Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50168384G>A | CA500828366 | SGCA | c.396G>A (p.Leu132=) n.121G>A c.387G>A (n.387G>A) c.276G>A (p.Leu92=) n.106G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.231G>A n.187G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.90G>A (p.Leu30=) n.462G>A n.452G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.914G>A n.432G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168384G>C | CA500828369 | SGCA | c.396G>C (p.Leu132=) n.121G>C c.387G>C (n.387G>C) c.276G>C (p.Leu92=) n.106G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.117G>C (p.Leu39=) c.231G>C n.187G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.90G>C (p.Leu30=) n.462G>C n.452G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.914G>C n.432G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168384G>T | CA500828367 | SGCA | c.396G>T (p.Leu132=) n.121G>T c.387G>T (n.387G>T) c.276G>T (p.Leu92=) n.106G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.117G>T (p.Leu39=) c.231G>T n.187G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.90G>T (p.Leu30=) n.462G>T n.452G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.914G>T n.432G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168385C>A | CA400179788 | SGCA | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.122C>A c.388C>A (n.388C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.107C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.232C>A n.188C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.463C>A n.453C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) n.915C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168385C>G | CA400179789 | SGCA | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.122C>G c.388C>G (n.388C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.107C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.232C>G n.188C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.463C>G n.453C>G c.559C>G (p.Pro187Ala) n.915C>G n.433C>G | |
17 | g.50168385C>T | CA400179790 | SGCA | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.122C>T c.388C>T (n.388C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.107C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.232C>T n.188C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.463C>T n.453C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) n.915C>T n.433C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168388_50168392dup | CA2638704635 | SGCA | c.400_404dup (p.Gln135HisfsTer?) n.125_129dup c.391_395dup (n.391_395dup) c.280_284dup (p.Gln95HisfsTer?) n.110_114dup c.*59_*63dup (n.*59_*63dup) c.121_125dup (p.Gln42HisfsTer?) c.235_239dup n.191_195dup c.*106_*110dup (n.*106_*110dup) c.94_98dup (p.Gln33HisfsTer?) n.466_470dup n.456_460dup c.562_566dup (p.Gln189HisfsTer?) n.918_922dup n.436_440dup | gnomAD v4 |
17 | g.50168386C>A | CA400179791 | SGCA | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.123C>A c.389C>A (n.389C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) n.108C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.119C>A (p.Pro40Gln) c.233C>A n.189C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.464C>A n.454C>A c.560C>A (p.Pro187Gln) n.916C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168386C>G | CA400179792 | SGCA | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.123C>G c.389C>G (n.389C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.108C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.233C>G n.189C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.464C>G n.454C>G c.560C>G (p.Pro187Arg) n.916C>G n.434C>G | |
17 | g.50168386C>T | CA400179793 | SGCA | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.123C>T c.389C>T (n.389C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.108C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.233C>T n.189C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.464C>T n.454C>T c.560C>T (p.Pro187Leu) n.916C>T n.434C>T | |
17 | g.50168387A>C | CA500828373 | SGCA | c.399A>C (p.Pro133=) n.124A>C c.390A>C (n.390A>C) c.279A>C (p.Pro93=) n.109A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.120A>C (p.Pro40=) c.234A>C n.190A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.93A>C (p.Pro31=) n.465A>C n.455A>C c.561A>C (p.Pro187=) n.917A>C n.435A>C | |
17 | g.50168387A>G | CA500828374 | SGCA | c.399A>G (p.Pro133=) n.124A>G c.390A>G (n.390A>G) c.279A>G (p.Pro93=) n.109A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.120A>G (p.Pro40=) c.234A>G n.190A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.93A>G (p.Pro31=) n.465A>G n.455A>G c.561A>G (p.Pro187=) n.917A>G n.435A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168387A>T | CA500828375 | SGCA | c.399A>T (p.Pro133=) n.124A>T c.390A>T (n.390A>T) c.279A>T (p.Pro93=) n.109A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.120A>T (p.Pro40=) c.234A>T n.190A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.93A>T (p.Pro31=) n.465A>T n.455A>T c.561A>T (p.Pro187=) n.917A>T n.435A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168388T>A | CA400179794 | SGCA | c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.125T>A c.391T>A (n.391T>A) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.110T>A c.*59T>A (n.*59T>A) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.235T>A n.191T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.466T>A n.456T>A c.562T>A (p.Tyr188Asn) n.918T>A n.436T>A | |
17 | g.50168388T>C | CA400179796 | SGCA | c.400T>C (p.Tyr134His) n.125T>C c.391T>C (n.391T>C) c.280T>C (p.Tyr94His) n.110T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.121T>C (p.Tyr41His) c.235T>C n.191T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.94T>C (p.Tyr32His) n.466T>C n.456T>C c.562T>C (p.Tyr188His) n.918T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168388T>G | CA400179795 | SGCA | c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.125T>G c.391T>G (n.391T>G) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.110T>G c.*59T>G (n.*59T>G) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.235T>G n.191T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.466T>G n.456T>G c.562T>G (p.Tyr188Asp) n.918T>G n.436T>G | |
17 | g.50168389A>C | CA400179797 | SGCA | c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.126A>C c.392A>C (n.392A>C) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.111A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.236A>C n.192A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.467A>C n.457A>C c.563A>C (p.Tyr188Ser) n.919A>C n.437A>C | |
17 | g.50168389A>G | CA400179799 | SGCA | c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.126A>G c.392A>G (n.392A>G) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.111A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.236A>G n.192A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.467A>G n.457A>G c.563A>G (p.Tyr188Cys) n.919A>G n.437A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168389A>T | CA400179798 | SGCA | c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.126A>T c.392A>T (n.392A>T) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.111A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.236A>T n.192A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.467A>T n.457A>T c.563A>T (p.Tyr188Phe) n.919A>T n.437A>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168390C>A | CA400179800 | SGCA | c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.127C>A c.393C>A (n.393C>A) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.112C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.237C>A n.193C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.468C>A n.458C>A c.564C>A (p.Tyr188Ter) n.920C>A n.438C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168390C= | CA2263905619 | SGCA | c.402C= (p.Tyr134=) n.127C= c.393C= (n.393C=) c.282C= (p.Tyr94=) n.112C= c.*61C= (n.*61C=) c.123C= (p.Tyr41=) c.237C= n.193C= c.*108C= (n.*108C=) c.96C= (p.Tyr32=) n.468C= n.458C= c.564C= (p.Tyr188=) n.920C= n.438C= | |
17 | g.50168390C>G | CA8643795 | SGCA | c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.127C>G c.393C>G (n.393C>G) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.112C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.123C>G (p.Tyr41Ter) c.237C>G n.193C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.468C>G n.458C>G c.564C>G (p.Tyr188Ter) n.920C>G n.438C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168390C>T | CA8643796 | SGCA | c.402C>T (p.Tyr134=) n.127C>T c.393C>T (n.393C>T) c.282C>T (p.Tyr94=) n.112C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.123C>T (p.Tyr41=) c.237C>T n.193C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.96C>T (p.Tyr32=) n.468C>T n.458C>T c.564C>T (p.Tyr188=) n.920C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168391C>A | CA400179801 | SGCA | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.128C>A c.394C>A (n.394C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.113C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.238C>A n.194C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.469C>A n.459C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) n.921C>A n.439C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168391C= | CA2263905620 | SGCA | c.403C= (p.Gln135=) n.128C= c.394C= (n.394C=) c.283C= (p.Gln95=) n.113C= c.*62C= (n.*62C=) c.124C= (p.Gln42=) c.238C= n.194C= c.*109C= (n.*109C=) c.97C= (p.Gln33=) n.469C= n.459C= c.565C= (p.Gln189=) n.921C= n.439C= | |
17 | g.50168391C>G | CA400179802 | SGCA | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.128C>G c.394C>G (n.394C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.113C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.238C>G n.194C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.469C>G n.459C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) n.921C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168391C>T | CA10605259 | SGCA | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.128C>T c.394C>T (n.394C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.113C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.238C>T n.194C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.469C>T n.459C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) n.921C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168392A>C | CA400179803 | SGCA | c.404A>C (p.Gln135Pro) n.129A>C c.395A>C (n.395A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.114A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.239A>C n.195A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.470A>C n.460A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) n.922A>C n.440A>C | |
17 | g.50168392A>G | CA400179804 | SGCA | c.404A>G (p.Gln135Arg) n.129A>G c.395A>G (n.395A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.114A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.239A>G n.195A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.470A>G n.460A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) n.922A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168392A>T | CA400179805 | SGCA | c.404A>T (p.Gln135Leu) n.129A>T c.395A>T (n.395A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.114A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.239A>T n.195A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.470A>T n.460A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) n.922A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168393del | CA2695226376 | SGCA | c.405del (p.Ala136ProfsTer?) n.130del c.396del (n.396del) c.285del (p.Ala96ProfsTer?) n.115del c.*64del (n.*64del) c.126del (p.Ala43ProfsTer?) c.240del n.196del c.*111del (n.*111del) c.99del (p.Ala34ProfsTer?) n.471del n.461del c.567del (p.Ala190ProfsTer?) n.923del n.441del | |
17 | g.50168392_50168399dup | CA2695226375 | SGCA | c.404_411dup (p.Phe138LysfsTer?) n.129_136dup c.395_402dup (n.395_402dup) c.284_291dup (p.Phe98LysfsTer?) n.114_121dup c.*63_*70dup (n.*63_*70dup) c.125_132dup (p.Phe45LysfsTer?) c.239_246dup n.195_202dup c.*110_*117dup (n.*110_*117dup) c.98_105dup (p.Phe36LysfsTer?) n.470_477dup n.460_467dup c.566_573dup (p.Phe192LysfsTer?) n.922_929dup n.440_447dup | |
17 | g.50168393A>C | CA400179806 | SGCA | c.405A>C (p.Gln135His) n.130A>C c.396A>C (n.396A>C) c.285A>C (p.Gln95His) n.115A>C c.*64A>C (n.*64A>C) c.126A>C (p.Gln42His) c.240A>C n.196A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.99A>C (p.Gln33His) n.471A>C n.461A>C c.567A>C (p.Gln189His) n.923A>C n.441A>C | |
17 | g.50168393A>G | CA500828382 | SGCA | c.405A>G (p.Gln135=) n.130A>G c.396A>G (n.396A>G) c.285A>G (p.Gln95=) n.115A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.126A>G (p.Gln42=) c.240A>G n.196A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.99A>G (p.Gln33=) n.471A>G n.461A>G c.567A>G (p.Gln189=) n.923A>G n.441A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168393A>T | CA400179807 | SGCA | c.405A>T (p.Gln135His) n.130A>T c.396A>T (n.396A>T) c.285A>T (p.Gln95His) n.115A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.126A>T (p.Gln42His) c.240A>T n.196A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.99A>T (p.Gln33His) n.471A>T n.461A>T c.567A>T (p.Gln189His) n.923A>T n.441A>T | |
17 | g.50168394G>A | CA400179808 | SGCA | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.131G>A c.397G>A (n.397G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.116G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.241G>A n.197G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.472G>A n.462G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.924G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168394G>C | CA400179809 | SGCA | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.131G>C c.397G>C (n.397G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.116G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.241G>C n.197G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.472G>C n.462G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.924G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168394G>T | CA400179810 | SGCA | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.131G>T c.397G>T (n.397G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.116G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.241G>T n.197G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.472G>T n.462G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.924G>T n.442G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168394_50168395delinsGC | CA2263905621 | SGCA | c.406_407delinsGC (p.Ala136=) n.131_132delinsGC c.397_398delinsGC (n.397_398delinsGC) c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.116_117delinsGC c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC) c.127_128delinsGC (p.Ala43=) c.241_242delinsGC n.197_198delinsGC c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC) c.100_101delinsGC (p.Ala34=) n.472_473delinsGC n.462_463delinsGC c.568_569delinsGC (p.Ala190=) n.924_925delinsGC n.442_443delinsGC | |
17 | g.50168395C>A | CA400179811 | SGCA | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.132C>A c.398C>A (n.398C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.117C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.242C>A n.198C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.473C>A n.463C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) n.925C>A n.443C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168395C= | CA2263905622 | SGCA | c.407C= (p.Ala136=) n.132C= c.398C= (n.398C=) c.287C= (p.Ala96=) n.117C= c.*66C= (n.*66C=) c.128C= (p.Ala43=) c.242C= n.198C= c.*113C= (n.*113C=) c.101C= (p.Ala34=) n.473C= n.463C= c.569C= (p.Ala190=) n.925C= n.443C= | |
17 | g.50168395C>G | CA400179813 | SGCA | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.132C>G c.398C>G (n.398C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.117C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.242C>G n.198C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.473C>G n.463C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.925C>G n.443C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168395C>T | CA400179812 | SGCA | c.407C>T (p.Ala136Val) n.132C>T c.398C>T (n.398C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.117C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) c.242C>T n.198C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.473C>T n.463C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.925C>T n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168396del | CA916080882 | SGCA | c.408del (p.Glu137SerfsTer?) n.133del c.399del (n.399del) c.288del (p.Glu97SerfsTer?) n.118del c.*67del (n.*67del) c.129del (p.Glu44SerfsTer?) c.243del n.199del c.*114del (n.*114del) c.102del (p.Glu35SerfsTer?) n.474del n.464del c.570del (p.Glu191SerfsTer?) n.926del n.444del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168396C>A | CA500828387 | SGCA | c.408C>A (p.Ala136=) n.133C>A c.399C>A (n.399C>A) c.288C>A (p.Ala96=) n.118C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.129C>A (p.Ala43=) c.243C>A n.199C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.102C>A (p.Ala34=) n.474C>A n.464C>A c.570C>A (p.Ala190=) n.926C>A n.444C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168396C= | CA2263905623 | SGCA | c.408C= (p.Ala136=) n.133C= c.399C= (n.399C=) c.288C= (p.Ala96=) n.118C= c.*67C= (n.*67C=) c.129C= (p.Ala43=) c.243C= n.199C= c.*114C= (n.*114C=) c.102C= (p.Ala34=) n.474C= n.464C= c.570C= (p.Ala190=) n.926C= n.444C= | |
17 | g.50168396C>G | CA500828388 | SGCA | c.408C>G (p.Ala136=) n.133C>G c.399C>G (n.399C>G) c.288C>G (p.Ala96=) n.118C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.129C>G (p.Ala43=) c.243C>G n.199C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.102C>G (p.Ala34=) n.474C>G n.464C>G c.570C>G (p.Ala190=) n.926C>G n.444C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168396C>T | CA8643797 | SGCA | c.408C>T (p.Ala136=) n.133C>T c.399C>T (n.399C>T) c.288C>T (p.Ala96=) n.118C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.129C>T (p.Ala43=) c.243C>T n.199C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.102C>T (p.Ala34=) n.474C>T n.464C>T c.570C>T (p.Ala190=) n.926C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168396_50168397insCCTGGTGCGCAGCCA | CA919856185 | SGCA | c.408_409insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala136_Glu137insProGlyAlaGlnPro) n.133_134insCCTGGTGCGCAGCCA c.399_400insCCTGGTGCGCAGCCA (n.399_400insCCTGGTGCGCAGCCA) c.288_289insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala96_Glu97insProGlyAlaGlnPro) n.118_119insCCTGGTGCGCAGCCA c.*67_*68insCCTGGTGCGCAGCCA (n.*67_*68insCCTGGTGCGCAGCCA) c.129_130insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala43_Glu44insProGlyAlaGlnPro) c.243_244insCCTGGTGCGCAGCCA n.199_200insCCTGGTGCGCAGCCA c.*114_*115insCCTGGTGCGCAGCCA (n.*114_*115insCCTGGTGCGCAGCCA) c.102_103insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala34_Glu35insProGlyAlaGlnPro) n.474_475insCCTGGTGCGCAGCCA n.464_465insCCTGGTGCGCAGCCA c.570_571insCCTGGTGCGCAGCCA (p.Ala190_Glu191insProGlyAlaGlnPro) n.926_927insCCTGGTGCGCAGCCA n.444_445insCCTGGTGCGCAGCCA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168397G>A | CA501039 | SGCA | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.134G>A c.400G>A (n.400G>A) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.119G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.244G>A n.200G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.103G>A (p.Glu35Lys) n.475G>A n.465G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) n.927G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168397G>C | CA400179814 | SGCA | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.134G>C c.400G>C (n.400G>C) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.119G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.244G>C n.200G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.103G>C (p.Glu35Gln) n.475G>C n.465G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) n.927G>C n.445G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168397G= | CA2263905624 | SGCA | c.409G= (p.Glu137=) n.134G= c.400G= (n.400G=) c.289G= (p.Glu97=) n.119G= c.*68G= (n.*68G=) c.130G= (p.Glu44=) c.244G= n.200G= c.*115G= (n.*115G=) c.103G= (p.Glu35=) n.475G= n.465G= c.571G= (p.Glu191=) n.927G= n.445G= | |
17 | g.50168397G>T | CA400179815 | SGCA | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.134G>T c.400G>T (n.400G>T) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.119G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.244G>T n.200G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.103G>T (p.Glu35Ter) n.475G>T n.465G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) n.927G>T n.445G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168397_50168398delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG | CA2695226377 | SGCA | c.409_410delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu137delinsProGlyAlaGlnProGly) n.134_135delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.400_401delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.289_290delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu97delinsProGlyAlaGlnProGly) n.119_120delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*68_*69delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.130_131delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu44delinsProGlyAlaGlnProGly) c.244_245delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.200_201delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (n.*115_*116delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG) c.103_104delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu35delinsProGlyAlaGlnProGly) n.475_476delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.465_466delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG c.571_572delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG (p.Glu191delinsProGlyAlaGlnProGly) n.927_928delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG n.445_446delinsCCTGGTGCGCAGCCAGG | |
17 | g.50168398A= | CA2263905625 | SGCA | c.410A= (p.Glu137=) n.135A= c.401A= (n.401A=) c.290A= (p.Glu97=) n.120A= c.*69A= (n.*69A=) c.131A= (p.Glu44=) c.245A= n.201A= c.*116A= (n.*116A=) c.104A= (p.Glu35=) n.476A= n.466A= c.572A= (p.Glu191=) n.928A= n.446A= | |
17 | g.50168398A>C | CA400179816 | SGCA | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.135A>C c.401A>C (n.401A>C) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.120A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.245A>C n.201A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.104A>C (p.Glu35Ala) n.476A>C n.466A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) n.928A>C n.446A>C | |
17 | g.50168398A>G | CA120429 | SGCA | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.135A>G c.401A>G (n.401A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.120A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.245A>G n.201A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) n.476A>G n.466A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.928A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168398A>T | CA400179817 | SGCA | c.410A>T (p.Glu137Val) n.135A>T c.401A>T (n.401A>T) c.290A>T (p.Glu97Val) n.120A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.245A>T n.201A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.104A>T (p.Glu35Val) n.476A>T n.466A>T c.572A>T (p.Glu191Val) n.928A>T n.446A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168399G>A | CA500828392 | SGCA | c.411G>A (p.Glu137=) n.136G>A c.402G>A (n.402G>A) c.291G>A (p.Glu97=) n.121G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.246G>A n.202G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.105G>A (p.Glu35=) n.477G>A n.467G>A c.573G>A (p.Glu191=) n.929G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168399G>C | CA400179818 | SGCA | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.136G>C c.402G>C (n.402G>C) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.121G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.246G>C n.202G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.105G>C (p.Glu35Asp) n.477G>C n.467G>C c.573G>C (p.Glu191Asp) n.929G>C n.447G>C | |
17 | g.50168399G>T | CA400179819 | SGCA | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.136G>T c.402G>T (n.402G>T) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.121G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.246G>T n.202G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.105G>T (p.Glu35Asp) n.477G>T n.467G>T c.573G>T (p.Glu191Asp) n.929G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168400T>A | CA400179821 | SGCA | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.137T>A c.403T>A (n.403T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.122T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.247T>A n.203T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.106T>A (p.Phe36Ile) n.478T>A n.468T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) n.930T>A n.448T>A | |
17 | g.50168400T>C | CA8643798 | SGCA | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.137T>C c.403T>C (n.403T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.122T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.247T>C n.203T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) n.478T>C n.468T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) n.930T>C n.448T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168400T>G | CA400179820 | SGCA | c.412T>G (p.Phe138Val) n.137T>G c.403T>G (n.403T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.122T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.133T>G (p.Phe45Val) c.247T>G n.203T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.106T>G (p.Phe36Val) n.478T>G n.468T>G c.574T>G (p.Phe192Val) n.930T>G n.448T>G | |
17 | g.50168400T= | CA2263905626 | SGCA | c.412T= (p.Phe138=) n.137T= c.403T= (n.403T=) c.292T= (p.Phe98=) n.122T= c.*71T= (n.*71T=) c.133T= (p.Phe45=) c.247T= n.203T= c.*118T= (n.*118T=) c.106T= (p.Phe36=) n.478T= n.468T= c.574T= (p.Phe192=) n.930T= n.448T= | |
17 | g.50168401T>A | CA400179822 | SGCA | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.138T>A c.404T>A (n.404T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.123T>A c.*72T>A (n.*72T>A) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.248T>A n.204T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.479T>A n.469T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.931T>A n.449T>A | |
17 | g.50168401T>C | CA400179823 | SGCA | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.138T>C c.404T>C (n.404T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.123T>C c.*72T>C (n.*72T>C) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.248T>C n.204T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.107T>C (p.Phe36Ser) n.479T>C n.469T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) n.931T>C n.449T>C | |
17 | g.50168401T>G | CA400179824 | SGCA | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.138T>G c.404T>G (n.404T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.123T>G c.*72T>G (n.*72T>G) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.248T>G n.204T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.107T>G (p.Phe36Cys) n.479T>G n.469T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) n.931T>G n.449T>G | |
17 | g.50168402C>A | CA400179825 | SGCA | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.139C>A c.405C>A (n.405C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) n.124C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.135C>A (p.Phe45Leu) c.249C>A n.205C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.108C>A (p.Phe36Leu) n.480C>A n.470C>A c.576C>A (p.Phe192Leu) n.932C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168402C>G | CA400179826 | SGCA | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.139C>G c.405C>G (n.405C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) n.124C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.135C>G (p.Phe45Leu) c.249C>G n.205C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.108C>G (p.Phe36Leu) n.480C>G n.470C>G c.576C>G (p.Phe192Leu) n.932C>G n.450C>G | |
17 | g.50168402C>T | CA500828397 | SGCA | c.414C>T (p.Phe138=) n.139C>T c.405C>T (n.405C>T) c.294C>T (p.Phe98=) n.124C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.135C>T (p.Phe45=) c.249C>T n.205C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.108C>T (p.Phe36=) n.480C>T n.470C>T c.576C>T (p.Phe192=) n.932C>T n.450C>T | |
17 | g.50168403C>A | CA400179827 | SGCA | c.415C>A (p.Leu139Met) n.140C>A c.406C>A (n.406C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.125C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.250C>A n.206C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) n.481C>A n.471C>A c.577C>A (p.Leu193Met) n.933C>A n.451C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168403C>G | CA400179828 | SGCA | c.415C>G (p.Leu139Val) n.140C>G c.406C>G (n.406C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.125C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.250C>G n.206C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.481C>G n.471C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.933C>G n.451C>G | |
17 | g.50168403C>T | CA500828399 | SGCA | c.415C>T (p.Leu139=) n.140C>T c.406C>T (n.406C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.125C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.250C>T n.206C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.109C>T (p.Leu37=) n.481C>T n.471C>T c.577C>T (p.Leu193=) n.933C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168404T>A | CA400179829 | SGCA | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.141T>A c.407T>A (n.407T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.126T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.251T>A n.207T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.482T>A n.472T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) n.934T>A n.452T>A | |
17 | g.50168404T>C | CA400179830 | SGCA | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.141T>C c.407T>C (n.407T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.126T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.251T>C n.207T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.482T>C n.472T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.934T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168404T>G | CA400179831 | SGCA | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.141T>G c.407T>G (n.407T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.126T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.251T>G n.207T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.482T>G n.472T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.934T>G n.452T>G | |
17 | g.50168405G>A | CA8643799 | SGCA | c.417G>A (p.Leu139=) n.142G>A c.408G>A (n.408G>A) c.297G>A (p.Leu99=) n.127G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.252G>A n.208G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.111G>A (p.Leu37=) n.483G>A n.473G>A c.579G>A (p.Leu193=) n.935G>A n.453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168405G>C | CA500828404 | SGCA | c.417G>C (p.Leu139=) n.142G>C c.408G>C (n.408G>C) c.297G>C (p.Leu99=) n.127G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.252G>C n.208G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.111G>C (p.Leu37=) n.483G>C n.473G>C c.579G>C (p.Leu193=) n.935G>C n.453G>C | |
17 | g.50168405G= | CA2263905627 | SGCA | c.417G= (p.Leu139=) n.142G= c.408G= (n.408G=) c.297G= (p.Leu99=) n.127G= c.*76G= (n.*76G=) c.138G= (p.Leu46=) c.252G= n.208G= c.*123G= (n.*123G=) c.111G= (p.Leu37=) n.483G= n.473G= c.579G= (p.Leu193=) n.935G= n.453G= | |
17 | g.50168405G>T | CA291536445 | SGCA | c.417G>T (p.Leu139=) n.142G>T c.408G>T (n.408G>T) c.297G>T (p.Leu99=) n.127G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.252G>T n.208G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.111G>T (p.Leu37=) n.483G>T n.473G>T c.579G>T (p.Leu193=) n.935G>T n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168406G>A | CA400179834 | SGCA | c.418G>A (p.Val140Met) n.143G>A c.409G>A (n.409G>A) c.298G>A (p.Val100Met) n.128G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.253G>A n.209G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.112G>A (p.Val38Met) n.484G>A n.474G>A c.580G>A (p.Val194Met) n.936G>A n.454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168406G>C | CA400179832 | SGCA | c.418G>C (p.Val140Leu) n.143G>C c.409G>C (n.409G>C) c.298G>C (p.Val100Leu) n.128G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.253G>C n.209G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.484G>C n.474G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.936G>C n.454G>C | |
17 | g.50168406G= | CA2263905628 | SGCA | c.418G= (p.Val140=) n.143G= c.409G= (n.409G=) c.298G= (p.Val100=) n.128G= c.*77G= (n.*77G=) c.139G= (p.Val47=) c.253G= n.209G= c.*124G= (n.*124G=) c.112G= (p.Val38=) n.484G= n.474G= c.580G= (p.Val194=) n.936G= n.454G= | |
17 | g.50168406G>T | CA400179833 | SGCA | c.418G>T (p.Val140Leu) n.143G>T c.409G>T (n.409G>T) c.298G>T (p.Val100Leu) n.128G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.253G>T n.209G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.484G>T n.474G>T c.580G>T (p.Val194Leu) n.936G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168407T>A | CA400179835 | SGCA | c.419T>A (p.Val140Glu) n.144T>A c.410T>A (n.410T>A) c.299T>A (p.Val100Glu) n.129T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.254T>A n.210T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.485T>A n.475T>A c.581T>A (p.Val194Glu) n.937T>A n.455T>A | |
17 | g.50168407T>C | CA400179836 | SGCA | c.419T>C (p.Val140Ala) n.144T>C c.410T>C (n.410T>C) c.299T>C (p.Val100Ala) n.129T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.254T>C n.210T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.485T>C n.475T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.937T>C n.455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168407T>G | CA400179837 | SGCA | c.419T>G (p.Val140Gly) n.144T>G c.410T>G (n.410T>G) c.299T>G (p.Val100Gly) n.129T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.254T>G n.210T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.485T>G n.475T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.937T>G n.455T>G | |
17 | g.50168407T= | CA2263905629 | SGCA | c.419T= (p.Val140=) n.144T= c.410T= (n.410T=) c.299T= (p.Val100=) n.129T= c.*78T= (n.*78T=) c.140T= (p.Val47=) c.254T= n.210T= c.*125T= (n.*125T=) c.113T= (p.Val38=) n.485T= n.475T= c.581T= (p.Val194=) n.937T= n.455T= | |
17 | g.50168408G>A | CA500828406 | SGCA | c.420G>A (p.Val140=) n.145G>A c.411G>A (n.411G>A) c.300G>A (p.Val100=) n.130G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.255G>A n.211G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.114G>A (p.Val38=) n.486G>A n.476G>A c.582G>A (p.Val194=) n.938G>A n.456G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168408G>C | CA500828407 | SGCA | c.420G>C (p.Val140=) n.145G>C c.411G>C (n.411G>C) c.300G>C (p.Val100=) n.130G>C c.*79G>C (n.*79G>C) c.141G>C (p.Val47=) c.255G>C n.211G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.114G>C (p.Val38=) n.486G>C n.476G>C c.582G>C (p.Val194=) n.938G>C n.456G>C | |
17 | g.50168408G>T | CA500828409 | SGCA | c.420G>T (p.Val140=) n.145G>T c.411G>T (n.411G>T) c.300G>T (p.Val100=) n.130G>T c.*79G>T (n.*79G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.255G>T n.211G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.114G>T (p.Val38=) n.486G>T n.476G>T c.582G>T (p.Val194=) n.938G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168409C>A | CA245881 | SGCA | c.421C>A (p.Arg141Ser) n.146C>A c.412C>A (n.412C>A) c.301C>A (p.Arg101Ser) n.131C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.142C>A (p.Arg48Ser) c.256C>A n.212C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.115C>A (p.Arg39Ser) n.487C>A n.477C>A c.583C>A (p.Arg195Ser) n.939C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168409C= | CA2263905630 | SGCA | c.421C= (p.Arg141=) n.146C= c.412C= (n.412C=) c.301C= (p.Arg101=) n.131C= c.*80C= (n.*80C=) c.142C= (p.Arg48=) c.256C= n.212C= c.*127C= (n.*127C=) c.115C= (p.Arg39=) n.487C= n.477C= c.583C= (p.Arg195=) n.939C= n.457C= | |
17 | g.50168409C>G | CA400179838 | SGCA | c.421C>G (p.Arg141Gly) n.146C>G c.412C>G (n.412C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.131C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.256C>G n.212C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.487C>G n.477C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.939C>G n.457C>G | |
17 | g.50168409C>T | CA400179839 | SGCA | c.421C>T (p.Arg141Cys) n.146C>T c.412C>T (n.412C>T) c.301C>T (p.Arg101Cys) n.131C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.142C>T (p.Arg48Cys) c.256C>T n.212C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.115C>T (p.Arg39Cys) n.487C>T n.477C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) n.939C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168410G>A | CA400179840 | SGCA | c.422G>A (p.Arg141His) n.147G>A c.413G>A (n.413G>A) c.302G>A (p.Arg101His) n.132G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.143G>A (p.Arg48His) c.257G>A n.213G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.116G>A (p.Arg39His) n.488G>A n.478G>A c.584G>A (p.Arg195His) n.940G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50168410G>C | CA400179841 | SGCA | c.422G>C (p.Arg141Pro) n.147G>C c.413G>C (n.413G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.132G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.257G>C n.213G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.488G>C n.478G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.940G>C n.458G>C | |
17 | g.50168410G= | CA2263905631 | SGCA | c.422G= (p.Arg141=) n.147G= c.413G= (n.413G=) c.302G= (p.Arg101=) n.132G= c.*81G= (n.*81G=) c.143G= (p.Arg48=) c.257G= n.213G= c.*128G= (n.*128G=) c.116G= (p.Arg39=) n.488G= n.478G= c.584G= (p.Arg195=) n.940G= n.458G= | |
17 | g.50168410G>T | CA400179842 | SGCA | c.422G>T (p.Arg141Leu) n.147G>T c.413G>T (n.413G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.132G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.257G>T n.213G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.488G>T n.478G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.940G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168411C>A | CA500828413 | SGCA | c.423C>A (p.Arg141=) n.148C>A c.414C>A (n.414C>A) c.303C>A (p.Arg101=) n.133C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.144C>A (p.Arg48=) c.258C>A n.214C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.117C>A (p.Arg39=) n.489C>A n.479C>A c.585C>A (p.Arg195=) n.941C>A n.459C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168411C>G | CA500828416 | SGCA | c.423C>G (p.Arg141=) n.148C>G c.414C>G (n.414C>G) c.303C>G (p.Arg101=) n.133C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.144C>G (p.Arg48=) c.258C>G n.214C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.117C>G (p.Arg39=) n.489C>G n.479C>G c.585C>G (p.Arg195=) n.941C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168411C>T | CA500828414 | SGCA | c.423C>T (p.Arg141=) n.148C>T c.414C>T (n.414C>T) c.303C>T (p.Arg101=) n.133C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.144C>T (p.Arg48=) c.258C>T n.214C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.117C>T (p.Arg39=) n.489C>T n.479C>T c.585C>T (p.Arg195=) n.941C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168412A>C | CA400179843 | SGCA | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.149A>C c.415A>C (n.415A>C) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.134A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.259A>C n.215A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.490A>C n.480A>C c.586A>C (p.Ser196Arg) n.942A>C n.460A>C | |
17 | g.50168412A>G | CA400179844 | SGCA | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.149A>G c.415A>G (n.415A>G) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.134A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.259A>G n.215A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.490A>G n.480A>G c.586A>G (p.Ser196Gly) n.942A>G n.460A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168412A>T | CA400179845 | SGCA | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.149A>T c.415A>T (n.415A>T) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.134A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.259A>T n.215A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.490A>T n.480A>T c.586A>T (p.Ser196Cys) n.942A>T n.460A>T | |
17 | g.50168413G>A | CA400179847 | SGCA | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.150G>A c.416G>A (n.416G>A) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.135G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.260G>A n.216G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.491G>A n.481G>A c.587G>A (p.Ser196Asn) n.943G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168413G>C | CA400179848 | SGCA | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.150G>C c.416G>C (n.416G>C) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.135G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.260G>C n.216G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.491G>C n.481G>C c.587G>C (p.Ser196Thr) n.943G>C n.461G>C | |
17 | g.50168413G>T | CA400179846 | SGCA | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.150G>T c.416G>T (n.416G>T) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.135G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.260G>T n.216G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.491G>T n.481G>T c.587G>T (p.Ser196Ile) n.943G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168414C>A | CA400179849 | SGCA | c.426C>A (p.Ser142Arg) n.151C>A c.417C>A (n.417C>A) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.136C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.261C>A n.217C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.120C>A (p.Ser40Arg) n.492C>A n.482C>A c.588C>A (p.Ser196Arg) n.944C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168414C>G | CA400179850 | SGCA | c.426C>G (p.Ser142Arg) n.151C>G c.417C>G (n.417C>G) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.136C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.261C>G n.217C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.120C>G (p.Ser40Arg) n.492C>G n.482C>G c.588C>G (p.Ser196Arg) n.944C>G n.462C>G | |
17 | g.50168414C>T | CA500828419 | SGCA | c.426C>T (p.Ser142=) n.151C>T c.417C>T (n.417C>T) c.306C>T (p.Ser102=) n.136C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.147C>T (p.Ser49=) c.261C>T n.217C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.120C>T (p.Ser40=) n.492C>T n.482C>T c.588C>T (p.Ser196=) n.944C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168415C>A | CA400179851 | SGCA | c.427C>A (p.His143Asn) n.152C>A c.418C>A (n.418C>A) c.307C>A (p.His103Asn) n.137C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.148C>A (p.His50Asn) c.262C>A n.218C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.121C>A (p.His41Asn) n.493C>A n.483C>A c.589C>A (p.His197Asn) n.945C>A n.463C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168415C>G | CA400179852 | SGCA | c.427C>G (p.His143Asp) n.152C>G c.418C>G (n.418C>G) c.307C>G (p.His103Asp) n.137C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.148C>G (p.His50Asp) c.262C>G n.218C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.121C>G (p.His41Asp) n.493C>G n.483C>G c.589C>G (p.His197Asp) n.945C>G n.463C>G | |
17 | g.50168415C>T | CA400179853 | SGCA | c.427C>T (p.His143Tyr) n.152C>T c.418C>T (n.418C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) n.137C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) c.262C>T n.218C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) n.493C>T n.483C>T c.589C>T (p.His197Tyr) n.945C>T n.463C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168416A>C | CA400179856 | SGCA | c.428A>C (p.His143Pro) n.153A>C c.419A>C (n.419A>C) c.308A>C (p.His103Pro) n.138A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.149A>C (p.His50Pro) c.263A>C n.219A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.122A>C (p.His41Pro) n.494A>C n.484A>C c.590A>C (p.His197Pro) n.946A>C n.464A>C | |
17 | g.50168416A>G | CA400179855 | SGCA | c.428A>G (p.His143Arg) n.153A>G c.419A>G (n.419A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.138A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.149A>G (p.His50Arg) c.263A>G n.219A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.122A>G (p.His41Arg) n.494A>G n.484A>G c.590A>G (p.His197Arg) n.946A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168416A>T | CA400179854 | SGCA | c.428A>T (p.His143Leu) n.153A>T c.419A>T (n.419A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.138A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.149A>T (p.His50Leu) c.263A>T n.219A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.122A>T (p.His41Leu) n.494A>T n.484A>T c.590A>T (p.His197Leu) n.946A>T n.464A>T | |
17 | g.50168417C>A | CA400179857 | SGCA | c.429C>A (p.His143Gln) n.154C>A c.420C>A (n.420C>A) c.309C>A (p.His103Gln) n.139C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.150C>A (p.His50Gln) c.264C>A n.220C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.123C>A (p.His41Gln) n.495C>A n.485C>A c.591C>A (p.His197Gln) n.947C>A n.465C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168417C= | CA2263905632 | SGCA | c.429C= (p.His143=) n.154C= c.420C= (n.420C=) c.309C= (p.His103=) n.139C= c.*88C= (n.*88C=) c.150C= (p.His50=) c.264C= n.220C= c.*135C= (n.*135C=) c.123C= (p.His41=) n.495C= n.485C= c.591C= (p.His197=) n.947C= n.465C= | |
17 | g.50168417C>G | CA400179858 | SGCA | c.429C>G (p.His143Gln) n.154C>G c.420C>G (n.420C>G) c.309C>G (p.His103Gln) n.139C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.264C>G n.220C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.123C>G (p.His41Gln) n.495C>G n.485C>G c.591C>G (p.His197Gln) n.947C>G n.465C>G | |
17 | g.50168417C>T | CA8643800 | SGCA | c.429C>T (p.His143=) n.154C>T c.420C>T (n.420C>T) c.309C>T (p.His103=) n.139C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.150C>T (p.His50=) c.264C>T n.220C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.123C>T (p.His41=) n.495C>T n.485C>T c.591C>T (p.His197=) n.947C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168418G>A | CA8643801 | SGCA | c.430G>A (p.Asp144Asn) n.155G>A c.421G>A (n.421G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.140G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.265G>A n.221G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.124G>A (p.Asp42Asn) n.496G>A n.486G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) n.948G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168418G>C | CA400179859 | SGCA | c.430G>C (p.Asp144His) n.155G>C c.421G>C (n.421G>C) c.310G>C (p.Asp104His) n.140G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.151G>C (p.Asp51His) c.265G>C n.221G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.124G>C (p.Asp42His) n.496G>C n.486G>C c.592G>C (p.Asp198His) n.948G>C n.466G>C | |
17 | g.50168418G= | CA2263905633 | SGCA | c.430G= (p.Asp144=) n.155G= c.421G= (n.421G=) c.310G= (p.Asp104=) n.140G= c.*89G= (n.*89G=) c.151G= (p.Asp51=) c.265G= n.221G= c.*136G= (n.*136G=) c.124G= (p.Asp42=) n.496G= n.486G= c.592G= (p.Asp198=) n.948G= n.466G= | |
17 | g.50168418G>T | CA400179860 | SGCA | c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.155G>T c.421G>T (n.421G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.140G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.265G>T n.221G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.496G>T n.486G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.948G>T n.466G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168419A>C | CA400179861 | SGCA | c.431A>C (p.Asp144Ala) n.156A>C c.422A>C (n.422A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.141A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.266A>C n.222A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.125A>C (p.Asp42Ala) n.497A>C n.487A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) n.949A>C n.467A>C | |
17 | g.50168419A>G | CA400179863 | SGCA | c.431A>G (p.Asp144Gly) n.156A>G c.422A>G (n.422A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.141A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.266A>G n.222A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.125A>G (p.Asp42Gly) n.497A>G n.487A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) n.949A>G n.467A>G | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168419A>T | CA400179862 | SGCA | c.431A>T (p.Asp144Val) n.156A>T c.422A>T (n.422A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) n.141A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.152A>T (p.Asp51Val) c.266A>T n.222A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.125A>T (p.Asp42Val) n.497A>T n.487A>T c.593A>T (p.Asp198Val) n.949A>T n.467A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168420T>A | CA400179864 | SGCA | c.432T>A (p.Asp144Glu) n.157T>A c.423T>A (n.423T>A) c.312T>A (p.Asp104Glu) n.142T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.267T>A n.223T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.126T>A (p.Asp42Glu) n.498T>A n.488T>A c.594T>A (p.Asp198Glu) n.950T>A n.468T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168420T>C | CA500828427 | SGCA | c.432T>C (p.Asp144=) n.157T>C c.423T>C (n.423T>C) c.312T>C (p.Asp104=) n.142T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.153T>C (p.Asp51=) c.267T>C n.223T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.126T>C (p.Asp42=) n.498T>C n.488T>C c.594T>C (p.Asp198=) n.950T>C n.468T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168420T>G | CA8643802 | SGCA | c.432T>G (p.Asp144Glu) n.157T>G c.423T>G (n.423T>G) c.312T>G (p.Asp104Glu) n.142T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.267T>G n.223T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.126T>G (p.Asp42Glu) n.498T>G n.488T>G c.594T>G (p.Asp198Glu) n.950T>G n.468T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168420T= | CA2263905634 | SGCA | c.432T= (p.Asp144=) n.157T= c.423T= (n.423T=) c.312T= (p.Asp104=) n.142T= c.*91T= (n.*91T=) c.153T= (p.Asp51=) c.267T= n.223T= c.*138T= (n.*138T=) c.126T= (p.Asp42=) n.498T= n.488T= c.594T= (p.Asp198=) n.950T= n.468T= | |
17 | g.50168421G>A | CA400179865 | SGCA | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.158G>A c.424G>A (n.424G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.143G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.268G>A n.224G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.499G>A n.489G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.951G>A n.469G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168421G>C | CA400179866 | SGCA | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.158G>C c.424G>C (n.424G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.143G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.268G>C n.224G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.499G>C n.489G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.951G>C n.469G>C | |
17 | g.50168421G= | CA2263905635 | SGCA | c.433G= (p.Ala145=) n.158G= c.424G= (n.424G=) c.313G= (p.Ala105=) n.143G= c.*92G= (n.*92G=) c.154G= (p.Ala52=) c.268G= n.224G= c.*139G= (n.*139G=) c.127G= (p.Ala43=) n.499G= n.489G= c.595G= (p.Ala199=) n.951G= n.469G= | |
17 | g.50168421G>T | CA400179867 | SGCA | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.158G>T c.424G>T (n.424G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.143G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.268G>T n.224G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.499G>T n.489G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.951G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168422C>A | CA400179868 | SGCA | c.434C>A (p.Ala145Glu) n.159C>A c.425C>A (n.425C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.144C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) c.269C>A n.225C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.128C>A (p.Ala43Glu) n.500C>A n.490C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) n.952C>A n.470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168422C= | CA2263905636 | SGCA | c.434C= (p.Ala145=) n.159C= c.425C= (n.425C=) c.314C= (p.Ala105=) n.144C= c.*93C= (n.*93C=) c.155C= (p.Ala52=) c.269C= n.225C= c.*140C= (n.*140C=) c.128C= (p.Ala43=) n.500C= n.490C= c.596C= (p.Ala199=) n.952C= n.470C= | |
17 | g.50168422C>G | CA400179869 | SGCA | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.159C>G c.425C>G (n.425C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.144C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.269C>G n.225C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.500C>G n.490C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.952C>G n.470C>G | dbSNP |
17 | g.50168422C>T | CA8643803 | SGCA | c.434C>T (p.Ala145Val) n.159C>T c.425C>T (n.425C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.144C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) c.269C>T n.225C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.500C>T n.490C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.952C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168423G>A | CA8643804 | SGCA | c.435G>A (p.Ala145=) n.160G>A c.426G>A (n.426G>A) c.315G>A (p.Ala105=) n.145G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.156G>A (p.Ala52=) c.270G>A n.226G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.129G>A (p.Ala43=) n.501G>A n.491G>A c.597G>A (p.Ala199=) n.953G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168423G>C | CA500828434 | SGCA | c.435G>C (p.Ala145=) n.160G>C c.426G>C (n.426G>C) c.315G>C (p.Ala105=) n.145G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.156G>C (p.Ala52=) c.270G>C n.226G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.129G>C (p.Ala43=) n.501G>C n.491G>C c.597G>C (p.Ala199=) n.953G>C n.471G>C | |
17 | g.50168423G= | CA2263905637 | SGCA | c.435G= (p.Ala145=) n.160G= c.426G= (n.426G=) c.315G= (p.Ala105=) n.145G= c.*94G= (n.*94G=) c.156G= (p.Ala52=) c.270G= n.226G= c.*141G= (n.*141G=) c.129G= (p.Ala43=) n.501G= n.491G= c.597G= (p.Ala199=) n.953G= n.471G= | |
17 | g.50168423G>T | CA500828435 | SGCA | c.435G>T (p.Ala145=) n.160G>T c.426G>T (n.426G>T) c.315G>T (p.Ala105=) n.145G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.156G>T (p.Ala52=) c.270G>T n.226G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.129G>T (p.Ala43=) n.501G>T n.491G>T c.597G>T (p.Ala199=) n.953G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168424G>A | CA400179870 | SGCA | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.161G>A c.427G>A (n.427G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.146G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.271G>A n.227G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.502G>A n.492G>A c.598G>A (p.Glu200Lys) n.954G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168424G>C | CA400179871 | SGCA | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.161G>C c.427G>C (n.427G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.146G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.271G>C n.227G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.502G>C n.492G>C c.598G>C (p.Glu200Gln) n.954G>C n.472G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168424G= | CA2263905638 | SGCA | c.436G= (p.Glu146=) n.161G= c.427G= (n.427G=) c.316G= (p.Glu106=) n.146G= c.*95G= (n.*95G=) c.157G= (p.Glu53=) c.271G= n.227G= c.*142G= (n.*142G=) c.130G= (p.Glu44=) n.502G= n.492G= c.598G= (p.Glu200=) n.954G= n.472G= | |
17 | g.50168424G>T | CA400179872 | SGCA | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.161G>T c.427G>T (n.427G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.146G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.271G>T n.227G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.502G>T n.492G>T c.598G>T (p.Glu200Ter) n.954G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168425A>C | CA400179873 | SGCA | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.162A>C c.428A>C (n.428A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.147A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.272A>C n.228A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.503A>C n.493A>C c.599A>C (p.Glu200Ala) n.955A>C n.473A>C | |
17 | g.50168425A>G | CA400179875 | SGCA | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.162A>G c.428A>G (n.428A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.147A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.272A>G n.228A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.503A>G n.493A>G c.599A>G (p.Glu200Gly) n.955A>G n.473A>G | |
17 | g.50168425A>T | CA400179874 | SGCA | c.437A>T (p.Glu146Val) n.162A>T c.428A>T (n.428A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) n.147A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) c.272A>T n.228A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) n.503A>T n.493A>T c.599A>T (p.Glu200Val) n.955A>T n.473A>T | |
17 | g.50168426G>A | CA500828436 | SGCA | c.438G>A (p.Glu146=) n.163G>A c.429G>A (n.429G>A) c.318G>A (p.Glu106=) n.148G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.159G>A (p.Glu53=) c.273G>A n.229G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.132G>A (p.Glu44=) n.504G>A n.494G>A c.600G>A (p.Glu200=) n.956G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168426G>C | CA400179876 | SGCA | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.163G>C c.429G>C (n.429G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.148G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.273G>C n.229G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.504G>C n.494G>C c.600G>C (p.Glu200Asp) n.956G>C n.474G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50168426G= | CA2263905639 | SGCA | c.438G= (p.Glu146=) n.163G= c.429G= (n.429G=) c.318G= (p.Glu106=) n.148G= c.*97G= (n.*97G=) c.159G= (p.Glu53=) c.273G= n.229G= c.*144G= (n.*144G=) c.132G= (p.Glu44=) n.504G= n.494G= c.600G= (p.Glu200=) n.956G= n.474G= | |
17 | g.50168426G>T | CA400179877 | SGCA | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.163G>T c.429G>T (n.429G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.148G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.273G>T n.229G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.504G>T n.494G>T c.600G>T (p.Glu200Asp) n.956G>T n.474G>T | |
17 | g.50168427G>A | CA400179878 | SGCA | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.164G>A c.430G>A (n.430G>A) c.319G>A (p.Glu107Lys) n.149G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.274G>A n.230G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.505G>A n.495G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.957G>A n.475G>A | |
17 | g.50168427G>C | CA400179879 | SGCA | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.164G>C c.430G>C (n.430G>C) c.319G>C (p.Glu107Gln) n.149G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.274G>C n.230G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.505G>C n.495G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.957G>C n.475G>C | |
17 | g.50168427G>T | CA400179880 | SGCA | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.164G>T c.430G>T (n.430G>T) c.319G>T (p.Glu107Ter) n.149G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.274G>T n.230G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.505G>T n.495G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.957G>T n.475G>T | |
17 | g.50168428A>C | CA400179881 | SGCA | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.165A>C c.431A>C (n.431A>C) c.320A>C (p.Glu107Ala) n.150A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.275A>C n.231A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.506A>C n.496A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.958A>C n.476A>C | |
17 | g.50168428A>G | CA400179882 | SGCA | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.165A>G c.431A>G (n.431A>G) c.320A>G (p.Glu107Gly) n.150A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.275A>G n.231A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.506A>G n.496A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.958A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168428A>T | CA400179883 | SGCA | c.440A>T (p.Glu147Val) n.165A>T c.431A>T (n.431A>T) c.320A>T (p.Glu107Val) n.150A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) c.275A>T n.231A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) n.506A>T n.496A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.958A>T n.476A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168429G>A | CA500828438 | SGCA | c.441G>A (p.Glu147=) n.166G>A c.432G>A (n.432G>A) c.321G>A (p.Glu107=) n.151G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.162G>A (p.Glu54=) c.276G>A n.232G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.135G>A (p.Glu45=) n.507G>A n.497G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.959G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168429G>C | CA400179884 | SGCA | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.166G>C c.432G>C (n.432G>C) c.321G>C (p.Glu107Asp) n.151G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.276G>C n.232G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.507G>C n.497G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.959G>C n.477G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168429G= | CA2263905640 | SGCA | c.441G= (p.Glu147=) n.166G= c.432G= (n.432G=) c.321G= (p.Glu107=) n.151G= c.*100G= (n.*100G=) c.162G= (p.Glu54=) c.276G= n.232G= c.*147G= (n.*147G=) c.135G= (p.Glu45=) n.507G= n.497G= c.603G= (p.Glu201=) n.959G= n.477G= | |
17 | g.50168429G>T | CA400179885 | SGCA | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.166G>T c.432G>T (n.432G>T) c.321G>T (p.Glu107Asp) n.151G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.276G>T n.232G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.507G>T n.497G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.959G>T n.477G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168430G>A | CA400179886 | SGCA | c.442G>A (p.Val148Met) n.167G>A c.433G>A (n.433G>A) c.322G>A (p.Val108Met) n.152G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.163G>A (p.Val55Met) c.277G>A n.233G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.136G>A (p.Val46Met) n.508G>A n.498G>A c.604G>A (p.Val202Met) n.960G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168430G>C | CA400179887 | SGCA | c.442G>C (p.Val148Leu) n.167G>C c.433G>C (n.433G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.152G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) c.277G>C n.233G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.508G>C n.498G>C c.604G>C (p.Val202Leu) n.960G>C n.478G>C | |
17 | g.50168430G= | CA2263905641 | SGCA | c.442G= (p.Val148=) n.167G= c.433G= (n.433G=) c.322G= (p.Val108=) n.152G= c.*101G= (n.*101G=) c.163G= (p.Val55=) c.277G= n.233G= c.*148G= (n.*148G=) c.136G= (p.Val46=) n.508G= n.498G= c.604G= (p.Val202=) n.960G= n.478G= | |
17 | g.50168430G>T | CA400179888 | SGCA | c.442G>T (p.Val148Leu) n.167G>T c.433G>T (n.433G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) n.152G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.163G>T (p.Val55Leu) c.277G>T n.233G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.508G>T n.498G>T c.604G>T (p.Val202Leu) n.960G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168431T>A | CA400179891 | SGCA | c.443T>A (p.Val148Glu) n.168T>A c.434T>A (n.434T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) n.153T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.164T>A (p.Val55Glu) c.278T>A n.234T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.509T>A n.499T>A c.605T>A (p.Val202Glu) n.961T>A n.479T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168431T>C | CA400179889 | SGCA | c.443T>C (p.Val148Ala) n.168T>C c.434T>C (n.434T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.153T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) c.278T>C n.234T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.509T>C n.499T>C c.605T>C (p.Val202Ala) n.961T>C n.479T>C | dbSNP |
17 | g.50168431T>G | CA400179890 | SGCA | c.443T>G (p.Val148Gly) n.168T>G c.434T>G (n.434T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.153T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) c.278T>G n.234T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.509T>G n.499T>G c.605T>G (p.Val202Gly) n.961T>G n.479T>G | |
17 | g.50168431T= | CA2263905642 | SGCA | c.443T= (p.Val148=) n.168T= c.434T= (n.434T=) c.323T= (p.Val108=) n.153T= c.*102T= (n.*102T=) c.164T= (p.Val55=) c.278T= n.234T= c.*149T= (n.*149T=) c.137T= (p.Val46=) n.509T= n.499T= c.605T= (p.Val202=) n.961T= n.479T= | |
17 | g.50168432G>A | CA500828441 | SGCA | c.444G>A (p.Val148=) n.169G>A c.435G>A (n.435G>A) c.324G>A (p.Val108=) n.154G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.165G>A (p.Val55=) c.279G>A n.235G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.138G>A (p.Val46=) n.510G>A n.500G>A c.606G>A (p.Val202=) n.962G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168432G>C | CA500828442 | SGCA | c.444G>C (p.Val148=) n.169G>C c.435G>C (n.435G>C) c.324G>C (p.Val108=) n.154G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.165G>C (p.Val55=) c.279G>C n.235G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.138G>C (p.Val46=) n.510G>C n.500G>C c.606G>C (p.Val202=) n.962G>C n.480G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168432G= | CA2263905643 | SGCA | c.444G= (p.Val148=) n.169G= c.435G= (n.435G=) c.324G= (p.Val108=) n.154G= c.*103G= (n.*103G=) c.165G= (p.Val55=) c.279G= n.235G= c.*150G= (n.*150G=) c.138G= (p.Val46=) n.510G= n.500G= c.606G= (p.Val202=) n.962G= n.480G= | |
17 | g.50168432G>T | CA500828443 | SGCA | c.444G>T (p.Val148=) n.169G>T c.435G>T (n.435G>T) c.324G>T (p.Val108=) n.154G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.165G>T (p.Val55=) c.279G>T n.235G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.138G>T (p.Val46=) n.510G>T n.500G>T c.606G>T (p.Val202=) n.962G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168433C>A | CA400179892 | SGCA | c.445C>A (p.Leu149Met) n.170C>A c.436C>A (n.436C>A) c.325C>A (p.Leu109Met) n.155C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.166C>A (p.Leu56Met) c.280C>A n.236C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.139C>A (p.Leu47Met) n.511C>A n.501C>A c.607C>A (p.Leu203Met) n.963C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168433C= | CA2263905644 | SGCA | c.445C= (p.Leu149=) n.170C= c.436C= (n.436C=) c.325C= (p.Leu109=) n.155C= c.*104C= (n.*104C=) c.166C= (p.Leu56=) c.280C= n.236C= c.*151C= (n.*151C=) c.139C= (p.Leu47=) n.511C= n.501C= c.607C= (p.Leu203=) n.963C= n.481C= | |
17 | g.50168433C>G | CA400179893 | SGCA | c.445C>G (p.Leu149Val) n.170C>G c.436C>G (n.436C>G) c.325C>G (p.Leu109Val) n.155C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) c.280C>G n.236C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.511C>G n.501C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.963C>G n.481C>G | |
17 | g.50168433C>T | CA500828444 | SGCA | c.445C>T (p.Leu149=) n.170C>T c.436C>T (n.436C>T) c.325C>T (p.Leu109=) n.155C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.166C>T (p.Leu56=) c.280C>T n.236C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.139C>T (p.Leu47=) n.511C>T n.501C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.963C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168434T>A | CA400179894 | SGCA | c.446T>A (p.Leu149Gln) n.171T>A c.437T>A (n.437T>A) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.156T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.281T>A n.237T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.512T>A n.502T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.964T>A n.482T>A | |
17 | g.50168434T>C | CA400179895 | SGCA | c.446T>C (p.Leu149Pro) n.171T>C c.437T>C (n.437T>C) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.156T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.281T>C n.237T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.512T>C n.502T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.964T>C n.482T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168434T>G | CA400179896 | SGCA | c.446T>G (p.Leu149Arg) n.171T>G c.437T>G (n.437T>G) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.156T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.281T>G n.237T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.512T>G n.502T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.964T>G n.482T>G | |
17 | g.50168435G>A | CA500828445 | SGCA | c.447G>A (p.Leu149=) n.172G>A c.438G>A (n.438G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.157G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.168G>A (p.Leu56=) c.282G>A n.238G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.141G>A (p.Leu47=) n.513G>A n.503G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.965G>A n.483G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168435G>C | CA500828446 | SGCA | c.447G>C (p.Leu149=) n.172G>C c.438G>C (n.438G>C) c.327G>C (p.Leu109=) n.157G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.168G>C (p.Leu56=) c.282G>C n.238G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.141G>C (p.Leu47=) n.513G>C n.503G>C c.609G>C (p.Leu203=) n.965G>C n.483G>C | |
17 | g.50168435G= | CA2263905645 | SGCA | c.447G= (p.Leu149=) n.172G= c.438G= (n.438G=) c.327G= (p.Leu109=) n.157G= c.*106G= (n.*106G=) c.168G= (p.Leu56=) c.282G= n.238G= c.*153G= (n.*153G=) c.141G= (p.Leu47=) n.513G= n.503G= c.609G= (p.Leu203=) n.965G= n.483G= | |
17 | g.50168435G>T | CA500828447 | SGCA | c.447G>T (p.Leu149=) n.172G>T c.438G>T (n.438G>T) c.327G>T (p.Leu109=) n.157G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.168G>T (p.Leu56=) c.282G>T n.238G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.141G>T (p.Leu47=) n.513G>T n.503G>T c.609G>T (p.Leu203=) n.965G>T n.483G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168436C>A | CA400179897 | SGCA | c.448C>A (p.Pro150Thr) n.173C>A c.439C>A (n.439C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.158C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.283C>A n.239C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.514C>A n.504C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) n.966C>A n.484C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168436C= | CA2263905646 | SGCA | c.448C= (p.Pro150=) n.173C= c.439C= (n.439C=) c.328C= (p.Pro110=) n.158C= c.*107C= (n.*107C=) c.169C= (p.Pro57=) c.283C= n.239C= c.*154C= (n.*154C=) c.142C= (p.Pro48=) n.514C= n.504C= c.610C= (p.Pro204=) n.966C= n.484C= | |
17 | g.50168436C>G | CA400179898 | SGCA | c.448C>G (p.Pro150Ala) n.173C>G c.439C>G (n.439C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.158C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.283C>G n.239C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.514C>G n.504C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) n.966C>G n.484C>G | |
17 | g.50168436C>T | CA400179899 | SGCA | c.448C>T (p.Pro150Ser) n.173C>T c.439C>T (n.439C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.158C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.283C>T n.239C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.514C>T n.504C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) n.966C>T n.484C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168437C>A | CA400179900 | SGCA | c.449C>A (p.Pro150His) n.174C>A c.440C>A (n.440C>A) c.329C>A (p.Pro110His) n.159C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.170C>A (p.Pro57His) c.284C>A n.240C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.143C>A (p.Pro48His) n.515C>A n.505C>A c.611C>A (p.Pro204His) n.967C>A n.485C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168437C= | CA2263905647 | SGCA | c.449C= (p.Pro150=) n.174C= c.440C= (n.440C=) c.329C= (p.Pro110=) n.159C= c.*108C= (n.*108C=) c.170C= (p.Pro57=) c.284C= n.240C= c.*155C= (n.*155C=) c.143C= (p.Pro48=) n.515C= n.505C= c.611C= (p.Pro204=) n.967C= n.485C= | |
17 | g.50168437C>G | CA400179901 | SGCA | c.449C>G (p.Pro150Arg) n.174C>G c.440C>G (n.440C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.159C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.170C>G (p.Pro57Arg) c.284C>G n.240C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.515C>G n.505C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) n.967C>G n.485C>G | |
17 | g.50168437C>T | CA400179902 | SGCA | c.449C>T (p.Pro150Leu) n.174C>T c.440C>T (n.440C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.159C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.170C>T (p.Pro57Leu) c.284C>T n.240C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.515C>T n.505C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) n.967C>T n.485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168438C>A | CA500828448 | SGCA | c.450C>A (p.Pro150=) n.175C>A c.441C>A (n.441C>A) c.330C>A (p.Pro110=) n.160C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.171C>A (p.Pro57=) c.285C>A n.241C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.144C>A (p.Pro48=) n.516C>A n.506C>A c.612C>A (p.Pro204=) n.968C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168438C= | CA2263905648 | SGCA | c.450C= (p.Pro150=) n.175C= c.441C= (n.441C=) c.330C= (p.Pro110=) n.160C= c.*109C= (n.*109C=) c.171C= (p.Pro57=) c.285C= n.241C= c.*156C= (n.*156C=) c.144C= (p.Pro48=) n.516C= n.506C= c.612C= (p.Pro204=) n.968C= n.486C= | |
17 | g.50168438C>G | CA500828449 | SGCA | c.450C>G (p.Pro150=) n.175C>G c.441C>G (n.441C>G) c.330C>G (p.Pro110=) n.160C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.171C>G (p.Pro57=) c.285C>G n.241C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.144C>G (p.Pro48=) n.516C>G n.506C>G c.612C>G (p.Pro204=) n.968C>G n.486C>G | |
17 | g.50168438C>T | CA10604400 | SGCA | c.450C>T (p.Pro150=) n.175C>T c.441C>T (n.441C>T) c.330C>T (p.Pro110=) n.160C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.171C>T (p.Pro57=) c.285C>T n.241C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.144C>T (p.Pro48=) n.516C>T n.506C>T c.612C>T (p.Pro204=) n.968C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168439T>A | CA400179904 | SGCA | c.451T>A (p.Ser151Thr) n.176T>A c.442T>A (n.442T>A) c.331T>A (p.Ser111Thr) n.161T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.286T>A n.242T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.517T>A n.507T>A c.613T>A (p.Ser205Thr) n.969T>A n.487T>A | |
17 | g.50168439T>C | CA400179905 | SGCA | c.451T>C (p.Ser151Pro) n.176T>C c.442T>C (n.442T>C) c.331T>C (p.Ser111Pro) n.161T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.286T>C n.242T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.517T>C n.507T>C c.613T>C (p.Ser205Pro) n.969T>C n.487T>C | |
17 | g.50168439T>G | CA400179903 | SGCA | c.451T>G (p.Ser151Ala) n.176T>G c.442T>G (n.442T>G) c.331T>G (p.Ser111Ala) n.161T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.286T>G n.242T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.517T>G n.507T>G c.613T>G (p.Ser205Ala) n.969T>G n.487T>G | |
17 | g.50168440C>A | CA400179907 | SGCA | c.452C>A (p.Ser151Ter) n.177C>A c.443C>A (n.443C>A) c.332C>A (p.Ser111Ter) n.162C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.287C>A n.243C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) n.518C>A n.508C>A c.614C>A (p.Ser205Ter) n.970C>A n.488C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168440C>G | CA400179906 | SGCA | c.452C>G (p.Ser151Ter) n.177C>G c.443C>G (n.443C>G) c.332C>G (p.Ser111Ter) n.162C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.287C>G n.243C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.146C>G (p.Ser49Ter) n.518C>G n.508C>G c.614C>G (p.Ser205Ter) n.970C>G n.488C>G | |
17 | g.50168440C>T | CA400179908 | SGCA | c.452C>T (p.Ser151Leu) n.177C>T c.443C>T (n.443C>T) c.332C>T (p.Ser111Leu) n.162C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.287C>T n.243C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) n.518C>T n.508C>T c.614C>T (p.Ser205Leu) n.970C>T n.488C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168441A>C | CA500828450 | SGCA | c.453A>C (p.Ser151=) n.178A>C c.444A>C (n.444A>C) c.333A>C (p.Ser111=) n.163A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.174A>C (p.Ser58=) c.288A>C n.244A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.147A>C (p.Ser49=) n.519A>C n.509A>C c.615A>C (p.Ser205=) n.971A>C n.489A>C | |
17 | g.50168441A>G | CA500828451 | SGCA | c.453A>G (p.Ser151=) n.178A>G c.444A>G (n.444A>G) c.333A>G (p.Ser111=) n.163A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.174A>G (p.Ser58=) c.288A>G n.244A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.147A>G (p.Ser49=) n.519A>G n.509A>G c.615A>G (p.Ser205=) n.971A>G n.489A>G | ClinVar |
17 | g.50168441A>T | CA500828452 | SGCA | c.453A>T (p.Ser151=) n.178A>T c.444A>T (n.444A>T) c.333A>T (p.Ser111=) n.163A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.174A>T (p.Ser58=) c.288A>T n.244A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.147A>T (p.Ser49=) n.519A>T n.509A>T c.615A>T (p.Ser205=) n.971A>T n.489A>T | |
17 | g.50168442A>C | CA400179909 | SGCA | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.179A>C c.445A>C (n.445A>C) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.164A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.289A>C n.245A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.520A>C n.510A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.972A>C n.490A>C | |
17 | g.50168442A>G | CA400179911 | SGCA | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.179A>G c.445A>G (n.445A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.164A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.289A>G n.245A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.520A>G n.510A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.972A>G n.490A>G | |
17 | g.50168442A>T | CA400179910 | SGCA | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.179A>T c.445A>T (n.445A>T) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.164A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.289A>T n.245A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.520A>T n.510A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.972A>T n.490A>T | |
17 | g.50168443C>A | CA400179912 | SGCA | c.455C>A (p.Thr152Lys) n.180C>A c.446C>A (n.446C>A) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.165C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.290C>A n.246C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.149C>A (p.Thr50Lys) n.521C>A n.511C>A c.617C>A (p.Thr206Lys) n.973C>A n.491C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168443C>G | CA400179914 | SGCA | c.455C>G (p.Thr152Arg) n.180C>G c.446C>G (n.446C>G) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.165C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.290C>G n.246C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.149C>G (p.Thr50Arg) n.521C>G n.511C>G c.617C>G (p.Thr206Arg) n.973C>G n.491C>G | |
17 | g.50168443C>T | CA400179913 | SGCA | c.455C>T (p.Thr152Ile) n.180C>T c.446C>T (n.446C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.165C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) c.290C>T n.246C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.521C>T n.511C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) n.973C>T n.491C>T | |
17 | g.50168444A= | CA2263905649 | SGCA | c.456A= (p.Thr152=) n.181A= c.447A= (n.447A=) c.336A= (p.Thr112=) n.166A= c.*115A= (n.*115A=) c.177A= (p.Thr59=) c.291A= n.247A= c.*162A= (n.*162A=) c.150A= (p.Thr50=) n.522A= n.512A= c.618A= (p.Thr206=) n.974A= n.492A= | |
17 | g.50168444A>C | CA500828453 | SGCA | c.456A>C (p.Thr152=) n.181A>C c.447A>C (n.447A>C) c.336A>C (p.Thr112=) n.166A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.177A>C (p.Thr59=) c.291A>C n.247A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.150A>C (p.Thr50=) n.522A>C n.512A>C c.618A>C (p.Thr206=) n.974A>C n.492A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168444A>G | CA500828454 | SGCA | c.456A>G (p.Thr152=) n.181A>G c.447A>G (n.447A>G) c.336A>G (p.Thr112=) n.166A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.177A>G (p.Thr59=) c.291A>G n.247A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.150A>G (p.Thr50=) n.522A>G n.512A>G c.618A>G (p.Thr206=) n.974A>G n.492A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168444A>T | CA500828455 | SGCA | c.456A>T (p.Thr152=) n.181A>T c.447A>T (n.447A>T) c.336A>T (p.Thr112=) n.166A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.177A>T (p.Thr59=) c.291A>T n.247A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.150A>T (p.Thr50=) n.522A>T n.512A>T c.618A>T (p.Thr206=) n.974A>T n.492A>T | |
17 | g.50168445C>A | CA8643805 | SGCA | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.182C>A c.448C>A (n.448C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.167C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.292C>A n.248C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.523C>A n.513C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) n.975C>A n.493C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168445C= | CA2263905650 | SGCA | c.457C= (p.Pro153=) n.182C= c.448C= (n.448C=) c.337C= (p.Pro113=) n.167C= c.*116C= (n.*116C=) c.178C= (p.Pro60=) c.292C= n.248C= c.*163C= (n.*163C=) c.151C= (p.Pro51=) n.523C= n.513C= c.619C= (p.Pro207=) n.975C= n.493C= | |
17 | g.50168445C>G | CA400179915 | SGCA | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.182C>G c.448C>G (n.448C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.167C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.292C>G n.248C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.523C>G n.513C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) n.975C>G n.493C>G | |
17 | g.50168445C>T | CA400179916 | SGCA | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.182C>T c.448C>T (n.448C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.167C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.292C>T n.248C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.523C>T n.513C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) n.975C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168446C>A | CA400179917 | SGCA | c.458C>A (p.Pro153His) n.183C>A c.449C>A (n.449C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.168C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.293C>A n.249C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.152C>A (p.Pro51His) n.524C>A n.514C>A c.620C>A (p.Pro207His) n.976C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168446C>G | CA400179918 | SGCA | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.183C>G c.449C>G (n.449C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.168C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.293C>G n.249C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.524C>G n.514C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) n.976C>G n.494C>G | |
17 | g.50168446C>T | CA400179919 | SGCA | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.183C>T c.449C>T (n.449C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.168C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.293C>T n.249C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.524C>T n.514C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) n.976C>T n.494C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168447T>A | CA500828458 | SGCA | c.459T>A (p.Pro153=) n.184T>A c.450T>A (n.450T>A) c.339T>A (p.Pro113=) n.169T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.180T>A (p.Pro60=) c.294T>A n.250T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.153T>A (p.Pro51=) n.525T>A n.515T>A c.621T>A (p.Pro207=) n.977T>A n.495T>A | |
17 | g.50168447T>C | CA500828457 | SGCA | c.459T>C (p.Pro153=) n.184T>C c.450T>C (n.450T>C) c.339T>C (p.Pro113=) n.169T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.180T>C (p.Pro60=) c.294T>C n.250T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.153T>C (p.Pro51=) n.525T>C n.515T>C c.621T>C (p.Pro207=) n.977T>C n.495T>C | |
17 | g.50168447T>G | CA500828456 | SGCA | c.459T>G (p.Pro153=) n.184T>G c.450T>G (n.450T>G) c.339T>G (p.Pro113=) n.169T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.180T>G (p.Pro60=) c.294T>G n.250T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.153T>G (p.Pro51=) n.525T>G n.515T>G c.621T>G (p.Pro207=) n.977T>G n.495T>G | |
17 | g.50168448G>A | CA400179920 | SGCA | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.185G>A c.451G>A (n.451G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.170G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.295G>A n.251G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.526G>A n.516G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) n.978G>A n.496G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168448G>C | CA400179921 | SGCA | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.185G>C c.451G>C (n.451G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.170G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.295G>C n.251G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.526G>C n.516G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) n.978G>C n.496G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168448G>T | CA400179922 | SGCA | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.185G>T c.451G>T (n.451G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.170G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.295G>T n.251G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.526G>T n.516G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) n.978G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168449C>A | CA400179923 | SGCA | c.461C>A (p.Ala154Asp) n.186C>A c.452C>A (n.452C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.171C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.296C>A n.252C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.527C>A n.517C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) n.979C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168449C= | CA2263905651 | SGCA | c.461C= (p.Ala154=) n.186C= c.452C= (n.452C=) c.341C= (p.Ala114=) n.171C= c.*120C= (n.*120C=) c.182C= (p.Ala61=) c.296C= n.252C= c.*167C= (n.*167C=) c.155C= (p.Ala52=) n.527C= n.517C= c.623C= (p.Ala208=) n.979C= n.497C= | |
17 | g.50168449C>G | CA400179924 | SGCA | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.186C>G c.452C>G (n.452C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.171C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.296C>G n.252C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.527C>G n.517C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) n.979C>G n.497C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168449C>T | CA291536467 | SGCA | c.461C>T (p.Ala154Val) n.186C>T c.452C>T (n.452C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.171C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.296C>T n.252C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.527C>T n.517C>T c.623C>T (p.Ala208Val) n.979C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168450C>A | CA500828459 | SGCA | c.462C>A (p.Ala154=) n.187C>A c.453C>A (n.453C>A) c.342C>A (p.Ala114=) n.172C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.183C>A (p.Ala61=) c.297C>A n.253C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.156C>A (p.Ala52=) n.528C>A n.518C>A c.624C>A (p.Ala208=) n.980C>A n.498C>A | ClinVar |
17 | g.50168450C>G | CA500828460 | SGCA | c.462C>G (p.Ala154=) n.187C>G c.453C>G (n.453C>G) c.342C>G (p.Ala114=) n.172C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.183C>G (p.Ala61=) c.297C>G n.253C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.156C>G (p.Ala52=) n.528C>G n.518C>G c.624C>G (p.Ala208=) n.980C>G n.498C>G | |
17 | g.50168450C>T | CA500828461 | SGCA | c.462C>T (p.Ala154=) n.187C>T c.453C>T (n.453C>T) c.342C>T (p.Ala114=) n.172C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.183C>T (p.Ala61=) c.297C>T n.253C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.156C>T (p.Ala52=) n.528C>T n.518C>T c.624C>T (p.Ala208=) n.980C>T n.498C>T | |
17 | g.50168451A>C | CA400179927 | SGCA | c.463A>C (p.Ser155Arg) n.188A>C c.454A>C (n.454A>C) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.173A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.298A>C n.254A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.529A>C n.519A>C c.625A>C (p.Ser209Arg) n.981A>C n.499A>C | |
17 | g.50168451A>G | CA400179925 | SGCA | c.463A>G (p.Ser155Gly) n.188A>G c.454A>G (n.454A>G) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.173A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.298A>G n.254A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.529A>G n.519A>G c.625A>G (p.Ser209Gly) n.981A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168451A>T | CA400179926 | SGCA | c.463A>T (p.Ser155Cys) n.188A>T c.454A>T (n.454A>T) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.173A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.298A>T n.254A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.529A>T n.519A>T c.625A>T (p.Ser209Cys) n.981A>T n.499A>T | |
17 | g.50168451_50168452del | CA913012755 | SGCA | c.463_464del (p.Ser155ProfsTer?) n.188_189del c.454_455del (n.454_455del) c.343_344del (p.Ser115ProfsTer?) n.173_174del c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.184_185del (p.Ser62ProfsTer?) c.298_299del n.254_255del c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.157_158del (p.Ser53ProfsTer?) n.529_530del n.519_520del c.625_626del (p.Ser209ProfsTer?) n.981_982del n.499_500del | |
17 | g.50168451_50168452delinsAG | CA2263905652 | SGCA | c.463_464delinsAG (p.Ser155=) n.188_189delinsAG c.454_455delinsAG (n.454_455delinsAG) c.343_344delinsAG (p.Ser115=) n.173_174delinsAG c.*122_*123delinsAG (n.*122_*123delinsAG) c.184_185delinsAG (p.Ser62=) c.298_299delinsAG n.254_255delinsAG c.*169_*170delinsAG (n.*169_*170delinsAG) c.157_158delinsAG (p.Ser53=) n.529_530delinsAG n.519_520delinsAG c.625_626delinsAG (p.Ser209=) n.981_982delinsAG n.499_500delinsAG | |
17 | g.50168452del | CA658824851 | SGCA | c.464del (p.Ser155ThrfsTer?) n.189del c.455del (n.455del) c.344del (p.Ser115ThrfsTer?) n.174del c.*123del (n.*123del) c.185del (p.Ser62ThrfsTer?) c.299del n.255del c.*170del (n.*170del) c.158del (p.Ser53ThrfsTer?) n.530del n.520del c.626del (p.Ser209ThrfsTer?) n.982del n.500del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168452G>A | CA400179928 | SGCA | c.464G>A (p.Ser155Asn) n.189G>A c.455G>A (n.455G>A) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.174G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.299G>A n.255G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.530G>A n.520G>A c.626G>A (p.Ser209Asn) n.982G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168452G>C | CA400179929 | SGCA | c.464G>C (p.Ser155Thr) n.189G>C c.455G>C (n.455G>C) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.174G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.299G>C n.255G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.530G>C n.520G>C c.626G>C (p.Ser209Thr) n.982G>C n.500G>C | |
17 | g.50168452G= | CA2263905653 | SGCA | c.464G= (p.Ser155=) n.189G= c.455G= (n.455G=) c.344G= (p.Ser115=) n.174G= c.*123G= (n.*123G=) c.185G= (p.Ser62=) c.299G= n.255G= c.*170G= (n.*170G=) c.158G= (p.Ser53=) n.530G= n.520G= c.626G= (p.Ser209=) n.982G= n.500G= | |
17 | g.50168452G>T | CA291536469 | SGCA | c.464G>T (p.Ser155Ile) n.189G>T c.455G>T (n.455G>T) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.174G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.299G>T n.255G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.530G>T n.520G>T c.626G>T (p.Ser209Ile) n.982G>T n.500G>T | dbSNP |
17 | g.50168453C>A | CA400179930 | SGCA | c.465C>A (p.Ser155Arg) n.190C>A c.456C>A (n.456C>A) c.345C>A (p.Ser115Arg) n.175C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.300C>A n.256C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.531C>A n.521C>A c.627C>A (p.Ser209Arg) n.983C>A n.501C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168453C>G | CA400179931 | SGCA | c.465C>G (p.Ser155Arg) n.190C>G c.456C>G (n.456C>G) c.345C>G (p.Ser115Arg) n.175C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.300C>G n.256C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.531C>G n.521C>G c.627C>G (p.Ser209Arg) n.983C>G n.501C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168453C>T | CA500828462 | SGCA | c.465C>T (p.Ser155=) n.190C>T c.456C>T (n.456C>T) c.345C>T (p.Ser115=) n.175C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.300C>T n.256C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.159C>T (p.Ser53=) n.531C>T n.521C>T c.627C>T (p.Ser209=) n.983C>T n.501C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168454C>A | CA400179932 | SGCA | c.466C>A (p.Arg156Ser) n.191C>A c.457C>A (n.457C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) n.176C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.301C>A n.257C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) n.532C>A n.522C>A c.628C>A (p.Arg210Ser) n.984C>A n.502C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168454C= | CA2263905654 | SGCA | c.466C= (p.Arg156=) n.191C= c.457C= (n.457C=) c.346C= (p.Arg116=) n.176C= c.*125C= (n.*125C=) c.187C= (p.Arg63=) c.301C= n.257C= c.*172C= (n.*172C=) c.160C= (p.Arg54=) n.532C= n.522C= c.628C= (p.Arg210=) n.984C= n.502C= | |
17 | g.50168454C>G | CA400179933 | SGCA | c.466C>G (p.Arg156Gly) n.191C>G c.457C>G (n.457C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.176C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.301C>G n.257C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.532C>G n.522C>G c.628C>G (p.Arg210Gly) n.984C>G n.502C>G | |
17 | g.50168454C>T | CA8643806 | SGCA | c.466C>T (p.Arg156Cys) n.191C>T c.457C>T (n.457C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) n.176C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.301C>T n.257C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) n.532C>T n.522C>T c.628C>T (p.Arg210Cys) n.984C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168455G>A | CA8643807 | SGCA | c.467G>A (p.Arg156His) n.192G>A c.458G>A (n.458G>A) c.347G>A (p.Arg116His) n.177G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.188G>A (p.Arg63His) c.302G>A n.258G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.161G>A (p.Arg54His) n.533G>A n.523G>A c.629G>A (p.Arg210His) n.985G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168455G>C | CA400179934 | SGCA | c.467G>C (p.Arg156Pro) n.192G>C c.458G>C (n.458G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.177G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.302G>C n.258G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.533G>C n.523G>C c.629G>C (p.Arg210Pro) n.985G>C n.503G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168455G= | CA2263905655 | SGCA | c.467G= (p.Arg156=) n.192G= c.458G= (n.458G=) c.347G= (p.Arg116=) n.177G= c.*126G= (n.*126G=) c.188G= (p.Arg63=) c.302G= n.258G= c.*173G= (n.*173G=) c.161G= (p.Arg54=) n.533G= n.523G= c.629G= (p.Arg210=) n.985G= n.503G= | |
17 | g.50168455G>T | CA291536475 | SGCA | c.467G>T (p.Arg156Leu) n.192G>T c.458G>T (n.458G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.177G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.302G>T n.258G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.533G>T n.523G>T c.629G>T (p.Arg210Leu) n.985G>T n.503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168456C>A | CA500828463 | SGCA | c.468C>A (p.Arg156=) n.193C>A c.459C>A (n.459C>A) c.348C>A (p.Arg116=) n.178C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.189C>A (p.Arg63=) c.303C>A n.259C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.162C>A (p.Arg54=) n.534C>A n.524C>A c.630C>A (p.Arg210=) n.986C>A n.504C>A | |
17 | g.50168456C= | CA2263905656 | SGCA | c.468C= (p.Arg156=) n.193C= c.459C= (n.459C=) c.348C= (p.Arg116=) n.178C= c.*127C= (n.*127C=) c.189C= (p.Arg63=) c.303C= n.259C= c.*174C= (n.*174C=) c.162C= (p.Arg54=) n.534C= n.524C= c.630C= (p.Arg210=) n.986C= n.504C= | |
17 | g.50168456C>G | CA500828464 | SGCA | c.468C>G (p.Arg156=) n.193C>G c.459C>G (n.459C>G) c.348C>G (p.Arg116=) n.178C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.189C>G (p.Arg63=) c.303C>G n.259C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.162C>G (p.Arg54=) n.534C>G n.524C>G c.630C>G (p.Arg210=) n.986C>G n.504C>G | ClinVar |
17 | g.50168456C>T | CA8643808 | SGCA | c.468C>T (p.Arg156=) n.193C>T c.459C>T (n.459C>T) c.348C>T (p.Arg116=) n.178C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.189C>T (p.Arg63=) c.303C>T n.259C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.162C>T (p.Arg54=) n.534C>T n.524C>T c.630C>T (p.Arg210=) n.986C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168457T>A | CA400179937 | SGCA | c.469T>A (p.Phe157Ile) n.194T>A c.460T>A (n.460T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) n.179T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.304T>A n.260T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.535T>A n.525T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) n.987T>A n.505T>A | |
17 | g.50168457T>C | CA400179935 | SGCA | c.469T>C (p.Phe157Leu) n.194T>C c.460T>C (n.460T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) n.179T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.304T>C n.260T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.535T>C n.525T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) n.987T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168457T>G | CA400179936 | SGCA | c.469T>G (p.Phe157Val) n.194T>G c.460T>G (n.460T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) n.179T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.190T>G (p.Phe64Val) c.304T>G n.260T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) n.535T>G n.525T>G c.631T>G (p.Phe211Val) n.987T>G n.505T>G | |
17 | g.50168458T>A | CA400179938 | SGCA | c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.195T>A c.461T>A (n.461T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.180T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.305T>A n.261T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.536T>A n.526T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.988T>A n.506T>A | |
17 | g.50168458T>C | CA400179939 | SGCA | c.470T>C (p.Phe157Ser) n.195T>C c.461T>C (n.461T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) n.180T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.305T>C n.261T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.536T>C n.526T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) n.988T>C n.506T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168458T>G | CA400179940 | SGCA | c.470T>G (p.Phe157Cys) n.195T>G c.461T>G (n.461T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) n.180T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.305T>G n.261T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.536T>G n.526T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) n.988T>G n.506T>G | |
17 | g.50168459C>A | CA400179941 | SGCA | c.471C>A (p.Phe157Leu) n.196C>A c.462C>A (n.462C>A) c.351C>A (p.Phe117Leu) n.181C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.306C>A n.262C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) n.537C>A n.527C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) n.989C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168459C= | CA2263905657 | SGCA | c.471C= (p.Phe157=) n.196C= c.462C= (n.462C=) c.351C= (p.Phe117=) n.181C= c.*130C= (n.*130C=) c.192C= (p.Phe64=) c.306C= n.262C= c.*177C= (n.*177C=) c.165C= (p.Phe55=) n.537C= n.527C= c.633C= (p.Phe211=) n.989C= n.507C= | |
17 | g.50168459C>G | CA400179942 | SGCA | c.471C>G (p.Phe157Leu) n.196C>G c.462C>G (n.462C>G) c.351C>G (p.Phe117Leu) n.181C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.306C>G n.262C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.165C>G (p.Phe55Leu) n.537C>G n.527C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) n.989C>G n.507C>G | |
17 | g.50168459C>T | CA8643809 | SGCA | c.471C>T (p.Phe157=) n.196C>T c.462C>T (n.462C>T) c.351C>T (p.Phe117=) n.181C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.192C>T (p.Phe64=) c.306C>T n.262C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.165C>T (p.Phe55=) n.537C>T n.527C>T c.633C>T (p.Phe211=) n.989C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168460C>A | CA400179943 | SGCA | c.472C>A (p.Leu158Ile) n.197C>A c.463C>A (n.463C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.182C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.307C>A n.263C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.538C>A n.528C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) n.990C>A n.508C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168460C>G | CA400179944 | SGCA | c.472C>G (p.Leu158Val) n.197C>G c.463C>G (n.463C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.182C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) c.307C>G n.263C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.538C>G n.528C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.990C>G n.508C>G | |
17 | g.50168460C>T | CA400179945 | SGCA | c.472C>T (p.Leu158Phe) n.197C>T c.463C>T (n.463C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.182C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.307C>T n.263C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.166C>T (p.Leu56Phe) n.538C>T n.528C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) n.990C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168461T>A | CA400179948 | SGCA | c.473T>A (p.Leu158His) n.198T>A c.464T>A (n.464T>A) c.353T>A (p.Leu118His) n.183T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.194T>A (p.Leu65His) c.308T>A n.264T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.167T>A (p.Leu56His) n.539T>A n.529T>A c.635T>A (p.Leu212His) n.991T>A n.509T>A | |
17 | g.50168461T>C | CA400179947 | SGCA | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.198T>C c.464T>C (n.464T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.183T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.308T>C n.264T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.539T>C n.529T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.991T>C n.509T>C | |
17 | g.50168461T>G | CA400179946 | SGCA | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.198T>G c.464T>G (n.464T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.183T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.308T>G n.264T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.539T>G n.529T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.991T>G n.509T>G | |
17 | g.50168462C>A | CA500828466 | SGCA | c.474C>A (p.Leu158=) n.199C>A c.465C>A (n.465C>A) c.354C>A (p.Leu118=) n.184C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.195C>A (p.Leu65=) c.309C>A n.265C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.168C>A (p.Leu56=) n.540C>A n.530C>A c.636C>A (p.Leu212=) n.992C>A n.510C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168462C>G | CA500828467 | SGCA | c.474C>G (p.Leu158=) n.199C>G c.465C>G (n.465C>G) c.354C>G (p.Leu118=) n.184C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.195C>G (p.Leu65=) c.309C>G n.265C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.168C>G (p.Leu56=) n.540C>G n.530C>G c.636C>G (p.Leu212=) n.992C>G n.510C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168462C>T | CA500828468 | SGCA | c.474C>T (p.Leu158=) n.199C>T c.465C>T (n.465C>T) c.354C>T (p.Leu118=) n.184C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.195C>T (p.Leu65=) c.309C>T n.265C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.168C>T (p.Leu56=) n.540C>T n.530C>T c.636C>T (p.Leu212=) n.992C>T n.510C>T | |
17 | g.50168463T>A | CA400179949 | SGCA | c.475T>A (p.Ser159Thr) n.200T>A c.466T>A (n.466T>A) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.185T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.310T>A n.266T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.541T>A n.531T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) n.993T>A n.511T>A | |
17 | g.50168463T>C | CA400179950 | SGCA | c.475T>C (p.Ser159Pro) n.200T>C c.466T>C (n.466T>C) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.185T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.310T>C n.266T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.541T>C n.531T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) n.993T>C n.511T>C | |
17 | g.50168463T>G | CA400179951 | SGCA | c.475T>G (p.Ser159Ala) n.200T>G c.466T>G (n.466T>G) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.185T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.310T>G n.266T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.541T>G n.531T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) n.993T>G n.511T>G | |
17 | g.50168464C>A | CA400179952 | SGCA | c.476C>A (p.Ser159Ter) n.201C>A c.467C>A (n.467C>A) c.356C>A (p.Ser119Ter) n.186C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.197C>A (p.Ser66Ter) c.311C>A n.267C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.170C>A (p.Ser57Ter) n.542C>A n.532C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) n.994C>A n.512C>A | |
17 | g.50168464C= | CA2263905658 | SGCA | c.476C= (p.Ser159=) n.201C= c.467C= (n.467C=) c.356C= (p.Ser119=) n.186C= c.*135C= (n.*135C=) c.197C= (p.Ser66=) c.311C= n.267C= c.*182C= (n.*182C=) c.170C= (p.Ser57=) n.542C= n.532C= c.638C= (p.Ser213=) n.994C= n.512C= | |
17 | g.50168464C>G | CA400179953 | SGCA | c.476C>G (p.Ser159Ter) n.201C>G c.467C>G (n.467C>G) c.356C>G (p.Ser119Ter) n.186C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.197C>G (p.Ser66Ter) c.311C>G n.267C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.170C>G (p.Ser57Ter) n.542C>G n.532C>G c.638C>G (p.Ser213Ter) n.994C>G n.512C>G | |
17 | g.50168464C>T | CA8643810 | SGCA | c.476C>T (p.Ser159Leu) n.201C>T c.467C>T (n.467C>T) c.356C>T (p.Ser119Leu) n.186C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.197C>T (p.Ser66Leu) c.311C>T n.267C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.170C>T (p.Ser57Leu) n.542C>T n.532C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) n.994C>T n.512C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168465A>C | CA500828471 | SGCA | c.477A>C (p.Ser159=) n.202A>C c.468A>C (n.468A>C) c.357A>C (p.Ser119=) n.187A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.198A>C (p.Ser66=) c.312A>C n.268A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.171A>C (p.Ser57=) n.543A>C n.533A>C c.639A>C (p.Ser213=) n.995A>C n.513A>C | |
17 | g.50168465A>G | CA500828472 | SGCA | c.477A>G (p.Ser159=) n.202A>G c.468A>G (n.468A>G) c.357A>G (p.Ser119=) n.187A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.198A>G (p.Ser66=) c.312A>G n.268A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.171A>G (p.Ser57=) n.543A>G n.533A>G c.639A>G (p.Ser213=) n.995A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168465A>T | CA500828473 | SGCA | c.477A>T (p.Ser159=) n.202A>T c.468A>T (n.468A>T) c.357A>T (p.Ser119=) n.187A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.198A>T (p.Ser66=) c.312A>T n.268A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.171A>T (p.Ser57=) n.543A>T n.533A>T c.639A>T (p.Ser213=) n.995A>T n.513A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168466G>A | CA400179954 | SGCA | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.203G>A c.469G>A (n.469G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.188G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.313G>A n.269G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.544G>A n.534G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) n.996G>A n.514G>A | |
17 | g.50168466G>C | CA400179955 | SGCA | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.203G>C c.469G>C (n.469G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.188G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.313G>C n.269G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.544G>C n.534G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) n.996G>C n.514G>C | |
17 | g.50168466G>T | CA400179956 | SGCA | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.203G>T c.469G>T (n.469G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.188G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.313G>T n.269G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.544G>T n.534G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) n.996G>T n.514G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>A | CA400179957 | SGCA | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.204C>A c.470C>A (n.470C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.189C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.314C>A n.270C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.545C>A n.535C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) n.997C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>G | CA400179958 | SGCA | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.204C>G c.470C>G (n.470C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.189C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.314C>G n.270C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.545C>G n.535C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) n.997C>G n.515C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50168467C>T | CA400179959 | SGCA | c.479C>T (p.Ala160Val) n.204C>T c.470C>T (n.470C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) n.189C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.314C>T n.270C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.545C>T n.535C>T c.641C>T (p.Ala214Val) n.997C>T n.515C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168468dup | CA2695226378 | SGCA | c.480dup (p.Leu164ThrfsTer27) n.205dup c.471dup (n.471dup) c.360dup (p.Leu124ThrfsTer27) n.190dup c.*139dup (n.*139dup) c.201dup (p.Leu71ThrfsTer27) c.315dup n.271dup c.*186dup (n.*186dup) c.174dup (p.Leu62ThrfsTer27) n.546dup n.536dup c.642dup (p.Leu218ThrfsTer27) n.998dup n.516dup | |
17 | g.50168467_50168469delinsCCT | CA2263905659 | SGCA | c.479_481delinsCCT (p.Ala160=) n.204_206delinsCCT c.470_472delinsCCT (n.470_472delinsCCT) c.359_361delinsCCT (p.Ala120=) n.189_191delinsCCT c.*138_*140delinsCCT (n.*138_*140delinsCCT) c.200_202delinsCCT (p.Ala67=) c.314_316delinsCCT n.270_272delinsCCT c.*185_*187delinsCCT (n.*185_*187delinsCCT) c.173_175delinsCCT (p.Ala58=) n.545_547delinsCCT n.535_537delinsCCT c.641_643delinsCCT (p.Ala214=) n.997_999delinsCCT n.515_517delinsCCT | |
17 | g.50168468C>A | CA500828479 | SGCA | c.480C>A (p.Ala160=) n.205C>A c.471C>A (n.471C>A) c.360C>A (p.Ala120=) n.190C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.315C>A n.271C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.174C>A (p.Ala58=) n.546C>A n.536C>A c.642C>A (p.Ala214=) n.998C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168468C>G | CA500828480 | SGCA | c.480C>G (p.Ala160=) n.205C>G c.471C>G (n.471C>G) c.360C>G (p.Ala120=) n.190C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.315C>G n.271C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.174C>G (p.Ala58=) n.546C>G n.536C>G c.642C>G (p.Ala214=) n.998C>G n.516C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168468C>T | CA500828481 | SGCA | c.480C>T (p.Ala160=) n.205C>T c.471C>T (n.471C>T) c.360C>T (p.Ala120=) n.190C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.315C>T n.271C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.174C>T (p.Ala58=) n.546C>T n.536C>T c.642C>T (p.Ala214=) n.998C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168468_50168469del | CA16041849 | SGCA | c.480_481del (p.Leu161GlyfsTer29) n.205_206del c.471_472del (n.471_472del) c.360_361del (p.Leu121GlyfsTer29) n.190_191del c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.201_202del (p.Leu68GlyfsTer29) c.315_316del n.271_272del c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.174_175del (p.Leu59GlyfsTer29) n.546_547del n.536_537del c.642_643del (p.Leu215GlyfsTer29) n.998_999del n.516_517del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168469T>A | CA400179961 | SGCA | c.481T>A (p.Leu161Met) n.206T>A c.472T>A (n.472T>A) c.361T>A (p.Leu121Met) n.191T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) c.316T>A n.272T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.175T>A (p.Leu59Met) n.547T>A n.537T>A c.643T>A (p.Leu215Met) n.999T>A n.517T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168469T>C | CA500828482 | SGCA | c.481T>C (p.Leu161=) n.206T>C c.472T>C (n.472T>C) c.361T>C (p.Leu121=) n.191T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.316T>C n.272T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.175T>C (p.Leu59=) n.547T>C n.537T>C c.643T>C (p.Leu215=) n.999T>C n.517T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168469T>G | CA400179960 | SGCA | c.481T>G (p.Leu161Val) n.206T>G c.472T>G (n.472T>G) c.361T>G (p.Leu121Val) n.191T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.316T>G n.272T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.175T>G (p.Leu59Val) n.547T>G n.537T>G c.643T>G (p.Leu215Val) n.999T>G n.517T>G | |
17 | g.50168470T>A | CA400179962 | SGCA | c.482T>A (p.Leu161Ter) n.207T>A c.473T>A (n.473T>A) c.362T>A (p.Leu121Ter) n.192T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.317T>A n.273T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.176T>A (p.Leu59Ter) n.548T>A n.538T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) n.1000T>A n.518T>A | |
17 | g.50168470T>C | CA400179964 | SGCA | c.482T>C (p.Leu161Ser) n.207T>C c.473T>C (n.473T>C) c.362T>C (p.Leu121Ser) n.192T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.317T>C n.273T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.176T>C (p.Leu59Ser) n.548T>C n.538T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) n.1000T>C n.518T>C | |
17 | g.50168470T>G | CA400179963 | SGCA | c.482T>G (p.Leu161Trp) n.207T>G c.473T>G (n.473T>G) c.362T>G (p.Leu121Trp) n.192T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) c.317T>G n.273T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.176T>G (p.Leu59Trp) n.548T>G n.538T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) n.1000T>G n.518T>G | |
17 | g.50168470T= | CA2263905660 | SGCA | c.482T= (p.Leu161=) n.207T= c.473T= (n.473T=) c.362T= (p.Leu121=) n.192T= c.*141T= (n.*141T=) c.203T= (p.Leu68=) c.317T= n.273T= c.*188T= (n.*188T=) c.176T= (p.Leu59=) n.548T= n.538T= c.644T= (p.Leu215=) n.1000T= n.518T= | |
17 | g.50168471G>A | CA500828483 | SGCA | c.483G>A (p.Leu161=) n.208G>A c.474G>A (n.474G>A) c.363G>A (p.Leu121=) n.193G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.204G>A (p.Leu68=) c.318G>A n.274G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.549G>A n.539G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.1001G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168471G>C | CA291536488 | SGCA | c.483G>C (p.Leu161Phe) n.208G>C c.474G>C (n.474G>C) c.363G>C (p.Leu121Phe) n.193G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) c.318G>C n.274G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.177G>C (p.Leu59Phe) n.549G>C n.539G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) n.1001G>C n.519G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168471G= | CA2263905661 | SGCA | c.483G= (p.Leu161=) n.208G= c.474G= (n.474G=) c.363G= (p.Leu121=) n.193G= c.*142G= (n.*142G=) c.204G= (p.Leu68=) c.318G= n.274G= c.*189G= (n.*189G=) c.177G= (p.Leu59=) n.549G= n.539G= c.645G= (p.Leu215=) n.1001G= n.519G= | |
17 | g.50168471G>T | CA400179965 | SGCA | c.483G>T (p.Leu161Phe) n.208G>T c.474G>T (n.474G>T) c.363G>T (p.Leu121Phe) n.193G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) c.318G>T n.274G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.177G>T (p.Leu59Phe) n.549G>T n.539G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) n.1001G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168471_50168472delinsCT | CA658798902 | SGCA | c.483_484delinsCT (p.Leu161_Gly162delinsPheTrp) n.208_209delinsCT c.474_475delinsCT (n.474_475delinsCT) c.363_364delinsCT (p.Leu121_Gly122delinsPheTrp) n.193_194delinsCT c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.204_205delinsCT (p.Leu68_Gly69delinsPheTrp) c.318_319delinsCT n.274_275delinsCT c.*189_*190delinsCT (n.*189_*190delinsCT) c.177_178delinsCT (p.Leu59_Gly60delinsPheTrp) n.549_550delinsCT n.539_540delinsCT c.645_646delinsCT (p.Leu215_Gly216delinsPheTrp) n.1001_1002delinsCT n.519_520delinsCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.50168471_50168472delinsGG | CA2263905662 | SGCA | c.483_484delinsGG (p.Leu161=) n.208_209delinsGG c.474_475delinsGG (n.474_475delinsGG) c.363_364delinsGG (p.Leu121=) n.193_194delinsGG c.*142_*143delinsGG (n.*142_*143delinsGG) c.204_205delinsGG (p.Leu68=) c.318_319delinsGG n.274_275delinsGG c.*189_*190delinsGG (n.*189_*190delinsGG) c.177_178delinsGG (p.Leu59=) n.549_550delinsGG n.539_540delinsGG c.645_646delinsGG (p.Leu215=) n.1001_1002delinsGG n.519_520delinsGG | |
17 | g.50168476dup | CA8643811 | SGCA | c.488dup (p.Leu164ThrfsTer27) n.213dup c.479dup (n.479dup) c.368dup (p.Leu124ThrfsTer27) n.198dup c.*147dup (n.*147dup) c.209dup (p.Leu71ThrfsTer27) c.323dup n.279dup c.*194dup (n.*194dup) c.182dup (p.Leu62ThrfsTer27) n.554dup n.544dup c.650dup (p.Leu218ThrfsTer27) n.1006dup n.524dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168476del | CA2580094155 | SGCA | c.488del (p.Gly163AspfsTer?) n.213del c.479del (n.479del) c.368del (p.Gly123AspfsTer?) n.198del c.*147del (n.*147del) c.209del (p.Gly70AspfsTer?) c.323del n.279del c.*194del (n.*194del) c.182del (p.Gly61AspfsTer?) n.554del n.544del c.650del (p.Gly217AspfsTer?) n.1006del n.524del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168472G>A | CA400179966 | SGCA | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.209G>A c.475G>A (n.475G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.194G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.319G>A n.275G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) n.550G>A n.540G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) n.1002G>A n.520G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.50168472G>C | CA400179967 | SGCA | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.209G>C c.475G>C (n.475G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.194G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.319G>C n.275G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.550G>C n.540G>C c.646G>C (p.Gly216Arg) n.1002G>C n.520G>C | |
17 | g.50168472G= | CA2263905663 | SGCA | c.484G= (p.Gly162=) n.209G= c.475G= (n.475G=) c.364G= (p.Gly122=) n.194G= c.*143G= (n.*143G=) c.205G= (p.Gly69=) c.319G= n.275G= c.*190G= (n.*190G=) c.178G= (p.Gly60=) n.550G= n.540G= c.646G= (p.Gly216=) n.1002G= n.520G= | |
17 | g.50168472G>T | CA291536491 | SGCA | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.209G>T c.475G>T (n.475G>T) c.364G>T (p.Gly122Trp) n.194G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.205G>T (p.Gly69Trp) c.319G>T n.275G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.178G>T (p.Gly60Trp) n.550G>T n.540G>T c.646G>T (p.Gly216Trp) n.1002G>T n.520G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168473G>A | CA291536494 | SGCA | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.210G>A c.476G>A (n.476G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.195G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.320G>A n.276G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.551G>A n.541G>A c.647G>A (p.Gly216Glu) n.1003G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168473G>C | CA400179968 | SGCA | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.210G>C c.476G>C (n.476G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.195G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.320G>C n.276G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.551G>C n.541G>C c.647G>C (p.Gly216Ala) n.1003G>C n.521G>C | dbSNP |
17 | g.50168473G= | CA2263905664 | SGCA | c.485G= (p.Gly162=) n.210G= c.476G= (n.476G=) c.365G= (p.Gly122=) n.195G= c.*144G= (n.*144G=) c.206G= (p.Gly69=) c.320G= n.276G= c.*191G= (n.*191G=) c.179G= (p.Gly60=) n.551G= n.541G= c.647G= (p.Gly216=) n.1003G= n.521G= | |
17 | g.50168473G>T | CA400179969 | SGCA | c.485G>T (p.Gly162Val) n.210G>T c.476G>T (n.476G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.195G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.320G>T n.276G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.551G>T n.541G>T c.647G>T (p.Gly216Val) n.1003G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168474G>A | CA500828489 | SGCA | c.486G>A (p.Gly162=) n.211G>A c.477G>A (n.477G>A) c.366G>A (p.Gly122=) n.196G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.207G>A (p.Gly69=) c.321G>A n.277G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.180G>A (p.Gly60=) n.552G>A n.542G>A c.648G>A (p.Gly216=) n.1004G>A n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168474G>C | CA500828490 | SGCA | c.486G>C (p.Gly162=) n.211G>C c.477G>C (n.477G>C) c.366G>C (p.Gly122=) n.196G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.207G>C (p.Gly69=) c.321G>C n.277G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.180G>C (p.Gly60=) n.552G>C n.542G>C c.648G>C (p.Gly216=) n.1004G>C n.522G>C | |
17 | g.50168474G= | CA2263905665 | SGCA | c.486G= (p.Gly162=) n.211G= c.477G= (n.477G=) c.366G= (p.Gly122=) n.196G= c.*145G= (n.*145G=) c.207G= (p.Gly69=) c.321G= n.277G= c.*192G= (n.*192G=) c.180G= (p.Gly60=) n.552G= n.542G= c.648G= (p.Gly216=) n.1004G= n.522G= | |
17 | g.50168474G>T | CA500828491 | SGCA | c.486G>T (p.Gly162=) n.211G>T c.477G>T (n.477G>T) c.366G>T (p.Gly122=) n.196G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.207G>T (p.Gly69=) c.321G>T n.277G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.180G>T (p.Gly60=) n.552G>T n.542G>T c.648G>T (p.Gly216=) n.1004G>T n.522G>T | |
17 | g.50168475G>A | CA400179970 | SGCA | c.487G>A (p.Gly163Arg) n.212G>A c.478G>A (n.478G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.197G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.208G>A (p.Gly70Arg) c.322G>A n.278G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.553G>A n.543G>A c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1005G>A n.523G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168475G>C | CA400179971 | SGCA | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.212G>C c.478G>C (n.478G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.197G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.322G>C n.278G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.553G>C n.543G>C c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1005G>C n.523G>C | |
17 | g.50168475G>T | CA400179972 | SGCA | c.487G>T (p.Gly163Ter) n.212G>T c.478G>T (n.478G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.197G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.208G>T (p.Gly70Ter) c.322G>T n.278G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) n.553G>T n.543G>T c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1005G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168476G>A | CA400179973 | SGCA | c.488G>A (p.Gly163Glu) n.213G>A c.479G>A (n.479G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.198G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.323G>A n.279G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.554G>A n.544G>A c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1006G>A n.524G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50168476G>C | CA400179975 | SGCA | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.213G>C c.479G>C (n.479G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.198G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.323G>C n.279G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.554G>C n.544G>C c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1006G>C n.524G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168476G= | CA2263905667 | SGCA | c.488G= (p.Gly163=) n.213G= c.479G= (n.479G=) c.368G= (p.Gly123=) n.198G= c.*147G= (n.*147G=) c.209G= (p.Gly70=) c.323G= n.279G= c.*194G= (n.*194G=) c.182G= (p.Gly61=) n.554G= n.544G= c.650G= (p.Gly217=) n.1006G= n.524G= | |
17 | g.50168476G>T | CA400179974 | SGCA | c.488G>T (p.Gly163Val) n.213G>T c.479G>T (n.479G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.198G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) c.323G>T n.279G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.554G>T n.544G>T c.650G>T (p.Gly217Val) n.1006G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168476_50168477delinsT | CA2695200268 | SGCA | c.488_489delinsT (p.Gly163ValfsTer?) n.213_214delinsT c.479_480delinsT (n.479_480delinsT) c.368_369delinsT (p.Gly123ValfsTer?) n.198_199delinsT c.*147_*148delinsT (n.*147_*148delinsT) c.209_210delinsT (p.Gly70ValfsTer?) c.323_324delinsT n.279_280delinsT c.*194_*195delinsT (n.*194_*195delinsT) c.182_183delinsT (p.Gly61ValfsTer?) n.554_555delinsT n.544_545delinsT c.650_651delinsT (p.Gly217ValfsTer?) n.1006_1007delinsT n.524_525delinsT | ClinVar |
17 | g.50168476_50168477delinsGA | CA2263905666 | SGCA | c.488_489delinsGA (p.Gly163=) n.213_214delinsGA c.479_480delinsGA (n.479_480delinsGA) c.368_369delinsGA (p.Gly123=) n.198_199delinsGA c.*147_*148delinsGA (n.*147_*148delinsGA) c.209_210delinsGA (p.Gly70=) c.323_324delinsGA n.279_280delinsGA c.*194_*195delinsGA (n.*194_*195delinsGA) c.182_183delinsGA (p.Gly61=) n.554_555delinsGA n.544_545delinsGA c.650_651delinsGA (p.Gly217=) n.1006_1007delinsGA n.524_525delinsGA | |
17 | g.50168477del | CA8643812 | SGCA | c.489del (p.Leu164SerfsTer?) n.214del c.480del (n.480del) c.369del (p.Leu124SerfsTer?) n.199del c.*148del (n.*148del) c.210del (p.Leu71SerfsTer?) c.324del n.280del c.*195del (n.*195del) c.183del (p.Leu62SerfsTer?) n.555del n.545del c.651del (p.Leu218SerfsTer?) n.1007del n.525del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168477A= | CA2263905668 | SGCA | c.489A= (p.Gly163=) n.214A= c.480A= (n.480A=) c.369A= (p.Gly123=) n.199A= c.*148A= (n.*148A=) c.210A= (p.Gly70=) c.324A= n.280A= c.*195A= (n.*195A=) c.183A= (p.Gly61=) n.555A= n.545A= c.651A= (p.Gly217=) n.1007A= n.525A= | |
17 | g.50168477A>C | CA500828493 | SGCA | c.489A>C (p.Gly163=) n.214A>C c.480A>C (n.480A>C) c.369A>C (p.Gly123=) n.199A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.210A>C (p.Gly70=) c.324A>C n.280A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.183A>C (p.Gly61=) n.555A>C n.545A>C c.651A>C (p.Gly217=) n.1007A>C n.525A>C | |
17 | g.50168477A>G | CA500828494 | SGCA | c.489A>G (p.Gly163=) n.214A>G c.480A>G (n.480A>G) c.369A>G (p.Gly123=) n.199A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.210A>G (p.Gly70=) c.324A>G n.280A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.183A>G (p.Gly61=) n.555A>G n.545A>G c.651A>G (p.Gly217=) n.1007A>G n.525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50168477A>T | CA500828495 | SGCA | c.489A>T (p.Gly163=) n.214A>T c.480A>T (n.480A>T) c.369A>T (p.Gly123=) n.199A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.210A>T (p.Gly70=) c.324A>T n.280A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.183A>T (p.Gly61=) n.555A>T n.545A>T c.651A>T (p.Gly217=) n.1007A>T n.525A>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50168478C>A | CA400179976 | SGCA | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.215C>A c.481C>A (n.481C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.200C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.325C>A n.281C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.556C>A n.546C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1008C>A n.526C>A | |
17 | g.50168478C>G | CA400179977 | SGCA | c.490C>G (p.Leu164Val) n.215C>G c.481C>G (n.481C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) n.200C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.325C>G n.281C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.556C>G n.546C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.1008C>G n.526C>G | |
17 | g.50168478C>T | CA400179978 | SGCA | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.215C>T c.481C>T (n.481C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.200C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.325C>T n.281C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) n.556C>T n.546C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1008C>T n.526C>T | |
17 | g.50168479T>A | CA400179979 | SGCA | c.491T>A (p.Leu164His) n.216T>A c.482T>A (n.482T>A) c.371T>A (p.Leu124His) n.201T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.212T>A (p.Leu71His) c.326T>A n.282T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.185T>A (p.Leu62His) n.557T>A n.547T>A c.653T>A (p.Leu218His) n.1009T>A n.527T>A | |
17 | g.50168479T>C | CA400179980 | SGCA | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.216T>C c.482T>C (n.482T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.201T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.326T>C n.282T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.557T>C n.547T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1009T>C n.527T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50168479T>G | CA400179981 | SGCA | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.216T>G c.482T>G (n.482T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.201T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.326T>G n.282T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.557T>G n.547T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1009T>G n.527T>G | |
17 | g.50168480C>A | CA500828498 | SGCA | c.492C>A (p.Leu164=) n.217C>A c.483C>A (n.483C>A) c.372C>A (p.Leu124=) n.202C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.213C>A (p.Leu71=) c.327C>A n.283C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.186C>A (p.Leu62=) n.558C>A n.548C>A c.654C>A (p.Leu218=) n.1010C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168480C>G | CA500828499 | SGCA | c.492C>G (p.Leu164=) n.217C>G c.483C>G (n.483C>G) c.372C>G (p.Leu124=) n.202C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.213C>G (p.Leu71=) c.327C>G n.283C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.186C>G (p.Leu62=) n.558C>G n.548C>G c.654C>G (p.Leu218=) n.1010C>G n.528C>G | |
17 | g.50168480C>T | CA500828500 | SGCA | c.492C>T (p.Leu164=) n.217C>T c.483C>T (n.483C>T) c.372C>T (p.Leu124=) n.202C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.213C>T (p.Leu71=) c.327C>T n.283C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.186C>T (p.Leu62=) n.558C>T n.548C>T c.654C>T (p.Leu218=) n.1010C>T n.528C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>A | CA400179982 | SGCA | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.218T>A c.484T>A (n.484T>A) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.203T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.328T>A n.284T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.559T>A n.549T>A c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1011T>A n.529T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>C | CA8643813 | SGCA | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.218T>C c.484T>C (n.484T>C) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.203T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.328T>C n.284T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.559T>C n.549T>C c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1011T>C n.529T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168481T>G | CA400179983 | SGCA | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.218T>G c.484T>G (n.484T>G) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.203T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.328T>G n.284T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.559T>G n.549T>G c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1011T>G n.529T>G | |
17 | g.50168481T= | CA2263905669 | SGCA | c.493T= (p.Trp165=) n.218T= c.484T= (n.484T=) c.373T= (p.Trp125=) n.203T= c.*152T= (n.*152T=) c.214T= (p.Trp72=) c.328T= n.284T= c.*199T= (n.*199T=) c.187T= (p.Trp63=) n.559T= n.549T= c.655T= (p.Trp219=) n.1011T= n.529T= | |
17 | g.50168482G>A | CA400179985 | SGCA | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.219G>A c.485G>A (n.485G>A) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.204G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.329G>A n.285G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.560G>A n.550G>A c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1012G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50168482G>C | CA400179986 | SGCA | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.219G>C c.485G>C (n.485G>C) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.204G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.329G>C n.285G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.560G>C n.550G>C c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1012G>C n.530G>C | |
17 | g.50168482G= | CA2263905670 | SGCA | c.494G= (p.Trp165=) n.219G= c.485G= (n.485G=) c.374G= (p.Trp125=) n.204G= c.*153G= (n.*153G=) c.215G= (p.Trp72=) c.329G= n.285G= c.*200G= (n.*200G=) c.188G= (p.Trp63=) n.560G= n.550G= c.656G= (p.Trp219=) n.1012G= n.530G= | |
17 | g.50168482G>T | CA400179984 | SGCA | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.219G>T c.485G>T (n.485G>T) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.204G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.329G>T n.285G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.560G>T n.550G>T c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1012G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168484del | CA2638704742 | SGCA | c.496del (p.Glu166SerfsTer?) n.221del c.487del (n.487del) c.376del (p.Glu126SerfsTer?) n.206del c.*155del (n.*155del) c.217del (p.Glu73SerfsTer?) c.331del n.287del c.*202del (n.*202del) c.190del (p.Glu64SerfsTer?) n.562del n.552del c.658del (p.Glu220SerfsTer?) n.1014del n.532del | gnomAD v4 |
17 | g.50168483G>A | CA400179987 | SGCA | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.220G>A c.486G>A (n.486G>A) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.205G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.330G>A n.286G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.561G>A n.551G>A c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1013G>A n.531G>A | |
17 | g.50168483G>C | CA400179988 | SGCA | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.220G>C c.486G>C (n.486G>C) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.205G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.330G>C n.286G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.561G>C n.551G>C c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1013G>C n.531G>C | |
17 | g.50168483G>T | CA400179989 | SGCA | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.220G>T c.486G>T (n.486G>T) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.205G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.330G>T n.286G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.561G>T n.551G>T c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1013G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50168484G>A | CA400179990 | SGCA | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.221G>A c.487G>A (n.487G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.206G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.331G>A n.287G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.562G>A n.552G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) n.1014G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50168484G>C | CA400179991 | SGCA | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.221G>C c.487G>C (n.487G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.206G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.331G>C n.287G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.562G>C n.552G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) n.1014G>C n.532G>C | |
17 | g.50168484G= | CA2263905671 | SGCA | c.496G= (p.Glu166=) n.221G= c.487G= (n.487G=) c.376G= (p.Glu126=) n.206G= c.*155G= (n.*155G=) c.217G= (p.Glu73=) c.331G= n.287G= c.*202G= (n.*202G=) c.190G= (p.Glu64=) n.562G= n.552G= c.658G= (p.Glu220=) n.1014G= n.532G= | |
17 | g.50168484G>T | CA400179992 | SGCA | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.221G>T c.487G>T (n.487G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.206G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.331G>T n.287G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.562G>T n.552G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) n.1014G>T n.532G>T | gnomAD v4 |