T (p.Ala649Ser)
n.294G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
17g.50192513C>GCA400213389COL1A1c.1945G>C (p.Ala649Pro)
n.294G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
17g.50192513C>TCA400213401COL1A1c.1945G>A (p.Ala649Thr)
n.294G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.50192513_50192514delinsCACA2263917288COL1A1c.1944_1945delinsTG (p.Pro648=)
n.293_294delinsTG
c.1026_1027delinsTG (p.Pro342=)
c.1746_1747delinsTG (p.Pro582=)
17g.50192514delCA291544214COL1A1c.1944del (p.Ala649LeufsTer?)
n.293del
c.1026del (p.Ala343LeufsTer?)
c.1746del (p.Ala583LeufsTer?)
 dbSNP
17g.50192514A=CA2263917290COL1A1c.1944T= (p.Pro648=)
n.293T=
c.1026T= (p.Pro342=)
c.1746T= (p.Pro582=)
17g.50192514A>CCA500847830COL1A1c.1944T>G (p.Pro648=)
n.293T>G
c.1026T>G (p.Pro342=)
c.1746T>G (p.Pro582=)
17g.50192514A>GCA500847831COL1A1c.1944T>C (p.Pro648=)
n.293T>C
c.1026T>C (p.Pro342=)
c.1746T>C (p.Pro582=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192514A>TCA500847832COL1A1c.1944T>A (p.Pro648=)
n.293T>A
c.1026T>A (p.Pro342=)
c.1746T>A (p.Pro582=)
17g.50192515G>ACA400213417COL1A1c.1943C>T (p.Pro648Leu)
n.292C>T
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192515G>CCA400213422COL1A1c.1943C>G (p.Pro648Arg)
n.292C>G
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
17g.50192515G=CA2263917292COL1A1c.1943C= (p.Pro648=)
n.292C=
c.1025C= (p.Pro342=)
c.1745C= (p.Pro582=)
17g.50192515G>TCA400213424COL1A1c.1943C>A (p.Pro648His)
n.292C>A
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.1745C>A (p.Pro582His)
17g.50192516G>ACA400213427COL1A1c.1942C>T (p.Pro648Ser)
n.291C>T
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
17g.50192516G>CCA400213431COL1A1c.1942C>G (p.Pro648Ala)
n.291C>G
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
17g.50192516G>TCA400213433COL1A1c.1942C>A (p.Pro648Thr)
n.291C>A
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
17g.50192517A>CCA500847834COL1A1c.1941T>G (p.Gly647=)
n.290T>G
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.1743T>G (p.Gly581=)
17g.50192517A>GCA500847835COL1A1c.1941T>C (p.Gly647=)
n.290T>C
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.1743T>C (p.Gly581=)
17g.50192517A>TCA500847836COL1A1c.1941T>A (p.Gly647=)
n.290T>A
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.1743T>A (p.Gly581=)
17g.50192518C>ACA400213438COL1A1c.1940G>T (p.Gly647Val)
n.289G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1742G>T (p.Gly581Val)
17g.50192518C>GCA400213441COL1A1c.1940G>C (p.Gly647Ala)
n.289G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
17g.50192518C>TCA400213445COL1A1c.1940G>A (p.Gly647Asp)
n.289G>A
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.1742G>A (p.Gly581Asp)
17g.50192519C>ACA400213457COL1A1c.1939G>T (p.Gly647Cys)
n.288G>T
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.1741G>T (p.Gly581Cys)
17g.50192519C=CA2263917293COL1A1c.1939G= (p.Gly647=)
n.288G=
c.1021G= (p.Gly341=)
c.1741G= (p.Gly581=)
17g.50192519C>GCA400213461COL1A1c.1939G>C (p.Gly647Arg)
n.288G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
17g.50192519C>TCA291544215COL1A1c.1939G>A (p.Gly647Ser)
n.288G>A
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.1741G>A (p.Gly581Ser)
 dbSNP
17g.50192520A>CCA500847842COL1A1c.1938T>G (p.Pro646=)
n.287T>G
c.1020T>G (p.Pro340=)
c.1740T>G (p.Pro580=)
17g.50192520A>GCA500847841COL1A1c.1938T>C (p.Pro646=)
n.287T>C
c.1020T>C (p.Pro340=)
c.1740T>C (p.Pro580=)
 dbSNP
17g.50192520A>TCA500847840COL1A1c.1938T>A (p.Pro646=)
n.287T>A
c.1020T>A (p.Pro340=)
c.1740T>A (p.Pro580=)
17g.50192521G>ACA400213469COL1A1c.1937C>T (p.Pro646Leu)
n.286C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
 COSMIC
17g.50192521G>CCA400213468COL1A1c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.286C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
 gnomAD v4
17g.50192521G>TCA400213466COL1A1c.1937C>A (p.Pro646His)
n.286C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.1739C>A (p.Pro580His)
17g.50192522G>ACA400213475COL1A1c.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.285C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
 gnomAD v4
17g.50192522G>CCA400213477COL1A1c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.285C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
17g.50192522G=CA2263917296COL1A1c.1936C= (p.Pro646=)
n.285C=
c.1018C= (p.Pro340=)
c.1738C= (p.Pro580=)
17g.50192522G>TCA400213478COL1A1c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.285C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192523G>ACA8645002COL1A1c.1935C>T (p.Leu645=)
n.284C>T
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.1737C>T (p.Leu579=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192523G>CCA500847844COL1A1c.1935C>G (p.Leu645=)
n.284C>G
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.1737C>G (p.Leu579=)
17g.50192523G=CA2263917297COL1A1c.1935C= (p.Leu645=)
n.284C=
c.1017C= (p.Leu339=)
c.1737C= (p.Leu579=)
17g.50192523G>TCA500847845COL1A1c.1935C>A (p.Leu645=)
n.284C>A
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.1737C>A (p.Leu579=)
 gnomAD v4
17g.50192524A>CCA400213482COL1A1c.1934T>G (p.Leu645Arg)
n.283T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
17g.50192524A>GCA400213483COL1A1c.1934T>C (p.Leu645Pro)
n.283T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
17g.50192524A>TCA400213486COL1A1c.1934T>A (p.Leu645His)
n.283T>A
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.1736T>A (p.Leu579His)
17g.50192525G>ACA400213489COL1A1c.1933C>T (p.Leu645Phe)
n.282C>T
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
17g.50192525G>CCA400213491COL1A1c.1933C>G (p.Leu645Val)
n.282C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
17g.50192525G>TCA400213494COL1A1c.1933C>A (p.Leu645Ile)
n.282C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
17g.50192526A>CCA500847846COL1A1c.1932T>G (p.Gly644=)
n.281T>G
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.1734T>G (p.Gly578=)
17g.50192526A>GCA500847847COL1A1c.1932T>C (p.Gly644=)
n.281T>C
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.1734T>C (p.Gly578=)
 gnomAD v4
17g.50192526A>TCA500847848COL1A1c.1932T>A (p.Gly644=)
n.281T>A
c.1014T>A (p.Gly338=)
c.1734T>A (p.Gly578=)
17g.50192527C>ACA400213497COL1A1c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.280G>T
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1733G>T (p.Gly578Val)
17g.50192527C>GCA400213498COL1A1c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.280G>C
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
17g.50192527C>TCA400213501COL1A1c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.280G>A
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1733G>A (p.Gly578Asp)
17g.50192528C>ACA400213507COL1A1c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.279G>T
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1732G>T (p.Gly578Cys)
 COSMIC
17g.50192528C=CA2263917298COL1A1c.1930G= (p.Gly644=)
n.279G=
c.1012G= (p.Gly338=)
c.1732G= (p.Gly578=)
17g.50192528C>GCA400213509COL1A1c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.279G>C
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
17g.50192528C>TCA16608529COL1A1c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.279G>A
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1732G>A (p.Gly578Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50192532_50192642delCA2809757290COL1A1c.1929+2_1930del
n.278+2_279del
c.1011+2_1012del
c.1731+2_1732del
17g.50192529C>ACA400213512COL1A1c.1930-1G>T (n.1930-1G>T)
n.279-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.1732-1G>T (n.1732-1G>T)
17g.50192529C=CA2263917301COL1A1c.1930-1G= (n.1930-1G=)
n.279-1G=
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
c.1732-1G= (n.1732-1G=)
17g.50192529C>GCA400213517COL1A1c.1930-1G>C (n.1930-1G>C)
n.279-1G>C
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.1732-1G>C (n.1732-1G>C)
17g.50192529C>TCA400213514COL1A1c.1930-1G>A (n.1930-1G>A)
n.279-1G>A
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
c.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50192530T>ACA400213518COL1A1c.1930-2A>T (n.1930-2A>T)
n.279-2A>T
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
c.1732-2A>T (n.1732-2A>T)
17g.50192530T>CCA400213520COL1A1c.1930-2A>G (n.1930-2A>G)
n.279-2A>G
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
c.1732-2A>G (n.1732-2A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50192530T>GCA400213521COL1A1c.1930-2A>C (n.1930-2A>C)
n.279-2A>C
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
c.1732-2A>C (n.1732-2A>C)
17g.50192531G>ACA2809757293COL1A1c.1930-3C>T (n.1930-3C>T)
n.279-3C>T
c.1012-3C>T (n.1012-3C>T)
c.1732-3C>T (n.1732-3C>T)
17g.50192532T>CCA2638708968COL1A1c.1930-4A>G (n.1930-4A>G)
n.279-4A>G
c.1012-4A>G (n.1012-4A>G)
c.1732-4A>G (n.1732-4A>G)
 gnomAD v4
17g.50192533A=CA2263917303COL1A1c.1930-5T= (n.1930-5T=)
n.279-5T=
c.1012-5T= (n.1012-5T=)
c.1732-5T= (n.1732-5T=)
17g.50192533A>CCA2638708971COL1A1c.1930-5T>G (n.1930-5T>G)
n.279-5T>G
c.1012-5T>G (n.1012-5T>G)
c.1732-5T>G (n.1732-5T>G)
 gnomAD v4
17g.50192533A>GCA8645003COL1A1c.1930-5T>C (n.1930-5T>C)
n.279-5T>C
c.1012-5T>C (n.1012-5T>C)
c.1732-5T>C (n.1732-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50192534G>ACA291544222COL1A1c.1930-6C>T (n.1930-6C>T)
n.279-6C>T
c.1012-6C>T (n.1012-6C>T)
c.1732-6C>T (n.1732-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192534G=CA2263917305COL1A1c.1930-6C= (n.1930-6C=)
n.279-6C=
c.1012-6C= (n.1012-6C=)
c.1732-6C= (n.1732-6C=)
17g.50192535G>ACA2638708974COL1A1c.1930-7C>T (n.1930-7C>T)
n.279-7C>T
c.1012-7C>T (n.1012-7C>T)
c.1732-7C>T (n.1732-7C>T)
 gnomAD v4
17g.50192536T>ACA984450360COL1A1c.1930-8A>T (n.1930-8A>T)
n.279-8A>T
c.1012-8A>T (n.1012-8A>T)
c.1732-8A>T (n.1732-8A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192539delCA2576317472COL1A1c.1930-9del (n.1930-9del)
n.279-9del
c.1012-9del (n.1012-9del)
c.1732-9del (n.1732-9del)
17g.50192539G>ACA2263917308COL1A1c.1930-11C>T (n.1930-11C>T)
n.279-11C>T
c.1012-11C>T (n.1012-11C>T)
c.1732-11C>T (n.1732-11C>T)
 dbSNP
17g.50192539G=CA2263917307COL1A1c.1930-11C= (n.1930-11C=)
n.279-11C=
c.1012-11C= (n.1012-11C=)
c.1732-11C= (n.1732-11C=)
17g.50192540A>GCA2638708975COL1A1c.1930-12T>C (n.1930-12T>C)
n.279-12T>C
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
c.1732-12T>C (n.1732-12T>C)
 gnomAD v4
17g.50192541A=CA2263917309COL1A1c.1930-13T= (n.1930-13T=)
n.279-13T=
c.1012-13T= (n.1012-13T=)
c.1732-13T= (n.1732-13T=)
17g.50192541_50192542insGCA2263917314COL1A1c.1930-14_1930-13insC (n.1930-14_1930-13insC)
n.279-14_279-13insC
c.1012-14_1012-13insC (n.1012-14_1012-13insC)
c.1732-14_1732-13insC (n.1732-14_1732-13insC)
 dbSNP
17g.50192542A=CA2263917317COL1A1c.1930-14T= (n.1930-14T=)
n.279-14T=
c.1012-14T= (n.1012-14T=)
c.1732-14T= (n.1732-14T=)
17g.50192542A>CCA2581314538COL1A1c.1930-14T>G (n.1930-14T>G)
n.279-14T>G
c.1012-14T>G (n.1012-14T>G)
c.1732-14T>G (n.1732-14T>G)
17g.50192542A>GCA8645004COL1A1c.1930-14T>C (n.1930-14T>C)
n.279-14T>C
c.1012-14T>C (n.1012-14T>C)
c.1732-14T>C (n.1732-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192542A>TCA2581314539COL1A1c.1930-14T>A (n.1930-14T>A)
n.279-14T>A
c.1012-14T>A (n.1012-14T>A)
c.1732-14T>A (n.1732-14T>A)
17g.50192542_50192544delinsATGCA2263917315COL1A1c.1930-16_1930-14delinsCAT (n.1930-16_1930-14delinsCAT)
n.279-16_279-14delinsCAT
c.1012-16_1012-14delinsCAT (n.1012-16_1012-14delinsCAT)
c.1732-16_1732-14delinsCAT (n.1732-16_1732-14delinsCAT)
17g.50192543T>CCA8645005COL1A1c.1930-15A>G (n.1930-15A>G)
n.279-15A>G
c.1012-15A>G (n.1012-15A>G)
c.1732-15A>G (n.1732-15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192543T=CA2263917319COL1A1c.1930-15A= (n.1930-15A=)
n.279-15A=
c.1012-15A= (n.1012-15A=)
c.1732-15A= (n.1732-15A=)
17g.50192543_50192544delCA2263917318COL1A1c.1930-16_1930-15del (n.1930-16_1930-15del)
n.279-16_279-15del
c.1012-16_1012-15del (n.1012-16_1012-15del)
c.1732-16_1732-15del (n.1732-16_1732-15del)
 dbSNP

Number of alleles fetched