Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50192442C>A | CA2638708864 | COL1A1 | c.1983+33G>T (n.1983+33G>T) n.332+33G>T c.1065+33G>T (n.1065+33G>T) c.1785+33G>T (n.1785+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192442C>T | CA2638708865 | COL1A1 | c.1983+33G>A (n.1983+33G>A) n.332+33G>A c.1065+33G>A (n.1065+33G>A) c.1785+33G>A (n.1785+33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192443T>C | CA2638708868 | COL1A1 | c.1983+32A>G (n.1983+32A>G) n.332+32A>G c.1065+32A>G (n.1065+32A>G) c.1785+32A>G (n.1785+32A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192444C= | CA2263917239 | COL1A1 | c.1983+31G= (n.1983+31G=) n.332+31G= c.1065+31G= (n.1065+31G=) c.1785+31G= (n.1785+31G=) | |
17 | g.50192444C>T | CA8644989 | COL1A1 | c.1983+31G>A (n.1983+31G>A) n.332+31G>A c.1065+31G>A (n.1065+31G>A) c.1785+31G>A (n.1785+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192445C>A | CA626485866 | COL1A1 | c.1983+30G>T (n.1983+30G>T) n.332+30G>T c.1065+30G>T (n.1065+30G>T) c.1785+30G>T (n.1785+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192445C= | CA2263917242 | COL1A1 | c.1983+30G= (n.1983+30G=) n.332+30G= c.1065+30G= (n.1065+30G=) c.1785+30G= (n.1785+30G=) | |
17 | g.50192446C>A | CA8644990 | COL1A1 | c.1983+29G>T (n.1983+29G>T) n.332+29G>T c.1065+29G>T (n.1065+29G>T) c.1785+29G>T (n.1785+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192446C= | CA2263917243 | COL1A1 | c.1983+29G= (n.1983+29G=) n.332+29G= c.1065+29G= (n.1065+29G=) c.1785+29G= (n.1785+29G=) | |
17 | g.50192447A= | CA2263917244 | COL1A1 | c.1983+28T= (n.1983+28T=) n.332+28T= c.1065+28T= (n.1065+28T=) c.1785+28T= (n.1785+28T=) | |
17 | g.50192447A>G | CA2263917245 | COL1A1 | c.1983+28T>C (n.1983+28T>C) n.332+28T>C c.1065+28T>C (n.1065+28T>C) c.1785+28T>C (n.1785+28T>C) | dbSNP |
17 | g.50192448C>A | CA626485867 | COL1A1 | c.1983+27G>T (n.1983+27G>T) n.332+27G>T c.1065+27G>T (n.1065+27G>T) c.1785+27G>T (n.1785+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192448C= | CA2263917246 | COL1A1 | c.1983+27G= (n.1983+27G=) n.332+27G= c.1065+27G= (n.1065+27G=) c.1785+27G= (n.1785+27G=) | |
17 | g.50192448C>G | CA984450320 | COL1A1 | c.1983+27G>C (n.1983+27G>C) n.332+27G>C c.1065+27G>C (n.1065+27G>C) c.1785+27G>C (n.1785+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192448C>T | CA8644991 | COL1A1 | c.1983+27G>A (n.1983+27G>A) n.332+27G>A c.1065+27G>A (n.1065+27G>A) c.1785+27G>A (n.1785+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192449C>A | CA2638708873 | COL1A1 | c.1983+26G>T (n.1983+26G>T) n.332+26G>T c.1065+26G>T (n.1065+26G>T) c.1785+26G>T (n.1785+26G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192450C>A | CA2809757285 | COL1A1 | c.1983+25G>T (n.1983+25G>T) n.332+25G>T c.1065+25G>T (n.1065+25G>T) c.1785+25G>T (n.1785+25G>T) | |
17 | g.50192450C= | CA2263917248 | COL1A1 | c.1983+25G= (n.1983+25G=) n.332+25G= c.1065+25G= (n.1065+25G=) c.1785+25G= (n.1785+25G=) | |
17 | g.50192450C>G | CA2638708874 | COL1A1 | c.1983+25G>C (n.1983+25G>C) n.332+25G>C c.1065+25G>C (n.1065+25G>C) c.1785+25G>C (n.1785+25G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192450C>T | CA291544198 | COL1A1 | c.1983+25G>A (n.1983+25G>A) n.332+25G>A c.1065+25G>A (n.1065+25G>A) c.1785+25G>A (n.1785+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192451C>A | CA2638708878 | COL1A1 | c.1983+24G>T (n.1983+24G>T) n.332+24G>T c.1065+24G>T (n.1065+24G>T) c.1785+24G>T (n.1785+24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192451C>T | CA2638708879 | COL1A1 | c.1983+24G>A (n.1983+24G>A) n.332+24G>A c.1065+24G>A (n.1065+24G>A) c.1785+24G>A (n.1785+24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192453C>A | CA2638708882 | COL1A1 | c.1983+22G>T (n.1983+22G>T) n.332+22G>T c.1065+22G>T (n.1065+22G>T) c.1785+22G>T (n.1785+22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192455G>A | CA8644992 | COL1A1 | c.1983+20C>T (n.1983+20C>T) n.332+20C>T c.1065+20C>T (n.1065+20C>T) c.1785+20C>T (n.1785+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192455G>C | CA2638708883 | COL1A1 | c.1983+20C>G (n.1983+20C>G) n.332+20C>G c.1065+20C>G (n.1065+20C>G) c.1785+20C>G (n.1785+20C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192455G= | CA2263917249 | COL1A1 | c.1983+20C= (n.1983+20C=) n.332+20C= c.1065+20C= (n.1065+20C=) c.1785+20C= (n.1785+20C=) | |
17 | g.50192456G>A | CA8644993 | COL1A1 | c.1983+19C>T (n.1983+19C>T) n.332+19C>T c.1065+19C>T (n.1065+19C>T) c.1785+19C>T (n.1785+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192456G>C | CA2638708888 | COL1A1 | c.1983+19C>G (n.1983+19C>G) n.332+19C>G c.1065+19C>G (n.1065+19C>G) c.1785+19C>G (n.1785+19C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192456G= | CA2263917251 | COL1A1 | c.1983+19C= (n.1983+19C=) n.332+19C= c.1065+19C= (n.1065+19C=) c.1785+19C= (n.1785+19C=) | |
17 | g.50192458C= | CA2263917252 | COL1A1 | c.1983+17G= (n.1983+17G=) n.332+17G= c.1065+17G= (n.1065+17G=) c.1785+17G= (n.1785+17G=) | |
17 | g.50192458C>T | CA8644994 | COL1A1 | c.1983+17G>A (n.1983+17G>A) n.332+17G>A c.1065+17G>A (n.1065+17G>A) c.1785+17G>A (n.1785+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192459G>A | CA8644995 | COL1A1 | c.1983+16C>T (n.1983+16C>T) n.332+16C>T c.1065+16C>T (n.1065+16C>T) c.1785+16C>T (n.1785+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192459G>C | CA2638708897 | COL1A1 | c.1983+16C>G (n.1983+16C>G) n.332+16C>G c.1065+16C>G (n.1065+16C>G) c.1785+16C>G (n.1785+16C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192459G= | CA2263917254 | COL1A1 | c.1983+16C= (n.1983+16C=) n.332+16C= c.1065+16C= (n.1065+16C=) c.1785+16C= (n.1785+16C=) | |
17 | g.50192460G>A | CA2638708899 | COL1A1 | c.1983+15C>T (n.1983+15C>T) n.332+15C>T c.1065+15C>T (n.1065+15C>T) c.1785+15C>T (n.1785+15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192460G>T | CA2638708901 | COL1A1 | c.1983+15C>A (n.1983+15C>A) n.332+15C>A c.1065+15C>A (n.1065+15C>A) c.1785+15C>A (n.1785+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192461C>A | CA8644996 | COL1A1 | c.1983+14G>T (n.1983+14G>T) n.332+14G>T c.1065+14G>T (n.1065+14G>T) c.1785+14G>T (n.1785+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192461C= | CA2263917256 | COL1A1 | c.1983+14G= (n.1983+14G=) n.332+14G= c.1065+14G= (n.1065+14G=) c.1785+14G= (n.1785+14G=) | |
17 | g.50192463G>A | CA2263917260 | COL1A1 | c.1983+12C>T (n.1983+12C>T) n.332+12C>T c.1065+12C>T (n.1065+12C>T) c.1785+12C>T (n.1785+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192463G= | CA2263917259 | COL1A1 | c.1983+12C= (n.1983+12C=) n.332+12C= c.1065+12C= (n.1065+12C=) c.1785+12C= (n.1785+12C=) | |
17 | g.50192463G>T | CA984450326 | COL1A1 | c.1983+12C>A (n.1983+12C>A) n.332+12C>A c.1065+12C>A (n.1065+12C>A) c.1785+12C>A (n.1785+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192466C>A | CA8644997 | COL1A1 | c.1983+9G>T (n.1983+9G>T) n.332+9G>T c.1065+9G>T (n.1065+9G>T) c.1785+9G>T (n.1785+9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192466C= | CA2263917263 | COL1A1 | c.1983+9G= (n.1983+9G=) n.332+9G= c.1065+9G= (n.1065+9G=) c.1785+9G= (n.1785+9G=) | |
17 | g.50192466C>G | CA8644998 | COL1A1 | c.1983+9G>C (n.1983+9G>C) n.332+9G>C c.1065+9G>C (n.1065+9G>C) c.1785+9G>C (n.1785+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192466C>T | CA2573154256 | COL1A1 | c.1983+9G>A (n.1983+9G>A) n.332+9G>A c.1065+9G>A (n.1065+9G>A) c.1785+9G>A (n.1785+9G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192467C= | CA2263917264 | COL1A1 | c.1983+8G= (n.1983+8G=) n.332+8G= c.1065+8G= (n.1065+8G=) c.1785+8G= (n.1785+8G=) | |
17 | g.50192467C>T | CA8644999 | COL1A1 | c.1983+8G>A (n.1983+8G>A) n.332+8G>A c.1065+8G>A (n.1065+8G>A) c.1785+8G>A (n.1785+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192468C= | CA2263917266 | COL1A1 | c.1983+7G= (n.1983+7G=) n.332+7G= c.1065+7G= (n.1065+7G=) c.1785+7G= (n.1785+7G=) | |
17 | g.50192468C>T | CA626485868 | COL1A1 | c.1983+7G>A (n.1983+7G>A) n.332+7G>A c.1065+7G>A (n.1065+7G>A) c.1785+7G>A (n.1785+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192469T>C | CA2638708916 | COL1A1 | c.1983+6A>G (n.1983+6A>G) n.332+6A>G c.1065+6A>G (n.1065+6A>G) c.1785+6A>G (n.1785+6A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192471T>A | CA626485869 | COL1A1 | c.1983+4A>T (n.1983+4A>T) n.332+4A>T c.1065+4A>T (n.1065+4A>T) c.1785+4A>T (n.1785+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192471T= | CA2263917267 | COL1A1 | c.1983+4A= (n.1983+4A=) n.332+4A= c.1065+4A= (n.1065+4A=) c.1785+4A= (n.1785+4A=) | |
17 | g.50192473A>C | CA400212992 | COL1A1 | c.1983+2T>G (n.1983+2T>G) n.332+2T>G c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) | |
17 | g.50192473A>G | CA400212994 | COL1A1 | c.1983+2T>C (n.1983+2T>C) n.332+2T>C c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) | |
17 | g.50192473A>T | CA400212997 | COL1A1 | c.1983+2T>A (n.1983+2T>A) n.332+2T>A c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) | |
17 | g.50192473dup | CA2580094378 | COL1A1 | c.1983+2dup (n.1983+2dup) n.332+2dup c.1065+2dup (n.1065+2dup) c.1785+2dup (n.1785+2dup) | ClinVar |
17 | g.50192474C>A | CA400213011 | COL1A1 | c.1983+1G>T (n.1983+1G>T) n.332+1G>T c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) | |
17 | g.50192474C>G | CA400213003 | COL1A1 | c.1983+1G>C (n.1983+1G>C) n.332+1G>C c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) | ClinVar |
17 | g.50192474C>T | CA400213006 | COL1A1 | c.1983+1G>A (n.1983+1G>A) n.332+1G>A c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) | |
17 | g.50192475C>A | CA400213015 | COL1A1 | c.1983G>T (p.Gln661His) n.332G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.1785G>T (p.Gln595His) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50192475C= | CA2263917269 | COL1A1 | c.1983G= (p.Gln661=) n.332G= c.1065G= (p.Gln355=) c.1785G= (p.Gln595=) | |
17 | g.50192475C>G | CA400213019 | COL1A1 | c.1983G>C (p.Gln661His) n.332G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.1785G>C (p.Gln595His) | |
17 | g.50192475C>T | CA500847773 | COL1A1 | c.1983G>A (p.Gln661=) n.332G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.1785G>A (p.Gln595=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.50192475_50192476delinsAA | CA2695226623 | COL1A1 | c.1982_1983delinsTT (p.Gln661Leu) n.331_332delinsTT c.1064_1065delinsTT (p.Gln355Leu) c.1784_1785delinsTT (p.Gln595Leu) | |
17 | g.50192476T>A | CA400213026 | COL1A1 | c.1982A>T (p.Gln661Leu) n.331A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.1784A>T (p.Gln595Leu) | |
17 | g.50192476T>C | CA400213036 | COL1A1 | c.1982A>G (p.Gln661Arg) n.331A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.1784A>G (p.Gln595Arg) | |
17 | g.50192476T>G | CA400213040 | COL1A1 | c.1982A>C (p.Gln661Pro) n.331A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.1784A>C (p.Gln595Pro) | |
17 | g.50192477G>A | CA291544208 | COL1A1 | c.1981C>T (p.Gln661Ter) n.330C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.1783C>T (p.Gln595Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192477G>C | CA400213052 | COL1A1 | c.1981C>G (p.Gln661Glu) n.330C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.1783C>G (p.Gln595Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192477G= | CA2263917272 | COL1A1 | c.1981C= (p.Gln661=) n.330C= c.1063C= (p.Gln355=) c.1783C= (p.Gln595=) | |
17 | g.50192477G>T | CA400213048 | COL1A1 | c.1981C>A (p.Gln661Lys) n.330C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.1783C>A (p.Gln595Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50192478T>A | CA400213056 | COL1A1 | c.1980A>T (p.Glu660Asp) n.329A>T c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1782A>T (p.Glu594Asp) | |
17 | g.50192478T>C | CA500847777 | COL1A1 | c.1980A>G (p.Glu660=) n.329A>G c.1062A>G (p.Glu354=) c.1782A>G (p.Glu594=) | |
17 | g.50192478T>G | CA400213057 | COL1A1 | c.1980A>C (p.Glu660Asp) n.329A>C c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1782A>C (p.Glu594Asp) | |
17 | g.50192479T>A | CA400213060 | COL1A1 | c.1979A>T (p.Glu660Val) n.328A>T c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) | |
17 | g.50192479T>C | CA400213064 | COL1A1 | c.1979A>G (p.Glu660Gly) n.328A>G c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) | |
17 | g.50192479T>G | CA400213069 | COL1A1 | c.1979A>C (p.Glu660Ala) n.328A>C c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) | |
17 | g.50192480C>A | CA400213077 | COL1A1 | c.1978G>T (p.Glu660Ter) n.327G>T c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50192480C>G | CA400213082 | COL1A1 | c.1978G>C (p.Glu660Gln) n.327G>C c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) | |
17 | g.50192480C>T | CA400213086 | COL1A1 | c.1978G>A (p.Glu660Lys) n.327G>A c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) | COSMIC |
17 | g.50192481A= | CA2263917274 | COL1A1 | c.1977T= (p.Gly659=) n.326T= c.1059T= (p.Gly353=) c.1779T= (p.Gly593=) | |
17 | g.50192481A>C | CA500847781 | COL1A1 | c.1977T>G (p.Gly659=) n.326T>G c.1059T>G (p.Gly353=) c.1779T>G (p.Gly593=) | |
17 | g.50192481A>G | CA500847782 | COL1A1 | c.1977T>C (p.Gly659=) n.326T>C c.1059T>C (p.Gly353=) c.1779T>C (p.Gly593=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192481A>T | CA500847783 | COL1A1 | c.1977T>A (p.Gly659=) n.326T>A c.1059T>A (p.Gly353=) c.1779T>A (p.Gly593=) | |
17 | g.50192482C>A | CA400213092 | COL1A1 | c.1976G>T (p.Gly659Val) n.325G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) | |
17 | g.50192482C= | CA2263917275 | COL1A1 | c.1976G= (p.Gly659=) n.325G= c.1058G= (p.Gly353=) c.1778G= (p.Gly593=) | |
17 | g.50192482C>G | CA291544211 | COL1A1 | c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.325G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) | dbSNP |
17 | g.50192482C>T | CA400213097 | COL1A1 | c.1976G>A (p.Gly659Asp) n.325G>A c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) | |
17 | g.50192483C>A | CA400213108 | COL1A1 | c.1975G>T (p.Gly659Cys) n.324G>T c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) | |
17 | g.50192483C>G | CA400213107 | COL1A1 | c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.324G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) | |
17 | g.50192483C>T | CA400213104 | COL1A1 | c.1975G>A (p.Gly659Ser) n.324G>A c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) | |
17 | g.50192484A>C | CA500847786 | COL1A1 | c.1974T>G (p.Pro658=) n.323T>G c.1056T>G (p.Pro352=) c.1776T>G (p.Pro592=) | |
17 | g.50192484A>G | CA500847788 | COL1A1 | c.1974T>C (p.Pro658=) n.323T>C c.1056T>C (p.Pro352=) c.1776T>C (p.Pro592=) | |
17 | g.50192484A>T | CA500847790 | COL1A1 | c.1974T>A (p.Pro658=) n.323T>A c.1056T>A (p.Pro352=) c.1776T>A (p.Pro592=) | |
17 | g.50192485G>A | CA400213109 | COL1A1 | c.1973C>T (p.Pro658Leu) n.322C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) | |
17 | g.50192485G>C | CA400213110 | COL1A1 | c.1973C>G (p.Pro658Arg) n.322C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) | |
17 | g.50192485G= | CA2263917277 | COL1A1 | c.1973C= (p.Pro658=) n.322C= c.1055C= (p.Pro352=) c.1775C= (p.Pro592=) | |
17 | g.50192485G>T | CA400213111 | COL1A1 | c.1973C>A (p.Pro658His) n.322C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.1775C>A (p.Pro592His) | dbSNP |
17 | g.50192486G>A | CA8645000 | COL1A1 | c.1972C>T (p.Pro658Ser) n.321C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192486G>C | CA400213113 | COL1A1 | c.1972C>G (p.Pro658Ala) n.321C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) | |
17 | g.50192486G= | CA2263917278 | COL1A1 | c.1972C= (p.Pro658=) n.321C= c.1054C= (p.Pro352=) c.1774C= (p.Pro592=) | |
17 | g.50192486G>T | CA400213116 | COL1A1 | c.1972C>A (p.Pro658Thr) n.321C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) | |
17 | g.50192487T>A | CA400213129 | COL1A1 | c.1971A>T (p.Lys657Asn) n.320A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.1773A>T (p.Lys591Asn) | |
17 | g.50192487T>C | CA500847792 | COL1A1 | c.1971A>G (p.Lys657=) n.320A>G c.1053A>G (p.Lys351=) c.1773A>G (p.Lys591=) | |
17 | g.50192487T>G | CA400213121 | COL1A1 | c.1971A>C (p.Lys657Asn) n.320A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.1773A>C (p.Lys591Asn) | |
17 | g.50192488T>A | CA400213135 | COL1A1 | c.1970A>T (p.Lys657Ile) n.319A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.1772A>T (p.Lys591Ile) | |
17 | g.50192488T>C | CA400213139 | COL1A1 | c.1970A>G (p.Lys657Arg) n.319A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1772A>G (p.Lys591Arg) | |
17 | g.50192488T>G | CA400213144 | COL1A1 | c.1970A>C (p.Lys657Thr) n.319A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1772A>C (p.Lys591Thr) | |
17 | g.50192489T>A | CA400213149 | COL1A1 | c.1969A>T (p.Lys657Ter) n.318A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1771A>T (p.Lys591Ter) | |
17 | g.50192489T>C | CA400213172 | COL1A1 | c.1969A>G (p.Lys657Glu) n.318A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1771A>G (p.Lys591Glu) | |
17 | g.50192489T>G | CA400213176 | COL1A1 | c.1969A>C (p.Lys657Gln) n.318A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1771A>C (p.Lys591Gln) | |
17 | g.50192490G>A | CA500847794 | COL1A1 | c.1968C>T (p.Gly656=) n.317C>T c.1050C>T (p.Gly350=) c.1770C>T (p.Gly590=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50192490G>C | CA500847795 | COL1A1 | c.1968C>G (p.Gly656=) n.317C>G c.1050C>G (p.Gly350=) c.1770C>G (p.Gly590=) | |
17 | g.50192490G= | CA2263917280 | COL1A1 | c.1968C= (p.Gly656=) n.317C= c.1050C= (p.Gly350=) c.1770C= (p.Gly590=) | |
17 | g.50192490G>T | CA500847796 | COL1A1 | c.1968C>A (p.Gly656=) n.317C>A c.1050C>A (p.Gly350=) c.1770C>A (p.Gly590=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192491C>A | CA400213183 | COL1A1 | c.1967G>T (p.Gly656Val) n.316G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) | |
17 | g.50192491C>G | CA400213193 | COL1A1 | c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.316G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) | |
17 | g.50192491C>T | CA400213191 | COL1A1 | c.1967G>A (p.Gly656Asp) n.316G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) | |
17 | g.50192492C>A | CA400213196 | COL1A1 | c.1966G>T (p.Gly656Cys) n.315G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) | |
17 | g.50192492C= | CA2263917282 | COL1A1 | c.1966G= (p.Gly656=) n.315G= c.1048G= (p.Gly350=) c.1768G= (p.Gly590=) | |
17 | g.50192492C>G | CA400213200 | COL1A1 | c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.315G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) | |
17 | g.50192492C>T | CA291544212 | COL1A1 | c.1966G>A (p.Gly656Ser) n.315G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50192493T>A | CA500847800 | COL1A1 | c.1965A>T (p.Ala655=) n.314A>T c.1047A>T (p.Ala349=) c.1767A>T (p.Ala589=) | |
17 | g.50192493T>C | CA500847801 | COL1A1 | c.1965A>G (p.Ala655=) n.314A>G c.1047A>G (p.Ala349=) c.1767A>G (p.Ala589=) | |
17 | g.50192493T>G | CA500847802 | COL1A1 | c.1965A>C (p.Ala655=) n.314A>C c.1047A>C (p.Ala349=) c.1767A>C (p.Ala589=) | |
17 | g.50192494G>A | CA400213209 | COL1A1 | c.1964C>T (p.Ala655Val) n.313C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192494G>C | CA400213211 | COL1A1 | c.1964C>G (p.Ala655Gly) n.313C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) | |
17 | g.50192494G= | CA2263917284 | COL1A1 | c.1964C= (p.Ala655=) n.313C= c.1046C= (p.Ala349=) c.1766C= (p.Ala589=) | |
17 | g.50192494G>T | CA400213215 | COL1A1 | c.1964C>A (p.Ala655Glu) n.313C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.1766C>A (p.Ala589Glu) | |
17 | g.50192495C>A | CA400213223 | COL1A1 | c.1963G>T (p.Ala655Ser) n.312G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) | |
17 | g.50192495C>G | CA400213228 | COL1A1 | c.1963G>C (p.Ala655Pro) n.312G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) | |
17 | g.50192495C>T | CA400213229 | COL1A1 | c.1963G>A (p.Ala655Thr) n.312G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) | |
17 | g.50192496T>A | CA400213230 | COL1A1 | c.1962A>T (p.Glu654Asp) n.311A>T c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.1764A>T (p.Glu588Asp) | |
17 | g.50192496T>C | CA500847805 | COL1A1 | c.1962A>G (p.Glu654=) n.311A>G c.1044A>G (p.Glu348=) c.1764A>G (p.Glu588=) | |
17 | g.50192496T>G | CA400213231 | COL1A1 | c.1962A>C (p.Glu654Asp) n.311A>C c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.1764A>C (p.Glu588Asp) | |
17 | g.50192497T>A | CA400213233 | COL1A1 | c.1961A>T (p.Glu654Val) n.310A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1763A>T (p.Glu588Val) | |
17 | g.50192497T>C | CA400213240 | COL1A1 | c.1961A>G (p.Glu654Gly) n.310A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1763A>G (p.Glu588Gly) | |
17 | g.50192497T>G | CA400213235 | COL1A1 | c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.310A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) | |
17 | g.50192498C>A | CA400213252 | COL1A1 | c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.309G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1762G>T (p.Glu588Ter) | |
17 | g.50192498C>G | CA400213256 | COL1A1 | c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.309G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1762G>C (p.Glu588Gln) | |
17 | g.50192498C>T | CA400213259 | COL1A1 | c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.309G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) | |
17 | g.50192499A>C | CA500847809 | COL1A1 | c.1959T>G (p.Gly653=) n.308T>G c.1041T>G (p.Gly347=) c.1761T>G (p.Gly587=) | |
17 | g.50192499A>G | CA500847811 | COL1A1 | c.1959T>C (p.Gly653=) n.308T>C c.1041T>C (p.Gly347=) c.1761T>C (p.Gly587=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192499A>T | CA500847810 | COL1A1 | c.1959T>A (p.Gly653=) n.308T>A c.1041T>A (p.Gly347=) c.1761T>A (p.Gly587=) | |
17 | g.50192500C>A | CA400213264 | COL1A1 | c.1958G>T (p.Gly653Val) n.307G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) | |
17 | g.50192500C>G | CA400213266 | COL1A1 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) n.307G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) | |
17 | g.50192500C>T | CA400213269 | COL1A1 | c.1958G>A (p.Gly653Asp) n.307G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) | |
17 | g.50192501del | CA2697560403 | COL1A1 | c.1958del (p.Gly653ValfsTer?) n.307del c.1040del (p.Gly347ValfsTer?) c.1760del (p.Gly587ValfsTer?) | ClinVar |
17 | g.50192501C>A | CA400213293 | COL1A1 | c.1957G>T (p.Gly653Cys) n.306G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) | |
17 | g.50192501C>G | CA400213290 | COL1A1 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) n.306G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) | |
17 | g.50192501C>T | CA400213275 | COL1A1 | c.1957G>A (p.Gly653Ser) n.306G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) | |
17 | g.50192502T>A | CA500847812 | COL1A1 | c.1956A>T (p.Pro652=) n.305A>T c.1038A>T (p.Pro346=) c.1758A>T (p.Pro586=) | |
17 | g.50192502T>C | CA500847814 | COL1A1 | c.1956A>G (p.Pro652=) n.305A>G c.1038A>G (p.Pro346=) c.1758A>G (p.Pro586=) | |
17 | g.50192502T>G | CA500847815 | COL1A1 | c.1956A>C (p.Pro652=) n.305A>C c.1038A>C (p.Pro346=) c.1758A>C (p.Pro586=) | |
17 | g.50192503G>A | CA400213297 | COL1A1 | c.1955C>T (p.Pro652Leu) n.304C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) | |
17 | g.50192503G>C | CA400213300 | COL1A1 | c.1955C>G (p.Pro652Arg) n.304C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) | |
17 | g.50192503G>T | CA400213303 | COL1A1 | c.1955C>A (p.Pro652Gln) n.304C>A c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) | |
17 | g.50192504del | CA2695226626 | COL1A1 | c.1955del (p.Pro652GlnfsTer?) n.304del c.1037del (p.Pro346GlnfsTer?) c.1757del (p.Pro586GlnfsTer?) | |
17 | g.50192504G>A | CA400213312 | COL1A1 | c.1954C>T (p.Pro652Ser) n.303C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50192504G>C | CA400213315 | COL1A1 | c.1954C>G (p.Pro652Ala) n.303C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) | |
17 | g.50192504G>T | CA400213318 | COL1A1 | c.1954C>A (p.Pro652Thr) n.303C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) | |
17 | g.50192505A>C | CA500847817 | COL1A1 | c.1953T>G (p.Pro651=) n.302T>G c.1035T>G (p.Pro345=) c.1755T>G (p.Pro585=) | |
17 | g.50192505A>G | CA500847819 | COL1A1 | c.1953T>C (p.Pro651=) n.302T>C c.1035T>C (p.Pro345=) c.1755T>C (p.Pro585=) | |
17 | g.50192505A>T | CA500847821 | COL1A1 | c.1953T>A (p.Pro651=) n.302T>A c.1035T>A (p.Pro345=) c.1755T>A (p.Pro585=) | |
17 | g.50192513_50192521del | CA2573054484 | COL1A1 | c.1945_1953del (p.Ala649_Pro651del) n.294_302del c.1027_1035del (p.Ala343_Pro345del) c.1747_1755del (p.Ala583_Pro585del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192506G>A | CA400213324 | COL1A1 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) n.301C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50192506G>C | CA400213332 | COL1A1 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) n.301C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) | |
17 | g.50192506G>T | CA400213326 | COL1A1 | c.1952C>A (p.Pro651His) n.301C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.1754C>A (p.Pro585His) | |
17 | g.50192507G>A | CA8645001 | COL1A1 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) n.300C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192507G>C | CA400213340 | COL1A1 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) n.300C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) | |
17 | g.50192507G= | CA2263917285 | COL1A1 | c.1951C= (p.Pro651=) n.300C= c.1033C= (p.Pro345=) c.1753C= (p.Pro585=) | |
17 | g.50192507G>T | CA400213342 | COL1A1 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) n.300C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) | ClinVar |
17 | g.50192508A>C | CA500847822 | COL1A1 | c.1950T>G (p.Gly650=) n.299T>G c.1032T>G (p.Gly344=) c.1752T>G (p.Gly584=) | |
17 | g.50192508A>G | CA500847823 | COL1A1 | c.1950T>C (p.Gly650=) n.299T>C c.1032T>C (p.Gly344=) c.1752T>C (p.Gly584=) | |
17 | g.50192508A>T | CA500847825 | COL1A1 | c.1950T>A (p.Gly650=) n.299T>A c.1032T>A (p.Gly344=) c.1752T>A (p.Gly584=) | |
17 | g.50192509C>A | CA400213356 | COL1A1 | c.1949G>T (p.Gly650Val) n.298G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) | |
17 | g.50192509C>G | CA400213361 | COL1A1 | c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.298G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) | |
17 | g.50192509C>T | CA400213365 | COL1A1 | c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.298G>A c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) | |
17 | g.50192510C>A | CA400213368 | COL1A1 | c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.297G>T c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) | |
17 | g.50192510C= | CA2263917287 | COL1A1 | c.1948G= (p.Gly650=) n.297G= c.1030G= (p.Gly344=) c.1750G= (p.Gly584=) | |
17 | g.50192510C>G | CA291544213 | COL1A1 | c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.297G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192510C>T | CA400213376 | COL1A1 | c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.297G>A c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) | |
17 | g.50192511A>C | CA500847826 | COL1A1 | c.1947T>G (p.Ala649=) n.296T>G c.1029T>G (p.Ala343=) c.1749T>G (p.Ala583=) | |
17 | g.50192511A>G | CA500847828 | COL1A1 | c.1947T>C (p.Ala649=) n.296T>C c.1029T>C (p.Ala343=) c.1749T>C (p.Ala583=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192511A>T | CA500847827 | COL1A1 | c.1947T>A (p.Ala649=) n.296T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.1749T>A (p.Ala583=) | |
17 | g.50192512G>A | CA400213378 | COL1A1 | c.1946C>T (p.Ala649Val) n.295C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) | |
17 | g.50192512G>C | CA400213380 | COL1A1 | c.1946C>G (p.Ala649Gly) n.295C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) | |
17 | g.50192512G>T | CA400213384 | COL1A1 | c.1946C>A (p.Ala649Asp) n.295C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) | |
17 | g.50192513C>A | CA400213405 | COL1A1 | c.1945G>T (p.Ala649Ser) n.294G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) | |
17 | g.50192513C>G | CA400213389 | COL1A1 | c.1945G>C (p.Ala649Pro) n.294G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) | |
17 | g.50192513C>T | CA400213401 | COL1A1 | c.1945G>A (p.Ala649Thr) n.294G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192513_50192514delinsCA | CA2263917288 | COL1A1 | c.1944_1945delinsTG (p.Pro648=) n.293_294delinsTG c.1026_1027delinsTG (p.Pro342=) c.1746_1747delinsTG (p.Pro582=) | |
17 | g.50192514del | CA291544214 | COL1A1 | c.1944del (p.Ala649LeufsTer?) n.293del c.1026del (p.Ala343LeufsTer?) c.1746del (p.Ala583LeufsTer?) | dbSNP |
17 | g.50192514A= | CA2263917290 | COL1A1 | c.1944T= (p.Pro648=) n.293T= c.1026T= (p.Pro342=) c.1746T= (p.Pro582=) | |
17 | g.50192514A>C | CA500847830 | COL1A1 | c.1944T>G (p.Pro648=) n.293T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.1746T>G (p.Pro582=) | |
17 | g.50192514A>G | CA500847831 | COL1A1 | c.1944T>C (p.Pro648=) n.293T>C c.1026T>C (p.Pro342=) c.1746T>C (p.Pro582=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192514A>T | CA500847832 | COL1A1 | c.1944T>A (p.Pro648=) n.293T>A c.1026T>A (p.Pro342=) c.1746T>A (p.Pro582=) | |
17 | g.50192515G>A | CA400213417 | COL1A1 | c.1943C>T (p.Pro648Leu) n.292C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192515G>C | CA400213422 | COL1A1 | c.1943C>G (p.Pro648Arg) n.292C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) | |
17 | g.50192515G= | CA2263917292 | COL1A1 | c.1943C= (p.Pro648=) n.292C= c.1025C= (p.Pro342=) c.1745C= (p.Pro582=) | |
17 | g.50192515G>T | CA400213424 | COL1A1 | c.1943C>A (p.Pro648His) n.292C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.1745C>A (p.Pro582His) | |
17 | g.50192516G>A | CA400213427 | COL1A1 | c.1942C>T (p.Pro648Ser) n.291C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) | |
17 | g.50192516G>C | CA400213431 | COL1A1 | c.1942C>G (p.Pro648Ala) n.291C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) | |
17 | g.50192516G>T | CA400213433 | COL1A1 | c.1942C>A (p.Pro648Thr) n.291C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) | |
17 | g.50192517A>C | CA500847834 | COL1A1 | c.1941T>G (p.Gly647=) n.290T>G c.1023T>G (p.Gly341=) c.1743T>G (p.Gly581=) | |
17 | g.50192517A>G | CA500847835 | COL1A1 | c.1941T>C (p.Gly647=) n.290T>C c.1023T>C (p.Gly341=) c.1743T>C (p.Gly581=) | |
17 | g.50192517A>T | CA500847836 | COL1A1 | c.1941T>A (p.Gly647=) n.290T>A c.1023T>A (p.Gly341=) c.1743T>A (p.Gly581=) | |
17 | g.50192518C>A | CA400213438 | COL1A1 | c.1940G>T (p.Gly647Val) n.289G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) | |
17 | g.50192518C>G | CA400213441 | COL1A1 | c.1940G>C (p.Gly647Ala) n.289G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) | |
17 | g.50192518C>T | CA400213445 | COL1A1 | c.1940G>A (p.Gly647Asp) n.289G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) | |
17 | g.50192519C>A | CA400213457 | COL1A1 | c.1939G>T (p.Gly647Cys) n.288G>T c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) | |
17 | g.50192519C= | CA2263917293 | COL1A1 | c.1939G= (p.Gly647=) n.288G= c.1021G= (p.Gly341=) c.1741G= (p.Gly581=) | |
17 | g.50192519C>G | CA400213461 | COL1A1 | c.1939G>C (p.Gly647Arg) n.288G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) | |
17 | g.50192519C>T | CA291544215 | COL1A1 | c.1939G>A (p.Gly647Ser) n.288G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) | dbSNP |
17 | g.50192520A>C | CA500847842 | COL1A1 | c.1938T>G (p.Pro646=) n.287T>G c.1020T>G (p.Pro340=) c.1740T>G (p.Pro580=) | |
17 | g.50192520A>G | CA500847841 | COL1A1 | c.1938T>C (p.Pro646=) n.287T>C c.1020T>C (p.Pro340=) c.1740T>C (p.Pro580=) | dbSNP |
17 | g.50192520A>T | CA500847840 | COL1A1 | c.1938T>A (p.Pro646=) n.287T>A c.1020T>A (p.Pro340=) c.1740T>A (p.Pro580=) | |
17 | g.50192521G>A | CA400213469 | COL1A1 | c.1937C>T (p.Pro646Leu) n.286C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1739C>T (p.Pro580Leu) | COSMIC |
17 | g.50192521G>C | CA400213468 | COL1A1 | c.1937C>G (p.Pro646Arg) n.286C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1739C>G (p.Pro580Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.50192521G>T | CA400213466 | COL1A1 | c.1937C>A (p.Pro646His) n.286C>A c.1019C>A (p.Pro340His) c.1739C>A (p.Pro580His) | |
17 | g.50192522G>A | CA400213475 | COL1A1 | c.1936C>T (p.Pro646Ser) n.285C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1738C>T (p.Pro580Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50192522G>C | CA400213477 | COL1A1 | c.1936C>G (p.Pro646Ala) n.285C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1738C>G (p.Pro580Ala) | |
17 | g.50192522G= | CA2263917296 | COL1A1 | c.1936C= (p.Pro646=) n.285C= c.1018C= (p.Pro340=) c.1738C= (p.Pro580=) | |
17 | g.50192522G>T | CA400213478 | COL1A1 | c.1936C>A (p.Pro646Thr) n.285C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1738C>A (p.Pro580Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192523G>A | CA8645002 | COL1A1 | c.1935C>T (p.Leu645=) n.284C>T c.1017C>T (p.Leu339=) c.1737C>T (p.Leu579=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192523G>C | CA500847844 | COL1A1 | c.1935C>G (p.Leu645=) n.284C>G c.1017C>G (p.Leu339=) c.1737C>G (p.Leu579=) | |
17 | g.50192523G= | CA2263917297 | COL1A1 | c.1935C= (p.Leu645=) n.284C= c.1017C= (p.Leu339=) c.1737C= (p.Leu579=) | |
17 | g.50192523G>T | CA500847845 | COL1A1 | c.1935C>A (p.Leu645=) n.284C>A c.1017C>A (p.Leu339=) c.1737C>A (p.Leu579=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192524A>C | CA400213482 | COL1A1 | c.1934T>G (p.Leu645Arg) n.283T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) | |
17 | g.50192524A>G | CA400213483 | COL1A1 | c.1934T>C (p.Leu645Pro) n.283T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) | |
17 | g.50192524A>T | CA400213486 | COL1A1 | c.1934T>A (p.Leu645His) n.283T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.1736T>A (p.Leu579His) | |
17 | g.50192525G>A | CA400213489 | COL1A1 | c.1933C>T (p.Leu645Phe) n.282C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1735C>T (p.Leu579Phe) | |
17 | g.50192525G>C | CA400213491 | COL1A1 | c.1933C>G (p.Leu645Val) n.282C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) | |
17 | g.50192525G>T | CA400213494 | COL1A1 | c.1933C>A (p.Leu645Ile) n.282C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1735C>A (p.Leu579Ile) | |
17 | g.50192526A>C | CA500847846 | COL1A1 | c.1932T>G (p.Gly644=) n.281T>G c.1014T>G (p.Gly338=) c.1734T>G (p.Gly578=) | |
17 | g.50192526A>G | CA500847847 | COL1A1 | c.1932T>C (p.Gly644=) n.281T>C c.1014T>C (p.Gly338=) c.1734T>C (p.Gly578=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192526A>T | CA500847848 | COL1A1 | c.1932T>A (p.Gly644=) n.281T>A c.1014T>A (p.Gly338=) c.1734T>A (p.Gly578=) | |
17 | g.50192527C>A | CA400213497 | COL1A1 | c.1931G>T (p.Gly644Val) n.280G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) | |
17 | g.50192527C>G | CA400213498 | COL1A1 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.280G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) | |
17 | g.50192527C>T | CA400213501 | COL1A1 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) n.280G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) | |
17 | g.50192528C>A | CA400213507 | COL1A1 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) n.279G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) | COSMIC |
17 | g.50192528C= | CA2263917298 | COL1A1 | c.1930G= (p.Gly644=) n.279G= c.1012G= (p.Gly338=) c.1732G= (p.Gly578=) | |
17 | g.50192528C>G | CA400213509 | COL1A1 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.279G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) | |
17 | g.50192528C>T | CA16608529 | COL1A1 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) n.279G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192532_50192642del | CA2809757290 | COL1A1 | c.1929+2_1930del n.278+2_279del c.1011+2_1012del c.1731+2_1732del | |
17 | g.50192529C>A | CA400213512 | COL1A1 | c.1930-1G>T (n.1930-1G>T) n.279-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) | |
17 | g.50192529C= | CA2263917301 | COL1A1 | c.1930-1G= (n.1930-1G=) n.279-1G= c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.1732-1G= (n.1732-1G=) | |
17 | g.50192529C>G | CA400213517 | COL1A1 | c.1930-1G>C (n.1930-1G>C) n.279-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) | |
17 | g.50192529C>T | CA400213514 | COL1A1 | c.1930-1G>A (n.1930-1G>A) n.279-1G>A c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192530T>A | CA400213518 | COL1A1 | c.1930-2A>T (n.1930-2A>T) n.279-2A>T c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) | |
17 | g.50192530T>C | CA400213520 | COL1A1 | c.1930-2A>G (n.1930-2A>G) n.279-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192530T>G | CA400213521 | COL1A1 | c.1930-2A>C (n.1930-2A>C) n.279-2A>C c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) | |
17 | g.50192531G>A | CA2809757293 | COL1A1 | c.1930-3C>T (n.1930-3C>T) n.279-3C>T c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.1732-3C>T (n.1732-3C>T) | |
17 | g.50192532T>C | CA2638708968 | COL1A1 | c.1930-4A>G (n.1930-4A>G) n.279-4A>G c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.1732-4A>G (n.1732-4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192533A= | CA2263917303 | COL1A1 | c.1930-5T= (n.1930-5T=) n.279-5T= c.1012-5T= (n.1012-5T=) c.1732-5T= (n.1732-5T=) | |
17 | g.50192533A>C | CA2638708971 | COL1A1 | c.1930-5T>G (n.1930-5T>G) n.279-5T>G c.1012-5T>G (n.1012-5T>G) c.1732-5T>G (n.1732-5T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192533A>G | CA8645003 | COL1A1 | c.1930-5T>C (n.1930-5T>C) n.279-5T>C c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.1732-5T>C (n.1732-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50192534G>A | CA291544222 | COL1A1 | c.1930-6C>T (n.1930-6C>T) n.279-6C>T c.1012-6C>T (n.1012-6C>T) c.1732-6C>T (n.1732-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192534G= | CA2263917305 | COL1A1 | c.1930-6C= (n.1930-6C=) n.279-6C= c.1012-6C= (n.1012-6C=) c.1732-6C= (n.1732-6C=) | |
17 | g.50192535G>A | CA2638708974 | COL1A1 | c.1930-7C>T (n.1930-7C>T) n.279-7C>T c.1012-7C>T (n.1012-7C>T) c.1732-7C>T (n.1732-7C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192536T>A | CA984450360 | COL1A1 | c.1930-8A>T (n.1930-8A>T) n.279-8A>T c.1012-8A>T (n.1012-8A>T) c.1732-8A>T (n.1732-8A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192539del | CA2576317472 | COL1A1 | c.1930-9del (n.1930-9del) n.279-9del c.1012-9del (n.1012-9del) c.1732-9del (n.1732-9del) | |
17 | g.50192539G>A | CA2263917308 | COL1A1 | c.1930-11C>T (n.1930-11C>T) n.279-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.1732-11C>T (n.1732-11C>T) | dbSNP |
17 | g.50192539G= | CA2263917307 | COL1A1 | c.1930-11C= (n.1930-11C=) n.279-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.1732-11C= (n.1732-11C=) | |
17 | g.50192540A>G | CA2638708975 | COL1A1 | c.1930-12T>C (n.1930-12T>C) n.279-12T>C c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.1732-12T>C (n.1732-12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192541A= | CA2263917309 | COL1A1 | c.1930-13T= (n.1930-13T=) n.279-13T= c.1012-13T= (n.1012-13T=) c.1732-13T= (n.1732-13T=) | |
17 | g.50192541_50192542insG | CA2263917314 | COL1A1 | c.1930-14_1930-13insC (n.1930-14_1930-13insC) n.279-14_279-13insC c.1012-14_1012-13insC (n.1012-14_1012-13insC) c.1732-14_1732-13insC (n.1732-14_1732-13insC) | dbSNP |
17 | g.50192542A= | CA2263917317 | COL1A1 | c.1930-14T= (n.1930-14T=) n.279-14T= c.1012-14T= (n.1012-14T=) c.1732-14T= (n.1732-14T=) | |
17 | g.50192542A>C | CA2581314538 | COL1A1 | c.1930-14T>G (n.1930-14T>G) n.279-14T>G c.1012-14T>G (n.1012-14T>G) c.1732-14T>G (n.1732-14T>G) | |
17 | g.50192542A>G | CA8645004 | COL1A1 | c.1930-14T>C (n.1930-14T>C) n.279-14T>C c.1012-14T>C (n.1012-14T>C) c.1732-14T>C (n.1732-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192542A>T | CA2581314539 | COL1A1 | c.1930-14T>A (n.1930-14T>A) n.279-14T>A c.1012-14T>A (n.1012-14T>A) c.1732-14T>A (n.1732-14T>A) | |
17 | g.50192542_50192544delinsATG | CA2263917315 | COL1A1 | c.1930-16_1930-14delinsCAT (n.1930-16_1930-14delinsCAT) n.279-16_279-14delinsCAT c.1012-16_1012-14delinsCAT (n.1012-16_1012-14delinsCAT) c.1732-16_1732-14delinsCAT (n.1732-16_1732-14delinsCAT) |