OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| 17 | g.50169898T>C | CA2263906390 | SGCA | c.598-245T>C (n.598-245T>C) n.310-742T>C c.576-742T>C (n.576-742T>C) c.628-245T>C (n.628-245T>C) n.1101T>C c.748-166T>C (n.748-166T>C) c.748-245T>C (n.748-245T>C) c.585-742T>C (n.585-742T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.65-245T>C c.306-742T>C (n.306-742T>C) c.420-742T>C c.747+644T>C (n.747+644T>C) n.376-742T>C c.442-245T>C (n.442-245T>C) n.813+644T>C n.803+644T>C c.910-245T>C (n.910-245T>C) c.760-245T>C (n.760-245T>C) c.909+644T>C (n.909+644T>C) c.747-742T>C (n.747-742T>C) n.1266-166T>C n.783+644T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50169899A= | CA2263906391 | SGCA | c.598-244A= (n.598-244A=) n.310-741A= c.576-741A= (n.576-741A=) c.628-244A= (n.628-244A=) n.1102A= c.748-165A= (n.748-165A=) c.748-244A= (n.748-244A=) c.585-741A= (n.585-741A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.65-244A= c.306-741A= (n.306-741A=) c.420-741A= c.747+645A= (n.747+645A=) n.376-741A= c.442-244A= (n.442-244A=) n.813+645A= n.803+645A= c.910-244A= (n.910-244A=) c.760-244A= (n.760-244A=) c.909+645A= (n.909+645A=) c.747-741A= (n.747-741A=) n.1266-165A= n.783+645A= | |
| 17 | g.50169899A>C | CA772786418 | SGCA | c.598-244A>C (n.598-244A>C) n.310-741A>C c.576-741A>C (n.576-741A>C) c.628-244A>C (n.628-244A>C) n.1102A>C c.748-165A>C (n.748-165A>C) c.748-244A>C (n.748-244A>C) c.585-741A>C (n.585-741A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.65-244A>C c.306-741A>C (n.306-741A>C) c.420-741A>C c.747+645A>C (n.747+645A>C) n.376-741A>C c.442-244A>C (n.442-244A>C) n.813+645A>C n.803+645A>C c.910-244A>C (n.910-244A>C) c.760-244A>C (n.760-244A>C) c.909+645A>C (n.909+645A>C) c.747-741A>C (n.747-741A>C) n.1266-165A>C n.783+645A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.50169925G>C | CA2638707400 | SGCA | c.598-218G>C (n.598-218G>C) n.310-715G>C c.576-715G>C (n.576-715G>C) c.628-218G>C (n.628-218G>C) n.1128G>C c.748-139G>C (n.748-139G>C) c.748-218G>C (n.748-218G>C) c.585-715G>C (n.585-715G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.65-218G>C c.306-715G>C (n.306-715G>C) c.420-715G>C c.747+671G>C (n.747+671G>C) n.376-715G>C c.442-218G>C (n.442-218G>C) n.813+671G>C n.803+671G>C c.910-218G>C (n.910-218G>C) c.760-218G>C (n.760-218G>C) c.909+671G>C (n.909+671G>C) c.747-715G>C (n.747-715G>C) n.1266-139G>C n.783+671G>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50169926A>G | CA772786419 | SGCA | c.598-217A>G (n.598-217A>G) n.310-714A>G c.576-714A>G (n.576-714A>G) c.628-217A>G (n.628-217A>G) n.1129A>G c.748-138A>G (n.748-138A>G) c.748-217A>G (n.748-217A>G) c.585-714A>G (n.585-714A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.65-217A>G c.306-714A>G (n.306-714A>G) c.420-714A>G c.747+672A>G (n.747+672A>G) n.376-714A>G c.442-217A>G (n.442-217A>G) n.813+672A>G n.803+672A>G c.910-217A>G (n.910-217A>G) c.760-217A>G (n.760-217A>G) c.909+672A>G (n.909+672A>G) c.747-714A>G (n.747-714A>G) n.1266-138A>G n.783+672A>G | dbSNP |
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| 17 | g.50169932C>A | CA2638707402 | SGCA | c.598-211C>A (n.598-211C>A) n.310-708C>A c.576-708C>A (n.576-708C>A) c.628-211C>A (n.628-211C>A) n.1135C>A c.748-132C>A (n.748-132C>A) c.748-211C>A (n.748-211C>A) c.585-708C>A (n.585-708C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.65-211C>A c.306-708C>A (n.306-708C>A) c.420-708C>A c.747+678C>A (n.747+678C>A) n.376-708C>A c.442-211C>A (n.442-211C>A) n.813+678C>A n.803+678C>A c.910-211C>A (n.910-211C>A) c.760-211C>A (n.760-211C>A) c.909+678C>A (n.909+678C>A) c.747-708C>A (n.747-708C>A) n.1266-132C>A n.783+678C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50169935_50169936del | CA626484747 | SGCA | c.598-208_598-207del (n.598-208_598-207del) n.310-705_310-704del c.576-705_576-704del (n.576-705_576-704del) c.628-208_628-207del (n.628-208_628-207del) n.1138_1139del c.748-129_748-128del (n.748-129_748-128del) c.748-208_748-207del (n.748-208_748-207del) c.585-705_585-704del (n.585-705_585-704del) c.*1087_*1088del (n.*1087_*1088del) c.65-208_65-207del c.306-705_306-704del (n.306-705_306-704del) c.420-705_420-704del c.747+681_747+682del (n.747+681_747+682del) n.376-705_376-704del c.442-208_442-207del (n.442-208_442-207del) n.813+681_813+682del n.803+681_803+682del c.910-208_910-207del (n.910-208_910-207del) c.760-208_760-207del (n.760-208_760-207del) c.909+681_909+682del (n.909+681_909+682del) c.747-705_747-704del (n.747-705_747-704del) n.1266-129_1266-128del n.783+681_783+682del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50169935A>T | CA2638707404 | SGCA | c.598-208A>T (n.598-208A>T) n.310-705A>T c.576-705A>T (n.576-705A>T) c.628-208A>T (n.628-208A>T) n.1138A>T c.748-129A>T (n.748-129A>T) c.748-208A>T (n.748-208A>T) c.585-705A>T (n.585-705A>T) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.65-208A>T c.306-705A>T (n.306-705A>T) c.420-705A>T c.747+681A>T (n.747+681A>T) n.376-705A>T c.442-208A>T (n.442-208A>T) n.813+681A>T n.803+681A>T c.910-208A>T (n.910-208A>T) c.760-208A>T (n.760-208A>T) c.909+681A>T (n.909+681A>T) c.747-705A>T (n.747-705A>T) n.1266-129A>T n.783+681A>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50169944A>C | CA2263906404 | SGCA | c.598-199A>C (n.598-199A>C) n.310-696A>C c.576-696A>C (n.576-696A>C) c.628-199A>C (n.628-199A>C) n.1147A>C c.748-120A>C (n.748-120A>C) c.748-199A>C (n.748-199A>C) c.585-696A>C (n.585-696A>C) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.65-199A>C c.306-696A>C (n.306-696A>C) c.420-696A>C c.747+690A>C (n.747+690A>C) n.376-696A>C c.442-199A>C (n.442-199A>C) n.813+690A>C n.803+690A>C c.910-199A>C (n.910-199A>C) c.760-199A>C (n.760-199A>C) c.909+690A>C (n.909+690A>C) c.747-696A>C (n.747-696A>C) n.1266-120A>C n.783+690A>C | dbSNP |
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| 17 | g.50169947A= | CA2263906407 | SGCA | c.598-196A= (n.598-196A=) n.310-693A= c.576-693A= (n.576-693A=) c.628-196A= (n.628-196A=) n.1150A= c.748-117A= (n.748-117A=) c.748-196A= (n.748-196A=) c.585-693A= (n.585-693A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.65-196A= c.306-693A= (n.306-693A=) c.420-693A= c.748-693A= (n.748-693A=) n.376-693A= c.442-196A= (n.442-196A=) n.814-693A= n.804-693A= c.910-196A= (n.910-196A=) c.760-196A= (n.760-196A=) c.910-693A= (n.910-693A=) c.747-693A= (n.747-693A=) n.1266-117A= n.784-693A= | |
| 17 | g.50169947A>G | CA2638707423 | SGCA | c.598-196A>G (n.598-196A>G) n.310-693A>G c.576-693A>G (n.576-693A>G) c.628-196A>G (n.628-196A>G) n.1150A>G c.748-117A>G (n.748-117A>G) c.748-196A>G (n.748-196A>G) c.585-693A>G (n.585-693A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.65-196A>G c.306-693A>G (n.306-693A>G) c.420-693A>G c.748-693A>G (n.748-693A>G) n.376-693A>G c.442-196A>G (n.442-196A>G) n.814-693A>G n.804-693A>G c.910-196A>G (n.910-196A>G) c.760-196A>G (n.760-196A>G) c.910-693A>G (n.910-693A>G) c.747-693A>G (n.747-693A>G) n.1266-117A>G n.784-693A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50169949C>A | CA2638707427 | SGCA | c.598-194C>A (n.598-194C>A) n.310-691C>A c.576-691C>A (n.576-691C>A) c.628-194C>A (n.628-194C>A) n.1152C>A c.748-115C>A (n.748-115C>A) c.748-194C>A (n.748-194C>A) c.585-691C>A (n.585-691C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.65-194C>A c.306-691C>A (n.306-691C>A) c.420-691C>A c.748-691C>A (n.748-691C>A) n.376-691C>A c.442-194C>A (n.442-194C>A) n.814-691C>A n.804-691C>A c.910-194C>A (n.910-194C>A) c.760-194C>A (n.760-194C>A) c.910-691C>A (n.910-691C>A) c.747-691C>A (n.747-691C>A) n.1266-115C>A n.784-691C>A | gnomAD v4 |
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