Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50189276_50189376delCA500992052COL1A1c.2829+2_2830del
c.2667+304_2668-265del (n.2667+304_2668-265del)
c.1911+2_1912del
c.2631+2_2632del
17g.50189331_50189332insAACACCA2809756708COL1A1c.2829+45_2829+46insGTGTT (n.2829+45_2829+46insGTGTT)
c.2668-322_2668-321insGTGTT (n.2668-322_2668-321insGTGTT)
c.1911+45_1911+46insGTGTT (n.1911+45_1911+46insGTGTT)
c.2631+45_2631+46insGTGTT (n.2631+45_2631+46insGTGTT)
17g.50189332G>ACA2809756709COL1A1c.2829+45C>T (n.2829+45C>T)
c.2668-322C>T (n.2668-322C>T)
c.1911+45C>T (n.1911+45C>T)
c.2631+45C>T (n.2631+45C>T)
17g.50189332G>CCA291543167COL1A1c.2829+45C>G (n.2829+45C>G)
c.2668-322C>G (n.2668-322C>G)
c.1911+45C>G (n.1911+45C>G)
c.2631+45C>G (n.2631+45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189332G=CA2263915623COL1A1c.2829+45C= (n.2829+45C=)
c.2668-322C= (n.2668-322C=)
c.1911+45C= (n.1911+45C=)
c.2631+45C= (n.2631+45C=)
17g.50189332G>TCA626689095COL1A1c.2829+45C>A (n.2829+45C>A)
c.2668-322C>A (n.2668-322C>A)
c.1911+45C>A (n.1911+45C>A)
c.2631+45C>A (n.2631+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189333C=CA2263915624COL1A1c.2829+44G= (n.2829+44G=)
c.2668-323G= (n.2668-323G=)
c.1911+44G= (n.1911+44G=)
c.2631+44G= (n.2631+44G=)
17g.50189333C>GCA8644668COL1A1c.2829+44G>C (n.2829+44G>C)
c.2668-323G>C (n.2668-323G>C)
c.1911+44G>C (n.1911+44G>C)
c.2631+44G>C (n.2631+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189333C>TCA8644667COL1A1c.2829+44G>A (n.2829+44G>A)
c.2668-323G>A (n.2668-323G>A)
c.1911+44G>A (n.1911+44G>A)
c.2631+44G>A (n.2631+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189334T>CCA2809756710COL1A1c.2829+43A>G (n.2829+43A>G)
c.2668-324A>G (n.2668-324A>G)
c.1911+43A>G (n.1911+43A>G)
c.2631+43A>G (n.2631+43A>G)
17g.50189335C=CA2263915625COL1A1c.2829+42G= (n.2829+42G=)
c.2668-325G= (n.2668-325G=)
c.1911+42G= (n.1911+42G=)
c.2631+42G= (n.2631+42G=)
17g.50189335C>TCA291543169COL1A1c.2829+42G>A (n.2829+42G>A)
c.2668-325G>A (n.2668-325G>A)
c.1911+42G>A (n.1911+42G>A)
c.2631+42G>A (n.2631+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50189336T>ACA2809756711COL1A1c.2829+41A>T (n.2829+41A>T)
c.2668-326A>T (n.2668-326A>T)
c.1911+41A>T (n.1911+41A>T)
c.2631+41A>T (n.2631+41A>T)
17g.50189337G>ACA2809756712COL1A1c.2829+40C>T (n.2829+40C>T)
c.2668-327C>T (n.2668-327C>T)
c.1911+40C>T (n.1911+40C>T)
c.2631+40C>T (n.2631+40C>T)
17g.50189338C>GCA2733839363COL1A1c.2829+39G>C (n.2829+39G>C)
c.2668-328G>C (n.2668-328G>C)
c.1911+39G>C (n.1911+39G>C)
c.2631+39G>C (n.2631+39G>C)
 dbSNP
17g.50189339A=CA2263915626COL1A1c.2829+38T= (n.2829+38T=)
c.2668-329T= (n.2668-329T=)
c.1911+38T= (n.1911+38T=)
c.2631+38T= (n.2631+38T=)
17g.50189339A>GCA291543172COL1A1c.2829+38T>C (n.2829+38T>C)
c.2668-329T>C (n.2668-329T>C)
c.1911+38T>C (n.1911+38T>C)
c.2631+38T>C (n.2631+38T>C)
 dbSNP
17g.50189339A>TCA291543171COL1A1c.2829+38T>A (n.2829+38T>A)
c.2668-329T>A (n.2668-329T>A)
c.1911+38T>A (n.1911+38T>A)
c.2631+38T>A (n.2631+38T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189340C=CA2263915627COL1A1c.2829+37G= (n.2829+37G=)
c.2668-330G= (n.2668-330G=)
c.1911+37G= (n.1911+37G=)
c.2631+37G= (n.2631+37G=)
17g.50189340C>TCA8644669COL1A1c.2829+37G>A (n.2829+37G>A)
c.2668-330G>A (n.2668-330G>A)
c.1911+37G>A (n.1911+37G>A)
c.2631+37G>A (n.2631+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189342C>GCA2638709835COL1A1c.2829+35G>C (n.2829+35G>C)
c.2668-332G>C (n.2668-332G>C)
c.1911+35G>C (n.1911+35G>C)
c.2631+35G>C (n.2631+35G>C)
 gnomAD v4
17g.50189342C>TCA2638709833COL1A1c.2829+35G>A (n.2829+35G>A)
c.2668-332G>A (n.2668-332G>A)
c.1911+35G>A (n.1911+35G>A)
c.2631+35G>A (n.2631+35G>A)
 gnomAD v4
17g.50189343C=CA2263915628COL1A1c.2829+34G= (n.2829+34G=)
c.2668-333G= (n.2668-333G=)
c.1911+34G= (n.1911+34G=)
c.2631+34G= (n.2631+34G=)
17g.50189343C>TCA8644670COL1A1c.2829+34G>A (n.2829+34G>A)
c.2668-333G>A (n.2668-333G>A)
c.1911+34G>A (n.1911+34G>A)
c.2631+34G>A (n.2631+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189345C=CA2263915629COL1A1c.2829+32G= (n.2829+32G=)
c.2668-335G= (n.2668-335G=)
c.1911+32G= (n.1911+32G=)
c.2631+32G= (n.2631+32G=)
17g.50189345C>GCA2263915630COL1A1c.2829+32G>C (n.2829+32G>C)
c.2668-335G>C (n.2668-335G>C)
c.1911+32G>C (n.1911+32G>C)
c.2631+32G>C (n.2631+32G>C)
 dbSNP
17g.50189346C=CA2263915631COL1A1c.2829+31G= (n.2829+31G=)
c.2667+333G= (n.2667+333G=)
c.1911+31G= (n.1911+31G=)
c.2631+31G= (n.2631+31G=)
17g.50189346C>TCA8644671COL1A1c.2829+31G>A (n.2829+31G>A)
c.2667+333G>A (n.2667+333G>A)
c.1911+31G>A (n.1911+31G>A)
c.2631+31G>A (n.2631+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189347G>ACA8644672COL1A1c.2829+30C>T (n.2829+30C>T)
c.2667+332C>T (n.2667+332C>T)
c.1911+30C>T (n.1911+30C>T)
c.2631+30C>T (n.2631+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189347G>CCA2638709845COL1A1c.2829+30C>G (n.2829+30C>G)
c.2667+332C>G (n.2667+332C>G)
c.1911+30C>G (n.1911+30C>G)
c.2631+30C>G (n.2631+30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50189347G=CA2263915632COL1A1c.2829+30C= (n.2829+30C=)
c.2667+332C= (n.2667+332C=)
c.1911+30C= (n.1911+30C=)
c.2631+30C= (n.2631+30C=)
17g.50189349A>GCA2638709848COL1A1c.2829+28T>C (n.2829+28T>C)
c.2667+330T>C (n.2667+330T>C)
c.1911+28T>C (n.1911+28T>C)
c.2631+28T>C (n.2631+28T>C)
 gnomAD v4
17g.50189350G>CCA2576317195COL1A1c.2829+27C>G (n.2829+27C>G)
c.2667+329C>G (n.2667+329C>G)
c.1911+27C>G (n.1911+27C>G)
c.2631+27C>G (n.2631+27C>G)
 gnomAD v4
17g.50189353G>ACA8644673COL1A1c.2829+24C>T (n.2829+24C>T)
c.2667+326C>T (n.2667+326C>T)
c.1911+24C>T (n.1911+24C>T)
c.2631+24C>T (n.2631+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189353G=CA2263915633COL1A1c.2829+24C= (n.2829+24C=)
c.2667+326C= (n.2667+326C=)
c.1911+24C= (n.1911+24C=)
c.2631+24C= (n.2631+24C=)
17g.50189353G>TCA8644674COL1A1c.2829+24C>A (n.2829+24C>A)
c.2667+326C>A (n.2667+326C>A)
c.1911+24C>A (n.1911+24C>A)
c.2631+24C>A (n.2631+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189354C=CA2263915634COL1A1c.2829+23G= (n.2829+23G=)
c.2667+325G= (n.2667+325G=)
c.1911+23G= (n.1911+23G=)
c.2631+23G= (n.2631+23G=)
17g.50189354C>TCA626689096COL1A1c.2829+23G>A (n.2829+23G>A)
c.2667+325G>A (n.2667+325G>A)
c.1911+23G>A (n.1911+23G>A)
c.2631+23G>A (n.2631+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189355A=CA2263915635COL1A1c.2829+22T= (n.2829+22T=)
c.2667+324T= (n.2667+324T=)
c.1911+22T= (n.1911+22T=)
c.2631+22T= (n.2631+22T=)
17g.50189355A>CCA2638709853COL1A1c.2829+22T>G (n.2829+22T>G)
c.2667+324T>G (n.2667+324T>G)
c.1911+22T>G (n.1911+22T>G)
c.2631+22T>G (n.2631+22T>G)
 gnomAD v4
17g.50189355A>GCA984449232COL1A1c.2829+22T>C (n.2829+22T>C)
c.2667+324T>C (n.2667+324T>C)
c.1911+22T>C (n.1911+22T>C)
c.2631+22T>C (n.2631+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189356G>CCA2638709857COL1A1c.2829+21C>G (n.2829+21C>G)
c.2667+323C>G (n.2667+323C>G)
c.1911+21C>G (n.1911+21C>G)
c.2631+21C>G (n.2631+21C>G)
 gnomAD v4
17g.50189357A=CA2263915636COL1A1c.2829+20T= (n.2829+20T=)
c.2667+322T= (n.2667+322T=)
c.1911+20T= (n.1911+20T=)
c.2631+20T= (n.2631+20T=)
17g.50189357A>GCA8644675COL1A1c.2829+20T>C (n.2829+20T>C)
c.2667+322T>C (n.2667+322T>C)
c.1911+20T>C (n.1911+20T>C)
c.2631+20T>C (n.2631+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189358G>ACA291543177COL1A1c.2829+19C>T (n.2829+19C>T)
c.2667+321C>T (n.2667+321C>T)
c.1911+19C>T (n.1911+19C>T)
c.2631+19C>T (n.2631+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189358G=CA2263915637COL1A1c.2829+19C= (n.2829+19C=)
c.2667+321C= (n.2667+321C=)
c.1911+19C= (n.1911+19C=)
c.2631+19C= (n.2631+19C=)
17g.50189358G>TCA2638709862COL1A1c.2829+19C>A (n.2829+19C>A)
c.2667+321C>A (n.2667+321C>A)
c.1911+19C>A (n.1911+19C>A)
c.2631+19C>A (n.2631+19C>A)
 gnomAD v4
17g.50189361C>TCA2638709865COL1A1c.2829+16G>A (n.2829+16G>A)
c.2667+318G>A (n.2667+318G>A)
c.1911+16G>A (n.1911+16G>A)
c.2631+16G>A (n.2631+16G>A)
 gnomAD v4
17g.50189362T>CCA2573154213COL1A1c.2829+15A>G (n.2829+15A>G)
c.2667+317A>G (n.2667+317A>G)
c.1911+15A>G (n.1911+15A>G)
c.2631+15A>G (n.2631+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50189363G>CCA2263915639COL1A1c.2829+14C>G (n.2829+14C>G)
c.2667+316C>G (n.2667+316C>G)
c.1911+14C>G (n.1911+14C>G)
c.2631+14C>G (n.2631+14C>G)
 dbSNP
17g.50189363G=CA2263915638COL1A1c.2829+14C= (n.2829+14C=)
c.2667+316C= (n.2667+316C=)
c.1911+14C= (n.1911+14C=)
c.2631+14C= (n.2631+14C=)
17g.50189365G>ACA2576317196COL1A1c.2829+12C>T (n.2829+12C>T)
c.2667+314C>T (n.2667+314C>T)
c.1911+12C>T (n.1911+12C>T)
c.2631+12C>T (n.2631+12C>T)
 gnomAD v4
17g.50189367T>CCA8644676COL1A1c.2829+10A>G (n.2829+10A>G)
c.2667+312A>G (n.2667+312A>G)
c.1911+10A>G (n.1911+10A>G)
c.2631+10A>G (n.2631+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189367T=CA2263915640COL1A1c.2829+10A= (n.2829+10A=)
c.2667+312A= (n.2667+312A=)
c.1911+10A= (n.1911+10A=)
c.2631+10A= (n.2631+10A=)
17g.50189368G=CA2263915641COL1A1c.2829+9C= (n.2829+9C=)
c.2667+311C= (n.2667+311C=)
c.1911+9C= (n.1911+9C=)
c.2631+9C= (n.2631+9C=)
17g.50189368G>TCA8644677COL1A1c.2829+9C>A (n.2829+9C>A)
c.2667+311C>A (n.2667+311C>A)
c.1911+9C>A (n.1911+9C>A)
c.2631+9C>A (n.2631+9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189369G>ACA8644678COL1A1c.2829+8C>T (n.2829+8C>T)
c.2667+310C>T (n.2667+310C>T)
c.1911+8C>T (n.1911+8C>T)
c.2631+8C>T (n.2631+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189369G=CA2263915642COL1A1c.2829+8C= (n.2829+8C=)
c.2667+310C= (n.2667+310C=)
c.1911+8C= (n.1911+8C=)
c.2631+8C= (n.2631+8C=)
17g.50189370C>TCA2638709872COL1A1c.2829+7G>A (n.2829+7G>A)
c.2667+309G>A (n.2667+309G>A)
c.1911+7G>A (n.1911+7G>A)
c.2631+7G>A (n.2631+7G>A)
 gnomAD v4
17g.50189372C>TCA2695226484COL1A1c.2829+5G>A (n.2829+5G>A)
c.2667+307G>A (n.2667+307G>A)
c.1911+5G>A (n.1911+5G>A)
c.2631+5G>A (n.2631+5G>A)
17g.50189374delCA2695226485COL1A1c.2829+4del (n.2829+4del)
c.2667+306del (n.2667+306del)
c.1911+4del (n.1911+4del)
c.2631+4del (n.2631+4del)
17g.50189374T>CCA2638709874COL1A1c.2829+3A>G (n.2829+3A>G)
c.2667+305A>G (n.2667+305A>G)
c.1911+3A>G (n.1911+3A>G)
c.2631+3A>G (n.2631+3A>G)
 gnomAD v4
17g.50189374T>GCA291543180COL1A1c.2829+3A>C (n.2829+3A>C)
c.2667+305A>C (n.2667+305A>C)
c.1911+3A>C (n.1911+3A>C)
c.2631+3A>C (n.2631+3A>C)
 dbSNP
17g.50189374T=CA2263915643COL1A1c.2829+3A= (n.2829+3A=)
c.2667+305A= (n.2667+305A=)
c.1911+3A= (n.1911+3A=)
c.2631+3A= (n.2631+3A=)
17g.50189375A=CA2263915644COL1A1c.2829+2T= (n.2829+2T=)
c.2667+304T= (n.2667+304T=)
c.1911+2T= (n.1911+2T=)
c.2631+2T= (n.2631+2T=)
17g.50189375A>CCA291543181COL1A1c.2829+2T>G (n.2829+2T>G)
c.2667+304T>G (n.2667+304T>G)
c.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.2631+2T>G (n.2631+2T>G)
 dbSNP
17g.50189375A>GCA400205349COL1A1c.2829+2T>C (n.2829+2T>C)
c.2667+304T>C (n.2667+304T>C)
c.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.2631+2T>C (n.2631+2T>C)
 COSMIC
17g.50189375A>TCA400205351COL1A1c.2829+2T>A (n.2829+2T>A)
c.2667+304T>A (n.2667+304T>A)
c.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.2631+2T>A (n.2631+2T>A)
17g.50189375dupCA2573154214COL1A1c.2829+2dup (n.2829+2dup)
c.2667+304dup (n.2667+304dup)
c.1911+2dup (n.1911+2dup)
c.2631+2dup (n.2631+2dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50189376C>ACA400205355COL1A1c.2829+1G>T (n.2829+1G>T)
c.2667+303G>T (n.2667+303G>T)
c.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.2631+1G>T (n.2631+1G>T)
17g.50189376C=CA2263915645COL1A1c.2829+1G= (n.2829+1G=)
c.2667+303G= (n.2667+303G=)
c.1911+1G= (n.1911+1G=)
c.2631+1G= (n.2631+1G=)
17g.50189376C>GCA400205357COL1A1c.2829+1G>C (n.2829+1G>C)
c.2667+303G>C (n.2667+303G>C)
c.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.2631+1G>C (n.2631+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50189376C>TCA291543183COL1A1c.2829+1G>A (n.2829+1G>A)
c.2667+303G>A (n.2667+303G>A)
c.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.2631+1G>A (n.2631+1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50189377A=CA2263915646COL1A1c.2829T= (p.Ala943=)
c.2667+302T= (n.2667+302T=)
c.1911T= (p.Ala637=)
c.2631T= (p.Ala877=)
17g.50189377A>CCA500992071COL1A1c.2829T>G (p.Ala943=)
c.2667+302T>G (n.2667+302T>G)
c.1911T>G (p.Ala637=)
c.2631T>G (p.Ala877=)
17g.50189377A>GCA500992073COL1A1c.2829T>C (p.Ala943=)
c.2667+302T>C (n.2667+302T>C)
c.1911T>C (p.Ala637=)
c.2631T>C (p.Ala877=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50189377A>TCA500992074COL1A1c.2829T>A (p.Ala943=)
c.2667+302T>A (n.2667+302T>A)
c.1911T>A (p.Ala637=)
c.2631T>A (p.Ala877=)
17g.50189378G>ACA400205360COL1A1c.2828C>T (p.Ala943Val)
c.2667+301C>T (n.2667+301C>T)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.2630C>T (p.Ala877Val)
17g.50189378G>CCA400205361COL1A1c.2828C>G (p.Ala943Gly)
c.2667+301C>G (n.2667+301C>G)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
17g.50189378G>TCA400205365COL1A1c.2828C>A (p.Ala943Asp)
c.2667+301C>A (n.2667+301C>A)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
17g.50189379C>ACA400205373COL1A1c.2827G>T (p.Ala943Ser)
c.2667+300G>T (n.2667+300G>T)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.2629G>T (p.Ala877Ser)
17g.50189379C>GCA400205370COL1A1c.2827G>C (p.Ala943Pro)
c.2667+300G>C (n.2667+300G>C)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.2629G>C (p.Ala877Pro)
17g.50189379C>TCA400205369COL1A1c.2827G>A (p.Ala943Thr)
c.2667+300G>A (n.2667+300G>A)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.2629G>A (p.Ala877Thr)
 dbSNP
17g.50189380A>CCA500992079COL1A1c.2826T>G (p.Pro942=)
c.2667+299T>G (n.2667+299T>G)
c.1908T>G (p.Pro636=)
c.2628T>G (p.Pro876=)
17g.50189380A>GCA500992080COL1A1c.2826T>C (p.Pro942=)
c.2667+299T>C (n.2667+299T>C)
c.1908T>C (p.Pro636=)
c.2628T>C (p.Pro876=)
17g.50189380A>TCA500992081COL1A1c.2826T>A (p.Pro942=)
c.2667+299T>A (n.2667+299T>A)
c.1908T>A (p.Pro636=)
c.2628T>A (p.Pro876=)
17g.50189381G>ACA400205378COL1A1c.2825C>T (p.Pro942Leu)
c.2667+298C>T (n.2667+298C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.2627C>T (p.Pro876Leu)
17g.50189381G>CCA400205379COL1A1c.2825C>G (p.Pro942Arg)
c.2667+298C>G (n.2667+298C>G)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.2627C>G (p.Pro876Arg)
17g.50189381G>TCA400205381COL1A1c.2825C>A (p.Pro942His)
c.2667+298C>A (n.2667+298C>A)
c.1907C>A (p.Pro636His)
c.2627C>A (p.Pro876His)
17g.50189382G>ACA400205385COL1A1c.2824C>T (p.Pro942Ser)
c.2667+297C>T (n.2667+297C>T)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.2626C>T (p.Pro876Ser)
 ClinVar
17g.50189382G>CCA400205387COL1A1c.2824C>G (p.Pro942Ala)
c.2667+297C>G (n.2667+297C>G)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.2626C>G (p.Pro876Ala)
17g.50189382G>TCA400205389COL1A1c.2824C>A (p.Pro942Thr)
c.2667+297C>A (n.2667+297C>A)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.2626C>A (p.Pro876Thr)
17g.50189383A>CCA500992084COL1A1c.2823T>G (p.Gly941=)
c.2667+296T>G (n.2667+296T>G)
c.1905T>G (p.Gly635=)
c.2625T>G (p.Gly875=)
17g.50189383A>GCA500992085COL1A1c.2823T>C (p.Gly941=)
c.2667+296T>C (n.2667+296T>C)
c.1905T>C (p.Gly635=)
c.2625T>C (p.Gly875=)
 gnomAD v4
17g.50189383A>TCA500992086COL1A1c.2823T>A (p.Gly941=)
c.2667+296T>A (n.2667+296T>A)
c.1905T>A (p.Gly635=)
c.2625T>A (p.Gly875=)
17g.50189384C>ACA400205393COL1A1c.2822G>T (p.Gly941Val)
c.2667+295G>T (n.2667+295G>T)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.2624G>T (p.Gly875Val)
17g.50189384C>GCA400205396COL1A1c.2822G>C (p.Gly941Ala)
c.2667+295G>C (n.2667+295G>C)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.2624G>C (p.Gly875Ala)
17g.50189384C>TCA400205400COL1A1c.2822G>A (p.Gly941Asp)
c.2667+295G>A (n.2667+295G>A)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.2624G>A (p.Gly875Asp)
17g.50189385delCA2695226486COL1A1c.2822del (p.Gly941ValfsTer?)
c.2667+295del (n.2667+295del)
c.1904del (p.Gly635ValfsTer?)
c.2624del (p.Gly875ValfsTer?)
17g.50189385C>ACA400205404COL1A1c.2821G>T (p.Gly941Cys)
c.2667+294G>T (n.2667+294G>T)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.2623G>T (p.Gly875Cys)
17g.50189385C>GCA400205406COL1A1c.2821G>C (p.Gly941Arg)
c.2667+294G>C (n.2667+294G>C)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.2623G>C (p.Gly875Arg)
17g.50189385C>TCA400205408COL1A1c.2821G>A (p.Gly941Ser)
c.2667+294G>A (n.2667+294G>A)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.2623G>A (p.Gly875Ser)
 ClinVar
17g.50189386A>CCA400205412COL1A1c.2820T>G (p.Asp940Glu)
c.2667+293T>G (n.2667+293T>G)
c.1902T>G (p.Asp634Glu)
c.2622T>G (p.Asp874Glu)
17g.50189386A>GCA500992090COL1A1c.2820T>C (p.Asp940=)
c.2667+293T>C (n.2667+293T>C)
c.1902T>C (p.Asp634=)
c.2622T>C (p.Asp874=)
 COSMIC
17g.50189386A>TCA400205415COL1A1c.2820T>A (p.Asp940Glu)
c.2667+293T>A (n.2667+293T>A)
c.1902T>A (p.Asp634Glu)
c.2622T>A (p.Asp874Glu)
17g.50189387T>ACA400205421COL1A1c.2819A>T (p.Asp940Val)
c.2667+292A>T (n.2667+292A>T)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
c.2621A>T (p.Asp874Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189387T>CCA400205424COL1A1c.2819A>G (p.Asp940Gly)
c.2667+292A>G (n.2667+292A>G)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
c.2621A>G (p.Asp874Gly)
17g.50189387T>GCA400205418COL1A1c.2819A>C (p.Asp940Ala)
c.2667+292A>C (n.2667+292A>C)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
c.2621A>C (p.Asp874Ala)
17g.50189387T=CA2263915647COL1A1c.2819A= (p.Asp940=)
c.2667+292A= (n.2667+292A=)
c.1901A= (p.Asp634=)
c.2621A= (p.Asp874=)
17g.50189388C>ACA400205432COL1A1c.2818G>T (p.Asp940Tyr)
c.2667+291G>T (n.2667+291G>T)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
c.2620G>T (p.Asp874Tyr)
17g.50189388C=CA2263915648COL1A1c.2818G= (p.Asp940=)
c.2667+291G= (n.2667+291G=)
c.1900G= (p.Asp634=)
c.2620G= (p.Asp874=)
17g.50189388C>GCA400205434COL1A1c.2818G>C (p.Asp940His)
c.2667+291G>C (n.2667+291G>C)
c.1900G>C (p.Asp634His)
c.2620G>C (p.Asp874His)
17g.50189388C>TCA8644679COL1A1c.2818G>A (p.Asp940Asn)
c.2667+291G>A (n.2667+291G>A)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
c.2620G>A (p.Asp874Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50189389A>CCA500992098COL1A1c.2817T>G (p.Ala939=)
c.2667+290T>G (n.2667+290T>G)
c.1899T>G (p.Ala633=)
c.2619T>G (p.Ala873=)
17g.50189389A>GCA500992097COL1A1c.2817T>C (p.Ala939=)
c.2667+290T>C (n.2667+290T>C)
c.1899T>C (p.Ala633=)
c.2619T>C (p.Ala873=)
17g.50189389A>TCA500992096COL1A1c.2817T>A (p.Ala939=)
c.2667+290T>A (n.2667+290T>A)
c.1899T>A (p.Ala633=)
c.2619T>A (p.Ala873=)
17g.50189390delCA2580094230COL1A1c.2816del (p.Ala939ValfsTer?)
c.2667+289del (n.2667+289del)
c.1898del (p.Ala633ValfsTer?)
c.2618del (p.Ala873ValfsTer?)
 ClinVar
17g.50189390G>ACA400205440COL1A1c.2816C>T (p.Ala939Val)
c.2667+289C>T (n.2667+289C>T)
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.2618C>T (p.Ala873Val)
17g.50189390G>CCA400205443COL1A1c.2816C>G (p.Ala939Gly)
c.2667+289C>G (n.2667+289C>G)
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.2618C>G (p.Ala873Gly)
17g.50189390G>TCA400205445COL1A1c.2816C>A (p.Ala939Asp)
c.2667+289C>A (n.2667+289C>A)
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.2618C>A (p.Ala873Asp)
17g.50189391C>ACA400205449COL1A1c.2815G>T (p.Ala939Ser)
c.2667+288G>T (n.2667+288G>T)
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.2617G>T (p.Ala873Ser)
17g.50189391C>GCA400205452COL1A1c.2815G>C (p.Ala939Pro)
c.2667+288G>C (n.2667+288G>C)
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.2617G>C (p.Ala873Pro)
17g.50189391C>TCA400205454COL1A1c.2815G>A (p.Ala939Thr)
c.2667+288G>A (n.2667+288G>A)
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.2617G>A (p.Ala873Thr)
17g.50189392A>CCA500992105COL1A1c.2814T>G (p.Gly938=)
c.2667+287T>G (n.2667+287T>G)
c.1896T>G (p.Gly632=)
c.2616T>G (p.Gly872=)
17g.50189392A>GCA500992106COL1A1c.2814T>C (p.Gly938=)
c.2667+287T>C (n.2667+287T>C)
c.1896T>C (p.Gly632=)
c.2616T>C (p.Gly872=)
17g.50189392A>TCA500992107COL1A1c.2814T>A (p.Gly938=)
c.2667+287T>A (n.2667+287T>A)
c.1896T>A (p.Gly632=)
c.2616T>A (p.Gly872=)
17g.50189393C>ACA400205457COL1A1c.2813G>T (p.Gly938Val)
c.2667+286G>T (n.2667+286G>T)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.2615G>T (p.Gly872Val)
17g.50189393C>GCA400205460COL1A1c.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.2667+286G>C (n.2667+286G>C)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
17g.50189393C>TCA400205464COL1A1c.2813G>A (p.Gly938Asp)
c.2667+286G>A (n.2667+286G>A)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.2615G>A (p.Gly872Asp)
17g.50189394C>ACA400205473COL1A1c.2812G>T (p.Gly938Cys)
c.2667+285G>T (n.2667+285G>T)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.2614G>T (p.Gly872Cys)
17g.50189394C>GCA400205470COL1A1c.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.2667+285G>C (n.2667+285G>C)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
17g.50189394C>TCA400205466COL1A1c.2812G>A (p.Gly938Ser)
c.2667+285G>A (n.2667+285G>A)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.2614G>A (p.Gly872Ser)
17g.50189395A>CCA500992110COL1A1c.2811T>G (p.Pro937=)
c.2667+284T>G (n.2667+284T>G)
c.1893T>G (p.Pro631=)
c.2613T>G (p.Pro871=)
17g.50189395A>GCA500992111COL1A1c.2811T>C (p.Pro937=)
c.2667+284T>C (n.2667+284T>C)
c.1893T>C (p.Pro631=)
c.2613T>C (p.Pro871=)
17g.50189395A>TCA500992112COL1A1c.2811T>A (p.Pro937=)
c.2667+284T>A (n.2667+284T>A)
c.1893T>A (p.Pro631=)
c.2613T>A (p.Pro871=)
17g.50189396G>ACA400205476COL1A1c.2810C>T (p.Pro937Leu)
c.2667+283C>T (n.2667+283C>T)
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
17g.50189396G>CCA400205479COL1A1c.2810C>G (p.Pro937Arg)
c.2667+283C>G (n.2667+283C>G)
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
17g.50189396G=CA2263915649COL1A1c.2810C= (p.Pro937=)
c.2667+283C= (n.2667+283C=)
c.1892C= (p.Pro631=)
c.2612C= (p.Pro871=)
17g.50189396G>TCA400205482COL1A1c.2810C>A (p.Pro937His)
c.2667+283C>A (n.2667+283C>A)
c.1892C>A (p.Pro631His)
c.2612C>A (p.Pro871His)
 ClinVar dbSNP
17g.50189399delCA2499224720COL1A1c.2810del (p.Pro937LeufsTer?)
c.2667+283del (n.2667+283del)
c.1892del (p.Pro631LeufsTer?)
c.2612del (p.Pro871LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50189397G>ACA400205485COL1A1c.2809C>T (p.Pro937Ser)
c.2667+282C>T (n.2667+282C>T)
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189397G>CCA400205487COL1A1c.2809C>G (p.Pro937Ala)
c.2667+282C>G (n.2667+282C>G)
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
17g.50189397G=CA2263915650COL1A1c.2809C= (p.Pro937=)
c.2667+282C= (n.2667+282C=)
c.1891C= (p.Pro631=)
c.2611C= (p.Pro871=)
17g.50189397G>TCA400205490COL1A1c.2809C>A (p.Pro937Thr)
c.2667+282C>A (n.2667+282C>A)
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
17g.50189398G>ACA500992116COL1A1c.2808C>T (p.Ser936=)
c.2667+281C>T (n.2667+281C>T)
c.1890C>T (p.Ser630=)
c.2610C>T (p.Ser870=)
 COSMIC
17g.50189398G>CCA500992117COL1A1c.2808C>G (p.Ser936=)
c.2667+281C>G (n.2667+281C>G)
c.1890C>G (p.Ser630=)
c.2610C>G (p.Ser870=)
17g.50189398G=CA2263915651COL1A1c.2808C= (p.Ser936=)
c.2667+281C= (n.2667+281C=)
c.1890C= (p.Ser630=)
c.2610C= (p.Ser870=)
17g.50189398G>TCA291543185COL1A1c.2808C>A (p.Ser936=)
c.2667+281C>A (n.2667+281C>A)
c.1890C>A (p.Ser630=)
c.2610C>A (p.Ser870=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189399G>ACA400205493COL1A1c.2807C>T (p.Ser936Phe)
c.2667+280C>T (n.2667+280C>T)
c.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.2609C>T (p.Ser870Phe)
17g.50189399G>CCA400205497COL1A1c.2807C>G (p.Ser936Cys)
c.2667+280C>G (n.2667+280C>G)
c.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.2609C>G (p.Ser870Cys)
17g.50189399G>TCA400205499COL1A1c.2807C>A (p.Ser936Tyr)
c.2667+280C>A (n.2667+280C>A)
c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.2609C>A (p.Ser870Tyr)
17g.50189400A=CA2263915652COL1A1c.2806T= (p.Ser936=)
c.2667+279T= (n.2667+279T=)
c.1888T= (p.Ser630=)
c.2608T= (p.Ser870=)
17g.50189400A>CCA400205503COL1A1c.2806T>G (p.Ser936Ala)
c.2667+279T>G (n.2667+279T>G)
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
17g.50189400A>GCA400205507COL1A1c.2806T>C (p.Ser936Pro)
c.2667+279T>C (n.2667+279T>C)
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.50189400A>TCA400205510COL1A1c.2806T>A (p.Ser936Thr)
c.2667+279T>A (n.2667+279T>A)
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
 dbSNP
17g.50189401T>ACA500992122COL1A1c.2805A>T (p.Gly935=)
c.2667+278A>T (n.2667+278A>T)
c.1887A>T (p.Gly629=)
c.2607A>T (p.Gly869=)
17g.50189401T>CCA500992123COL1A1c.2805A>G (p.Gly935=)
c.2667+278A>G (n.2667+278A>G)
c.1887A>G (p.Gly629=)
c.2607A>G (p.Gly869=)
17g.50189401T>GCA500992124COL1A1c.2805A>C (p.Gly935=)
c.2667+278A>C (n.2667+278A>C)
c.1887A>C (p.Gly629=)
c.2607A>C (p.Gly869=)
17g.50189402C>ACA400205518COL1A1c.2804G>T (p.Gly935Val)
c.2667+277G>T (n.2667+277G>T)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.2606G>T (p.Gly869Val)
17g.50189402C>GCA400205514COL1A1c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.2667+277G>C (n.2667+277G>C)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
17g.50189402C>TCA400205516COL1A1c.2804G>A (p.Gly935Glu)
c.2667+277G>A (n.2667+277G>A)
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
c.2606G>A (p.Gly869Glu)
17g.50189403C>ACA400205520COL1A1c.2803G>T (p.Gly935Ter)
c.2667+276G>T (n.2667+276G>T)
c.1885G>T (p.Gly629Ter)
c.2605G>T (p.Gly869Ter)
 gnomAD v4
17g.50189403C>GCA400205523COL1A1c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.2667+276G>C (n.2667+276G>C)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
17g.50189403C>TCA400205521COL1A1c.2803G>A (p.Gly935Arg)
c.2667+276G>A (n.2667+276G>A)
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
c.2605G>A (p.Gly869Arg)
17g.50189404T>ACA400205524COL1A1c.2802A>T (p.Lys934Asn)
c.2667+275A>T (n.2667+275A>T)
c.1884A>T (p.Lys628Asn)
c.2604A>T (p.Lys868Asn)
17g.50189404T>CCA500992054COL1A1c.2802A>G (p.Lys934=)
c.2667+275A>G (n.2667+275A>G)
c.1884A>G (p.Lys628=)
c.2604A>G (p.Lys868=)
 COSMIC
17g.50189404T>GCA400205526COL1A1c.2802A>C (p.Lys934Asn)
c.2667+275A>C (n.2667+275A>C)
c.1884A>C (p.Lys628Asn)
c.2604A>C (p.Lys868Asn)
17g.50189405T>ACA400205529COL1A1c.2801A>T (p.Lys934Ile)
c.2667+274A>T (n.2667+274A>T)
c.1883A>T (p.Lys628Ile)
c.2603A>T (p.Lys868Ile)
17g.50189405T>CCA400205530COL1A1c.2801A>G (p.Lys934Arg)
c.2667+274A>G (n.2667+274A>G)
c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
 gnomAD v4
17g.50189405T>GCA400205532COL1A1c.2801A>C (p.Lys934Thr)
c.2667+274A>C (n.2667+274A>C)
c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
17g.50189406T>ACA400205534COL1A1c.2800A>T (p.Lys934Ter)
c.2667+273A>T (n.2667+273A>T)
c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
17g.50189406T>CCA400205535COL1A1c.2800A>G (p.Lys934Glu)
c.2667+273A>G (n.2667+273A>G)
c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
17g.50189406T>GCA400205537COL1A1c.2800A>C (p.Lys934Gln)
c.2667+273A>C (n.2667+273A>C)
c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
17g.50189407C>ACA400205540COL1A1c.2799G>T (p.Glu933Asp)
c.2667+272G>T (n.2667+272G>T)
c.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.2601G>T (p.Glu867Asp)
17g.50189407C>GCA400205541COL1A1c.2799G>C (p.Glu933Asp)
c.2667+272G>C (n.2667+272G>C)
c.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.2601G>C (p.Glu867Asp)
17g.50189407C>TCA500992057COL1A1c.2799G>A (p.Glu933=)
c.2667+272G>A (n.2667+272G>A)
c.1881G>A (p.Glu627=)
c.2601G>A (p.Glu867=)
17g.50189408T>ACA400205542COL1A1c.2798A>T (p.Glu933Val)
c.2667+271A>T (n.2667+271A>T)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.2600A>T (p.Glu867Val)
17g.50189408T>CCA400205543COL1A1c.2798A>G (p.Glu933Gly)
c.2667+271A>G (n.2667+271A>G)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.2600A>G (p.Glu867Gly)
17g.50189408T>GCA400205545COL1A1c.2798A>C (p.Glu933Ala)
c.2667+271A>C (n.2667+271A>C)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.2600A>C (p.Glu867Ala)
17g.50189409C>ACA400205550COL1A1c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.2667+270G>T (n.2667+270G>T)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.2599G>T (p.Glu867Ter)
17g.50189409C=CA2263915653COL1A1c.2797G= (p.Glu933=)
c.2667+270G= (n.2667+270G=)
c.1879G= (p.Glu627=)
c.2599G= (p.Glu867=)
17g.50189409C>GCA400205547COL1A1c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.2667+270G>C (n.2667+270G>C)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.2599G>C (p.Glu867Gln)
17g.50189409C>TCA400205549COL1A1c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.2667+270G>A (n.2667+270G>A)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.2599G>A (p.Glu867Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50189410G>ACA8644680COL1A1c.2796C>T (p.Gly932=)
c.2667+269C>T (n.2667+269C>T)
c.1878C>T (p.Gly626=)
c.2598C>T (p.Gly866=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189410G>CCA500992060COL1A1c.2796C>G (p.Gly932=)
c.2667+269C>G (n.2667+269C>G)
c.1878C>G (p.Gly626=)
c.2598C>G (p.Gly866=)
17g.50189410G=CA2263915654COL1A1c.2796C= (p.Gly932=)
c.2667+269C= (n.2667+269C=)
c.1878C= (p.Gly626=)
c.2598C= (p.Gly866=)
17g.50189410G>TCA8644681COL1A1c.2796C>A (p.Gly932=)
c.2667+269C>A (n.2667+269C>A)
c.1878C>A (p.Gly626=)
c.2598C>A (p.Gly866=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189411C>ACA400205554COL1A1c.2795G>T (p.Gly932Val)
c.2667+268G>T (n.2667+268G>T)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.2597G>T (p.Gly866Val)
17g.50189411C>GCA400205557COL1A1c.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.2667+268G>C (n.2667+268G>C)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
 gnomAD v4
17g.50189411C>TCA400205558COL1A1c.2795G>A (p.Gly932Asp)
c.2667+268G>A (n.2667+268G>A)
c.1877G>A (p.Gly626Asp)
c.2597G>A (p.Gly866Asp)
17g.50189412C>ACA400205562COL1A1c.2794G>T (p.Gly932Cys)
c.2667+267G>T (n.2667+267G>T)
c.1876G>T (p.Gly626Cys)
c.2596G>T (p.Gly866Cys)
17g.50189412C>GCA400205563COL1A1c.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.2667+267G>C (n.2667+267G>C)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
17g.50189412C>TCA400205564COL1A1c.2794G>A (p.Gly932Ser)
c.2667+267G>A (n.2667+267G>A)
c.1876G>A (p.Gly626Ser)
c.2596G>A (p.Gly866Ser)
17g.50189412_50189413delinsCACA2263915655COL1A1c.2793_2794delinsTG (p.Ala931=)
c.2667+266_2667+267delinsTG (n.2667+266_2667+267delinsTG)
c.1875_1876delinsTG (p.Ala625=)
c.2595_2596delinsTG (p.Ala865=)
17g.50189413delCA1139665695COL1A1c.2793del (p.Gly932AlafsTer?)
c.2667+266del (n.2667+266del)
c.1875del (p.Gly626AlafsTer?)
c.2595del (p.Gly866AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50189413A>CCA500992064COL1A1c.2793T>G (p.Ala931=)
c.2667+266T>G (n.2667+266T>G)
c.1875T>G (p.Ala625=)
c.2595T>G (p.Ala865=)
17g.50189413A>GCA500992062COL1A1c.2793T>C (p.Ala931=)
c.2667+266T>C (n.2667+266T>C)
c.1875T>C (p.Ala625=)
c.2595T>C (p.Ala865=)
 gnomAD v4
17g.50189413A>TCA500992063COL1A1c.2793T>A (p.Ala931=)
c.2667+266T>A (n.2667+266T>A)
c.1875T>A (p.Ala625=)
c.2595T>A (p.Ala865=)
17g.50189414G>ACA400205566COL1A1c.2792C>T (p.Ala931Val)
c.2667+265C>T (n.2667+265C>T)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.2594C>T (p.Ala865Val)
17g.50189414G>CCA400205568COL1A1c.2792C>G (p.Ala931Gly)
c.2667+265C>G (n.2667+265C>G)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.2594C>G (p.Ala865Gly)
17g.50189414G>TCA400205570COL1A1c.2792C>A (p.Ala931Asp)
c.2667+265C>A (n.2667+265C>A)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.2594C>A (p.Ala865Asp)
 gnomAD v4
17g.50189415C>ACA400205574COL1A1c.2791G>T (p.Ala931Ser)
c.2667+264G>T (n.2667+264G>T)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.2593G>T (p.Ala865Ser)
17g.50189415C>GCA400205575COL1A1c.2791G>C (p.Ala931Pro)
c.2667+264G>C (n.2667+264G>C)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.2593G>C (p.Ala865Pro)
17g.50189415C>TCA400205572COL1A1c.2791G>A (p.Ala931Thr)
c.2667+264G>A (n.2667+264G>A)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.2593G>A (p.Ala865Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50189416A>CCA500992067COL1A1c.2790T>G (p.Pro930=)
c.2667+263T>G (n.2667+263T>G)
c.1872T>G (p.Pro624=)
c.2592T>G (p.Pro864=)
17g.50189416A>GCA500992069COL1A1c.2790T>C (p.Pro930=)
c.2667+263T>C (n.2667+263T>C)
c.1872T>C (p.Pro624=)
c.2592T>C (p.Pro864=)
17g.50189416A>TCA500992068COL1A1c.2790T>A (p.Pro930=)
c.2667+263T>A (n.2667+263T>A)
c.1872T>A (p.Pro624=)
c.2592T>A (p.Pro864=)
17g.50189417G>ACA8644682COL1A1c.2789C>T (p.Pro930Leu)
c.2667+262C>T (n.2667+262C>T)
c.1871C>T (p.Pro624Leu)
c.2591C>T (p.Pro864Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189417G>CCA400205579COL1A1c.2789C>G (p.Pro930Arg)
c.2667+262C>G (n.2667+262C>G)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
c.2591C>G (p.Pro864Arg)
17g.50189417G=CA2263915656COL1A1c.2789C= (p.Pro930=)
c.2667+262C= (n.2667+262C=)
c.1871C= (p.Pro624=)
c.2591C= (p.Pro864=)
17g.50189417G>TCA400205580COL1A1c.2789C>A (p.Pro930His)
c.2667+262C>A (n.2667+262C>A)
c.1871C>A (p.Pro624His)
c.2591C>A (p.Pro864His)
17g.50189417_50189423delinsGGGCCAGCA2263915657COL1A1c.2783_2789delinsCTGGCCC (p.Pro928=)
c.2667+256_2667+262delinsCTGGCCC (n.2667+256_2667+262delinsCTGGCCC)
c.1865_1871delinsCTGGCCC (p.Pro622=)
c.2585_2591delinsCTGGCCC (p.Pro862=)
17g.50189419_50189427dupCA2580094233COL1A1c.2781_2789dup (p.Pro930_Ala931insProGlyPro)
c.2667+254_2667+262dup (n.2667+254_2667+262dup)
c.1863_1871dup (p.Pro624_Ala625insProGlyPro)
c.2583_2591dup (p.Pro864_Ala865insProGlyPro)
 ClinVar
17g.50189420_50189427delCA2695226487COL1A1c.2782_2789del (p.Pro928CysfsTer10)
c.2667+255_2667+262del (n.2667+255_2667+262del)
c.1864_1871del (p.Pro622CysfsTer10)
c.2584_2591del (p.Pro862CysfsTer10)
17g.50189418G>ACA400205581COL1A1c.2788C>T (p.Pro930Ser)
c.2667+261C>T (n.2667+261C>T)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.2590C>T (p.Pro864Ser)
 gnomAD v4
17g.50189418G>CCA400205583COL1A1c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.2667+261C>G (n.2667+261C>G)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.2590C>G (p.Pro864Ala)
17g.50189418G>TCA400205585COL1A1c.2788C>A (p.Pro930Thr)
c.2667+261C>A (n.2667+261C>A)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.2590C>A (p.Pro864Thr)
17g.50189418_50189423delinsCGCCACA658656704COL1A1c.2783_2788delinsTGGCG (p.Pro928LeufsTer?)
c.2667+256_2667+261delinsTGGCG (n.2667+256_2667+261delinsTGGCG)
c.1865_1870delinsTGGCG (p.Pro622LeufsTer?)
c.2585_2590delinsTGGCG (p.Pro862LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50189419G>ACA500992076COL1A1c.2787C>T (p.Gly929=)
c.2667+260C>T (n.2667+260C>T)
c.1869C>T (p.Gly623=)
c.2589C>T (p.Gly863=)
17g.50189419G>CCA500992077COL1A1c.2787C>G (p.Gly929=)
c.2667+260C>G (n.2667+260C>G)
c.1869C>G (p.Gly623=)
c.2589C>G (p.Gly863=)
17g.50189419G=CA2263915659COL1A1c.2787C= (p.Gly929=)
c.2667+260C= (n.2667+260C=)
c.1869C= (p.Gly623=)
c.2589C= (p.Gly863=)
17g.50189419G>TCA500992078COL1A1c.2787C>A (p.Gly929=)
c.2667+260C>A (n.2667+260C>A)
c.1869C>A (p.Gly623=)
c.2589C>A (p.Gly863=)
 gnomAD v4
17g.50189419_50189428delinsGCCAGGGGGACA2263915658COL1A1c.2778_2787delinsTCCCCCTGGC (p.Gly926=)
c.2667+251_2667+260delinsTCCCCCTGGC (n.2667+251_2667+260delinsTCCCCCTGGC)
c.1860_1869delinsTCCCCCTGGC (p.Gly620=)
c.2580_2589delinsTCCCCCTGGC (p.Gly860=)
17g.50189420C>ACA400205587COL1A1c.2786G>T (p.Gly929Val)
c.2667+259G>T (n.2667+259G>T)
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.2588G>T (p.Gly863Val)
17g.50189420C>GCA400205591COL1A1c.2786G>C (p.Gly929Ala)
c.2667+259G>C (n.2667+259G>C)
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
 dbSNP
17g.50189420C>TCA400205589COL1A1c.2786G>A (p.Gly929Asp)
c.2667+259G>A (n.2667+259G>A)
c.1868G>A (p.Gly623Asp)
c.2588G>A (p.Gly863Asp)
17g.50189421dupCA915950603COL1A1c.2786dup (p.Ala931CysfsTer10)
c.2667+259dup (n.2667+259dup)
c.1868dup (p.Ala625CysfsTer10)
c.2588dup (p.Ala865CysfsTer10)
 ClinVar dbSNP
17g.50189421delCA2695226488COL1A1c.2786del (p.Gly929AlafsTer?)
c.2667+259del (n.2667+259del)
c.1868del (p.Gly623AlafsTer?)
c.2588del (p.Gly863AlafsTer?)
17g.50189432_50189440dupCA658656705COL1A1c.2778_2786dup (p.Gly929_Pro930insProProGly)
c.2667+251_2667+259dup (n.2667+251_2667+259dup)
c.1860_1868dup (p.Gly623_Pro624insProProGly)
c.2580_2588dup (p.Gly863_Pro864insProProGly)
 ClinVar dbSNP
17g.50189432_50189440delCA915950604COL1A1c.2778_2786del (p.Pro927_Gly929del)
c.2667+251_2667+259del (n.2667+251_2667+259del)
c.1860_1868del (p.Pro621_Gly623del)
c.2580_2588del (p.Pro861_Gly863del)
 ClinVar dbSNP
17g.50189421C>ACA400205593COL1A1c.2785G>T (p.Gly929Cys)
c.2667+258G>T (n.2667+258G>T)
c.1867G>T (p.Gly623Cys)
c.2587G>T (p.Gly863Cys)
17g.50189421C>GCA400205597COL1A1c.2785G>C (p.Gly929Arg)
c.2667+258G>C (n.2667+258G>C)
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
17g.50189421C>TCA400205601COL1A1c.2785G>A (p.Gly929Ser)
c.2667+258G>A (n.2667+258G>A)
c.1867G>A (p.Gly623Ser)
c.2587G>A (p.Gly863Ser)
 COSMIC
17g.50189421_50189422delinsCACA2263915660COL1A1c.2784_2785delinsTG (p.Pro928=)
c.2667+257_2667+258delinsTG (n.2667+257_2667+258delinsTG)
c.1866_1867delinsTG (p.Pro622=)
c.2586_2587delinsTG (p.Pro862=)
17g.50189422delCA291543187COL1A1c.2784del (p.Gly929AlafsTer?)
c.2667+257del (n.2667+257del)
c.1866del (p.Gly623AlafsTer?)
c.2586del (p.Gly863AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50189422A=CA2263915661COL1A1c.2784T= (p.Pro928=)
c.2667+257T= (n.2667+257T=)
c.1866T= (p.Pro622=)
c.2586T= (p.Pro862=)
17g.50189422A>CCA291543188COL1A1c.2784T>G (p.Pro928=)
c.2667+257T>G (n.2667+257T>G)
c.1866T>G (p.Pro622=)
c.2586T>G (p.Pro862=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189422A>GCA500992082COL1A1c.2784T>C (p.Pro928=)
c.2667+257T>C (n.2667+257T>C)
c.1866T>C (p.Pro622=)
c.2586T>C (p.Pro862=)
17g.50189422A>TCA500992083COL1A1c.2784T>A (p.Pro928=)
c.2667+257T>A (n.2667+257T>A)
c.1866T>A (p.Pro622=)
c.2586T>A (p.Pro862=)
17g.50189423G>ACA400205604COL1A1c.2783C>T (p.Pro928Leu)
c.2667+256C>T (n.2667+256C>T)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.2585C>T (p.Pro862Leu)
17g.50189423G>CCA400205607COL1A1c.2783C>G (p.Pro928Arg)
c.2667+256C>G (n.2667+256C>G)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.2585C>G (p.Pro862Arg)
 gnomAD v4
17g.50189423G>TCA400205605COL1A1c.2783C>A (p.Pro928His)
c.2667+256C>A (n.2667+256C>A)
c.1865C>A (p.Pro622His)
c.2585C>A (p.Pro862His)
 COSMIC
17g.50189427delCA2580094234COL1A1c.2783del (p.Pro928LeufsTer?)
c.2667+256del (n.2667+256del)
c.1865del (p.Pro622LeufsTer?)
c.2585del (p.Pro862LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50189424G>ACA400205610COL1A1c.2782C>T (p.Pro928Ser)
c.2667+255C>T (n.2667+255C>T)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.2584C>T (p.Pro862Ser)
 COSMIC
17g.50189424G>CCA400205612COL1A1c.2782C>G (p.Pro928Ala)
c.2667+255C>G (n.2667+255C>G)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.2584C>G (p.Pro862Ala)
17g.50189424G>TCA400205614COL1A1c.2782C>A (p.Pro928Thr)
c.2667+255C>A (n.2667+255C>A)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.2584C>A (p.Pro862Thr)
17g.50189425G>ACA500992087COL1A1c.2781C>T (p.Pro927=)
c.2667+254C>T (n.2667+254C>T)
c.1863C>T (p.Pro621=)
c.2583C>T (p.Pro861=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50189425G>CCA500992088COL1A1c.2781C>G (p.Pro927=)
c.2667+254C>G (n.2667+254C>G)
c.1863C>G (p.Pro621=)
c.2583C>G (p.Pro861=)
17g.50189425G=CA2263915662COL1A1c.2781C= (p.Pro927=)
c.2667+254C= (n.2667+254C=)
c.1863C= (p.Pro621=)
c.2583C= (p.Pro861=)
17g.50189425G>TCA500992089COL1A1c.2781C>A (p.Pro927=)
c.2667+254C>A (n.2667+254C>A)
c.1863C>A (p.Pro621=)
c.2583C>A (p.Pro861=)
17g.50189426G>ACA400205616COL1A1c.2780C>T (p.Pro927Leu)
c.2667+253C>T (n.2667+253C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.2582C>T (p.Pro861Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50189426G>CCA400205618COL1A1c.2780C>G (p.Pro927Arg)
c.2667+253C>G (n.2667+253C>G)
c.1862C>G (p.Pro621Arg)
c.2582C>G (p.Pro861Arg)
17g.50189426G=CA2263915663COL1A1c.2780C= (p.Pro927=)
c.2667+253C= (n.2667+253C=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.2582C= (p.Pro861=)
17g.50189426G>TCA400205620COL1A1c.2780C>A (p.Pro927His)
c.2667+253C>A (n.2667+253C>A)
c.1862C>A (p.Pro621His)
c.2582C>A (p.Pro861His)
17g.50189427G>ACA8644683COL1A1c.2779C>T (p.Pro927Ser)
c.2667+252C>T (n.2667+252C>T)
c.1861C>T (p.Pro621Ser)
c.2581C>T (p.Pro861Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50189427G>CCA400205624COL1A1c.2779C>G (p.Pro927Ala)
c.2667+252C>G (n.2667+252C>G)
c.1861C>G (p.Pro621Ala)
c.2581C>G (p.Pro861Ala)
17g.50189427G=CA2263915664COL1A1c.2779C= (p.Pro927=)
c.2667+252C= (n.2667+252C=)
c.1861C= (p.Pro621=)
c.2581C= (p.Pro861=)
17g.50189427G>TCA400205625COL1A1c.2779C>A (p.Pro927Thr)
c.2667+252C>A (n.2667+252C>A)
c.1861C>A (p.Pro621Thr)
c.2581C>A (p.Pro861Thr)
17g.50189428A>CCA500992092COL1A1c.2778T>G (p.Gly926=)
c.2667+251T>G (n.2667+251T>G)
c.1860T>G (p.Gly620=)
c.2580T>G (p.Gly860=)
 gnomAD v4
17g.50189428A>GCA500992094COL1A1c.2778T>C (p.Gly926=)
c.2667+251T>C (n.2667+251T>C)
c.1860T>C (p.Gly620=)
c.2580T>C (p.Gly860=)
 dbSNP
17g.50189428A>TCA500992095COL1A1c.2778T>A (p.Gly926=)
c.2667+251T>A (n.2667+251T>A)
c.1860T>A (p.Gly620=)
c.2580T>A (p.Gly860=)
17g.50189429C>ACA400205627COL1A1c.2777G>T (p.Gly926Val)
c.2667+250G>T (n.2667+250G>T)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.2579G>T (p.Gly860Val)
17g.50189429C>GCA400205629COL1A1c.2777G>C (p.Gly926Ala)
c.2667+250G>C (n.2667+250G>C)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.2579G>C (p.Gly860Ala)
17g.50189429C>TCA400205631COL1A1c.2777G>A (p.Gly926Asp)
c.2667+250G>A (n.2667+250G>A)
c.1859G>A (p.Gly620Asp)
c.2579G>A (p.Gly860Asp)
17g.50189430C>ACA257836COL1A1c.2776G>T (p.Gly926Cys)
c.2667+249G>T (n.2667+249G>T)
c.1858G>T (p.Gly620Cys)
c.2578G>T (p.Gly860Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.50189430C=CA2263915666COL1A1c.2776G= (p.Gly926=)
c.2667+249G= (n.2667+249G=)
c.1858G= (p.Gly620=)
c.2578G= (p.Gly860=)
17g.50189430C>GCA400205635COL1A1c.2776G>C (p.Gly926Arg)
c.2667+249G>C (n.2667+249G>C)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.2578G>C (p.Gly860Arg)
17g.50189430C>TCA400205633COL1A1c.2776G>A (p.Gly926Ser)
c.2667+249G>A (n.2667+249G>A)
c.1858G>A (p.Gly620Ser)
c.2578G>A (p.Gly860Ser)
17g.50189430_50189431delinsCACA2263915665COL1A1c.2775_2776delinsTG (p.Pro925=)
c.2667+248_2667+249delinsTG (n.2667+248_2667+249delinsTG)
c.1857_1858delinsTG (p.Pro619=)
c.2577_2578delinsTG (p.Pro859=)
17g.50189431delCA10581579COL1A1c.2775del (p.Gly926ValfsTer?)
c.2667+248del (n.2667+248del)
c.1857del (p.Gly620ValfsTer?)
c.2577del (p.Gly860ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50189431A>CCA500992103COL1A1c.2775T>G (p.Pro925=)
c.2667+248T>G (n.2667+248T>G)
c.1857T>G (p.Pro619=)
c.2577T>G (p.Pro859=)
17g.50189431A>GCA500992101COL1A1c.2775T>C (p.Pro925=)
c.2667+248T>C (n.2667+248T>C)
c.1857T>C (p.Pro619=)
c.2577T>C (p.Pro859=)
17g.50189431A>TCA500992099COL1A1c.2775T>A (p.Pro925=)
c.2667+248T>A (n.2667+248T>A)
c.1857T>A (p.Pro619=)
c.2577T>A (p.Pro859=)
17g.50189431_50189432delinsAGCA2263915667COL1A1c.2774_2775delinsCT (p.Pro925=)
c.2667+247_2667+248delinsCT (n.2667+247_2667+248delinsCT)
c.1856_1857delinsCT (p.Pro619=)
c.2576_2577delinsCT (p.Pro859=)

Number of alleles fetched