Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1266-7C>T
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 gnomAD v4
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n.1266-5C>T
n.784-581C>T
 dbSNP
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c.420-580C>A
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n.376-580C>A
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n.814-580C>A
n.804-580C>A
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n.1266-4C>A
n.784-580C>A
 gnomAD v4
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n.1266-2A>G
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 gnomAD v4
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n.310-578A>T
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n.376-578A>T
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n.814-578A>T
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n.1266-2A>T
n.784-578A>T
 gnomAD v4
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n.310-577G>T
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n.34G>T
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c.65-80G>T
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c.748-577G>T (n.748-577G>T)
n.376-577G>T
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n.814-577G>T
n.804-577G>T
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c.747-577G>T (n.747-577G>T)
n.1266-1G>T
n.784-577G>T
 gnomAD v4
17g.50170065C>ACA2576316862SGCAc.598-78C>A (n.598-78C>A)
n.310-575C>A
c.576-575C>A (n.576-575C>A)
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n.1268C>A
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n.36C>A
c.748-78C>A (n.748-78C>A)
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c.65-78C>A
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c.420-575C>A
c.748-575C>A (n.748-575C>A)
n.376-575C>A
c.442-78C>A (n.442-78C>A)
n.814-575C>A
n.804-575C>A
c.910-78C>A (n.910-78C>A)
c.760-78C>A (n.760-78C>A)
c.910-575C>A (n.910-575C>A)
c.747-575C>A (n.747-575C>A)
n.1267C>A
n.784-575C>A
 gnomAD v4
17g.50170066delCA2638707553SGCAc.598-77del (n.598-77del)
n.310-574del
c.576-574del (n.576-574del)
c.628-77del (n.628-77del)
n.1269del
c.750del (p.Trp251GlyfsTer?)
n.37del
c.748-77del (n.748-77del)
c.585-574del (n.585-574del)
c.65-77del
c.306-574del (n.306-574del)
c.420-574del
c.748-574del (n.748-574del)
n.376-574del
c.442-77del (n.442-77del)
n.814-574del
n.804-574del
c.910-77del (n.910-77del)
c.760-77del (n.760-77del)
c.910-574del (n.910-574del)
c.747-574del (n.747-574del)
n.1268del
n.784-574del
 gnomAD v4
17g.50170066C>ACA2638707558SGCAc.598-77C>A (n.598-77C>A)
n.310-574C>A
c.576-574C>A (n.576-574C>A)
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n.1269C>A
c.750C>A (p.Ser250=)
n.37C>A
c.748-77C>A (n.748-77C>A)
c.585-574C>A (n.585-574C>A)
c.65-77C>A
c.306-574C>A (n.306-574C>A)
c.420-574C>A
c.748-574C>A (n.748-574C>A)
n.376-574C>A
c.442-77C>A (n.442-77C>A)
n.814-574C>A
n.804-574C>A
c.910-77C>A (n.910-77C>A)
c.760-77C>A (n.760-77C>A)
c.910-574C>A (n.910-574C>A)
c.747-574C>A (n.747-574C>A)
n.1268C>A
n.784-574C>A
 gnomAD v4
17g.50170066C=CA2263906449SGCAc.598-77C= (n.598-77C=)
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n.37C=
c.748-77C= (n.748-77C=)
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c.442-77C= (n.442-77C=)
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n.804-574C=
c.910-77C= (n.910-77C=)
c.760-77C= (n.760-77C=)
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c.747-574C= (n.747-574C=)
n.1268C=
n.784-574C=
17g.50170066C>TCA772786476SGCAc.598-77C>T (n.598-77C>T)
n.310-574C>T
c.576-574C>T (n.576-574C>T)
c.628-77C>T (n.628-77C>T)
n.1269C>T
c.750C>T (p.Ser250=)
n.37C>T
c.748-77C>T (n.748-77C>T)
c.585-574C>T (n.585-574C>T)
c.65-77C>T
c.306-574C>T (n.306-574C>T)
c.420-574C>T
c.748-574C>T (n.748-574C>T)
n.376-574C>T
c.442-77C>T (n.442-77C>T)
n.814-574C>T
n.804-574C>T
c.910-77C>T (n.910-77C>T)
c.760-77C>T (n.760-77C>T)
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c.747-574C>T (n.747-574C>T)
n.1268C>T
n.784-574C>T
 dbSNP
17g.50170067_50170070delCA2638707557SGCAc.598-76_598-73del (n.598-76_598-73del)
n.310-573_310-570del
c.576-573_576-570del (n.576-573_576-570del)
c.628-76_628-73del (n.628-76_628-73del)
n.1270_1273del
c.751_754del (p.Trp251ProfsTer?)
n.38_41del
c.748-76_748-73del (n.748-76_748-73del)
c.585-573_585-570del (n.585-573_585-570del)
c.65-76_65-73del
c.306-573_306-570del (n.306-573_306-570del)
c.420-573_420-570del
c.748-573_748-570del (n.748-573_748-570del)
n.376-573_376-570del
c.442-76_442-73del (n.442-76_442-73del)
n.814-573_814-570del
n.804-573_804-570del
c.910-76_910-73del (n.910-76_910-73del)
c.760-76_760-73del (n.760-76_760-73del)
c.910-573_910-570del (n.910-573_910-570del)
c.747-573_747-570del (n.747-573_747-570del)
n.1269_1272del
n.784-573_784-570del
 gnomAD v4
17g.50170067T>CCA984442173SGCAc.598-76T>C (n.598-76T>C)
n.310-573T>C
c.576-573T>C (n.576-573T>C)
c.628-76T>C (n.628-76T>C)
n.1270T>C
c.751T>C (p.Trp251Arg)
n.38T>C
c.748-76T>C (n.748-76T>C)
c.585-573T>C (n.585-573T>C)
c.65-76T>C
c.306-573T>C (n.306-573T>C)
c.420-573T>C
c.748-573T>C (n.748-573T>C)
n.376-573T>C
c.442-76T>C (n.442-76T>C)
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n.1269T>C
n.784-573T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.748-76T= (n.748-76T=)
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c.748-573T= (n.748-573T=)
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n.784-573T=
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n.1270G>A
n.784-572G>A
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n.310-572G>T
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n.1271G>T
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n.39G>T
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n.1270G>T
n.784-572G>T
 gnomAD v4
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n.310-571del
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n.1272del
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n.40del
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n.814-571del
n.804-571del
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c.910-571del (n.910-571del)
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n.1271del
n.784-571del
 gnomAD v4
17g.50170069G>ACA291537007SGCAc.598-74G>A (n.598-74G>A)
n.310-571G>A
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n.1272G>A
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n.40G>A
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n.804-571G>A
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n.1271G>A
n.784-571G>A
 dbSNP
17g.50170069G>CCA2638707569SGCAc.598-74G>C (n.598-74G>C)
n.310-571G>C
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n.1272G>C
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n.1271G>C
n.784-571G>C
 gnomAD v4
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n.1271G=
n.784-571G=
17g.50170069G>TCA2638707570SGCAc.598-74G>T (n.598-74G>T)
n.310-571G>T
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n.1272G>T
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n.40G>T
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c.65-74G>T
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n.804-571G>T
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n.1271G>T
n.784-571G>T
 gnomAD v4
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n.310-570C>A
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n.1273C>A
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n.41C>A
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n.376-570C>A
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n.804-570C>A
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n.1272C>A
n.784-570C>A
 gnomAD v4
17g.50170070C=CA2263906452SGCAc.598-73C= (n.598-73C=)
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n.784-570C=
17g.50170070C>GCA2809770432SGCAc.598-73C>G (n.598-73C>G)
n.310-570C>G
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n.1273C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.41C>G
c.748-73C>G (n.748-73C>G)
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c.65-73C>G
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c.420-570C>G
c.748-570C>G (n.748-570C>G)
n.376-570C>G
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n.804-570C>G
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c.747-570C>G (n.747-570C>G)
n.1272C>G
n.784-570C>G
17g.50170070C>TCA2263906453SGCAc.598-73C>T (n.598-73C>T)
n.310-570C>T
c.576-570C>T (n.576-570C>T)
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n.1273C>T
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n.41C>T
c.748-73C>T (n.748-73C>T)
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c.65-73C>T
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c.420-570C>T
c.748-570C>T (n.748-570C>T)
n.376-570C>T
c.442-73C>T (n.442-73C>T)
n.814-570C>T
n.804-570C>T
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c.747-570C>T (n.747-570C>T)
n.1272C>T
n.784-570C>T
 dbSNP
17g.50170071C>ACA2638707573SGCAc.598-72C>A (n.598-72C>A)
n.310-569C>A
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n.1274C>A
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n.42C>A
c.748-72C>A (n.748-72C>A)
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c.65-72C>A
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c.420-569C>A
c.748-569C>A (n.748-569C>A)
n.376-569C>A
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n.814-569C>A
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n.1273C>A
n.784-569C>A
 gnomAD v4
17g.50170071C=CA2263906454SGCAc.598-72C= (n.598-72C=)
n.310-569C=
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n.1273C=
n.784-569C=
17g.50170071C>TCA772786481SGCAc.598-72C>T (n.598-72C>T)
n.310-569C>T
c.576-569C>T (n.576-569C>T)
c.628-72C>T (n.628-72C>T)
n.1274C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.42C>T
c.748-72C>T (n.748-72C>T)
c.585-569C>T (n.585-569C>T)
c.65-72C>T
c.306-569C>T (n.306-569C>T)
c.420-569C>T
c.748-569C>T (n.748-569C>T)
n.376-569C>T
c.442-72C>T (n.442-72C>T)
n.814-569C>T
n.804-569C>T
c.910-72C>T (n.910-72C>T)
c.760-72C>T (n.760-72C>T)
c.910-569C>T (n.910-569C>T)
c.747-569C>T (n.747-569C>T)
n.1273C>T
n.784-569C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170072C>ACA2809770435SGCAc.598-71C>A (n.598-71C>A)
n.310-568C>A
c.576-568C>A (n.576-568C>A)
c.628-71C>A (n.628-71C>A)
n.1275C>A
c.756C>A (p.Pro252=)
n.43C>A
c.748-71C>A (n.748-71C>A)
c.585-568C>A (n.585-568C>A)
c.65-71C>A
c.306-568C>A (n.306-568C>A)
c.420-568C>A
c.748-568C>A (n.748-568C>A)
n.376-568C>A
c.442-71C>A (n.442-71C>A)
n.814-568C>A
n.804-568C>A
c.910-71C>A (n.910-71C>A)
c.760-71C>A (n.760-71C>A)
c.910-568C>A (n.910-568C>A)
c.747-568C>A (n.747-568C>A)
n.1274C>A
n.784-568C>A
17g.50170072C>TCA2576316865SGCAc.598-71C>T (n.598-71C>T)
n.310-568C>T
c.576-568C>T (n.576-568C>T)
c.628-71C>T (n.628-71C>T)
n.1275C>T
c.756C>T (p.Pro252=)
n.43C>T
c.748-71C>T (n.748-71C>T)
c.585-568C>T (n.585-568C>T)
c.65-71C>T
c.306-568C>T (n.306-568C>T)
c.420-568C>T
c.748-568C>T (n.748-568C>T)
n.376-568C>T
c.442-71C>T (n.442-71C>T)
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n.804-568C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1282G>T
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 gnomAD v4
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n.376-557C>A
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 gnomAD v4
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n.310-557C>T
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n.54C>T
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 gnomAD v4
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n.1287T>G
n.784-555T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50170085T=CA2263906458SGCAc.598-58T= (n.598-58T=)
n.310-555T=
c.576-555T= (n.576-555T=)
c.628-58T= (n.628-58T=)
n.1288T=
c.769T= (p.Trp257=)
n.56T=
c.748-58T= (n.748-58T=)
c.585-555T= (n.585-555T=)
c.65-58T=
c.306-555T= (n.306-555T=)
c.420-555T=
c.748-555T= (n.748-555T=)
n.376-555T=
c.442-58T= (n.442-58T=)
n.814-555T=
n.804-555T=
c.910-58T= (n.910-58T=)
c.760-58T= (n.760-58T=)
c.910-555T= (n.910-555T=)
c.747-555T= (n.747-555T=)
n.1287T=
n.784-555T=
17g.50170089delCA2638707589SGCAc.598-54del (n.598-54del)
n.310-551del
c.576-551del (n.576-551del)
c.628-54del (n.628-54del)
n.1292del
c.773del (p.Gly258AspfsTer?)
n.60del
c.748-54del (n.748-54del)
c.585-551del (n.585-551del)
c.65-54del
c.306-551del (n.306-551del)
c.420-551del
c.748-551del (n.748-551del)
n.376-551del
c.442-54del (n.442-54del)
n.814-551del
n.804-551del
c.910-54del (n.910-54del)
c.760-54del (n.760-54del)
c.910-551del (n.910-551del)
c.747-551del (n.747-551del)
n.1291del
n.784-551del
 gnomAD v4
17g.50170087G>TCA2638707592SGCAc.598-56G>T (n.598-56G>T)
n.310-553G>T
c.576-553G>T (n.576-553G>T)
c.628-56G>T (n.628-56G>T)
n.1290G>T
c.771G>T (p.Trp257Cys)
n.58G>T
c.748-56G>T (n.748-56G>T)
c.585-553G>T (n.585-553G>T)
c.65-56G>T
c.306-553G>T (n.306-553G>T)
c.420-553G>T
c.748-553G>T (n.748-553G>T)
n.376-553G>T
c.442-56G>T (n.442-56G>T)
n.814-553G>T
n.804-553G>T
c.910-56G>T (n.910-56G>T)
c.760-56G>T (n.760-56G>T)
c.910-553G>T (n.910-553G>T)
c.747-553G>T (n.747-553G>T)
n.1289G>T
n.784-553G>T
 gnomAD v4
17g.50170088G>CCA2809770436SGCAc.598-55G>C (n.598-55G>C)
n.310-552G>C
c.576-552G>C (n.576-552G>C)
c.628-55G>C (n.628-55G>C)
n.1291G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.59G>C
c.748-55G>C (n.748-55G>C)
c.585-552G>C (n.585-552G>C)
c.65-55G>C
c.306-552G>C (n.306-552G>C)
c.420-552G>C
c.748-552G>C (n.748-552G>C)
n.376-552G>C
c.442-55G>C (n.442-55G>C)
n.814-552G>C
n.804-552G>C
c.910-55G>C (n.910-55G>C)
c.760-55G>C (n.760-55G>C)
c.910-552G>C (n.910-552G>C)
c.747-552G>C (n.747-552G>C)
n.1290G>C
n.784-552G>C
17g.50170089G>TCA2638707595SGCAc.598-54G>T (n.598-54G>T)
n.310-551G>T
c.576-551G>T (n.576-551G>T)
c.628-54G>T (n.628-54G>T)
n.1292G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.60G>T
c.748-54G>T (n.748-54G>T)
c.585-551G>T (n.585-551G>T)
c.65-54G>T
c.306-551G>T (n.306-551G>T)
c.420-551G>T
c.748-551G>T (n.748-551G>T)
n.376-551G>T
c.442-54G>T (n.442-54G>T)
n.814-551G>T
n.804-551G>T
c.910-54G>T (n.910-54G>T)
c.760-54G>T (n.760-54G>T)
c.910-551G>T (n.910-551G>T)
c.747-551G>T (n.747-551G>T)
n.1291G>T
n.784-551G>T
 gnomAD v4
17g.50170090A=CA2263906459SGCAc.598-53A= (n.598-53A=)
n.310-550A=
c.576-550A= (n.576-550A=)
c.628-53A= (n.628-53A=)
n.1293A=
c.774A= (p.Gly258=)
n.61A=
c.748-53A= (n.748-53A=)
c.585-550A= (n.585-550A=)
c.65-53A=
c.306-550A= (n.306-550A=)
c.420-550A=
c.748-550A= (n.748-550A=)
n.376-550A=
c.442-53A= (n.442-53A=)
n.814-550A=
n.804-550A=
c.910-53A= (n.910-53A=)
c.760-53A= (n.760-53A=)
c.910-550A= (n.910-550A=)
c.747-550A= (n.747-550A=)
n.1292A=
n.784-550A=
17g.50170090A>CCA2263906460SGCAc.598-53A>C (n.598-53A>C)
n.310-550A>C
c.576-550A>C (n.576-550A>C)
c.628-53A>C (n.628-53A>C)
n.1293A>C
c.774A>C (p.Gly258=)
n.61A>C
c.748-53A>C (n.748-53A>C)
c.585-550A>C (n.585-550A>C)
c.65-53A>C
c.306-550A>C (n.306-550A>C)
c.420-550A>C
c.748-550A>C (n.748-550A>C)
n.376-550A>C
c.442-53A>C (n.442-53A>C)
n.814-550A>C
n.804-550A>C
c.910-53A>C (n.910-53A>C)
c.760-53A>C (n.760-53A>C)
c.910-550A>C (n.910-550A>C)
c.747-550A>C (n.747-550A>C)
n.1292A>C
n.784-550A>C
 dbSNP
17g.50170090A>GCA2638707596SGCAc.598-53A>G (n.598-53A>G)
n.310-550A>G
c.576-550A>G (n.576-550A>G)
c.628-53A>G (n.628-53A>G)
n.1293A>G
c.774A>G (p.Gly258=)
n.61A>G
c.748-53A>G (n.748-53A>G)
c.585-550A>G (n.585-550A>G)
c.65-53A>G
c.306-550A>G (n.306-550A>G)
c.420-550A>G
c.748-550A>G (n.748-550A>G)
n.376-550A>G
c.442-53A>G (n.442-53A>G)
n.814-550A>G
n.804-550A>G
c.910-53A>G (n.910-53A>G)
c.760-53A>G (n.760-53A>G)
c.910-550A>G (n.910-550A>G)
c.747-550A>G (n.747-550A>G)
n.1292A>G
n.784-550A>G
 gnomAD v4
17g.50170090A>TCA2576316868SGCAc.598-53A>T (n.598-53A>T)
n.310-550A>T
c.576-550A>T (n.576-550A>T)
c.628-53A>T (n.628-53A>T)
n.1293A>T
c.774A>T (p.Gly258=)
n.61A>T
c.748-53A>T (n.748-53A>T)
c.585-550A>T (n.585-550A>T)
c.65-53A>T
c.306-550A>T (n.306-550A>T)
c.420-550A>T
c.748-550A>T (n.748-550A>T)
n.376-550A>T
c.442-53A>T (n.442-53A>T)
n.814-550A>T
n.804-550A>T
c.910-53A>T (n.910-53A>T)
c.760-53A>T (n.760-53A>T)
c.910-550A>T (n.910-550A>T)
c.747-550A>T (n.747-550A>T)
n.1292A>T
n.784-550A>T
 gnomAD v4
17g.50170091C>ACA2733839191SGCAc.598-52C>A (n.598-52C>A)
n.310-549C>A
c.576-549C>A (n.576-549C>A)
c.628-52C>A (n.628-52C>A)
n.1294C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.62C>A
c.748-52C>A (n.748-52C>A)
c.585-549C>A (n.585-549C>A)
c.65-52C>A
c.306-549C>A (n.306-549C>A)
c.420-549C>A
c.748-549C>A (n.748-549C>A)
n.376-549C>A
c.442-52C>A (n.442-52C>A)
n.814-549C>A
n.804-549C>A
c.910-52C>A (n.910-52C>A)
c.760-52C>A (n.760-52C>A)
c.910-549C>A (n.910-549C>A)
c.747-549C>A (n.747-549C>A)
n.1293C>A
n.784-549C>A
 dbSNP
17g.50170091C>TCA2576316869SGCAc.598-52C>T (n.598-52C>T)
n.310-549C>T
c.576-549C>T (n.576-549C>T)
c.628-52C>T (n.628-52C>T)
n.1294C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.62C>T
c.748-52C>T (n.748-52C>T)
c.585-549C>T (n.585-549C>T)
c.65-52C>T
c.306-549C>T (n.306-549C>T)
c.420-549C>T
c.748-549C>T (n.748-549C>T)
n.376-549C>T
c.442-52C>T (n.442-52C>T)
n.814-549C>T
n.804-549C>T
c.910-52C>T (n.910-52C>T)
c.760-52C>T (n.760-52C>T)
c.910-549C>T (n.910-549C>T)
c.747-549C>T (n.747-549C>T)
n.1293C>T
n.784-549C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched