UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167730_50167738del | CA2638703830 | SGCA | c.306_312+2del n.38-217_38-209del c.303+3_303+11del c.186_192+2del n.16_22+2del c.158-217_158-209del (n.158-217_158-209del) c.34-217_34-209del (n.34-217_34-209del) c.147+3_147+11del n.104-217_104-209del c.*19-217_*19-209del (n.*19-217_*19-209del) c.7-217_7-209del (n.7-217_7-209del) n.372_378+2del n.362_368+2del c.468_474+2del n.824_830+2del n.342_348+2del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167731A= | CA2263905181 | SGCA | c.307A= (p.Ile103=) n.38-216A= c.303+4A= (n.303+4A=) c.187A= (p.Ile63=) n.17A= c.158-216A= (n.158-216A=) c.34-216A= (n.34-216A=) c.147+4A= n.104-216A= c.*19-216A= (n.*19-216A=) c.7-216A= (n.7-216A=) n.373A= n.363A= c.469A= (p.Ile157=) n.825A= n.343A= | |
| 17 | g.50167731A>C | CA400177983 | SGCA | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.38-216A>C c.303+4A>C (n.303+4A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.17A>C c.158-216A>C (n.158-216A>C) c.34-216A>C (n.34-216A>C) c.147+4A>C n.104-216A>C c.*19-216A>C (n.*19-216A>C) c.7-216A>C (n.7-216A>C) n.373A>C n.363A>C c.469A>C (p.Ile157Leu) n.825A>C n.343A>C | |
| 17 | g.50167731A>G | CA8643746 | SGCA | c.307A>G (p.Ile103Val) n.38-216A>G c.303+4A>G (n.303+4A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.17A>G c.158-216A>G (n.158-216A>G) c.34-216A>G (n.34-216A>G) c.147+4A>G n.104-216A>G c.*19-216A>G (n.*19-216A>G) c.7-216A>G (n.7-216A>G) n.373A>G n.363A>G c.469A>G (p.Ile157Val) n.825A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167731A>T | CA400177985 | SGCA | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.38-216A>T c.303+4A>T (n.303+4A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.17A>T c.158-216A>T (n.158-216A>T) c.34-216A>T (n.34-216A>T) c.147+4A>T n.104-216A>T c.*19-216A>T (n.*19-216A>T) c.7-216A>T (n.7-216A>T) n.373A>T n.363A>T c.469A>T (p.Ile157Phe) n.825A>T n.343A>T | ClinVar |
| 17 | g.50167732T>A | CA400177997 | SGCA | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.38-215T>A c.303+5T>A (n.303+5T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.18T>A c.158-215T>A (n.158-215T>A) c.34-215T>A (n.34-215T>A) c.147+5T>A n.104-215T>A c.*19-215T>A (n.*19-215T>A) c.7-215T>A (n.7-215T>A) n.374T>A n.364T>A c.470T>A (p.Ile157Asn) n.826T>A n.344T>A | dbSNP |
| 17 | g.50167732T>C | CA400177998 | SGCA | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.38-215T>C c.303+5T>C (n.303+5T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.18T>C c.158-215T>C (n.158-215T>C) c.34-215T>C (n.34-215T>C) c.147+5T>C n.104-215T>C c.*19-215T>C (n.*19-215T>C) c.7-215T>C (n.7-215T>C) n.374T>C n.364T>C c.470T>C (p.Ile157Thr) n.826T>C n.344T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167732T>G | CA400178002 | SGCA | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.38-215T>G c.303+5T>G (n.303+5T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.18T>G c.158-215T>G (n.158-215T>G) c.34-215T>G (n.34-215T>G) c.147+5T>G n.104-215T>G c.*19-215T>G (n.*19-215T>G) c.7-215T>G (n.7-215T>G) n.374T>G n.364T>G c.470T>G (p.Ile157Ser) n.826T>G n.344T>G | |
| 17 | g.50167732T= | CA2263905184 | SGCA | c.308T= (p.Ile103=) n.38-215T= c.303+5T= (n.303+5T=) c.188T= (p.Ile63=) n.18T= c.158-215T= (n.158-215T=) c.34-215T= (n.34-215T=) c.147+5T= n.104-215T= c.*19-215T= (n.*19-215T=) c.7-215T= (n.7-215T=) n.374T= n.364T= c.470T= (p.Ile157=) n.826T= n.344T= | |
| 17 | g.50167733T>A | CA500828070 | SGCA | c.309T>A (p.Ile103=) n.38-214T>A c.303+6T>A (n.303+6T>A) c.189T>A (p.Ile63=) n.19T>A c.158-214T>A (n.158-214T>A) c.34-214T>A (n.34-214T>A) c.147+6T>A n.104-214T>A c.*19-214T>A (n.*19-214T>A) c.7-214T>A (n.7-214T>A) n.375T>A n.365T>A c.471T>A (p.Ile157=) n.827T>A n.345T>A | |
| 17 | g.50167733T>C | CA500828072 | SGCA | c.309T>C (p.Ile103=) n.38-214T>C c.303+6T>C (n.303+6T>C) c.189T>C (p.Ile63=) n.19T>C c.158-214T>C (n.158-214T>C) c.34-214T>C (n.34-214T>C) c.147+6T>C n.104-214T>C c.*19-214T>C (n.*19-214T>C) c.7-214T>C (n.7-214T>C) n.375T>C n.365T>C c.471T>C (p.Ile157=) n.827T>C n.345T>C | |
| 17 | g.50167733T>G | CA400178013 | SGCA | c.309T>G (p.Ile103Met) n.38-214T>G c.303+6T>G (n.303+6T>G) c.189T>G (p.Ile63Met) n.19T>G c.158-214T>G (n.158-214T>G) c.34-214T>G (n.34-214T>G) c.147+6T>G n.104-214T>G c.*19-214T>G (n.*19-214T>G) c.7-214T>G (n.7-214T>G) n.375T>G n.365T>G c.471T>G (p.Ile157Met) n.827T>G n.345T>G | |
| 17 | g.50167734G>A | CA400178015 | SGCA | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.38-213G>A c.303+7G>A (n.303+7G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.20G>A c.158-213G>A (n.158-213G>A) c.34-213G>A (n.34-213G>A) c.147+7G>A n.104-213G>A c.*19-213G>A (n.*19-213G>A) c.7-213G>A (n.7-213G>A) n.376G>A n.366G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.828G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167734G>C | CA400178018 | SGCA | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.38-213G>C c.303+7G>C (n.303+7G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.20G>C c.158-213G>C (n.158-213G>C) c.34-213G>C (n.34-213G>C) c.147+7G>C n.104-213G>C c.*19-213G>C (n.*19-213G>C) c.7-213G>C (n.7-213G>C) n.376G>C n.366G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.828G>C n.346G>C | |
| 17 | g.50167734G>T | CA400178021 | SGCA | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.38-213G>T c.303+7G>T (n.303+7G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.20G>T c.158-213G>T (n.158-213G>T) c.34-213G>T (n.34-213G>T) c.147+7G>T n.104-213G>T c.*19-213G>T (n.*19-213G>T) c.7-213G>T (n.7-213G>T) n.376G>T n.366G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.828G>T n.346G>T | |
| 17 | g.50167735A>C | CA400178033 | SGCA | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.38-212A>C c.303+8A>C (n.303+8A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.21A>C c.158-212A>C (n.158-212A>C) c.34-212A>C (n.34-212A>C) c.147+8A>C n.104-212A>C c.*19-212A>C (n.*19-212A>C) c.7-212A>C (n.7-212A>C) n.377A>C n.367A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.829A>C n.347A>C | |
| 17 | g.50167735A>G | CA400178034 | SGCA | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.38-212A>G c.303+8A>G (n.303+8A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.21A>G c.158-212A>G (n.158-212A>G) c.34-212A>G (n.34-212A>G) c.147+8A>G n.104-212A>G c.*19-212A>G (n.*19-212A>G) c.7-212A>G (n.7-212A>G) n.377A>G n.367A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.829A>G n.347A>G | |
| 17 | g.50167735A>T | CA400178032 | SGCA | c.311A>T (p.Glu104Val) n.38-212A>T c.303+8A>T (n.303+8A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.21A>T c.158-212A>T (n.158-212A>T) c.34-212A>T (n.34-212A>T) c.147+8A>T n.104-212A>T c.*19-212A>T (n.*19-212A>T) c.7-212A>T (n.7-212A>T) n.377A>T n.367A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.829A>T n.347A>T | |
| 17 | g.50167736G>A | CA10606710 | SGCA | c.312G>A (p.Glu104=) n.38-211G>A c.303+9G>A (n.303+9G>A) c.192G>A (p.Glu64=) n.22G>A c.158-211G>A (n.158-211G>A) c.34-211G>A (n.34-211G>A) c.147+9G>A n.104-211G>A c.*19-211G>A (n.*19-211G>A) c.7-211G>A (n.7-211G>A) n.378G>A n.368G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.830G>A n.348G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167736G>C | CA400178036 | SGCA | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.38-211G>C c.303+9G>C (n.303+9G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.22G>C c.158-211G>C (n.158-211G>C) c.34-211G>C (n.34-211G>C) c.147+9G>C n.104-211G>C c.*19-211G>C (n.*19-211G>C) c.7-211G>C (n.7-211G>C) n.378G>C n.368G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.830G>C n.348G>C | |
| 17 | g.50167736G= | CA2263905186 | SGCA | c.312G= (p.Glu104=) n.38-211G= c.303+9G= (n.303+9G=) c.192G= (p.Glu64=) n.22G= c.158-211G= (n.158-211G=) c.34-211G= (n.34-211G=) c.147+9G= n.104-211G= c.*19-211G= (n.*19-211G=) c.7-211G= (n.7-211G=) n.378G= n.368G= c.474G= (p.Glu158=) n.830G= n.348G= | |
| 17 | g.50167736G>T | CA400178037 | SGCA | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.38-211G>T c.303+9G>T (n.303+9G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.22G>T c.158-211G>T (n.158-211G>T) c.34-211G>T (n.34-211G>T) c.147+9G>T n.104-211G>T c.*19-211G>T (n.*19-211G>T) c.7-211G>T (n.7-211G>T) n.378G>T n.368G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.830G>T n.348G>T | |
| 17 | g.50167737G>A | CA400178041 | SGCA | c.312+1G>A (n.312+1G>A) n.38-210G>A c.303+10G>A (n.303+10G>A) c.192+1G>A (n.192+1G>A) n.22+1G>A c.158-210G>A (n.158-210G>A) c.34-210G>A (n.34-210G>A) c.147+10G>A n.104-210G>A c.*19-210G>A (n.*19-210G>A) c.7-210G>A (n.7-210G>A) n.378+1G>A n.368+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) n.830+1G>A n.348+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167737G>C | CA400178062 | SGCA | c.312+1G>C (n.312+1G>C) n.38-210G>C c.303+10G>C (n.303+10G>C) c.192+1G>C (n.192+1G>C) n.22+1G>C c.158-210G>C (n.158-210G>C) c.34-210G>C (n.34-210G>C) c.147+10G>C n.104-210G>C c.*19-210G>C (n.*19-210G>C) c.7-210G>C (n.7-210G>C) n.378+1G>C n.368+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) n.830+1G>C n.348+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167737G>T | CA400178066 | SGCA | c.312+1G>T (n.312+1G>T) n.38-210G>T c.303+10G>T (n.303+10G>T) c.192+1G>T (n.192+1G>T) n.22+1G>T c.158-210G>T (n.158-210G>T) c.34-210G>T (n.34-210G>T) c.147+10G>T n.104-210G>T c.*19-210G>T (n.*19-210G>T) c.7-210G>T (n.7-210G>T) n.378+1G>T n.368+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) n.830+1G>T n.348+1G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167738T>A | CA400178076 | SGCA | c.312+2T>A (n.312+2T>A) n.38-209T>A c.303+11T>A (n.303+11T>A) c.192+2T>A (n.192+2T>A) n.22+2T>A c.158-209T>A (n.158-209T>A) c.34-209T>A (n.34-209T>A) c.147+11T>A n.104-209T>A c.*19-209T>A (n.*19-209T>A) c.7-209T>A (n.7-209T>A) n.378+2T>A n.368+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) n.830+2T>A n.348+2T>A | |
| 17 | g.50167738T>C | CA400178079 | SGCA | c.312+2T>C (n.312+2T>C) n.38-209T>C c.303+11T>C (n.303+11T>C) c.192+2T>C (n.192+2T>C) n.22+2T>C c.158-209T>C (n.158-209T>C) c.34-209T>C (n.34-209T>C) c.147+11T>C n.104-209T>C c.*19-209T>C (n.*19-209T>C) c.7-209T>C (n.7-209T>C) n.378+2T>C n.368+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) n.830+2T>C n.348+2T>C | |
| 17 | g.50167738T>G | CA400178082 | SGCA | c.312+2T>G (n.312+2T>G) n.38-209T>G c.303+11T>G (n.303+11T>G) c.192+2T>G (n.192+2T>G) n.22+2T>G c.158-209T>G (n.158-209T>G) c.34-209T>G (n.34-209T>G) c.147+11T>G n.104-209T>G c.*19-209T>G (n.*19-209T>G) c.7-209T>G (n.7-209T>G) n.378+2T>G n.368+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) n.830+2T>G n.348+2T>G | |
| 17 | g.50167739G>A | CA626689197 | SGCA | c.312+3G>A (n.312+3G>A) n.38-208G>A c.303+12G>A (n.303+12G>A) c.192+3G>A (n.192+3G>A) n.22+3G>A c.158-208G>A (n.158-208G>A) c.34-208G>A (n.34-208G>A) c.147+12G>A n.104-208G>A c.*19-208G>A (n.*19-208G>A) c.7-208G>A (n.7-208G>A) n.378+3G>A n.368+3G>A c.474+3G>A (n.474+3G>A) n.830+3G>A n.348+3G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50167739G= | CA2263905188 | SGCA | c.312+3G= (n.312+3G=) n.38-208G= c.303+12G= (n.303+12G=) c.192+3G= (n.192+3G=) n.22+3G= c.158-208G= (n.158-208G=) c.34-208G= (n.34-208G=) c.147+12G= n.104-208G= c.*19-208G= (n.*19-208G=) c.7-208G= (n.7-208G=) n.378+3G= n.368+3G= c.474+3G= (n.474+3G=) n.830+3G= n.348+3G= | |
| 17 | g.50167739G>T | CA2638703857 | SGCA | c.312+3G>T (n.312+3G>T) n.38-208G>T c.303+12G>T (n.303+12G>T) c.192+3G>T (n.192+3G>T) n.22+3G>T c.158-208G>T (n.158-208G>T) c.34-208G>T (n.34-208G>T) c.147+12G>T n.104-208G>T c.*19-208G>T (n.*19-208G>T) c.7-208G>T (n.7-208G>T) n.378+3G>T n.368+3G>T c.474+3G>T (n.474+3G>T) n.830+3G>T n.348+3G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167740C= | CA2263905190 | SGCA | c.312+4C= (n.312+4C=) n.38-207C= c.303+13C= (n.303+13C=) c.192+4C= (n.192+4C=) n.22+4C= c.158-207C= (n.158-207C=) c.34-207C= (n.34-207C=) c.147+13C= n.104-207C= c.*19-207C= (n.*19-207C=) c.7-207C= (n.7-207C=) n.378+4C= n.368+4C= c.474+4C= (n.474+4C=) n.830+4C= n.348+4C= | |
| 17 | g.50167740C>T | CA8643747 | SGCA | c.312+4C>T (n.312+4C>T) n.38-207C>T c.303+13C>T (n.303+13C>T) c.192+4C>T (n.192+4C>T) n.22+4C>T c.158-207C>T (n.158-207C>T) c.34-207C>T (n.34-207C>T) c.147+13C>T n.104-207C>T c.*19-207C>T (n.*19-207C>T) c.7-207C>T (n.7-207C>T) n.378+4C>T n.368+4C>T c.474+4C>T (n.474+4C>T) n.830+4C>T n.348+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167741C= | CA2263905191 | SGCA | c.312+5C= (n.312+5C=) n.38-206C= c.303+14C= (n.303+14C=) c.192+5C= (n.192+5C=) n.22+5C= c.158-206C= (n.158-206C=) c.34-206C= (n.34-206C=) c.147+14C= n.104-206C= c.*19-206C= (n.*19-206C=) c.7-206C= (n.7-206C=) n.378+5C= n.368+5C= c.474+5C= (n.474+5C=) n.830+5C= n.348+5C= | |
| 17 | g.50167741C>T | CA8643748 | SGCA | c.312+5C>T (n.312+5C>T) n.38-206C>T c.303+14C>T (n.303+14C>T) c.192+5C>T (n.192+5C>T) n.22+5C>T c.158-206C>T (n.158-206C>T) c.34-206C>T (n.34-206C>T) c.147+14C>T n.104-206C>T c.*19-206C>T (n.*19-206C>T) c.7-206C>T (n.7-206C>T) n.378+5C>T n.368+5C>T c.474+5C>T (n.474+5C>T) n.830+5C>T n.348+5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167742G>A | CA8643749 | SGCA | c.312+6G>A (n.312+6G>A) n.38-205G>A c.303+15G>A (n.303+15G>A) c.192+6G>A (n.192+6G>A) n.22+6G>A c.158-205G>A (n.158-205G>A) c.34-205G>A (n.34-205G>A) c.147+15G>A n.104-205G>A c.*19-205G>A (n.*19-205G>A) c.7-205G>A (n.7-205G>A) n.378+6G>A n.368+6G>A c.474+6G>A (n.474+6G>A) n.830+6G>A n.348+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167742G>C | CA2638703866 | SGCA | c.312+6G>C (n.312+6G>C) n.38-205G>C c.303+15G>C (n.303+15G>C) c.192+6G>C (n.192+6G>C) n.22+6G>C c.158-205G>C (n.158-205G>C) c.34-205G>C (n.34-205G>C) c.147+15G>C n.104-205G>C c.*19-205G>C (n.*19-205G>C) c.7-205G>C (n.7-205G>C) n.378+6G>C n.368+6G>C c.474+6G>C (n.474+6G>C) n.830+6G>C n.348+6G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167742G= | CA2263905194 | SGCA | c.312+6G= (n.312+6G=) n.38-205G= c.303+15G= (n.303+15G=) c.192+6G= (n.192+6G=) n.22+6G= c.158-205G= (n.158-205G=) c.34-205G= (n.34-205G=) c.147+15G= n.104-205G= c.*19-205G= (n.*19-205G=) c.7-205G= (n.7-205G=) n.378+6G= n.368+6G= c.474+6G= (n.474+6G=) n.830+6G= n.348+6G= | |
| 17 | g.50167742G>T | CA8643750 | SGCA | c.312+6G>T (n.312+6G>T) n.38-205G>T c.303+15G>T (n.303+15G>T) c.192+6G>T (n.192+6G>T) n.22+6G>T c.158-205G>T (n.158-205G>T) c.34-205G>T (n.34-205G>T) c.147+15G>T n.104-205G>T c.*19-205G>T (n.*19-205G>T) c.7-205G>T (n.7-205G>T) n.378+6G>T n.368+6G>T c.474+6G>T (n.474+6G>T) n.830+6G>T n.348+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167743T>C | CA2809770664 | SGCA | c.312+7T>C (n.312+7T>C) n.38-204T>C c.303+16T>C (n.303+16T>C) c.192+7T>C (n.192+7T>C) n.22+7T>C c.158-204T>C (n.158-204T>C) c.34-204T>C (n.34-204T>C) c.147+16T>C n.104-204T>C c.*19-204T>C (n.*19-204T>C) c.7-204T>C (n.7-204T>C) n.378+7T>C n.368+7T>C c.474+7T>C (n.474+7T>C) n.830+7T>C n.348+7T>C | |
| 17 | g.50167743T= | CA2263905198 | SGCA | c.312+7T= (n.312+7T=) n.38-204T= c.303+16T= (n.303+16T=) c.192+7T= (n.192+7T=) n.22+7T= c.158-204T= (n.158-204T=) c.34-204T= (n.34-204T=) c.147+16T= n.104-204T= c.*19-204T= (n.*19-204T=) c.7-204T= (n.7-204T=) n.378+7T= n.368+7T= c.474+7T= (n.474+7T=) n.830+7T= n.348+7T= | |
| 17 | g.50167744C>T | CA2576316731 | SGCA | c.312+8C>T (n.312+8C>T) n.38-203C>T c.303+17C>T (n.303+17C>T) c.192+8C>T (n.192+8C>T) n.22+8C>T c.158-203C>T (n.158-203C>T) c.34-203C>T (n.34-203C>T) c.147+17C>T n.104-203C>T c.*19-203C>T (n.*19-203C>T) c.7-203C>T (n.7-203C>T) n.378+8C>T n.368+8C>T c.474+8C>T (n.474+8C>T) n.830+8C>T n.348+8C>T | |
| 17 | g.50167744dup | CA8643751 | SGCA | c.312+8dup (n.312+8dup) n.38-203dup c.303+17dup (n.303+17dup) c.192+8dup (n.192+8dup) n.22+8dup c.158-203dup (n.158-203dup) c.34-203dup (n.34-203dup) c.147+17dup n.104-203dup c.*19-203dup (n.*19-203dup) c.7-203dup (n.7-203dup) n.378+8dup n.368+8dup c.474+8dup (n.474+8dup) n.830+8dup n.348+8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167746G>A | CA2263905202 | SGCA | c.312+10G>A (n.312+10G>A) n.38-201G>A c.303+19G>A (n.303+19G>A) c.192+10G>A (n.192+10G>A) n.22+10G>A c.158-201G>A (n.158-201G>A) c.34-201G>A (n.34-201G>A) c.147+19G>A n.104-201G>A c.*19-201G>A (n.*19-201G>A) c.7-201G>A (n.7-201G>A) n.378+10G>A n.368+10G>A c.474+10G>A (n.474+10G>A) n.830+10G>A n.348+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167746G= | CA2263905200 | SGCA | c.312+10G= (n.312+10G=) n.38-201G= c.303+19G= (n.303+19G=) c.192+10G= (n.192+10G=) n.22+10G= c.158-201G= (n.158-201G=) c.34-201G= (n.34-201G=) c.147+19G= n.104-201G= c.*19-201G= (n.*19-201G=) c.7-201G= (n.7-201G=) n.378+10G= n.368+10G= c.474+10G= (n.474+10G=) n.830+10G= n.348+10G= | |
| 17 | g.50167746G>T | CA2638703874 | SGCA | c.312+10G>T (n.312+10G>T) n.38-201G>T c.303+19G>T (n.303+19G>T) c.192+10G>T (n.192+10G>T) n.22+10G>T c.158-201G>T (n.158-201G>T) c.34-201G>T (n.34-201G>T) c.147+19G>T n.104-201G>T c.*19-201G>T (n.*19-201G>T) c.7-201G>T (n.7-201G>T) n.378+10G>T n.368+10G>T c.474+10G>T (n.474+10G>T) n.830+10G>T n.348+10G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167748del | CA2638703872 | SGCA | c.312+12del (n.312+12del) n.38-199del c.303+21del (n.303+21del) c.192+12del (n.192+12del) n.22+12del c.158-199del (n.158-199del) c.34-199del (n.34-199del) c.147+21del n.104-199del c.*19-199del (n.*19-199del) c.7-199del (n.7-199del) n.378+12del n.368+12del c.474+12del (n.474+12del) n.830+12del n.348+12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167747G>A | CA291536189 | SGCA | c.312+11G>A (n.312+11G>A) n.38-200G>A c.303+20G>A (n.303+20G>A) c.192+11G>A (n.192+11G>A) n.22+11G>A c.158-200G>A (n.158-200G>A) c.34-200G>A (n.34-200G>A) c.147+20G>A n.104-200G>A c.*19-200G>A (n.*19-200G>A) c.7-200G>A (n.7-200G>A) n.378+11G>A n.368+11G>A c.474+11G>A (n.474+11G>A) n.830+11G>A n.348+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167747G>C | CA772758434 | SGCA | c.312+11G>C (n.312+11G>C) n.38-200G>C c.303+20G>C (n.303+20G>C) c.192+11G>C (n.192+11G>C) n.22+11G>C c.158-200G>C (n.158-200G>C) c.34-200G>C (n.34-200G>C) c.147+20G>C n.104-200G>C c.*19-200G>C (n.*19-200G>C) c.7-200G>C (n.7-200G>C) n.378+11G>C n.368+11G>C c.474+11G>C (n.474+11G>C) n.830+11G>C n.348+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167747G= | CA2263905205 | SGCA | c.312+11G= (n.312+11G=) n.38-200G= c.303+20G= (n.303+20G=) c.192+11G= (n.192+11G=) n.22+11G= c.158-200G= (n.158-200G=) c.34-200G= (n.34-200G=) c.147+20G= n.104-200G= c.*19-200G= (n.*19-200G=) c.7-200G= (n.7-200G=) n.378+11G= n.368+11G= c.474+11G= (n.474+11G=) n.830+11G= n.348+11G= | |
| 17 | g.50167748G>A | CA626689198 | SGCA | c.312+12G>A (n.312+12G>A) n.38-199G>A c.303+21G>A (n.303+21G>A) c.192+12G>A (n.192+12G>A) n.22+12G>A c.158-199G>A (n.158-199G>A) c.34-199G>A (n.34-199G>A) c.147+21G>A n.104-199G>A c.*19-199G>A (n.*19-199G>A) c.7-199G>A (n.7-199G>A) n.378+12G>A n.368+12G>A c.474+12G>A (n.474+12G>A) n.830+12G>A n.348+12G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50167748G= | CA2263905208 | SGCA | c.312+12G= (n.312+12G=) n.38-199G= c.303+21G= (n.303+21G=) c.192+12G= (n.192+12G=) n.22+12G= c.158-199G= (n.158-199G=) c.34-199G= (n.34-199G=) c.147+21G= n.104-199G= c.*19-199G= (n.*19-199G=) c.7-199G= (n.7-199G=) n.378+12G= n.368+12G= c.474+12G= (n.474+12G=) n.830+12G= n.348+12G= | |
| 17 | g.50167748G>T | CA2638703877 | SGCA | c.312+12G>T (n.312+12G>T) n.38-199G>T c.303+21G>T (n.303+21G>T) c.192+12G>T (n.192+12G>T) n.22+12G>T c.158-199G>T (n.158-199G>T) c.34-199G>T (n.34-199G>T) c.147+21G>T n.104-199G>T c.*19-199G>T (n.*19-199G>T) c.7-199G>T (n.7-199G>T) n.378+12G>T n.368+12G>T c.474+12G>T (n.474+12G>T) n.830+12G>T n.348+12G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167750C>A | CA2638703878 | SGCA | c.312+14C>A (n.312+14C>A) n.38-197C>A c.303+23C>A (n.303+23C>A) c.192+14C>A (n.192+14C>A) n.22+14C>A c.158-197C>A (n.158-197C>A) c.34-197C>A (n.34-197C>A) c.147+23C>A n.104-197C>A c.*19-197C>A (n.*19-197C>A) c.7-197C>A (n.7-197C>A) n.378+14C>A n.368+14C>A c.474+14C>A (n.474+14C>A) n.830+14C>A n.348+14C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167750C= | CA2263905210 | SGCA | c.312+14C= (n.312+14C=) n.38-197C= c.303+23C= (n.303+23C=) c.192+14C= (n.192+14C=) n.22+14C= c.158-197C= (n.158-197C=) c.34-197C= (n.34-197C=) c.147+23C= n.104-197C= c.*19-197C= (n.*19-197C=) c.7-197C= (n.7-197C=) n.378+14C= n.368+14C= c.474+14C= (n.474+14C=) n.830+14C= n.348+14C= | |
| 17 | g.50167750C>T | CA8643752 | SGCA | c.312+14C>T (n.312+14C>T) n.38-197C>T c.303+23C>T (n.303+23C>T) c.192+14C>T (n.192+14C>T) n.22+14C>T c.158-197C>T (n.158-197C>T) c.34-197C>T (n.34-197C>T) c.147+23C>T n.104-197C>T c.*19-197C>T (n.*19-197C>T) c.7-197C>T (n.7-197C>T) n.378+14C>T n.368+14C>T c.474+14C>T (n.474+14C>T) n.830+14C>T n.348+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167752del | CA2739268212 | SGCA | c.312+16del (n.312+16del) n.38-195del c.303+25del (n.303+25del) c.192+16del (n.192+16del) n.22+16del c.158-195del (n.158-195del) c.34-195del (n.34-195del) c.147+25del n.104-195del c.*19-195del (n.*19-195del) c.7-195del (n.7-195del) n.378+16del n.368+16del c.474+16del (n.474+16del) n.830+16del n.348+16del | ClinVar |
| 17 | g.50167751C>A | CA2576316732 | SGCA | c.312+15C>A (n.312+15C>A) n.38-196C>A c.303+24C>A (n.303+24C>A) c.192+15C>A (n.192+15C>A) n.22+15C>A c.158-196C>A (n.158-196C>A) c.34-196C>A (n.34-196C>A) c.147+24C>A n.104-196C>A c.*19-196C>A (n.*19-196C>A) c.7-196C>A (n.7-196C>A) n.378+15C>A n.368+15C>A c.474+15C>A (n.474+15C>A) n.830+15C>A n.348+15C>A | |
| 17 | g.50167751C>T | CA2638703880 | SGCA | c.312+15C>T (n.312+15C>T) n.38-196C>T c.303+24C>T (n.303+24C>T) c.192+15C>T (n.192+15C>T) n.22+15C>T c.158-196C>T (n.158-196C>T) c.34-196C>T (n.34-196C>T) c.147+24C>T n.104-196C>T c.*19-196C>T (n.*19-196C>T) c.7-196C>T (n.7-196C>T) n.378+15C>T n.368+15C>T c.474+15C>T (n.474+15C>T) n.830+15C>T n.348+15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167752C= | CA2263905213 | SGCA | c.312+16C= (n.312+16C=) n.38-195C= c.303+25C= (n.303+25C=) c.192+16C= (n.192+16C=) n.22+16C= c.158-195C= (n.158-195C=) c.34-195C= (n.34-195C=) c.147+25C= n.104-195C= c.*19-195C= (n.*19-195C=) c.7-195C= (n.7-195C=) n.378+16C= n.368+16C= c.474+16C= (n.474+16C=) n.830+16C= n.348+16C= | |
| 17 | g.50167752C>T | CA8643753 | SGCA | c.312+16C>T (n.312+16C>T) n.38-195C>T c.303+25C>T (n.303+25C>T) c.192+16C>T (n.192+16C>T) n.22+16C>T c.158-195C>T (n.158-195C>T) c.34-195C>T (n.34-195C>T) c.147+25C>T n.104-195C>T c.*19-195C>T (n.*19-195C>T) c.7-195C>T (n.7-195C>T) n.378+16C>T n.368+16C>T c.474+16C>T (n.474+16C>T) n.830+16C>T n.348+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167753T>G | CA2576316733 | SGCA | c.312+17T>G (n.312+17T>G) n.38-194T>G c.303+26T>G (n.303+26T>G) c.192+17T>G (n.192+17T>G) n.22+17T>G c.158-194T>G (n.158-194T>G) c.34-194T>G (n.34-194T>G) c.147+26T>G n.104-194T>G c.*19-194T>G (n.*19-194T>G) c.7-194T>G (n.7-194T>G) n.378+17T>G n.368+17T>G c.474+17T>G (n.474+17T>G) n.830+17T>G n.348+17T>G | |
| 17 | g.50167754G>A | CA2638703885 | SGCA | c.312+18G>A (n.312+18G>A) n.38-193G>A c.303+27G>A (n.303+27G>A) c.192+18G>A (n.192+18G>A) n.22+18G>A c.158-193G>A (n.158-193G>A) c.34-193G>A (n.34-193G>A) c.147+27G>A n.104-193G>A c.*19-193G>A (n.*19-193G>A) c.7-193G>A (n.7-193G>A) n.378+18G>A n.368+18G>A c.474+18G>A (n.474+18G>A) n.830+18G>A n.348+18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50167755A= | CA2263905215 | SGCA | c.312+19A= (n.312+19A=) n.38-192A= c.303+28A= (n.303+28A=) c.192+19A= (n.192+19A=) n.22+19A= c.158-192A= (n.158-192A=) c.34-192A= (n.34-192A=) c.147+28A= n.104-192A= c.*19-192A= (n.*19-192A=) c.7-192A= (n.7-192A=) n.378+19A= n.368+19A= c.474+19A= (n.474+19A=) n.830+19A= n.348+19A= | |
| 17 | g.50167755A>C | CA8643754 | SGCA | c.312+19A>C (n.312+19A>C) n.38-192A>C c.303+28A>C (n.303+28A>C) c.192+19A>C (n.192+19A>C) n.22+19A>C c.158-192A>C (n.158-192A>C) c.34-192A>C (n.34-192A>C) c.147+28A>C n.104-192A>C c.*19-192A>C (n.*19-192A>C) c.7-192A>C (n.7-192A>C) n.378+19A>C n.368+19A>C c.474+19A>C (n.474+19A>C) n.830+19A>C n.348+19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167756G>T | CA2638703888 | SGCA | c.312+20G>T (n.312+20G>T) n.38-191G>T c.303+29G>T (n.303+29G>T) c.192+20G>T (n.192+20G>T) n.22+20G>T c.158-191G>T (n.158-191G>T) c.34-191G>T (n.34-191G>T) c.147+29G>T n.104-191G>T c.*19-191G>T (n.*19-191G>T) c.7-191G>T (n.7-191G>T) n.378+20G>T n.368+20G>T c.474+20G>T (n.474+20G>T) n.830+20G>T n.348+20G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167761_50167762delinsTC | CA2263905216 | SGCA | c.312+25_312+26delinsTC (n.312+25_312+26delinsTC) n.38-186_38-185delinsTC c.303+34_303+35delinsTC (n.303+34_303+35delinsTC) c.192+25_192+26delinsTC (n.192+25_192+26delinsTC) n.22+25_22+26delinsTC c.158-186_158-185delinsTC (n.158-186_158-185delinsTC) c.34-186_34-185delinsTC (n.34-186_34-185delinsTC) c.147+34_147+35delinsTC n.104-186_104-185delinsTC c.*19-186_*19-185delinsTC (n.*19-186_*19-185delinsTC) c.7-186_7-185delinsTC (n.7-186_7-185delinsTC) n.378+25_378+26delinsTC n.368+25_368+26delinsTC c.474+25_474+26delinsTC (n.474+25_474+26delinsTC) n.830+25_830+26delinsTC n.348+25_348+26delinsTC | |
| 17 | g.50167762del | CA291536197 | SGCA | c.312+26del (n.312+26del) n.38-185del c.303+35del (n.303+35del) c.192+26del (n.192+26del) n.22+26del c.158-185del (n.158-185del) c.34-185del (n.34-185del) c.147+35del n.104-185del c.*19-185del (n.*19-185del) c.7-185del (n.7-185del) n.378+26del n.368+26del c.474+26del (n.474+26del) n.830+26del n.348+26del | dbSNP |
| 17 | g.50167762C>A | CA2638703892 | SGCA | c.312+26C>A (n.312+26C>A) n.38-185C>A c.303+35C>A (n.303+35C>A) c.192+26C>A (n.192+26C>A) n.22+26C>A c.158-185C>A (n.158-185C>A) c.34-185C>A (n.34-185C>A) c.147+35C>A n.104-185C>A c.*19-185C>A (n.*19-185C>A) c.7-185C>A (n.7-185C>A) n.378+26C>A n.368+26C>A c.474+26C>A (n.474+26C>A) n.830+26C>A n.348+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167762C>T | CA2638703893 | SGCA | c.312+26C>T (n.312+26C>T) n.38-185C>T c.303+35C>T (n.303+35C>T) c.192+26C>T (n.192+26C>T) n.22+26C>T c.158-185C>T (n.158-185C>T) c.34-185C>T (n.34-185C>T) c.147+35C>T n.104-185C>T c.*19-185C>T (n.*19-185C>T) c.7-185C>T (n.7-185C>T) n.378+26C>T n.368+26C>T c.474+26C>T (n.474+26C>T) n.830+26C>T n.348+26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167764C>A | CA626689199 | SGCA | c.312+28C>A (n.312+28C>A) n.38-183C>A c.303+37C>A (n.303+37C>A) c.192+28C>A (n.192+28C>A) n.22+28C>A c.158-183C>A (n.158-183C>A) c.34-183C>A (n.34-183C>A) c.147+37C>A n.104-183C>A c.*19-183C>A (n.*19-183C>A) c.7-183C>A (n.7-183C>A) n.378+28C>A n.368+28C>A c.474+28C>A (n.474+28C>A) n.830+28C>A n.348+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167764C= | CA2263905218 | SGCA | c.312+28C= (n.312+28C=) n.38-183C= c.303+37C= (n.303+37C=) c.192+28C= (n.192+28C=) n.22+28C= c.158-183C= (n.158-183C=) c.34-183C= (n.34-183C=) c.147+37C= n.104-183C= c.*19-183C= (n.*19-183C=) c.7-183C= (n.7-183C=) n.378+28C= n.368+28C= c.474+28C= (n.474+28C=) n.830+28C= n.348+28C= | |
| 17 | g.50167764_50167766delinsCAG | CA2263905219 | SGCA | c.312+28_312+30delinsCAG (n.312+28_312+30delinsCAG) n.38-183_38-181delinsCAG c.303+37_303+39delinsCAG (n.303+37_303+39delinsCAG) c.192+28_192+30delinsCAG (n.192+28_192+30delinsCAG) n.22+28_22+30delinsCAG c.158-183_158-181delinsCAG (n.158-183_158-181delinsCAG) c.34-183_34-181delinsCAG (n.34-183_34-181delinsCAG) c.147+37_147+39delinsCAG n.104-183_104-181delinsCAG c.*19-183_*19-181delinsCAG (n.*19-183_*19-181delinsCAG) c.7-183_7-181delinsCAG (n.7-183_7-181delinsCAG) n.378+28_378+30delinsCAG n.368+28_368+30delinsCAG c.474+28_474+30delinsCAG (n.474+28_474+30delinsCAG) n.830+28_830+30delinsCAG n.348+28_348+30delinsCAG | |
| 17 | g.50167765A>G | CA2638703897 | SGCA | c.312+29A>G (n.312+29A>G) n.38-182A>G c.303+38A>G (n.303+38A>G) c.192+29A>G (n.192+29A>G) n.22+29A>G c.158-182A>G (n.158-182A>G) c.34-182A>G (n.34-182A>G) c.147+38A>G n.104-182A>G c.*19-182A>G (n.*19-182A>G) c.7-182A>G (n.7-182A>G) n.378+29A>G n.368+29A>G c.474+29A>G (n.474+29A>G) n.830+29A>G n.348+29A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167765_50167766del | CA919856182 | SGCA | c.312+29_312+30del (n.312+29_312+30del) n.38-182_38-181del c.303+38_303+39del (n.303+38_303+39del) c.192+29_192+30del (n.192+29_192+30del) n.22+29_22+30del c.158-182_158-181del (n.158-182_158-181del) c.34-182_34-181del (n.34-182_34-181del) c.147+38_147+39del n.104-182_104-181del c.*19-182_*19-181del (n.*19-182_*19-181del) c.7-182_7-181del (n.7-182_7-181del) n.378+29_378+30del n.368+29_368+30del c.474+29_474+30del (n.474+29_474+30del) n.830+29_830+30del n.348+29_348+30del | dbSNP |
| 17 | g.50167765_50167766delinsAG | CA2263905222 | SGCA | c.312+29_312+30delinsAG (n.312+29_312+30delinsAG) n.38-182_38-181delinsAG c.303+38_303+39delinsAG (n.303+38_303+39delinsAG) c.192+29_192+30delinsAG (n.192+29_192+30delinsAG) n.22+29_22+30delinsAG c.158-182_158-181delinsAG (n.158-182_158-181delinsAG) c.34-182_34-181delinsAG (n.34-182_34-181delinsAG) c.147+38_147+39delinsAG n.104-182_104-181delinsAG c.*19-182_*19-181delinsAG (n.*19-182_*19-181delinsAG) c.7-182_7-181delinsAG (n.7-182_7-181delinsAG) n.378+29_378+30delinsAG n.368+29_368+30delinsAG c.474+29_474+30delinsAG (n.474+29_474+30delinsAG) n.830+29_830+30delinsAG n.348+29_348+30delinsAG | |
| 17 | g.50167766G>A | CA291536199 | SGCA | c.312+30G>A (n.312+30G>A) n.38-181G>A c.303+39G>A (n.303+39G>A) c.192+30G>A (n.192+30G>A) n.22+30G>A c.158-181G>A (n.158-181G>A) c.34-181G>A (n.34-181G>A) c.147+39G>A n.104-181G>A c.*19-181G>A (n.*19-181G>A) c.7-181G>A (n.7-181G>A) n.378+30G>A n.368+30G>A c.474+30G>A (n.474+30G>A) n.830+30G>A n.348+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167766G= | CA2263905224 | SGCA | c.312+30G= (n.312+30G=) n.38-181G= c.303+39G= (n.303+39G=) c.192+30G= (n.192+30G=) n.22+30G= c.158-181G= (n.158-181G=) c.34-181G= (n.34-181G=) c.147+39G= n.104-181G= c.*19-181G= (n.*19-181G=) c.7-181G= (n.7-181G=) n.378+30G= n.368+30G= c.474+30G= (n.474+30G=) n.830+30G= n.348+30G= | |
| 17 | g.50167769del | CA626689200 | SGCA | c.312+33del (n.312+33del) n.38-178del c.303+42del (n.303+42del) c.192+33del (n.192+33del) n.22+33del c.158-178del (n.158-178del) c.34-178del (n.34-178del) c.147+42del n.104-178del c.*19-178del (n.*19-178del) c.7-178del (n.7-178del) n.378+33del n.368+33del c.474+33del (n.474+33del) n.830+33del n.348+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167767G>A | CA626689201 | SGCA | c.312+31G>A (n.312+31G>A) n.38-180G>A c.303+40G>A (n.303+40G>A) c.192+31G>A (n.192+31G>A) n.22+31G>A c.158-180G>A (n.158-180G>A) c.34-180G>A (n.34-180G>A) c.147+40G>A n.104-180G>A c.*19-180G>A (n.*19-180G>A) c.7-180G>A (n.7-180G>A) n.378+31G>A n.368+31G>A c.474+31G>A (n.474+31G>A) n.830+31G>A n.348+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167767G= | CA2263905226 | SGCA | c.312+31G= (n.312+31G=) n.38-180G= c.303+40G= (n.303+40G=) c.192+31G= (n.192+31G=) n.22+31G= c.158-180G= (n.158-180G=) c.34-180G= (n.34-180G=) c.147+40G= n.104-180G= c.*19-180G= (n.*19-180G=) c.7-180G= (n.7-180G=) n.378+31G= n.368+31G= c.474+31G= (n.474+31G=) n.830+31G= n.348+31G= | |
| 17 | g.50167767G>T | CA8643755 | SGCA | c.312+31G>T (n.312+31G>T) n.38-180G>T c.303+40G>T (n.303+40G>T) c.192+31G>T (n.192+31G>T) n.22+31G>T c.158-180G>T (n.158-180G>T) c.34-180G>T (n.34-180G>T) c.147+40G>T n.104-180G>T c.*19-180G>T (n.*19-180G>T) c.7-180G>T (n.7-180G>T) n.378+31G>T n.368+31G>T c.474+31G>T (n.474+31G>T) n.830+31G>T n.348+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167770_50167773dup | CA2576316734 | SGCA | c.312+34_312+37dup (n.312+34_312+37dup) n.38-177_38-174dup c.303+43_303+46dup (n.303+43_303+46dup) c.192+34_192+37dup (n.192+34_192+37dup) n.22+34_22+37dup c.158-177_158-174dup (n.158-177_158-174dup) c.34-177_34-174dup (n.34-177_34-174dup) c.147+43_147+46dup n.104-177_104-174dup c.*19-177_*19-174dup (n.*19-177_*19-174dup) c.7-177_7-174dup (n.7-177_7-174dup) n.378+34_378+37dup n.368+34_368+37dup c.474+34_474+37dup (n.474+34_474+37dup) n.830+34_830+37dup n.348+34_348+37dup | |
| 17 | g.50167768G>A | CA626689202 | SGCA | c.312+32G>A (n.312+32G>A) n.38-179G>A c.303+41G>A (n.303+41G>A) c.192+32G>A (n.192+32G>A) n.22+32G>A c.158-179G>A (n.158-179G>A) c.34-179G>A (n.34-179G>A) c.147+41G>A n.104-179G>A c.*19-179G>A (n.*19-179G>A) c.7-179G>A (n.7-179G>A) n.378+32G>A n.368+32G>A c.474+32G>A (n.474+32G>A) n.830+32G>A n.348+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167768G= | CA2263905228 | SGCA | c.312+32G= (n.312+32G=) n.38-179G= c.303+41G= (n.303+41G=) c.192+32G= (n.192+32G=) n.22+32G= c.158-179G= (n.158-179G=) c.34-179G= (n.34-179G=) c.147+41G= n.104-179G= c.*19-179G= (n.*19-179G=) c.7-179G= (n.7-179G=) n.378+32G= n.368+32G= c.474+32G= (n.474+32G=) n.830+32G= n.348+32G= | |
| 17 | g.50167769G>A | CA8643756 | SGCA | c.312+33G>A (n.312+33G>A) n.38-178G>A c.303+42G>A (n.303+42G>A) c.192+33G>A (n.192+33G>A) n.22+33G>A c.158-178G>A (n.158-178G>A) c.34-178G>A (n.34-178G>A) c.147+42G>A n.104-178G>A c.*19-178G>A (n.*19-178G>A) c.7-178G>A (n.7-178G>A) n.378+33G>A n.368+33G>A c.474+33G>A (n.474+33G>A) n.830+33G>A n.348+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167769G= | CA2263905230 | SGCA | c.312+33G= (n.312+33G=) n.38-178G= c.303+42G= (n.303+42G=) c.192+33G= (n.192+33G=) n.22+33G= c.158-178G= (n.158-178G=) c.34-178G= (n.34-178G=) c.147+42G= n.104-178G= c.*19-178G= (n.*19-178G=) c.7-178G= (n.7-178G=) n.378+33G= n.368+33G= c.474+33G= (n.474+33G=) n.830+33G= n.348+33G= | |
| 17 | g.50167769G>T | CA626689203 | SGCA | c.312+33G>T (n.312+33G>T) n.38-178G>T c.303+42G>T (n.303+42G>T) c.192+33G>T (n.192+33G>T) n.22+33G>T c.158-178G>T (n.158-178G>T) c.34-178G>T (n.34-178G>T) c.147+42G>T n.104-178G>T c.*19-178G>T (n.*19-178G>T) c.7-178G>T (n.7-178G>T) n.378+33G>T n.368+33G>T c.474+33G>T (n.474+33G>T) n.830+33G>T n.348+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167770T>A | CA2638703910 | SGCA | c.312+34T>A (n.312+34T>A) n.38-177T>A c.303+43T>A (n.303+43T>A) c.192+34T>A (n.192+34T>A) n.22+34T>A c.158-177T>A (n.158-177T>A) c.34-177T>A (n.34-177T>A) c.147+43T>A n.104-177T>A c.*19-177T>A (n.*19-177T>A) c.7-177T>A (n.7-177T>A) n.378+34T>A n.368+34T>A c.474+34T>A (n.474+34T>A) n.830+34T>A n.348+34T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167771G>A | CA8643757 | SGCA | c.312+35G>A (n.312+35G>A) n.38-176G>A c.303+44G>A (n.303+44G>A) c.192+35G>A (n.192+35G>A) n.22+35G>A c.158-176G>A (n.158-176G>A) c.34-176G>A (n.34-176G>A) c.147+44G>A n.104-176G>A c.*19-176G>A (n.*19-176G>A) c.7-176G>A (n.7-176G>A) n.378+35G>A n.368+35G>A c.474+35G>A (n.474+35G>A) n.830+35G>A n.348+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167771G= | CA2263905232 | SGCA | c.312+35G= (n.312+35G=) n.38-176G= c.303+44G= (n.303+44G=) c.192+35G= (n.192+35G=) n.22+35G= c.158-176G= (n.158-176G=) c.34-176G= (n.34-176G=) c.147+44G= n.104-176G= c.*19-176G= (n.*19-176G=) c.7-176G= (n.7-176G=) n.378+35G= n.368+35G= c.474+35G= (n.474+35G=) n.830+35G= n.348+35G= | |
| 17 | g.50167772G>C | CA2638703914 | SGCA | c.312+36G>C (n.312+36G>C) n.38-175G>C c.303+45G>C (n.303+45G>C) c.192+36G>C (n.192+36G>C) n.22+36G>C c.158-175G>C (n.158-175G>C) c.34-175G>C (n.34-175G>C) c.147+45G>C n.104-175G>C c.*19-175G>C (n.*19-175G>C) c.7-175G>C (n.7-175G>C) n.378+36G>C n.368+36G>C c.474+36G>C (n.474+36G>C) n.830+36G>C n.348+36G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167776_50167888del | CA2638703913 | SGCA | c.312+40_313-59del (n.312+40_313-59del) n.38-171_38-59del c.303+49_304-59del (n.303+49_304-59del) c.192+40_193-59del (n.192+40_193-59del) n.22+40_23-59del c.158-171_158-59del (n.158-171_158-59del) c.34-171_34-59del (n.34-171_34-59del) c.147+49_148-59del n.104-171_104-59del c.*19-171_*19-59del (n.*19-171_*19-59del) c.7-171_7-59del (n.7-171_7-59del) n.378+40_379-59del n.368+40_369-59del c.474+40_475-59del (n.474+40_475-59del) n.830+40_831-59del n.348+40_349-59del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167773G>A | CA626689204 | SGCA | c.312+37G>A (n.312+37G>A) n.38-174G>A c.303+46G>A (n.303+46G>A) c.192+37G>A (n.192+37G>A) n.22+37G>A c.158-174G>A (n.158-174G>A) c.34-174G>A (n.34-174G>A) c.147+46G>A n.104-174G>A c.*19-174G>A (n.*19-174G>A) c.7-174G>A (n.7-174G>A) n.378+37G>A n.368+37G>A c.474+37G>A (n.474+37G>A) n.830+37G>A n.348+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167773G= | CA2263905234 | SGCA | c.312+37G= (n.312+37G=) n.38-174G= c.303+46G= (n.303+46G=) c.192+37G= (n.192+37G=) n.22+37G= c.158-174G= (n.158-174G=) c.34-174G= (n.34-174G=) c.147+46G= n.104-174G= c.*19-174G= (n.*19-174G=) c.7-174G= (n.7-174G=) n.378+37G= n.368+37G= c.474+37G= (n.474+37G=) n.830+37G= n.348+37G= | |
| 17 | g.50167773G>T | CA2638703919 | SGCA | c.312+37G>T (n.312+37G>T) n.38-174G>T c.303+46G>T (n.303+46G>T) c.192+37G>T (n.192+37G>T) n.22+37G>T c.158-174G>T (n.158-174G>T) c.34-174G>T (n.34-174G>T) c.147+46G>T n.104-174G>T c.*19-174G>T (n.*19-174G>T) c.7-174G>T (n.7-174G>T) n.378+37G>T n.368+37G>T c.474+37G>T (n.474+37G>T) n.830+37G>T n.348+37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167774C>A | CA2638703920 | SGCA | c.312+38C>A (n.312+38C>A) n.38-173C>A c.303+47C>A (n.303+47C>A) c.192+38C>A (n.192+38C>A) n.22+38C>A c.158-173C>A (n.158-173C>A) c.34-173C>A (n.34-173C>A) c.147+47C>A n.104-173C>A c.*19-173C>A (n.*19-173C>A) c.7-173C>A (n.7-173C>A) n.378+38C>A n.368+38C>A c.474+38C>A (n.474+38C>A) n.830+38C>A n.348+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167775C= | CA2263905237 | SGCA | c.312+39C= (n.312+39C=) n.38-172C= c.303+48C= (n.303+48C=) c.192+39C= (n.192+39C=) n.22+39C= c.158-172C= (n.158-172C=) c.34-172C= (n.34-172C=) c.147+48C= n.104-172C= c.*19-172C= (n.*19-172C=) c.7-172C= (n.7-172C=) n.378+39C= n.368+39C= c.474+39C= (n.474+39C=) n.830+39C= n.348+39C= | |
| 17 | g.50167775C>T | CA626689205 | SGCA | c.312+39C>T (n.312+39C>T) n.38-172C>T c.303+48C>T (n.303+48C>T) c.192+39C>T (n.192+39C>T) n.22+39C>T c.158-172C>T (n.158-172C>T) c.34-172C>T (n.34-172C>T) c.147+48C>T n.104-172C>T c.*19-172C>T (n.*19-172C>T) c.7-172C>T (n.7-172C>T) n.378+39C>T n.368+39C>T c.474+39C>T (n.474+39C>T) n.830+39C>T n.348+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167776A>G | CA2638703923 | SGCA | c.312+40A>G (n.312+40A>G) n.38-171A>G c.303+49A>G (n.303+49A>G) c.192+40A>G (n.192+40A>G) n.22+40A>G c.158-171A>G (n.158-171A>G) c.34-171A>G (n.34-171A>G) c.147+49A>G n.104-171A>G c.*19-171A>G (n.*19-171A>G) c.7-171A>G (n.7-171A>G) n.378+40A>G n.368+40A>G c.474+40A>G (n.474+40A>G) n.830+40A>G n.348+40A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167778_50167779del | CA2576316735 | SGCA | c.312+42_312+43del (n.312+42_312+43del) n.38-169_38-168del c.303+51_303+52del (n.303+51_303+52del) c.192+42_192+43del (n.192+42_192+43del) n.22+42_22+43del c.158-169_158-168del (n.158-169_158-168del) c.34-169_34-168del (n.34-169_34-168del) c.147+51_147+52del n.104-169_104-168del c.*19-169_*19-168del (n.*19-169_*19-168del) c.7-169_7-168del (n.7-169_7-168del) n.378+42_378+43del n.368+42_368+43del c.474+42_474+43del (n.474+42_474+43del) n.830+42_830+43del n.348+42_348+43del | |
| 17 | g.50167777G>C | CA2638703925 | SGCA | c.312+41G>C (n.312+41G>C) n.38-170G>C c.303+50G>C (n.303+50G>C) c.192+41G>C (n.192+41G>C) n.22+41G>C c.158-170G>C (n.158-170G>C) c.34-170G>C (n.34-170G>C) c.147+50G>C n.104-170G>C c.*19-170G>C (n.*19-170G>C) c.7-170G>C (n.7-170G>C) n.378+41G>C n.368+41G>C c.474+41G>C (n.474+41G>C) n.830+41G>C n.348+41G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167779G= | CA2263905239 | SGCA | c.312+43G= (n.312+43G=) n.38-168G= c.303+52G= (n.303+52G=) c.192+43G= (n.192+43G=) n.22+43G= c.158-168G= (n.158-168G=) c.34-168G= (n.34-168G=) c.147+52G= n.104-168G= c.*19-168G= (n.*19-168G=) c.7-168G= (n.7-168G=) n.378+43G= n.368+43G= c.474+43G= (n.474+43G=) n.830+43G= n.348+43G= | |
| 17 | g.50167779G>T | CA8643758 | SGCA | c.312+43G>T (n.312+43G>T) n.38-168G>T c.303+52G>T (n.303+52G>T) c.192+43G>T (n.192+43G>T) n.22+43G>T c.158-168G>T (n.158-168G>T) c.34-168G>T (n.34-168G>T) c.147+52G>T n.104-168G>T c.*19-168G>T (n.*19-168G>T) c.7-168G>T (n.7-168G>T) n.378+43G>T n.368+43G>T c.474+43G>T (n.474+43G>T) n.830+43G>T n.348+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167781G>A | CA626689206 | SGCA | c.312+45G>A (n.312+45G>A) n.38-166G>A c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.192+45G>A (n.192+45G>A) n.22+45G>A c.158-166G>A (n.158-166G>A) c.34-166G>A (n.34-166G>A) c.147+54G>A n.104-166G>A c.*19-166G>A (n.*19-166G>A) c.7-166G>A (n.7-166G>A) n.378+45G>A n.368+45G>A c.474+45G>A (n.474+45G>A) n.830+45G>A n.348+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167781G= | CA2263905240 | SGCA | c.312+45G= (n.312+45G=) n.38-166G= c.303+54G= (n.303+54G=) c.192+45G= (n.192+45G=) n.22+45G= c.158-166G= (n.158-166G=) c.34-166G= (n.34-166G=) c.147+54G= n.104-166G= c.*19-166G= (n.*19-166G=) c.7-166G= (n.7-166G=) n.378+45G= n.368+45G= c.474+45G= (n.474+45G=) n.830+45G= n.348+45G= | |
| 17 | g.50167782G>A | CA2638703931 | SGCA | c.312+46G>A (n.312+46G>A) n.38-165G>A c.303+55G>A (n.303+55G>A) c.192+46G>A (n.192+46G>A) n.22+46G>A c.158-165G>A (n.158-165G>A) c.34-165G>A (n.34-165G>A) c.147+55G>A n.104-165G>A c.*19-165G>A (n.*19-165G>A) c.7-165G>A (n.7-165G>A) n.378+46G>A n.368+46G>A c.474+46G>A (n.474+46G>A) n.830+46G>A n.348+46G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167782G>T | CA2638703934 | SGCA | c.312+46G>T (n.312+46G>T) n.38-165G>T c.303+55G>T (n.303+55G>T) c.192+46G>T (n.192+46G>T) n.22+46G>T c.158-165G>T (n.158-165G>T) c.34-165G>T (n.34-165G>T) c.147+55G>T n.104-165G>T c.*19-165G>T (n.*19-165G>T) c.7-165G>T (n.7-165G>T) n.378+46G>T n.368+46G>T c.474+46G>T (n.474+46G>T) n.830+46G>T n.348+46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167783C>A | CA984440603 | SGCA | c.312+47C>A (n.312+47C>A) n.38-164C>A c.303+56C>A (n.303+56C>A) c.192+47C>A (n.192+47C>A) n.22+47C>A c.158-164C>A (n.158-164C>A) c.34-164C>A (n.34-164C>A) c.147+56C>A n.104-164C>A c.*19-164C>A (n.*19-164C>A) c.7-164C>A (n.7-164C>A) n.378+47C>A n.368+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) n.830+47C>A n.348+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167783C= | CA2263905242 | SGCA | c.312+47C= (n.312+47C=) n.38-164C= c.303+56C= (n.303+56C=) c.192+47C= (n.192+47C=) n.22+47C= c.158-164C= (n.158-164C=) c.34-164C= (n.34-164C=) c.147+56C= n.104-164C= c.*19-164C= (n.*19-164C=) c.7-164C= (n.7-164C=) n.378+47C= n.368+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) n.830+47C= n.348+47C= | |
| 17 | g.50167783C>T | CA2638703936 | SGCA | c.312+47C>T (n.312+47C>T) n.38-164C>T c.303+56C>T (n.303+56C>T) c.192+47C>T (n.192+47C>T) n.22+47C>T c.158-164C>T (n.158-164C>T) c.34-164C>T (n.34-164C>T) c.147+56C>T n.104-164C>T c.*19-164C>T (n.*19-164C>T) c.7-164C>T (n.7-164C>T) n.378+47C>T n.368+47C>T c.474+47C>T (n.474+47C>T) n.830+47C>T n.348+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784del | CA2638703938 | SGCA | c.312+48del (n.312+48del) n.38-163del c.303+57del (n.303+57del) c.192+48del (n.192+48del) n.22+48del c.158-163del (n.158-163del) c.34-163del (n.34-163del) c.147+57del n.104-163del c.*19-163del (n.*19-163del) c.7-163del (n.7-163del) n.378+48del n.368+48del c.474+48del (n.474+48del) n.830+48del n.348+48del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784C>A | CA2638703940 | SGCA | c.312+48C>A (n.312+48C>A) n.38-163C>A c.303+57C>A (n.303+57C>A) c.192+48C>A (n.192+48C>A) n.22+48C>A c.158-163C>A (n.158-163C>A) c.34-163C>A (n.34-163C>A) c.147+57C>A n.104-163C>A c.*19-163C>A (n.*19-163C>A) c.7-163C>A (n.7-163C>A) n.378+48C>A n.368+48C>A c.474+48C>A (n.474+48C>A) n.830+48C>A n.348+48C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167784C>G | CA2809770668 | SGCA | c.312+48C>G (n.312+48C>G) n.38-163C>G c.303+57C>G (n.303+57C>G) c.192+48C>G (n.192+48C>G) n.22+48C>G c.158-163C>G (n.158-163C>G) c.34-163C>G (n.34-163C>G) c.147+57C>G n.104-163C>G c.*19-163C>G (n.*19-163C>G) c.7-163C>G (n.7-163C>G) n.378+48C>G n.368+48C>G c.474+48C>G (n.474+48C>G) n.830+48C>G n.348+48C>G | |
| 17 | g.50167784C>T | CA2638703952 | SGCA | c.312+48C>T (n.312+48C>T) n.38-163C>T c.303+57C>T (n.303+57C>T) c.192+48C>T (n.192+48C>T) n.22+48C>T c.158-163C>T (n.158-163C>T) c.34-163C>T (n.34-163C>T) c.147+57C>T n.104-163C>T c.*19-163C>T (n.*19-163C>T) c.7-163C>T (n.7-163C>T) n.378+48C>T n.368+48C>T c.474+48C>T (n.474+48C>T) n.830+48C>T n.348+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167785T>A | CA984440612 | SGCA | c.312+49T>A (n.312+49T>A) n.38-162T>A c.303+58T>A (n.303+58T>A) c.192+49T>A (n.192+49T>A) n.22+49T>A c.158-162T>A (n.158-162T>A) c.34-162T>A (n.34-162T>A) c.147+58T>A n.104-162T>A c.*19-162T>A (n.*19-162T>A) c.7-162T>A (n.7-162T>A) n.378+49T>A n.368+49T>A c.474+49T>A (n.474+49T>A) n.830+49T>A n.348+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167785T= | CA2263905244 | SGCA | c.312+49T= (n.312+49T=) n.38-162T= c.303+58T= (n.303+58T=) c.192+49T= (n.192+49T=) n.22+49T= c.158-162T= (n.158-162T=) c.34-162T= (n.34-162T=) c.147+58T= n.104-162T= c.*19-162T= (n.*19-162T=) c.7-162T= (n.7-162T=) n.378+49T= n.368+49T= c.474+49T= (n.474+49T=) n.830+49T= n.348+49T= | |
| 17 | g.50167787C>A | CA2638703955 | SGCA | c.312+51C>A (n.312+51C>A) n.38-160C>A c.303+60C>A (n.303+60C>A) c.192+51C>A (n.192+51C>A) n.22+51C>A c.158-160C>A (n.158-160C>A) c.34-160C>A (n.34-160C>A) c.147+60C>A n.104-160C>A c.*19-160C>A (n.*19-160C>A) c.7-160C>A (n.7-160C>A) n.378+51C>A n.368+51C>A c.474+51C>A (n.474+51C>A) n.830+51C>A n.348+51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167787C= | CA2263905247 | SGCA | c.312+51C= (n.312+51C=) n.38-160C= c.303+60C= (n.303+60C=) c.192+51C= (n.192+51C=) n.22+51C= c.158-160C= (n.158-160C=) c.34-160C= (n.34-160C=) c.147+60C= n.104-160C= c.*19-160C= (n.*19-160C=) c.7-160C= (n.7-160C=) n.378+51C= n.368+51C= c.474+51C= (n.474+51C=) n.830+51C= n.348+51C= | |
| 17 | g.50167787C>T | CA8643759 | SGCA | c.312+51C>T (n.312+51C>T) n.38-160C>T c.303+60C>T (n.303+60C>T) c.192+51C>T (n.192+51C>T) n.22+51C>T c.158-160C>T (n.158-160C>T) c.34-160C>T (n.34-160C>T) c.147+60C>T n.104-160C>T c.*19-160C>T (n.*19-160C>T) c.7-160C>T (n.7-160C>T) n.378+51C>T n.368+51C>T c.474+51C>T (n.474+51C>T) n.830+51C>T n.348+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167788T>C | CA2263905250 | SGCA | c.312+52T>C (n.312+52T>C) n.38-159T>C c.303+61T>C (n.303+61T>C) c.192+52T>C (n.192+52T>C) n.22+52T>C c.158-159T>C (n.158-159T>C) c.34-159T>C (n.34-159T>C) c.147+61T>C n.104-159T>C c.*19-159T>C (n.*19-159T>C) c.7-159T>C (n.7-159T>C) n.378+52T>C n.368+52T>C c.474+52T>C (n.474+52T>C) n.830+52T>C n.348+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167788T= | CA2263905249 | SGCA | c.312+52T= (n.312+52T=) n.38-159T= c.303+61T= (n.303+61T=) c.192+52T= (n.192+52T=) n.22+52T= c.158-159T= (n.158-159T=) c.34-159T= (n.34-159T=) c.147+61T= n.104-159T= c.*19-159T= (n.*19-159T=) c.7-159T= (n.7-159T=) n.378+52T= n.368+52T= c.474+52T= (n.474+52T=) n.830+52T= n.348+52T= | |
| 17 | g.50167789A>C | CA2638703963 | SGCA | c.312+53A>C (n.312+53A>C) n.38-158A>C c.303+62A>C (n.303+62A>C) c.192+53A>C (n.192+53A>C) n.22+53A>C c.158-158A>C (n.158-158A>C) c.34-158A>C (n.34-158A>C) c.147+62A>C n.104-158A>C c.*19-158A>C (n.*19-158A>C) c.7-158A>C (n.7-158A>C) n.378+53A>C n.368+53A>C c.474+53A>C (n.474+53A>C) n.830+53A>C n.348+53A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167791G>A | CA2638703966 | SGCA | c.312+55G>A (n.312+55G>A) n.38-156G>A c.303+64G>A (n.303+64G>A) c.192+55G>A (n.192+55G>A) n.22+55G>A c.158-156G>A (n.158-156G>A) c.34-156G>A (n.34-156G>A) c.147+64G>A n.104-156G>A c.*19-156G>A (n.*19-156G>A) c.7-156G>A (n.7-156G>A) n.378+55G>A n.368+55G>A c.474+55G>A (n.474+55G>A) n.830+55G>A n.348+55G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167791G>C | CA2576316736 | SGCA | c.312+55G>C (n.312+55G>C) n.38-156G>C c.303+64G>C (n.303+64G>C) c.192+55G>C (n.192+55G>C) n.22+55G>C c.158-156G>C (n.158-156G>C) c.34-156G>C (n.34-156G>C) c.147+64G>C n.104-156G>C c.*19-156G>C (n.*19-156G>C) c.7-156G>C (n.7-156G>C) n.378+55G>C n.368+55G>C c.474+55G>C (n.474+55G>C) n.830+55G>C n.348+55G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167793G>A | CA2638703969 | SGCA | c.312+57G>A (n.312+57G>A) n.38-154G>A c.303+66G>A (n.303+66G>A) c.192+57G>A (n.192+57G>A) n.22+57G>A c.158-154G>A (n.158-154G>A) c.34-154G>A (n.34-154G>A) c.147+66G>A n.104-154G>A c.*19-154G>A (n.*19-154G>A) c.7-154G>A (n.7-154G>A) n.378+57G>A n.368+57G>A c.474+57G>A (n.474+57G>A) n.830+57G>A n.348+57G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167794C>A | CA2638703971 | SGCA | c.312+58C>A (n.312+58C>A) n.38-153C>A c.303+67C>A (n.303+67C>A) c.192+58C>A (n.192+58C>A) n.22+58C>A c.158-153C>A (n.158-153C>A) c.34-153C>A (n.34-153C>A) c.147+67C>A n.104-153C>A c.*19-153C>A (n.*19-153C>A) c.7-153C>A (n.7-153C>A) n.378+58C>A n.368+58C>A c.474+58C>A (n.474+58C>A) n.830+58C>A n.348+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167794C>T | CA2638703973 | SGCA | c.312+58C>T (n.312+58C>T) n.38-153C>T c.303+67C>T (n.303+67C>T) c.192+58C>T (n.192+58C>T) n.22+58C>T c.158-153C>T (n.158-153C>T) c.34-153C>T (n.34-153C>T) c.147+67C>T n.104-153C>T c.*19-153C>T (n.*19-153C>T) c.7-153C>T (n.7-153C>T) n.378+58C>T n.368+58C>T c.474+58C>T (n.474+58C>T) n.830+58C>T n.348+58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167795A>G | CA2638703978 | SGCA | c.312+59A>G (n.312+59A>G) n.38-152A>G c.303+68A>G (n.303+68A>G) c.192+59A>G (n.192+59A>G) n.22+59A>G c.158-152A>G (n.158-152A>G) c.34-152A>G (n.34-152A>G) c.147+68A>G n.104-152A>G c.*19-152A>G (n.*19-152A>G) c.7-152A>G (n.7-152A>G) n.378+59A>G n.368+59A>G c.474+59A>G (n.474+59A>G) n.830+59A>G n.348+59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167796G>A | CA2638703979 | SGCA | c.312+60G>A (n.312+60G>A) n.38-151G>A c.303+69G>A (n.303+69G>A) c.192+60G>A (n.192+60G>A) n.22+60G>A c.158-151G>A (n.158-151G>A) c.34-151G>A (n.34-151G>A) c.147+69G>A n.104-151G>A c.*19-151G>A (n.*19-151G>A) c.7-151G>A (n.7-151G>A) n.378+60G>A n.368+60G>A c.474+60G>A (n.474+60G>A) n.830+60G>A n.348+60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167796G>T | CA2638703981 | SGCA | c.312+60G>T (n.312+60G>T) n.38-151G>T c.303+69G>T (n.303+69G>T) c.192+60G>T (n.192+60G>T) n.22+60G>T c.158-151G>T (n.158-151G>T) c.34-151G>T (n.34-151G>T) c.147+69G>T n.104-151G>T c.*19-151G>T (n.*19-151G>T) c.7-151G>T (n.7-151G>T) n.378+60G>T n.368+60G>T c.474+60G>T (n.474+60G>T) n.830+60G>T n.348+60G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167797C>A | CA2638703986 | SGCA | c.312+61C>A (n.312+61C>A) n.38-150C>A c.303+70C>A (n.303+70C>A) c.192+61C>A (n.192+61C>A) n.22+61C>A c.158-150C>A (n.158-150C>A) c.34-150C>A (n.34-150C>A) c.147+70C>A n.104-150C>A c.*19-150C>A (n.*19-150C>A) c.7-150C>A (n.7-150C>A) n.378+61C>A n.368+61C>A c.474+61C>A (n.474+61C>A) n.830+61C>A n.348+61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167798C>A | CA2638703987 | SGCA | c.312+62C>A (n.312+62C>A) n.38-149C>A c.303+71C>A (n.303+71C>A) c.192+62C>A (n.192+62C>A) n.22+62C>A c.158-149C>A (n.158-149C>A) c.34-149C>A (n.34-149C>A) c.147+71C>A n.104-149C>A c.*19-149C>A (n.*19-149C>A) c.7-149C>A (n.7-149C>A) n.378+62C>A n.368+62C>A c.474+62C>A (n.474+62C>A) n.830+62C>A n.348+62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167798C>G | CA2638703988 | SGCA | c.312+62C>G (n.312+62C>G) n.38-149C>G c.303+71C>G (n.303+71C>G) c.192+62C>G (n.192+62C>G) n.22+62C>G c.158-149C>G (n.158-149C>G) c.34-149C>G (n.34-149C>G) c.147+71C>G n.104-149C>G c.*19-149C>G (n.*19-149C>G) c.7-149C>G (n.7-149C>G) n.378+62C>G n.368+62C>G c.474+62C>G (n.474+62C>G) n.830+62C>G n.348+62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167800T>C | CA772758473 | SGCA | c.312+64T>C (n.312+64T>C) n.38-147T>C c.303+73T>C (n.303+73T>C) c.192+64T>C (n.192+64T>C) n.22+64T>C c.158-147T>C (n.158-147T>C) c.34-147T>C (n.34-147T>C) c.147+73T>C n.104-147T>C c.*19-147T>C (n.*19-147T>C) c.7-147T>C (n.7-147T>C) n.378+64T>C n.368+64T>C c.474+64T>C (n.474+64T>C) n.830+64T>C n.348+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167800T= | CA2263905251 | SGCA | c.312+64T= (n.312+64T=) n.38-147T= c.303+73T= (n.303+73T=) c.192+64T= (n.192+64T=) n.22+64T= c.158-147T= (n.158-147T=) c.34-147T= (n.34-147T=) c.147+73T= n.104-147T= c.*19-147T= (n.*19-147T=) c.7-147T= (n.7-147T=) n.378+64T= n.368+64T= c.474+64T= (n.474+64T=) n.830+64T= n.348+64T= | |
| 17 | g.50167801A= | CA2263905253 | SGCA | c.312+65A= (n.312+65A=) n.38-146A= c.303+74A= (n.303+74A=) c.192+65A= (n.192+65A=) n.22+65A= c.158-146A= (n.158-146A=) c.34-146A= (n.34-146A=) c.147+74A= n.104-146A= c.*19-146A= (n.*19-146A=) c.7-146A= (n.7-146A=) n.378+65A= n.368+65A= c.474+65A= (n.474+65A=) n.830+65A= n.348+65A= | |
| 17 | g.50167801A>G | CA500828095 | SGCA | c.312+65A>G (n.312+65A>G) n.38-146A>G c.303+74A>G (n.303+74A>G) c.192+65A>G (n.192+65A>G) n.22+65A>G c.158-146A>G (n.158-146A>G) c.34-146A>G (n.34-146A>G) c.147+74A>G n.104-146A>G c.*19-146A>G (n.*19-146A>G) c.7-146A>G (n.7-146A>G) n.378+65A>G n.368+65A>G c.474+65A>G (n.474+65A>G) n.830+65A>G n.348+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167803G>A | CA2638703994 | SGCA | c.312+67G>A (n.312+67G>A) n.38-144G>A c.303+76G>A (n.303+76G>A) c.192+67G>A (n.192+67G>A) n.22+67G>A c.158-144G>A (n.158-144G>A) c.34-144G>A (n.34-144G>A) c.147+76G>A n.104-144G>A c.*19-144G>A (n.*19-144G>A) c.7-144G>A (n.7-144G>A) n.378+67G>A n.368+67G>A c.474+67G>A (n.474+67G>A) n.830+67G>A n.348+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167803G>T | CA2576316737 | SGCA | c.312+67G>T (n.312+67G>T) n.38-144G>T c.303+76G>T (n.303+76G>T) c.192+67G>T (n.192+67G>T) n.22+67G>T c.158-144G>T (n.158-144G>T) c.34-144G>T (n.34-144G>T) c.147+76G>T n.104-144G>T c.*19-144G>T (n.*19-144G>T) c.7-144G>T (n.7-144G>T) n.378+67G>T n.368+67G>T c.474+67G>T (n.474+67G>T) n.830+67G>T n.348+67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167806T>C | CA291536206 | SGCA | c.312+70T>C (n.312+70T>C) n.38-141T>C c.303+79T>C (n.303+79T>C) c.192+70T>C (n.192+70T>C) n.22+70T>C c.158-141T>C (n.158-141T>C) c.34-141T>C (n.34-141T>C) c.147+79T>C n.104-141T>C c.*19-141T>C (n.*19-141T>C) c.7-141T>C (n.7-141T>C) n.378+70T>C n.368+70T>C c.474+70T>C (n.474+70T>C) n.830+70T>C n.348+70T>C | dbSNP |
| 17 | g.50167806T= | CA2263905256 | SGCA | c.312+70T= (n.312+70T=) n.38-141T= c.303+79T= (n.303+79T=) c.192+70T= (n.192+70T=) n.22+70T= c.158-141T= (n.158-141T=) c.34-141T= (n.34-141T=) c.147+79T= n.104-141T= c.*19-141T= (n.*19-141T=) c.7-141T= (n.7-141T=) n.378+70T= n.368+70T= c.474+70T= (n.474+70T=) n.830+70T= n.348+70T= | |
| 17 | g.50167808G>T | CA2638703996 | SGCA | c.312+72G>T (n.312+72G>T) n.38-139G>T c.303+81G>T (n.303+81G>T) c.192+72G>T (n.192+72G>T) n.22+72G>T c.158-139G>T (n.158-139G>T) c.34-139G>T (n.34-139G>T) c.147+81G>T n.104-139G>T c.*19-139G>T (n.*19-139G>T) c.7-139G>T (n.7-139G>T) n.378+72G>T n.368+72G>T c.474+72G>T (n.474+72G>T) n.830+72G>T n.348+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167809G>T | CA2638703997 | SGCA | c.312+73G>T (n.312+73G>T) n.38-138G>T c.303+82G>T (n.303+82G>T) c.192+73G>T (n.192+73G>T) n.22+73G>T c.158-138G>T (n.158-138G>T) c.34-138G>T (n.34-138G>T) c.147+82G>T n.104-138G>T c.*19-138G>T (n.*19-138G>T) c.7-138G>T (n.7-138G>T) n.378+73G>T n.368+73G>T c.474+73G>T (n.474+73G>T) n.830+73G>T n.348+73G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167810G>A | CA772758482 | SGCA | c.312+74G>A (n.312+74G>A) n.38-137G>A c.303+83G>A (n.303+83G>A) c.192+74G>A (n.192+74G>A) n.22+74G>A c.158-137G>A (n.158-137G>A) c.34-137G>A (n.34-137G>A) c.147+83G>A n.104-137G>A c.*19-137G>A (n.*19-137G>A) c.7-137G>A (n.7-137G>A) n.378+74G>A n.368+74G>A c.474+74G>A (n.474+74G>A) n.830+74G>A n.348+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167810G= | CA2263905257 | SGCA | c.312+74G= (n.312+74G=) n.38-137G= c.303+83G= (n.303+83G=) c.192+74G= (n.192+74G=) n.22+74G= c.158-137G= (n.158-137G=) c.34-137G= (n.34-137G=) c.147+83G= n.104-137G= c.*19-137G= (n.*19-137G=) c.7-137G= (n.7-137G=) n.378+74G= n.368+74G= c.474+74G= (n.474+74G=) n.830+74G= n.348+74G= | |
| 17 | g.50167811A= | CA2263905259 | SGCA | c.312+75A= (n.312+75A=) n.38-136A= c.303+84A= (n.303+84A=) c.192+75A= (n.192+75A=) n.22+75A= c.158-136A= (n.158-136A=) c.34-136A= (n.34-136A=) c.147+84A= n.104-136A= c.*19-136A= (n.*19-136A=) c.7-136A= (n.7-136A=) n.378+75A= n.368+75A= c.474+75A= (n.474+75A=) n.830+75A= n.348+75A= | |
| 17 | g.50167811A>G | CA2638704002 | SGCA | c.312+75A>G (n.312+75A>G) n.38-136A>G c.303+84A>G (n.303+84A>G) c.192+75A>G (n.192+75A>G) n.22+75A>G c.158-136A>G (n.158-136A>G) c.34-136A>G (n.34-136A>G) c.147+84A>G n.104-136A>G c.*19-136A>G (n.*19-136A>G) c.7-136A>G (n.7-136A>G) n.378+75A>G n.368+75A>G c.474+75A>G (n.474+75A>G) n.830+75A>G n.348+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167811A>T | CA2263905261 | SGCA | c.312+75A>T (n.312+75A>T) n.38-136A>T c.303+84A>T (n.303+84A>T) c.192+75A>T (n.192+75A>T) n.22+75A>T c.158-136A>T (n.158-136A>T) c.34-136A>T (n.34-136A>T) c.147+84A>T n.104-136A>T c.*19-136A>T (n.*19-136A>T) c.7-136A>T (n.7-136A>T) n.378+75A>T n.368+75A>T c.474+75A>T (n.474+75A>T) n.830+75A>T n.348+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167811_50167812insGG | CA2809770669 | SGCA | c.312+75_312+76insGG (n.312+75_312+76insGG) n.38-136_38-135insGG c.303+84_303+85insGG (n.303+84_303+85insGG) c.192+75_192+76insGG (n.192+75_192+76insGG) n.22+75_22+76insGG c.158-136_158-135insGG (n.158-136_158-135insGG) c.34-136_34-135insGG (n.34-136_34-135insGG) c.147+84_147+85insGG n.104-136_104-135insGG c.*19-136_*19-135insGG (n.*19-136_*19-135insGG) c.7-136_7-135insGG (n.7-136_7-135insGG) n.378+75_378+76insGG n.368+75_368+76insGG c.474+75_474+76insGG (n.474+75_474+76insGG) n.830+75_830+76insGG n.348+75_348+76insGG | |
| 17 | g.50167812T>G | CA2638704006 | SGCA | c.312+76T>G (n.312+76T>G) n.38-135T>G c.303+85T>G (n.303+85T>G) c.192+76T>G (n.192+76T>G) n.22+76T>G c.158-135T>G (n.158-135T>G) c.34-135T>G (n.34-135T>G) c.147+85T>G n.104-135T>G c.*19-135T>G (n.*19-135T>G) c.7-135T>G (n.7-135T>G) n.378+76T>G n.368+76T>G c.474+76T>G (n.474+76T>G) n.830+76T>G n.348+76T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167812_50167813insCATAGCTGTTTCC | CA2809770670 | SGCA | c.312+76_312+77insCATAGCTGTTTCC (n.312+76_312+77insCATAGCTGTTTCC) n.38-135_38-134insCATAGCTGTTTCC c.303+85_303+86insCATAGCTGTTTCC (n.303+85_303+86insCATAGCTGTTTCC) c.192+76_192+77insCATAGCTGTTTCC (n.192+76_192+77insCATAGCTGTTTCC) n.22+76_22+77insCATAGCTGTTTCC c.158-135_158-134insCATAGCTGTTTCC (n.158-135_158-134insCATAGCTGTTTCC) c.34-135_34-134insCATAGCTGTTTCC (n.34-135_34-134insCATAGCTGTTTCC) c.147+85_147+86insCATAGCTGTTTCC n.104-135_104-134insCATAGCTGTTTCC c.*19-135_*19-134insCATAGCTGTTTCC (n.*19-135_*19-134insCATAGCTGTTTCC) c.7-135_7-134insCATAGCTGTTTCC (n.7-135_7-134insCATAGCTGTTTCC) n.378+76_378+77insCATAGCTGTTTCC n.368+76_368+77insCATAGCTGTTTCC c.474+76_474+77insCATAGCTGTTTCC (n.474+76_474+77insCATAGCTGTTTCC) n.830+76_830+77insCATAGCTGTTTCC n.348+76_348+77insCATAGCTGTTTCC | |
| 17 | g.50167814G>A | CA772758491 | SGCA | c.312+78G>A (n.312+78G>A) n.38-133G>A c.303+87G>A (n.303+87G>A) c.192+78G>A (n.192+78G>A) n.22+78G>A c.158-133G>A (n.158-133G>A) c.34-133G>A (n.34-133G>A) c.147+87G>A n.104-133G>A c.*19-133G>A (n.*19-133G>A) c.7-133G>A (n.7-133G>A) n.378+78G>A n.368+78G>A c.474+78G>A (n.474+78G>A) n.830+78G>A n.348+78G>A | dbSNP |
| 17 | g.50167814G= | CA2263905262 | SGCA | c.312+78G= (n.312+78G=) n.38-133G= c.303+87G= (n.303+87G=) c.192+78G= (n.192+78G=) n.22+78G= c.158-133G= (n.158-133G=) c.34-133G= (n.34-133G=) c.147+87G= n.104-133G= c.*19-133G= (n.*19-133G=) c.7-133G= (n.7-133G=) n.378+78G= n.368+78G= c.474+78G= (n.474+78G=) n.830+78G= n.348+78G= | |
| 17 | g.50167814G>T | CA2638704020 | SGCA | c.312+78G>T (n.312+78G>T) n.38-133G>T c.303+87G>T (n.303+87G>T) c.192+78G>T (n.192+78G>T) n.22+78G>T c.158-133G>T (n.158-133G>T) c.34-133G>T (n.34-133G>T) c.147+87G>T n.104-133G>T c.*19-133G>T (n.*19-133G>T) c.7-133G>T (n.7-133G>T) n.378+78G>T n.368+78G>T c.474+78G>T (n.474+78G>T) n.830+78G>T n.348+78G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167815G>A | CA2638704021 | SGCA | c.312+79G>A (n.312+79G>A) n.38-132G>A c.303+88G>A (n.303+88G>A) c.192+79G>A (n.192+79G>A) n.22+79G>A c.158-132G>A (n.158-132G>A) c.34-132G>A (n.34-132G>A) c.147+88G>A n.104-132G>A c.*19-132G>A (n.*19-132G>A) c.7-132G>A (n.7-132G>A) n.378+79G>A n.368+79G>A c.474+79G>A (n.474+79G>A) n.830+79G>A n.348+79G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167815G>T | CA2638704022 | SGCA | c.312+79G>T (n.312+79G>T) n.38-132G>T c.303+88G>T (n.303+88G>T) c.192+79G>T (n.192+79G>T) n.22+79G>T c.158-132G>T (n.158-132G>T) c.34-132G>T (n.34-132G>T) c.147+88G>T n.104-132G>T c.*19-132G>T (n.*19-132G>T) c.7-132G>T (n.7-132G>T) n.378+79G>T n.368+79G>T c.474+79G>T (n.474+79G>T) n.830+79G>T n.348+79G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167816G>A | CA2809770671 | SGCA | c.312+80G>A (n.312+80G>A) n.38-131G>A c.303+89G>A (n.303+89G>A) c.192+80G>A (n.192+80G>A) n.22+80G>A c.158-131G>A (n.158-131G>A) c.34-131G>A (n.34-131G>A) c.147+89G>A n.104-131G>A c.*19-131G>A (n.*19-131G>A) c.7-131G>A (n.7-131G>A) n.378+80G>A n.368+80G>A c.474+80G>A (n.474+80G>A) n.830+80G>A n.348+80G>A | |
| 17 | g.50167818del | CA2809770672 | SGCA | c.312+82del (n.312+82del) n.38-129del c.303+91del (n.303+91del) c.192+82del (n.192+82del) n.22+82del c.158-129del (n.158-129del) c.34-129del (n.34-129del) c.147+91del n.104-129del c.*19-129del (n.*19-129del) c.7-129del (n.7-129del) n.378+82del n.368+82del c.474+82del (n.474+82del) n.830+82del n.348+82del | |
| 17 | g.50167818G>A | CA2263905266 | SGCA | c.312+82G>A (n.312+82G>A) n.38-129G>A c.303+91G>A (n.303+91G>A) c.192+82G>A (n.192+82G>A) n.22+82G>A c.158-129G>A (n.158-129G>A) c.34-129G>A (n.34-129G>A) c.147+91G>A n.104-129G>A c.*19-129G>A (n.*19-129G>A) c.7-129G>A (n.7-129G>A) n.378+82G>A n.368+82G>A c.474+82G>A (n.474+82G>A) n.830+82G>A n.348+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167818G= | CA2263905264 | SGCA | c.312+82G= (n.312+82G=) n.38-129G= c.303+91G= (n.303+91G=) c.192+82G= (n.192+82G=) n.22+82G= c.158-129G= (n.158-129G=) c.34-129G= (n.34-129G=) c.147+91G= n.104-129G= c.*19-129G= (n.*19-129G=) c.7-129G= (n.7-129G=) n.378+82G= n.368+82G= c.474+82G= (n.474+82G=) n.830+82G= n.348+82G= | |
| 17 | g.50167819C>A | CA2263905271 | SGCA | c.312+83C>A (n.312+83C>A) n.38-128C>A c.303+92C>A (n.303+92C>A) c.192+83C>A (n.192+83C>A) n.22+83C>A c.158-128C>A (n.158-128C>A) c.34-128C>A (n.34-128C>A) c.147+92C>A n.104-128C>A c.*19-128C>A (n.*19-128C>A) c.7-128C>A (n.7-128C>A) n.378+83C>A n.368+83C>A c.474+83C>A (n.474+83C>A) n.830+83C>A n.348+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167819C= | CA2263905269 | SGCA | c.312+83C= (n.312+83C=) n.38-128C= c.303+92C= (n.303+92C=) c.192+83C= (n.192+83C=) n.22+83C= c.158-128C= (n.158-128C=) c.34-128C= (n.34-128C=) c.147+92C= n.104-128C= c.*19-128C= (n.*19-128C=) c.7-128C= (n.7-128C=) n.378+83C= n.368+83C= c.474+83C= (n.474+83C=) n.830+83C= n.348+83C= | |
| 17 | g.50167819C>G | CA2263905272 | SGCA | c.312+83C>G (n.312+83C>G) n.38-128C>G c.303+92C>G (n.303+92C>G) c.192+83C>G (n.192+83C>G) n.22+83C>G c.158-128C>G (n.158-128C>G) c.34-128C>G (n.34-128C>G) c.147+92C>G n.104-128C>G c.*19-128C>G (n.*19-128C>G) c.7-128C>G (n.7-128C>G) n.378+83C>G n.368+83C>G c.474+83C>G (n.474+83C>G) n.830+83C>G n.348+83C>G | dbSNP |
| 17 | g.50167819C>T | CA14422348 | SGCA | c.312+83C>T (n.312+83C>T) n.38-128C>T c.303+92C>T (n.303+92C>T) c.192+83C>T (n.192+83C>T) n.22+83C>T c.158-128C>T (n.158-128C>T) c.34-128C>T (n.34-128C>T) c.147+92C>T n.104-128C>T c.*19-128C>T (n.*19-128C>T) c.7-128C>T (n.7-128C>T) n.378+83C>T n.368+83C>T c.474+83C>T (n.474+83C>T) n.830+83C>T n.348+83C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167821C>A | CA2576316738 | SGCA | c.312+85C>A (n.312+85C>A) n.38-126C>A c.303+94C>A (n.303+94C>A) c.192+85C>A (n.192+85C>A) n.22+85C>A c.158-126C>A (n.158-126C>A) c.34-126C>A (n.34-126C>A) c.147+94C>A n.104-126C>A c.*19-126C>A (n.*19-126C>A) c.7-126C>A (n.7-126C>A) n.378+85C>A n.368+85C>A c.474+85C>A (n.474+85C>A) n.830+85C>A n.348+85C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167822A>G | CA2638704027 | SGCA | c.312+86A>G (n.312+86A>G) n.38-125A>G c.303+95A>G (n.303+95A>G) c.192+86A>G (n.192+86A>G) n.22+86A>G c.158-125A>G (n.158-125A>G) c.34-125A>G (n.34-125A>G) c.147+95A>G n.104-125A>G c.*19-125A>G (n.*19-125A>G) c.7-125A>G (n.7-125A>G) n.378+86A>G n.368+86A>G c.474+86A>G (n.474+86A>G) n.830+86A>G n.348+86A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167823T>C | CA2638704029 | SGCA | c.312+87T>C (n.312+87T>C) n.38-124T>C c.303+96T>C (n.303+96T>C) c.192+87T>C (n.192+87T>C) n.22+87T>C c.158-124T>C (n.158-124T>C) c.34-124T>C (n.34-124T>C) c.147+96T>C n.104-124T>C c.*19-124T>C (n.*19-124T>C) c.7-124T>C (n.7-124T>C) n.378+87T>C n.368+87T>C c.474+87T>C (n.474+87T>C) n.830+87T>C n.348+87T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167823T>G | CA772758500 | SGCA | c.312+87T>G (n.312+87T>G) n.38-124T>G c.303+96T>G (n.303+96T>G) c.192+87T>G (n.192+87T>G) n.22+87T>G c.158-124T>G (n.158-124T>G) c.34-124T>G (n.34-124T>G) c.147+96T>G n.104-124T>G c.*19-124T>G (n.*19-124T>G) c.7-124T>G (n.7-124T>G) n.378+87T>G n.368+87T>G c.474+87T>G (n.474+87T>G) n.830+87T>G n.348+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167823T= | CA2263905274 | SGCA | c.312+87T= (n.312+87T=) n.38-124T= c.303+96T= (n.303+96T=) c.192+87T= (n.192+87T=) n.22+87T= c.158-124T= (n.158-124T=) c.34-124T= (n.34-124T=) c.147+96T= n.104-124T= c.*19-124T= (n.*19-124T=) c.7-124T= (n.7-124T=) n.378+87T= n.368+87T= c.474+87T= (n.474+87T=) n.830+87T= n.348+87T= | |
| 17 | g.50167824del | CA2638704028 | SGCA | c.312+88del (n.312+88del) n.38-123del c.303+97del (n.303+97del) c.192+88del (n.192+88del) n.22+88del c.158-123del (n.158-123del) c.34-123del (n.34-123del) c.147+97del n.104-123del c.*19-123del (n.*19-123del) c.7-123del (n.7-123del) n.378+88del n.368+88del c.474+88del (n.474+88del) n.830+88del n.348+88del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167824T>A | CA2638704030 | SGCA | c.312+88T>A (n.312+88T>A) n.38-123T>A c.303+97T>A (n.303+97T>A) c.192+88T>A (n.192+88T>A) n.22+88T>A c.158-123T>A (n.158-123T>A) c.34-123T>A (n.34-123T>A) c.147+97T>A n.104-123T>A c.*19-123T>A (n.*19-123T>A) c.7-123T>A (n.7-123T>A) n.378+88T>A n.368+88T>A c.474+88T>A (n.474+88T>A) n.830+88T>A n.348+88T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167825C>A | CA2576316739 | SGCA | c.312+89C>A (n.312+89C>A) n.38-122C>A c.303+98C>A (n.303+98C>A) c.192+89C>A (n.192+89C>A) n.22+89C>A c.158-122C>A (n.158-122C>A) c.34-122C>A (n.34-122C>A) c.147+98C>A n.104-122C>A c.*19-122C>A (n.*19-122C>A) c.7-122C>A (n.7-122C>A) n.378+89C>A n.368+89C>A c.474+89C>A (n.474+89C>A) n.830+89C>A n.348+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167825C= | CA2263905275 | SGCA | c.312+89C= (n.312+89C=) n.38-122C= c.303+98C= (n.303+98C=) c.192+89C= (n.192+89C=) n.22+89C= c.158-122C= (n.158-122C=) c.34-122C= (n.34-122C=) c.147+98C= n.104-122C= c.*19-122C= (n.*19-122C=) c.7-122C= (n.7-122C=) n.378+89C= n.368+89C= c.474+89C= (n.474+89C=) n.830+89C= n.348+89C= | |
| 17 | g.50167825C>T | CA772758503 | SGCA | c.312+89C>T (n.312+89C>T) n.38-122C>T c.303+98C>T (n.303+98C>T) c.192+89C>T (n.192+89C>T) n.22+89C>T c.158-122C>T (n.158-122C>T) c.34-122C>T (n.34-122C>T) c.147+98C>T n.104-122C>T c.*19-122C>T (n.*19-122C>T) c.7-122C>T (n.7-122C>T) n.378+89C>T n.368+89C>T c.474+89C>T (n.474+89C>T) n.830+89C>T n.348+89C>T | dbSNP |
| 17 | g.50167827_50167828del | CA2638704031 | SGCA | c.312+91_312+92del (n.312+91_312+92del) n.38-120_38-119del c.303+100_303+101del (n.303+100_303+101del) c.192+91_192+92del (n.192+91_192+92del) n.22+91_22+92del c.158-120_158-119del (n.158-120_158-119del) c.34-120_34-119del (n.34-120_34-119del) c.147+100_147+101del n.104-120_104-119del c.*19-120_*19-119del (n.*19-120_*19-119del) c.7-120_7-119del (n.7-120_7-119del) n.378+91_378+92del n.368+91_368+92del c.474+91_474+92del (n.474+91_474+92del) n.830+91_830+92del n.348+91_348+92del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167826A>G | CA2638704032 | SGCA | c.312+90A>G (n.312+90A>G) n.38-121A>G c.303+99A>G (n.303+99A>G) c.192+90A>G (n.192+90A>G) n.22+90A>G c.158-121A>G (n.158-121A>G) c.34-121A>G (n.34-121A>G) c.147+99A>G n.104-121A>G c.*19-121A>G (n.*19-121A>G) c.7-121A>G (n.7-121A>G) n.378+90A>G n.368+90A>G c.474+90A>G (n.474+90A>G) n.830+90A>G n.348+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167826_50167830delinsACAGT | CA2263905276 | SGCA | c.312+90_312+94delinsACAGT (n.312+90_312+94delinsACAGT) n.38-121_38-117delinsACAGT c.303+99_303+103delinsACAGT (n.303+99_303+103delinsACAGT) c.192+90_192+94delinsACAGT (n.192+90_192+94delinsACAGT) n.22+90_22+94delinsACAGT c.158-121_158-117delinsACAGT (n.158-121_158-117delinsACAGT) c.34-121_34-117delinsACAGT (n.34-121_34-117delinsACAGT) c.147+99_147+103delinsACAGT n.104-121_104-117delinsACAGT c.*19-121_*19-117delinsACAGT (n.*19-121_*19-117delinsACAGT) c.7-121_7-117delinsACAGT (n.7-121_7-117delinsACAGT) n.378+90_378+94delinsACAGT n.368+90_368+94delinsACAGT c.474+90_474+94delinsACAGT (n.474+90_474+94delinsACAGT) n.830+90_830+94delinsACAGT n.348+90_348+94delinsACAGT | |
| 17 | g.50167827del | CA2638704034 | SGCA | c.312+91del (n.312+91del) n.38-120del c.303+100del (n.303+100del) c.192+91del (n.192+91del) n.22+91del c.158-120del (n.158-120del) c.34-120del (n.34-120del) c.147+100del n.104-120del c.*19-120del (n.*19-120del) c.7-120del (n.7-120del) n.378+91del n.368+91del c.474+91del (n.474+91del) n.830+91del n.348+91del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167827C>A | CA2638704035 | SGCA | c.312+91C>A (n.312+91C>A) n.38-120C>A c.303+100C>A (n.303+100C>A) c.192+91C>A (n.192+91C>A) n.22+91C>A c.158-120C>A (n.158-120C>A) c.34-120C>A (n.34-120C>A) c.147+100C>A n.104-120C>A c.*19-120C>A (n.*19-120C>A) c.7-120C>A (n.7-120C>A) n.378+91C>A n.368+91C>A c.474+91C>A (n.474+91C>A) n.830+91C>A n.348+91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167827C>T | CA2638704033 | SGCA | c.312+91C>T (n.312+91C>T) n.38-120C>T c.303+100C>T (n.303+100C>T) c.192+91C>T (n.192+91C>T) n.22+91C>T c.158-120C>T (n.158-120C>T) c.34-120C>T (n.34-120C>T) c.147+100C>T n.104-120C>T c.*19-120C>T (n.*19-120C>T) c.7-120C>T (n.7-120C>T) n.378+91C>T n.368+91C>T c.474+91C>T (n.474+91C>T) n.830+91C>T n.348+91C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167829_50167832del | CA984440626 | SGCA | c.312+93_312+96del (n.312+93_312+96del) n.38-118_38-115del c.303+102_303+105del (n.303+102_303+105del) c.192+93_192+96del (n.192+93_192+96del) n.22+93_22+96del c.158-118_158-115del (n.158-118_158-115del) c.34-118_34-115del (n.34-118_34-115del) c.147+102_147+105del n.104-118_104-115del c.*19-118_*19-115del (n.*19-118_*19-115del) c.7-118_7-115del (n.7-118_7-115del) n.378+93_378+96del n.368+93_368+96del c.474+93_474+96del (n.474+93_474+96del) n.830+93_830+96del n.348+93_348+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167828A= | CA2263905278 | SGCA | c.312+92A= (n.312+92A=) n.38-119A= c.303+101A= (n.303+101A=) c.192+92A= (n.192+92A=) n.22+92A= c.158-119A= (n.158-119A=) c.34-119A= (n.34-119A=) c.147+101A= n.104-119A= c.*19-119A= (n.*19-119A=) c.7-119A= (n.7-119A=) n.378+92A= n.368+92A= c.474+92A= (n.474+92A=) n.830+92A= n.348+92A= | |
| 17 | g.50167828A>C | CA291536212 | SGCA | c.312+92A>C (n.312+92A>C) n.38-119A>C c.303+101A>C (n.303+101A>C) c.192+92A>C (n.192+92A>C) n.22+92A>C c.158-119A>C (n.158-119A>C) c.34-119A>C (n.34-119A>C) c.147+101A>C n.104-119A>C c.*19-119A>C (n.*19-119A>C) c.7-119A>C (n.7-119A>C) n.378+92A>C n.368+92A>C c.474+92A>C (n.474+92A>C) n.830+92A>C n.348+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167828A>G | CA772758505 | SGCA | c.312+92A>G (n.312+92A>G) n.38-119A>G c.303+101A>G (n.303+101A>G) c.192+92A>G (n.192+92A>G) n.22+92A>G c.158-119A>G (n.158-119A>G) c.34-119A>G (n.34-119A>G) c.147+101A>G n.104-119A>G c.*19-119A>G (n.*19-119A>G) c.7-119A>G (n.7-119A>G) n.378+92A>G n.368+92A>G c.474+92A>G (n.474+92A>G) n.830+92A>G n.348+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50167829G>T | CA772758507 | SGCA | c.312+93G>T (n.312+93G>T) n.38-118G>T c.303+102G>T (n.303+102G>T) c.192+93G>T (n.192+93G>T) n.22+93G>T c.158-118G>T (n.158-118G>T) c.34-118G>T (n.34-118G>T) c.147+102G>T n.104-118G>T c.*19-118G>T (n.*19-118G>T) c.7-118G>T (n.7-118G>T) n.378+93G>T n.368+93G>T c.474+93G>T (n.474+93G>T) n.830+93G>T n.348+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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