Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50168429G>ACA500828438SGCAc.441G>A (p.Glu147=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168429G>CCA400179884SGCAc.441G>C (p.Glu147Asp)
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 gnomAD v4
17g.50168429G=CA2263905640SGCAc.441G= (p.Glu147=)
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c.*147G= (n.*147G=)
c.135G= (p.Glu45=)
n.507G=
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c.603G= (p.Glu201=)
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n.477G=
17g.50168429G>TCA400179885SGCAc.441G>T (p.Glu147Asp)
n.166G>T
c.432G>T (n.432G>T)
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n.151G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.276G>T
n.232G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.507G>T
n.497G>T
c.603G>T (p.Glu201Asp)
n.959G>T
n.477G>T
 gnomAD v4
17g.50168430G>ACA400179886SGCAc.442G>A (p.Val148Met)
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n.478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168430G>CCA400179887SGCAc.442G>C (p.Val148Leu)
n.167G>C
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c.322G>C (p.Val108Leu)
n.152G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.277G>C
n.233G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.508G>C
n.498G>C
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.960G>C
n.478G>C
17g.50168430G=CA2263905641SGCAc.442G= (p.Val148=)
n.167G=
c.433G= (n.433G=)
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n.478G=
17g.50168430G>TCA400179888SGCAc.442G>T (p.Val148Leu)
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n.152G>T
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c.136G>T (p.Val46Leu)
n.508G>T
n.498G>T
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n.960G>T
n.478G>T
 gnomAD v4
17g.50168431T>ACA400179891SGCAc.443T>A (p.Val148Glu)
n.168T>A
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c.323T>A (p.Val108Glu)
n.153T>A
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n.499T>A
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n.961T>A
n.479T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168431T>CCA400179889SGCAc.443T>C (p.Val148Ala)
n.168T>C
c.434T>C (n.434T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.153T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.278T>C
n.234T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.509T>C
n.499T>C
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n.961T>C
n.479T>C
 dbSNP
17g.50168431T>GCA400179890SGCAc.443T>G (p.Val148Gly)
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n.153T>G
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n.509T>G
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n.961T>G
n.479T>G
17g.50168431T=CA2263905642SGCAc.443T= (p.Val148=)
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n.500G>A
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n.962G>A
n.480G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168432G>CCA500828442SGCAc.444G>C (p.Val148=)
n.169G>C
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c.138G>C (p.Val46=)
n.510G>C
n.500G>C
c.606G>C (p.Val202=)
n.962G>C
n.480G>C
 gnomAD v4
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17g.50168432G>TCA500828443SGCAc.444G>T (p.Val148=)
n.169G>T
c.435G>T (n.435G>T)
c.324G>T (p.Val108=)
n.154G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.165G>T (p.Val55=)
c.279G>T
n.235G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
n.510G>T
n.500G>T
c.606G>T (p.Val202=)
n.962G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
17g.50168433C>ACA400179892SGCAc.445C>A (p.Leu149Met)
n.170C>A
c.436C>A (n.436C>A)
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n.155C>A
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n.236C>A
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n.511C>A
n.501C>A
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n.963C>A
n.481C>A
 gnomAD v4
17g.50168433C=CA2263905644SGCAc.445C= (p.Leu149=)
n.170C=
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n.963C=
n.481C=
17g.50168433C>GCA400179893SGCAc.445C>G (p.Leu149Val)
n.170C>G
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n.155C>G
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c.280C>G
n.236C>G
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n.511C>G
n.501C>G
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n.963C>G
n.481C>G
17g.50168433C>TCA500828444SGCAc.445C>T (p.Leu149=)
n.170C>T
c.436C>T (n.436C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.155C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
c.280C>T
n.236C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.511C>T
n.501C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
n.963C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168434T>ACA400179894SGCAc.446T>A (p.Leu149Gln)
n.171T>A
c.437T>A (n.437T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.156T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.281T>A
n.237T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.512T>A
n.502T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.964T>A
n.482T>A
17g.50168434T>CCA400179895SGCAc.446T>C (p.Leu149Pro)
n.171T>C
c.437T>C (n.437T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.156T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.281T>C
n.237T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.512T>C
n.502T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.964T>C
n.482T>C
 gnomAD v4
17g.50168434T>GCA400179896SGCAc.446T>G (p.Leu149Arg)
n.171T>G
c.437T>G (n.437T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.156T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.281T>G
n.237T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.512T>G
n.502T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.964T>G
n.482T>G
17g.50168435G>ACA500828445SGCAc.447G>A (p.Leu149=)
n.172G>A
c.438G>A (n.438G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
n.157G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.168G>A (p.Leu56=)
c.282G>A
n.238G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.513G>A
n.503G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
n.965G>A
n.483G>A
 gnomAD v4
17g.50168435G>CCA500828446SGCAc.447G>C (p.Leu149=)
n.172G>C
c.438G>C (n.438G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
n.157G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.168G>C (p.Leu56=)
c.282G>C
n.238G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.513G>C
n.503G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
n.965G>C
n.483G>C
17g.50168435G=CA2263905645SGCAc.447G= (p.Leu149=)
n.172G=
c.438G= (n.438G=)
c.327G= (p.Leu109=)
n.157G=
c.*106G= (n.*106G=)
c.168G= (p.Leu56=)
c.282G=
n.238G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.513G=
n.503G=
c.609G= (p.Leu203=)
n.965G=
n.483G=
17g.50168435G>TCA500828447SGCAc.447G>T (p.Leu149=)
n.172G>T
c.438G>T (n.438G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
n.157G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.168G>T (p.Leu56=)
c.282G>T
n.238G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.513G>T
n.503G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
n.965G>T
n.483G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168436C>ACA400179897SGCAc.448C>A (p.Pro150Thr)
n.173C>A
c.439C>A (n.439C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.158C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.283C>A
n.239C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.514C>A
n.504C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
n.966C>A
n.484C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168436C=CA2263905646SGCAc.448C= (p.Pro150=)
n.173C=
c.439C= (n.439C=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.158C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.169C= (p.Pro57=)
c.283C=
n.239C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.142C= (p.Pro48=)
n.514C=
n.504C=
c.610C= (p.Pro204=)
n.966C=
n.484C=
17g.50168436C>GCA400179898SGCAc.448C>G (p.Pro150Ala)
n.173C>G
c.439C>G (n.439C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.158C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.283C>G
n.239C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.514C>G
n.504C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
n.966C>G
n.484C>G
17g.50168436C>TCA400179899SGCAc.448C>T (p.Pro150Ser)
n.173C>T
c.439C>T (n.439C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.158C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.283C>T
n.239C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.514C>T
n.504C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
n.966C>T
n.484C>T
 gnomAD v4
17g.50168437C>ACA400179900SGCAc.449C>A (p.Pro150His)
n.174C>A
c.440C>A (n.440C>A)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.159C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.170C>A (p.Pro57His)
c.284C>A
n.240C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
n.515C>A
n.505C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
n.967C>A
n.485C>A
 gnomAD v4
17g.50168437C=CA2263905647SGCAc.449C= (p.Pro150=)
n.174C=
c.440C= (n.440C=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.159C=
c.*108C= (n.*108C=)
c.170C= (p.Pro57=)
c.284C=
n.240C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.143C= (p.Pro48=)
n.515C=
n.505C=
c.611C= (p.Pro204=)
n.967C=
n.485C=
17g.50168437C>GCA400179901SGCAc.449C>G (p.Pro150Arg)
n.174C>G
c.440C>G (n.440C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.159C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.284C>G
n.240C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.515C>G
n.505C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
n.967C>G
n.485C>G
17g.50168437C>TCA400179902SGCAc.449C>T (p.Pro150Leu)
n.174C>T
c.440C>T (n.440C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.159C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.284C>T
n.240C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.515C>T
n.505C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
n.967C>T
n.485C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168438C>ACA500828448SGCAc.450C>A (p.Pro150=)
n.175C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.330C>A (p.Pro110=)
n.160C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.171C>A (p.Pro57=)
c.285C>A
n.241C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
n.516C>A
n.506C>A
c.612C>A (p.Pro204=)
n.968C>A
n.486C>A
 gnomAD v4
17g.50168438C=CA2263905648SGCAc.450C= (p.Pro150=)
n.175C=
c.441C= (n.441C=)
c.330C= (p.Pro110=)
n.160C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.171C= (p.Pro57=)
c.285C=
n.241C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.144C= (p.Pro48=)
n.516C=
n.506C=
c.612C= (p.Pro204=)
n.968C=
n.486C=
17g.50168438C>GCA500828449SGCAc.450C>G (p.Pro150=)
n.175C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.330C>G (p.Pro110=)
n.160C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.171C>G (p.Pro57=)
c.285C>G
n.241C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.144C>G (p.Pro48=)
n.516C>G
n.506C>G
c.612C>G (p.Pro204=)
n.968C>G
n.486C>G
17g.50168438C>TCA10604400SGCAc.450C>T (p.Pro150=)
n.175C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.330C>T (p.Pro110=)
n.160C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.171C>T (p.Pro57=)
c.285C>T
n.241C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
n.516C>T
n.506C>T
c.612C>T (p.Pro204=)
n.968C>T
n.486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168439T>ACA400179904SGCAc.451T>A (p.Ser151Thr)
n.176T>A
c.442T>A (n.442T>A)
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.161T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.286T>A
n.242T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.517T>A
n.507T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.969T>A
n.487T>A
17g.50168439T>CCA400179905SGCAc.451T>C (p.Ser151Pro)
n.176T>C
c.442T>C (n.442T>C)
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.161T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.286T>C
n.242T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.517T>C
n.507T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.969T>C
n.487T>C
17g.50168439T>GCA400179903SGCAc.451T>G (p.Ser151Ala)
n.176T>G
c.442T>G (n.442T>G)
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.161T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.286T>G
n.242T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.517T>G
n.507T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.969T>G
n.487T>G
17g.50168440C>ACA400179907SGCAc.452C>A (p.Ser151Ter)
n.177C>A
c.443C>A (n.443C>A)
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.162C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.287C>A
n.243C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.518C>A
n.508C>A
c.614C>A (p.Ser205Ter)
n.970C>A
n.488C>A
 gnomAD v4
17g.50168440C>GCA400179906SGCAc.452C>G (p.Ser151Ter)
n.177C>G
c.443C>G (n.443C>G)
c.332C>G (p.Ser111Ter)
n.162C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.287C>G
n.243C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.518C>G
n.508C>G
c.614C>G (p.Ser205Ter)
n.970C>G
n.488C>G
17g.50168440C>TCA400179908SGCAc.452C>T (p.Ser151Leu)
n.177C>T
c.443C>T (n.443C>T)
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.162C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.287C>T
n.243C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.518C>T
n.508C>T
c.614C>T (p.Ser205Leu)
n.970C>T
n.488C>T
 gnomAD v4
17g.50168441A>CCA500828450SGCAc.453A>C (p.Ser151=)
n.178A>C
c.444A>C (n.444A>C)
c.333A>C (p.Ser111=)
n.163A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.288A>C
n.244A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
n.519A>C
n.509A>C
c.615A>C (p.Ser205=)
n.971A>C
n.489A>C
17g.50168441A>GCA500828451SGCAc.453A>G (p.Ser151=)
n.178A>G
c.444A>G (n.444A>G)
c.333A>G (p.Ser111=)
n.163A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.288A>G
n.244A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
n.519A>G
n.509A>G
c.615A>G (p.Ser205=)
n.971A>G
n.489A>G
 ClinVar
17g.50168441A>TCA500828452SGCAc.453A>T (p.Ser151=)
n.178A>T
c.444A>T (n.444A>T)
c.333A>T (p.Ser111=)
n.163A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.288A>T
n.244A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
n.519A>T
n.509A>T
c.615A>T (p.Ser205=)
n.971A>T
n.489A>T
17g.50168442A>CCA400179909SGCAc.454A>C (p.Thr152Pro)
n.179A>C
c.445A>C (n.445A>C)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
n.164A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.289A>C
n.245A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.520A>C
n.510A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.972A>C
n.490A>C
17g.50168442A>GCA400179911SGCAc.454A>G (p.Thr152Ala)
n.179A>G
c.445A>G (n.445A>G)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
n.164A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.289A>G
n.245A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.520A>G
n.510A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.972A>G
n.490A>G
17g.50168442A>TCA400179910SGCAc.454A>T (p.Thr152Ser)
n.179A>T
c.445A>T (n.445A>T)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
n.164A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.289A>T
n.245A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.520A>T
n.510A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.972A>T
n.490A>T
17g.50168443C>ACA400179912SGCAc.455C>A (p.Thr152Lys)
n.180C>A
c.446C>A (n.446C>A)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
n.165C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.290C>A
n.246C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
n.521C>A
n.511C>A
c.617C>A (p.Thr206Lys)
n.973C>A
n.491C>A
 gnomAD v4
17g.50168443C>GCA400179914SGCAc.455C>G (p.Thr152Arg)
n.180C>G
c.446C>G (n.446C>G)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
n.165C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.290C>G
n.246C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
n.521C>G
n.511C>G
c.617C>G (p.Thr206Arg)
n.973C>G
n.491C>G
17g.50168443C>TCA400179913SGCAc.455C>T (p.Thr152Ile)
n.180C>T
c.446C>T (n.446C>T)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
n.165C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.290C>T
n.246C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.521C>T
n.511C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.973C>T
n.491C>T
17g.50168444A=CA2263905649SGCAc.456A= (p.Thr152=)
n.181A=
c.447A= (n.447A=)
c.336A= (p.Thr112=)
n.166A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.177A= (p.Thr59=)
c.291A=
n.247A=
c.*162A= (n.*162A=)
c.150A= (p.Thr50=)
n.522A=
n.512A=
c.618A= (p.Thr206=)
n.974A=
n.492A=
17g.50168444A>CCA500828453SGCAc.456A>C (p.Thr152=)
n.181A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.336A>C (p.Thr112=)
n.166A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.177A>C (p.Thr59=)
c.291A>C
n.247A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.150A>C (p.Thr50=)
n.522A>C
n.512A>C
c.618A>C (p.Thr206=)
n.974A>C
n.492A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168444A>GCA500828454SGCAc.456A>G (p.Thr152=)
n.181A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.336A>G (p.Thr112=)
n.166A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.177A>G (p.Thr59=)
c.291A>G
n.247A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.150A>G (p.Thr50=)
n.522A>G
n.512A>G
c.618A>G (p.Thr206=)
n.974A>G
n.492A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168444A>TCA500828455SGCAc.456A>T (p.Thr152=)
n.181A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.336A>T (p.Thr112=)
n.166A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.177A>T (p.Thr59=)
c.291A>T
n.247A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.150A>T (p.Thr50=)
n.522A>T
n.512A>T
c.618A>T (p.Thr206=)
n.974A>T
n.492A>T
17g.50168445C>ACA8643805SGCAc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.182C>A
c.448C>A (n.448C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.167C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.292C>A
n.248C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.523C>A
n.513C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.975C>A
n.493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168445C=CA2263905650SGCAc.457C= (p.Pro153=)
n.182C=
c.448C= (n.448C=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.167C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.178C= (p.Pro60=)
c.292C=
n.248C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.523C=
n.513C=
c.619C= (p.Pro207=)
n.975C=
n.493C=
17g.50168445C>GCA400179915SGCAc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.182C>G
c.448C>G (n.448C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.167C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.292C>G
n.248C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.523C>G
n.513C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.975C>G
n.493C>G
17g.50168445C>TCA400179916SGCAc.457C>T (p.Pro153Ser)
n.182C>T
c.448C>T (n.448C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.167C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.292C>T
n.248C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.523C>T
n.513C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.975C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
17g.50168446C>ACA400179917SGCAc.458C>A (p.Pro153His)
n.183C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.168C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.293C>A
n.249C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.524C>A
n.514C>A
c.620C>A (p.Pro207His)
n.976C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
17g.50168446C>GCA400179918SGCAc.458C>G (p.Pro153Arg)
n.183C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.168C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.293C>G
n.249C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.524C>G
n.514C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.976C>G
n.494C>G
17g.50168446C>TCA400179919SGCAc.458C>T (p.Pro153Leu)
n.183C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.168C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.293C>T
n.249C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.524C>T
n.514C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.976C>T
n.494C>T
 gnomAD v4
17g.50168447T>ACA500828458SGCAc.459T>A (p.Pro153=)
n.184T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
n.169T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.180T>A (p.Pro60=)
c.294T>A
n.250T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.525T>A
n.515T>A
c.621T>A (p.Pro207=)
n.977T>A
n.495T>A
17g.50168447T>CCA500828457SGCAc.459T>C (p.Pro153=)
n.184T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
n.169T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.180T>C (p.Pro60=)
c.294T>C
n.250T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.525T>C
n.515T>C
c.621T>C (p.Pro207=)
n.977T>C
n.495T>C
17g.50168447T>GCA500828456SGCAc.459T>G (p.Pro153=)
n.184T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
n.169T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.180T>G (p.Pro60=)
c.294T>G
n.250T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.525T>G
n.515T>G
c.621T>G (p.Pro207=)
n.977T>G
n.495T>G
17g.50168448G>ACA400179920SGCAc.460G>A (p.Ala154Thr)
n.185G>A
c.451G>A (n.451G>A)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.170G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.295G>A
n.251G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.526G>A
n.516G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.978G>A
n.496G>A
 gnomAD v4
17g.50168448G>CCA400179921SGCAc.460G>C (p.Ala154Pro)
n.185G>C
c.451G>C (n.451G>C)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.170G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.295G>C
n.251G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.526G>C
n.516G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.978G>C
n.496G>C
 gnomAD v4
17g.50168448G>TCA400179922SGCAc.460G>T (p.Ala154Ser)
n.185G>T
c.451G>T (n.451G>T)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.170G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.295G>T
n.251G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.526G>T
n.516G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.978G>T
n.496G>T
 gnomAD v4
17g.50168449C>ACA400179923SGCAc.461C>A (p.Ala154Asp)
n.186C>A
c.452C>A (n.452C>A)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.171C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.296C>A
n.252C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.527C>A
n.517C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.979C>A
n.497C>A
 gnomAD v4
17g.50168449C=CA2263905651SGCAc.461C= (p.Ala154=)
n.186C=
c.452C= (n.452C=)
c.341C= (p.Ala114=)
n.171C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.296C=
n.252C=
c.*167C= (n.*167C=)
c.155C= (p.Ala52=)
n.527C=
n.517C=
c.623C= (p.Ala208=)
n.979C=
n.497C=
17g.50168449C>GCA400179924SGCAc.461C>G (p.Ala154Gly)
n.186C>G
c.452C>G (n.452C>G)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.171C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.296C>G
n.252C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.527C>G
n.517C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.979C>G
n.497C>G
 gnomAD v4
17g.50168449C>TCA291536467SGCAc.461C>T (p.Ala154Val)
n.186C>T
c.452C>T (n.452C>T)
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.171C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.296C>T
n.252C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.527C>T
n.517C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.979C>T
n.497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168450C>ACA500828459SGCAc.462C>A (p.Ala154=)
n.187C>A
c.453C>A (n.453C>A)
c.342C>A (p.Ala114=)
n.172C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.183C>A (p.Ala61=)
c.297C>A
n.253C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.528C>A
n.518C>A
c.624C>A (p.Ala208=)
n.980C>A
n.498C>A
 ClinVar
17g.50168450C>GCA500828460SGCAc.462C>G (p.Ala154=)
n.187C>G
c.453C>G (n.453C>G)
c.342C>G (p.Ala114=)
n.172C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.183C>G (p.Ala61=)
c.297C>G
n.253C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.528C>G
n.518C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
n.980C>G
n.498C>G
17g.50168450C>TCA500828461SGCAc.462C>T (p.Ala154=)
n.187C>T
c.453C>T (n.453C>T)
c.342C>T (p.Ala114=)
n.172C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.183C>T (p.Ala61=)
c.297C>T
n.253C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.528C>T
n.518C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
n.980C>T
n.498C>T
17g.50168451A>CCA400179927SGCAc.463A>C (p.Ser155Arg)
n.188A>C
c.454A>C (n.454A>C)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.173A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.298A>C
n.254A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
n.529A>C
n.519A>C
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.981A>C
n.499A>C
17g.50168451A>GCA400179925SGCAc.463A>G (p.Ser155Gly)
n.188A>G
c.454A>G (n.454A>G)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.173A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.298A>G
n.254A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
n.529A>G
n.519A>G
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.981A>G
n.499A>G
 gnomAD v4
17g.50168451A>TCA400179926SGCAc.463A>T (p.Ser155Cys)
n.188A>T
c.454A>T (n.454A>T)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.173A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.298A>T
n.254A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
n.529A>T
n.519A>T
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.981A>T
n.499A>T
17g.50168451_50168452delCA913012755SGCAc.463_464del (p.Ser155ProfsTer?)
n.188_189del
c.454_455del (n.454_455del)
c.343_344del (p.Ser115ProfsTer?)
n.173_174del
c.*122_*123del (n.*122_*123del)
c.184_185del (p.Ser62ProfsTer?)
c.298_299del
n.254_255del
c.*169_*170del (n.*169_*170del)
c.157_158del (p.Ser53ProfsTer?)
n.529_530del
n.519_520del
c.625_626del (p.Ser209ProfsTer?)
n.981_982del
n.499_500del
17g.50168451_50168452delinsAGCA2263905652SGCAc.463_464delinsAG (p.Ser155=)
n.188_189delinsAG
c.454_455delinsAG (n.454_455delinsAG)
c.343_344delinsAG (p.Ser115=)
n.173_174delinsAG
c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG)
c.184_185delinsAG (p.Ser62=)
c.298_299delinsAG
n.254_255delinsAG
c.*169_*170delinsAG (n.*169_*170delinsAG)
c.157_158delinsAG (p.Ser53=)
n.529_530delinsAG
n.519_520delinsAG
c.625_626delinsAG (p.Ser209=)
n.981_982delinsAG
n.499_500delinsAG
17g.50168452delCA658824851SGCAc.464del (p.Ser155ThrfsTer?)
n.189del
c.455del (n.455del)
c.344del (p.Ser115ThrfsTer?)
n.174del
c.*123del (n.*123del)
c.185del (p.Ser62ThrfsTer?)
c.299del
n.255del
c.*170del (n.*170del)
c.158del (p.Ser53ThrfsTer?)
n.530del
n.520del
c.626del (p.Ser209ThrfsTer?)
n.982del
n.500del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168452G>ACA400179928SGCAc.464G>A (p.Ser155Asn)
n.189G>A
c.455G>A (n.455G>A)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.174G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.299G>A
n.255G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
n.530G>A
n.520G>A
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.982G>A
n.500G>A
 gnomAD v4
17g.50168452G>CCA400179929SGCAc.464G>C (p.Ser155Thr)
n.189G>C
c.455G>C (n.455G>C)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.174G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.299G>C
n.255G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
n.530G>C
n.520G>C
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.982G>C
n.500G>C
17g.50168452G=CA2263905653SGCAc.464G= (p.Ser155=)
n.189G=
c.455G= (n.455G=)
c.344G= (p.Ser115=)
n.174G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.185G= (p.Ser62=)
c.299G=
n.255G=
c.*170G= (n.*170G=)
c.158G= (p.Ser53=)
n.530G=
n.520G=
c.626G= (p.Ser209=)
n.982G=
n.500G=
17g.50168452G>TCA291536469SGCAc.464G>T (p.Ser155Ile)
n.189G>T
c.455G>T (n.455G>T)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.174G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.299G>T
n.255G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
n.530G>T
n.520G>T
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.982G>T
n.500G>T
 dbSNP
17g.50168453C>ACA400179930SGCAc.465C>A (p.Ser155Arg)
n.190C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.175C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
c.300C>A
n.256C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
n.531C>A
n.521C>A
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.983C>A
n.501C>A
 gnomAD v4
17g.50168453C>GCA400179931SGCAc.465C>G (p.Ser155Arg)
n.190C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.175C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.186C>G (p.Ser62Arg)
c.300C>G
n.256C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
n.531C>G
n.521C>G
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.983C>G
n.501C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50168453C>TCA500828462SGCAc.465C>T (p.Ser155=)
n.190C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.175C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
c.300C>T
n.256C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.531C>T
n.521C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
n.983C>T
n.501C>T
 gnomAD v4
17g.50168454C>ACA400179932SGCAc.466C>A (p.Arg156Ser)
n.191C>A
c.457C>A (n.457C>A)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.176C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.301C>A
n.257C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.532C>A
n.522C>A
c.628C>A (p.Arg210Ser)
n.984C>A
n.502C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168454C=CA2263905654SGCAc.466C= (p.Arg156=)
n.191C=
c.457C= (n.457C=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.176C=
c.*125C= (n.*125C=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.301C=
n.257C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.532C=
n.522C=
c.628C= (p.Arg210=)
n.984C=
n.502C=
17g.50168454C>GCA400179933SGCAc.466C>G (p.Arg156Gly)
n.191C>G
c.457C>G (n.457C>G)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.176C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.301C>G
n.257C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.532C>G
n.522C>G
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.984C>G
n.502C>G
17g.50168454C>TCA8643806SGCAc.466C>T (p.Arg156Cys)
n.191C>T
c.457C>T (n.457C>T)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.176C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.301C>T
n.257C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.160C>T (p.Arg54Cys)
n.532C>T
n.522C>T
c.628C>T (p.Arg210Cys)
n.984C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168455G>ACA8643807SGCAc.467G>A (p.Arg156His)
n.192G>A
c.458G>A (n.458G>A)
c.347G>A (p.Arg116His)
n.177G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.302G>A
n.258G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.161G>A (p.Arg54His)
n.533G>A
n.523G>A
c.629G>A (p.Arg210His)
n.985G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168455G>CCA400179934SGCAc.467G>C (p.Arg156Pro)
n.192G>C
c.458G>C (n.458G>C)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.177G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.302G>C
n.258G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.533G>C
n.523G>C
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.985G>C
n.503G>C
 gnomAD v4
17g.50168455G=CA2263905655SGCAc.467G= (p.Arg156=)
n.192G=
c.458G= (n.458G=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.177G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.302G=
n.258G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.161G= (p.Arg54=)
n.533G=
n.523G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.985G=
n.503G=
17g.50168455G>TCA291536475SGCAc.467G>T (p.Arg156Leu)
n.192G>T
c.458G>T (n.458G>T)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.177G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.302G>T
n.258G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.533G>T
n.523G>T
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.985G>T
n.503G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168456C>ACA500828463SGCAc.468C>A (p.Arg156=)
n.193C>A
c.459C>A (n.459C>A)
c.348C>A (p.Arg116=)
n.178C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.189C>A (p.Arg63=)
c.303C>A
n.259C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.162C>A (p.Arg54=)
n.534C>A
n.524C>A
c.630C>A (p.Arg210=)
n.986C>A
n.504C>A
17g.50168456C=CA2263905656SGCAc.468C= (p.Arg156=)
n.193C=
c.459C= (n.459C=)
c.348C= (p.Arg116=)
n.178C=
c.*127C= (n.*127C=)
c.189C= (p.Arg63=)
c.303C=
n.259C=
c.*174C= (n.*174C=)
c.162C= (p.Arg54=)
n.534C=
n.524C=
c.630C= (p.Arg210=)
n.986C=
n.504C=
17g.50168456C>GCA500828464SGCAc.468C>G (p.Arg156=)
n.193C>G
c.459C>G (n.459C>G)
c.348C>G (p.Arg116=)
n.178C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.189C>G (p.Arg63=)
c.303C>G
n.259C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.162C>G (p.Arg54=)
n.534C>G
n.524C>G
c.630C>G (p.Arg210=)
n.986C>G
n.504C>G
 ClinVar
17g.50168456C>TCA8643808SGCAc.468C>T (p.Arg156=)
n.193C>T
c.459C>T (n.459C>T)
c.348C>T (p.Arg116=)
n.178C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.189C>T (p.Arg63=)
c.303C>T
n.259C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.162C>T (p.Arg54=)
n.534C>T
n.524C>T
c.630C>T (p.Arg210=)
n.986C>T
n.504C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168457T>ACA400179937SGCAc.469T>A (p.Phe157Ile)
n.194T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.179T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.304T>A
n.260T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.535T>A
n.525T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.987T>A
n.505T>A
17g.50168457T>CCA400179935SGCAc.469T>C (p.Phe157Leu)
n.194T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.179T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.304T>C
n.260T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.535T>C
n.525T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.987T>C
n.505T>C
 gnomAD v4
17g.50168457T>GCA400179936SGCAc.469T>G (p.Phe157Val)
n.194T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.179T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.304T>G
n.260T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.535T>G
n.525T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.987T>G
n.505T>G
17g.50168458T>ACA400179938SGCAc.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.195T>A
c.461T>A (n.461T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.180T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.305T>A
n.261T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.536T>A
n.526T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.988T>A
n.506T>A
17g.50168458T>CCA400179939SGCAc.470T>C (p.Phe157Ser)
n.195T>C
c.461T>C (n.461T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.180T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.305T>C
n.261T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.536T>C
n.526T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.988T>C
n.506T>C
 gnomAD v4
17g.50168458T>GCA400179940SGCAc.470T>G (p.Phe157Cys)
n.195T>G
c.461T>G (n.461T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.180T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.305T>G
n.261T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.536T>G
n.526T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.988T>G
n.506T>G
17g.50168459C>ACA400179941SGCAc.471C>A (p.Phe157Leu)
n.196C>A
c.462C>A (n.462C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
n.181C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.306C>A
n.262C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.537C>A
n.527C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.989C>A
n.507C>A
 gnomAD v4
17g.50168459C=CA2263905657SGCAc.471C= (p.Phe157=)
n.196C=
c.462C= (n.462C=)
c.351C= (p.Phe117=)
n.181C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.192C= (p.Phe64=)
c.306C=
n.262C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.165C= (p.Phe55=)
n.537C=
n.527C=
c.633C= (p.Phe211=)
n.989C=
n.507C=
17g.50168459C>GCA400179942SGCAc.471C>G (p.Phe157Leu)
n.196C>G
c.462C>G (n.462C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
n.181C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.306C>G
n.262C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.165C>G (p.Phe55Leu)
n.537C>G
n.527C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.989C>G
n.507C>G
17g.50168459C>TCA8643809SGCAc.471C>T (p.Phe157=)
n.196C>T
c.462C>T (n.462C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
n.181C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.192C>T (p.Phe64=)
c.306C>T
n.262C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.165C>T (p.Phe55=)
n.537C>T
n.527C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
n.989C>T
n.507C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168460C>ACA400179943SGCAc.472C>A (p.Leu158Ile)
n.197C>A
c.463C>A (n.463C>A)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.182C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.307C>A
n.263C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.538C>A
n.528C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.990C>A
n.508C>A
 gnomAD v4
17g.50168460C>GCA400179944SGCAc.472C>G (p.Leu158Val)
n.197C>G
c.463C>G (n.463C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.182C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.307C>G
n.263C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.538C>G
n.528C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.990C>G
n.508C>G
17g.50168460C>TCA400179945SGCAc.472C>T (p.Leu158Phe)
n.197C>T
c.463C>T (n.463C>T)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.182C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.307C>T
n.263C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.538C>T
n.528C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.990C>T
n.508C>T
 ClinVar dbSNP
17g.50168461T>ACA400179948SGCAc.473T>A (p.Leu158His)
n.198T>A
c.464T>A (n.464T>A)
c.353T>A (p.Leu118His)
n.183T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.308T>A
n.264T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.167T>A (p.Leu56His)
n.539T>A
n.529T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
n.991T>A
n.509T>A
17g.50168461T>CCA400179947SGCAc.473T>C (p.Leu158Pro)
n.198T>C
c.464T>C (n.464T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.183T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.308T>C
n.264T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.539T>C
n.529T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.991T>C
n.509T>C
17g.50168461T>GCA400179946SGCAc.473T>G (p.Leu158Arg)
n.198T>G
c.464T>G (n.464T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.183T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.308T>G
n.264T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.539T>G
n.529T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.991T>G
n.509T>G
17g.50168462C>ACA500828466SGCAc.474C>A (p.Leu158=)
n.199C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.354C>A (p.Leu118=)
n.184C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.195C>A (p.Leu65=)
c.309C>A
n.265C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.168C>A (p.Leu56=)
n.540C>A
n.530C>A
c.636C>A (p.Leu212=)
n.992C>A
n.510C>A
 gnomAD v4
17g.50168462C>GCA500828467SGCAc.474C>G (p.Leu158=)
n.199C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.354C>G (p.Leu118=)
n.184C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.195C>G (p.Leu65=)
c.309C>G
n.265C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.168C>G (p.Leu56=)
n.540C>G
n.530C>G
c.636C>G (p.Leu212=)
n.992C>G
n.510C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168462C>TCA500828468SGCAc.474C>T (p.Leu158=)
n.199C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.354C>T (p.Leu118=)
n.184C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.195C>T (p.Leu65=)
c.309C>T
n.265C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.168C>T (p.Leu56=)
n.540C>T
n.530C>T
c.636C>T (p.Leu212=)
n.992C>T
n.510C>T
17g.50168463T>ACA400179949SGCAc.475T>A (p.Ser159Thr)
n.200T>A
c.466T>A (n.466T>A)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.185T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.310T>A
n.266T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.541T>A
n.531T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.993T>A
n.511T>A
17g.50168463T>CCA400179950SGCAc.475T>C (p.Ser159Pro)
n.200T>C
c.466T>C (n.466T>C)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.185T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.310T>C
n.266T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.541T>C
n.531T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.993T>C
n.511T>C
17g.50168463T>GCA400179951SGCAc.475T>G (p.Ser159Ala)
n.200T>G
c.466T>G (n.466T>G)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.185T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.310T>G
n.266T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.541T>G
n.531T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.993T>G
n.511T>G
17g.50168464C>ACA400179952SGCAc.476C>A (p.Ser159Ter)
n.201C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
n.186C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
c.311C>A
n.267C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
n.542C>A
n.532C>A
c.638C>A (p.Ser213Ter)
n.994C>A
n.512C>A
17g.50168464C=CA2263905658SGCAc.476C= (p.Ser159=)
n.201C=
c.467C= (n.467C=)
c.356C= (p.Ser119=)
n.186C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.311C=
n.267C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.170C= (p.Ser57=)
n.542C=
n.532C=
c.638C= (p.Ser213=)
n.994C=
n.512C=
17g.50168464C>GCA400179953SGCAc.476C>G (p.Ser159Ter)
n.201C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.356C>G (p.Ser119Ter)
n.186C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
c.311C>G
n.267C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.170C>G (p.Ser57Ter)
n.542C>G
n.532C>G
c.638C>G (p.Ser213Ter)
n.994C>G
n.512C>G
17g.50168464C>TCA8643810SGCAc.476C>T (p.Ser159Leu)
n.201C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
n.186C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
c.311C>T
n.267C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
n.542C>T
n.532C>T
c.638C>T (p.Ser213Leu)
n.994C>T
n.512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168465A>CCA500828471SGCAc.477A>C (p.Ser159=)
n.202A>C
c.468A>C (n.468A>C)
c.357A>C (p.Ser119=)
n.187A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.198A>C (p.Ser66=)
c.312A>C
n.268A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.171A>C (p.Ser57=)
n.543A>C
n.533A>C
c.639A>C (p.Ser213=)
n.995A>C
n.513A>C
17g.50168465A>GCA500828472SGCAc.477A>G (p.Ser159=)
n.202A>G
c.468A>G (n.468A>G)
c.357A>G (p.Ser119=)
n.187A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.198A>G (p.Ser66=)
c.312A>G
n.268A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.171A>G (p.Ser57=)
n.543A>G
n.533A>G
c.639A>G (p.Ser213=)
n.995A>G
n.513A>G
 gnomAD v4
17g.50168465A>TCA500828473SGCAc.477A>T (p.Ser159=)
n.202A>T
c.468A>T (n.468A>T)
c.357A>T (p.Ser119=)
n.187A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.198A>T (p.Ser66=)
c.312A>T
n.268A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.171A>T (p.Ser57=)
n.543A>T
n.533A>T
c.639A>T (p.Ser213=)
n.995A>T
n.513A>T
 gnomAD v4
17g.50168466G>ACA400179954SGCAc.478G>A (p.Ala160Thr)
n.203G>A
c.469G>A (n.469G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.188G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.313G>A
n.269G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.544G>A
n.534G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.996G>A
n.514G>A
17g.50168466G>CCA400179955SGCAc.478G>C (p.Ala160Pro)
n.203G>C
c.469G>C (n.469G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.188G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.313G>C
n.269G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.544G>C
n.534G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.996G>C
n.514G>C
17g.50168466G>TCA400179956SGCAc.478G>T (p.Ala160Ser)
n.203G>T
c.469G>T (n.469G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.188G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.313G>T
n.269G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.544G>T
n.534G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.996G>T
n.514G>T
 gnomAD v4
17g.50168467C>ACA400179957SGCAc.479C>A (p.Ala160Asp)
n.204C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.189C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.314C>A
n.270C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.545C>A
n.535C>A
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.997C>A
n.515C>A
 gnomAD v4
17g.50168467C>GCA400179958SGCAc.479C>G (p.Ala160Gly)
n.204C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.189C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.314C>G
n.270C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.545C>G
n.535C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.997C>G
n.515C>G
 gnomAD v4
17g.50168467C>TCA400179959SGCAc.479C>T (p.Ala160Val)
n.204C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.189C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.314C>T
n.270C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.545C>T
n.535C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.997C>T
n.515C>T
 gnomAD v4
17g.50168468dupCA2695226378SGCAc.480dup (p.Leu164ThrfsTer27)
n.205dup
c.471dup (n.471dup)
c.360dup (p.Leu124ThrfsTer27)
n.190dup
c.*139dup (n.*139dup)
c.201dup (p.Leu71ThrfsTer27)
c.315dup
n.271dup
c.*186dup (n.*186dup)
c.174dup (p.Leu62ThrfsTer27)
n.546dup
n.536dup
c.642dup (p.Leu218ThrfsTer27)
n.998dup
n.516dup
17g.50168467_50168469delinsCCTCA2263905659SGCAc.479_481delinsCCT (p.Ala160=)
n.204_206delinsCCT
c.470_472delinsCCT (n.470_472delinsCCT)
c.359_361delinsCCT (p.Ala120=)
n.189_191delinsCCT
c.*138_*140delinsCCT (n.*138_*140delinsCCT)
c.200_202delinsCCT (p.Ala67=)
c.314_316delinsCCT
n.270_272delinsCCT
c.*185_*187delinsCCT (n.*185_*187delinsCCT)
c.173_175delinsCCT (p.Ala58=)
n.545_547delinsCCT
n.535_537delinsCCT
c.641_643delinsCCT (p.Ala214=)
n.997_999delinsCCT
n.515_517delinsCCT
17g.50168468C>ACA500828479SGCAc.480C>A (p.Ala160=)
n.205C>A
c.471C>A (n.471C>A)
c.360C>A (p.Ala120=)
n.190C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.315C>A
n.271C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.546C>A
n.536C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
n.998C>A
n.516C>A
 gnomAD v4
17g.50168468C>GCA500828480SGCAc.480C>G (p.Ala160=)
n.205C>G
c.471C>G (n.471C>G)
c.360C>G (p.Ala120=)
n.190C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.315C>G
n.271C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.546C>G
n.536C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
n.998C>G
n.516C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168468C>TCA500828481SGCAc.480C>T (p.Ala160=)
n.205C>T
c.471C>T (n.471C>T)
c.360C>T (p.Ala120=)
n.190C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.315C>T
n.271C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.546C>T
n.536C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
n.998C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168468_50168469delCA16041849SGCAc.480_481del (p.Leu161GlyfsTer29)
n.205_206del
c.471_472del (n.471_472del)
c.360_361del (p.Leu121GlyfsTer29)
n.190_191del
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
c.201_202del (p.Leu68GlyfsTer29)
c.315_316del
n.271_272del
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
c.174_175del (p.Leu59GlyfsTer29)
n.546_547del
n.536_537del
c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer29)
n.998_999del
n.516_517del
 ClinVar dbSNP
17g.50168469T>ACA400179961SGCAc.481T>A (p.Leu161Met)
n.206T>A
c.472T>A (n.472T>A)
c.361T>A (p.Leu121Met)
n.191T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.202T>A (p.Leu68Met)
c.316T>A
n.272T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.547T>A
n.537T>A
c.643T>A (p.Leu215Met)
n.999T>A
n.517T>A
 gnomAD v4
17g.50168469T>CCA500828482SGCAc.481T>C (p.Leu161=)
n.206T>C
c.472T>C (n.472T>C)
c.361T>C (p.Leu121=)
n.191T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.316T>C
n.272T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.175T>C (p.Leu59=)
n.547T>C
n.537T>C
c.643T>C (p.Leu215=)
n.999T>C
n.517T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168469T>GCA400179960SGCAc.481T>G (p.Leu161Val)
n.206T>G
c.472T>G (n.472T>G)
c.361T>G (p.Leu121Val)
n.191T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.316T>G
n.272T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.547T>G
n.537T>G
c.643T>G (p.Leu215Val)
n.999T>G
n.517T>G
17g.50168470T>ACA400179962SGCAc.482T>A (p.Leu161Ter)
n.207T>A
c.473T>A (n.473T>A)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.192T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.317T>A
n.273T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.548T>A
n.538T>A
c.644T>A (p.Leu215Ter)
n.1000T>A
n.518T>A
17g.50168470T>CCA400179964SGCAc.482T>C (p.Leu161Ser)
n.207T>C
c.473T>C (n.473T>C)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.192T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.317T>C
n.273T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.548T>C
n.538T>C
c.644T>C (p.Leu215Ser)
n.1000T>C
n.518T>C
17g.50168470T>GCA400179963SGCAc.482T>G (p.Leu161Trp)
n.207T>G
c.473T>G (n.473T>G)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
n.192T>G
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.203T>G (p.Leu68Trp)
c.317T>G
n.273T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.548T>G
n.538T>G
c.644T>G (p.Leu215Trp)
n.1000T>G
n.518T>G
17g.50168470T=CA2263905660SGCAc.482T= (p.Leu161=)
n.207T=
c.473T= (n.473T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.192T=
c.*141T= (n.*141T=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.317T=
n.273T=
c.*188T= (n.*188T=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.548T=
n.538T=
c.644T= (p.Leu215=)
n.1000T=
n.518T=
17g.50168471G>ACA500828483SGCAc.483G>A (p.Leu161=)
n.208G>A
c.474G>A (n.474G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.193G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.318G>A
n.274G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.549G>A
n.539G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1001G>A
n.519G>A
 gnomAD v4
17g.50168471G>CCA291536488SGCAc.483G>C (p.Leu161Phe)
n.208G>C
c.474G>C (n.474G>C)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
n.193G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.204G>C (p.Leu68Phe)
c.318G>C
n.274G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.549G>C
n.539G>C
c.645G>C (p.Leu215Phe)
n.1001G>C
n.519G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168471G=CA2263905661SGCAc.483G= (p.Leu161=)
n.208G=
c.474G= (n.474G=)
c.363G= (p.Leu121=)
n.193G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.204G= (p.Leu68=)
c.318G=
n.274G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.177G= (p.Leu59=)
n.549G=
n.539G=
c.645G= (p.Leu215=)
n.1001G=
n.519G=
17g.50168471G>TCA400179965SGCAc.483G>T (p.Leu161Phe)
n.208G>T
c.474G>T (n.474G>T)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
n.193G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.204G>T (p.Leu68Phe)
c.318G>T
n.274G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.549G>T
n.539G>T
c.645G>T (p.Leu215Phe)
n.1001G>T
n.519G>T
 gnomAD v4
17g.50168471_50168472delinsCTCA658798902SGCAc.483_484delinsCT (p.Leu161_Gly162delinsPheTrp)
n.208_209delinsCT
c.474_475delinsCT (n.474_475delinsCT)
c.363_364delinsCT (p.Leu121_Gly122delinsPheTrp)
n.193_194delinsCT
c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT)
c.204_205delinsCT (p.Leu68_Gly69delinsPheTrp)
c.318_319delinsCT
n.274_275delinsCT
c.*189_*190delinsCT (n.*189_*190delinsCT)
c.177_178delinsCT (p.Leu59_Gly60delinsPheTrp)
n.549_550delinsCT
n.539_540delinsCT
c.645_646delinsCT (p.Leu215_Gly216delinsPheTrp)
n.1001_1002delinsCT
n.519_520delinsCT
 ClinVar dbSNP
17g.50168471_50168472delinsGGCA2263905662SGCAc.483_484delinsGG (p.Leu161=)
n.208_209delinsGG
c.474_475delinsGG (n.474_475delinsGG)
c.363_364delinsGG (p.Leu121=)
n.193_194delinsGG
c.*142_*143delinsGG (n.*142_*143delinsGG)
c.204_205delinsGG (p.Leu68=)
c.318_319delinsGG
n.274_275delinsGG
c.*189_*190delinsGG (n.*189_*190delinsGG)
c.177_178delinsGG (p.Leu59=)
n.549_550delinsGG
n.539_540delinsGG
c.645_646delinsGG (p.Leu215=)
n.1001_1002delinsGG
n.519_520delinsGG
17g.50168476dupCA8643811SGCAc.488dup (p.Leu164ThrfsTer27)
n.213dup
c.479dup (n.479dup)
c.368dup (p.Leu124ThrfsTer27)
n.198dup
c.*147dup (n.*147dup)
c.209dup (p.Leu71ThrfsTer27)
c.323dup
n.279dup
c.*194dup (n.*194dup)
c.182dup (p.Leu62ThrfsTer27)
n.554dup
n.544dup
c.650dup (p.Leu218ThrfsTer27)
n.1006dup
n.524dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168476delCA2580094155SGCAc.488del (p.Gly163AspfsTer?)
n.213del
c.479del (n.479del)
c.368del (p.Gly123AspfsTer?)
n.198del
c.*147del (n.*147del)
c.209del (p.Gly70AspfsTer?)
c.323del
n.279del
c.*194del (n.*194del)
c.182del (p.Gly61AspfsTer?)
n.554del
n.544del
c.650del (p.Gly217AspfsTer?)
n.1006del
n.524del
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168472G>ACA400179966SGCAc.484G>A (p.Gly162Arg)
n.209G>A
c.475G>A (n.475G>A)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
n.194G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.319G>A
n.275G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.550G>A
n.540G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.1002G>A
n.520G>A
 COSMIC COSMIC
17g.50168472G>CCA400179967SGCAc.484G>C (p.Gly162Arg)
n.209G>C
c.475G>C (n.475G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.194G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.319G>C
n.275G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.550G>C
n.540G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.1002G>C
n.520G>C
17g.50168472G=CA2263905663SGCAc.484G= (p.Gly162=)
n.209G=
c.475G= (n.475G=)
c.364G= (p.Gly122=)
n.194G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.319G=
n.275G=
c.*190G= (n.*190G=)
c.178G= (p.Gly60=)
n.550G=
n.540G=
c.646G= (p.Gly216=)
n.1002G=
n.520G=
17g.50168472G>TCA291536491SGCAc.484G>T (p.Gly162Trp)
n.209G>T
c.475G>T (n.475G>T)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
n.194G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.319G>T
n.275G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.550G>T
n.540G>T
c.646G>T (p.Gly216Trp)
n.1002G>T
n.520G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168473G>ACA291536494SGCAc.485G>A (p.Gly162Glu)
n.210G>A
c.476G>A (n.476G>A)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
n.195G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.320G>A
n.276G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.551G>A
n.541G>A
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.1003G>A
n.521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168473G>CCA400179968SGCAc.485G>C (p.Gly162Ala)
n.210G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.195G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.320G>C
n.276G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.551G>C
n.541G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.1003G>C
n.521G>C
 dbSNP
17g.50168473G=CA2263905664SGCAc.485G= (p.Gly162=)
n.210G=
c.476G= (n.476G=)
c.365G= (p.Gly122=)
n.195G=
c.*144G= (n.*144G=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.320G=
n.276G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.551G=
n.541G=
c.647G= (p.Gly216=)
n.1003G=
n.521G=
17g.50168473G>TCA400179969SGCAc.485G>T (p.Gly162Val)
n.210G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.195G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.320G>T
n.276G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.551G>T
n.541G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.1003G>T
n.521G>T
 gnomAD v4
17g.50168474G>ACA500828489SGCAc.486G>A (p.Gly162=)
n.211G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.366G>A (p.Gly122=)
n.196G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.207G>A (p.Gly69=)
c.321G>A
n.277G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.180G>A (p.Gly60=)
n.552G>A
n.542G>A
c.648G>A (p.Gly216=)
n.1004G>A
n.522G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168474G>CCA500828490SGCAc.486G>C (p.Gly162=)
n.211G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.366G>C (p.Gly122=)
n.196G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.207G>C (p.Gly69=)
c.321G>C
n.277G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.180G>C (p.Gly60=)
n.552G>C
n.542G>C
c.648G>C (p.Gly216=)
n.1004G>C
n.522G>C
17g.50168474G=CA2263905665SGCAc.486G= (p.Gly162=)
n.211G=
c.477G= (n.477G=)
c.366G= (p.Gly122=)
n.196G=
c.*145G= (n.*145G=)
c.207G= (p.Gly69=)
c.321G=
n.277G=
c.*192G= (n.*192G=)
c.180G= (p.Gly60=)
n.552G=
n.542G=
c.648G= (p.Gly216=)
n.1004G=
n.522G=
17g.50168474G>TCA500828491SGCAc.486G>T (p.Gly162=)
n.211G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.366G>T (p.Gly122=)
n.196G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.207G>T (p.Gly69=)
c.321G>T
n.277G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.180G>T (p.Gly60=)
n.552G>T
n.542G>T
c.648G>T (p.Gly216=)
n.1004G>T
n.522G>T
17g.50168475G>ACA400179970SGCAc.487G>A (p.Gly163Arg)
n.212G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.197G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
c.322G>A
n.278G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.553G>A
n.543G>A
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.1005G>A
n.523G>A
 gnomAD v4
17g.50168475G>CCA400179971SGCAc.487G>C (p.Gly163Arg)
n.212G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.197G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.322G>C
n.278G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.553G>C
n.543G>C
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1005G>C
n.523G>C
17g.50168475G>TCA400179972SGCAc.487G>T (p.Gly163Ter)
n.212G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.197G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.208G>T (p.Gly70Ter)
c.322G>T
n.278G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
n.553G>T
n.543G>T
c.649G>T (p.Gly217Ter)
n.1005G>T
n.523G>T
 gnomAD v4
17g.50168476G>ACA400179973SGCAc.488G>A (p.Gly163Glu)
n.213G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.198G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
c.323G>A
n.279G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.554G>A
n.544G>A
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.1006G>A
n.524G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168476G>CCA400179975SGCAc.488G>C (p.Gly163Ala)
n.213G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.198G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.323G>C
n.279G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.554G>C
n.544G>C
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1006G>C
n.524G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168476G=CA2263905667SGCAc.488G= (p.Gly163=)
n.213G=
c.479G= (n.479G=)
c.368G= (p.Gly123=)
n.198G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.209G= (p.Gly70=)
c.323G=
n.279G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.554G=
n.544G=
c.650G= (p.Gly217=)
n.1006G=
n.524G=
17g.50168476G>TCA400179974SGCAc.488G>T (p.Gly163Val)
n.213G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.198G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.323G>T
n.279G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.554G>T
n.544G>T
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1006G>T
n.524G>T
 gnomAD v4
17g.50168476_50168477delinsTCA2695200268SGCAc.488_489delinsT (p.Gly163ValfsTer?)
n.213_214delinsT
c.479_480delinsT (n.479_480delinsT)
c.368_369delinsT (p.Gly123ValfsTer?)
n.198_199delinsT
c.*147_*148delinsT (n.*147_*148delinsT)
c.209_210delinsT (p.Gly70ValfsTer?)
c.323_324delinsT
n.279_280delinsT
c.*194_*195delinsT (n.*194_*195delinsT)
c.182_183delinsT (p.Gly61ValfsTer?)
n.554_555delinsT
n.544_545delinsT
c.650_651delinsT (p.Gly217ValfsTer?)
n.1006_1007delinsT
n.524_525delinsT
 ClinVar
17g.50168476_50168477delinsGACA2263905666SGCAc.488_489delinsGA (p.Gly163=)
n.213_214delinsGA
c.479_480delinsGA (n.479_480delinsGA)
c.368_369delinsGA (p.Gly123=)
n.198_199delinsGA
c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA)
c.209_210delinsGA (p.Gly70=)
c.323_324delinsGA
n.279_280delinsGA
c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA)
c.182_183delinsGA (p.Gly61=)
n.554_555delinsGA
n.544_545delinsGA
c.650_651delinsGA (p.Gly217=)
n.1006_1007delinsGA
n.524_525delinsGA
17g.50168477delCA8643812SGCAc.489del (p.Leu164SerfsTer?)
n.214del
c.480del (n.480del)
c.369del (p.Leu124SerfsTer?)
n.199del
c.*148del (n.*148del)
c.210del (p.Leu71SerfsTer?)
c.324del
n.280del
c.*195del (n.*195del)
c.183del (p.Leu62SerfsTer?)
n.555del
n.545del
c.651del (p.Leu218SerfsTer?)
n.1007del
n.525del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168477A=CA2263905668SGCAc.489A= (p.Gly163=)
n.214A=
c.480A= (n.480A=)
c.369A= (p.Gly123=)
n.199A=
c.*148A= (n.*148A=)
c.210A= (p.Gly70=)
c.324A=
n.280A=
c.*195A= (n.*195A=)
c.183A= (p.Gly61=)
n.555A=
n.545A=
c.651A= (p.Gly217=)
n.1007A=
n.525A=
17g.50168477A>CCA500828493SGCAc.489A>C (p.Gly163=)
n.214A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.369A>C (p.Gly123=)
n.199A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.210A>C (p.Gly70=)
c.324A>C
n.280A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.183A>C (p.Gly61=)
n.555A>C
n.545A>C
c.651A>C (p.Gly217=)
n.1007A>C
n.525A>C
17g.50168477A>GCA500828494SGCAc.489A>G (p.Gly163=)
n.214A>G
c.480A>G (n.480A>G)
c.369A>G (p.Gly123=)
n.199A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.210A>G (p.Gly70=)
c.324A>G
n.280A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.183A>G (p.Gly61=)
n.555A>G
n.545A>G
c.651A>G (p.Gly217=)
n.1007A>G
n.525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168477A>TCA500828495SGCAc.489A>T (p.Gly163=)
n.214A>T
c.480A>T (n.480A>T)
c.369A>T (p.Gly123=)
n.199A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.210A>T (p.Gly70=)
c.324A>T
n.280A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.183A>T (p.Gly61=)
n.555A>T
n.545A>T
c.651A>T (p.Gly217=)
n.1007A>T
n.525A>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168478C>ACA400179976SGCAc.490C>A (p.Leu164Ile)
n.215C>A
c.481C>A (n.481C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.200C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.325C>A
n.281C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
n.556C>A
n.546C>A
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.1008C>A
n.526C>A
17g.50168478C>GCA400179977SGCAc.490C>G (p.Leu164Val)
n.215C>G
c.481C>G (n.481C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.200C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.325C>G
n.281C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.556C>G
n.546C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.1008C>G
n.526C>G
17g.50168478C>TCA400179978SGCAc.490C>T (p.Leu164Phe)
n.215C>T
c.481C>T (n.481C>T)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.200C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.325C>T
n.281C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
n.556C>T
n.546C>T
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.1008C>T
n.526C>T
17g.50168479T>ACA400179979SGCAc.491T>A (p.Leu164His)
n.216T>A
c.482T>A (n.482T>A)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.201T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.326T>A
n.282T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.185T>A (p.Leu62His)
n.557T>A
n.547T>A
c.653T>A (p.Leu218His)
n.1009T>A
n.527T>A
17g.50168479T>CCA400179980SGCAc.491T>C (p.Leu164Pro)
n.216T>C
c.482T>C (n.482T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.201T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.326T>C
n.282T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.557T>C
n.547T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.1009T>C
n.527T>C
 gnomAD v4
17g.50168479T>GCA400179981SGCAc.491T>G (p.Leu164Arg)
n.216T>G
c.482T>G (n.482T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.201T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.326T>G
n.282T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.557T>G
n.547T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.1009T>G
n.527T>G
17g.50168480C>ACA500828498SGCAc.492C>A (p.Leu164=)
n.217C>A
c.483C>A (n.483C>A)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.202C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
c.327C>A
n.283C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.186C>A (p.Leu62=)
n.558C>A
n.548C>A
c.654C>A (p.Leu218=)
n.1010C>A
n.528C>A
 gnomAD v4
17g.50168480C>GCA500828499SGCAc.492C>G (p.Leu164=)
n.217C>G
c.483C>G (n.483C>G)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.202C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
c.327C>G
n.283C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.186C>G (p.Leu62=)
n.558C>G
n.548C>G
c.654C>G (p.Leu218=)
n.1010C>G
n.528C>G
17g.50168480C>TCA500828500SGCAc.492C>T (p.Leu164=)
n.217C>T
c.483C>T (n.483C>T)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.202C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
c.327C>T
n.283C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.186C>T (p.Leu62=)
n.558C>T
n.548C>T
c.654C>T (p.Leu218=)
n.1010C>T
n.528C>T
 gnomAD v4
17g.50168481T>ACA400179982SGCAc.493T>A (p.Trp165Arg)
n.218T>A
c.484T>A (n.484T>A)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.203T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.328T>A
n.284T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.559T>A
n.549T>A
c.655T>A (p.Trp219Arg)
n.1011T>A
n.529T>A
 gnomAD v4
17g.50168481T>CCA8643813SGCAc.493T>C (p.Trp165Arg)
n.218T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.203T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.328T>C
n.284T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.559T>C
n.549T>C
c.655T>C (p.Trp219Arg)
n.1011T>C
n.529T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168481T>GCA400179983SGCAc.493T>G (p.Trp165Gly)
n.218T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.203T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.328T>G
n.284T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.559T>G
n.549T>G
c.655T>G (p.Trp219Gly)
n.1011T>G
n.529T>G
17g.50168481T=CA2263905669SGCAc.493T= (p.Trp165=)
n.218T=
c.484T= (n.484T=)
c.373T= (p.Trp125=)
n.203T=
c.*152T= (n.*152T=)
c.214T= (p.Trp72=)
c.328T=
n.284T=
c.*199T= (n.*199T=)
c.187T= (p.Trp63=)
n.559T=
n.549T=
c.655T= (p.Trp219=)
n.1011T=
n.529T=
17g.50168482G>ACA400179985SGCAc.494G>A (p.Trp165Ter)
n.219G>A
c.485G>A (n.485G>A)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.204G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.329G>A
n.285G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.560G>A
n.550G>A
c.656G>A (p.Trp219Ter)
n.1012G>A
n.530G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168482G>CCA400179986SGCAc.494G>C (p.Trp165Ser)
n.219G>C
c.485G>C (n.485G>C)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.204G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.329G>C
n.285G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.560G>C
n.550G>C
c.656G>C (p.Trp219Ser)
n.1012G>C
n.530G>C
17g.50168482G=CA2263905670SGCAc.494G= (p.Trp165=)
n.219G=
c.485G= (n.485G=)
c.374G= (p.Trp125=)
n.204G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.215G= (p.Trp72=)
c.329G=
n.285G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.188G= (p.Trp63=)
n.560G=
n.550G=
c.656G= (p.Trp219=)
n.1012G=
n.530G=
17g.50168482G>TCA400179984SGCAc.494G>T (p.Trp165Leu)
n.219G>T
c.485G>T (n.485G>T)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.204G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.329G>T
n.285G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.560G>T
n.550G>T
c.656G>T (p.Trp219Leu)
n.1012G>T
n.530G>T
 gnomAD v4
17g.50168484delCA2638704742SGCAc.496del (p.Glu166SerfsTer?)
n.221del
c.487del (n.487del)
c.376del (p.Glu126SerfsTer?)
n.206del
c.*155del (n.*155del)
c.217del (p.Glu73SerfsTer?)
c.331del
n.287del
c.*202del (n.*202del)
c.190del (p.Glu64SerfsTer?)
n.562del
n.552del
c.658del (p.Glu220SerfsTer?)
n.1014del
n.532del
 gnomAD v4
17g.50168483G>ACA400179987SGCAc.495G>A (p.Trp165Ter)
n.220G>A
c.486G>A (n.486G>A)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.205G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.330G>A
n.286G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.561G>A
n.551G>A
c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.1013G>A
n.531G>A
17g.50168483G>CCA400179988SGCAc.495G>C (p.Trp165Cys)
n.220G>C
c.486G>C (n.486G>C)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.205G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.330G>C
n.286G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.561G>C
n.551G>C
c.657G>C (p.Trp219Cys)
n.1013G>C
n.531G>C
17g.50168483G>TCA400179989SGCAc.495G>T (p.Trp165Cys)
n.220G>T
c.486G>T (n.486G>T)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.205G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.330G>T
n.286G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.561G>T
n.551G>T
c.657G>T (p.Trp219Cys)
n.1013G>T
n.531G>T
 gnomAD v4
17g.50168484G>ACA400179990SGCAc.496G>A (p.Glu166Lys)
n.221G>A
c.487G>A (n.487G>A)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
n.206G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.331G>A
n.287G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.562G>A
n.552G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.1014G>A
n.532G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168484G>CCA400179991SGCAc.496G>C (p.Glu166Gln)
n.221G>C
c.487G>C (n.487G>C)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
n.206G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.331G>C
n.287G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.562G>C
n.552G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.1014G>C
n.532G>C
17g.50168484G=CA2263905671SGCAc.496G= (p.Glu166=)
n.221G=
c.487G= (n.487G=)
c.376G= (p.Glu126=)
n.206G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.217G= (p.Glu73=)
c.331G=
n.287G=
c.*202G= (n.*202G=)
c.190G= (p.Glu64=)
n.562G=
n.552G=
c.658G= (p.Glu220=)
n.1014G=
n.532G=
17g.50168484G>TCA400179992SGCAc.496G>T (p.Glu166Ter)
n.221G>T
c.487G>T (n.487G>T)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
n.206G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.331G>T
n.287G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.562G>T
n.552G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.1014G>T
n.532G>T
 gnomAD v4
17g.50168485A=CA2263905672SGCAc.497A= (p.Glu166=)
n.222A=
c.488A= (n.488A=)
c.377A= (p.Glu126=)
n.207A=
c.*156A= (n.*156A=)
c.218A= (p.Glu73=)
c.332A=
n.288A=
c.*203A= (n.*203A=)
c.191A= (p.Glu64=)
n.563A=
n.553A=
c.659A= (p.Glu220=)
n.1015A=
n.533A=
17g.50168485A>CCA400179995SGCAc.497A>C (p.Glu166Ala)
n.222A>C
c.488A>C (n.488A>C)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
n.207A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.332A>C
n.288A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.563A>C
n.553A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.1015A>C
n.533A>C
 gnomAD v4
17g.50168485A>GCA400179993SGCAc.497A>G (p.Glu166Gly)
n.222A>G
c.488A>G (n.488A>G)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
n.207A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.332A>G
n.288A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.563A>G
n.553A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.1015A>G
n.533A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168485A>TCA400179994SGCAc.497A>T (p.Glu166Val)
n.222A>T
c.488A>T (n.488A>T)
c.377A>T (p.Glu126Val)
n.207A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.332A>T
n.288A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.563A>T
n.553A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.1015A>T
n.533A>T
17g.50168486G>ACA500828504SGCAc.498G>A (p.Glu166=)
n.223G>A
c.489G>A (n.489G>A)
c.378G>A (p.Glu126=)
n.208G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.333G>A
n.289G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.564G>A
n.554G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
n.1016G>A
n.534G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168486G>CCA400179996SGCAc.498G>C (p.Glu166Asp)
n.223G>C
c.489G>C (n.489G>C)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
n.208G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.333G>C
n.289G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.564G>C
n.554G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.1016G>C
n.534G>C
 ClinVar dbSNP
17g.50168486G=CA2263905673SGCAc.498G= (p.Glu166=)
n.223G=
c.489G= (n.489G=)
c.378G= (p.Glu126=)
n.208G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.219G= (p.Glu73=)
c.333G=
n.289G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.192G= (p.Glu64=)
n.564G=
n.554G=
c.660G= (p.Glu220=)
n.1016G=
n.534G=
17g.50168486G>TCA400179997SGCAc.498G>T (p.Glu166Asp)
n.223G>T
c.489G>T (n.489G>T)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
n.208G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.333G>T
n.289G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.564G>T
n.554G>T
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.1016G>T
n.534G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168487C>ACA291536499SGCAc.499C>A (p.Pro167Thr)
n.224C>A
c.490C>A (n.490C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.209C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.334C>A
n.290C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.565C>A
n.555C>A
c.661C>A (p.Pro221Thr)
n.1017C>A
n.535C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168487C=CA2263905674SGCAc.499C= (p.Pro167=)
n.224C=
c.490C= (n.490C=)
c.379C= (p.Pro127=)
n.209C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.334C=
n.290C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.193C= (p.Pro65=)
n.565C=
n.555C=
c.661C= (p.Pro221=)
n.1017C=
n.535C=
17g.50168487C>GCA400179998SGCAc.499C>G (p.Pro167Ala)
n.224C>G
c.490C>G (n.490C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.209C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.334C>G
n.290C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.565C>G
n.555C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
n.1017C>G
n.535C>G
17g.50168487C>TCA400179999SGCAc.499C>T (p.Pro167Ser)
n.224C>T
c.490C>T (n.490C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.209C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.334C>T
n.290C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.565C>T
n.555C>T
c.661C>T (p.Pro221Ser)
n.1017C>T
n.535C>T
 gnomAD v4
17g.50168489delCA2638704748SGCAc.501del (p.Gly168GlufsTer?)
n.226del
c.492del (n.492del)
c.381del (p.Gly128GlufsTer?)
n.211del
c.501del (p.Gly168GlufsTer29)
c.*160del (n.*160del)
c.222del (p.Gly75GlufsTer29)
c.336del
n.292del
c.*207del (n.*207del)
c.195del (p.Gly66GlufsTer?)
n.567del
n.557del
c.663del (p.Gly222GlufsTer?)
c.663del (p.Gly222GlufsTer29)
n.1019del
n.537del
 gnomAD v4
17g.50168488C>ACA400180000SGCAc.500C>A (p.Pro167His)
n.225C>A
c.491C>A (n.491C>A)
c.380C>A (p.Pro127His)
n.210C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.221C>A (p.Pro74His)
c.335C>A
n.291C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.566C>A
n.556C>A
c.662C>A (p.Pro221His)
n.1018C>A
n.536C>A
 gnomAD v4
17g.50168488C=CA2263905675SGCAc.500C= (p.Pro167=)
n.225C=
c.491C= (n.491C=)
c.380C= (p.Pro127=)
n.210C=
c.*159C= (n.*159C=)
c.221C= (p.Pro74=)
c.335C=
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c.*206C= (n.*206C=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.566C=
n.556C=
c.662C= (p.Pro221=)
n.1018C=
n.536C=
17g.50168488C>GCA400180002SGCAc.500C>G (p.Pro167Arg)
n.225C>G
c.491C>G (n.491C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.210C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.335C>G
n.291C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.566C>G
n.556C>G
c.662C>G (p.Pro221Arg)
n.1018C>G
n.536C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168488C>TCA400180001SGCAc.500C>T (p.Pro167Leu)
n.225C>T
c.491C>T (n.491C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.210C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.335C>T
n.291C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.566C>T
n.556C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
n.1018C>T
n.536C>T
17g.50168489C>ACA500828506SGCAc.501C>A (p.Pro167=)
n.226C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.381C>A (p.Pro127=)
n.211C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.222C>A (p.Pro74=)
c.336C>A
n.292C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.567C>A
n.557C>A
c.663C>A (p.Pro221=)
n.1019C>A
n.537C>A
 gnomAD v4
17g.50168489C=CA2263905676SGCAc.501C= (p.Pro167=)
n.226C=
c.492C= (n.492C=)
c.381C= (p.Pro127=)
n.211C=
c.*160C= (n.*160C=)
c.222C= (p.Pro74=)
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c.*207C= (n.*207C=)
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n.557C=
c.663C= (p.Pro221=)
n.1019C=
n.537C=
17g.50168489C>GCA500828507SGCAc.501C>G (p.Pro167=)
n.226C>G
c.492C>G (n.492C>G)
c.381C>G (p.Pro127=)
n.211C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.222C>G (p.Pro74=)
c.336C>G
n.292C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.567C>G
n.557C>G
c.663C>G (p.Pro221=)
n.1019C>G
n.537C>G
17g.50168489C>TCA8643814SGCAc.501C>T (p.Pro167=)
n.226C>T
c.492C>T (n.492C>T)
c.381C>T (p.Pro127=)
n.211C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.222C>T (p.Pro74=)
c.336C>T
n.292C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.567C>T
n.557C>T
c.663C>T (p.Pro221=)
n.1019C>T
n.537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168490G>ACA8643815SGCAc.502G>A (p.Gly168Arg)
n.227G>A
c.493G>A (n.493G>A)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.212G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.337G>A
n.293G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.568G>A
n.558G>A
c.664G>A (p.Gly222Arg)
n.1020G>A
n.538G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168490G>CCA400180003SGCAc.502G>C (p.Gly168Arg)
n.227G>C
c.493G>C (n.493G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.212G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.337G>C
n.293G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.568G>C
n.558G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.1020G>C
n.538G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168490G=CA2263905677SGCAc.502G= (p.Gly168=)
n.227G=
c.493G= (n.493G=)
c.382G= (p.Gly128=)
n.212G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.223G= (p.Gly75=)
c.337G=
n.293G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.196G= (p.Gly66=)
n.568G=
n.558G=
c.664G= (p.Gly222=)
n.1020G=
n.538G=
17g.50168490G>TCA400180004SGCAc.502G>T (p.Gly168Ter)
n.227G>T
c.493G>T (n.493G>T)
c.382G>T (p.Gly128Ter)
n.212G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
c.337G>T
n.293G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
n.568G>T
n.558G>T
c.664G>T (p.Gly222Ter)
n.1020G>T
n.538G>T
 gnomAD v4
17g.50168491G>ACA400180005SGCAc.503G>A (p.Gly168Glu)
n.228G>A
c.494G>A (n.494G>A)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.213G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.338G>A
n.294G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.569G>A
n.559G>A
c.665G>A (p.Gly222Glu)
n.1021G>A
n.539G>A
 gnomAD v4
17g.50168491G>CCA400180006SGCAc.503G>C (p.Gly168Ala)
n.228G>C
c.494G>C (n.494G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.213G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.338G>C
n.294G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.569G>C
n.559G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.1021G>C
n.539G>C
17g.50168491G>TCA400180007SGCAc.503G>T (p.Gly168Val)
n.228G>T
c.494G>T (n.494G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.213G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.338G>T
n.294G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.569G>T
n.559G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.1021G>T
n.539G>T
 gnomAD v4
17g.50168492A>CCA500828511SGCAc.504A>C (p.Gly168=)
n.229A>C
c.495A>C (n.495A>C)
c.384A>C (p.Gly128=)
n.214A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.225A>C (p.Gly75=)
c.339A>C
n.295A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.198A>C (p.Gly66=)
n.570A>C
n.560A>C
c.666A>C (p.Gly222=)
n.1022A>C
n.540A>C
17g.50168492A>GCA500828510SGCAc.504A>G (p.Gly168=)
n.229A>G
c.495A>G (n.495A>G)
c.384A>G (p.Gly128=)
n.214A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.225A>G (p.Gly75=)
c.339A>G
n.295A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.198A>G (p.Gly66=)
n.570A>G
n.560A>G
c.666A>G (p.Gly222=)
n.1022A>G
n.540A>G
 gnomAD v4
17g.50168492A>TCA500828509SGCAc.504A>T (p.Gly168=)
n.229A>T
c.495A>T (n.495A>T)
c.384A>T (p.Gly128=)
n.214A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.225A>T (p.Gly75=)
c.339A>T
n.295A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.198A>T (p.Gly66=)
n.570A>T
n.560A>T
c.666A>T (p.Gly222=)
n.1022A>T
n.540A>T
 gnomAD v4
17g.50168493G>ACA400180008SGCAc.505G>A (p.Glu169Lys)
n.230G>A
c.496G>A (n.496G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.215G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.340G>A
n.296G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.571G>A
n.561G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1023G>A
n.541G>A
17g.50168493G>CCA400180009SGCAc.505G>C (p.Glu169Gln)
n.230G>C
c.496G>C (n.496G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.215G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.340G>C
n.296G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.571G>C
n.561G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1023G>C
n.541G>C
17g.50168493G>TCA400180010SGCAc.505G>T (p.Glu169Ter)
n.230G>T
c.496G>T (n.496G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.215G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.340G>T
n.296G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.571G>T
n.561G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1023G>T
n.541G>T
 gnomAD v4
17g.50168494A=CA2263905678SGCAc.506A= (p.Glu169=)
n.231A=
c.497A= (n.497A=)
c.386A= (p.Glu129=)
n.216A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.341A=
n.297A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.200A= (p.Glu67=)
n.572A=
n.562A=
c.668A= (p.Glu223=)
n.1024A=
n.542A=
17g.50168494A>CCA400180011SGCAc.506A>C (p.Glu169Ala)
n.231A>C
c.497A>C (n.497A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.216A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.341A>C
n.297A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.572A>C
n.562A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1024A>C
n.542A>C
17g.50168494A>GCA400180012SGCAc.506A>G (p.Glu169Gly)
n.231A>G
c.497A>G (n.497A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.216A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.341A>G
n.297A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.572A>G
n.562A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1024A>G
n.542A>G
17g.50168494A>TCA8643816SGCAc.506A>T (p.Glu169Val)
n.231A>T
c.497A>T (n.497A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.216A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.341A>T
n.297A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.572A>T
n.562A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
n.1024A>T
n.542A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168495G>ACA500828515SGCAc.507G>A (p.Glu169=)
n.232G>A
c.498G>A (n.498G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.217G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.228G>A (p.Glu76=)
c.342G>A
n.298G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
n.573G>A
n.563G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
n.1025G>A
n.543G>A
 gnomAD v4
17g.50168495G>CCA400180013SGCAc.507G>C (p.Glu169Asp)
n.232G>C
c.498G>C (n.498G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.217G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.342G>C
n.298G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
n.573G>C
n.563G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1025G>C
n.543G>C
17g.50168495G>TCA400180014SGCAc.507G>T (p.Glu169Asp)
n.232G>T
c.498G>T (n.498G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.217G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.342G>T
n.298G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
n.573G>T
n.563G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1025G>T
n.543G>T
 gnomAD v4
17g.50168496C>ACA400180015SGCAc.508C>A (p.Leu170Ile)
n.233C>A
c.499C>A (n.499C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.218C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.343C>A
n.299C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.574C>A
n.564C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1026C>A
n.544C>A
 gnomAD v4
17g.50168496C>GCA400180016SGCAc.508C>G (p.Leu170Val)
n.233C>G
c.499C>G (n.499C>G)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.218C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.343C>G
n.299C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.574C>G
n.564C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1026C>G
n.544C>G
17g.50168496C>TCA400180017SGCAc.508C>T (p.Leu170Phe)
n.233C>T
c.499C>T (n.499C>T)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.218C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.343C>T
n.299C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.574C>T
n.564C>T
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.1026C>T
n.544C>T
 gnomAD v4
17g.50168497T>ACA400180018SGCAc.509T>A (p.Leu170His)
n.234T>A
c.500T>A (n.500T>A)
c.389T>A (p.Leu130His)
n.219T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.344T>A
n.300T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.575T>A
n.565T>A
c.671T>A (p.Leu224His)
n.1027T>A
n.545T>A
 gnomAD v4
17g.50168497T>CCA400180019SGCAc.509T>C (p.Leu170Pro)
n.234T>C
c.500T>C (n.500T>C)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.219T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.344T>C
n.300T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.575T>C
n.565T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1027T>C
n.545T>C
17g.50168497T>GCA400180020SGCAc.509T>G (p.Leu170Arg)
n.234T>G
c.500T>G (n.500T>G)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.219T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.344T>G
n.300T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.575T>G
n.565T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1027T>G
n.545T>G
17g.50168498T>ACA500828516SGCAc.510T>A (p.Leu170=)
n.235T>A
c.501T>A (n.501T>A)
c.390T>A (p.Leu130=)
n.220T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.231T>A (p.Leu77=)
c.345T>A
n.301T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.204T>A (p.Leu68=)
n.576T>A
n.566T>A
c.672T>A (p.Leu224=)
n.1028T>A
n.546T>A
17g.50168498T>CCA500828517SGCAc.510T>C (p.Leu170=)
n.235T>C
c.501T>C (n.501T>C)
c.390T>C (p.Leu130=)
n.220T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.231T>C (p.Leu77=)
c.345T>C
n.301T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.204T>C (p.Leu68=)
n.576T>C
n.566T>C
c.672T>C (p.Leu224=)
n.1028T>C
n.546T>C
17g.50168498T>GCA500828519SGCAc.510T>G (p.Leu170=)
n.235T>G
c.501T>G (n.501T>G)
c.390T>G (p.Leu130=)
n.220T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.231T>G (p.Leu77=)
c.345T>G
n.301T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.204T>G (p.Leu68=)
n.576T>G
n.566T>G
c.672T>G (p.Leu224=)
n.1028T>G
n.546T>G
 gnomAD v4
17g.50168499C>ACA400180022SGCAc.511C>A (p.Gln171Lys)
n.236C>A
c.502C>A (n.502C>A)
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.221C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.346C>A
n.302C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
n.577C>A
n.567C>A
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.1029C>A
n.547C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168499C=CA2263905679SGCAc.511C= (p.Gln171=)
n.236C=
c.502C= (n.502C=)
c.391C= (p.Gln131=)
n.221C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.232C= (p.Gln78=)
c.346C=
n.302C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.205C= (p.Gln69=)
n.577C=
n.567C=
c.673C= (p.Gln225=)
n.1029C=
n.547C=
17g.50168499C>GCA400180021SGCAc.511C>G (p.Gln171Glu)
n.236C>G
c.502C>G (n.502C>G)
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.221C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.346C>G
n.302C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
n.577C>G
n.567C>G
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.1029C>G
n.547C>G
17g.50168499C>TCA16041850SGCAc.511C>T (p.Gln171Ter)
n.236C>T
c.502C>T (n.502C>T)
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.221C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.346C>T
n.302C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
n.577C>T
n.567C>T
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.1029C>T
n.547C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168500A>CCA400180023SGCAc.512A>C (p.Gln171Pro)
n.237A>C
c.503A>C (n.503A>C)
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.222A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.347A>C
n.303A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.578A>C
n.568A>C
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.1030A>C
n.548A>C
17g.50168500A>GCA400180024SGCAc.512A>G (p.Gln171Arg)
n.237A>G
c.503A>G (n.503A>G)
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.222A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.347A>G
n.303A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
n.578A>G
n.568A>G
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.1030A>G
n.548A>G
 gnomAD v4
17g.50168500A>TCA400180025SGCAc.512A>T (p.Gln171Leu)
n.237A>T
c.503A>T (n.503A>T)
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.222A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.347A>T
n.303A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
n.578A>T
n.568A>T
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.1030A>T
n.548A>T
 gnomAD v4
17g.50168501G>ACA500828521SGCAc.513G>A (p.Gln171=)
n.238G>A
c.504G>A (n.504G>A)
c.393G>A (p.Gln131=)
n.223G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.234G>A (p.Gln78=)
c.348G>A
n.304G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.207G>A (p.Gln69=)
n.579G>A
n.569G>A
c.675G>A (p.Gln225=)
n.1031G>A
n.549G>A
 gnomAD v4
17g.50168501G>CCA400180026SGCAc.513G>C (p.Gln171His)
n.238G>C
c.504G>C (n.504G>C)
c.393G>C (p.Gln131His)
n.223G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.234G>C (p.Gln78His)
c.348G>C
n.304G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.207G>C (p.Gln69His)
n.579G>C
n.569G>C
c.675G>C (p.Gln225His)
n.1031G>C
n.549G>C
17g.50168501G>TCA400180027SGCAc.513G>T (p.Gln171His)
n.238G>T
c.504G>T (n.504G>T)
c.393G>T (p.Gln131His)
n.223G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.234G>T (p.Gln78His)
c.348G>T
n.304G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.207G>T (p.Gln69His)
n.579G>T
n.569G>T
c.675G>T (p.Gln225His)
n.1031G>T
n.549G>T
17g.50168502C>ACA400180028SGCAc.514C>A (p.Leu172Met)
n.239C>A
c.505C>A (n.505C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.224C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.349C>A
n.305C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.580C>A
n.570C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.1032C>A
n.550C>A
 gnomAD v4
17g.50168502C=CA2263905680SGCAc.514C= (p.Leu172=)
n.239C=
c.505C= (n.505C=)
c.394C= (p.Leu132=)
n.224C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.349C=
n.305C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.208C= (p.Leu70=)
n.580C=
n.570C=
c.676C= (p.Leu226=)
n.1032C=
n.550C=
17g.50168502C>GCA400180029SGCAc.514C>G (p.Leu172Val)
n.239C>G
c.505C>G (n.505C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.224C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.349C>G
n.305C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.580C>G
n.570C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1032C>G
n.550C>G
17g.50168502C>TCA500828523SGCAc.514C>T (p.Leu172=)
n.239C>T
c.505C>T (n.505C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.224C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.349C>T
n.305C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.580C>T
n.570C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
n.1032C>T
n.550C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168503T>ACA400180030SGCAc.515T>A (p.Leu172Gln)
n.240T>A
c.506T>A (n.506T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.225T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.350T>A
n.306T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.581T>A
n.571T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1033T>A
n.551T>A
17g.50168503T>CCA400180032SGCAc.515T>C (p.Leu172Pro)
n.240T>C
c.506T>C (n.506T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.225T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.350T>C
n.306T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.581T>C
n.571T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1033T>C
n.551T>C
 gnomAD v4
17g.50168503T>GCA400180031SGCAc.515T>G (p.Leu172Arg)
n.240T>G
c.506T>G (n.506T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.225T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.350T>G
n.306T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.581T>G
n.571T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1033T>G
n.551T>G
17g.50168504G>ACA500828525SGCAc.516G>A (p.Leu172=)
n.241G>A
c.507G>A (n.507G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.226G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.351G>A
n.307G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.582G>A
n.572G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
n.1034G>A
n.552G>A
 gnomAD v4
17g.50168504G>CCA500828526SGCAc.516G>C (p.Leu172=)
n.241G>C
c.507G>C (n.507G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.226G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.351G>C
n.307G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.582G>C
n.572G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
n.1034G>C
n.552G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168504G>TCA500828527SGCAc.516G>T (p.Leu172=)
n.241G>T
c.507G>T (n.507G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.226G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.351G>T
n.307G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.582G>T
n.572G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
n.1034G>T
n.552G>T
 gnomAD v4
17g.50168505C>ACA400180033SGCAc.517C>A (p.Leu173Ile)
n.242C>A
c.508C>A (n.508C>A)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.227C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.352C>A
n.308C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.583C>A
n.573C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1035C>A
n.553C>A
 gnomAD v4
17g.50168505C>GCA400180034SGCAc.517C>G (p.Leu173Val)
n.242C>G
c.508C>G (n.508C>G)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.227C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.352C>G
n.308C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.583C>G
n.573C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1035C>G
n.553C>G
17g.50168505C>TCA400180035SGCAc.517C>T (p.Leu173Phe)
n.242C>T
c.508C>T (n.508C>T)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.227C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.352C>T
n.308C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.583C>T
n.573C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1035C>T
n.553C>T
 gnomAD v4
17g.50168506T>ACA400180036SGCAc.518T>A (p.Leu173His)
n.243T>A
c.509T>A (n.509T>A)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.228T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.353T>A
n.309T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.584T>A
n.574T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1036T>A
n.554T>A
 gnomAD v4
17g.50168506T>CCA8643817SGCAc.518T>C (p.Leu173Pro)
n.243T>C
c.509T>C (n.509T>C)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.228T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.353T>C
n.309T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.584T>C
n.574T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1036T>C
n.554T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168506T>GCA400180037SGCAc.518T>G (p.Leu173Arg)
n.243T>G
c.509T>G (n.509T>G)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.228T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.353T>G
n.309T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.584T>G
n.574T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1036T>G
n.554T>G
17g.50168506T=CA2263905681SGCAc.518T= (p.Leu173=)
n.243T=
c.509T= (n.509T=)
c.398T= (p.Leu133=)
n.228T=
c.*177T= (n.*177T=)
c.239T= (p.Leu80=)
c.353T=
n.309T=
c.*224T= (n.*224T=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.584T=
n.574T=
c.680T= (p.Leu227=)
n.1036T=
n.554T=
17g.50168507C>ACA500828528SGCAc.519C>A (p.Leu173=)
n.244C>A
c.510C>A (n.510C>A)
c.399C>A (p.Leu133=)
n.229C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.354C>A
n.310C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.585C>A
n.575C>A
c.681C>A (p.Leu227=)
n.1037C>A
n.555C>A
 gnomAD v4
17g.50168507C=CA2263905682SGCAc.519C= (p.Leu173=)
n.244C=
c.510C= (n.510C=)
c.399C= (p.Leu133=)
n.229C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.240C= (p.Leu80=)
c.354C=
n.310C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.585C=
n.575C=
c.681C= (p.Leu227=)
n.1037C=
n.555C=
17g.50168507C>GCA500828529SGCAc.519C>G (p.Leu173=)
n.244C>G
c.510C>G (n.510C>G)
c.399C>G (p.Leu133=)
n.229C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.354C>G
n.310C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.585C>G
n.575C>G
c.681C>G (p.Leu227=)
n.1037C>G
n.555C>G
17g.50168507C>TCA500828530SGCAc.519C>T (p.Leu173=)
n.244C>T
c.510C>T (n.510C>T)
c.399C>T (p.Leu133=)
n.229C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.354C>T
n.310C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.585C>T
n.575C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
n.1037C>T
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168508_50168510delCA2638704790SGCAc.520_522del (p.Asn174del)
n.245_247del
c.511_513del (n.511_513del)
c.400_402del (p.Asn134del)
n.230_232del
c.*179_*181del (n.*179_*181del)
c.241_243del (p.Asn81del)
c.355_357del
n.311_313del
c.*226_*228del (n.*226_*228del)
c.214_216del (p.Asn72del)
n.586_588del
n.576_578del
c.682_684del (p.Asn228del)
n.1038_1040del
n.556_558del
 gnomAD v4
17g.50168508A>CCA400180038SGCAc.520A>C (p.Asn174His)
n.245A>C
c.511A>C (n.511A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.230A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.355A>C
n.311A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.586A>C
n.576A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
n.1038A>C
n.556A>C
17g.50168508A>GCA400180039SGCAc.520A>G (p.Asn174Asp)
n.245A>G
c.511A>G (n.511A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.230A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.355A>G
n.311A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.586A>G
n.576A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.1038A>G
n.556A>G
 gnomAD v4
17g.50168508A>TCA400180040SGCAc.520A>T (p.Asn174Tyr)
n.245A>T
c.511A>T (n.511A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.230A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.355A>T
n.311A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.586A>T
n.576A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.1038A>T
n.556A>T
17g.50168509A>CCA400180041SGCAc.521A>C (p.Asn174Thr)
n.246A>C
c.512A>C (n.512A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.231A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.356A>C
n.312A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.587A>C
n.577A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.1039A>C
n.557A>C
17g.50168509A>GCA400180042SGCAc.521A>G (p.Asn174Ser)
n.246A>G
c.512A>G (n.512A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.231A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.356A>G
n.312A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.587A>G
n.577A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.1039A>G
n.557A>G
17g.50168509A>TCA400180043SGCAc.521A>T (p.Asn174Ile)
n.246A>T
c.512A>T (n.512A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.231A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.356A>T
n.312A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.587A>T
n.577A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.1039A>T
n.557A>T
 gnomAD v4
17g.50168510C>ACA400180044SGCAc.522C>A (p.Asn174Lys)
n.247C>A
c.513C>A (n.513C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
n.232C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.357C>A
n.313C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.588C>A
n.578C>A
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.1040C>A
n.558C>A
 gnomAD v4
17g.50168510C=CA2263905683SGCAc.522C= (p.Asn174=)
n.247C=
c.513C= (n.513C=)
c.402C= (p.Asn134=)
n.232C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.243C= (p.Asn81=)
c.357C=
n.313C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.216C= (p.Asn72=)
n.588C=
n.578C=
c.684C= (p.Asn228=)
n.1040C=
n.558C=
17g.50168510C>GCA400180045SGCAc.522C>G (p.Asn174Lys)
n.247C>G
c.513C>G (n.513C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
n.232C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.357C>G
n.313C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.588C>G
n.578C>G
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.1040C>G
n.558C>G
17g.50168510C>TCA8643818SGCAc.522C>T (p.Asn174=)
n.247C>T
c.513C>T (n.513C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
n.232C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.357C>T
n.313C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.588C>T
n.578C>T
c.684C>T (p.Asn228=)
n.1040C>T
n.558C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168511G>ACA400180046SGCAc.523G>A (p.Val175Ile)
n.248G>A
c.514G>A (n.514G>A)
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.233G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.358G>A
n.314G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.589G>A
n.579G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.1041G>A
n.559G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168511G>CCA400180047SGCAc.523G>C (p.Val175Leu)
n.248G>C
c.514G>C (n.514G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.233G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.358G>C
n.314G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.589G>C
n.579G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1041G>C
n.559G>C
17g.50168511G=CA2263905684SGCAc.523G= (p.Val175=)
n.248G=
c.514G= (n.514G=)
c.403G= (p.Val135=)
n.233G=
c.*182G= (n.*182G=)
c.244G= (p.Val82=)
c.358G=
n.314G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.217G= (p.Val73=)
n.589G=
n.579G=
c.685G= (p.Val229=)
n.1041G=
n.559G=
17g.50168511G>TCA400180048SGCAc.523G>T (p.Val175Phe)
n.248G>T
c.514G>T (n.514G>T)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.233G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.244G>T (p.Val82Phe)
c.358G>T
n.314G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.589G>T
n.579G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.1041G>T
n.559G>T
 gnomAD v4
17g.50168512T>ACA400180049SGCAc.524T>A (p.Val175Asp)
n.249T>A
c.515T>A (n.515T>A)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.234T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.245T>A (p.Val82Asp)
c.359T>A
n.315T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.590T>A
n.580T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.1042T>A
n.560T>A
17g.50168512T>CCA120425SGCAc.524T>C (p.Val175Ala)
n.249T>C
c.515T>C (n.515T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.234T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.359T>C
n.315T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.590T>C
n.580T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1042T>C
n.560T>C
 ClinVar dbSNP
17g.50168512T>GCA400180050SGCAc.524T>G (p.Val175Gly)
n.249T>G
c.515T>G (n.515T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.234T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.359T>G
n.315T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.590T>G
n.580T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.1042T>G
n.560T>G
17g.50168512T=CA2263905685SGCAc.524T= (p.Val175=)
n.249T=
c.515T= (n.515T=)
c.404T= (p.Val135=)
n.234T=
c.*183T= (n.*183T=)
c.245T= (p.Val82=)
c.359T=
n.315T=
c.*230T= (n.*230T=)
c.218T= (p.Val73=)
n.590T=
n.580T=
c.686T= (p.Val229=)
n.1042T=
n.560T=
17g.50168513C>ACA500828534SGCAc.525C>A (p.Val175=)
n.250C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.405C>A (p.Val135=)
n.235C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.246C>A (p.Val82=)
c.360C>A
n.316C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.219C>A (p.Val73=)
n.591C>A
n.581C>A
c.687C>A (p.Val229=)
n.1043C>A
n.561C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50168513C=CA2263905686SGCAc.525C= (p.Val175=)
n.250C=
c.516C= (n.516C=)
c.405C= (p.Val135=)
n.235C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.246C= (p.Val82=)
c.360C=
n.316C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.219C= (p.Val73=)
n.591C=
n.581C=
c.687C= (p.Val229=)
n.1043C=
n.561C=
17g.50168513C>GCA500828533SGCAc.525C>G (p.Val175=)
n.250C>G
c.516C>G (n.516C>G)
c.405C>G (p.Val135=)
n.235C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.246C>G (p.Val82=)
c.360C>G
n.316C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.219C>G (p.Val73=)
n.591C>G
n.581C>G
c.687C>G (p.Val229=)
n.1043C>G
n.561C>G
 gnomAD v4
17g.50168513C>TCA500828532SGCAc.525C>T (p.Val175=)
n.250C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.405C>T (p.Val135=)
n.235C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.246C>T (p.Val82=)
c.360C>T
n.316C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.219C>T (p.Val73=)
n.591C>T
n.581C>T
c.687C>T (p.Val229=)
n.1043C>T
n.561C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168514A>CCA400180051SGCAc.526A>C (p.Thr176Pro)
n.251A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.236A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.361A>C
n.317A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.592A>C
n.582A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.1044A>C
n.562A>C
17g.50168514A>GCA400180052SGCAc.526A>G (p.Thr176Ala)
n.251A>G
c.517A>G (n.517A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.236A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.361A>G
n.317A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.592A>G
n.582A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.1044A>G
n.562A>G
17g.50168514A>TCA400180053SGCAc.526A>T (p.Thr176Ser)
n.251A>T
c.517A>T (n.517A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.236A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.361A>T
n.317A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.592A>T
n.582A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.1044A>T
n.562A>T
17g.50168515C>ACA400180054SGCAc.527C>A (p.Thr176Asn)
n.252C>A
c.518C>A (n.518C>A)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.237C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.362C>A
n.318C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.593C>A
n.583C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.1045C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
17g.50168515C>GCA400180055SGCAc.527C>G (p.Thr176Ser)
n.252C>G
c.518C>G (n.518C>G)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.237C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.362C>G
n.318C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.593C>G
n.583C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.1045C>G
n.563C>G
17g.50168515C>TCA400180056SGCAc.527C>T (p.Thr176Ile)
n.252C>T
c.518C>T (n.518C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.237C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.362C>T
n.318C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.593C>T
n.583C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.1045C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
17g.50168516C>ACA500828538SGCAc.528C>A (p.Thr176=)
n.253C>A
c.519C>A (n.519C>A)
c.408C>A (p.Thr136=)
n.238C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.249C>A (p.Thr83=)
c.363C>A
n.319C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.222C>A (p.Thr74=)
n.594C>A
n.584C>A
c.690C>A (p.Thr230=)
n.1046C>A
n.564C>A
 gnomAD v4
17g.50168516C=CA2263905687SGCAc.528C= (p.Thr176=)
n.253C=
c.519C= (n.519C=)
c.408C= (p.Thr136=)
n.238C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.249C= (p.Thr83=)
c.363C=
n.319C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.222C= (p.Thr74=)
n.594C=
n.584C=
c.690C= (p.Thr230=)
n.1046C=
n.564C=
17g.50168516C>GCA500828539SGCAc.528C>G (p.Thr176=)
n.253C>G
c.519C>G (n.519C>G)
c.408C>G (p.Thr136=)
n.238C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.249C>G (p.Thr83=)
c.363C>G
n.319C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.222C>G (p.Thr74=)
n.594C>G
n.584C>G
c.690C>G (p.Thr230=)
n.1046C>G
n.564C>G
17g.50168516C>TCA155174SGCAc.528C>T (p.Thr176=)
n.253C>T
c.519C>T (n.519C>T)
c.408C>T (p.Thr136=)
n.238C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.249C>T (p.Thr83=)
c.363C>T
n.319C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.222C>T (p.Thr74=)
n.594C>T
n.584C>T
c.690C>T (p.Thr230=)
n.1046C>T
n.564C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168517T>ACA400180059SGCAc.529T>A (p.Ser177Thr)
n.254T>A
c.520T>A (n.520T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.239T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.364T>A
n.320T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.595T>A
n.585T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.1047T>A
n.565T>A
 gnomAD v4
17g.50168517T>CCA400180057SGCAc.529T>C (p.Ser177Pro)
n.254T>C
c.520T>C (n.520T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.239T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.364T>C
n.320T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.595T>C
n.585T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.1047T>C
n.565T>C
 gnomAD v4
17g.50168517T>GCA400180058SGCAc.529T>G (p.Ser177Ala)
n.254T>G
c.520T>G (n.520T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.239T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.364T>G
n.320T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.595T>G
n.585T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.1047T>G
n.565T>G
17g.50168517_50168518delinsTCCA2263905688SGCAc.529_530delinsTC (p.Ser177=)
n.254_255delinsTC
c.520_521delinsTC (n.520_521delinsTC)
c.409_410delinsTC (p.Ser137=)
n.239_240delinsTC
c.*188_*189delinsTC (n.*188_*189delinsTC)
c.250_251delinsTC (p.Ser84=)
c.364_365delinsTC
n.320_321delinsTC
c.*235_*236delinsTC (n.*235_*236delinsTC)
c.223_224delinsTC (p.Ser75=)
n.595_596delinsTC
n.585_586delinsTC
c.691_692delinsTC (p.Ser231=)
n.1047_1048delinsTC
n.565_566delinsTC
17g.50168518delCA10603379SGCAc.530del (p.Ser177LeufsTer?)
n.255del
c.521del (n.521del)
c.410del (p.Ser137LeufsTer?)
n.240del
c.530del (p.Ser177LeufsTer20)
c.*189del (n.*189del)
c.251del (p.Ser84LeufsTer20)
c.365del
n.321del
c.*236del (n.*236del)
c.224del (p.Ser75LeufsTer?)
n.596del
n.586del
c.692del (p.Ser231LeufsTer?)
c.692del (p.Ser231LeufsTer20)
n.1048del
n.566del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168518C>ACA400180060SGCAc.530C>A (p.Ser177Tyr)
n.255C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.240C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.365C>A
n.321C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.596C>A
n.586C>A
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
n.1048C>A
n.566C>A
 gnomAD v4
17g.50168518C>GCA400180061SGCAc.530C>G (p.Ser177Cys)
n.255C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.240C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.365C>G
n.321C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.596C>G
n.586C>G
c.692C>G (p.Ser231Cys)
n.1048C>G
n.566C>G
 gnomAD v4
17g.50168518C>TCA400180062SGCAc.530C>T (p.Ser177Phe)
n.255C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.240C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.365C>T
n.321C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.596C>T
n.586C>T
c.692C>T (p.Ser231Phe)
n.1048C>T
n.566C>T
17g.50168519T>ACA500828542SGCAc.531T>A (p.Ser177=)
n.256T>A
c.522T>A (n.522T>A)
c.411T>A (p.Ser137=)
n.241T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.252T>A (p.Ser84=)
c.366T>A
n.322T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.225T>A (p.Ser75=)
n.597T>A
n.587T>A
c.693T>A (p.Ser231=)
n.1049T>A
n.567T>A
17g.50168519T>CCA500828543SGCAc.531T>C (p.Ser177=)
n.256T>C
c.522T>C (n.522T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
n.241T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.366T>C
n.322T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.597T>C
n.587T>C
c.693T>C (p.Ser231=)
n.1049T>C
n.567T>C
 gnomAD v4
17g.50168519T>GCA500828544SGCAc.531T>G (p.Ser177=)
n.256T>G
c.522T>G (n.522T>G)
c.411T>G (p.Ser137=)
n.241T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.252T>G (p.Ser84=)
c.366T>G
n.322T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.225T>G (p.Ser75=)
n.597T>G
n.587T>G
c.693T>G (p.Ser231=)
n.1049T>G
n.567T>G
17g.50168520G>ACA400180063SGCAc.532G>A (p.Ala178Thr)
n.257G>A
c.523G>A (n.523G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.242G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.367G>A
n.323G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.598G>A
n.588G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1050G>A
n.568G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168520G>CCA400180064SGCAc.532G>C (p.Ala178Pro)
n.257G>C
c.523G>C (n.523G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.242G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.367G>C
n.323G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.598G>C
n.588G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1050G>C
n.568G>C
17g.50168520G=CA2263905689SGCAc.532G= (p.Ala178=)
n.257G=
c.523G= (n.523G=)
c.412G= (p.Ala138=)
n.242G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.367G=
n.323G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.598G=
n.588G=
c.694G= (p.Ala232=)
n.1050G=
n.568G=
17g.50168520G>TCA400180065SGCAc.532G>T (p.Ala178Ser)
n.257G>T
c.523G>T (n.523G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.242G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.367G>T
n.323G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.598G>T
n.588G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1050G>T
n.568G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50168521C>ACA400180066SGCAc.533C>A (p.Ala178Asp)
n.258C>A
c.524C>A (n.524C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.243C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.368C>A
n.324C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.599C>A
n.589C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1051C>A
n.569C>A
 gnomAD v4
17g.50168521C>GCA400180067SGCAc.533C>G (p.Ala178Gly)
n.258C>G
c.524C>G (n.524C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.243C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.368C>G
n.324C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.599C>G
n.589C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1051C>G
n.569C>G
17g.50168521C>TCA400180068SGCAc.533C>T (p.Ala178Val)
n.258C>T
c.524C>T (n.524C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.243C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.368C>T
n.324C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.599C>T
n.589C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1051C>T
n.569C>T
 gnomAD v4
17g.50168522C>ACA500828545SGCAc.534C>A (p.Ala178=)
n.259C>A
c.525C>A (n.525C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.244C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1C>A
c.255C>A (p.Ala85=)
c.369C>A
n.325C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.600C>A
n.590C>A
c.696C>A (p.Ala232=)
n.1052C>A
n.570C>A
 gnomAD v4
17g.50168522C>GCA500828547SGCAc.534C>G (p.Ala178=)
n.259C>G
c.525C>G (n.525C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.244C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1C>G
c.255C>G (p.Ala85=)
c.369C>G
n.325C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.600C>G
n.590C>G
c.696C>G (p.Ala232=)
n.1052C>G
n.570C>G
 gnomAD v4
17g.50168522C>TCA500828549SGCAc.534C>T (p.Ala178=)
n.259C>T
c.525C>T (n.525C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.244C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1C>T
c.255C>T (p.Ala85=)
c.369C>T
n.325C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.600C>T
n.590C>T
c.696C>T (p.Ala232=)
n.1052C>T
n.570C>T
17g.50168523T>ACA400180069SGCAc.535T>A (p.Leu179Met)
n.260T>A
c.526T>A (n.526T>A)
c.415T>A (p.Leu139Met)
n.245T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.2T>A
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.370T>A
n.326T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.229T>A (p.Leu77Met)
n.601T>A
n.591T>A
c.697T>A (p.Leu233Met)
n.1053T>A
n.571T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50168523T>CCA500828551SGCAc.535T>C (p.Leu179=)
n.260T>C
c.526T>C (n.526T>C)
c.415T>C (p.Leu139=)
n.245T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.2T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
c.370T>C
n.326T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.229T>C (p.Leu77=)
n.601T>C
n.591T>C
c.697T>C (p.Leu233=)
n.1053T>C
n.571T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.50168523T>GCA400180070SGCAc.535T>G (p.Leu179Val)
n.260T>G
c.526T>G (n.526T>G)
c.415T>G (p.Leu139Val)
n.245T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.2T>G
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.370T>G
n.326T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.229T>G (p.Leu77Val)
n.601T>G
n.591T>G
c.697T>G (p.Leu233Val)
n.1053T>G
n.571T>G
17g.50168524T>ACA400180071SGCAc.536T>A (p.Leu179Ter)
n.261T>A
c.527T>A (n.527T>A)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
n.246T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.3T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.371T>A
n.327T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.602T>A
n.592T>A
c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.1054T>A
n.572T>A
17g.50168524T>CCA400180073SGCAc.536T>C (p.Leu179Ser)
n.261T>C
c.527T>C (n.527T>C)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
n.246T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.3T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.371T>C
n.327T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.602T>C
n.592T>C
c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.1054T>C
n.572T>C
 dbSNP
17g.50168524T>GCA400180072SGCAc.536T>G (p.Leu179Trp)
n.261T>G
c.527T>G (n.527T>G)
c.416T>G (p.Leu139Trp)
n.246T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.3T>G
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.371T>G
n.327T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.230T>G (p.Leu77Trp)
n.602T>G
n.592T>G
c.698T>G (p.Leu233Trp)
n.1054T>G
n.572T>G
17g.50168524T=CA2263905690SGCAc.536T= (p.Leu179=)
n.261T=
c.527T= (n.527T=)
c.416T= (p.Leu139=)
n.246T=
c.*195T= (n.*195T=)
c.3T=
c.257T= (p.Leu86=)
c.371T=
n.327T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.602T=
n.592T=
c.698T= (p.Leu233=)
n.1054T=
n.572T=
17g.50168525G>ACA500828553SGCAc.537G>A (p.Leu179=)
n.262G>A
c.528G>A (n.528G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
n.247G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.4G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
c.372G>A
n.328G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.603G>A
n.593G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
n.1055G>A
n.573G>A
 gnomAD v4
17g.50168525G>CCA400180074SGCAc.537G>C (p.Leu179Phe)
n.262G>C
c.528G>C (n.528G>C)
c.417G>C (p.Leu139Phe)
n.247G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.4G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.372G>C
n.328G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.231G>C (p.Leu77Phe)
n.603G>C
n.593G>C
c.699G>C (p.Leu233Phe)
n.1055G>C
n.573G>C
17g.50168525G=CA2263905691SGCAc.537G= (p.Leu179=)
n.262G=
c.528G= (n.528G=)
c.417G= (p.Leu139=)
n.247G=
c.*196G= (n.*196G=)
c.4G=
c.258G= (p.Leu86=)
c.372G=
n.328G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.603G=
n.593G=
c.699G= (p.Leu233=)
n.1055G=
n.573G=
17g.50168525G>TCA400180075SGCAc.537G>T (p.Leu179Phe)
n.262G>T
c.528G>T (n.528G>T)
c.417G>T (p.Leu139Phe)
n.247G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.4G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.372G>T
n.328G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.231G>T (p.Leu77Phe)
n.603G>T
n.593G>T
c.699G>T (p.Leu233Phe)
n.1055G>T
n.573G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50168526G>ACA400180076SGCAc.538G>A (p.Asp180Asn)
n.263G>A
c.529G>A (n.529G>A)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.248G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.5G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.373G>A
n.329G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.604G>A
n.594G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
n.1056G>A
n.574G>A
 gnomAD v4
17g.50168526G>CCA400180077SGCAc.538G>C (p.Asp180His)
n.263G>C
c.529G>C (n.529G>C)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.248G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.5G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.373G>C
n.329G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.604G>C
n.594G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
n.1056G>C
n.574G>C
17g.50168526G>TCA400180078SGCAc.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.263G>T
c.529G>T (n.529G>T)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.248G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.5G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.373G>T
n.329G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.604G>T
n.594G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
n.1056G>T
n.574G>T
 gnomAD v4
17g.50168527A>CCA400180079SGCAc.539A>C (p.Asp180Ala)
n.264A>C
c.530A>C (n.530A>C)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.249A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.6A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.374A>C
n.330A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.605A>C
n.595A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
n.1057A>C
n.575A>C
17g.50168527A>GCA400180080SGCAc.539A>G (p.Asp180Gly)
n.264A>G
c.530A>G (n.530A>G)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.249A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.6A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.374A>G
n.330A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.605A>G
n.595A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
n.1057A>G
n.575A>G
 gnomAD v4
17g.50168527A>TCA400180081SGCAc.539A>T (p.Asp180Val)
n.264A>T
c.530A>T (n.530A>T)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.249A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.6A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.374A>T
n.330A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.605A>T
n.595A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
n.1057A>T
n.575A>T
17g.50168528C>ACA400180082SGCAc.540C>A (p.Asp180Glu)
n.265C>A
c.531C>A (n.531C>A)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.250C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.7C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.375C>A
n.331C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.606C>A
n.596C>A
c.702C>A (p.Asp234Glu)
n.1058C>A
n.576C>A
 gnomAD v4
17g.50168528C>GCA400180083SGCAc.540C>G (p.Asp180Glu)
n.265C>G
c.531C>G (n.531C>G)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.250C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.7C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.375C>G
n.331C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.606C>G
n.596C>G
c.702C>G (p.Asp234Glu)
n.1058C>G
n.576C>G
17g.50168528C>TCA500828556SGCAc.540C>T (p.Asp180=)
n.265C>T
c.531C>T (n.531C>T)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.250C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.7C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.375C>T
n.331C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.606C>T
n.596C>T
c.702C>T (p.Asp234=)
n.1058C>T
n.576C>T
 gnomAD v4
17g.50168529C>ACA8643819SGCAc.541C>A (p.Arg181Ser)
n.266C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
n.251C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.8C>A
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.376C>A
n.332C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.235C>A (p.Arg79Ser)
n.607C>A
n.597C>A
c.703C>A (p.Arg235Ser)
n.1059C>A
n.577C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50168529C=CA2263905692SGCAc.541C= (p.Arg181=)
n.266C=
c.532C= (n.532C=)
c.421C= (p.Arg141=)
n.251C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.8C=
c.262C= (p.Arg88=)
c.376C=
n.332C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.235C= (p.Arg79=)
n.607C=
n.597C=
c.703C= (p.Arg235=)
n.1059C=
n.577C=
17g.50168529C>GCA400180084SGCAc.541C>G (p.Arg181Gly)
n.266C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.251C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.8C>G
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.376C>G
n.332C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.607C>G
n.597C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1059C>G
n.577C>G
17g.50168529C>TCA8643820SGCAc.541C>T (p.Arg181Cys)
n.266C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
n.251C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.8C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.376C>T
n.332C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.235C>T (p.Arg79Cys)
n.607C>T
n.597C>T
c.703C>T (p.Arg235Cys)
n.1059C>T
n.577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched