Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.784-526C>A
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n.784-526C>T
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n.784-525C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1319G>T
n.784-523G>T
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n.1320C>A
n.784-522C>A
 gnomAD v4
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n.1320C>T
n.784-522C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1321dup
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n.89dup
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c.65-25dup
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c.420-522dup
c.748-522dup (n.748-522dup)
n.376-522dup
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n.814-522dup
n.804-522dup
c.910-25dup (n.910-25dup)
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n.1320dup
n.784-522dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.310-521G>A
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n.1321G>A
n.784-521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170119G=CA2263906476SGCAc.598-24G= (n.598-24G=)
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17g.50170119G>TCA2638707621SGCAc.598-24G>T (n.598-24G>T)
n.310-521G>T
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n.1322G>T
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c.65-24G>T
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c.420-521G>T
c.748-521G>T (n.748-521G>T)
n.376-521G>T
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n.814-521G>T
n.804-521G>T
c.910-24G>T (n.910-24G>T)
c.760-24G>T (n.760-24G>T)
c.910-521G>T (n.910-521G>T)
c.747-521G>T (n.747-521G>T)
n.1321G>T
n.784-521G>T
 gnomAD v4
17g.50170121C>ACA2638707622SGCAc.598-22C>A (n.598-22C>A)
n.310-519C>A
c.576-519C>A (n.576-519C>A)
c.628-22C>A (n.628-22C>A)
n.1324C>A
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.92C>A
c.748-22C>A (n.748-22C>A)
c.585-519C>A (n.585-519C>A)
c.65-22C>A
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c.748-519C>A (n.748-519C>A)
n.376-519C>A
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c.760-22C>A (n.760-22C>A)
c.910-519C>A (n.910-519C>A)
c.747-519C>A (n.747-519C>A)
n.1323C>A
n.784-519C>A
 gnomAD v4
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n.310-519C=
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c.747-519C= (n.747-519C=)
n.1323C=
n.784-519C=
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n.1323C>G
n.784-519C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170121C>TCA2638707624SGCAc.598-22C>T (n.598-22C>T)
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n.1324C>T
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n.1323C>T
n.784-519C>T
 gnomAD v4
17g.50170122A>CCA2638707626SGCAc.598-21A>C (n.598-21A>C)
n.310-518A>C
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n.1325A>C
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n.93A>C
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n.376-518A>C
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n.814-518A>C
n.804-518A>C
c.910-21A>C (n.910-21A>C)
c.760-21A>C (n.760-21A>C)
c.910-518A>C (n.910-518A>C)
c.747-518A>C (n.747-518A>C)
n.1324A>C
n.784-518A>C
 gnomAD v4
17g.50170124C>ACA2638707627SGCAc.598-19C>A (n.598-19C>A)
n.310-516C>A
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n.1327C>A
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n.95C>A
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n.804-516C>A
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c.747-516C>A (n.747-516C>A)
n.1326C>A
n.784-516C>A
 gnomAD v4
17g.50170124C=CA2263906478SGCAc.598-19C= (n.598-19C=)
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n.1326C=
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n.310-516C>T
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n.1327C>T
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n.95C>T
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c.65-19C>T
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n.376-516C>T
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n.814-516C>T
n.804-516C>T
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n.1326C>T
n.784-516C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170126C=CA2263906480SGCAc.598-17C= (n.598-17C=)
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n.1328C=
n.784-514C=
17g.50170126C>GCA2263906479SGCAc.598-17C>G (n.598-17C>G)
n.310-514C>G
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n.1329C>G
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n.97C>G
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c.65-17C>G
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n.376-514C>G
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n.814-514C>G
n.804-514C>G
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c.747-514C>G (n.747-514C>G)
n.1328C>G
n.784-514C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.50170126C>TCA772786507SGCAc.598-17C>T (n.598-17C>T)
n.310-514C>T
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c.628-17C>T (n.628-17C>T)
n.1329C>T
c.810C>T (p.Pro270=)
n.97C>T
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c.65-17C>T
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c.420-514C>T
c.748-514C>T (n.748-514C>T)
n.376-514C>T
c.442-17C>T (n.442-17C>T)
n.814-514C>T
n.804-514C>T
c.910-17C>T (n.910-17C>T)
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c.910-514C>T (n.910-514C>T)
c.747-514C>T (n.747-514C>T)
n.1328C>T
n.784-514C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50170126_50170127delCA2638707629SGCAc.598-17_598-16del (n.598-17_598-16del)
n.310-514_310-513del
c.576-514_576-513del (n.576-514_576-513del)
c.628-17_628-16del (n.628-17_628-16del)
n.1329_1330del
c.810_811del (p.Ter271SerextTer?)
n.97_98del
c.748-17_748-16del (n.748-17_748-16del)
c.585-514_585-513del (n.585-514_585-513del)
c.65-17_65-16del
c.306-514_306-513del (n.306-514_306-513del)
c.420-514_420-513del
c.748-514_748-513del (n.748-514_748-513del)
n.376-514_376-513del
c.442-17_442-16del (n.442-17_442-16del)
n.814-514_814-513del
n.804-514_804-513del
c.910-17_910-16del (n.910-17_910-16del)
c.760-17_760-16del (n.760-17_760-16del)
c.910-514_910-513del (n.910-514_910-513del)
c.747-514_747-513del (n.747-514_747-513del)
n.1328_1329del
n.784-514_784-513del
 gnomAD v4
17g.50170127T>CCA2638707634SGCAc.598-16T>C (n.598-16T>C)
n.310-513T>C
c.576-513T>C (n.576-513T>C)
c.628-16T>C (n.628-16T>C)
n.1330T>C
c.811T>C (p.Ter271Arg)
n.98T>C
c.748-16T>C (n.748-16T>C)
c.585-513T>C (n.585-513T>C)
c.65-16T>C
c.306-513T>C (n.306-513T>C)
c.420-513T>C
c.748-513T>C (n.748-513T>C)
n.376-513T>C
c.442-16T>C (n.442-16T>C)
n.814-513T>C
n.804-513T>C
c.910-16T>C (n.910-16T>C)
c.760-16T>C (n.760-16T>C)
c.910-513T>C (n.910-513T>C)
c.747-513T>C (n.747-513T>C)
n.1329T>C
n.784-513T>C
 gnomAD v4
17g.50170127T>GCA2576316873SGCAc.598-16T>G (n.598-16T>G)
n.310-513T>G
c.576-513T>G (n.576-513T>G)
c.628-16T>G (n.628-16T>G)
n.1330T>G
c.811T>G (p.Ter271Gly)
n.98T>G
c.748-16T>G (n.748-16T>G)
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c.65-16T>G
c.306-513T>G (n.306-513T>G)
c.420-513T>G
c.748-513T>G (n.748-513T>G)
n.376-513T>G
c.442-16T>G (n.442-16T>G)
n.814-513T>G
n.804-513T>G
c.910-16T>G (n.910-16T>G)
c.760-16T>G (n.760-16T>G)
c.910-513T>G (n.910-513T>G)
c.747-513T>G (n.747-513T>G)
n.1329T>G
n.784-513T>G
 gnomAD v4
17g.50170128G>TCA2638707637SGCAc.598-15G>T (n.598-15G>T)
n.310-512G>T
c.576-512G>T (n.576-512G>T)
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n.1331G>T
c.812G>T (p.Ter271Leu)
n.99G>T
c.748-15G>T (n.748-15G>T)
c.585-512G>T (n.585-512G>T)
c.65-15G>T
c.306-512G>T (n.306-512G>T)
c.420-512G>T
c.748-512G>T (n.748-512G>T)
n.376-512G>T
c.442-15G>T (n.442-15G>T)
n.814-512G>T
n.804-512G>T
c.910-15G>T (n.910-15G>T)
c.760-15G>T (n.760-15G>T)
c.910-512G>T (n.910-512G>T)
c.747-512G>T (n.747-512G>T)
n.1330G>T
n.784-512G>T
 gnomAD v4
17g.50170130G>ACA2638707638SGCAc.598-13G>A (n.598-13G>A)
n.310-510G>A
c.576-510G>A (n.576-510G>A)
c.628-13G>A (n.628-13G>A)
n.1333G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.101G>A
c.748-13G>A (n.748-13G>A)
c.585-510G>A (n.585-510G>A)
c.65-13G>A
c.306-510G>A (n.306-510G>A)
c.420-510G>A
c.748-510G>A (n.748-510G>A)
n.376-510G>A
c.442-13G>A (n.442-13G>A)
n.814-510G>A
n.804-510G>A
c.910-13G>A (n.910-13G>A)
c.760-13G>A (n.760-13G>A)
c.910-510G>A (n.910-510G>A)
c.747-510G>A (n.747-510G>A)
n.1332G>A
n.784-510G>A
 gnomAD v4
17g.50170131C=CA2263906481SGCAc.598-12C= (n.598-12C=)
n.310-509C=
c.576-509C= (n.576-509C=)
c.628-12C= (n.628-12C=)
n.1334C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.102C=
c.748-12C= (n.748-12C=)
c.585-509C= (n.585-509C=)
c.65-12C=
c.306-509C= (n.306-509C=)
c.420-509C=
c.748-509C= (n.748-509C=)
n.376-509C=
c.442-12C= (n.442-12C=)
n.814-509C=
n.804-509C=
c.910-12C= (n.910-12C=)
c.760-12C= (n.760-12C=)
c.910-509C= (n.910-509C=)
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n.1333C=
n.784-509C=
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n.310-509C>G
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n.1334C>G
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n.102C>G
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c.65-12C>G
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n.804-509C>G
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n.1333C>G
n.784-509C>G
 dbSNP
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n.310-509C>T
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n.1334C>T
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n.102C>T
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c.65-12C>T
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n.376-509C>T
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n.814-509C>T
n.804-509C>T
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n.1333C>T
n.784-509C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1333_1334delinsAA
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n.310-505_310-504del
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n.1338_1339del
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n.106_107del
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n.814-505_814-504del
n.804-505_804-504del
c.910-8_910-7del (n.910-8_910-7del)
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n.1337_1338del
n.784-505_784-504del
17g.50170132T>ACA2638707641SGCAc.598-11T>A (n.598-11T>A)
n.310-508T>A
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n.1335T>A
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n.103T>A
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n.376-508T>A
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n.814-508T>A
n.804-508T>A
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n.1334T>A
n.784-508T>A
 gnomAD v4
17g.50170132T>CCA2638707643SGCAc.598-11T>C (n.598-11T>C)
n.310-508T>C
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n.103T>C
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c.65-11T>C
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n.376-508T>C
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n.814-508T>C
n.804-508T>C
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n.1334T>C
n.784-508T>C
 gnomAD v4
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n.1334_1335delinsAA
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 ClinVar dbSNP
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n.310-507C>A
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n.1336C>A
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n.104C>A
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c.65-10C>A
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c.420-507C>A
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n.376-507C>A
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n.814-507C>A
n.804-507C>A
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n.1335C>A
n.784-507C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.784-507C=
17g.50170134T>ACA2638707647SGCAc.598-9T>A (n.598-9T>A)
n.310-506T>A
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n.1337T>A
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n.105T>A
c.748-9T>A (n.748-9T>A)
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c.65-9T>A
c.306-506T>A (n.306-506T>A)
c.420-506T>A
c.748-506T>A (n.748-506T>A)
n.376-506T>A
c.442-9T>A (n.442-9T>A)
n.814-506T>A
n.804-506T>A
c.910-9T>A (n.910-9T>A)
c.760-9T>A (n.760-9T>A)
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c.747-506T>A (n.747-506T>A)
n.1336T>A
n.784-506T>A
 gnomAD v4
17g.50170136T>CCA2263906484SGCAc.598-7T>C (n.598-7T>C)
n.310-504T>C
c.576-504T>C (n.576-504T>C)
c.628-7T>C (n.628-7T>C)
n.1339T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.107T>C
c.748-7T>C (n.748-7T>C)
c.585-504T>C (n.585-504T>C)
c.65-7T>C
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c.420-504T>C
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n.376-504T>C
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n.814-504T>C
n.804-504T>C
c.910-7T>C (n.910-7T>C)
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n.1338T>C
n.784-504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170136T=CA2263906483SGCAc.598-7T= (n.598-7T=)
n.310-504T=
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n.784-504T=
17g.50170137G>ACA2576316875SGCAc.598-6G>A (n.598-6G>A)
n.310-503G>A
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n.1340G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.108G>A
c.748-6G>A (n.748-6G>A)
c.585-503G>A (n.585-503G>A)
c.65-6G>A
c.306-503G>A (n.306-503G>A)
c.420-503G>A
c.748-503G>A (n.748-503G>A)
n.376-503G>A
c.442-6G>A (n.442-6G>A)
n.814-503G>A
n.804-503G>A
c.910-6G>A (n.910-6G>A)
c.760-6G>A (n.760-6G>A)
c.910-503G>A (n.910-503G>A)
c.747-503G>A (n.747-503G>A)
n.1339G>A
n.784-503G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.50170137G=CA2263906485SGCAc.598-6G= (n.598-6G=)
n.310-503G=
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n.108G=
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c.306-503G= (n.306-503G=)
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c.748-503G= (n.748-503G=)
n.376-503G=
c.442-6G= (n.442-6G=)
n.814-503G=
n.804-503G=
c.910-6G= (n.910-6G=)
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c.910-503G= (n.910-503G=)
c.747-503G= (n.747-503G=)
n.1339G=
n.784-503G=
17g.50170137G>TCA8643908SGCAc.598-6G>T (n.598-6G>T)
n.310-503G>T
c.576-503G>T (n.576-503G>T)
c.628-6G>T (n.628-6G>T)
n.1340G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.108G>T
c.748-6G>T (n.748-6G>T)
c.585-503G>T (n.585-503G>T)
c.65-6G>T
c.306-503G>T (n.306-503G>T)
c.420-503G>T
c.748-503G>T (n.748-503G>T)
n.376-503G>T
c.442-6G>T (n.442-6G>T)
n.814-503G>T
n.804-503G>T
c.910-6G>T (n.910-6G>T)
c.760-6G>T (n.760-6G>T)
c.910-503G>T (n.910-503G>T)
c.747-503G>T (n.747-503G>T)
n.1339G>T
n.784-503G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170138T>GCA984442192SGCAc.598-5T>G (n.598-5T>G)
n.310-502T>G
c.576-502T>G (n.576-502T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1343A>C
n.784-499A>C
 gnomAD v4
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n.784-499A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.784-498G>C
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n.784-498_810+1del
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 gnomAD v4
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c.420-497G>T
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n.376-497G>T
c.442G>T (p.Val148Leu)
n.814-497G>T
n.804-497G>T
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n.1345G>T
n.784-497G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.804-494_830+3del
c.913_1145+3del
c.763_995+3del
c.910-494_936+3del
c.747-494_773+3del
n.1348_1580+3del
n.784-494_810+3del
17g.50170144T>ACA400181245SGCAc.599T>A (p.Val200Glu)
n.310-496T>A
c.576-496T>A (n.576-496T>A)
c.629T>A (p.Val210Glu)
n.1347T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.115T>A
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.585-496T>A (n.585-496T>A)
c.66T>A
c.306-496T>A (n.306-496T>A)
c.420-496T>A
c.748-496T>A (n.748-496T>A)
n.376-496T>A
c.443T>A (p.Val148Glu)
n.814-496T>A
n.804-496T>A
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.910-496T>A (n.910-496T>A)
c.747-496T>A (n.747-496T>A)
n.1346T>A
n.784-496T>A
17g.50170144T>CCA400181246SGCAc.599T>C (p.Val200Ala)
n.310-496T>C
c.576-496T>C (n.576-496T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.1347T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.115T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.585-496T>C (n.585-496T>C)
c.66T>C
c.306-496T>C (n.306-496T>C)
c.420-496T>C
c.748-496T>C (n.748-496T>C)
n.376-496T>C
c.443T>C (p.Val148Ala)
n.814-496T>C
n.804-496T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
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n.1346T>C
n.784-496T>C
 gnomAD v4
17g.50170144T>GCA400181247SGCAc.599T>G (p.Val200Gly)
n.310-496T>G
c.576-496T>G (n.576-496T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.1347T>G
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n.115T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.585-496T>G (n.585-496T>G)
c.66T>G
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c.420-496T>G
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n.376-496T>G
c.443T>G (p.Val148Gly)
n.814-496T>G
n.804-496T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
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n.1346T>G
n.784-496T>G
 ClinVar
17g.50170145G>ACA8643909SGCAc.600G>A (p.Val200=)
n.310-495G>A
c.576-495G>A (n.576-495G>A)
c.630G>A (p.Val210=)
n.1348G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.116G>A
c.750G>A (p.Val250=)
c.585-495G>A (n.585-495G>A)
c.67G>A
c.306-495G>A (n.306-495G>A)
c.420-495G>A
c.748-495G>A (n.748-495G>A)
n.376-495G>A
c.444G>A (p.Val148=)
n.814-495G>A
n.804-495G>A
c.912G>A (p.Val304=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.910-495G>A (n.910-495G>A)
c.747-495G>A (n.747-495G>A)
n.1347G>A
n.784-495G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50170145G>CCA500829345SGCAc.600G>C (p.Val200=)
n.310-495G>C
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n.1348G>C
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n.116G>C
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c.67G>C
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c.420-495G>C
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n.376-495G>C
c.444G>C (p.Val148=)
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n.804-495G>C
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c.747-495G>C (n.747-495G>C)
n.1347G>C
n.784-495G>C
17g.50170145G=CA2263906490SGCAc.600G= (p.Val200=)
n.310-495G=
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n.784-495G=
17g.50170145G>TCA500829346SGCAc.600G>T (p.Val200=)
n.310-495G>T
c.576-495G>T (n.576-495G>T)
c.630G>T (p.Val210=)
n.1348G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.116G>T
c.750G>T (p.Val250=)
c.585-495G>T (n.585-495G>T)
c.67G>T
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c.420-495G>T
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n.376-495G>T
c.444G>T (p.Val148=)
n.814-495G>T
n.804-495G>T
c.912G>T (p.Val304=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.910-495G>T (n.910-495G>T)
c.747-495G>T (n.747-495G>T)
n.1347G>T
n.784-495G>T
17g.50170146G>ACA400181254SGCAc.601G>A (p.Asp201Asn)
n.310-494G>A
c.576-494G>A (n.576-494G>A)
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c.68G>A
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c.420-494G>A
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n.376-494G>A
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n.814-494G>A
n.804-494G>A
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c.763G>A (p.Asp255Asn)
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n.1348G>A
n.784-494G>A
17g.50170146G>CCA400181252SGCAc.601G>C (p.Asp201His)
n.310-494G>C
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n.1349G>C
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c.420-494G>C
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n.376-494G>C
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n.814-494G>C
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n.1348G>C
n.784-494G>C
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n.310-494G>T
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n.804-494G>T
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n.1348G>T
n.784-494G>T
17g.50170147A=CA2263906491SGCAc.602A= (p.Asp201=)
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n.1349A=
n.784-493A=
17g.50170147A>CCA400181257SGCAc.602A>C (p.Asp201Ala)
n.310-493A>C
c.576-493A>C (n.576-493A>C)
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n.1350A>C
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n.118A>C
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c.420-493A>C
c.748-493A>C (n.748-493A>C)
n.376-493A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.814-493A>C
n.804-493A>C
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c.764A>C (p.Asp255Ala)
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n.1349A>C
n.784-493A>C
17g.50170147A>GCA400181258SGCAc.602A>G (p.Asp201Gly)
n.310-493A>G
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n.1350A>G
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n.1349A>G
n.784-493A>G
 gnomAD v4
17g.50170147A>TCA8643910SGCAc.602A>T (p.Asp201Val)
n.310-493A>T
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c.446A>T (p.Asp149Val)
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n.804-493A>T
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n.1349A>T
n.784-493A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170148T>ACA400181261SGCAc.603T>A (p.Asp201Glu)
n.310-492T>A
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c.70T>A
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c.420-492T>A
c.748-492T>A (n.748-492T>A)
n.376-492T>A
c.447T>A (p.Asp149Glu)
n.814-492T>A
n.804-492T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.910-492T>A (n.910-492T>A)
c.747-492T>A (n.747-492T>A)
n.1350T>A
n.784-492T>A
17g.50170148T>CCA500829354SGCAc.603T>C (p.Asp201=)
n.310-492T>C
c.576-492T>C (n.576-492T>C)
c.633T>C (p.Asp211=)
n.1351T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.119T>C
c.753T>C (p.Asp251=)
c.585-492T>C (n.585-492T>C)
c.70T>C
c.306-492T>C (n.306-492T>C)
c.420-492T>C
c.748-492T>C (n.748-492T>C)
n.376-492T>C
c.447T>C (p.Asp149=)
n.814-492T>C
n.804-492T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.910-492T>C (n.910-492T>C)
c.747-492T>C (n.747-492T>C)
n.1350T>C
n.784-492T>C
17g.50170148T>GCA400181263SGCAc.603T>G (p.Asp201Glu)
n.310-492T>G
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17g.50170148_50170149delinsTACA2263906492SGCAc.603_604delinsTA (p.Asp201=)
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17g.50170149A>CCA400181269SGCAc.604A>C (p.Lys202Gln)
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c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.585-491A>C (n.585-491A>C)
c.71A>C
c.306-491A>C (n.306-491A>C)
c.420-491A>C
c.748-491A>C (n.748-491A>C)
n.376-491A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.814-491A>C
n.804-491A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.910-491A>C (n.910-491A>C)
c.747-491A>C (n.747-491A>C)
n.1351A>C
n.784-491A>C
17g.50170149A>GCA400181267SGCAc.604A>G (p.Lys202Glu)
n.310-491A>G
c.576-491A>G (n.576-491A>G)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
n.1352A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.120A>G
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.585-491A>G (n.585-491A>G)
c.71A>G
c.306-491A>G (n.306-491A>G)
c.420-491A>G
c.748-491A>G (n.748-491A>G)
n.376-491A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.814-491A>G
n.804-491A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.910-491A>G (n.910-491A>G)
c.747-491A>G (n.747-491A>G)
n.1351A>G
n.784-491A>G
17g.50170149A>TCA400181270SGCAc.604A>T (p.Lys202Ter)
n.310-491A>T
c.576-491A>T (n.576-491A>T)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
n.1352A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.120A>T
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.585-491A>T (n.585-491A>T)
c.71A>T
c.306-491A>T (n.306-491A>T)
c.420-491A>T
c.748-491A>T (n.748-491A>T)
n.376-491A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.814-491A>T
n.804-491A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.910-491A>T (n.910-491A>T)
c.747-491A>T (n.747-491A>T)
n.1351A>T
n.784-491A>T
17g.50170149_50170150delCA16041853SGCAc.604_605del (p.Lys202ValfsTer8)
n.310-491_310-490del
c.576-491_576-490del (n.576-491_576-490del)
c.634_635del (p.Lys212ValfsTer8)
n.1352_1353del
c.*20_*21del (n.*20_*21del)
n.120_121del
c.754_755del (p.Lys252ValfsTer8)
c.585-491_585-490del (n.585-491_585-490del)
c.71_72del
c.306-491_306-490del (n.306-491_306-490del)
c.420-491_420-490del
c.748-491_748-490del (n.748-491_748-490del)
n.376-491_376-490del
c.448_449del (p.Lys150ValfsTer8)
n.814-491_814-490del
n.804-491_804-490del
c.916_917del (p.Lys306ValfsTer8)
c.766_767del (p.Lys256ValfsTer8)
c.910-491_910-490del (n.910-491_910-490del)
c.747-491_747-490del (n.747-491_747-490del)
n.1351_1352del
n.784-491_784-490del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50170150delCA16041854SGCAc.605del (p.Lys202SerfsTer?)
n.310-490del
c.576-490del (n.576-490del)
c.635del (p.Lys212SerfsTer?)
n.1353del
c.*21del (n.*21del)
n.121del
c.755del (p.Lys252SerfsTer?)
c.585-490del (n.585-490del)
c.72del
c.306-490del (n.306-490del)
c.420-490del
c.748-490del (n.748-490del)
n.376-490del
c.449del (p.Lys150SerfsTer?)
n.814-490del
n.804-490del
c.917del (p.Lys306SerfsTer?)
c.767del (p.Lys256SerfsTer?)
c.910-490del (n.910-490del)
c.747-490del (n.747-490del)
n.1352del
n.784-490del
 ClinVar dbSNP
17g.50170150A>CCA400181273SGCAc.605A>C (p.Lys202Thr)
n.310-490A>C
c.576-490A>C (n.576-490A>C)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
n.1353A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.121A>C
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.585-490A>C (n.585-490A>C)
c.72A>C
c.306-490A>C (n.306-490A>C)
c.420-490A>C
c.748-490A>C (n.748-490A>C)
n.376-490A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.814-490A>C
n.804-490A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.910-490A>C (n.910-490A>C)
c.747-490A>C (n.747-490A>C)
n.1352A>C
n.784-490A>C
17g.50170150A>GCA400181275SGCAc.605A>G (p.Lys202Arg)
n.310-490A>G
c.576-490A>G (n.576-490A>G)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
n.1353A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.121A>G
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.585-490A>G (n.585-490A>G)
c.72A>G
c.306-490A>G (n.306-490A>G)
c.420-490A>G
c.748-490A>G (n.748-490A>G)
n.376-490A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.814-490A>G
n.804-490A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.910-490A>G (n.910-490A>G)
c.747-490A>G (n.747-490A>G)
n.1352A>G
n.784-490A>G
17g.50170150A>TCA400181277SGCAc.605A>T (p.Lys202Met)
n.310-490A>T
c.576-490A>T (n.576-490A>T)
c.635A>T (p.Lys212Met)
n.1353A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.121A>T
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.585-490A>T (n.585-490A>T)
c.72A>T
c.306-490A>T (n.306-490A>T)
c.420-490A>T
c.748-490A>T (n.748-490A>T)
n.376-490A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.814-490A>T
n.804-490A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.910-490A>T (n.910-490A>T)
c.747-490A>T (n.747-490A>T)
n.1352A>T
n.784-490A>T
17g.50170151G>ACA500829358SGCAc.606G>A (p.Lys202=)
n.310-489G>A
c.576-489G>A (n.576-489G>A)
c.636G>A (p.Lys212=)
n.1354G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.122G>A
c.756G>A (p.Lys252=)
c.585-489G>A (n.585-489G>A)
c.73G>A
c.306-489G>A (n.306-489G>A)
c.420-489G>A
c.748-489G>A (n.748-489G>A)
n.376-489G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
n.814-489G>A
n.804-489G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.910-489G>A (n.910-489G>A)
c.747-489G>A (n.747-489G>A)
n.1353G>A
n.784-489G>A
17g.50170151G>CCA400181279SGCAc.606G>C (p.Lys202Asn)
n.310-489G>C
c.576-489G>C (n.576-489G>C)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
n.1354G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.122G>C
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.585-489G>C (n.585-489G>C)
c.73G>C
c.306-489G>C (n.306-489G>C)
c.420-489G>C
c.748-489G>C (n.748-489G>C)
n.376-489G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.814-489G>C
n.804-489G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.910-489G>C (n.910-489G>C)
c.747-489G>C (n.747-489G>C)
n.1353G>C
n.784-489G>C
17g.50170151G>TCA400181281SGCAc.606G>T (p.Lys202Asn)
n.310-489G>T
c.576-489G>T (n.576-489G>T)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
n.1354G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.122G>T
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.585-489G>T (n.585-489G>T)
c.73G>T
c.306-489G>T (n.306-489G>T)
c.420-489G>T
c.748-489G>T (n.748-489G>T)
n.376-489G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.814-489G>T
n.804-489G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.910-489G>T (n.910-489G>T)
c.747-489G>T (n.747-489G>T)
n.1353G>T
n.784-489G>T
 gnomAD v4
17g.50170152T>ACA400181284SGCAc.607T>A (p.Ser203Thr)
n.310-488T>A
c.576-488T>A (n.576-488T>A)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.1355T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.123T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.585-488T>A (n.585-488T>A)
c.74T>A
c.306-488T>A (n.306-488T>A)
c.420-488T>A
c.748-488T>A (n.748-488T>A)
n.376-488T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.814-488T>A
n.804-488T>A
c.919T>A (p.Ser307Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.910-488T>A (n.910-488T>A)
c.747-488T>A (n.747-488T>A)
n.1354T>A
n.784-488T>A
17g.50170152T>CCA400181285SGCAc.607T>C (p.Ser203Pro)
n.310-488T>C
c.576-488T>C (n.576-488T>C)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.1355T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.123T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.585-488T>C (n.585-488T>C)
c.74T>C
c.306-488T>C (n.306-488T>C)
c.420-488T>C
c.748-488T>C (n.748-488T>C)
n.376-488T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.814-488T>C
n.804-488T>C
c.919T>C (p.Ser307Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.910-488T>C (n.910-488T>C)
c.747-488T>C (n.747-488T>C)
n.1354T>C
n.784-488T>C
17g.50170152T>GCA400181286SGCAc.607T>G (p.Ser203Ala)
n.310-488T>G
c.576-488T>G (n.576-488T>G)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.1355T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.123T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.585-488T>G (n.585-488T>G)
c.74T>G
c.306-488T>G (n.306-488T>G)
c.420-488T>G
c.748-488T>G (n.748-488T>G)
n.376-488T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.814-488T>G
n.804-488T>G
c.919T>G (p.Ser307Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.910-488T>G (n.910-488T>G)
c.747-488T>G (n.747-488T>G)
n.1354T>G
n.784-488T>G
17g.50170153C>ACA400181287SGCAc.608C>A (p.Ser203Ter)
n.310-487C>A
c.576-487C>A (n.576-487C>A)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
n.1356C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.124C>A
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.585-487C>A (n.585-487C>A)
c.75C>A
c.306-487C>A (n.306-487C>A)
c.420-487C>A
c.748-487C>A (n.748-487C>A)
n.376-487C>A
c.452C>A (p.Ser151Ter)
n.814-487C>A
n.804-487C>A
c.920C>A (p.Ser307Ter)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.910-487C>A (n.910-487C>A)
c.747-487C>A (n.747-487C>A)
n.1355C>A
n.784-487C>A
17g.50170153C>GCA400181288SGCAc.608C>G (p.Ser203Ter)
n.310-487C>G
c.576-487C>G (n.576-487C>G)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
n.1356C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.124C>G
c.758C>G (p.Ser253Ter)
c.585-487C>G (n.585-487C>G)
c.75C>G
c.306-487C>G (n.306-487C>G)
c.420-487C>G
c.748-487C>G (n.748-487C>G)
n.376-487C>G
c.452C>G (p.Ser151Ter)
n.814-487C>G
n.804-487C>G
c.920C>G (p.Ser307Ter)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
c.910-487C>G (n.910-487C>G)
c.747-487C>G (n.747-487C>G)
n.1355C>G
n.784-487C>G
17g.50170153C>TCA400181291SGCAc.608C>T (p.Ser203Leu)
n.310-487C>T
c.576-487C>T (n.576-487C>T)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
n.1356C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.124C>T
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.585-487C>T (n.585-487C>T)
c.75C>T
c.306-487C>T (n.306-487C>T)
c.420-487C>T
c.748-487C>T (n.748-487C>T)
n.376-487C>T
c.452C>T (p.Ser151Leu)
n.814-487C>T
n.804-487C>T
c.920C>T (p.Ser307Leu)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.910-487C>T (n.910-487C>T)
c.747-487C>T (n.747-487C>T)
n.1355C>T
n.784-487C>T
17g.50170154A=CA2263906494SGCAc.609A= (p.Ser203=)
n.310-486A=
c.576-486A= (n.576-486A=)
c.639A= (p.Ser213=)
n.1357A=
c.*25A= (n.*25A=)
n.125A=
c.759A= (p.Ser253=)
c.585-486A= (n.585-486A=)
c.76A=
c.306-486A= (n.306-486A=)
c.420-486A=
c.748-486A= (n.748-486A=)
n.376-486A=
c.453A= (p.Ser151=)
n.814-486A=
n.804-486A=
c.921A= (p.Ser307=)
c.771A= (p.Ser257=)
c.910-486A= (n.910-486A=)
c.747-486A= (n.747-486A=)
n.1356A=
n.784-486A=
17g.50170154A>CCA500829366SGCAc.609A>C (p.Ser203=)
n.310-486A>C
c.576-486A>C (n.576-486A>C)
c.639A>C (p.Ser213=)
n.1357A>C
c.*25A>C (n.*25A>C)
n.125A>C
c.759A>C (p.Ser253=)
c.585-486A>C (n.585-486A>C)
c.76A>C
c.306-486A>C (n.306-486A>C)
c.420-486A>C
c.748-486A>C (n.748-486A>C)
n.376-486A>C
c.453A>C (p.Ser151=)
n.814-486A>C
n.804-486A>C
c.921A>C (p.Ser307=)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.910-486A>C (n.910-486A>C)
c.747-486A>C (n.747-486A>C)
n.1356A>C
n.784-486A>C
 dbSNP
17g.50170154A>GCA500829371SGCAc.609A>G (p.Ser203=)
n.310-486A>G
c.576-486A>G (n.576-486A>G)
c.639A>G (p.Ser213=)
n.1357A>G
c.*25A>G (n.*25A>G)
n.125A>G
c.759A>G (p.Ser253=)
c.585-486A>G (n.585-486A>G)
c.76A>G
c.306-486A>G (n.306-486A>G)
c.420-486A>G
c.748-486A>G (n.748-486A>G)
n.376-486A>G
c.453A>G (p.Ser151=)
n.814-486A>G
n.804-486A>G
c.921A>G (p.Ser307=)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.910-486A>G (n.910-486A>G)
c.747-486A>G (n.747-486A>G)
n.1356A>G
n.784-486A>G
17g.50170154A>TCA500829368SGCAc.609A>T (p.Ser203=)
n.310-486A>T
c.576-486A>T (n.576-486A>T)
c.639A>T (p.Ser213=)
n.1357A>T
c.*25A>T (n.*25A>T)
n.125A>T
c.759A>T (p.Ser253=)
c.585-486A>T (n.585-486A>T)
c.76A>T
c.306-486A>T (n.306-486A>T)
c.420-486A>T
c.748-486A>T (n.748-486A>T)
n.376-486A>T
c.453A>T (p.Ser151=)
n.814-486A>T
n.804-486A>T
c.921A>T (p.Ser307=)
c.771A>T (p.Ser257=)
c.910-486A>T (n.910-486A>T)
c.747-486A>T (n.747-486A>T)
n.1356A>T
n.784-486A>T
17g.50170155G>ACA8643911SGCAc.610G>A (p.Val204Met)
n.310-485G>A
c.576-485G>A (n.576-485G>A)
c.640G>A (p.Val214Met)
n.1358G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.126G>A
c.760G>A (p.Val254Met)
c.585-485G>A (n.585-485G>A)
c.77G>A
c.306-485G>A (n.306-485G>A)
c.420-485G>A
c.748-485G>A (n.748-485G>A)
n.376-485G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
n.814-485G>A
n.804-485G>A
c.922G>A (p.Val308Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
c.910-485G>A (n.910-485G>A)
c.747-485G>A (n.747-485G>A)
n.1357G>A
n.784-485G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170155G>CCA400181296SGCAc.610G>C (p.Val204Leu)
n.310-485G>C
c.576-485G>C (n.576-485G>C)
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.1358G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.126G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.585-485G>C (n.585-485G>C)
c.77G>C
c.306-485G>C (n.306-485G>C)
c.420-485G>C
c.748-485G>C (n.748-485G>C)
n.376-485G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.814-485G>C
n.804-485G>C
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.910-485G>C (n.910-485G>C)
c.747-485G>C (n.747-485G>C)
n.1357G>C
n.784-485G>C
17g.50170155G=CA2263906495SGCAc.610G= (p.Val204=)
n.310-485G=
c.576-485G= (n.576-485G=)
c.640G= (p.Val214=)
n.1358G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.126G=
c.760G= (p.Val254=)
c.585-485G= (n.585-485G=)
c.77G=
c.306-485G= (n.306-485G=)
c.420-485G=
c.748-485G= (n.748-485G=)
n.376-485G=
c.454G= (p.Val152=)
n.814-485G=
n.804-485G=
c.922G= (p.Val308=)
c.772G= (p.Val258=)
c.910-485G= (n.910-485G=)
c.747-485G= (n.747-485G=)
n.1357G=
n.784-485G=
17g.50170155G>TCA400181294SGCAc.610G>T (p.Val204Leu)
n.310-485G>T
c.576-485G>T (n.576-485G>T)
c.640G>T (p.Val214Leu)
n.1358G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.126G>T
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.585-485G>T (n.585-485G>T)
c.77G>T
c.306-485G>T (n.306-485G>T)
c.420-485G>T
c.748-485G>T (n.748-485G>T)
n.376-485G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.814-485G>T
n.804-485G>T
c.922G>T (p.Val308Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.910-485G>T (n.910-485G>T)
c.747-485G>T (n.747-485G>T)
n.1357G>T
n.784-485G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170156T>ACA400181299SGCAc.611T>A (p.Val204Glu)
n.310-484T>A
c.576-484T>A (n.576-484T>A)
c.641T>A (p.Val214Glu)
n.1359T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.127T>A
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.585-484T>A (n.585-484T>A)
c.78T>A
c.306-484T>A (n.306-484T>A)
c.420-484T>A
c.748-484T>A (n.748-484T>A)
n.376-484T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.814-484T>A
n.804-484T>A
c.923T>A (p.Val308Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.910-484T>A (n.910-484T>A)
c.747-484T>A (n.747-484T>A)
n.1358T>A
n.784-484T>A
17g.50170156T>CCA400181302SGCAc.611T>C (p.Val204Ala)
n.310-484T>C
c.576-484T>C (n.576-484T>C)
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.1359T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.127T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.585-484T>C (n.585-484T>C)
c.78T>C
c.306-484T>C (n.306-484T>C)
c.420-484T>C
c.748-484T>C (n.748-484T>C)
n.376-484T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.814-484T>C
n.804-484T>C
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.910-484T>C (n.910-484T>C)
c.747-484T>C (n.747-484T>C)
n.1358T>C
n.784-484T>C
 gnomAD v4
17g.50170156T>GCA400181303SGCAc.611T>G (p.Val204Gly)
n.310-484T>G
c.576-484T>G (n.576-484T>G)
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.1359T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.127T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.585-484T>G (n.585-484T>G)
c.78T>G
c.306-484T>G (n.306-484T>G)
c.420-484T>G
c.748-484T>G (n.748-484T>G)
n.376-484T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.814-484T>G
n.804-484T>G
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.910-484T>G (n.910-484T>G)
c.747-484T>G (n.747-484T>G)
n.1358T>G
n.784-484T>G
17g.50170157delCA2695200272SGCAc.612del (p.Pro205ArgfsTer?)
n.310-483del
c.576-483del (n.576-483del)
c.642del (p.Pro215ArgfsTer?)
n.1360del
c.*28del (n.*28del)
n.128del
c.762del (p.Pro255ArgfsTer?)
c.585-483del (n.585-483del)
c.79del
c.306-483del (n.306-483del)
c.420-483del
c.748-483del (n.748-483del)
n.376-483del
c.456del (p.Pro153ArgfsTer?)
n.814-483del
n.804-483del
c.924del (p.Pro309ArgfsTer?)
c.774del (p.Pro259ArgfsTer?)
c.910-483del (n.910-483del)
c.747-483del (n.747-483del)
n.1359del
n.784-483del
 ClinVar
17g.50170157G>ACA500829377SGCAc.612G>A (p.Val204=)
n.310-483G>A
c.576-483G>A (n.576-483G>A)
c.642G>A (p.Val214=)
n.1360G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.128G>A
c.762G>A (p.Val254=)
c.585-483G>A (n.585-483G>A)
c.79G>A
c.306-483G>A (n.306-483G>A)
c.420-483G>A
c.748-483G>A (n.748-483G>A)
n.376-483G>A
c.456G>A (p.Val152=)
n.814-483G>A
n.804-483G>A
c.924G>A (p.Val308=)
c.774G>A (p.Val258=)
c.910-483G>A (n.910-483G>A)
c.747-483G>A (n.747-483G>A)
n.1359G>A
n.784-483G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50170157G>CCA500829379SGCAc.612G>C (p.Val204=)
n.310-483G>C
c.576-483G>C (n.576-483G>C)
c.642G>C (p.Val214=)
n.1360G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.128G>C
c.762G>C (p.Val254=)
c.585-483G>C (n.585-483G>C)
c.79G>C
c.306-483G>C (n.306-483G>C)
c.420-483G>C
c.748-483G>C (n.748-483G>C)
n.376-483G>C
c.456G>C (p.Val152=)
n.814-483G>C
n.804-483G>C
c.924G>C (p.Val308=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.910-483G>C (n.910-483G>C)
c.747-483G>C (n.747-483G>C)
n.1359G>C
n.784-483G>C
17g.50170157G>TCA500829380SGCAc.612G>T (p.Val204=)
n.310-483G>T
c.576-483G>T (n.576-483G>T)
c.642G>T (p.Val214=)
n.1360G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.128G>T
c.762G>T (p.Val254=)
c.585-483G>T (n.585-483G>T)
c.79G>T
c.306-483G>T (n.306-483G>T)
c.420-483G>T
c.748-483G>T (n.748-483G>T)
n.376-483G>T
c.456G>T (p.Val152=)
n.814-483G>T
n.804-483G>T
c.924G>T (p.Val308=)
c.774G>T (p.Val258=)
c.910-483G>T (n.910-483G>T)
c.747-483G>T (n.747-483G>T)
n.1359G>T
n.784-483G>T
17g.50170158C>ACA400181307SGCAc.613C>A (p.Pro205Thr)
n.310-482C>A
c.576-482C>A (n.576-482C>A)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1361C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.129C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.585-482C>A (n.585-482C>A)
c.80C>A
c.306-482C>A (n.306-482C>A)
c.420-482C>A
c.748-482C>A (n.748-482C>A)
n.376-482C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.814-482C>A
n.804-482C>A
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.910-482C>A (n.910-482C>A)
c.747-482C>A (n.747-482C>A)
n.1360C>A
n.784-482C>A
17g.50170158C>GCA400181308SGCAc.613C>G (p.Pro205Ala)
n.310-482C>G
c.576-482C>G (n.576-482C>G)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1361C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.129C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.585-482C>G (n.585-482C>G)
c.80C>G
c.306-482C>G (n.306-482C>G)
c.420-482C>G
c.748-482C>G (n.748-482C>G)
n.376-482C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.814-482C>G
n.804-482C>G
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.910-482C>G (n.910-482C>G)
c.747-482C>G (n.747-482C>G)
n.1360C>G
n.784-482C>G
17g.50170158C>TCA400181310SGCAc.613C>T (p.Pro205Ser)
n.310-482C>T
c.576-482C>T (n.576-482C>T)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1361C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.129C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.585-482C>T (n.585-482C>T)
c.80C>T
c.306-482C>T (n.306-482C>T)
c.420-482C>T
c.748-482C>T (n.748-482C>T)
n.376-482C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.814-482C>T
n.804-482C>T
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.910-482C>T (n.910-482C>T)
c.747-482C>T (n.747-482C>T)
n.1360C>T
n.784-482C>T
17g.50170159C>ACA400181312SGCAc.614C>A (p.Pro205Gln)
n.310-481C>A
c.576-481C>A (n.576-481C>A)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.1362C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.130C>A
c.764C>A (p.Pro255Gln)
c.585-481C>A (n.585-481C>A)
c.81C>A
c.306-481C>A (n.306-481C>A)
c.420-481C>A
c.748-481C>A (n.748-481C>A)
n.376-481C>A
c.458C>A (p.Pro153Gln)
n.814-481C>A
n.804-481C>A
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.910-481C>A (n.910-481C>A)
c.747-481C>A (n.747-481C>A)
n.1361C>A
n.784-481C>A
17g.50170159C=CA2263906496SGCAc.614C= (p.Pro205=)
n.310-481C=
c.576-481C= (n.576-481C=)
c.644C= (p.Pro215=)
n.1362C=
c.*30C= (n.*30C=)
n.130C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.585-481C= (n.585-481C=)
c.81C=
c.306-481C= (n.306-481C=)
c.420-481C=
c.748-481C= (n.748-481C=)
n.376-481C=
c.458C= (p.Pro153=)
n.814-481C=
n.804-481C=
c.926C= (p.Pro309=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.910-481C= (n.910-481C=)
c.747-481C= (n.747-481C=)
n.1361C=
n.784-481C=
17g.50170159C>GCA400181315SGCAc.614C>G (p.Pro205Arg)
n.310-481C>G
c.576-481C>G (n.576-481C>G)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1362C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.130C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.585-481C>G (n.585-481C>G)
c.81C>G
c.306-481C>G (n.306-481C>G)
c.420-481C>G
c.748-481C>G (n.748-481C>G)
n.376-481C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.814-481C>G
n.804-481C>G
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.910-481C>G (n.910-481C>G)
c.747-481C>G (n.747-481C>G)
n.1361C>G
n.784-481C>G
17g.50170159C>TCA8643912SGCAc.614C>T (p.Pro205Leu)
n.310-481C>T
c.576-481C>T (n.576-481C>T)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1362C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.130C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.585-481C>T (n.585-481C>T)
c.81C>T
c.306-481C>T (n.306-481C>T)
c.420-481C>T
c.748-481C>T (n.748-481C>T)
n.376-481C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.814-481C>T
n.804-481C>T
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.910-481C>T (n.910-481C>T)
c.747-481C>T (n.747-481C>T)
n.1361C>T
n.784-481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170160G>ACA8643913SGCAc.615G>A (p.Pro205=)
n.310-480G>A
c.576-480G>A (n.576-480G>A)
c.645G>A (p.Pro215=)
n.1363G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.131G>A
c.765G>A (p.Pro255=)
c.585-480G>A (n.585-480G>A)
c.82G>A
c.306-480G>A (n.306-480G>A)
c.420-480G>A
c.748-480G>A (n.748-480G>A)
n.376-480G>A
c.459G>A (p.Pro153=)
n.814-480G>A
n.804-480G>A
c.927G>A (p.Pro309=)
c.777G>A (p.Pro259=)
c.910-480G>A (n.910-480G>A)
c.747-480G>A (n.747-480G>A)
n.1362G>A
n.784-480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170160G>CCA500829384SGCAc.615G>C (p.Pro205=)
n.310-480G>C
c.576-480G>C (n.576-480G>C)
c.645G>C (p.Pro215=)
n.1363G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.131G>C
c.765G>C (p.Pro255=)
c.585-480G>C (n.585-480G>C)
c.82G>C
c.306-480G>C (n.306-480G>C)
c.420-480G>C
c.748-480G>C (n.748-480G>C)
n.376-480G>C
c.459G>C (p.Pro153=)
n.814-480G>C
n.804-480G>C
c.927G>C (p.Pro309=)
c.777G>C (p.Pro259=)
c.910-480G>C (n.910-480G>C)
c.747-480G>C (n.747-480G>C)
n.1362G>C
n.784-480G>C
17g.50170160G=CA2263906497SGCAc.615G= (p.Pro205=)
n.310-480G=
c.576-480G= (n.576-480G=)
c.645G= (p.Pro215=)
n.1363G=
c.*31G= (n.*31G=)
n.131G=
c.765G= (p.Pro255=)
c.585-480G= (n.585-480G=)
c.82G=
c.306-480G= (n.306-480G=)
c.420-480G=
c.748-480G= (n.748-480G=)
n.376-480G=
c.459G= (p.Pro153=)
n.814-480G=
n.804-480G=
c.927G= (p.Pro309=)
c.777G= (p.Pro259=)
c.910-480G= (n.910-480G=)
c.747-480G= (n.747-480G=)
n.1362G=
n.784-480G=
17g.50170160G>TCA500829385SGCAc.615G>T (p.Pro205=)
n.310-480G>T
c.576-480G>T (n.576-480G>T)
c.645G>T (p.Pro215=)
n.1363G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.131G>T
c.765G>T (p.Pro255=)
c.585-480G>T (n.585-480G>T)
c.82G>T
c.306-480G>T (n.306-480G>T)
c.420-480G>T
c.748-480G>T (n.748-480G>T)
n.376-480G>T
c.459G>T (p.Pro153=)
n.814-480G>T
n.804-480G>T
c.927G>T (p.Pro309=)
c.777G>T (p.Pro259=)
c.910-480G>T (n.910-480G>T)
c.747-480G>T (n.747-480G>T)
n.1362G>T
n.784-480G>T
17g.50170161G>ACA8643914SGCAc.616G>A (p.Glu206Lys)
n.310-479G>A
c.576-479G>A (n.576-479G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.1364G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.132G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.585-479G>A (n.585-479G>A)
c.83G>A
c.306-479G>A (n.306-479G>A)
c.420-479G>A
c.748-479G>A (n.748-479G>A)
n.376-479G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.814-479G>A
n.804-479G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.910-479G>A (n.910-479G>A)
c.747-479G>A (n.747-479G>A)
n.1363G>A
n.784-479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170161G>CCA400181321SGCAc.616G>C (p.Glu206Gln)
n.310-479G>C
c.576-479G>C (n.576-479G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.1364G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.132G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.585-479G>C (n.585-479G>C)
c.83G>C
c.306-479G>C (n.306-479G>C)
c.420-479G>C
c.748-479G>C (n.748-479G>C)
n.376-479G>C
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.814-479G>C
n.804-479G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.910-479G>C (n.910-479G>C)
c.747-479G>C (n.747-479G>C)
n.1363G>C
n.784-479G>C
17g.50170161G=CA2263906498SGCAc.616G= (p.Glu206=)
n.310-479G=
c.576-479G= (n.576-479G=)
c.646G= (p.Glu216=)
n.1364G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.132G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.585-479G= (n.585-479G=)
c.83G=
c.306-479G= (n.306-479G=)
c.420-479G=
c.748-479G= (n.748-479G=)
n.376-479G=
c.460G= (p.Glu154=)
n.814-479G=
n.804-479G=
c.928G= (p.Glu310=)
c.778G= (p.Glu260=)
c.910-479G= (n.910-479G=)
c.747-479G= (n.747-479G=)
n.1363G=
n.784-479G=
17g.50170161G>TCA400181322SGCAc.616G>T (p.Glu206Ter)
n.310-479G>T
c.576-479G>T (n.576-479G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.1364G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.132G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.585-479G>T (n.585-479G>T)
c.83G>T
c.306-479G>T (n.306-479G>T)
c.420-479G>T
c.748-479G>T (n.748-479G>T)
n.376-479G>T
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.814-479G>T
n.804-479G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.910-479G>T (n.910-479G>T)
c.747-479G>T (n.747-479G>T)
n.1363G>T
n.784-479G>T
17g.50170162A>CCA400181327SGCAc.617A>C (p.Glu206Ala)
n.310-478A>C
c.576-478A>C (n.576-478A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.1365A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.133A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.585-478A>C (n.585-478A>C)
c.84A>C
c.306-478A>C (n.306-478A>C)
c.420-478A>C
c.748-478A>C (n.748-478A>C)
n.376-478A>C
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.814-478A>C
n.804-478A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.910-478A>C (n.910-478A>C)
c.747-478A>C (n.747-478A>C)
n.1364A>C
n.784-478A>C
17g.50170162A>GCA400181329SGCAc.617A>G (p.Glu206Gly)
n.310-478A>G
c.576-478A>G (n.576-478A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.1365A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.133A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.585-478A>G (n.585-478A>G)
c.84A>G
c.306-478A>G (n.306-478A>G)
c.420-478A>G
c.748-478A>G (n.748-478A>G)
n.376-478A>G
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.814-478A>G
n.804-478A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.910-478A>G (n.910-478A>G)
c.747-478A>G (n.747-478A>G)
n.1364A>G
n.784-478A>G
17g.50170162A>TCA400181325SGCAc.617A>T (p.Glu206Val)
n.310-478A>T
c.576-478A>T (n.576-478A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.1365A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.133A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.585-478A>T (n.585-478A>T)
c.84A>T
c.306-478A>T (n.306-478A>T)
c.420-478A>T
c.748-478A>T (n.748-478A>T)
n.376-478A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.814-478A>T
n.804-478A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.910-478A>T (n.910-478A>T)
c.747-478A>T (n.747-478A>T)
n.1364A>T
n.784-478A>T
 gnomAD v4
17g.50170163G>ACA500829392SGCAc.618G>A (p.Glu206=)
n.310-477G>A
c.576-477G>A (n.576-477G>A)
c.648G>A (p.Glu216=)
n.1366G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.134G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.585-477G>A (n.585-477G>A)
c.85G>A
c.306-477G>A (n.306-477G>A)
c.420-477G>A
c.748-477G>A (n.748-477G>A)
n.376-477G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
n.814-477G>A
n.804-477G>A
c.930G>A (p.Glu310=)
c.780G>A (p.Glu260=)
c.910-477G>A (n.910-477G>A)
c.747-477G>A (n.747-477G>A)
n.1365G>A
n.784-477G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50170163G>CCA400181332SGCAc.618G>C (p.Glu206Asp)
n.310-477G>C
c.576-477G>C (n.576-477G>C)
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.1366G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.134G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.585-477G>C (n.585-477G>C)
c.85G>C
c.306-477G>C (n.306-477G>C)
c.420-477G>C
c.748-477G>C (n.748-477G>C)
n.376-477G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.814-477G>C
n.804-477G>C
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.910-477G>C (n.910-477G>C)
c.747-477G>C (n.747-477G>C)
n.1365G>C
n.784-477G>C
17g.50170163G>TCA400181333SGCAc.618G>T (p.Glu206Asp)
n.310-477G>T
c.576-477G>T (n.576-477G>T)
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.1366G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.134G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.585-477G>T (n.585-477G>T)
c.85G>T
c.306-477G>T (n.306-477G>T)
c.420-477G>T
c.748-477G>T (n.748-477G>T)
n.376-477G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.814-477G>T
n.804-477G>T
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.910-477G>T (n.910-477G>T)
c.747-477G>T (n.747-477G>T)
n.1365G>T
n.784-477G>T
17g.50170163_50170164delinsGCCA2263906499SGCAc.618_619delinsGC (p.Glu206=)
n.310-477_310-476delinsGC
c.576-477_576-476delinsGC (n.576-477_576-476delinsGC)
c.648_649delinsGC (p.Glu216=)
n.1366_1367delinsGC
c.*34_*35delinsGC (n.*34_*35delinsGC)
n.134_135delinsGC
c.768_769delinsGC (p.Glu256=)
c.585-477_585-476delinsGC (n.585-477_585-476delinsGC)
c.85_86delinsGC
c.306-477_306-476delinsGC (n.306-477_306-476delinsGC)
c.420-477_420-476delinsGC
c.748-477_748-476delinsGC (n.748-477_748-476delinsGC)
n.376-477_376-476delinsGC
c.462_463delinsGC (p.Glu154=)
n.814-477_814-476delinsGC
n.804-477_804-476delinsGC
c.930_931delinsGC (p.Glu310=)
c.780_781delinsGC (p.Glu260=)
c.910-477_910-476delinsGC (n.910-477_910-476delinsGC)
c.747-477_747-476delinsGC (n.747-477_747-476delinsGC)
n.1365_1366delinsGC
n.784-477_784-476delinsGC
17g.50170164C>ACA400181335SGCAc.619C>A (p.Pro207Thr)
n.310-476C>A
c.576-476C>A (n.576-476C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.1367C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.135C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.585-476C>A (n.585-476C>A)
c.86C>A
c.306-476C>A (n.306-476C>A)
c.420-476C>A
c.748-476C>A (n.748-476C>A)
n.376-476C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.814-476C>A
n.804-476C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.910-476C>A (n.910-476C>A)
c.747-476C>A (n.747-476C>A)
n.1366C>A
n.784-476C>A
17g.50170164C=CA2263906500SGCAc.619C= (p.Pro207=)
n.310-476C=
c.576-476C= (n.576-476C=)
c.649C= (p.Pro217=)
n.1367C=
c.*35C= (n.*35C=)
n.135C=
c.769C= (p.Pro257=)
c.585-476C= (n.585-476C=)
c.86C=
c.306-476C= (n.306-476C=)
c.420-476C=
c.748-476C= (n.748-476C=)
n.376-476C=
c.463C= (p.Pro155=)
n.814-476C=
n.804-476C=
c.931C= (p.Pro311=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.910-476C= (n.910-476C=)
c.747-476C= (n.747-476C=)
n.1366C=
n.784-476C=
17g.50170164C>GCA400181337SGCAc.619C>G (p.Pro207Ala)
n.310-476C>G
c.576-476C>G (n.576-476C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.1367C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.135C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.585-476C>G (n.585-476C>G)
c.86C>G
c.306-476C>G (n.306-476C>G)
c.420-476C>G
c.748-476C>G (n.748-476C>G)
n.376-476C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.814-476C>G
n.804-476C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.910-476C>G (n.910-476C>G)
c.747-476C>G (n.747-476C>G)
n.1366C>G
n.784-476C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170164C>TCA400181339SGCAc.619C>T (p.Pro207Ser)
n.310-476C>T
c.576-476C>T (n.576-476C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.1367C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.135C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.585-476C>T (n.585-476C>T)
c.86C>T
c.306-476C>T (n.306-476C>T)
c.420-476C>T
c.748-476C>T (n.748-476C>T)
n.376-476C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.814-476C>T
n.804-476C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.910-476C>T (n.910-476C>T)
c.747-476C>T (n.747-476C>T)
n.1366C>T
n.784-476C>T
17g.50170165delCA10606166SGCAc.620del (p.Pro207LeufsTer?)
n.310-475del
c.576-475del (n.576-475del)
c.650del (p.Pro217LeufsTer?)
n.1368del
c.*36del (n.*36del)
n.136del
c.770del (p.Pro257LeufsTer?)
c.585-475del (n.585-475del)
c.87del
c.306-475del (n.306-475del)
c.420-475del
c.748-475del (n.748-475del)
n.376-475del
c.464del (p.Pro155LeufsTer?)
n.814-475del
n.804-475del
c.932del (p.Pro311LeufsTer?)
c.782del (p.Pro261LeufsTer?)
c.910-475del (n.910-475del)
c.747-475del (n.747-475del)
n.1367del
n.784-475del
 ClinVar dbSNP
17g.50170165C>ACA400181342SGCAc.620C>A (p.Pro207His)
n.310-475C>A
c.576-475C>A (n.576-475C>A)
c.650C>A (p.Pro217His)
n.1368C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.136C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
c.585-475C>A (n.585-475C>A)
c.87C>A
c.306-475C>A (n.306-475C>A)
c.420-475C>A
c.748-475C>A (n.748-475C>A)
n.376-475C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
n.814-475C>A
n.804-475C>A
c.932C>A (p.Pro311His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.910-475C>A (n.910-475C>A)
c.747-475C>A (n.747-475C>A)
n.1367C>A
n.784-475C>A
17g.50170165C=CA2263906501SGCAc.620C= (p.Pro207=)
n.310-475C=
c.576-475C= (n.576-475C=)
c.650C= (p.Pro217=)
n.1368C=
c.*36C= (n.*36C=)
n.136C=
c.770C= (p.Pro257=)
c.585-475C= (n.585-475C=)
c.87C=
c.306-475C= (n.306-475C=)
c.420-475C=
c.748-475C= (n.748-475C=)
n.376-475C=
c.464C= (p.Pro155=)
n.814-475C=
n.804-475C=
c.932C= (p.Pro311=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.910-475C= (n.910-475C=)
c.747-475C= (n.747-475C=)
n.1367C=
n.784-475C=
17g.50170165C>GCA400181344SGCAc.620C>G (p.Pro207Arg)
n.310-475C>G
c.576-475C>G (n.576-475C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.1368C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.136C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.585-475C>G (n.585-475C>G)
c.87C>G
c.306-475C>G (n.306-475C>G)
c.420-475C>G
c.748-475C>G (n.748-475C>G)
n.376-475C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.814-475C>G
n.804-475C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.910-475C>G (n.910-475C>G)
c.747-475C>G (n.747-475C>G)
n.1367C>G
n.784-475C>G
17g.50170165C>TCA291537059SGCAc.620C>T (p.Pro207Leu)
n.310-475C>T
c.576-475C>T (n.576-475C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.1368C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.136C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.585-475C>T (n.585-475C>T)
c.87C>T
c.306-475C>T (n.306-475C>T)
c.420-475C>T
c.748-475C>T (n.748-475C>T)
n.376-475C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.814-475C>T
n.804-475C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.910-475C>T (n.910-475C>T)
c.747-475C>T (n.747-475C>T)
n.1367C>T
n.784-475C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170166T>ACA500829407SGCAc.621T>A (p.Pro207=)
n.310-474T>A
c.576-474T>A (n.576-474T>A)
c.651T>A (p.Pro217=)
n.1369T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.137T>A
c.771T>A (p.Pro257=)
c.585-474T>A (n.585-474T>A)
c.88T>A
c.306-474T>A (n.306-474T>A)
c.420-474T>A
c.748-474T>A (n.748-474T>A)
n.376-474T>A
c.465T>A (p.Pro155=)
n.814-474T>A
n.804-474T>A
c.933T>A (p.Pro311=)
c.783T>A (p.Pro261=)
c.910-474T>A (n.910-474T>A)
c.747-474T>A (n.747-474T>A)
n.1368T>A
n.784-474T>A
17g.50170166T>CCA500829410SGCAc.621T>C (p.Pro207=)
n.310-474T>C
c.576-474T>C (n.576-474T>C)
c.651T>C (p.Pro217=)
n.1369T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.137T>C
c.771T>C (p.Pro257=)
c.585-474T>C (n.585-474T>C)
c.88T>C
c.306-474T>C (n.306-474T>C)
c.420-474T>C
c.748-474T>C (n.748-474T>C)
n.376-474T>C
c.465T>C (p.Pro155=)
n.814-474T>C
n.804-474T>C
c.933T>C (p.Pro311=)
c.783T>C (p.Pro261=)
c.910-474T>C (n.910-474T>C)
c.747-474T>C (n.747-474T>C)
n.1368T>C
n.784-474T>C
17g.50170166T>GCA500829406SGCAc.621T>G (p.Pro207=)
n.310-474T>G
c.576-474T>G (n.576-474T>G)
c.651T>G (p.Pro217=)
n.1369T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.137T>G
c.771T>G (p.Pro257=)
c.585-474T>G (n.585-474T>G)
c.88T>G
c.306-474T>G (n.306-474T>G)
c.420-474T>G
c.748-474T>G (n.748-474T>G)
n.376-474T>G
c.465T>G (p.Pro155=)
n.814-474T>G
n.804-474T>G
c.933T>G (p.Pro311=)
c.783T>G (p.Pro261=)
c.910-474T>G (n.910-474T>G)
c.747-474T>G (n.747-474T>G)
n.1368T>G
n.784-474T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170166T=CA2263906502SGCAc.621T= (p.Pro207=)
n.310-474T=
c.576-474T= (n.576-474T=)
c.651T= (p.Pro217=)
n.1369T=
c.*37T= (n.*37T=)
n.137T=
c.771T= (p.Pro257=)
c.585-474T= (n.585-474T=)
c.88T=
c.306-474T= (n.306-474T=)
c.420-474T=
c.748-474T= (n.748-474T=)
n.376-474T=
c.465T= (p.Pro155=)
n.814-474T=
n.804-474T=
c.933T= (p.Pro311=)
c.783T= (p.Pro261=)
c.910-474T= (n.910-474T=)
c.747-474T= (n.747-474T=)
n.1368T=
n.784-474T=
17g.50170167G>ACA400181348SGCAc.622G>A (p.Ala208Thr)
n.310-473G>A
c.576-473G>A (n.576-473G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.1370G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.138G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.585-473G>A (n.585-473G>A)
c.89G>A
c.306-473G>A (n.306-473G>A)
c.420-473G>A
c.748-473G>A (n.748-473G>A)
n.376-473G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.814-473G>A
n.804-473G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.910-473G>A (n.910-473G>A)
c.747-473G>A (n.747-473G>A)
n.1369G>A
n.784-473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170167G>CCA400181349SGCAc.622G>C (p.Ala208Pro)
n.310-473G>C
c.576-473G>C (n.576-473G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.1370G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.138G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.585-473G>C (n.585-473G>C)
c.89G>C
c.306-473G>C (n.306-473G>C)
c.420-473G>C
c.748-473G>C (n.748-473G>C)
n.376-473G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.814-473G>C
n.804-473G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.910-473G>C (n.910-473G>C)
c.747-473G>C (n.747-473G>C)
n.1369G>C
n.784-473G>C
17g.50170167G=CA2263906503SGCAc.622G= (p.Ala208=)
n.310-473G=
c.576-473G= (n.576-473G=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.1370G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.138G=
c.772G= (p.Ala258=)
c.585-473G= (n.585-473G=)
c.89G=
c.306-473G= (n.306-473G=)
c.420-473G=
c.748-473G= (n.748-473G=)
n.376-473G=
c.466G= (p.Ala156=)
n.814-473G=
n.804-473G=
c.934G= (p.Ala312=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.910-473G= (n.910-473G=)
c.747-473G= (n.747-473G=)
n.1369G=
n.784-473G=
17g.50170167G>TCA291537061SGCAc.622G>T (p.Ala208Ser)
n.310-473G>T
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n.1370G>T
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n.138G>T
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c.89G>T
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n.376-473G>T
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n.1369G>T
n.784-473G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50170168C>ACA400181357SGCAc.623C>A (p.Ala208Glu)
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n.1370C>A
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n.1370C>G
n.784-472C>G
17g.50170168C>TCA400181355SGCAc.623C>T (p.Ala208Val)
n.310-472C>T
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n.376-472C>T
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n.1370C>T
n.784-472C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170169A>CCA500829417SGCAc.624A>C (p.Ala208=)
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n.1371A>C
n.784-471A>C
17g.50170169A>GCA500829418SGCAc.624A>G (p.Ala208=)
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c.747-471A>G (n.747-471A>G)
n.1371A>G
n.784-471A>G
17g.50170169A>TCA500829419SGCAc.624A>T (p.Ala208=)
n.310-471A>T
c.576-471A>T (n.576-471A>T)
c.654A>T (p.Ala218=)
n.1372A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.140A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
c.585-471A>T (n.585-471A>T)
c.91A>T
c.306-471A>T (n.306-471A>T)
c.420-471A>T
c.748-471A>T (n.748-471A>T)
n.376-471A>T
c.468A>T (p.Ala156=)
n.814-471A>T
n.804-471A>T
c.936A>T (p.Ala312=)
c.786A>T (p.Ala262=)
c.910-471A>T (n.910-471A>T)
c.747-471A>T (n.747-471A>T)
n.1371A>T
n.784-471A>T
17g.50170170G>ACA400181359SGCAc.625G>A (p.Asp209Asn)
n.310-470G>A
c.576-470G>A (n.576-470G>A)
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n.1373G>A
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n.141G>A
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n.376-470G>A
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n.814-470G>A
n.804-470G>A
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n.1372G>A
n.784-470G>A
 gnomAD v4
17g.50170170G>CCA400181367SGCAc.625G>C (p.Asp209His)
n.310-470G>C
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n.1373G>C
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n.141G>C
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c.420-470G>C
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n.1372G>C
n.784-470G>C
17g.50170170G>TCA400181370SGCAc.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.310-470G>T
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n.1372G>T
n.784-470G>T
17g.50170171A=CA2263906505SGCAc.626A= (p.Asp209=)
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n.784-469A=
17g.50170171A>CCA400181373SGCAc.626A>C (p.Asp209Ala)
n.310-469A>C
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n.1374A>C
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n.376-469A>C
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n.1373A>C
n.784-469A>C
17g.50170171A>GCA400181374SGCAc.626A>G (p.Asp209Gly)
n.310-469A>G
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n.142A>G
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n.1373A>G
n.784-469A>G
 dbSNP
17g.50170171A>TCA400181376SGCAc.626A>T (p.Asp209Val)
n.310-469A>T
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n.1374A>T
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n.142A>T
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.585-469A>T (n.585-469A>T)
c.93A>T
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c.420-469A>T
c.748-469A>T (n.748-469A>T)
n.376-469A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.814-469A>T
n.804-469A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.910-469A>T (n.910-469A>T)
c.747-469A>T (n.747-469A>T)
n.1373A>T
n.784-469A>T
17g.50170172T>ACA400181378SGCAc.627T>A (p.Asp209Glu)
n.310-468T>A
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c.94T>A
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c.420-468T>A
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n.376-468T>A
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n.814-468T>A
n.804-468T>A
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n.1374T>A
n.784-468T>A
17g.50170172T>CCA500829427SGCAc.627T>C (p.Asp209=)
n.310-468T>C
c.576-468T>C (n.576-468T>C)
c.657T>C (p.Asp219=)
n.1375T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.143T>C
c.777T>C (p.Asp259=)
c.585-468T>C (n.585-468T>C)
c.94T>C
c.306-468T>C (n.306-468T>C)
c.420-468T>C
c.748-468T>C (n.748-468T>C)
n.376-468T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
n.814-468T>C
n.804-468T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
c.789T>C (p.Asp263=)
c.910-468T>C (n.910-468T>C)
c.747-468T>C (n.747-468T>C)
n.1374T>C
n.784-468T>C
17g.50170172T>GCA400181380SGCAc.627T>G (p.Asp209Glu)
n.310-468T>G
c.576-468T>G (n.576-468T>G)
c.657T>G (p.Asp219Glu)
n.1375T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
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c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.585-468T>G (n.585-468T>G)
c.94T>G
c.306-468T>G (n.306-468T>G)
c.420-468T>G
c.748-468T>G (n.748-468T>G)
n.376-468T>G
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.814-468T>G
n.804-468T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.910-468T>G (n.910-468T>G)
c.747-468T>G (n.747-468T>G)
n.1374T>G
n.784-468T>G
17g.50170173G>ACA400181384SGCAc.628G>A (p.Glu210Lys)
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n.1375G>A
n.784-467G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.310-467G>C
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n.1377A>C
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c.420-466A>C
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n.376-466A>C
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n.1376A>C
n.784-466A>C
17g.50170174A>GCA400181392SGCAc.629A>G (p.Glu210Gly)
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n.1376A>G
n.784-466A>G
17g.50170174A>TCA400181389SGCAc.629A>T (p.Glu210Val)
n.310-466A>T
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c.420-466A>T
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n.1376A>T
n.784-466A>T
17g.50170175G>ACA500829436SGCAc.630G>A (p.Glu210=)
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c.780G>A (p.Glu260=)
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n.1377G>A
n.784-465G>A
 ClinVar
17g.50170175G>CCA400181397SGCAc.630G>C (p.Glu210Asp)
n.310-465G>C
c.576-465G>C (n.576-465G>C)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.1378G>C
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n.146G>C
c.780G>C (p.Glu260Asp)
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c.97G>C
c.306-465G>C (n.306-465G>C)
c.420-465G>C
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n.376-465G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.814-465G>C
n.804-465G>C
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n.1377G>C
n.784-465G>C
17g.50170175G>TCA400181395SGCAc.630G>T (p.Glu210Asp)
n.310-465G>T
c.576-465G>T (n.576-465G>T)
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n.1378G>T
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n.146G>T
c.780G>T (p.Glu260Asp)
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c.97G>T
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c.420-465G>T
c.748-465G>T (n.748-465G>T)
n.376-465G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.814-465G>T
n.804-465G>T
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.910-465G>T (n.910-465G>T)
c.747-465G>T (n.747-465G>T)
n.1377G>T
n.784-465G>T
17g.50170176G>ACA8643915SGCAc.631G>A (p.Val211Met)
n.310-464G>A
c.576-464G>A (n.576-464G>A)
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n.1379G>A
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n.147G>A
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c.98G>A
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c.420-464G>A
c.748-464G>A (n.748-464G>A)
n.376-464G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
n.814-464G>A
n.804-464G>A
c.943G>A (p.Val315Met)
c.793G>A (p.Val265Met)
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n.1378G>A
n.784-464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170176G>CCA400181401SGCAc.631G>C (p.Val211Leu)
n.310-464G>C
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n.1379G>C
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n.147G>C
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c.98G>C
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c.420-464G>C
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n.376-464G>C
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n.814-464G>C
n.804-464G>C
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c.793G>C (p.Val265Leu)
c.910-464G>C (n.910-464G>C)
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n.1378G>C
n.784-464G>C
 gnomAD v4
17g.50170176G=CA2263906507SGCAc.631G= (p.Val211=)
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n.784-464G=
17g.50170176G>TCA400181403SGCAc.631G>T (p.Val211Leu)
n.310-464G>T
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n.1379G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.147G>T
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.585-464G>T (n.585-464G>T)
c.98G>T
c.306-464G>T (n.306-464G>T)
c.420-464G>T
c.748-464G>T (n.748-464G>T)
n.376-464G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.814-464G>T
n.804-464G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
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n.1378G>T
n.784-464G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170177T>ACA400181406SGCAc.632T>A (p.Val211Glu)
n.310-463T>A
c.576-463T>A (n.576-463T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
n.1380T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.148T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.585-463T>A (n.585-463T>A)
c.99T>A
c.306-463T>A (n.306-463T>A)
c.420-463T>A
c.748-463T>A (n.748-463T>A)
n.376-463T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.814-463T>A
n.804-463T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.910-463T>A (n.910-463T>A)
c.747-463T>A (n.747-463T>A)
n.1379T>A
n.784-463T>A
 gnomAD v4
17g.50170177T>CCA400181407SGCAc.632T>C (p.Val211Ala)
n.310-463T>C
c.576-463T>C (n.576-463T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.1380T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.148T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.585-463T>C (n.585-463T>C)
c.99T>C
c.306-463T>C (n.306-463T>C)
c.420-463T>C
c.748-463T>C (n.748-463T>C)
n.376-463T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.814-463T>C
n.804-463T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.910-463T>C (n.910-463T>C)
c.747-463T>C (n.747-463T>C)
n.1379T>C
n.784-463T>C
17g.50170177T>GCA400181410SGCAc.632T>G (p.Val211Gly)
n.310-463T>G
c.576-463T>G (n.576-463T>G)
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n.1380T>G
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c.782T>G (p.Val261Gly)
c.585-463T>G (n.585-463T>G)
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c.306-463T>G (n.306-463T>G)
c.420-463T>G
c.748-463T>G (n.748-463T>G)
n.376-463T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.814-463T>G
n.804-463T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.910-463T>G (n.910-463T>G)
c.747-463T>G (n.747-463T>G)
n.1379T>G
n.784-463T>G
17g.50170178G>ACA500829448SGCAc.633G>A (p.Val211=)
n.310-462G>A
c.576-462G>A (n.576-462G>A)
c.663G>A (p.Val221=)
n.1381G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.149G>A
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c.100G>A
c.306-462G>A (n.306-462G>A)
c.420-462G>A
c.748-462G>A (n.748-462G>A)
n.376-462G>A
c.477G>A (p.Val159=)
n.814-462G>A
n.804-462G>A
c.945G>A (p.Val315=)
c.795G>A (p.Val265=)
c.910-462G>A (n.910-462G>A)
c.747-462G>A (n.747-462G>A)
n.1380G>A
n.784-462G>A
17g.50170178G>CCA500829450SGCAc.633G>C (p.Val211=)
n.310-462G>C
c.576-462G>C (n.576-462G>C)
c.663G>C (p.Val221=)
n.1381G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.149G>C
c.783G>C (p.Val261=)
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c.306-462G>C (n.306-462G>C)
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c.748-462G>C (n.748-462G>C)
n.376-462G>C
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n.804-462G>C
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n.1380G>C
n.784-462G>C
 ClinVar dbSNP
17g.50170178G=CA2263906508SGCAc.633G= (p.Val211=)
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c.783G= (p.Val261=)
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n.1380G=
n.784-462G=
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n.1381G>T
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c.420-462G>T
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n.376-462G>T
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n.814-462G>T
n.804-462G>T
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c.747-462G>T (n.747-462G>T)
n.1380G>T
n.784-462G>T
17g.50170179C>ACA400181412SGCAc.634C>A (p.Pro212Thr)
n.310-461C>A
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n.376-461C>A
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n.814-461C>A
n.804-461C>A
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c.910-461C>A (n.910-461C>A)
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n.1381C>A
n.784-461C>A
17g.50170179C>GCA400181416SGCAc.634C>G (p.Pro212Ala)
n.310-461C>G
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n.1381C>G
n.784-461C>G
17g.50170179C>TCA400181414SGCAc.634C>T (p.Pro212Ser)
n.310-461C>T
c.576-461C>T (n.576-461C>T)
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n.1382C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.150C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.585-461C>T (n.585-461C>T)
c.101C>T
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n.376-461C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.814-461C>T
n.804-461C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.910-461C>T (n.910-461C>T)
c.747-461C>T (n.747-461C>T)
n.1381C>T
n.784-461C>T
 ClinVar
17g.50170180C>ACA400181418SGCAc.635C>A (p.Pro212His)
n.310-460C>A
c.576-460C>A (n.576-460C>A)
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1383C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.151C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
c.585-460C>A (n.585-460C>A)
c.102C>A
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c.420-460C>A
c.748-460C>A (n.748-460C>A)
n.376-460C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.814-460C>A
n.804-460C>A
c.947C>A (p.Pro316His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.910-460C>A (n.910-460C>A)
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n.1382C>A
n.784-460C>A
17g.50170180C>GCA400181430SGCAc.635C>G (p.Pro212Arg)
n.310-460C>G
c.576-460C>G (n.576-460C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1383C>G
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n.151C>G
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n.1382C>G
n.784-460C>G
17g.50170180C>TCA400181433SGCAc.635C>T (p.Pro212Leu)
n.310-460C>T
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n.1383C>T
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n.151C>T
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c.585-460C>T (n.585-460C>T)
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c.420-460C>T
c.748-460C>T (n.748-460C>T)
n.376-460C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
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n.804-460C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.910-460C>T (n.910-460C>T)
c.747-460C>T (n.747-460C>T)
n.1382C>T
n.784-460C>T
 gnomAD v4
17g.50170181C>ACA500829462SGCAc.636C>A (p.Pro212=)
n.310-459C>A
c.576-459C>A (n.576-459C>A)
c.666C>A (p.Pro222=)
n.1384C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.152C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
c.585-459C>A (n.585-459C>A)
c.103C>A
c.306-459C>A (n.306-459C>A)
c.420-459C>A
c.748-459C>A (n.748-459C>A)
n.376-459C>A
c.480C>A (p.Pro160=)
n.814-459C>A
n.804-459C>A
c.948C>A (p.Pro316=)
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c.910-459C>A (n.910-459C>A)
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n.1383C>A
n.784-459C>A
17g.50170181C=CA2263906509SGCAc.636C= (p.Pro212=)
n.310-459C=
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n.1383C=
n.784-459C=
17g.50170181C>GCA500829463SGCAc.636C>G (p.Pro212=)
n.310-459C>G
c.576-459C>G (n.576-459C>G)
c.666C>G (p.Pro222=)
n.1384C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.152C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
c.585-459C>G (n.585-459C>G)
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c.306-459C>G (n.306-459C>G)
c.420-459C>G
c.748-459C>G (n.748-459C>G)
n.376-459C>G
c.480C>G (p.Pro160=)
n.814-459C>G
n.804-459C>G
c.948C>G (p.Pro316=)
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c.747-459C>G (n.747-459C>G)
n.1383C>G
n.784-459C>G
17g.50170181C>TCA8643916SGCAc.636C>T (p.Pro212=)
n.310-459C>T
c.576-459C>T (n.576-459C>T)
c.666C>T (p.Pro222=)
n.1384C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.152C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
c.585-459C>T (n.585-459C>T)
c.103C>T
c.306-459C>T (n.306-459C>T)
c.420-459C>T
c.748-459C>T (n.748-459C>T)
n.376-459C>T
c.480C>T (p.Pro160=)
n.814-459C>T
n.804-459C>T
c.948C>T (p.Pro316=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.910-459C>T (n.910-459C>T)
c.747-459C>T (n.747-459C>T)
n.1383C>T
n.784-459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170182A=CA2263906510SGCAc.637A= (p.Thr213=)
n.310-458A=
c.576-458A= (n.576-458A=)
c.667A= (p.Thr223=)
n.1385A=
c.*53A= (n.*53A=)
n.153A=
c.787A= (p.Thr263=)
c.585-458A= (n.585-458A=)
c.104A=
c.306-458A= (n.306-458A=)
c.420-458A=
c.748-458A= (n.748-458A=)
n.376-458A=
c.481A= (p.Thr161=)
n.814-458A=
n.804-458A=
c.949A= (p.Thr317=)
c.799A= (p.Thr267=)
c.910-458A= (n.910-458A=)
c.747-458A= (n.747-458A=)
n.1384A=
n.784-458A=
17g.50170182A>CCA400181439SGCAc.637A>C (p.Thr213Pro)
n.310-458A>C
c.576-458A>C (n.576-458A>C)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.1385A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.153A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.585-458A>C (n.585-458A>C)
c.104A>C
c.306-458A>C (n.306-458A>C)
c.420-458A>C
c.748-458A>C (n.748-458A>C)
n.376-458A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
n.814-458A>C
n.804-458A>C
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.910-458A>C (n.910-458A>C)
c.747-458A>C (n.747-458A>C)
n.1384A>C
n.784-458A>C
17g.50170182A>GCA8643917SGCAc.637A>G (p.Thr213Ala)
n.310-458A>G
c.576-458A>G (n.576-458A>G)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.1385A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.153A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.585-458A>G (n.585-458A>G)
c.104A>G
c.306-458A>G (n.306-458A>G)
c.420-458A>G
c.748-458A>G (n.748-458A>G)
n.376-458A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
n.814-458A>G
n.804-458A>G
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.910-458A>G (n.910-458A>G)
c.747-458A>G (n.747-458A>G)
n.1384A>G
n.784-458A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50170182A>TCA400181437SGCAc.637A>T (p.Thr213Ser)
n.310-458A>T
c.576-458A>T (n.576-458A>T)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.1385A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.153A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.585-458A>T (n.585-458A>T)
c.104A>T
c.306-458A>T (n.306-458A>T)
c.420-458A>T
c.748-458A>T (n.748-458A>T)
n.376-458A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
n.814-458A>T
n.804-458A>T
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.910-458A>T (n.910-458A>T)
c.747-458A>T (n.747-458A>T)
n.1384A>T
n.784-458A>T
17g.50170183C>ACA400181442SGCAc.638C>A (p.Thr213Asn)
n.310-457C>A
c.576-457C>A (n.576-457C>A)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.1386C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.154C>A
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.585-457C>A (n.585-457C>A)
c.105C>A
c.306-457C>A (n.306-457C>A)
c.420-457C>A
c.748-457C>A (n.748-457C>A)
n.376-457C>A
c.482C>A (p.Thr161Asn)
n.814-457C>A
n.804-457C>A
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.910-457C>A (n.910-457C>A)
c.747-457C>A (n.747-457C>A)
n.1385C>A
n.784-457C>A
17g.50170183C>GCA400181444SGCAc.638C>G (p.Thr213Ser)
n.310-457C>G
c.576-457C>G (n.576-457C>G)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.1386C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.154C>G
c.788C>G (p.Thr263Ser)
c.585-457C>G (n.585-457C>G)
c.105C>G
c.306-457C>G (n.306-457C>G)
c.420-457C>G
c.748-457C>G (n.748-457C>G)
n.376-457C>G
c.482C>G (p.Thr161Ser)
n.814-457C>G
n.804-457C>G
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.910-457C>G (n.910-457C>G)
c.747-457C>G (n.747-457C>G)
n.1385C>G
n.784-457C>G
17g.50170183C>TCA400181445SGCAc.638C>T (p.Thr213Ile)
n.310-457C>T
c.576-457C>T (n.576-457C>T)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.1386C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.154C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.585-457C>T (n.585-457C>T)
c.105C>T
c.306-457C>T (n.306-457C>T)
c.420-457C>T
c.748-457C>T (n.748-457C>T)
n.376-457C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
n.814-457C>T
n.804-457C>T
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.910-457C>T (n.910-457C>T)
c.747-457C>T (n.747-457C>T)
n.1385C>T
n.784-457C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50170185_50170186dupCA916080935SGCAc.640_641dup (p.Gly215GlnfsTer?)
n.310-455_310-454dup
c.576-455_576-454dup (n.576-455_576-454dup)
c.670_671dup (p.Gly225GlnfsTer?)
n.1388_1389dup
c.*56_*57dup (n.*56_*57dup)
n.156_157dup
c.790_791dup (p.Gly265GlnfsTer?)
c.585-455_585-454dup (n.585-455_585-454dup)
c.107_108dup
c.306-455_306-454dup (n.306-455_306-454dup)
c.420-455_420-454dup
c.748-455_748-454dup (n.748-455_748-454dup)
n.376-455_376-454dup
c.484_485dup (p.Gly163GlnfsTer?)
n.814-455_814-454dup
n.804-455_804-454dup
c.952_953dup (p.Gly319GlnfsTer?)
c.802_803dup (p.Gly269GlnfsTer?)
c.910-455_910-454dup (n.910-455_910-454dup)
c.747-455_747-454dup (n.747-455_747-454dup)
n.1387_1388dup
n.784-455_784-454dup
 ClinVar dbSNP
17g.50170184C>ACA247006SGCAc.639C>A (p.Thr213=)
n.310-456C>A
c.576-456C>A (n.576-456C>A)
c.669C>A (p.Thr223=)
n.1387C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.155C>A
c.789C>A (p.Thr263=)
c.585-456C>A (n.585-456C>A)
c.106C>A
c.306-456C>A (n.306-456C>A)
c.420-456C>A
c.748-456C>A (n.748-456C>A)
n.376-456C>A
c.483C>A (p.Thr161=)
n.814-456C>A
n.804-456C>A
c.951C>A (p.Thr317=)
c.801C>A (p.Thr267=)
c.910-456C>A (n.910-456C>A)
c.747-456C>A (n.747-456C>A)
n.1386C>A
n.784-456C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170184C=CA2263906511SGCAc.639C= (p.Thr213=)
n.310-456C=
c.576-456C= (n.576-456C=)
c.669C= (p.Thr223=)
n.1387C=
c.*55C= (n.*55C=)
n.155C=
c.789C= (p.Thr263=)
c.585-456C= (n.585-456C=)
c.106C=
c.306-456C= (n.306-456C=)
c.420-456C=
c.748-456C= (n.748-456C=)
n.376-456C=
c.483C= (p.Thr161=)
n.814-456C=
n.804-456C=
c.951C= (p.Thr317=)
c.801C= (p.Thr267=)
c.910-456C= (n.910-456C=)
c.747-456C= (n.747-456C=)
n.1386C=
n.784-456C=
17g.50170184C>GCA500829471SGCAc.639C>G (p.Thr213=)
n.310-456C>G
c.576-456C>G (n.576-456C>G)
c.669C>G (p.Thr223=)
n.1387C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.155C>G
c.789C>G (p.Thr263=)
c.585-456C>G (n.585-456C>G)
c.106C>G
c.306-456C>G (n.306-456C>G)
c.420-456C>G
c.748-456C>G (n.748-456C>G)
n.376-456C>G
c.483C>G (p.Thr161=)
n.814-456C>G
n.804-456C>G
c.951C>G (p.Thr317=)
c.801C>G (p.Thr267=)
c.910-456C>G (n.910-456C>G)
c.747-456C>G (n.747-456C>G)
n.1386C>G
n.784-456C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50170184C>TCA500829472SGCAc.639C>T (p.Thr213=)
n.310-456C>T
c.576-456C>T (n.576-456C>T)
c.669C>T (p.Thr223=)
n.1387C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.155C>T
c.789C>T (p.Thr263=)
c.585-456C>T (n.585-456C>T)
c.106C>T
c.306-456C>T (n.306-456C>T)
c.420-456C>T
c.748-456C>T (n.748-456C>T)
n.376-456C>T
c.483C>T (p.Thr161=)
n.814-456C>T
n.804-456C>T
c.951C>T (p.Thr317=)
c.801C>T (p.Thr267=)
c.910-456C>T (n.910-456C>T)
c.747-456C>T (n.747-456C>T)
n.1386C>T
n.784-456C>T
 gnomAD v4
17g.50170185C>ACA400181446SGCAc.640C>A (p.Pro214Thr)
n.310-455C>A
c.576-455C>A (n.576-455C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.1388C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.156C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.585-455C>A (n.585-455C>A)
c.107C>A
c.306-455C>A (n.306-455C>A)
c.420-455C>A
c.748-455C>A (n.748-455C>A)
n.376-455C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.814-455C>A
n.804-455C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.910-455C>A (n.910-455C>A)
c.747-455C>A (n.747-455C>A)
n.1387C>A
n.784-455C>A
17g.50170185C=CA2263906512SGCAc.640C= (p.Pro214=)
n.310-455C=
c.576-455C= (n.576-455C=)
c.670C= (p.Pro224=)
n.1388C=
c.*56C= (n.*56C=)
n.156C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.585-455C= (n.585-455C=)
c.107C=
c.306-455C= (n.306-455C=)
c.420-455C=
c.748-455C= (n.748-455C=)
n.376-455C=
c.484C= (p.Pro162=)
n.814-455C=
n.804-455C=
c.952C= (p.Pro318=)
c.802C= (p.Pro268=)
c.910-455C= (n.910-455C=)
c.747-455C= (n.747-455C=)
n.1387C=
n.784-455C=
17g.50170185C>GCA400181448SGCAc.640C>G (p.Pro214Ala)
n.310-455C>G
c.576-455C>G (n.576-455C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.1388C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.156C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.585-455C>G (n.585-455C>G)
c.107C>G
c.306-455C>G (n.306-455C>G)
c.420-455C>G
c.748-455C>G (n.748-455C>G)
n.376-455C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.814-455C>G
n.804-455C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.910-455C>G (n.910-455C>G)
c.747-455C>G (n.747-455C>G)
n.1387C>G
n.784-455C>G
17g.50170185C>TCA400181450SGCAc.640C>T (p.Pro214Ser)
n.310-455C>T
c.576-455C>T (n.576-455C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.1388C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.156C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.585-455C>T (n.585-455C>T)
c.107C>T
c.306-455C>T (n.306-455C>T)
c.420-455C>T
c.748-455C>T (n.748-455C>T)
n.376-455C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.814-455C>T
n.804-455C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.910-455C>T (n.910-455C>T)
c.747-455C>T (n.747-455C>T)
n.1387C>T
n.784-455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170186C>ACA400181453SGCAc.641C>A (p.Pro214Gln)
n.310-454C>A
c.576-454C>A (n.576-454C>A)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
n.1389C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.157C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.585-454C>A (n.585-454C>A)
c.108C>A
c.306-454C>A (n.306-454C>A)
c.420-454C>A
c.748-454C>A (n.748-454C>A)
n.376-454C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.814-454C>A
n.804-454C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.910-454C>A (n.910-454C>A)
c.747-454C>A (n.747-454C>A)
n.1388C>A
n.784-454C>A
 dbSNP
17g.50170186C>GCA400181454SGCAc.641C>G (p.Pro214Arg)
n.310-454C>G
c.576-454C>G (n.576-454C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.1389C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.157C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.585-454C>G (n.585-454C>G)
c.108C>G
c.306-454C>G (n.306-454C>G)
c.420-454C>G
c.748-454C>G (n.748-454C>G)
n.376-454C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.814-454C>G
n.804-454C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.910-454C>G (n.910-454C>G)
c.747-454C>G (n.747-454C>G)
n.1388C>G
n.784-454C>G
17g.50170186C>TCA400181455SGCAc.641C>T (p.Pro214Leu)
n.310-454C>T
c.576-454C>T (n.576-454C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.1389C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.157C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.585-454C>T (n.585-454C>T)
c.108C>T
c.306-454C>T (n.306-454C>T)
c.420-454C>T
c.748-454C>T (n.748-454C>T)
n.376-454C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.814-454C>T
n.804-454C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.910-454C>T (n.910-454C>T)
c.747-454C>T (n.747-454C>T)
n.1388C>T
n.784-454C>T
17g.50170187A>CCA500829478SGCAc.642A>C (p.Pro214=)
n.310-453A>C
c.576-453A>C (n.576-453A>C)
c.672A>C (p.Pro224=)
n.1390A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.158A>C
c.792A>C (p.Pro264=)
c.585-453A>C (n.585-453A>C)
c.109A>C
c.306-453A>C (n.306-453A>C)
c.420-453A>C
c.748-453A>C (n.748-453A>C)
n.376-453A>C
c.486A>C (p.Pro162=)
n.814-453A>C
n.804-453A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
c.804A>C (p.Pro268=)
c.910-453A>C (n.910-453A>C)
c.747-453A>C (n.747-453A>C)
n.1389A>C
n.784-453A>C
17g.50170187A>GCA500829480SGCAc.642A>G (p.Pro214=)
n.310-453A>G
c.576-453A>G (n.576-453A>G)
c.672A>G (p.Pro224=)
n.1390A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.158A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
c.585-453A>G (n.585-453A>G)
c.109A>G
c.306-453A>G (n.306-453A>G)
c.420-453A>G
c.748-453A>G (n.748-453A>G)
n.376-453A>G
c.486A>G (p.Pro162=)
n.814-453A>G
n.804-453A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
c.804A>G (p.Pro268=)
c.910-453A>G (n.910-453A>G)
c.747-453A>G (n.747-453A>G)
n.1389A>G
n.784-453A>G
17g.50170187A>TCA500829482SGCAc.642A>T (p.Pro214=)
n.310-453A>T
c.576-453A>T (n.576-453A>T)
c.672A>T (p.Pro224=)
n.1390A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.158A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
c.585-453A>T (n.585-453A>T)
c.109A>T
c.306-453A>T (n.306-453A>T)
c.420-453A>T
c.748-453A>T (n.748-453A>T)
n.376-453A>T
c.486A>T (p.Pro162=)
n.814-453A>T
n.804-453A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
c.804A>T (p.Pro268=)
c.910-453A>T (n.910-453A>T)
c.747-453A>T (n.747-453A>T)
n.1389A>T
n.784-453A>T
17g.50170188G>ACA400181458SGCAc.643G>A (p.Gly215Ser)
n.310-452G>A
c.576-452G>A (n.576-452G>A)
c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.1391G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.159G>A
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.585-452G>A (n.585-452G>A)
c.110G>A
c.306-452G>A (n.306-452G>A)
c.420-452G>A
c.748-452G>A (n.748-452G>A)
n.376-452G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.814-452G>A
n.804-452G>A
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.910-452G>A (n.910-452G>A)
c.747-452G>A (n.747-452G>A)
n.1390G>A
n.784-452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170188G>CCA400181459SGCAc.643G>C (p.Gly215Arg)
n.310-452G>C
c.576-452G>C (n.576-452G>C)
c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1391G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.159G>C
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.585-452G>C (n.585-452G>C)
c.110G>C
c.306-452G>C (n.306-452G>C)
c.420-452G>C
c.748-452G>C (n.748-452G>C)
n.376-452G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.814-452G>C
n.804-452G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.910-452G>C (n.910-452G>C)
c.747-452G>C (n.747-452G>C)
n.1390G>C
n.784-452G>C
17g.50170188G=CA2263906513SGCAc.643G= (p.Gly215=)
n.310-452G=
c.576-452G= (n.576-452G=)
c.673G= (p.Gly225=)
n.1391G=
c.*59G= (n.*59G=)
n.159G=
c.793G= (p.Gly265=)
c.585-452G= (n.585-452G=)
c.110G=
c.306-452G= (n.306-452G=)
c.420-452G=
c.748-452G= (n.748-452G=)
n.376-452G=
c.487G= (p.Gly163=)
n.814-452G=
n.804-452G=
c.955G= (p.Gly319=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.910-452G= (n.910-452G=)
c.747-452G= (n.747-452G=)
n.1390G=
n.784-452G=
17g.50170188G>TCA400181461SGCAc.643G>T (p.Gly215Cys)
n.310-452G>T
c.576-452G>T (n.576-452G>T)
c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.1391G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.159G>T
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.585-452G>T (n.585-452G>T)
c.110G>T
c.306-452G>T (n.306-452G>T)
c.420-452G>T
c.748-452G>T (n.748-452G>T)
n.376-452G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.814-452G>T
n.804-452G>T
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.910-452G>T (n.910-452G>T)
c.747-452G>T (n.747-452G>T)
n.1390G>T
n.784-452G>T
 COSMIC
17g.50170189delCA2695200273SGCAc.644del (p.Gly215ValfsTer?)
n.310-451del
c.576-451del (n.576-451del)
c.674del (p.Gly225ValfsTer?)
n.1392del
c.*59+1del
n.160del
c.794del (p.Gly265ValfsTer?)
c.585-451del (n.585-451del)
c.111del
c.306-451del (n.306-451del)
c.420-451del
c.748-451del (n.748-451del)
n.376-451del
c.488del (p.Gly163ValfsTer?)
n.814-451del
n.804-451del
c.956del (p.Gly319ValfsTer?)
c.806del (p.Gly269ValfsTer?)
c.910-451del (n.910-451del)
c.747-451del (n.747-451del)
n.1391del
n.784-451del
 ClinVar
17g.50170189G>ACA400181465SGCAc.644G>A (p.Gly215Asp)
n.310-451G>A
c.576-451G>A (n.576-451G>A)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.1392G>A
c.*59+1G>A (n.*59+1G>A)
n.160G>A
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.585-451G>A (n.585-451G>A)
c.111G>A
c.306-451G>A (n.306-451G>A)
c.420-451G>A
c.748-451G>A (n.748-451G>A)
n.376-451G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.814-451G>A
n.804-451G>A
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.910-451G>A (n.910-451G>A)
c.747-451G>A (n.747-451G>A)
n.1391G>A
n.784-451G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50170189G>CCA400181468SGCAc.644G>C (p.Gly215Ala)
n.310-451G>C
c.576-451G>C (n.576-451G>C)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1392G>C
c.*59+1G>C (n.*59+1G>C)
n.160G>C
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.585-451G>C (n.585-451G>C)
c.111G>C
c.306-451G>C (n.306-451G>C)
c.420-451G>C
c.748-451G>C (n.748-451G>C)
n.376-451G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.814-451G>C
n.804-451G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.910-451G>C (n.910-451G>C)
c.747-451G>C (n.747-451G>C)
n.1391G>C
n.784-451G>C
17g.50170189G=CA2263906514SGCAc.644G= (p.Gly215=)
n.310-451G=
c.576-451G= (n.576-451G=)
c.674G= (p.Gly225=)
n.1392G=
c.*59+1G= (n.*59+1G=)
n.160G=
c.794G= (p.Gly265=)
c.585-451G= (n.585-451G=)
c.111G=
c.306-451G= (n.306-451G=)
c.420-451G=
c.748-451G= (n.748-451G=)
n.376-451G=
c.488G= (p.Gly163=)
n.814-451G=
n.804-451G=
c.956G= (p.Gly319=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.910-451G= (n.910-451G=)
c.747-451G= (n.747-451G=)
n.1391G=
n.784-451G=
17g.50170189G>TCA400181466SGCAc.644G>T (p.Gly215Val)
n.310-451G>T
c.576-451G>T (n.576-451G>T)
c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1392G>T
c.*59+1G>T (n.*59+1G>T)
n.160G>T
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.585-451G>T (n.585-451G>T)
c.111G>T
c.306-451G>T (n.306-451G>T)
c.420-451G>T
c.748-451G>T (n.748-451G>T)
n.376-451G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.814-451G>T
n.804-451G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.910-451G>T (n.910-451G>T)
c.747-451G>T (n.747-451G>T)
n.1391G>T
n.784-451G>T
17g.50170189_50170190delinsGTCA2263906515SGCAc.644_645delinsGT (p.Gly215=)
n.310-451_310-450delinsGT
c.576-451_576-450delinsGT (n.576-451_576-450delinsGT)
c.674_675delinsGT (p.Gly225=)
n.1392_1393delinsGT
c.*59+1_*59+2delinsGT (n.*59+1_*59+2delinsGT)
n.160_161delinsGT
c.794_795delinsGT (p.Gly265=)
c.585-451_585-450delinsGT (n.585-451_585-450delinsGT)
c.111_112delinsGT
c.306-451_306-450delinsGT (n.306-451_306-450delinsGT)
c.420-451_420-450delinsGT
c.748-451_748-450delinsGT (n.748-451_748-450delinsGT)
n.376-451_376-450delinsGT
c.488_489delinsGT (p.Gly163=)
n.814-451_814-450delinsGT
n.804-451_804-450delinsGT
c.956_957delinsGT (p.Gly319=)
c.806_807delinsGT (p.Gly269=)
c.910-451_910-450delinsGT (n.910-451_910-450delinsGT)
c.747-451_747-450delinsGT (n.747-451_747-450delinsGT)
n.1391_1392delinsGT
n.784-451_784-450delinsGT
17g.50170190delCA772786617SGCAc.645del (p.Asp216MetfsTer?)
n.310-450del
c.576-450del (n.576-450del)
c.675del (p.Asp226MetfsTer?)
n.1393del
c.*59+2del (n.*59+2del)
n.161del
c.795del (p.Asp266MetfsTer?)
c.585-450del (n.585-450del)
c.112del
c.306-450del (n.306-450del)
c.420-450del
c.748-450del (n.748-450del)
n.376-450del
c.489del (p.Asp164MetfsTer?)
n.814-450del
n.804-450del
c.957del (p.Asp320MetfsTer?)
c.807del (p.Asp270MetfsTer?)
c.910-450del (n.910-450del)
c.747-450del (n.747-450del)
n.1392del
n.784-450del
 ClinVar dbSNP
17g.50170190T>ACA500829492SGCAc.645T>A (p.Gly215=)
n.310-450T>A
c.576-450T>A (n.576-450T>A)
c.675T>A (p.Gly225=)
n.1393T>A
c.*59+2T>A (n.*59+2T>A)
n.161T>A
c.795T>A (p.Gly265=)
c.585-450T>A (n.585-450T>A)
c.112T>A
c.306-450T>A (n.306-450T>A)
c.420-450T>A
c.748-450T>A (n.748-450T>A)
n.376-450T>A
c.489T>A (p.Gly163=)
n.814-450T>A
n.804-450T>A
c.957T>A (p.Gly319=)
c.807T>A (p.Gly269=)
c.910-450T>A (n.910-450T>A)
c.747-450T>A (n.747-450T>A)
n.1392T>A
n.784-450T>A
 gnomAD v4
17g.50170190T>CCA500829489SGCAc.645T>C (p.Gly215=)
n.310-450T>C
c.576-450T>C (n.576-450T>C)
c.675T>C (p.Gly225=)
n.1393T>C
c.*59+2T>C (n.*59+2T>C)
n.161T>C
c.795T>C (p.Gly265=)
c.585-450T>C (n.585-450T>C)
c.112T>C
c.306-450T>C (n.306-450T>C)
c.420-450T>C
c.748-450T>C (n.748-450T>C)
n.376-450T>C
c.489T>C (p.Gly163=)
n.814-450T>C
n.804-450T>C
c.957T>C (p.Gly319=)
c.807T>C (p.Gly269=)
c.910-450T>C (n.910-450T>C)
c.747-450T>C (n.747-450T>C)
n.1392T>C
n.784-450T>C
17g.50170190T>GCA500829490SGCAc.645T>G (p.Gly215=)
n.310-450T>G
c.576-450T>G (n.576-450T>G)
c.675T>G (p.Gly225=)
n.1393T>G
c.*59+2T>G (n.*59+2T>G)
n.161T>G
c.795T>G (p.Gly265=)
c.585-450T>G (n.585-450T>G)
c.112T>G
c.306-450T>G (n.306-450T>G)
c.420-450T>G
c.748-450T>G (n.748-450T>G)
n.376-450T>G
c.489T>G (p.Gly163=)
n.814-450T>G
n.804-450T>G
c.957T>G (p.Gly319=)
c.807T>G (p.Gly269=)
c.910-450T>G (n.910-450T>G)
c.747-450T>G (n.747-450T>G)
n.1392T>G
n.784-450T>G
17g.50170191G>ACA400181470SGCAc.646G>A (p.Asp216Asn)
n.310-449G>A
c.576-449G>A (n.576-449G>A)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
n.1394G>A
c.*59+3G>A (n.*59+3G>A)
n.162G>A
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.585-449G>A (n.585-449G>A)
c.113G>A
c.306-449G>A (n.306-449G>A)
c.420-449G>A
c.748-449G>A (n.748-449G>A)
n.376-449G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.814-449G>A
n.804-449G>A
c.958G>A (p.Asp320Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.910-449G>A (n.910-449G>A)
c.747-449G>A (n.747-449G>A)
n.1393G>A
n.784-449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50170191G>CCA400181471SGCAc.646G>C (p.Asp216His)
n.310-449G>C
c.576-449G>C (n.576-449G>C)
c.676G>C (p.Asp226His)
n.1394G>C
c.*59+3G>C (n.*59+3G>C)
n.162G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
c.585-449G>C (n.585-449G>C)
c.113G>C
c.306-449G>C (n.306-449G>C)
c.420-449G>C
c.748-449G>C (n.748-449G>C)
n.376-449G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
n.814-449G>C
n.804-449G>C
c.958G>C (p.Asp320His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.910-449G>C (n.910-449G>C)
c.747-449G>C (n.747-449G>C)
n.1393G>C
n.784-449G>C
 gnomAD v4
17g.50170191G=CA2263906516SGCAc.646G= (p.Asp216=)
n.310-449G=
c.576-449G= (n.576-449G=)
c.676G= (p.Asp226=)
n.1394G=
c.*59+3G= (n.*59+3G=)
n.162G=
c.796G= (p.Asp266=)
c.585-449G= (n.585-449G=)
c.113G=
c.306-449G= (n.306-449G=)
c.420-449G=
c.748-449G= (n.748-449G=)
n.376-449G=
c.490G= (p.Asp164=)
n.814-449G=
n.804-449G=
c.958G= (p.Asp320=)
c.808G= (p.Asp270=)
c.910-449G= (n.910-449G=)
c.747-449G= (n.747-449G=)
n.1393G=
n.784-449G=
17g.50170191G>TCA400181473SGCAc.646G>T (p.Asp216Tyr)
n.310-449G>T
c.576-449G>T (n.576-449G>T)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
n.1394G>T
c.*59+3G>T (n.*59+3G>T)
n.162G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.585-449G>T (n.585-449G>T)
c.113G>T
c.306-449G>T (n.306-449G>T)
c.420-449G>T
c.748-449G>T (n.748-449G>T)
n.376-449G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.814-449G>T
n.804-449G>T
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.910-449G>T (n.910-449G>T)
c.747-449G>T (n.747-449G>T)
n.1393G>T
n.784-449G>T

Number of alleles fetched