Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167636_50167664delCA2638703640SGCAc.212_240del (p.Asp71AlafsTer24)
n.38-311_38-283del
c.212_240del (p.Asp71AlafsTer?)
c.92_120del (p.Asp31AlafsTer24)
c.157+149_157+177del (n.157+149_157+177del)
c.34-311_34-283del (n.34-311_34-283del)
c.56_84del
n.104-311_104-283del
c.*18+149_*18+177del (n.*18+149_*18+177del)
c.6+149_6+177del (n.6+149_6+177del)
n.278_306del
n.268_296del
c.374_402del (p.Asp125AlafsTer24)
n.730_758del
n.248_276del
 gnomAD v4
17g.50167637C>ACA400177419SGCAc.213C>A (p.Asp71Glu)
n.38-310C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.157+150C>A (n.157+150C>A)
c.34-310C>A (n.34-310C>A)
c.57C>A
n.104-310C>A
c.*18+150C>A (n.*18+150C>A)
c.6+150C>A (n.6+150C>A)
n.279C>A
n.269C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.731C>A
n.249C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167637C>GCA400177422SGCAc.213C>G (p.Asp71Glu)
n.38-310C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.157+150C>G (n.157+150C>G)
c.34-310C>G (n.34-310C>G)
c.57C>G
n.104-310C>G
c.*18+150C>G (n.*18+150C>G)
c.6+150C>G (n.6+150C>G)
n.279C>G
n.269C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.731C>G
n.249C>G
17g.50167637C>TCA500826838SGCAc.213C>T (p.Asp71=)
n.38-310C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
c.157+150C>T (n.157+150C>T)
c.34-310C>T (n.34-310C>T)
c.57C>T
n.104-310C>T
c.*18+150C>T (n.*18+150C>T)
c.6+150C>T (n.6+150C>T)
n.279C>T
n.269C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
n.731C>T
n.249C>T
17g.50167638C>ACA400177424SGCAc.214C>A (p.Leu72Met)
n.38-309C>A
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.157+151C>A (n.157+151C>A)
c.34-309C>A (n.34-309C>A)
c.58C>A
n.104-309C>A
c.*18+151C>A (n.*18+151C>A)
c.6+151C>A (n.6+151C>A)
n.280C>A
n.270C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.732C>A
n.250C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167638C=CA2263905380SGCAc.214C= (p.Leu72=)
n.38-309C=
c.94C= (p.Leu32=)
c.157+151C= (n.157+151C=)
c.34-309C= (n.34-309C=)
c.58C=
n.104-309C=
c.*18+151C= (n.*18+151C=)
c.6+151C= (n.6+151C=)
n.280C=
n.270C=
c.376C= (p.Leu126=)
n.732C=
n.250C=
17g.50167638C>GCA400177427SGCAc.214C>G (p.Leu72Val)
n.38-309C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.157+151C>G (n.157+151C>G)
c.34-309C>G (n.34-309C>G)
c.58C>G
n.104-309C>G
c.*18+151C>G (n.*18+151C>G)
c.6+151C>G (n.6+151C>G)
n.280C>G
n.270C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.732C>G
n.250C>G
17g.50167638C>TCA500826844SGCAc.214C>T (p.Leu72=)
n.38-309C>T
c.94C>T (p.Leu32=)
c.157+151C>T (n.157+151C>T)
c.34-309C>T (n.34-309C>T)
c.58C>T
n.104-309C>T
c.*18+151C>T (n.*18+151C>T)
c.6+151C>T (n.6+151C>T)
n.280C>T
n.270C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
n.732C>T
n.250C>T
17g.50167639T>ACA400177430SGCAc.215T>A (p.Leu72Gln)
n.38-308T>A
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.157+152T>A (n.157+152T>A)
c.34-308T>A (n.34-308T>A)
c.59T>A
n.104-308T>A
c.*18+152T>A (n.*18+152T>A)
c.6+152T>A (n.6+152T>A)
n.281T>A
n.271T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.733T>A
n.251T>A
17g.50167639T>CCA400177433SGCAc.215T>C (p.Leu72Pro)
n.38-308T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.157+152T>C (n.157+152T>C)
c.34-308T>C (n.34-308T>C)
c.59T>C
n.104-308T>C
c.*18+152T>C (n.*18+152T>C)
c.6+152T>C (n.6+152T>C)
n.281T>C
n.271T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.733T>C
n.251T>C
17g.50167639T>GCA400177440SGCAc.215T>G (p.Leu72Arg)
n.38-308T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.157+152T>G (n.157+152T>G)
c.34-308T>G (n.34-308T>G)
c.59T>G
n.104-308T>G
c.*18+152T>G (n.*18+152T>G)
c.6+152T>G (n.6+152T>G)
n.281T>G
n.271T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.733T>G
n.251T>G
17g.50167640G>ACA500826859SGCAc.216G>A (p.Leu72=)
n.38-307G>A
c.96G>A (p.Leu32=)
c.157+153G>A (n.157+153G>A)
c.34-307G>A (n.34-307G>A)
c.60G>A
n.104-307G>A
c.*18+153G>A (n.*18+153G>A)
c.6+153G>A (n.6+153G>A)
n.282G>A
n.272G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
n.734G>A
n.252G>A
17g.50167640G>CCA500826861SGCAc.216G>C (p.Leu72=)
n.38-307G>C
c.96G>C (p.Leu32=)
c.157+153G>C (n.157+153G>C)
c.34-307G>C (n.34-307G>C)
c.60G>C
n.104-307G>C
c.*18+153G>C (n.*18+153G>C)
c.6+153G>C (n.6+153G>C)
n.282G>C
n.272G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
n.734G>C
n.252G>C
17g.50167640G=CA2263905382SGCAc.216G= (p.Leu72=)
n.38-307G=
c.96G= (p.Leu32=)
c.157+153G= (n.157+153G=)
c.34-307G= (n.34-307G=)
c.60G=
n.104-307G=
c.*18+153G= (n.*18+153G=)
c.6+153G= (n.6+153G=)
n.282G=
n.272G=
c.378G= (p.Leu126=)
n.734G=
n.252G=
17g.50167640G>TCA8643735SGCAc.216G>T (p.Leu72=)
n.38-307G>T
c.96G>T (p.Leu32=)
c.157+153G>T (n.157+153G>T)
c.34-307G>T (n.34-307G>T)
c.60G>T
n.104-307G>T
c.*18+153G>T (n.*18+153G>T)
c.6+153G>T (n.6+153G>T)
n.282G>T
n.272G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
n.734G>T
n.252G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167640_50167641delCA913012751SGCAc.216_217del (p.Arg74ValfsTer?)
n.38-307_38-306del
c.96_97del (p.Arg34ValfsTer?)
c.157+153_157+154del (n.157+153_157+154del)
c.34-307_34-306del (n.34-307_34-306del)
c.60_61del
n.104-307_104-306del
c.*18+153_*18+154del (n.*18+153_*18+154del)
c.6+153_6+154del (n.6+153_6+154del)
n.282_283del
n.272_273del
c.378_379del (p.Arg128ValfsTer?)
n.734_735del
n.252_253del
17g.50167640_50167641delinsGCCA2263905384SGCAc.216_217delinsGC (p.Leu72=)
n.38-307_38-306delinsGC
c.96_97delinsGC (p.Leu32=)
c.157+153_157+154delinsGC (n.157+153_157+154delinsGC)
c.34-307_34-306delinsGC (n.34-307_34-306delinsGC)
c.60_61delinsGC
n.104-307_104-306delinsGC
c.*18+153_*18+154delinsGC (n.*18+153_*18+154delinsGC)
c.6+153_6+154delinsGC (n.6+153_6+154delinsGC)
n.282_283delinsGC
n.272_273delinsGC
c.378_379delinsGC (p.Leu126=)
n.734_735delinsGC
n.252_253delinsGC
17g.50167641C>ACA400177441SGCAc.217C>A (p.Pro73Thr)
n.38-306C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.157+154C>A (n.157+154C>A)
c.34-306C>A (n.34-306C>A)
c.61C>A
n.104-306C>A
c.*18+154C>A (n.*18+154C>A)
c.6+154C>A (n.6+154C>A)
n.283C>A
n.273C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.735C>A
n.253C>A
17g.50167641C>GCA400177445SGCAc.217C>G (p.Pro73Ala)
n.38-306C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.157+154C>G (n.157+154C>G)
c.34-306C>G (n.34-306C>G)
c.61C>G
n.104-306C>G
c.*18+154C>G (n.*18+154C>G)
c.6+154C>G (n.6+154C>G)
n.283C>G
n.273C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.735C>G
n.253C>G
17g.50167641C>TCA400177443SGCAc.217C>T (p.Pro73Ser)
n.38-306C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.157+154C>T (n.157+154C>T)
c.34-306C>T (n.34-306C>T)
c.61C>T
n.104-306C>T
c.*18+154C>T (n.*18+154C>T)
c.6+154C>T (n.6+154C>T)
n.283C>T
n.273C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.735C>T
n.253C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50167644dupCA2638703661SGCAc.220dup (p.Arg74ProfsTer?)
n.38-303dup
c.100dup (p.Arg34ProfsTer?)
c.157+157dup (n.157+157dup)
c.34-303dup (n.34-303dup)
c.64dup
n.104-303dup
c.*18+157dup (n.*18+157dup)
c.6+157dup (n.6+157dup)
n.286dup
n.276dup
c.382dup (p.Arg128ProfsTer?)
n.738dup
n.256dup
 gnomAD v4
17g.50167644delCA658824847SGCAc.220del (p.Arg74GlyfsTer?)
n.38-303del
c.100del (p.Arg34GlyfsTer?)
c.157+157del (n.157+157del)
c.34-303del (n.34-303del)
c.64del
n.104-303del
c.*18+157del (n.*18+157del)
c.6+157del (n.6+157del)
n.286del
n.276del
c.382del (p.Arg128GlyfsTer?)
n.738del
n.256del
 ClinVar dbSNP
17g.50167642C>ACA400177448SGCAc.218C>A (p.Pro73His)
n.38-305C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
c.157+155C>A (n.157+155C>A)
c.34-305C>A (n.34-305C>A)
c.62C>A
n.104-305C>A
c.*18+155C>A (n.*18+155C>A)
c.6+155C>A (n.6+155C>A)
n.284C>A
n.274C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
n.736C>A
n.254C>A
17g.50167642C=CA2263905387SGCAc.218C= (p.Pro73=)
n.38-305C=
c.98C= (p.Pro33=)
c.157+155C= (n.157+155C=)
c.34-305C= (n.34-305C=)
c.62C=
n.104-305C=
c.*18+155C= (n.*18+155C=)
c.6+155C= (n.6+155C=)
n.284C=
n.274C=
c.380C= (p.Pro127=)
n.736C=
n.254C=
17g.50167642C>GCA400177449SGCAc.218C>G (p.Pro73Arg)
n.38-305C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.157+155C>G (n.157+155C>G)
c.34-305C>G (n.34-305C>G)
c.62C>G
n.104-305C>G
c.*18+155C>G (n.*18+155C>G)
c.6+155C>G (n.6+155C>G)
n.284C>G
n.274C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.736C>G
n.254C>G
 ClinVar
17g.50167642C>TCA400177452SGCAc.218C>T (p.Pro73Leu)
n.38-305C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.157+155C>T (n.157+155C>T)
c.34-305C>T (n.34-305C>T)
c.62C>T
n.104-305C>T
c.*18+155C>T (n.*18+155C>T)
c.6+155C>T (n.6+155C>T)
n.284C>T
n.274C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.736C>T
n.254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167643C>ACA500826882SGCAc.219C>A (p.Pro73=)
n.38-304C>A
c.99C>A (p.Pro33=)
c.157+156C>A (n.157+156C>A)
c.34-304C>A (n.34-304C>A)
c.63C>A
n.104-304C>A
c.*18+156C>A (n.*18+156C>A)
c.6+156C>A (n.6+156C>A)
n.285C>A
n.275C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
n.737C>A
n.255C>A
17g.50167643C>GCA500826883SGCAc.219C>G (p.Pro73=)
n.38-304C>G
c.99C>G (p.Pro33=)
c.157+156C>G (n.157+156C>G)
c.34-304C>G (n.34-304C>G)
c.63C>G
n.104-304C>G
c.*18+156C>G (n.*18+156C>G)
c.6+156C>G (n.6+156C>G)
n.285C>G
n.275C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
n.737C>G
n.255C>G
17g.50167643C>TCA500826884SGCAc.219C>T (p.Pro73=)
n.38-304C>T
c.99C>T (p.Pro33=)
c.157+156C>T (n.157+156C>T)
c.34-304C>T (n.34-304C>T)
c.63C>T
n.104-304C>T
c.*18+156C>T (n.*18+156C>T)
c.6+156C>T (n.6+156C>T)
n.285C>T
n.275C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
n.737C>T
n.255C>T
 gnomAD v4
17g.50167644C>ACA500827876SGCAc.220C>A (p.Arg74=)
n.38-303C>A
c.100C>A (p.Arg34=)
c.157+157C>A (n.157+157C>A)
c.34-303C>A (n.34-303C>A)
c.64C>A
n.104-303C>A
c.*18+157C>A (n.*18+157C>A)
c.6+157C>A (n.6+157C>A)
n.286C>A
n.276C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
n.738C>A
n.256C>A
17g.50167644C=CA2263905389SGCAc.220C= (p.Arg74=)
n.38-303C=
c.100C= (p.Arg34=)
c.157+157C= (n.157+157C=)
c.34-303C= (n.34-303C=)
c.64C=
n.104-303C=
c.*18+157C= (n.*18+157C=)
c.6+157C= (n.6+157C=)
n.286C=
n.276C=
c.382C= (p.Arg128=)
n.738C=
n.256C=
17g.50167644C>GCA400177456SGCAc.220C>G (p.Arg74Gly)
n.38-303C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.157+157C>G (n.157+157C>G)
c.34-303C>G (n.34-303C>G)
c.64C>G
n.104-303C>G
c.*18+157C>G (n.*18+157C>G)
c.6+157C>G (n.6+157C>G)
n.286C>G
n.276C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
n.738C>G
n.256C>G
17g.50167644C>TCA199069SGCAc.220C>T (p.Arg74Trp)
n.38-303C>T
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.157+157C>T (n.157+157C>T)
c.34-303C>T (n.34-303C>T)
c.64C>T
n.104-303C>T
c.*18+157C>T (n.*18+157C>T)
c.6+157C>T (n.6+157C>T)
n.286C>T
n.276C>T
c.382C>T (p.Arg128Trp)
n.738C>T
n.256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACACA2638703679SGCAc.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg74LeufsTer?)
n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg34LeufsTer?)
c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA)
c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA)
c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA)
c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA)
n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA (p.Arg128LeufsTer?)
n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACA
 gnomAD v4
17g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGCA984440459SGCAc.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg74delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly)
n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg34delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly)
c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG)
c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG)
c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG)
c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG)
n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG (p.Arg128delinsLeuThrHisPheSerAspValPheProIleProGlnValThrAlaTyrAsnArgAspSerPheAspThrThrArgGlnArgLeuValLeuGluIleGly)
n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167644_50167645insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGGCA984440457SGCAc.220_221insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg74LeufsTer?)
n.38-303_38-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
c.100_101insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg34LeufsTer?)
c.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.157+157_157+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG)
c.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.34-303_34-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG)
c.64_65insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
n.104-303_104-302insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
c.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.*18+157_*18+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG)
c.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (n.6+157_6+158insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG)
n.286_287insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
n.276_277insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
c.382_383insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG (p.Arg128LeufsTer?)
n.738_739insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
n.256_257insTAACCCACTTCTCAGATGTCTTTCCCATCCCCCAGGTCACAGCCTACAATCGGGACAGCTTTGATACCACTCGGCAGAGGCTGGTGCTGGAGATTGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167645G>ACA8643736SGCAc.221G>A (p.Arg74Gln)
n.38-302G>A
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.157+158G>A (n.157+158G>A)
c.34-302G>A (n.34-302G>A)
c.65G>A
n.104-302G>A
c.*18+158G>A (n.*18+158G>A)
c.6+158G>A (n.6+158G>A)
n.287G>A
n.277G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
n.739G>A
n.257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167645G>CCA400177466SGCAc.221G>C (p.Arg74Pro)
n.38-302G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.157+158G>C (n.157+158G>C)
c.34-302G>C (n.34-302G>C)
c.65G>C
n.104-302G>C
c.*18+158G>C (n.*18+158G>C)
c.6+158G>C (n.6+158G>C)
n.287G>C
n.277G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.739G>C
n.257G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167645G=CA2263905391SGCAc.221G= (p.Arg74=)
n.38-302G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.157+158G= (n.157+158G=)
c.34-302G= (n.34-302G=)
c.65G=
n.104-302G=
c.*18+158G= (n.*18+158G=)
c.6+158G= (n.6+158G=)
n.287G=
n.277G=
c.383G= (p.Arg128=)
n.739G=
n.257G=
17g.50167645G>TCA400177464SGCAc.221G>T (p.Arg74Leu)
n.38-302G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.157+158G>T (n.157+158G>T)
c.34-302G>T (n.34-302G>T)
c.65G>T
n.104-302G>T
c.*18+158G>T (n.*18+158G>T)
c.6+158G>T (n.6+158G>T)
n.287G>T
n.277G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
n.739G>T
n.257G>T
17g.50167646G>ACA500827883SGCAc.222G>A (p.Arg74=)
n.38-301G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
c.157+159G>A (n.157+159G>A)
c.34-301G>A (n.34-301G>A)
c.66G>A
n.104-301G>A
c.*18+159G>A (n.*18+159G>A)
c.6+159G>A (n.6+159G>A)
n.288G>A
n.278G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
n.740G>A
n.258G>A
 gnomAD v4
17g.50167646G>CCA500827885SGCAc.222G>C (p.Arg74=)
n.38-301G>C
c.102G>C (p.Arg34=)
c.157+159G>C (n.157+159G>C)
c.34-301G>C (n.34-301G>C)
c.66G>C
n.104-301G>C
c.*18+159G>C (n.*18+159G>C)
c.6+159G>C (n.6+159G>C)
n.288G>C
n.278G>C
c.384G>C (p.Arg128=)
n.740G>C
n.258G>C
17g.50167646G>TCA500827888SGCAc.222G>T (p.Arg74=)
n.38-301G>T
c.102G>T (p.Arg34=)
c.157+159G>T (n.157+159G>T)
c.34-301G>T (n.34-301G>T)
c.66G>T
n.104-301G>T
c.*18+159G>T (n.*18+159G>T)
c.6+159G>T (n.6+159G>T)
n.288G>T
n.278G>T
c.384G>T (p.Arg128=)
n.740G>T
n.258G>T
17g.50167647delCA2695226396SGCAc.223del (p.Trp75GlyfsTer?)
n.38-300del
c.103del (p.Trp35GlyfsTer?)
c.157+160del (n.157+160del)
c.34-300del (n.34-300del)
c.67del
n.104-300del
c.*18+160del (n.*18+160del)
c.6+160del (n.6+160del)
n.289del
n.279del
c.385del (p.Trp129GlyfsTer?)
n.741del
n.259del
17g.50167647T>ACA400177471SGCAc.223T>A (p.Trp75Arg)
n.38-300T>A
c.103T>A (p.Trp35Arg)
c.157+160T>A (n.157+160T>A)
c.34-300T>A (n.34-300T>A)
c.67T>A
n.104-300T>A
c.*18+160T>A (n.*18+160T>A)
c.6+160T>A (n.6+160T>A)
n.289T>A
n.279T>A
c.385T>A (p.Trp129Arg)
n.741T>A
n.259T>A
17g.50167647T>CCA400177473SGCAc.223T>C (p.Trp75Arg)
n.38-300T>C
c.103T>C (p.Trp35Arg)
c.157+160T>C (n.157+160T>C)
c.34-300T>C (n.34-300T>C)
c.67T>C
n.104-300T>C
c.*18+160T>C (n.*18+160T>C)
c.6+160T>C (n.6+160T>C)
n.289T>C
n.279T>C
c.385T>C (p.Trp129Arg)
n.741T>C
n.259T>C
17g.50167647T>GCA400177476SGCAc.223T>G (p.Trp75Gly)
n.38-300T>G
c.103T>G (p.Trp35Gly)
c.157+160T>G (n.157+160T>G)
c.34-300T>G (n.34-300T>G)
c.67T>G
n.104-300T>G
c.*18+160T>G (n.*18+160T>G)
c.6+160T>G (n.6+160T>G)
n.289T>G
n.279T>G
c.385T>G (p.Trp129Gly)
n.741T>G
n.259T>G
17g.50167648G>ACA400177481SGCAc.224G>A (p.Trp75Ter)
n.38-299G>A
c.104G>A (p.Trp35Ter)
c.157+161G>A (n.157+161G>A)
c.34-299G>A (n.34-299G>A)
c.68G>A
n.104-299G>A
c.*18+161G>A (n.*18+161G>A)
c.6+161G>A (n.6+161G>A)
n.290G>A
n.280G>A
c.386G>A (p.Trp129Ter)
n.742G>A
n.260G>A
17g.50167648G>CCA400177483SGCAc.224G>C (p.Trp75Ser)
n.38-299G>C
c.104G>C (p.Trp35Ser)
c.157+161G>C (n.157+161G>C)
c.34-299G>C (n.34-299G>C)
c.68G>C
n.104-299G>C
c.*18+161G>C (n.*18+161G>C)
c.6+161G>C (n.6+161G>C)
n.290G>C
n.280G>C
c.386G>C (p.Trp129Ser)
n.742G>C
n.260G>C
 gnomAD v4
17g.50167648G>TCA400177486SGCAc.224G>T (p.Trp75Leu)
n.38-299G>T
c.104G>T (p.Trp35Leu)
c.157+161G>T (n.157+161G>T)
c.34-299G>T (n.34-299G>T)
c.68G>T
n.104-299G>T
c.*18+161G>T (n.*18+161G>T)
c.6+161G>T (n.6+161G>T)
n.290G>T
n.280G>T
c.386G>T (p.Trp129Leu)
n.742G>T
n.260G>T
17g.50167649delCA2580094135SGCAc.225del (p.Trp75CysfsTer?)
n.38-298del
c.105del (p.Trp35CysfsTer?)
c.157+162del (n.157+162del)
c.34-298del (n.34-298del)
c.69del
n.104-298del
c.*18+162del (n.*18+162del)
c.6+162del (n.6+162del)
n.291del
n.281del
c.387del (p.Trp129CysfsTer?)
n.743del
n.261del
 ClinVar
17g.50167649G>ACA400177491SGCAc.225G>A (p.Trp75Ter)
n.38-298G>A
c.105G>A (p.Trp35Ter)
c.157+162G>A (n.157+162G>A)
c.34-298G>A (n.34-298G>A)
c.69G>A
n.104-298G>A
c.*18+162G>A (n.*18+162G>A)
c.6+162G>A (n.6+162G>A)
n.291G>A
n.281G>A
c.387G>A (p.Trp129Ter)
n.743G>A
n.261G>A
 gnomAD v4
17g.50167649G>CCA400177494SGCAc.225G>C (p.Trp75Cys)
n.38-298G>C
c.105G>C (p.Trp35Cys)
c.157+162G>C (n.157+162G>C)
c.34-298G>C (n.34-298G>C)
c.69G>C
n.104-298G>C
c.*18+162G>C (n.*18+162G>C)
c.6+162G>C (n.6+162G>C)
n.291G>C
n.281G>C
c.387G>C (p.Trp129Cys)
n.743G>C
n.261G>C
17g.50167649G>TCA400177496SGCAc.225G>T (p.Trp75Cys)
n.38-298G>T
c.105G>T (p.Trp35Cys)
c.157+162G>T (n.157+162G>T)
c.34-298G>T (n.34-298G>T)
c.69G>T
n.104-298G>T
c.*18+162G>T (n.*18+162G>T)
c.6+162G>T (n.6+162G>T)
n.291G>T
n.281G>T
c.387G>T (p.Trp129Cys)
n.743G>T
n.261G>T
17g.50167650C>ACA400177501SGCAc.226C>A (p.Leu76Ile)
n.38-297C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.157+163C>A (n.157+163C>A)
c.34-297C>A (n.34-297C>A)
c.70C>A
n.104-297C>A
c.*18+163C>A (n.*18+163C>A)
c.6+163C>A (n.6+163C>A)
n.292C>A
n.282C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.744C>A
n.262C>A
17g.50167650C=CA2263905393SGCAc.226C= (p.Leu76=)
n.38-297C=
c.106C= (p.Leu36=)
c.157+163C= (n.157+163C=)
c.34-297C= (n.34-297C=)
c.70C=
n.104-297C=
c.*18+163C= (n.*18+163C=)
c.6+163C= (n.6+163C=)
n.292C=
n.282C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.744C=
n.262C=
17g.50167650C>GCA400177502SGCAc.226C>G (p.Leu76Val)
n.38-297C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.157+163C>G (n.157+163C>G)
c.34-297C>G (n.34-297C>G)
c.70C>G
n.104-297C>G
c.*18+163C>G (n.*18+163C>G)
c.6+163C>G (n.6+163C>G)
n.292C>G
n.282C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.744C>G
n.262C>G
17g.50167650C>TCA400177503SGCAc.226C>T (p.Leu76Phe)
n.38-297C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.157+163C>T (n.157+163C>T)
c.34-297C>T (n.34-297C>T)
c.70C>T
n.104-297C>T
c.*18+163C>T (n.*18+163C>T)
c.6+163C>T (n.6+163C>T)
n.292C>T
n.282C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.744C>T
n.262C>T
 ClinVar dbSNP
17g.50167651T>ACA400177506SGCAc.227T>A (p.Leu76His)
n.38-296T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
c.157+164T>A (n.157+164T>A)
c.34-296T>A (n.34-296T>A)
c.71T>A
n.104-296T>A
c.*18+164T>A (n.*18+164T>A)
c.6+164T>A (n.6+164T>A)
n.293T>A
n.283T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
n.745T>A
n.263T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167651T>CCA400177511SGCAc.227T>C (p.Leu76Pro)
n.38-296T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.157+164T>C (n.157+164T>C)
c.34-296T>C (n.34-296T>C)
c.71T>C
n.104-296T>C
c.*18+164T>C (n.*18+164T>C)
c.6+164T>C (n.6+164T>C)
n.293T>C
n.283T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.745T>C
n.263T>C
 gnomAD v4
17g.50167651T>GCA400177509SGCAc.227T>G (p.Leu76Arg)
n.38-296T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.157+164T>G (n.157+164T>G)
c.34-296T>G (n.34-296T>G)
c.71T>G
n.104-296T>G
c.*18+164T>G (n.*18+164T>G)
c.6+164T>G (n.6+164T>G)
n.293T>G
n.283T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.745T>G
n.263T>G
17g.50167651T=CA2263905394SGCAc.227T= (p.Leu76=)
n.38-296T=
c.107T= (p.Leu36=)
c.157+164T= (n.157+164T=)
c.34-296T= (n.34-296T=)
c.71T=
n.104-296T=
c.*18+164T= (n.*18+164T=)
c.6+164T= (n.6+164T=)
n.293T=
n.283T=
c.389T= (p.Leu130=)
n.745T=
n.263T=
17g.50167652C>ACA500827902SGCAc.228C>A (p.Leu76=)
n.38-295C>A
c.108C>A (p.Leu36=)
c.157+165C>A (n.157+165C>A)
c.34-295C>A (n.34-295C>A)
c.72C>A
n.104-295C>A
c.*18+165C>A (n.*18+165C>A)
c.6+165C>A (n.6+165C>A)
n.294C>A
n.284C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
n.746C>A
n.264C>A
17g.50167652C>GCA500827906SGCAc.228C>G (p.Leu76=)
n.38-295C>G
c.108C>G (p.Leu36=)
c.157+165C>G (n.157+165C>G)
c.34-295C>G (n.34-295C>G)
c.72C>G
n.104-295C>G
c.*18+165C>G (n.*18+165C>G)
c.6+165C>G (n.6+165C>G)
n.294C>G
n.284C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
n.746C>G
n.264C>G
 gnomAD v4
17g.50167652C>TCA500827904SGCAc.228C>T (p.Leu76=)
n.38-295C>T
c.108C>T (p.Leu36=)
c.157+165C>T (n.157+165C>T)
c.34-295C>T (n.34-295C>T)
c.72C>T
n.104-295C>T
c.*18+165C>T (n.*18+165C>T)
c.6+165C>T (n.6+165C>T)
n.294C>T
n.284C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
n.746C>T
n.264C>T
17g.50167653dupCA772758218SGCAc.229dup (p.Arg77ProfsTer28)
n.38-294dup
c.229dup (p.Arg77ProfsTer?)
c.109dup (p.Arg37ProfsTer28)
c.157+166dup (n.157+166dup)
c.34-294dup (n.34-294dup)
c.73dup
n.104-294dup
c.*18+166dup (n.*18+166dup)
c.6+166dup (n.6+166dup)
n.295dup
n.285dup
c.391dup (p.Arg131ProfsTer28)
n.747dup
n.265dup
 ClinVar dbSNP
17g.50167653C>ACA400177515SGCAc.229C>A (p.Arg77Ser)
n.38-294C>A
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.157+166C>A (n.157+166C>A)
c.34-294C>A (n.34-294C>A)
c.73C>A
n.104-294C>A
c.*18+166C>A (n.*18+166C>A)
c.6+166C>A (n.6+166C>A)
n.295C>A
n.285C>A
c.391C>A (p.Arg131Ser)
n.747C>A
n.265C>A
17g.50167653C=CA2263905396SGCAc.229C= (p.Arg77=)
n.38-294C=
c.109C= (p.Arg37=)
c.157+166C= (n.157+166C=)
c.34-294C= (n.34-294C=)
c.73C=
n.104-294C=
c.*18+166C= (n.*18+166C=)
c.6+166C= (n.6+166C=)
n.295C=
n.285C=
c.391C= (p.Arg131=)
n.747C=
n.265C=
17g.50167653C>GCA400177518SGCAc.229C>G (p.Arg77Gly)
n.38-294C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.157+166C>G (n.157+166C>G)
c.34-294C>G (n.34-294C>G)
c.73C>G
n.104-294C>G
c.*18+166C>G (n.*18+166C>G)
c.6+166C>G (n.6+166C>G)
n.295C>G
n.285C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
n.747C>G
n.265C>G
17g.50167653C>TCA120427SGCAc.229C>T (p.Arg77Cys)
n.38-294C>T
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.157+166C>T (n.157+166C>T)
c.34-294C>T (n.34-294C>T)
c.73C>T
n.104-294C>T
c.*18+166C>T (n.*18+166C>T)
c.6+166C>T (n.6+166C>T)
n.295C>T
n.285C>T
c.391C>T (p.Arg131Cys)
n.747C>T
n.265C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167654G>ACA243079SGCAc.230G>A (p.Arg77His)
n.38-293G>A
c.110G>A (p.Arg37His)
c.157+167G>A (n.157+167G>A)
c.34-293G>A (n.34-293G>A)
c.74G>A
n.104-293G>A
c.*18+167G>A (n.*18+167G>A)
c.6+167G>A (n.6+167G>A)
n.296G>A
n.286G>A
c.392G>A (p.Arg131His)
n.748G>A
n.266G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167654G>CCA400177527SGCAc.230G>C (p.Arg77Pro)
n.38-293G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.157+167G>C (n.157+167G>C)
c.34-293G>C (n.34-293G>C)
c.74G>C
n.104-293G>C
c.*18+167G>C (n.*18+167G>C)
c.6+167G>C (n.6+167G>C)
n.296G>C
n.286G>C
c.392G>C (p.Arg131Pro)
n.748G>C
n.266G>C
17g.50167654G=CA2263905398SGCAc.230G= (p.Arg77=)
n.38-293G=
c.110G= (p.Arg37=)
c.157+167G= (n.157+167G=)
c.34-293G= (n.34-293G=)
c.74G=
n.104-293G=
c.*18+167G= (n.*18+167G=)
c.6+167G= (n.6+167G=)
n.296G=
n.286G=
c.392G= (p.Arg131=)
n.748G=
n.266G=
17g.50167654G>TCA400177529SGCAc.230G>T (p.Arg77Leu)
n.38-293G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.157+167G>T (n.157+167G>T)
c.34-293G>T (n.34-293G>T)
c.74G>T
n.104-293G>T
c.*18+167G>T (n.*18+167G>T)
c.6+167G>T (n.6+167G>T)
n.296G>T
n.286G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.748G>T
n.266G>T
 gnomAD v4
17g.50167655C>ACA500827910SGCAc.231C>A (p.Arg77=)
n.38-292C>A
c.111C>A (p.Arg37=)
c.157+168C>A (n.157+168C>A)
c.34-292C>A (n.34-292C>A)
c.75C>A
n.104-292C>A
c.*18+168C>A (n.*18+168C>A)
c.6+168C>A (n.6+168C>A)
n.297C>A
n.287C>A
c.393C>A (p.Arg131=)
n.749C>A
n.267C>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167655C=CA2263905400SGCAc.231C= (p.Arg77=)
n.38-292C=
c.111C= (p.Arg37=)
c.157+168C= (n.157+168C=)
c.34-292C= (n.34-292C=)
c.75C=
n.104-292C=
c.*18+168C= (n.*18+168C=)
c.6+168C= (n.6+168C=)
n.297C=
n.287C=
c.393C= (p.Arg131=)
n.749C=
n.267C=
17g.50167655C>GCA500827911SGCAc.231C>G (p.Arg77=)
n.38-292C>G
c.111C>G (p.Arg37=)
c.157+168C>G (n.157+168C>G)
c.34-292C>G (n.34-292C>G)
c.75C>G
n.104-292C>G
c.*18+168C>G (n.*18+168C>G)
c.6+168C>G (n.6+168C>G)
n.297C>G
n.287C>G
c.393C>G (p.Arg131=)
n.749C>G
n.267C>G
17g.50167655C>TCA500827912SGCAc.231C>T (p.Arg77=)
n.38-292C>T
c.111C>T (p.Arg37=)
c.157+168C>T (n.157+168C>T)
c.34-292C>T (n.34-292C>T)
c.75C>T
n.104-292C>T
c.*18+168C>T (n.*18+168C>T)
c.6+168C>T (n.6+168C>T)
n.297C>T
n.287C>T
c.393C>T (p.Arg131=)
n.749C>T
n.267C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167656_50167662delCA2695226397SGCAc.232_238del (p.Tyr78SerfsTer?)
n.38-291_38-285del
c.112_118del (p.Tyr38SerfsTer?)
c.157+169_157+175del (n.157+169_157+175del)
c.34-291_34-285del (n.34-291_34-285del)
c.76_82del
n.104-291_104-285del
c.*18+169_*18+175del (n.*18+169_*18+175del)
c.6+169_6+175del (n.6+169_6+175del)
n.298_304del
n.288_294del
c.394_400del (p.Tyr132SerfsTer?)
n.750_756del
n.268_274del
17g.50167656T>ACA400177540SGCAc.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.38-291T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.157+169T>A (n.157+169T>A)
c.34-291T>A (n.34-291T>A)
c.76T>A
n.104-291T>A
c.*18+169T>A (n.*18+169T>A)
c.6+169T>A (n.6+169T>A)
n.298T>A
n.288T>A
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.750T>A
n.268T>A
17g.50167656T>CCA400177534SGCAc.232T>C (p.Tyr78His)
n.38-291T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.157+169T>C (n.157+169T>C)
c.34-291T>C (n.34-291T>C)
c.76T>C
n.104-291T>C
c.*18+169T>C (n.*18+169T>C)
c.6+169T>C (n.6+169T>C)
n.298T>C
n.288T>C
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.750T>C
n.268T>C
17g.50167656T>GCA400177536SGCAc.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.38-291T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.157+169T>G (n.157+169T>G)
c.34-291T>G (n.34-291T>G)
c.76T>G
n.104-291T>G
c.*18+169T>G (n.*18+169T>G)
c.6+169T>G (n.6+169T>G)
n.298T>G
n.288T>G
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.750T>G
n.268T>G
17g.50167657A=CA2263905402SGCAc.233A= (p.Tyr78=)
n.38-290A=
c.113A= (p.Tyr38=)
c.157+170A= (n.157+170A=)
c.34-290A= (n.34-290A=)
c.77A=
n.104-290A=
c.*18+170A= (n.*18+170A=)
c.6+170A= (n.6+170A=)
n.299A=
n.289A=
c.395A= (p.Tyr132=)
n.751A=
n.269A=
17g.50167657A>CCA400177545SGCAc.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.38-290A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.157+170A>C (n.157+170A>C)
c.34-290A>C (n.34-290A>C)
c.77A>C
n.104-290A>C
c.*18+170A>C (n.*18+170A>C)
c.6+170A>C (n.6+170A>C)
n.299A>C
n.289A>C
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.751A>C
n.269A>C
17g.50167657A>GCA400177547SGCAc.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.38-290A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.157+170A>G (n.157+170A>G)
c.34-290A>G (n.34-290A>G)
c.77A>G
n.104-290A>G
c.*18+170A>G (n.*18+170A>G)
c.6+170A>G (n.6+170A>G)
n.299A>G
n.289A>G
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.751A>G
n.269A>G
 dbSNP
17g.50167657A>TCA400177550SGCAc.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.38-290A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.157+170A>T (n.157+170A>T)
c.34-290A>T (n.34-290A>T)
c.77A>T
n.104-290A>T
c.*18+170A>T (n.*18+170A>T)
c.6+170A>T (n.6+170A>T)
n.299A>T
n.289A>T
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.751A>T
n.269A>T
17g.50167657_50167658insGACA2695226398SGCAc.233_234insGA (p.Tyr78Ter)
n.38-290_38-289insGA
c.113_114insGA (p.Tyr38Ter)
c.157+170_157+171insGA (n.157+170_157+171insGA)
c.34-290_34-289insGA (n.34-290_34-289insGA)
c.77_78insGA
n.104-290_104-289insGA
c.*18+170_*18+171insGA (n.*18+170_*18+171insGA)
c.6+170_6+171insGA (n.6+170_6+171insGA)
n.299_300insGA
n.289_290insGA
c.395_396insGA (p.Tyr132Ter)
n.751_752insGA
n.269_270insGA
17g.50167657_50167658delinsACCA2263905404SGCAc.233_234delinsAC (p.Tyr78=)
n.38-290_38-289delinsAC
c.113_114delinsAC (p.Tyr38=)
c.157+170_157+171delinsAC (n.157+170_157+171delinsAC)
c.34-290_34-289delinsAC (n.34-290_34-289delinsAC)
c.77_78delinsAC
n.104-290_104-289delinsAC
c.*18+170_*18+171delinsAC (n.*18+170_*18+171delinsAC)
c.6+170_6+171delinsAC (n.6+170_6+171delinsAC)
n.299_300delinsAC
n.289_290delinsAC
c.395_396delinsAC (p.Tyr132=)
n.751_752delinsAC
n.269_270delinsAC
17g.50167657_50167658delinsGACA915950586SGCAc.233_234delinsGA (p.Tyr78Ter)
n.38-290_38-289delinsGA
c.113_114delinsGA (p.Tyr38Ter)
c.157+170_157+171delinsGA (n.157+170_157+171delinsGA)
c.34-290_34-289delinsGA (n.34-290_34-289delinsGA)
c.77_78delinsGA
n.104-290_104-289delinsGA
c.*18+170_*18+171delinsGA (n.*18+170_*18+171delinsGA)
c.6+170_6+171delinsGA (n.6+170_6+171delinsGA)
n.299_300delinsGA
n.289_290delinsGA
c.395_396delinsGA (p.Tyr132Ter)
n.751_752delinsGA
n.269_270delinsGA
 ClinVar dbSNP
17g.50167658C>ACA400177552SGCAc.234C>A (p.Tyr78Ter)
n.38-289C>A
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
c.157+171C>A (n.157+171C>A)
c.34-289C>A (n.34-289C>A)
c.78C>A
n.104-289C>A
c.*18+171C>A (n.*18+171C>A)
c.6+171C>A (n.6+171C>A)
n.300C>A
n.290C>A
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.752C>A
n.270C>A
 dbSNP
17g.50167658C=CA2263905405SGCAc.234C= (p.Tyr78=)
n.38-289C=
c.114C= (p.Tyr38=)
c.157+171C= (n.157+171C=)
c.34-289C= (n.34-289C=)
c.78C=
n.104-289C=
c.*18+171C= (n.*18+171C=)
c.6+171C= (n.6+171C=)
n.300C=
n.290C=
c.396C= (p.Tyr132=)
n.752C=
n.270C=
17g.50167658C>GCA400177554SGCAc.234C>G (p.Tyr78Ter)
n.38-289C>G
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
c.157+171C>G (n.157+171C>G)
c.34-289C>G (n.34-289C>G)
c.78C>G
n.104-289C>G
c.*18+171C>G (n.*18+171C>G)
c.6+171C>G (n.6+171C>G)
n.300C>G
n.290C>G
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.752C>G
n.270C>G
17g.50167658C>TCA500827915SGCAc.234C>T (p.Tyr78=)
n.38-289C>T
c.114C>T (p.Tyr38=)
c.157+171C>T (n.157+171C>T)
c.34-289C>T (n.34-289C>T)
c.78C>T
n.104-289C>T
c.*18+171C>T (n.*18+171C>T)
c.6+171C>T (n.6+171C>T)
n.300C>T
n.290C>T
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.752C>T
n.270C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167659A>CCA400177556SGCAc.235A>C (p.Thr79Pro)
n.38-288A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.157+172A>C (n.157+172A>C)
c.34-288A>C (n.34-288A>C)
c.79A>C
n.104-288A>C
c.*18+172A>C (n.*18+172A>C)
c.6+172A>C (n.6+172A>C)
n.301A>C
n.291A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.753A>C
n.271A>C
17g.50167659A>GCA400177560SGCAc.235A>G (p.Thr79Ala)
n.38-288A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.157+172A>G (n.157+172A>G)
c.34-288A>G (n.34-288A>G)
c.79A>G
n.104-288A>G
c.*18+172A>G (n.*18+172A>G)
c.6+172A>G (n.6+172A>G)
n.301A>G
n.291A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.753A>G
n.271A>G
17g.50167659A>TCA400177558SGCAc.235A>T (p.Thr79Ser)
n.38-288A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.157+172A>T (n.157+172A>T)
c.34-288A>T (n.34-288A>T)
c.79A>T
n.104-288A>T
c.*18+172A>T (n.*18+172A>T)
c.6+172A>T (n.6+172A>T)
n.301A>T
n.291A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.753A>T
n.271A>T
17g.50167660C>ACA400177563SGCAc.236C>A (p.Thr79Asn)
n.38-287C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.157+173C>A (n.157+173C>A)
c.34-287C>A (n.34-287C>A)
c.80C>A
n.104-287C>A
c.*18+173C>A (n.*18+173C>A)
c.6+173C>A (n.6+173C>A)
n.302C>A
n.292C>A
c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.754C>A
n.272C>A
17g.50167660C=CA2263905407SGCAc.236C= (p.Thr79=)
n.38-287C=
c.116C= (p.Thr39=)
c.157+173C= (n.157+173C=)
c.34-287C= (n.34-287C=)
c.80C=
n.104-287C=
c.*18+173C= (n.*18+173C=)
c.6+173C= (n.6+173C=)
n.302C=
n.292C=
c.398C= (p.Thr133=)
n.754C=
n.272C=
17g.50167660C>GCA400177565SGCAc.236C>G (p.Thr79Ser)
n.38-287C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.157+173C>G (n.157+173C>G)
c.34-287C>G (n.34-287C>G)
c.80C>G
n.104-287C>G
c.*18+173C>G (n.*18+173C>G)
c.6+173C>G (n.6+173C>G)
n.302C>G
n.292C>G
c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.754C>G
n.272C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167660C>TCA400177567SGCAc.236C>T (p.Thr79Ile)
n.38-287C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.157+173C>T (n.157+173C>T)
c.34-287C>T (n.34-287C>T)
c.80C>T
n.104-287C>T
c.*18+173C>T (n.*18+173C>T)
c.6+173C>T (n.6+173C>T)
n.302C>T
n.292C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.754C>T
n.272C>T
 gnomAD v4
17g.50167660_50167661insACA891844173SGCAc.236_237insA (p.Gln80ProfsTer25)
n.38-287_38-286insA
c.236_237insA (p.Gln80ProfsTer?)
c.116_117insA (p.Gln40ProfsTer25)
c.157+173_157+174insA (n.157+173_157+174insA)
c.34-287_34-286insA (n.34-287_34-286insA)
c.80_81insA
n.104-287_104-286insA
c.*18+173_*18+174insA (n.*18+173_*18+174insA)
c.6+173_6+174insA (n.6+173_6+174insA)
n.302_303insA
n.292_293insA
c.398_399insA (p.Gln134ProfsTer25)
n.754_755insA
n.272_273insA
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167661C>ACA500827924SGCAc.237C>A (p.Thr79=)
n.38-286C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
c.157+174C>A (n.157+174C>A)
c.34-286C>A (n.34-286C>A)
c.81C>A
n.104-286C>A
c.*18+174C>A (n.*18+174C>A)
c.6+174C>A (n.6+174C>A)
n.303C>A
n.293C>A
c.399C>A (p.Thr133=)
n.755C>A
n.273C>A
17g.50167661C>GCA500827925SGCAc.237C>G (p.Thr79=)
n.38-286C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
c.157+174C>G (n.157+174C>G)
c.34-286C>G (n.34-286C>G)
c.81C>G
n.104-286C>G
c.*18+174C>G (n.*18+174C>G)
c.6+174C>G (n.6+174C>G)
n.303C>G
n.293C>G
c.399C>G (p.Thr133=)
n.755C>G
n.273C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.50167661C>TCA500827927SGCAc.237C>T (p.Thr79=)
n.38-286C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
c.157+174C>T (n.157+174C>T)
c.34-286C>T (n.34-286C>T)
c.81C>T
n.104-286C>T
c.*18+174C>T (n.*18+174C>T)
c.6+174C>T (n.6+174C>T)
n.303C>T
n.293C>T
c.399C>T (p.Thr133=)
n.755C>T
n.273C>T
 gnomAD v4
17g.50167662C>ACA400177570SGCAc.238C>A (p.Gln80Lys)
n.38-285C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.157+175C>A (n.157+175C>A)
c.34-285C>A (n.34-285C>A)
c.82C>A
n.104-285C>A
c.*18+175C>A (n.*18+175C>A)
c.6+175C>A (n.6+175C>A)
n.304C>A
n.294C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.756C>A
n.274C>A
17g.50167662C>GCA400177572SGCAc.238C>G (p.Gln80Glu)
n.38-285C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.157+175C>G (n.157+175C>G)
c.34-285C>G (n.34-285C>G)
c.82C>G
n.104-285C>G
c.*18+175C>G (n.*18+175C>G)
c.6+175C>G (n.6+175C>G)
n.304C>G
n.294C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.756C>G
n.274C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167662C>TCA400177573SGCAc.238C>T (p.Gln80Ter)
n.38-285C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.157+175C>T (n.157+175C>T)
c.34-285C>T (n.34-285C>T)
c.82C>T
n.104-285C>T
c.*18+175C>T (n.*18+175C>T)
c.6+175C>T (n.6+175C>T)
n.304C>T
n.294C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.756C>T
n.274C>T
 ClinVar dbSNP
17g.50167663A>CCA400177576SGCAc.239A>C (p.Gln80Pro)
n.38-284A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.157+176A>C (n.157+176A>C)
c.34-284A>C (n.34-284A>C)
c.83A>C
n.104-284A>C
c.*18+176A>C (n.*18+176A>C)
c.6+176A>C (n.6+176A>C)
n.305A>C
n.295A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.757A>C
n.275A>C
17g.50167663A>GCA400177578SGCAc.239A>G (p.Gln80Arg)
n.38-284A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.157+176A>G (n.157+176A>G)
c.34-284A>G (n.34-284A>G)
c.83A>G
n.104-284A>G
c.*18+176A>G (n.*18+176A>G)
c.6+176A>G (n.6+176A>G)
n.305A>G
n.295A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.757A>G
n.275A>G
17g.50167663A>TCA400177580SGCAc.239A>T (p.Gln80Leu)
n.38-284A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.157+176A>T (n.157+176A>T)
c.34-284A>T (n.34-284A>T)
c.83A>T
n.104-284A>T
c.*18+176A>T (n.*18+176A>T)
c.6+176A>T (n.6+176A>T)
n.305A>T
n.295A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.757A>T
n.275A>T
17g.50167664G>ACA500827935SGCAc.240G>A (p.Gln80=)
n.38-283G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
c.157+177G>A (n.157+177G>A)
c.34-283G>A (n.34-283G>A)
c.84G>A
n.104-283G>A
c.*18+177G>A (n.*18+177G>A)
c.6+177G>A (n.6+177G>A)
n.306G>A
n.296G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
n.758G>A
n.276G>A
 ClinVar
17g.50167664G>CCA400177582SGCAc.240G>C (p.Gln80His)
n.38-283G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
c.157+177G>C (n.157+177G>C)
c.34-283G>C (n.34-283G>C)
c.84G>C
n.104-283G>C
c.*18+177G>C (n.*18+177G>C)
c.6+177G>C (n.6+177G>C)
n.306G>C
n.296G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
n.758G>C
n.276G>C
17g.50167664G>TCA400177584SGCAc.240G>T (p.Gln80His)
n.38-283G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.157+177G>T (n.157+177G>T)
c.34-283G>T (n.34-283G>T)
c.84G>T
n.104-283G>T
c.*18+177G>T (n.*18+177G>T)
c.6+177G>T (n.6+177G>T)
n.306G>T
n.296G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
n.758G>T
n.276G>T
17g.50167665C>ACA8643737SGCAc.241C>A (p.Arg81Ser)
n.38-282C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
c.157+178C>A (n.157+178C>A)
c.34-282C>A (n.34-282C>A)
c.85C>A
n.104-282C>A
c.*18+178C>A (n.*18+178C>A)
c.6+178C>A (n.6+178C>A)
n.307C>A
n.297C>A
c.403C>A (p.Arg135Ser)
n.759C>A
n.277C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167665C=CA2263905410SGCAc.241C= (p.Arg81=)
n.38-282C=
c.121C= (p.Arg41=)
c.157+178C= (n.157+178C=)
c.34-282C= (n.34-282C=)
c.85C=
n.104-282C=
c.*18+178C= (n.*18+178C=)
c.6+178C= (n.6+178C=)
n.307C=
n.297C=
c.403C= (p.Arg135=)
n.759C=
n.277C=
17g.50167665C>GCA400177587SGCAc.241C>G (p.Arg81Gly)
n.38-282C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.157+178C>G (n.157+178C>G)
c.34-282C>G (n.34-282C>G)
c.85C>G
n.104-282C>G
c.*18+178C>G (n.*18+178C>G)
c.6+178C>G (n.6+178C>G)
n.307C>G
n.297C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.759C>G
n.277C>G
17g.50167665C>TCA220233SGCAc.241C>T (p.Arg81Cys)
n.38-282C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
c.157+178C>T (n.157+178C>T)
c.34-282C>T (n.34-282C>T)
c.85C>T
n.104-282C>T
c.*18+178C>T (n.*18+178C>T)
c.6+178C>T (n.6+178C>T)
n.307C>T
n.297C>T
c.403C>T (p.Arg135Cys)
n.759C>T
n.277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167666G>ACA8643738SGCAc.242G>A (p.Arg81His)
n.38-281G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
c.157+179G>A (n.157+179G>A)
c.34-281G>A (n.34-281G>A)
c.86G>A
n.104-281G>A
c.*18+179G>A (n.*18+179G>A)
c.6+179G>A (n.6+179G>A)
n.308G>A
n.298G>A
c.404G>A (p.Arg135His)
n.760G>A
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167666G>CCA400177595SGCAc.242G>C (p.Arg81Pro)
n.38-281G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.157+179G>C (n.157+179G>C)
c.34-281G>C (n.34-281G>C)
c.86G>C
n.104-281G>C
c.*18+179G>C (n.*18+179G>C)
c.6+179G>C (n.6+179G>C)
n.308G>C
n.298G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.760G>C
n.278G>C
17g.50167666G=CA2263905416SGCAc.242G= (p.Arg81=)
n.38-281G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.157+179G= (n.157+179G=)
c.34-281G= (n.34-281G=)
c.86G=
n.104-281G=
c.*18+179G= (n.*18+179G=)
c.6+179G= (n.6+179G=)
n.308G=
n.298G=
c.404G= (p.Arg135=)
n.760G=
n.278G=
17g.50167666G>TCA400177592SGCAc.242G>T (p.Arg81Leu)
n.38-281G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.157+179G>T (n.157+179G>T)
c.34-281G>T (n.34-281G>T)
c.86G>T
n.104-281G>T
c.*18+179G>T (n.*18+179G>T)
c.6+179G>T (n.6+179G>T)
n.308G>T
n.298G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.760G>T
n.278G>T
17g.50167667C>ACA500827945SGCAc.243C>A (p.Arg81=)
n.38-280C>A
c.123C>A (p.Arg41=)
c.157+180C>A (n.157+180C>A)
c.34-280C>A (n.34-280C>A)
c.87C>A
n.104-280C>A
c.*18+180C>A (n.*18+180C>A)
c.6+180C>A (n.6+180C>A)
n.309C>A
n.299C>A
c.405C>A (p.Arg135=)
n.761C>A
n.279C>A
17g.50167667C>GCA500827946SGCAc.243C>G (p.Arg81=)
n.38-280C>G
c.123C>G (p.Arg41=)
c.157+180C>G (n.157+180C>G)
c.34-280C>G (n.34-280C>G)
c.87C>G
n.104-280C>G
c.*18+180C>G (n.*18+180C>G)
c.6+180C>G (n.6+180C>G)
n.309C>G
n.299C>G
c.405C>G (p.Arg135=)
n.761C>G
n.279C>G
17g.50167667C>TCA500827948SGCAc.243C>T (p.Arg81=)
n.38-280C>T
c.123C>T (p.Arg41=)
c.157+180C>T (n.157+180C>T)
c.34-280C>T (n.34-280C>T)
c.87C>T
n.104-280C>T
c.*18+180C>T (n.*18+180C>T)
c.6+180C>T (n.6+180C>T)
n.309C>T
n.299C>T
c.405C>T (p.Arg135=)
n.761C>T
n.279C>T
 ClinVar
17g.50167668A>CCA400177599SGCAc.244A>C (p.Ser82Arg)
n.38-279A>C
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.157+181A>C (n.157+181A>C)
c.34-279A>C (n.34-279A>C)
c.88A>C
n.104-279A>C
c.*18+181A>C (n.*18+181A>C)
c.6+181A>C (n.6+181A>C)
n.310A>C
n.300A>C
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.762A>C
n.280A>C
17g.50167668A>GCA400177603SGCAc.244A>G (p.Ser82Gly)
n.38-279A>G
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.157+181A>G (n.157+181A>G)
c.34-279A>G (n.34-279A>G)
c.88A>G
n.104-279A>G
c.*18+181A>G (n.*18+181A>G)
c.6+181A>G (n.6+181A>G)
n.310A>G
n.300A>G
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.762A>G
n.280A>G
17g.50167668A>TCA400177606SGCAc.244A>T (p.Ser82Cys)
n.38-279A>T
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.157+181A>T (n.157+181A>T)
c.34-279A>T (n.34-279A>T)
c.88A>T
n.104-279A>T
c.*18+181A>T (n.*18+181A>T)
c.6+181A>T (n.6+181A>T)
n.310A>T
n.300A>T
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.762A>T
n.280A>T
17g.50167669delCA2573054475SGCAc.245del (p.Ser82ThrfsTer?)
n.38-278del
c.125del (p.Ser42ThrfsTer?)
c.157+182del (n.157+182del)
c.34-278del (n.34-278del)
c.89del
n.104-278del
c.*18+182del (n.*18+182del)
c.6+182del (n.6+182del)
n.311del
n.301del
c.407del (p.Ser136ThrfsTer?)
n.763del
n.281del
 dbSNP
17g.50167669G>ACA400177607SGCAc.245G>A (p.Ser82Asn)
n.38-278G>A
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.157+182G>A (n.157+182G>A)
c.34-278G>A (n.34-278G>A)
c.89G>A
n.104-278G>A
c.*18+182G>A (n.*18+182G>A)
c.6+182G>A (n.6+182G>A)
n.311G>A
n.301G>A
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.763G>A
n.281G>A
17g.50167669G>CCA400177608SGCAc.245G>C (p.Ser82Thr)
n.38-278G>C
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.157+182G>C (n.157+182G>C)
c.34-278G>C (n.34-278G>C)
c.89G>C
n.104-278G>C
c.*18+182G>C (n.*18+182G>C)
c.6+182G>C (n.6+182G>C)
n.311G>C
n.301G>C
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.763G>C
n.281G>C
17g.50167669G>TCA400177609SGCAc.245G>T (p.Ser82Ile)
n.38-278G>T
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.157+182G>T (n.157+182G>T)
c.34-278G>T (n.34-278G>T)
c.89G>T
n.104-278G>T
c.*18+182G>T (n.*18+182G>T)
c.6+182G>T (n.6+182G>T)
n.311G>T
n.301G>T
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.763G>T
n.281G>T
17g.50167670C>ACA400177611SGCAc.246C>A (p.Ser82Arg)
n.38-277C>A
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.157+183C>A (n.157+183C>A)
c.34-277C>A (n.34-277C>A)
c.90C>A
n.104-277C>A
c.*18+183C>A (n.*18+183C>A)
c.6+183C>A (n.6+183C>A)
n.312C>A
n.302C>A
c.408C>A (p.Ser136Arg)
n.764C>A
n.282C>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167670C=CA2263905418SGCAc.246C= (p.Ser82=)
n.38-277C=
c.126C= (p.Ser42=)
c.157+183C= (n.157+183C=)
c.34-277C= (n.34-277C=)
c.90C=
n.104-277C=
c.*18+183C= (n.*18+183C=)
c.6+183C= (n.6+183C=)
n.312C=
n.302C=
c.408C= (p.Ser136=)
n.764C=
n.282C=
17g.50167670C>GCA400177613SGCAc.246C>G (p.Ser82Arg)
n.38-277C>G
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.157+183C>G (n.157+183C>G)
c.34-277C>G (n.34-277C>G)
c.90C>G
n.104-277C>G
c.*18+183C>G (n.*18+183C>G)
c.6+183C>G (n.6+183C>G)
n.312C>G
n.302C>G
c.408C>G (p.Ser136Arg)
n.764C>G
n.282C>G
17g.50167670C>TCA500827955SGCAc.246C>T (p.Ser82=)
n.38-277C>T
c.126C>T (p.Ser42=)
c.157+183C>T (n.157+183C>T)
c.34-277C>T (n.34-277C>T)
c.90C>T
n.104-277C>T
c.*18+183C>T (n.*18+183C>T)
c.6+183C>T (n.6+183C>T)
n.312C>T
n.302C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
n.764C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167674dupCA2580094140SGCAc.250dup (p.His84ProfsTer21)
n.38-273dup
c.250dup (p.His84ProfsTer28)
c.130dup (p.His44ProfsTer21)
c.157+187dup (n.157+187dup)
c.34-273dup (n.34-273dup)
c.94dup
n.104-273dup
c.*18+187dup (n.*18+187dup)
c.6+187dup (n.6+187dup)
n.316dup
n.306dup
c.412dup (p.His138ProfsTer21)
n.768dup
n.286dup
 ClinVar
17g.50167674delCA2809770647SGCAc.250del (p.His84ThrfsTer?)
n.38-273del
c.130del (p.His44ThrfsTer?)
c.157+187del (n.157+187del)
c.34-273del (n.34-273del)
c.94del
n.104-273del
c.*18+187del (n.*18+187del)
c.6+187del (n.6+187del)
n.316del
n.306del
c.412del (p.His138ThrfsTer?)
n.768del
n.286del
17g.50167671C>ACA400177615SGCAc.247C>A (p.Pro83Thr)
n.38-276C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.157+184C>A (n.157+184C>A)
c.34-276C>A (n.34-276C>A)
c.91C>A
n.104-276C>A
c.*18+184C>A (n.*18+184C>A)
c.6+184C>A (n.6+184C>A)
n.313C>A
n.303C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.765C>A
n.283C>A
17g.50167671C=CA2263905419SGCAc.247C= (p.Pro83=)
n.38-276C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.157+184C= (n.157+184C=)
c.34-276C= (n.34-276C=)
c.91C=
n.104-276C=
c.*18+184C= (n.*18+184C=)
c.6+184C= (n.6+184C=)
n.313C=
n.303C=
c.409C= (p.Pro137=)
n.765C=
n.283C=
17g.50167671C>GCA400177617SGCAc.247C>G (p.Pro83Ala)
n.38-276C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.157+184C>G (n.157+184C>G)
c.34-276C>G (n.34-276C>G)
c.91C>G
n.104-276C>G
c.*18+184C>G (n.*18+184C>G)
c.6+184C>G (n.6+184C>G)
n.313C>G
n.303C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.765C>G
n.283C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167671C>TCA400177620SGCAc.247C>T (p.Pro83Ser)
n.38-276C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.157+184C>T (n.157+184C>T)
c.34-276C>T (n.34-276C>T)
c.91C>T
n.104-276C>T
c.*18+184C>T (n.*18+184C>T)
c.6+184C>T (n.6+184C>T)
n.313C>T
n.303C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.765C>T
n.283C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167672C>ACA400177627SGCAc.248C>A (p.Pro83His)
n.38-275C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
c.157+185C>A (n.157+185C>A)
c.34-275C>A (n.34-275C>A)
c.92C>A
n.104-275C>A
c.*18+185C>A (n.*18+185C>A)
c.6+185C>A (n.6+185C>A)
n.314C>A
n.304C>A
c.410C>A (p.Pro137His)
n.766C>A
n.284C>A
17g.50167672C=CA2263905421SGCAc.248C= (p.Pro83=)
n.38-275C=
c.128C= (p.Pro43=)
c.157+185C= (n.157+185C=)
c.34-275C= (n.34-275C=)
c.92C=
n.104-275C=
c.*18+185C= (n.*18+185C=)
c.6+185C= (n.6+185C=)
n.314C=
n.304C=
c.410C= (p.Pro137=)
n.766C=
n.284C=
17g.50167672C>GCA400177626SGCAc.248C>G (p.Pro83Arg)
n.38-275C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.157+185C>G (n.157+185C>G)
c.34-275C>G (n.34-275C>G)
c.92C>G
n.104-275C>G
c.*18+185C>G (n.*18+185C>G)
c.6+185C>G (n.6+185C>G)
n.314C>G
n.304C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.766C>G
n.284C>G
17g.50167672C>TCA400177623SGCAc.248C>T (p.Pro83Leu)
n.38-275C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.157+185C>T (n.157+185C>T)
c.34-275C>T (n.34-275C>T)
c.92C>T
n.104-275C>T
c.*18+185C>T (n.*18+185C>T)
c.6+185C>T (n.6+185C>T)
n.314C>T
n.304C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.766C>T
n.284C>T
 dbSNP
17g.50167673C>ACA500827961SGCAc.249C>A (p.Pro83=)
n.38-274C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
c.157+186C>A (n.157+186C>A)
c.34-274C>A (n.34-274C>A)
c.93C>A
n.104-274C>A
c.*18+186C>A (n.*18+186C>A)
c.6+186C>A (n.6+186C>A)
n.315C>A
n.305C>A
c.411C>A (p.Pro137=)
n.767C>A
n.285C>A
17g.50167673C>GCA500827959SGCAc.249C>G (p.Pro83=)
n.38-274C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
c.157+186C>G (n.157+186C>G)
c.34-274C>G (n.34-274C>G)
c.93C>G
n.104-274C>G
c.*18+186C>G (n.*18+186C>G)
c.6+186C>G (n.6+186C>G)
n.315C>G
n.305C>G
c.411C>G (p.Pro137=)
n.767C>G
n.285C>G
17g.50167673C>TCA500827960SGCAc.249C>T (p.Pro83=)
n.38-274C>T
c.129C>T (p.Pro43=)
c.157+186C>T (n.157+186C>T)
c.34-274C>T (n.34-274C>T)
c.93C>T
n.104-274C>T
c.*18+186C>T (n.*18+186C>T)
c.6+186C>T (n.6+186C>T)
n.315C>T
n.305C>T
c.411C>T (p.Pro137=)
n.767C>T
n.285C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50167674C>ACA400177630SGCAc.250C>A (p.His84Asn)
n.38-273C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
c.157+187C>A (n.157+187C>A)
c.34-273C>A (n.34-273C>A)
c.94C>A
n.104-273C>A
c.*18+187C>A (n.*18+187C>A)
c.6+187C>A (n.6+187C>A)
n.316C>A
n.306C>A
c.412C>A (p.His138Asn)
n.768C>A
n.286C>A
17g.50167674C>GCA400177633SGCAc.250C>G (p.His84Asp)
n.38-273C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
c.157+187C>G (n.157+187C>G)
c.34-273C>G (n.34-273C>G)
c.94C>G
n.104-273C>G
c.*18+187C>G (n.*18+187C>G)
c.6+187C>G (n.6+187C>G)
n.316C>G
n.306C>G
c.412C>G (p.His138Asp)
n.768C>G
n.286C>G
17g.50167674C>TCA400177636SGCAc.250C>T (p.His84Tyr)
n.38-273C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.157+187C>T (n.157+187C>T)
c.34-273C>T (n.34-273C>T)
c.94C>T
n.104-273C>T
c.*18+187C>T (n.*18+187C>T)
c.6+187C>T (n.6+187C>T)
n.316C>T
n.306C>T
c.412C>T (p.His138Tyr)
n.768C>T
n.286C>T
17g.50167675A>CCA400177642SGCAc.251A>C (p.His84Pro)
n.38-272A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
c.157+188A>C (n.157+188A>C)
c.34-272A>C (n.34-272A>C)
c.95A>C
n.104-272A>C
c.*18+188A>C (n.*18+188A>C)
c.6+188A>C (n.6+188A>C)
n.317A>C
n.307A>C
c.413A>C (p.His138Pro)
n.769A>C
n.287A>C
17g.50167675A>GCA400177643SGCAc.251A>G (p.His84Arg)
n.38-272A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
c.157+188A>G (n.157+188A>G)
c.34-272A>G (n.34-272A>G)
c.95A>G
n.104-272A>G
c.*18+188A>G (n.*18+188A>G)
c.6+188A>G (n.6+188A>G)
n.317A>G
n.307A>G
c.413A>G (p.His138Arg)
n.769A>G
n.287A>G
17g.50167675A>TCA400177646SGCAc.251A>T (p.His84Leu)
n.38-272A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
c.157+188A>T (n.157+188A>T)
c.34-272A>T (n.34-272A>T)
c.95A>T
n.104-272A>T
c.*18+188A>T (n.*18+188A>T)
c.6+188A>T (n.6+188A>T)
n.317A>T
n.307A>T
c.413A>T (p.His138Leu)
n.769A>T
n.287A>T
 COSMIC
17g.50167676C>ACA400177649SGCAc.252C>A (p.His84Gln)
n.38-271C>A
c.132C>A (p.His44Gln)
c.157+189C>A (n.157+189C>A)
c.34-271C>A (n.34-271C>A)
c.96C>A
n.104-271C>A
c.*18+189C>A (n.*18+189C>A)
c.6+189C>A (n.6+189C>A)
n.318C>A
n.308C>A
c.414C>A (p.His138Gln)
n.770C>A
n.288C>A
17g.50167676C=CA2263905422SGCAc.252C= (p.His84=)
n.38-271C=
c.132C= (p.His44=)
c.157+189C= (n.157+189C=)
c.34-271C= (n.34-271C=)
c.96C=
n.104-271C=
c.*18+189C= (n.*18+189C=)
c.6+189C= (n.6+189C=)
n.318C=
n.308C=
c.414C= (p.His138=)
n.770C=
n.288C=
17g.50167676C>GCA400177650SGCAc.252C>G (p.His84Gln)
n.38-271C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
c.157+189C>G (n.157+189C>G)
c.34-271C>G (n.34-271C>G)
c.96C>G
n.104-271C>G
c.*18+189C>G (n.*18+189C>G)
c.6+189C>G (n.6+189C>G)
n.318C>G
n.308C>G
c.414C>G (p.His138Gln)
n.770C>G
n.288C>G
17g.50167676C>TCA8643739SGCAc.252C>T (p.His84=)
n.38-271C>T
c.132C>T (p.His44=)
c.157+189C>T (n.157+189C>T)
c.34-271C>T (n.34-271C>T)
c.96C>T
n.104-271C>T
c.*18+189C>T (n.*18+189C>T)
c.6+189C>T (n.6+189C>T)
n.318C>T
n.308C>T
c.414C>T (p.His138=)
n.770C>T
n.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167676_50167677delCA2638703734SGCAc.252_253del (p.His84GlnfsTer20)
n.38-271_38-270del
c.252_253del (p.His84GlnfsTer27)
c.132_133del (p.His44GlnfsTer20)
c.157+189_157+190del (n.157+189_157+190del)
c.34-271_34-270del (n.34-271_34-270del)
c.96_97del
n.104-271_104-270del
c.*18+189_*18+190del (n.*18+189_*18+190del)
c.6+189_6+190del (n.6+189_6+190del)
n.318_319del
n.308_309del
c.414_415del (p.His138GlnfsTer20)
n.770_771del
n.288_289del
 gnomAD v4
17g.50167677C>ACA400177656SGCAc.253C>A (p.His85Asn)
n.38-270C>A
c.133C>A (p.His45Asn)
c.157+190C>A (n.157+190C>A)
c.34-270C>A (n.34-270C>A)
c.97C>A
n.104-270C>A
c.*18+190C>A (n.*18+190C>A)
c.6+190C>A (n.6+190C>A)
n.319C>A
n.309C>A
c.415C>A (p.His139Asn)
n.771C>A
n.289C>A
17g.50167677C>GCA400177659SGCAc.253C>G (p.His85Asp)
n.38-270C>G
c.133C>G (p.His45Asp)
c.157+190C>G (n.157+190C>G)
c.34-270C>G (n.34-270C>G)
c.97C>G
n.104-270C>G
c.*18+190C>G (n.*18+190C>G)
c.6+190C>G (n.6+190C>G)
n.319C>G
n.309C>G
c.415C>G (p.His139Asp)
n.771C>G
n.289C>G
17g.50167677C>TCA400177662SGCAc.253C>T (p.His85Tyr)
n.38-270C>T
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.157+190C>T (n.157+190C>T)
c.34-270C>T (n.34-270C>T)
c.97C>T
n.104-270C>T
c.*18+190C>T (n.*18+190C>T)
c.6+190C>T (n.6+190C>T)
n.319C>T
n.309C>T
c.415C>T (p.His139Tyr)
n.771C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
17g.50167678A>CCA400177670SGCAc.254A>C (p.His85Pro)
n.38-269A>C
c.134A>C (p.His45Pro)
c.157+191A>C (n.157+191A>C)
c.34-269A>C (n.34-269A>C)
c.98A>C
n.104-269A>C
c.*18+191A>C (n.*18+191A>C)
c.6+191A>C (n.6+191A>C)
n.320A>C
n.310A>C
c.416A>C (p.His139Pro)
n.772A>C
n.290A>C
17g.50167678A>GCA400177669SGCAc.254A>G (p.His85Arg)
n.38-269A>G
c.134A>G (p.His45Arg)
c.157+191A>G (n.157+191A>G)
c.34-269A>G (n.34-269A>G)
c.98A>G
n.104-269A>G
c.*18+191A>G (n.*18+191A>G)
c.6+191A>G (n.6+191A>G)
n.320A>G
n.310A>G
c.416A>G (p.His139Arg)
n.772A>G
n.290A>G
17g.50167678A>TCA400177666SGCAc.254A>T (p.His85Leu)
n.38-269A>T
c.134A>T (p.His45Leu)
c.157+191A>T (n.157+191A>T)
c.34-269A>T (n.34-269A>T)
c.98A>T
n.104-269A>T
c.*18+191A>T (n.*18+191A>T)
c.6+191A>T (n.6+191A>T)
n.320A>T
n.310A>T
c.416A>T (p.His139Leu)
n.772A>T
n.290A>T
17g.50167679C>ACA400177674SGCAc.255C>A (p.His85Gln)
n.38-268C>A
c.135C>A (p.His45Gln)
c.157+192C>A (n.157+192C>A)
c.34-268C>A (n.34-268C>A)
c.99C>A
n.104-268C>A
c.*18+192C>A (n.*18+192C>A)
c.6+192C>A (n.6+192C>A)
n.321C>A
n.311C>A
c.417C>A (p.His139Gln)
n.773C>A
n.291C>A
17g.50167679C>GCA400177675SGCAc.255C>G (p.His85Gln)
n.38-268C>G
c.135C>G (p.His45Gln)
c.157+192C>G (n.157+192C>G)
c.34-268C>G (n.34-268C>G)
c.99C>G
n.104-268C>G
c.*18+192C>G (n.*18+192C>G)
c.6+192C>G (n.6+192C>G)
n.321C>G
n.311C>G
c.417C>G (p.His139Gln)
n.773C>G
n.291C>G
17g.50167679C>TCA500827976SGCAc.255C>T (p.His85=)
n.38-268C>T
c.135C>T (p.His45=)
c.157+192C>T (n.157+192C>T)
c.34-268C>T (n.34-268C>T)
c.99C>T
n.104-268C>T
c.*18+192C>T (n.*18+192C>T)
c.6+192C>T (n.6+192C>T)
n.321C>T
n.311C>T
c.417C>T (p.His139=)
n.773C>T
n.291C>T
 gnomAD v4
17g.50167680_50167681delCA2740130104SGCAc.256_257del (p.Pro86TrpfsTer18)
n.38-267_38-266del
c.256_257del (p.Pro86TrpfsTer25)
c.136_137del (p.Pro46TrpfsTer18)
c.157+193_157+194del (n.157+193_157+194del)
c.34-267_34-266del (n.34-267_34-266del)
c.100_101del
n.104-267_104-266del
c.*18+193_*18+194del (n.*18+193_*18+194del)
c.6+193_6+194del (n.6+193_6+194del)
n.322_323del
n.312_313del
c.418_419del (p.Pro140TrpfsTer18)
n.774_775del
n.292_293del
17g.50167680C>ACA400177679SGCAc.256C>A (p.Pro86Thr)
n.38-267C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.157+193C>A (n.157+193C>A)
c.34-267C>A (n.34-267C>A)
c.100C>A
n.104-267C>A
c.*18+193C>A (n.*18+193C>A)
c.6+193C>A (n.6+193C>A)
n.322C>A
n.312C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.774C>A
n.292C>A
17g.50167680C=CA2263905424SGCAc.256C= (p.Pro86=)
n.38-267C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.157+193C= (n.157+193C=)
c.34-267C= (n.34-267C=)
c.100C=
n.104-267C=
c.*18+193C= (n.*18+193C=)
c.6+193C= (n.6+193C=)
n.322C=
n.312C=
c.418C= (p.Pro140=)
n.774C=
n.292C=
17g.50167680C>GCA400177681SGCAc.256C>G (p.Pro86Ala)
n.38-267C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.157+193C>G (n.157+193C>G)
c.34-267C>G (n.34-267C>G)
c.100C>G
n.104-267C>G
c.*18+193C>G (n.*18+193C>G)
c.6+193C>G (n.6+193C>G)
n.322C>G
n.312C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.774C>G
n.292C>G
17g.50167680C>TCA291536144SGCAc.256C>T (p.Pro86Ser)
n.38-267C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.157+193C>T (n.157+193C>T)
c.34-267C>T (n.34-267C>T)
c.100C>T
n.104-267C>T
c.*18+193C>T (n.*18+193C>T)
c.6+193C>T (n.6+193C>T)
n.322C>T
n.312C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.774C>T
n.292C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167681C>ACA400177692SGCAc.257C>A (p.Pro86His)
n.38-266C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.157+194C>A (n.157+194C>A)
c.34-266C>A (n.34-266C>A)
c.101C>A
n.104-266C>A
c.*18+194C>A (n.*18+194C>A)
c.6+194C>A (n.6+194C>A)
n.323C>A
n.313C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
n.775C>A
n.293C>A
17g.50167681C>GCA400177690SGCAc.257C>G (p.Pro86Arg)
n.38-266C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.157+194C>G (n.157+194C>G)
c.34-266C>G (n.34-266C>G)
c.101C>G
n.104-266C>G
c.*18+194C>G (n.*18+194C>G)
c.6+194C>G (n.6+194C>G)
n.323C>G
n.313C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.775C>G
n.293C>G
 gnomAD v4
17g.50167681C>TCA400177688SGCAc.257C>T (p.Pro86Leu)
n.38-266C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.157+194C>T (n.157+194C>T)
c.34-266C>T (n.34-266C>T)
c.101C>T
n.104-266C>T
c.*18+194C>T (n.*18+194C>T)
c.6+194C>T (n.6+194C>T)
n.323C>T
n.313C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.775C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167682T>ACA500827980SGCAc.258T>A (p.Pro86=)
n.38-265T>A
c.138T>A (p.Pro46=)
c.157+195T>A (n.157+195T>A)
c.34-265T>A (n.34-265T>A)
c.102T>A
n.104-265T>A
c.*18+195T>A (n.*18+195T>A)
c.6+195T>A (n.6+195T>A)
n.324T>A
n.314T>A
c.420T>A (p.Pro140=)
n.776T>A
n.294T>A
17g.50167682T>CCA500827981SGCAc.258T>C (p.Pro86=)
n.38-265T>C
c.138T>C (p.Pro46=)
c.157+195T>C (n.157+195T>C)
c.34-265T>C (n.34-265T>C)
c.102T>C
n.104-265T>C
c.*18+195T>C (n.*18+195T>C)
c.6+195T>C (n.6+195T>C)
n.324T>C
n.314T>C
c.420T>C (p.Pro140=)
n.776T>C
n.294T>C
 gnomAD v4
17g.50167682T>GCA500827982SGCAc.258T>G (p.Pro86=)
n.38-265T>G
c.138T>G (p.Pro46=)
c.157+195T>G (n.157+195T>G)
c.34-265T>G (n.34-265T>G)
c.102T>G
n.104-265T>G
c.*18+195T>G (n.*18+195T>G)
c.6+195T>G (n.6+195T>G)
n.324T>G
n.314T>G
c.420T>G (p.Pro140=)
n.776T>G
n.294T>G
17g.50167683G>ACA400177694SGCAc.259G>A (p.Gly87Ser)
n.38-264G>A
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.157+196G>A (n.157+196G>A)
c.34-264G>A (n.34-264G>A)
c.103G>A
n.104-264G>A
c.*18+196G>A (n.*18+196G>A)
c.6+196G>A (n.6+196G>A)
n.325G>A
n.315G>A
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.777G>A
n.295G>A
17g.50167683G>CCA400177697SGCAc.259G>C (p.Gly87Arg)
n.38-264G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.157+196G>C (n.157+196G>C)
c.34-264G>C (n.34-264G>C)
c.103G>C
n.104-264G>C
c.*18+196G>C (n.*18+196G>C)
c.6+196G>C (n.6+196G>C)
n.325G>C
n.315G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.777G>C
n.295G>C
17g.50167683G>TCA400177699SGCAc.259G>T (p.Gly87Cys)
n.38-264G>T
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.157+196G>T (n.157+196G>T)
c.34-264G>T (n.34-264G>T)
c.103G>T
n.104-264G>T
c.*18+196G>T (n.*18+196G>T)
c.6+196G>T (n.6+196G>T)
n.325G>T
n.315G>T
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.777G>T
n.295G>T
17g.50167684G>ACA400177704SGCAc.260G>A (p.Gly87Asp)
n.38-263G>A
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.157+197G>A (n.157+197G>A)
c.34-263G>A (n.34-263G>A)
c.104G>A
n.104-263G>A
c.*18+197G>A (n.*18+197G>A)
c.6+197G>A (n.6+197G>A)
n.326G>A
n.316G>A
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.778G>A
n.296G>A
17g.50167684G>CCA400177706SGCAc.260G>C (p.Gly87Ala)
n.38-263G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.157+197G>C (n.157+197G>C)
c.34-263G>C (n.34-263G>C)
c.104G>C
n.104-263G>C
c.*18+197G>C (n.*18+197G>C)
c.6+197G>C (n.6+197G>C)
n.326G>C
n.316G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.778G>C
n.296G>C
17g.50167684G>TCA400177708SGCAc.260G>T (p.Gly87Val)
n.38-263G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.157+197G>T (n.157+197G>T)
c.34-263G>T (n.34-263G>T)
c.104G>T
n.104-263G>T
c.*18+197G>T (n.*18+197G>T)
c.6+197G>T (n.6+197G>T)
n.326G>T
n.316G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.778G>T
n.296G>T
17g.50167685C>ACA500827985SGCAc.261C>A (p.Gly87=)
n.38-262C>A
c.141C>A (p.Gly47=)
c.157+198C>A (n.157+198C>A)
c.34-262C>A (n.34-262C>A)
c.105C>A
n.104-262C>A
c.*18+198C>A (n.*18+198C>A)
c.6+198C>A (n.6+198C>A)
n.327C>A
n.317C>A
c.423C>A (p.Gly141=)
n.779C>A
n.297C>A
 gnomAD v4
17g.50167685C>GCA500827987SGCAc.261C>G (p.Gly87=)
n.38-262C>G
c.141C>G (p.Gly47=)
c.157+198C>G (n.157+198C>G)
c.34-262C>G (n.34-262C>G)
c.105C>G
n.104-262C>G
c.*18+198C>G (n.*18+198C>G)
c.6+198C>G (n.6+198C>G)
n.327C>G
n.317C>G
c.423C>G (p.Gly141=)
n.779C>G
n.297C>G
17g.50167685C>TCA500827988SGCAc.261C>T (p.Gly87=)
n.38-262C>T
c.141C>T (p.Gly47=)
c.157+198C>T (n.157+198C>T)
c.34-262C>T (n.34-262C>T)
c.105C>T
n.104-262C>T
c.*18+198C>T (n.*18+198C>T)
c.6+198C>T (n.6+198C>T)
n.327C>T
n.317C>T
c.423C>T (p.Gly141=)
n.779C>T
n.297C>T
17g.50167686T>ACA400177711SGCAc.262T>A (p.Phe88Ile)
n.38-261T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.157+199T>A (n.157+199T>A)
c.34-261T>A (n.34-261T>A)
c.106T>A
n.104-261T>A
c.*18+199T>A (n.*18+199T>A)
c.6+199T>A (n.6+199T>A)
n.328T>A
n.318T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.780T>A
n.298T>A
17g.50167686T>CCA400177716SGCAc.262T>C (p.Phe88Leu)
n.38-261T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.157+199T>C (n.157+199T>C)
c.34-261T>C (n.34-261T>C)
c.106T>C
n.104-261T>C
c.*18+199T>C (n.*18+199T>C)
c.6+199T>C (n.6+199T>C)
n.328T>C
n.318T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.780T>C
n.298T>C
 gnomAD v4
17g.50167686T>GCA400177714SGCAc.262T>G (p.Phe88Val)
n.38-261T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.157+199T>G (n.157+199T>G)
c.34-261T>G (n.34-261T>G)
c.106T>G
n.104-261T>G
c.*18+199T>G (n.*18+199T>G)
c.6+199T>G (n.6+199T>G)
n.328T>G
n.318T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.780T>G
n.298T>G
17g.50167687delCA2695226399SGCAc.263del (p.Phe88SerfsTer?)
n.38-260del
c.143del (p.Phe48SerfsTer?)
c.157+200del (n.157+200del)
c.34-260del (n.34-260del)
c.107del
n.104-260del
c.*18+200del (n.*18+200del)
c.6+200del (n.6+200del)
n.329del
n.319del
c.425del (p.Phe142SerfsTer?)
n.781del
n.299del
17g.50167686_50167693dupCA2695200271SGCAc.262_269dup (p.Gly91SerfsTer?)
n.38-261_38-254dup
c.142_149dup (p.Gly51SerfsTer?)
c.157+199_157+206dup (n.157+199_157+206dup)
c.34-261_34-254dup (n.34-261_34-254dup)
c.106_113dup
n.104-261_104-254dup
c.*18+199_*18+206dup (n.*18+199_*18+206dup)
c.6+199_6+206dup (n.6+199_6+206dup)
n.328_335dup
n.318_325dup
c.424_431dup (p.Gly145SerfsTer?)
n.780_787dup
n.298_305dup
 ClinVar
17g.50167687T>ACA400177719SGCAc.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.38-260T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.157+200T>A (n.157+200T>A)
c.34-260T>A (n.34-260T>A)
c.107T>A
n.104-260T>A
c.*18+200T>A (n.*18+200T>A)
c.6+200T>A (n.6+200T>A)
n.329T>A
n.319T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.781T>A
n.299T>A
17g.50167687T>CCA400177722SGCAc.263T>C (p.Phe88Ser)
n.38-260T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.157+200T>C (n.157+200T>C)
c.34-260T>C (n.34-260T>C)
c.107T>C
n.104-260T>C
c.*18+200T>C (n.*18+200T>C)
c.6+200T>C (n.6+200T>C)
n.329T>C
n.319T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.781T>C
n.299T>C
17g.50167687T>GCA400177725SGCAc.263T>G (p.Phe88Cys)
n.38-260T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.157+200T>G (n.157+200T>G)
c.34-260T>G (n.34-260T>G)
c.107T>G
n.104-260T>G
c.*18+200T>G (n.*18+200T>G)
c.6+200T>G (n.6+200T>G)
n.329T>G
n.319T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.781T>G
n.299T>G
17g.50167688C>ACA400177729SGCAc.264C>A (p.Phe88Leu)
n.38-259C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.157+201C>A (n.157+201C>A)
c.34-259C>A (n.34-259C>A)
c.108C>A
n.104-259C>A
c.*18+201C>A (n.*18+201C>A)
c.6+201C>A (n.6+201C>A)
n.330C>A
n.320C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.782C>A
n.300C>A
17g.50167688C=CA2263905427SGCAc.264C= (p.Phe88=)
n.38-259C=
c.144C= (p.Phe48=)
c.157+201C= (n.157+201C=)
c.34-259C= (n.34-259C=)
c.108C=
n.104-259C=
c.*18+201C= (n.*18+201C=)
c.6+201C= (n.6+201C=)
n.330C=
n.320C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.782C=
n.300C=
17g.50167688C>GCA400177732SGCAc.264C>G (p.Phe88Leu)
n.38-259C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.157+201C>G (n.157+201C>G)
c.34-259C>G (n.34-259C>G)
c.108C>G
n.104-259C>G
c.*18+201C>G (n.*18+201C>G)
c.6+201C>G (n.6+201C>G)
n.330C>G
n.320C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.782C>G
n.300C>G
17g.50167688C>TCA500827992SGCAc.264C>T (p.Phe88=)
n.38-259C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
c.157+201C>T (n.157+201C>T)
c.34-259C>T (n.34-259C>T)
c.108C>T
n.104-259C>T
c.*18+201C>T (n.*18+201C>T)
c.6+201C>T (n.6+201C>T)
n.330C>T
n.320C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.782C>T
n.300C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167689C>ACA400177735SGCAc.265C>A (p.Leu89Ile)
n.38-258C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.157+202C>A (n.157+202C>A)
c.34-258C>A (n.34-258C>A)
c.109C>A
n.104-258C>A
c.*18+202C>A (n.*18+202C>A)
c.6+202C>A (n.6+202C>A)
n.331C>A
n.321C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.783C>A
n.301C>A
17g.50167689C=CA2263905431SGCAc.265C= (p.Leu89=)
n.38-258C=
c.145C= (p.Leu49=)
c.157+202C= (n.157+202C=)
c.34-258C= (n.34-258C=)
c.109C=
n.104-258C=
c.*18+202C= (n.*18+202C=)
c.6+202C= (n.6+202C=)
n.331C=
n.321C=
c.427C= (p.Leu143=)
n.783C=
n.301C=
17g.50167689C>GCA8643740SGCAc.265C>G (p.Leu89Val)
n.38-258C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.157+202C>G (n.157+202C>G)
c.34-258C>G (n.34-258C>G)
c.109C>G
n.104-258C>G
c.*18+202C>G (n.*18+202C>G)
c.6+202C>G (n.6+202C>G)
n.331C>G
n.321C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.783C>G
n.301C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167689C>TCA400177739SGCAc.265C>T (p.Leu89Phe)
n.38-258C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.157+202C>T (n.157+202C>T)
c.34-258C>T (n.34-258C>T)
c.109C>T
n.104-258C>T
c.*18+202C>T (n.*18+202C>T)
c.6+202C>T (n.6+202C>T)
n.331C>T
n.321C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.783C>T
n.301C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167690T>ACA400177742SGCAc.266T>A (p.Leu89His)
n.38-257T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
c.157+203T>A (n.157+203T>A)
c.34-257T>A (n.34-257T>A)
c.110T>A
n.104-257T>A
c.*18+203T>A (n.*18+203T>A)
c.6+203T>A (n.6+203T>A)
n.332T>A
n.322T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
n.784T>A
n.302T>A
17g.50167690T>CCA400177743SGCAc.266T>C (p.Leu89Pro)
n.38-257T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.157+203T>C (n.157+203T>C)
c.34-257T>C (n.34-257T>C)
c.110T>C
n.104-257T>C
c.*18+203T>C (n.*18+203T>C)
c.6+203T>C (n.6+203T>C)
n.332T>C
n.322T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.784T>C
n.302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167690T>GCA400177746SGCAc.266T>G (p.Leu89Arg)
n.38-257T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.157+203T>G (n.157+203T>G)
c.34-257T>G (n.34-257T>G)
c.110T>G
n.104-257T>G
c.*18+203T>G (n.*18+203T>G)
c.6+203T>G (n.6+203T>G)
n.332T>G
n.322T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.784T>G
n.302T>G
 dbSNP
17g.50167690T=CA2263905437SGCAc.266T= (p.Leu89=)
n.38-257T=
c.146T= (p.Leu49=)
c.157+203T= (n.157+203T=)
c.34-257T= (n.34-257T=)
c.110T=
n.104-257T=
c.*18+203T= (n.*18+203T=)
c.6+203T= (n.6+203T=)
n.332T=
n.322T=
c.428T= (p.Leu143=)
n.784T=
n.302T=
17g.50167691C>ACA500827996SGCAc.267C>A (p.Leu89=)
n.38-256C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
c.157+204C>A (n.157+204C>A)
c.34-256C>A (n.34-256C>A)
c.111C>A
n.104-256C>A
c.*18+204C>A (n.*18+204C>A)
c.6+204C>A (n.6+204C>A)
n.333C>A
n.323C>A
c.429C>A (p.Leu143=)
n.785C>A
n.303C>A
17g.50167691C=CA2263905440SGCAc.267C= (p.Leu89=)
n.38-256C=
c.147C= (p.Leu49=)
c.157+204C= (n.157+204C=)
c.34-256C= (n.34-256C=)
c.111C=
n.104-256C=
c.*18+204C= (n.*18+204C=)
c.6+204C= (n.6+204C=)
n.333C=
n.323C=
c.429C= (p.Leu143=)
n.785C=
n.303C=
17g.50167691C>GCA500827998SGCAc.267C>G (p.Leu89=)
n.38-256C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
c.157+204C>G (n.157+204C>G)
c.34-256C>G (n.34-256C>G)
c.111C>G
n.104-256C>G
c.*18+204C>G (n.*18+204C>G)
c.6+204C>G (n.6+204C>G)
n.333C>G
n.323C>G
c.429C>G (p.Leu143=)
n.785C>G
n.303C>G
17g.50167691C>TCA500828000SGCAc.267C>T (p.Leu89=)
n.38-256C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
c.157+204C>T (n.157+204C>T)
c.34-256C>T (n.34-256C>T)
c.111C>T
n.104-256C>T
c.*18+204C>T (n.*18+204C>T)
c.6+204C>T (n.6+204C>T)
n.333C>T
n.323C>T
c.429C>T (p.Leu143=)
n.785C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167692T>ACA400177758SGCAc.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.38-255T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.157+205T>A (n.157+205T>A)
c.34-255T>A (n.34-255T>A)
c.112T>A
n.104-255T>A
c.*18+205T>A (n.*18+205T>A)
c.6+205T>A (n.6+205T>A)
n.334T>A
n.324T>A
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
n.786T>A
n.304T>A
17g.50167692T>CCA400177760SGCAc.268T>C (p.Tyr90His)
n.38-255T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.157+205T>C (n.157+205T>C)
c.34-255T>C (n.34-255T>C)
c.112T>C
n.104-255T>C
c.*18+205T>C (n.*18+205T>C)
c.6+205T>C (n.6+205T>C)
n.334T>C
n.324T>C
c.430T>C (p.Tyr144His)
n.786T>C
n.304T>C
17g.50167692T>GCA400177755SGCAc.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.38-255T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.157+205T>G (n.157+205T>G)
c.34-255T>G (n.34-255T>G)
c.112T>G
n.104-255T>G
c.*18+205T>G (n.*18+205T>G)
c.6+205T>G (n.6+205T>G)
n.334T>G
n.324T>G
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
n.786T>G
n.304T>G
17g.50167693A=CA2263905444SGCAc.269A= (p.Tyr90=)
n.38-254A=
c.149A= (p.Tyr50=)
c.157+206A= (n.157+206A=)
c.34-254A= (n.34-254A=)
c.113A=
n.104-254A=
c.*18+206A= (n.*18+206A=)
c.6+206A= (n.6+206A=)
n.335A=
n.325A=
c.431A= (p.Tyr144=)
n.787A=
n.305A=
17g.50167693A>CCA400177766SGCAc.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.38-254A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.157+206A>C (n.157+206A>C)
c.34-254A>C (n.34-254A>C)
c.113A>C
n.104-254A>C
c.*18+206A>C (n.*18+206A>C)
c.6+206A>C (n.6+206A>C)
n.335A>C
n.325A>C
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
n.787A>C
n.305A>C
17g.50167693A>GCA400177765SGCAc.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.38-254A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.157+206A>G (n.157+206A>G)
c.34-254A>G (n.34-254A>G)
c.113A>G
n.104-254A>G
c.*18+206A>G (n.*18+206A>G)
c.6+206A>G (n.6+206A>G)
n.335A>G
n.325A>G
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.787A>G
n.305A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167693A>TCA400177770SGCAc.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.38-254A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.157+206A>T (n.157+206A>T)
c.34-254A>T (n.34-254A>T)
c.113A>T
n.104-254A>T
c.*18+206A>T (n.*18+206A>T)
c.6+206A>T (n.6+206A>T)
n.335A>T
n.325A>T
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.787A>T
n.305A>T
17g.50167694C>ACA400177774SGCAc.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.38-253C>A
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.157+207C>A (n.157+207C>A)
c.34-253C>A (n.34-253C>A)
c.114C>A
n.104-253C>A
c.*18+207C>A (n.*18+207C>A)
c.6+207C>A (n.6+207C>A)
n.336C>A
n.326C>A
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
n.788C>A
n.306C>A
17g.50167694C=CA2263905446SGCAc.270C= (p.Tyr90=)
n.38-253C=
c.150C= (p.Tyr50=)
c.157+207C= (n.157+207C=)
c.34-253C= (n.34-253C=)
c.114C=
n.104-253C=
c.*18+207C= (n.*18+207C=)
c.6+207C= (n.6+207C=)
n.336C=
n.326C=
c.432C= (p.Tyr144=)
n.788C=
n.306C=
17g.50167694C>GCA400177783SGCAc.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.38-253C>G
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.157+207C>G (n.157+207C>G)
c.34-253C>G (n.34-253C>G)
c.114C>G
n.104-253C>G
c.*18+207C>G (n.*18+207C>G)
c.6+207C>G (n.6+207C>G)
n.336C>G
n.326C>G
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
n.788C>G
n.306C>G
17g.50167694C>TCA8643741SGCAc.270C>T (p.Tyr90=)
n.38-253C>T
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.157+207C>T (n.157+207C>T)
c.34-253C>T (n.34-253C>T)
c.114C>T
n.104-253C>T
c.*18+207C>T (n.*18+207C>T)
c.6+207C>T (n.6+207C>T)
n.336C>T
n.326C>T
c.432C>T (p.Tyr144=)
n.788C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167695G>ACA400177785SGCAc.271G>A (p.Gly91Ser)
n.38-252G>A
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.157+208G>A (n.157+208G>A)
c.34-252G>A (n.34-252G>A)
c.115G>A
n.104-252G>A
c.*18+208G>A (n.*18+208G>A)
c.6+208G>A (n.6+208G>A)
n.337G>A
n.327G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.789G>A
n.307G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167695G>CCA400177789SGCAc.271G>C (p.Gly91Arg)
n.38-252G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.157+208G>C (n.157+208G>C)
c.34-252G>C (n.34-252G>C)
c.115G>C
n.104-252G>C
c.*18+208G>C (n.*18+208G>C)
c.6+208G>C (n.6+208G>C)
n.337G>C
n.327G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.789G>C
n.307G>C
 gnomAD v4
17g.50167695G=CA2263905450SGCAc.271G= (p.Gly91=)
n.38-252G=
c.151G= (p.Gly51=)
c.157+208G= (n.157+208G=)
c.34-252G= (n.34-252G=)
c.115G=
n.104-252G=
c.*18+208G= (n.*18+208G=)
c.6+208G= (n.6+208G=)
n.337G=
n.327G=
c.433G= (p.Gly145=)
n.789G=
n.307G=
17g.50167695G>TCA291536150SGCAc.271G>T (p.Gly91Cys)
n.38-252G>T
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.157+208G>T (n.157+208G>T)
c.34-252G>T (n.34-252G>T)
c.115G>T
n.104-252G>T
c.*18+208G>T (n.*18+208G>T)
c.6+208G>T (n.6+208G>T)
n.337G>T
n.327G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.789G>T
n.307G>T
 ClinVar dbSNP
17g.50167696G>ACA10606789SGCAc.272G>A (p.Gly91Asp)
n.38-251G>A
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.157+209G>A (n.157+209G>A)
c.34-251G>A (n.34-251G>A)
c.116G>A
n.104-251G>A
c.*18+209G>A (n.*18+209G>A)
c.6+209G>A (n.6+209G>A)
n.338G>A
n.328G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.790G>A
n.308G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167696G>CCA400177793SGCAc.272G>C (p.Gly91Ala)
n.38-251G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.157+209G>C (n.157+209G>C)
c.34-251G>C (n.34-251G>C)
c.116G>C
n.104-251G>C
c.*18+209G>C (n.*18+209G>C)
c.6+209G>C (n.6+209G>C)
n.338G>C
n.328G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.790G>C
n.308G>C
17g.50167696G=CA2263905454SGCAc.272G= (p.Gly91=)
n.38-251G=
c.152G= (p.Gly51=)
c.157+209G= (n.157+209G=)
c.34-251G= (n.34-251G=)
c.116G=
n.104-251G=
c.*18+209G= (n.*18+209G=)
c.6+209G= (n.6+209G=)
n.338G=
n.328G=
c.434G= (p.Gly145=)
n.790G=
n.308G=
17g.50167696G>TCA400177796SGCAc.272G>T (p.Gly91Val)
n.38-251G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.157+209G>T (n.157+209G>T)
c.34-251G>T (n.34-251G>T)
c.116G>T
n.104-251G>T
c.*18+209G>T (n.*18+209G>T)
c.6+209G>T (n.6+209G>T)
n.338G>T
n.328G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.790G>T
n.308G>T
 gnomAD v4
17g.50167697C>ACA500828001SGCAc.273C>A (p.Gly91=)
n.38-250C>A
c.153C>A (p.Gly51=)
c.157+210C>A (n.157+210C>A)
c.34-250C>A (n.34-250C>A)
c.117C>A
n.104-250C>A
c.*18+210C>A (n.*18+210C>A)
c.6+210C>A (n.6+210C>A)
n.339C>A
n.329C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
n.791C>A
n.309C>A
17g.50167697C>GCA500828002SGCAc.273C>G (p.Gly91=)
n.38-250C>G
c.153C>G (p.Gly51=)
c.157+210C>G (n.157+210C>G)
c.34-250C>G (n.34-250C>G)
c.117C>G
n.104-250C>G
c.*18+210C>G (n.*18+210C>G)
c.6+210C>G (n.6+210C>G)
n.339C>G
n.329C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
n.791C>G
n.309C>G
17g.50167697C>TCA500828003SGCAc.273C>T (p.Gly91=)
n.38-250C>T
c.153C>T (p.Gly51=)
c.157+210C>T (n.157+210C>T)
c.34-250C>T (n.34-250C>T)
c.117C>T
n.104-250C>T
c.*18+210C>T (n.*18+210C>T)
c.6+210C>T (n.6+210C>T)
n.339C>T
n.329C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
n.791C>T
n.309C>T
17g.50167698T>ACA400177801SGCAc.274T>A (p.Ser92Thr)
n.38-249T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.157+211T>A (n.157+211T>A)
c.34-249T>A (n.34-249T>A)
c.118T>A
n.104-249T>A
c.*18+211T>A (n.*18+211T>A)
c.6+211T>A (n.6+211T>A)
n.340T>A
n.330T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.792T>A
n.310T>A
17g.50167698T>CCA400177803SGCAc.274T>C (p.Ser92Pro)
n.38-249T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.157+211T>C (n.157+211T>C)
c.34-249T>C (n.34-249T>C)
c.118T>C
n.104-249T>C
c.*18+211T>C (n.*18+211T>C)
c.6+211T>C (n.6+211T>C)
n.340T>C
n.330T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.792T>C
n.310T>C
17g.50167698T>GCA400177805SGCAc.274T>G (p.Ser92Ala)
n.38-249T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.157+211T>G (n.157+211T>G)
c.34-249T>G (n.34-249T>G)
c.118T>G
n.104-249T>G
c.*18+211T>G (n.*18+211T>G)
c.6+211T>G (n.6+211T>G)
n.340T>G
n.330T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.792T>G
n.310T>G
17g.50167699C>ACA400177809SGCAc.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.38-248C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.157+212C>A (n.157+212C>A)
c.34-248C>A (n.34-248C>A)
c.119C>A
n.104-248C>A
c.*18+212C>A (n.*18+212C>A)
c.6+212C>A (n.6+212C>A)
n.341C>A
n.331C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.793C>A
n.311C>A
17g.50167699C>GCA400177810SGCAc.275C>G (p.Ser92Cys)
n.38-248C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.157+212C>G (n.157+212C>G)
c.34-248C>G (n.34-248C>G)
c.119C>G
n.104-248C>G
c.*18+212C>G (n.*18+212C>G)
c.6+212C>G (n.6+212C>G)
n.341C>G
n.331C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.793C>G
n.311C>G
17g.50167699C>TCA400177812SGCAc.275C>T (p.Ser92Phe)
n.38-248C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.157+212C>T (n.157+212C>T)
c.34-248C>T (n.34-248C>T)
c.119C>T
n.104-248C>T
c.*18+212C>T (n.*18+212C>T)
c.6+212C>T (n.6+212C>T)
n.341C>T
n.331C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.793C>T
n.311C>T
17g.50167700T>ACA500828007SGCAc.276T>A (p.Ser92=)
n.38-247T>A
c.156T>A (p.Ser52=)
c.157+213T>A (n.157+213T>A)
c.34-247T>A (n.34-247T>A)
c.120T>A
n.104-247T>A
c.*18+213T>A (n.*18+213T>A)
c.6+213T>A (n.6+213T>A)
n.342T>A
n.332T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
n.794T>A
n.312T>A
17g.50167700T>CCA500828006SGCAc.276T>C (p.Ser92=)
n.38-247T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.157+213T>C (n.157+213T>C)
c.34-247T>C (n.34-247T>C)
c.120T>C
n.104-247T>C
c.*18+213T>C (n.*18+213T>C)
c.6+213T>C (n.6+213T>C)
n.342T>C
n.332T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
n.794T>C
n.312T>C
 gnomAD v4
17g.50167700T>GCA500828005SGCAc.276T>G (p.Ser92=)
n.38-247T>G
c.156T>G (p.Ser52=)
c.157+213T>G (n.157+213T>G)
c.34-247T>G (n.34-247T>G)
c.120T>G
n.104-247T>G
c.*18+213T>G (n.*18+213T>G)
c.6+213T>G (n.6+213T>G)
n.342T>G
n.332T>G
c.438T>G (p.Ser146=)
n.794T>G
n.312T>G
17g.50167701G>ACA400177816SGCAc.277G>A (p.Ala93Thr)
n.38-246G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.157+214G>A (n.157+214G>A)
c.34-246G>A (n.34-246G>A)
c.121G>A
n.104-246G>A
c.*18+214G>A (n.*18+214G>A)
c.6+214G>A (n.6+214G>A)
n.343G>A
n.333G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.795G>A
n.313G>A
17g.50167701G>CCA400177818SGCAc.277G>C (p.Ala93Pro)
n.38-246G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.157+214G>C (n.157+214G>C)
c.34-246G>C (n.34-246G>C)
c.121G>C
n.104-246G>C
c.*18+214G>C (n.*18+214G>C)
c.6+214G>C (n.6+214G>C)
n.343G>C
n.333G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.795G>C
n.313G>C
17g.50167701G>TCA400177820SGCAc.277G>T (p.Ala93Ser)
n.38-246G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.157+214G>T (n.157+214G>T)
c.34-246G>T (n.34-246G>T)
c.121G>T
n.104-246G>T
c.*18+214G>T (n.*18+214G>T)
c.6+214G>T (n.6+214G>T)
n.343G>T
n.333G>T
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.795G>T
n.313G>T
17g.50167701_50167707delCA913012752SGCAc.277_283del (p.Ala93GlnfsTer?)
n.38-246_38-240del
c.157_163del (p.Ala53GlnfsTer?)
c.157+214_157+220del (n.157+214_157+220del)
c.34-246_34-240del (n.34-246_34-240del)
c.121_127del
n.104-246_104-240del
c.*18+214_*18+220del (n.*18+214_*18+220del)
c.6+214_6+220del (n.6+214_6+220del)
n.343_349del
n.333_339del
c.439_445del (p.Ala147GlnfsTer?)
n.795_801del
n.313_319del
17g.50167701_50167707delinsGCCACCCCA2263905159SGCAc.277_283delinsGCCACCC (p.Ala93=)
n.38-246_38-240delinsGCCACCC
c.157_163delinsGCCACCC (p.Ala53=)
c.157+214_157+220delinsGCCACCC (n.157+214_157+220delinsGCCACCC)
c.34-246_34-240delinsGCCACCC (n.34-246_34-240delinsGCCACCC)
c.121_127delinsGCCACCC
n.104-246_104-240delinsGCCACCC
c.*18+214_*18+220delinsGCCACCC (n.*18+214_*18+220delinsGCCACCC)
c.6+214_6+220delinsGCCACCC (n.6+214_6+220delinsGCCACCC)
n.343_349delinsGCCACCC
n.333_339delinsGCCACCC
c.439_445delinsGCCACCC (p.Ala147=)
n.795_801delinsGCCACCC
n.313_319delinsGCCACCC
17g.50167702C>ACA400177824SGCAc.278C>A (p.Ala93Asp)
n.38-245C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.157+215C>A (n.157+215C>A)
c.34-245C>A (n.34-245C>A)
c.122C>A
n.104-245C>A
c.*18+215C>A (n.*18+215C>A)
c.6+215C>A (n.6+215C>A)
n.344C>A
n.334C>A
c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.796C>A
n.314C>A
17g.50167702C>GCA400177827SGCAc.278C>G (p.Ala93Gly)
n.38-245C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.157+215C>G (n.157+215C>G)
c.34-245C>G (n.34-245C>G)
c.122C>G
n.104-245C>G
c.*18+215C>G (n.*18+215C>G)
c.6+215C>G (n.6+215C>G)
n.344C>G
n.334C>G
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.796C>G
n.314C>G
17g.50167702C>TCA400177825SGCAc.278C>T (p.Ala93Val)
n.38-245C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.157+215C>T (n.157+215C>T)
c.34-245C>T (n.34-245C>T)
c.122C>T
n.104-245C>T
c.*18+215C>T (n.*18+215C>T)
c.6+215C>T (n.6+215C>T)
n.344C>T
n.334C>T
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.796C>T
n.314C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.50167703_50167708delCA658824848SGCAc.279_284del (p.Thr94_Pro95del)
n.38-244_38-239del
c.159_164del (p.Thr54_Pro55del)
c.157+216_157+221del (n.157+216_157+221del)
c.34-244_34-239del (n.34-244_34-239del)
c.123_128del
n.104-244_104-239del
c.*18+216_*18+221del (n.*18+216_*18+221del)
c.6+216_6+221del (n.6+216_6+221del)
n.345_350del
n.335_340del
c.441_446del (p.Thr148_Pro149del)
n.797_802del
n.315_320del
 ClinVar dbSNP
17g.50167703C>ACA500828011SGCAc.279C>A (p.Ala93=)
n.38-244C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.157+216C>A (n.157+216C>A)
c.34-244C>A (n.34-244C>A)
c.123C>A
n.104-244C>A
c.*18+216C>A (n.*18+216C>A)
c.6+216C>A (n.6+216C>A)
n.345C>A
n.335C>A
c.441C>A (p.Ala147=)
n.797C>A
n.315C>A
17g.50167703C>GCA500828012SGCAc.279C>G (p.Ala93=)
n.38-244C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
c.157+216C>G (n.157+216C>G)
c.34-244C>G (n.34-244C>G)
c.123C>G
n.104-244C>G
c.*18+216C>G (n.*18+216C>G)
c.6+216C>G (n.6+216C>G)
n.345C>G
n.335C>G
c.441C>G (p.Ala147=)
n.797C>G
n.315C>G
17g.50167703C>TCA500828013SGCAc.279C>T (p.Ala93=)
n.38-244C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.157+216C>T (n.157+216C>T)
c.34-244C>T (n.34-244C>T)
c.123C>T
n.104-244C>T
c.*18+216C>T (n.*18+216C>T)
c.6+216C>T (n.6+216C>T)
n.345C>T
n.335C>T
c.441C>T (p.Ala147=)
n.797C>T
n.315C>T
17g.50167704A>CCA400177828SGCAc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.38-243A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.157+217A>C (n.157+217A>C)
c.34-243A>C (n.34-243A>C)
c.124A>C
n.104-243A>C
c.*18+217A>C (n.*18+217A>C)
c.6+217A>C (n.6+217A>C)
n.346A>C
n.336A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.798A>C
n.316A>C
17g.50167704A>GCA400177831SGCAc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.38-243A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.157+217A>G (n.157+217A>G)
c.34-243A>G (n.34-243A>G)
c.124A>G
n.104-243A>G
c.*18+217A>G (n.*18+217A>G)
c.6+217A>G (n.6+217A>G)
n.346A>G
n.336A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.798A>G
n.316A>G
 gnomAD v4
17g.50167704A>TCA400177832SGCAc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.38-243A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.157+217A>T (n.157+217A>T)
c.34-243A>T (n.34-243A>T)
c.124A>T
n.104-243A>T
c.*18+217A>T (n.*18+217A>T)
c.6+217A>T (n.6+217A>T)
n.346A>T
n.336A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.798A>T
n.316A>T
17g.50167705C>ACA400177835SGCAc.281C>A (p.Thr94Asn)
n.38-242C>A
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.157+218C>A (n.157+218C>A)
c.34-242C>A (n.34-242C>A)
c.125C>A
n.104-242C>A
c.*18+218C>A (n.*18+218C>A)
c.6+218C>A (n.6+218C>A)
n.347C>A
n.337C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.799C>A
n.317C>A
 dbSNP
17g.50167705C=CA2263905160SGCAc.281C= (p.Thr94=)
n.38-242C=
c.161C= (p.Thr54=)
c.157+218C= (n.157+218C=)
c.34-242C= (n.34-242C=)
c.125C=
n.104-242C=
c.*18+218C= (n.*18+218C=)
c.6+218C= (n.6+218C=)
n.347C=
n.337C=
c.443C= (p.Thr148=)
n.799C=
n.317C=
17g.50167705C>GCA400177837SGCAc.281C>G (p.Thr94Ser)
n.38-242C>G
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.157+218C>G (n.157+218C>G)
c.34-242C>G (n.34-242C>G)
c.125C>G
n.104-242C>G
c.*18+218C>G (n.*18+218C>G)
c.6+218C>G (n.6+218C>G)
n.347C>G
n.337C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.799C>G
n.317C>G
17g.50167705C>TCA400177840SGCAc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.38-242C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.157+218C>T (n.157+218C>T)
c.34-242C>T (n.34-242C>T)
c.125C>T
n.104-242C>T
c.*18+218C>T (n.*18+218C>T)
c.6+218C>T (n.6+218C>T)
n.347C>T
n.337C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.799C>T
n.317C>T
17g.50167706C>ACA500828015SGCAc.282C>A (p.Thr94=)
n.38-241C>A
c.162C>A (p.Thr54=)
c.157+219C>A (n.157+219C>A)
c.34-241C>A (n.34-241C>A)
c.126C>A
n.104-241C>A
c.*18+219C>A (n.*18+219C>A)
c.6+219C>A (n.6+219C>A)
n.348C>A
n.338C>A
c.444C>A (p.Thr148=)
n.800C>A
n.318C>A
17g.50167706C=CA2263905161SGCAc.282C= (p.Thr94=)
n.38-241C=
c.162C= (p.Thr54=)
c.157+219C= (n.157+219C=)
c.34-241C= (n.34-241C=)
c.126C=
n.104-241C=
c.*18+219C= (n.*18+219C=)
c.6+219C= (n.6+219C=)
n.348C=
n.338C=
c.444C= (p.Thr148=)
n.800C=
n.318C=
17g.50167706C>GCA500828016SGCAc.282C>G (p.Thr94=)
n.38-241C>G
c.162C>G (p.Thr54=)
c.157+219C>G (n.157+219C>G)
c.34-241C>G (n.34-241C>G)
c.126C>G
n.104-241C>G
c.*18+219C>G (n.*18+219C>G)
c.6+219C>G (n.6+219C>G)
n.348C>G
n.338C>G
c.444C>G (p.Thr148=)
n.800C>G
n.318C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167706C>TCA291536155SGCAc.282C>T (p.Thr94=)
n.38-241C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
c.157+219C>T (n.157+219C>T)
c.34-241C>T (n.34-241C>T)
c.126C>T
n.104-241C>T
c.*18+219C>T (n.*18+219C>T)
c.6+219C>T (n.6+219C>T)
n.348C>T
n.338C>T
c.444C>T (p.Thr148=)
n.800C>T
n.318C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167707C>ACA400177844SGCAc.283C>A (p.Pro95Thr)
n.38-240C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.157+220C>A (n.157+220C>A)
c.34-240C>A (n.34-240C>A)
c.127C>A
n.104-240C>A
c.*18+220C>A (n.*18+220C>A)
c.6+220C>A (n.6+220C>A)
n.349C>A
n.339C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.801C>A
n.319C>A
17g.50167707C>GCA400177845SGCAc.283C>G (p.Pro95Ala)
n.38-240C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.157+220C>G (n.157+220C>G)
c.34-240C>G (n.34-240C>G)
c.127C>G
n.104-240C>G
c.*18+220C>G (n.*18+220C>G)
c.6+220C>G (n.6+220C>G)
n.349C>G
n.339C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.801C>G
n.319C>G
17g.50167707C>TCA400177846SGCAc.283C>T (p.Pro95Ser)
n.38-240C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.157+220C>T (n.157+220C>T)
c.34-240C>T (n.34-240C>T)
c.127C>T
n.104-240C>T
c.*18+220C>T (n.*18+220C>T)
c.6+220C>T (n.6+220C>T)
n.349C>T
n.339C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.801C>T
n.319C>T
 gnomAD v4
17g.50167708C>ACA400177848SGCAc.284C>A (p.Pro95Gln)
n.38-239C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.157+221C>A (n.157+221C>A)
c.34-239C>A (n.34-239C>A)
c.128C>A
n.104-239C>A
c.*18+221C>A (n.*18+221C>A)
c.6+221C>A (n.6+221C>A)
n.350C>A
n.340C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.802C>A
n.320C>A
17g.50167708C=CA2263905163SGCAc.284C= (p.Pro95=)
n.38-239C=
c.164C= (p.Pro55=)
c.157+221C= (n.157+221C=)
c.34-239C= (n.34-239C=)
c.128C=
n.104-239C=
c.*18+221C= (n.*18+221C=)
c.6+221C= (n.6+221C=)
n.350C=
n.340C=
c.446C= (p.Pro149=)
n.802C=
n.320C=
17g.50167708C>GCA400177851SGCAc.284C>G (p.Pro95Arg)
n.38-239C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.157+221C>G (n.157+221C>G)
c.34-239C>G (n.34-239C>G)
c.128C>G
n.104-239C>G
c.*18+221C>G (n.*18+221C>G)
c.6+221C>G (n.6+221C>G)
n.350C>G
n.340C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.802C>G
n.320C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167708C>TCA400177847SGCAc.284C>T (p.Pro95Leu)
n.38-239C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.157+221C>T (n.157+221C>T)
c.34-239C>T (n.34-239C>T)
c.128C>T
n.104-239C>T
c.*18+221C>T (n.*18+221C>T)
c.6+221C>T (n.6+221C>T)
n.350C>T
n.340C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.802C>T
n.320C>T
17g.50167708_50167711delCA913012753SGCAc.284_287del (p.Pro95GlnfsTer?)
n.38-239_38-236del
c.164_167del (p.Pro55GlnfsTer?)
c.157+221_157+224del (n.157+221_157+224del)
c.34-239_34-236del (n.34-239_34-236del)
c.128_131del
n.104-239_104-236del
c.*18+221_*18+224del (n.*18+221_*18+224del)
c.6+221_6+224del (n.6+221_6+224del)
n.350_353del
n.340_343del
c.446_449del (p.Pro149GlnfsTer?)
n.802_805del
n.320_323del
17g.50167708_50167711delinsCAGACA2263905162SGCAc.284_287delinsCAGA (p.Pro95=)
n.38-239_38-236delinsCAGA
c.164_167delinsCAGA (p.Pro55=)
c.157+221_157+224delinsCAGA (n.157+221_157+224delinsCAGA)
c.34-239_34-236delinsCAGA (n.34-239_34-236delinsCAGA)
c.128_131delinsCAGA
n.104-239_104-236delinsCAGA
c.*18+221_*18+224delinsCAGA (n.*18+221_*18+224delinsCAGA)
c.6+221_6+224delinsCAGA (n.6+221_6+224delinsCAGA)
n.350_353delinsCAGA
n.340_343delinsCAGA
c.446_449delinsCAGA (p.Pro149=)
n.802_805delinsCAGA
n.320_323delinsCAGA
17g.50167709A>CCA500828022SGCAc.285A>C (p.Pro95=)
n.38-238A>C
c.165A>C (p.Pro55=)
c.157+222A>C (n.157+222A>C)
c.34-238A>C (n.34-238A>C)
c.129A>C
n.104-238A>C
c.*18+222A>C (n.*18+222A>C)
c.6+222A>C (n.6+222A>C)
n.351A>C
n.341A>C
c.447A>C (p.Pro149=)
n.803A>C
n.321A>C
17g.50167709A>GCA500828023SGCAc.285A>G (p.Pro95=)
n.38-238A>G
c.165A>G (p.Pro55=)
c.157+222A>G (n.157+222A>G)
c.34-238A>G (n.34-238A>G)
c.129A>G
n.104-238A>G
c.*18+222A>G (n.*18+222A>G)
c.6+222A>G (n.6+222A>G)
n.351A>G
n.341A>G
c.447A>G (p.Pro149=)
n.803A>G
n.321A>G
 ClinVar
17g.50167709A>TCA500828024SGCAc.285A>T (p.Pro95=)
n.38-238A>T
c.165A>T (p.Pro55=)
c.157+222A>T (n.157+222A>T)
c.34-238A>T (n.34-238A>T)
c.129A>T
n.104-238A>T
c.*18+222A>T (n.*18+222A>T)
c.6+222A>T (n.6+222A>T)
n.351A>T
n.341A>T
c.447A>T (p.Pro149=)
n.803A>T
n.321A>T
17g.50167712_50167714delCA658824849SGCAc.288_290del (p.Glu96del)
n.38-235_38-233del
c.168_170del (p.Glu56del)
c.157+225_157+227del (n.157+225_157+227del)
c.34-235_34-233del (n.34-235_34-233del)
c.132_134del
n.104-235_104-233del
c.*18+225_*18+227del (n.*18+225_*18+227del)
c.6+225_6+227del (n.6+225_6+227del)
n.354_356del
n.344_346del
c.450_452del (p.Glu150del)
n.806_808del
n.324_326del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167710G>ACA400177852SGCAc.286G>A (p.Glu96Lys)
n.38-237G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.157+223G>A (n.157+223G>A)
c.34-237G>A (n.34-237G>A)
c.130G>A
n.104-237G>A
c.*18+223G>A (n.*18+223G>A)
c.6+223G>A (n.6+223G>A)
n.352G>A
n.342G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.804G>A
n.322G>A
 ClinVar
17g.50167710G>CCA400177853SGCAc.286G>C (p.Glu96Gln)
n.38-237G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.157+223G>C (n.157+223G>C)
c.34-237G>C (n.34-237G>C)
c.130G>C
n.104-237G>C
c.*18+223G>C (n.*18+223G>C)
c.6+223G>C (n.6+223G>C)
n.352G>C
n.342G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.804G>C
n.322G>C
17g.50167710G>TCA400177855SGCAc.286G>T (p.Glu96Ter)
n.38-237G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.157+223G>T (n.157+223G>T)
c.34-237G>T (n.34-237G>T)
c.130G>T
n.104-237G>T
c.*18+223G>T (n.*18+223G>T)
c.6+223G>T (n.6+223G>T)
n.352G>T
n.342G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.804G>T
n.322G>T
17g.50167711A=CA2263905164SGCAc.287A= (p.Glu96=)
n.38-236A=
c.167A= (p.Glu56=)
c.157+224A= (n.157+224A=)
c.34-236A= (n.34-236A=)
c.131A=
n.104-236A=
c.*18+224A= (n.*18+224A=)
c.6+224A= (n.6+224A=)
n.353A=
n.343A=
c.449A= (p.Glu150=)
n.805A=
n.323A=
17g.50167711A>CCA400177861SGCAc.287A>C (p.Glu96Ala)
n.38-236A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.157+224A>C (n.157+224A>C)
c.34-236A>C (n.34-236A>C)
c.131A>C
n.104-236A>C
c.*18+224A>C (n.*18+224A>C)
c.6+224A>C (n.6+224A>C)
n.353A>C
n.343A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.805A>C
n.323A>C
17g.50167711A>GCA8643742SGCAc.287A>G (p.Glu96Gly)
n.38-236A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.157+224A>G (n.157+224A>G)
c.34-236A>G (n.34-236A>G)
c.131A>G
n.104-236A>G
c.*18+224A>G (n.*18+224A>G)
c.6+224A>G (n.6+224A>G)
n.353A>G
n.343A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.805A>G
n.323A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50167711A>TCA400177865SGCAc.287A>T (p.Glu96Val)
n.38-236A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.157+224A>T (n.157+224A>T)
c.34-236A>T (n.34-236A>T)
c.131A>T
n.104-236A>T
c.*18+224A>T (n.*18+224A>T)
c.6+224A>T (n.6+224A>T)
n.353A>T
n.343A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.805A>T
n.323A>T
17g.50167712A>CCA400177868SGCAc.288A>C (p.Glu96Asp)
n.38-235A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.157+225A>C (n.157+225A>C)
c.34-235A>C (n.34-235A>C)
c.132A>C
n.104-235A>C
c.*18+225A>C (n.*18+225A>C)
c.6+225A>C (n.6+225A>C)
n.354A>C
n.344A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
n.806A>C
n.324A>C
17g.50167712A>GCA500828028SGCAc.288A>G (p.Glu96=)
n.38-235A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
c.157+225A>G (n.157+225A>G)
c.34-235A>G (n.34-235A>G)
c.132A>G
n.104-235A>G
c.*18+225A>G (n.*18+225A>G)
c.6+225A>G (n.6+225A>G)
n.354A>G
n.344A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
n.806A>G
n.324A>G
17g.50167712A>TCA400177871SGCAc.288A>T (p.Glu96Asp)
n.38-235A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.157+225A>T (n.157+225A>T)
c.34-235A>T (n.34-235A>T)
c.132A>T
n.104-235A>T
c.*18+225A>T (n.*18+225A>T)
c.6+225A>T (n.6+225A>T)
n.354A>T
n.344A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
n.806A>T
n.324A>T
17g.50167713G>ACA400177874SGCAc.289G>A (p.Asp97Asn)
n.38-234G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.157+226G>A (n.157+226G>A)
c.34-234G>A (n.34-234G>A)
c.133G>A
n.104-234G>A
c.*18+226G>A (n.*18+226G>A)
c.6+226G>A (n.6+226G>A)
n.355G>A
n.345G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.807G>A
n.325G>A
17g.50167713G>CCA8643743SGCAc.289G>C (p.Asp97His)
n.38-234G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
c.157+226G>C (n.157+226G>C)
c.34-234G>C (n.34-234G>C)
c.133G>C
n.104-234G>C
c.*18+226G>C (n.*18+226G>C)
c.6+226G>C (n.6+226G>C)
n.355G>C
n.345G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
n.807G>C
n.325G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167713G=CA2263905165SGCAc.289G= (p.Asp97=)
n.38-234G=
c.169G= (p.Asp57=)
c.157+226G= (n.157+226G=)
c.34-234G= (n.34-234G=)
c.133G=
n.104-234G=
c.*18+226G= (n.*18+226G=)
c.6+226G= (n.6+226G=)
n.355G=
n.345G=
c.451G= (p.Asp151=)
n.807G=
n.325G=
17g.50167713G>TCA400177876SGCAc.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.38-234G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.157+226G>T (n.157+226G>T)
c.34-234G>T (n.34-234G>T)
c.133G>T
n.104-234G>T
c.*18+226G>T (n.*18+226G>T)
c.6+226G>T (n.6+226G>T)
n.355G>T
n.345G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.807G>T
n.325G>T
 gnomAD v4
17g.50167714A=CA2263905166SGCAc.290A= (p.Asp97=)
n.38-233A=
c.170A= (p.Asp57=)
c.157+227A= (n.157+227A=)
c.34-233A= (n.34-233A=)
c.134A=
n.104-233A=
c.*18+227A= (n.*18+227A=)
c.6+227A= (n.6+227A=)
n.356A=
n.346A=
c.452A= (p.Asp151=)
n.808A=
n.326A=
17g.50167714A>CCA400177880SGCAc.290A>C (p.Asp97Ala)
n.38-233A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.157+227A>C (n.157+227A>C)
c.34-233A>C (n.34-233A>C)
c.134A>C
n.104-233A>C
c.*18+227A>C (n.*18+227A>C)
c.6+227A>C (n.6+227A>C)
n.356A>C
n.346A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.808A>C
n.326A>C
17g.50167714A>GCA400177882SGCAc.290A>G (p.Asp97Gly)
n.38-233A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.157+227A>G (n.157+227A>G)
c.34-233A>G (n.34-233A>G)
c.134A>G
n.104-233A>G
c.*18+227A>G (n.*18+227A>G)
c.6+227A>G (n.6+227A>G)
n.356A>G
n.346A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.808A>G
n.326A>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167714A>TCA400177892SGCAc.290A>T (p.Asp97Val)
n.38-233A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.157+227A>T (n.157+227A>T)
c.34-233A>T (n.34-233A>T)
c.134A>T
n.104-233A>T
c.*18+227A>T (n.*18+227A>T)
c.6+227A>T (n.6+227A>T)
n.356A>T
n.346A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.808A>T
n.326A>T
17g.50167715T>ACA400177895SGCAc.291T>A (p.Asp97Glu)
n.38-232T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.1T>A
c.157+228T>A (n.157+228T>A)
c.34-232T>A (n.34-232T>A)
c.135T>A
n.104-232T>A
c.*18+228T>A (n.*18+228T>A)
c.6+228T>A (n.6+228T>A)
n.357T>A
n.347T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
n.809T>A
n.327T>A
17g.50167715T>CCA500828034SGCAc.291T>C (p.Asp97=)
n.38-232T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.1T>C
c.157+228T>C (n.157+228T>C)
c.34-232T>C (n.34-232T>C)
c.135T>C
n.104-232T>C
c.*18+228T>C (n.*18+228T>C)
c.6+228T>C (n.6+228T>C)
n.357T>C
n.347T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
n.809T>C
n.327T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167715T>GCA400177898SGCAc.291T>G (p.Asp97Glu)
n.38-232T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.1T>G
c.157+228T>G (n.157+228T>G)
c.34-232T>G (n.34-232T>G)
c.135T>G
n.104-232T>G
c.*18+228T>G (n.*18+228T>G)
c.6+228T>G (n.6+228T>G)
n.357T>G
n.347T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
n.809T>G
n.327T>G
17g.50167715T=CA2263905167SGCAc.291T= (p.Asp97=)
n.38-232T=
c.171T= (p.Asp57=)
n.1T=
c.157+228T= (n.157+228T=)
c.34-232T= (n.34-232T=)
c.135T=
n.104-232T=
c.*18+228T= (n.*18+228T=)
c.6+228T= (n.6+228T=)
n.357T=
n.347T=
c.453T= (p.Asp151=)
n.809T=
n.327T=
17g.50167716C>ACA400177900SGCAc.292C>A (p.Arg98Ser)
n.38-231C>A
c.172C>A (p.Arg58Ser)
n.2C>A
c.157+229C>A (n.157+229C>A)
c.34-231C>A (n.34-231C>A)
c.136C>A
n.104-231C>A
c.*18+229C>A (n.*18+229C>A)
c.6+229C>A (n.6+229C>A)
n.358C>A
n.348C>A
c.454C>A (p.Arg152Ser)
n.810C>A
n.328C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.50167716C=CA2263905168SGCAc.292C= (p.Arg98=)
n.38-231C=
c.172C= (p.Arg58=)
n.2C=
c.157+229C= (n.157+229C=)
c.34-231C= (n.34-231C=)
c.136C=
n.104-231C=
c.*18+229C= (n.*18+229C=)
c.6+229C= (n.6+229C=)
n.358C=
n.348C=
c.454C= (p.Arg152=)
n.810C=
n.328C=
17g.50167716C>GCA400177902SGCAc.292C>G (p.Arg98Gly)
n.38-231C>G
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.2C>G
c.157+229C>G (n.157+229C>G)
c.34-231C>G (n.34-231C>G)
c.136C>G
n.104-231C>G
c.*18+229C>G (n.*18+229C>G)
c.6+229C>G (n.6+229C>G)
n.358C>G
n.348C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.810C>G
n.328C>G
 ClinVar dbSNP
17g.50167716C>TCA8643744SGCAc.292C>T (p.Arg98Cys)
n.38-231C>T
c.172C>T (p.Arg58Cys)
n.2C>T
c.157+229C>T (n.157+229C>T)
c.34-231C>T (n.34-231C>T)
c.136C>T
n.104-231C>T
c.*18+229C>T (n.*18+229C>T)
c.6+229C>T (n.6+229C>T)
n.358C>T
n.348C>T
c.454C>T (p.Arg152Cys)
n.810C>T
n.328C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167717G>ACA120423SGCAc.293G>A (p.Arg98His)
n.38-230G>A
c.173G>A (p.Arg58His)
n.3G>A
c.158-230G>A (n.158-230G>A)
c.34-230G>A (n.34-230G>A)
c.137G>A
n.104-230G>A
c.*19-230G>A (n.*19-230G>A)
c.7-230G>A (n.7-230G>A)
n.359G>A
n.349G>A
c.455G>A (p.Arg152His)
n.811G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167717G>CCA10604429SGCAc.293G>C (p.Arg98Pro)
n.38-230G>C
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.3G>C
c.158-230G>C (n.158-230G>C)
c.34-230G>C (n.34-230G>C)
c.137G>C
n.104-230G>C
c.*19-230G>C (n.*19-230G>C)
c.7-230G>C (n.7-230G>C)
n.359G>C
n.349G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.811G>C
n.329G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167717G=CA2263905170SGCAc.293G= (p.Arg98=)
n.38-230G=
c.173G= (p.Arg58=)
n.3G=
c.158-230G= (n.158-230G=)
c.34-230G= (n.34-230G=)
c.137G=
n.104-230G=
c.*19-230G= (n.*19-230G=)
c.7-230G= (n.7-230G=)
n.359G=
n.349G=
c.455G= (p.Arg152=)
n.811G=
n.329G=
17g.50167717G>TCA400177915SGCAc.293G>T (p.Arg98Leu)
n.38-230G>T
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.3G>T
c.158-230G>T (n.158-230G>T)
c.34-230G>T (n.34-230G>T)
c.137G>T
n.104-230G>T
c.*19-230G>T (n.*19-230G>T)
c.7-230G>T (n.7-230G>T)
n.359G>T
n.349G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.811G>T
n.329G>T
17g.50167718T>ACA500828041SGCAc.294T>A (p.Arg98=)
n.38-229T>A
c.174T>A (p.Arg58=)
n.4T>A
c.158-229T>A (n.158-229T>A)
c.34-229T>A (n.34-229T>A)
c.138T>A
n.104-229T>A
c.*19-229T>A (n.*19-229T>A)
c.7-229T>A (n.7-229T>A)
n.360T>A
n.350T>A
c.456T>A (p.Arg152=)
n.812T>A
n.330T>A
17g.50167718T>CCA500828042SGCAc.294T>C (p.Arg98=)
n.38-229T>C
c.174T>C (p.Arg58=)
n.4T>C
c.158-229T>C (n.158-229T>C)
c.34-229T>C (n.34-229T>C)
c.138T>C
n.104-229T>C
c.*19-229T>C (n.*19-229T>C)
c.7-229T>C (n.7-229T>C)
n.360T>C
n.350T>C
c.456T>C (p.Arg152=)
n.812T>C
n.330T>C
 gnomAD v4
17g.50167718T>GCA500828043SGCAc.294T>G (p.Arg98=)
n.38-229T>G
c.174T>G (p.Arg58=)
n.4T>G
c.158-229T>G (n.158-229T>G)
c.34-229T>G (n.34-229T>G)
c.138T>G
n.104-229T>G
c.*19-229T>G (n.*19-229T>G)
c.7-229T>G (n.7-229T>G)
n.360T>G
n.350T>G
c.456T>G (p.Arg152=)
n.812T>G
n.330T>G
17g.50167719G>ACA400177917SGCAc.295G>A (p.Gly99Arg)
n.38-228G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.5G>A
c.158-228G>A (n.158-228G>A)
c.34-228G>A (n.34-228G>A)
c.139G>A
n.104-228G>A
c.*19-228G>A (n.*19-228G>A)
c.7-228G>A (n.7-228G>A)
n.361G>A
n.351G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.813G>A
n.331G>A
17g.50167719G>CCA400177918SGCAc.295G>C (p.Gly99Arg)
n.38-228G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.5G>C
c.158-228G>C (n.158-228G>C)
c.34-228G>C (n.34-228G>C)
c.139G>C
n.104-228G>C
c.*19-228G>C (n.*19-228G>C)
c.7-228G>C (n.7-228G>C)
n.361G>C
n.351G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.813G>C
n.331G>C
17g.50167719G>TCA400177921SGCAc.295G>T (p.Gly99Trp)
n.38-228G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.5G>T
c.158-228G>T (n.158-228G>T)
c.34-228G>T (n.34-228G>T)
c.139G>T
n.104-228G>T
c.*19-228G>T (n.*19-228G>T)
c.7-228G>T (n.7-228G>T)
n.361G>T
n.351G>T
c.457G>T (p.Gly153Trp)
n.813G>T
n.331G>T
17g.50167720G>ACA400177927SGCAc.296G>A (p.Gly99Glu)
n.38-227G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.6G>A
c.158-227G>A (n.158-227G>A)
c.34-227G>A (n.34-227G>A)
c.140G>A
n.104-227G>A
c.*19-227G>A (n.*19-227G>A)
c.7-227G>A (n.7-227G>A)
n.362G>A
n.352G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.814G>A
n.332G>A
 ClinVar
17g.50167720G>CCA400177929SGCAc.296G>C (p.Gly99Ala)
n.38-227G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.6G>C
c.158-227G>C (n.158-227G>C)
c.34-227G>C (n.34-227G>C)
c.140G>C
n.104-227G>C
c.*19-227G>C (n.*19-227G>C)
c.7-227G>C (n.7-227G>C)
n.362G>C
n.352G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.814G>C
n.332G>C
17g.50167720G>TCA400177931SGCAc.296G>T (p.Gly99Val)
n.38-227G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.6G>T
c.158-227G>T (n.158-227G>T)
c.34-227G>T (n.34-227G>T)
c.140G>T
n.104-227G>T
c.*19-227G>T (n.*19-227G>T)
c.7-227G>T (n.7-227G>T)
n.362G>T
n.352G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.814G>T
n.332G>T
17g.50167721G>ACA500828047SGCAc.297G>A (p.Gly99=)
n.38-226G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
n.7G>A
c.158-226G>A (n.158-226G>A)
c.34-226G>A (n.34-226G>A)
c.141G>A
n.104-226G>A
c.*19-226G>A (n.*19-226G>A)
c.7-226G>A (n.7-226G>A)
n.363G>A
n.353G>A
c.459G>A (p.Gly153=)
n.815G>A
n.333G>A
17g.50167721G>CCA500828045SGCAc.297G>C (p.Gly99=)
n.38-226G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
n.7G>C
c.158-226G>C (n.158-226G>C)
c.34-226G>C (n.34-226G>C)
c.141G>C
n.104-226G>C
c.*19-226G>C (n.*19-226G>C)
c.7-226G>C (n.7-226G>C)
n.363G>C
n.353G>C
c.459G>C (p.Gly153=)
n.815G>C
n.333G>C
17g.50167721G>TCA500828046SGCAc.297G>T (p.Gly99=)
n.38-226G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
n.7G>T
c.158-226G>T (n.158-226G>T)
c.34-226G>T (n.34-226G>T)
c.141G>T
n.104-226G>T
c.*19-226G>T (n.*19-226G>T)
c.7-226G>T (n.7-226G>T)
n.363G>T
n.353G>T
c.459G>T (p.Gly153=)
n.815G>T
n.333G>T
17g.50167722C>ACA400177940SGCAc.298C>A (p.Leu100Ile)
n.38-225C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
n.8C>A
c.158-225C>A (n.158-225C>A)
c.34-225C>A (n.34-225C>A)
c.142C>A
n.104-225C>A
c.*19-225C>A (n.*19-225C>A)
c.7-225C>A (n.7-225C>A)
n.364C>A
n.354C>A
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.816C>A
n.334C>A
17g.50167722C=CA2263905171SGCAc.298C= (p.Leu100=)
n.38-225C=
c.178C= (p.Leu60=)
n.8C=
c.158-225C= (n.158-225C=)
c.34-225C= (n.34-225C=)
c.142C=
n.104-225C=
c.*19-225C= (n.*19-225C=)
c.7-225C= (n.7-225C=)
n.364C=
n.354C=
c.460C= (p.Leu154=)
n.816C=
n.334C=
17g.50167722C>GCA400177939SGCAc.298C>G (p.Leu100Val)
n.38-225C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.8C>G
c.158-225C>G (n.158-225C>G)
c.34-225C>G (n.34-225C>G)
c.142C>G
n.104-225C>G
c.*19-225C>G (n.*19-225C>G)
c.7-225C>G (n.7-225C>G)
n.364C>G
n.354C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.816C>G
n.334C>G
17g.50167722C>TCA400177936SGCAc.298C>T (p.Leu100Phe)
n.38-225C>T
c.178C>T (p.Leu60Phe)
n.8C>T
c.158-225C>T (n.158-225C>T)
c.34-225C>T (n.34-225C>T)
c.142C>T
n.104-225C>T
c.*19-225C>T (n.*19-225C>T)
c.7-225C>T (n.7-225C>T)
n.364C>T
n.354C>T
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.816C>T
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167723T>ACA400177941SGCAc.299T>A (p.Leu100His)
n.38-224T>A
c.179T>A (p.Leu60His)
n.9T>A
c.158-224T>A (n.158-224T>A)
c.34-224T>A (n.34-224T>A)
c.143T>A
n.104-224T>A
c.*19-224T>A (n.*19-224T>A)
c.7-224T>A (n.7-224T>A)
n.365T>A
n.355T>A
c.461T>A (p.Leu154His)
n.817T>A
n.335T>A
17g.50167723T>CCA400177944SGCAc.299T>C (p.Leu100Pro)
n.38-224T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.9T>C
c.158-224T>C (n.158-224T>C)
c.34-224T>C (n.34-224T>C)
c.143T>C
n.104-224T>C
c.*19-224T>C (n.*19-224T>C)
c.7-224T>C (n.7-224T>C)
n.365T>C
n.355T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.817T>C
n.335T>C
17g.50167723T>GCA400177942SGCAc.299T>G (p.Leu100Arg)
n.38-224T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.9T>G
c.158-224T>G (n.158-224T>G)
c.34-224T>G (n.34-224T>G)
c.143T>G
n.104-224T>G
c.*19-224T>G (n.*19-224T>G)
c.7-224T>G (n.7-224T>G)
n.365T>G
n.355T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.817T>G
n.335T>G
 dbSNP
17g.50167724C>ACA500828053SGCAc.300C>A (p.Leu100=)
n.38-223C>A
c.180C>A (p.Leu60=)
n.10C>A
c.158-223C>A (n.158-223C>A)
c.34-223C>A (n.34-223C>A)
c.144C>A
n.104-223C>A
c.*19-223C>A (n.*19-223C>A)
c.7-223C>A (n.7-223C>A)
n.366C>A
n.356C>A
c.462C>A (p.Leu154=)
n.818C>A
n.336C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167724C=CA2263905172SGCAc.300C= (p.Leu100=)
n.38-223C=
c.180C= (p.Leu60=)
n.10C=
c.158-223C= (n.158-223C=)
c.34-223C= (n.34-223C=)
c.144C=
n.104-223C=
c.*19-223C= (n.*19-223C=)
c.7-223C= (n.7-223C=)
n.366C=
n.356C=
c.462C= (p.Leu154=)
n.818C=
n.336C=
17g.50167724C>GCA500828054SGCAc.300C>G (p.Leu100=)
n.38-223C>G
c.180C>G (p.Leu60=)
n.10C>G
c.158-223C>G (n.158-223C>G)
c.34-223C>G (n.34-223C>G)
c.144C>G
n.104-223C>G
c.*19-223C>G (n.*19-223C>G)
c.7-223C>G (n.7-223C>G)
n.366C>G
n.356C>G
c.462C>G (p.Leu154=)
n.818C>G
n.336C>G
 ClinVar
17g.50167724C>TCA500828055SGCAc.300C>T (p.Leu100=)
n.38-223C>T
c.180C>T (p.Leu60=)
n.10C>T
c.158-223C>T (n.158-223C>T)
c.34-223C>T (n.34-223C>T)
c.144C>T
n.104-223C>T
c.*19-223C>T (n.*19-223C>T)
c.7-223C>T (n.7-223C>T)
n.366C>T
n.356C>T
c.462C>T (p.Leu154=)
n.818C>T
n.336C>T
17g.50167725C>ACA400177947SGCAc.301C>A (p.Gln101Lys)
n.38-222C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.11C>A
c.158-222C>A (n.158-222C>A)
c.34-222C>A (n.34-222C>A)
c.145C>A
n.104-222C>A
c.*19-222C>A (n.*19-222C>A)
c.7-222C>A (n.7-222C>A)
n.367C>A
n.357C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.819C>A
n.337C>A
17g.50167725C>GCA400177948SGCAc.301C>G (p.Gln101Glu)
n.38-222C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.11C>G
c.158-222C>G (n.158-222C>G)
c.34-222C>G (n.34-222C>G)
c.145C>G
n.104-222C>G
c.*19-222C>G (n.*19-222C>G)
c.7-222C>G (n.7-222C>G)
n.367C>G
n.357C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.819C>G
n.337C>G
17g.50167725C>TCA400177949SGCAc.301C>T (p.Gln101Ter)
n.38-222C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.11C>T
c.158-222C>T (n.158-222C>T)
c.34-222C>T (n.34-222C>T)
c.145C>T
n.104-222C>T
c.*19-222C>T (n.*19-222C>T)
c.7-222C>T (n.7-222C>T)
n.367C>T
n.357C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.819C>T
n.337C>T
17g.50167726A=CA2263905173SGCAc.302A= (p.Gln101=)
n.38-221A=
c.182A= (p.Gln61=)
n.12A=
c.158-221A= (n.158-221A=)
c.34-221A= (n.34-221A=)
c.146A=
n.104-221A=
c.*19-221A= (n.*19-221A=)
c.7-221A= (n.7-221A=)
n.368A=
n.358A=
c.464A= (p.Gln155=)
n.820A=
n.338A=
17g.50167726A>CCA400177950SGCAc.302A>C (p.Gln101Pro)
n.38-221A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.12A>C
c.158-221A>C (n.158-221A>C)
c.34-221A>C (n.34-221A>C)
c.146A>C
n.104-221A>C
c.*19-221A>C (n.*19-221A>C)
c.7-221A>C (n.7-221A>C)
n.368A>C
n.358A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.820A>C
n.338A>C
17g.50167726A>GCA400177952SGCAc.302A>G (p.Gln101Arg)
n.38-221A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.12A>G
c.158-221A>G (n.158-221A>G)
c.34-221A>G (n.34-221A>G)
c.146A>G
n.104-221A>G
c.*19-221A>G (n.*19-221A>G)
c.7-221A>G (n.7-221A>G)
n.368A>G
n.358A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.820A>G
n.338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167726A>TCA400177957SGCAc.302A>T (p.Gln101Leu)
n.38-221A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.12A>T
c.158-221A>T (n.158-221A>T)
c.34-221A>T (n.34-221A>T)
c.146A>T
n.104-221A>T
c.*19-221A>T (n.*19-221A>T)
c.7-221A>T (n.7-221A>T)
n.368A>T
n.358A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.820A>T
n.338A>T
17g.50167726dupCA2695226400SGCAc.302dup (p.Val102GlyfsTer3)
n.38-221dup
c.302dup (p.Val102GlyfsTer10)
c.182dup (p.Val62GlyfsTer3)
n.12dup
c.158-221dup (n.158-221dup)
c.34-221dup (n.34-221dup)
c.146dup
n.104-221dup
c.*19-221dup (n.*19-221dup)
c.7-221dup (n.7-221dup)
n.368dup
n.358dup
c.464dup (p.Val156GlyfsTer3)
n.820dup
n.338dup
17g.50167730_50167738delCA2638703830SGCAc.306_312+2del
n.38-217_38-209del
c.303+3_303+11del
c.186_192+2del
n.16_22+2del
c.158-217_158-209del (n.158-217_158-209del)
c.34-217_34-209del (n.34-217_34-209del)
c.147+3_147+11del
n.104-217_104-209del
c.*19-217_*19-209del (n.*19-217_*19-209del)
c.7-217_7-209del (n.7-217_7-209del)
n.372_378+2del
n.362_368+2del
c.468_474+2del
n.824_830+2del
n.342_348+2del
 gnomAD v4
17g.50167727G>ACA8643745SGCAc.303G>A (p.Gln101=)
n.38-220G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
n.13G>A
c.158-220G>A (n.158-220G>A)
c.34-220G>A (n.34-220G>A)
c.147G>A
n.104-220G>A
c.*19-220G>A (n.*19-220G>A)
c.7-220G>A (n.7-220G>A)
n.369G>A
n.359G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
n.821G>A
n.339G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167727G>CCA400177963SGCAc.303G>C (p.Gln101His)
n.38-220G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
n.13G>C
c.158-220G>C (n.158-220G>C)
c.34-220G>C (n.34-220G>C)
c.147G>C
n.104-220G>C
c.*19-220G>C (n.*19-220G>C)
c.7-220G>C (n.7-220G>C)
n.369G>C
n.359G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
n.821G>C
n.339G>C
17g.50167727G=CA2263905174SGCAc.303G= (p.Gln101=)
n.38-220G=
c.183G= (p.Gln61=)
n.13G=
c.158-220G= (n.158-220G=)
c.34-220G= (n.34-220G=)
c.147G=
n.104-220G=
c.*19-220G= (n.*19-220G=)
c.7-220G= (n.7-220G=)
n.369G=
n.359G=
c.465G= (p.Gln155=)
n.821G=
n.339G=
17g.50167727G>TCA400177970SGCAc.303G>T (p.Gln101His)
n.38-220G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
n.13G>T
c.158-220G>T (n.158-220G>T)
c.34-220G>T (n.34-220G>T)
c.147G>T
n.104-220G>T
c.*19-220G>T (n.*19-220G>T)
c.7-220G>T (n.7-220G>T)
n.369G>T
n.359G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
n.821G>T
n.339G>T
17g.50167728G>ACA400177972SGCAc.304G>A (p.Val102Ile)
n.38-219G>A
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.14G>A
c.158-219G>A (n.158-219G>A)
c.34-219G>A (n.34-219G>A)
c.147+1G>A
n.104-219G>A
c.*19-219G>A (n.*19-219G>A)
c.7-219G>A (n.7-219G>A)
n.370G>A
n.360G>A
c.466G>A (p.Val156Ile)
n.822G>A
n.340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167728G>CCA400177973SGCAc.304G>C (p.Val102Leu)
n.38-219G>C
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.14G>C
c.158-219G>C (n.158-219G>C)
c.34-219G>C (n.34-219G>C)
c.147+1G>C
n.104-219G>C
c.*19-219G>C (n.*19-219G>C)
c.7-219G>C (n.7-219G>C)
n.370G>C
n.360G>C
c.466G>C (p.Val156Leu)
n.822G>C
n.340G>C
17g.50167728G=CA2263905175SGCAc.304G= (p.Val102=)
n.38-219G=
c.303+1G= (n.303+1G=)
c.184G= (p.Val62=)
n.14G=
c.158-219G= (n.158-219G=)
c.34-219G= (n.34-219G=)
c.147+1G=
n.104-219G=
c.*19-219G= (n.*19-219G=)
c.7-219G= (n.7-219G=)
n.370G=
n.360G=
c.466G= (p.Val156=)
n.822G=
n.340G=
17g.50167728G>TCA400177974SGCAc.304G>T (p.Val102Phe)
n.38-219G>T
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.14G>T
c.158-219G>T (n.158-219G>T)
c.34-219G>T (n.34-219G>T)
c.147+1G>T
n.104-219G>T
c.*19-219G>T (n.*19-219G>T)
c.7-219G>T (n.7-219G>T)
n.370G>T
n.360G>T
c.466G>T (p.Val156Phe)
n.822G>T
n.340G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50167729T>ACA400177975SGCAc.305T>A (p.Val102Asp)
n.38-218T>A
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.15T>A
c.158-218T>A (n.158-218T>A)
c.34-218T>A (n.34-218T>A)
c.147+2T>A
n.104-218T>A
c.*19-218T>A (n.*19-218T>A)
c.7-218T>A (n.7-218T>A)
n.371T>A
n.361T>A
c.467T>A (p.Val156Asp)
n.823T>A
n.341T>A
17g.50167729T>CCA400177981SGCAc.305T>C (p.Val102Ala)
n.38-218T>C
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.15T>C
c.158-218T>C (n.158-218T>C)
c.34-218T>C (n.34-218T>C)
c.147+2T>C
n.104-218T>C
c.*19-218T>C (n.*19-218T>C)
c.7-218T>C (n.7-218T>C)
n.371T>C
n.361T>C
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.823T>C
n.341T>C
17g.50167729T>GCA400177978SGCAc.305T>G (p.Val102Gly)
n.38-218T>G
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.15T>G
c.158-218T>G (n.158-218T>G)
c.34-218T>G (n.34-218T>G)
c.147+2T>G
n.104-218T>G
c.*19-218T>G (n.*19-218T>G)
c.7-218T>G (n.7-218T>G)
n.371T>G
n.361T>G
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.823T>G
n.341T>G
17g.50167730C>ACA500828063SGCAc.306C>A (p.Val102=)
n.38-217C>A
c.303+3C>A (n.303+3C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
n.16C>A
c.158-217C>A (n.158-217C>A)
c.34-217C>A (n.34-217C>A)
c.147+3C>A
n.104-217C>A
c.*19-217C>A (n.*19-217C>A)
c.7-217C>A (n.7-217C>A)
n.372C>A
n.362C>A
c.468C>A (p.Val156=)
n.824C>A
n.342C>A
 dbSNP
17g.50167730C=CA2263905178SGCAc.306C= (p.Val102=)
n.38-217C=
c.303+3C= (n.303+3C=)
c.186C= (p.Val62=)
n.16C=
c.158-217C= (n.158-217C=)
c.34-217C= (n.34-217C=)
c.147+3C=
n.104-217C=
c.*19-217C= (n.*19-217C=)
c.7-217C= (n.7-217C=)
n.372C=
n.362C=
c.468C= (p.Val156=)
n.824C=
n.342C=
17g.50167730C>GCA500828064SGCAc.306C>G (p.Val102=)
n.38-217C>G
c.303+3C>G (n.303+3C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
n.16C>G
c.158-217C>G (n.158-217C>G)
c.34-217C>G (n.34-217C>G)
c.147+3C>G
n.104-217C>G
c.*19-217C>G (n.*19-217C>G)
c.7-217C>G (n.7-217C>G)
n.372C>G
n.362C>G
c.468C>G (p.Val156=)
n.824C>G
n.342C>G
17g.50167730C>TCA500828065SGCAc.306C>T (p.Val102=)
n.38-217C>T
c.303+3C>T (n.303+3C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
n.16C>T
c.158-217C>T (n.158-217C>T)
c.34-217C>T (n.34-217C>T)
c.147+3C>T
n.104-217C>T
c.*19-217C>T (n.*19-217C>T)
c.7-217C>T (n.7-217C>T)
n.372C>T
n.362C>T
c.468C>T (p.Val156=)
n.824C>T
n.342C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.50167731A=CA2263905181SGCAc.307A= (p.Ile103=)
n.38-216A=
c.303+4A= (n.303+4A=)
c.187A= (p.Ile63=)
n.17A=
c.158-216A= (n.158-216A=)
c.34-216A= (n.34-216A=)
c.147+4A=
n.104-216A=
c.*19-216A= (n.*19-216A=)
c.7-216A= (n.7-216A=)
n.373A=
n.363A=
c.469A= (p.Ile157=)
n.825A=
n.343A=
17g.50167731A>CCA400177983SGCAc.307A>C (p.Ile103Leu)
n.38-216A>C
c.303+4A>C (n.303+4A>C)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.17A>C
c.158-216A>C (n.158-216A>C)
c.34-216A>C (n.34-216A>C)
c.147+4A>C
n.104-216A>C
c.*19-216A>C (n.*19-216A>C)
c.7-216A>C (n.7-216A>C)
n.373A>C
n.363A>C
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.825A>C
n.343A>C
17g.50167731A>GCA8643746SGCAc.307A>G (p.Ile103Val)
n.38-216A>G
c.303+4A>G (n.303+4A>G)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.17A>G
c.158-216A>G (n.158-216A>G)
c.34-216A>G (n.34-216A>G)
c.147+4A>G
n.104-216A>G
c.*19-216A>G (n.*19-216A>G)
c.7-216A>G (n.7-216A>G)
n.373A>G
n.363A>G
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.825A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167731A>TCA400177985SGCAc.307A>T (p.Ile103Phe)
n.38-216A>T
c.303+4A>T (n.303+4A>T)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.17A>T
c.158-216A>T (n.158-216A>T)
c.34-216A>T (n.34-216A>T)
c.147+4A>T
n.104-216A>T
c.*19-216A>T (n.*19-216A>T)
c.7-216A>T (n.7-216A>T)
n.373A>T
n.363A>T
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.825A>T
n.343A>T
 ClinVar
17g.50167732T>ACA400177997SGCAc.308T>A (p.Ile103Asn)
n.38-215T>A
c.303+5T>A (n.303+5T>A)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.18T>A
c.158-215T>A (n.158-215T>A)
c.34-215T>A (n.34-215T>A)
c.147+5T>A
n.104-215T>A
c.*19-215T>A (n.*19-215T>A)
c.7-215T>A (n.7-215T>A)
n.374T>A
n.364T>A
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.826T>A
n.344T>A
 dbSNP
17g.50167732T>CCA400177998SGCAc.308T>C (p.Ile103Thr)
n.38-215T>C
c.303+5T>C (n.303+5T>C)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.18T>C
c.158-215T>C (n.158-215T>C)
c.34-215T>C (n.34-215T>C)
c.147+5T>C
n.104-215T>C
c.*19-215T>C (n.*19-215T>C)
c.7-215T>C (n.7-215T>C)
n.374T>C
n.364T>C
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.826T>C
n.344T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50167732T>GCA400178002SGCAc.308T>G (p.Ile103Ser)
n.38-215T>G
c.303+5T>G (n.303+5T>G)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.18T>G
c.158-215T>G (n.158-215T>G)
c.34-215T>G (n.34-215T>G)
c.147+5T>G
n.104-215T>G
c.*19-215T>G (n.*19-215T>G)
c.7-215T>G (n.7-215T>G)
n.374T>G
n.364T>G
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.826T>G
n.344T>G
17g.50167732T=CA2263905184SGCAc.308T= (p.Ile103=)
n.38-215T=
c.303+5T= (n.303+5T=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.18T=
c.158-215T= (n.158-215T=)
c.34-215T= (n.34-215T=)
c.147+5T=
n.104-215T=
c.*19-215T= (n.*19-215T=)
c.7-215T= (n.7-215T=)
n.374T=
n.364T=
c.470T= (p.Ile157=)
n.826T=
n.344T=
17g.50167733T>ACA500828070SGCAc.309T>A (p.Ile103=)
n.38-214T>A
c.303+6T>A (n.303+6T>A)
c.189T>A (p.Ile63=)
n.19T>A
c.158-214T>A (n.158-214T>A)
c.34-214T>A (n.34-214T>A)
c.147+6T>A
n.104-214T>A
c.*19-214T>A (n.*19-214T>A)
c.7-214T>A (n.7-214T>A)
n.375T>A
n.365T>A
c.471T>A (p.Ile157=)
n.827T>A
n.345T>A
17g.50167733T>CCA500828072SGCAc.309T>C (p.Ile103=)
n.38-214T>C
c.303+6T>C (n.303+6T>C)
c.189T>C (p.Ile63=)
n.19T>C
c.158-214T>C (n.158-214T>C)
c.34-214T>C (n.34-214T>C)
c.147+6T>C
n.104-214T>C
c.*19-214T>C (n.*19-214T>C)
c.7-214T>C (n.7-214T>C)
n.375T>C
n.365T>C
c.471T>C (p.Ile157=)
n.827T>C
n.345T>C
17g.50167733T>GCA400178013SGCAc.309T>G (p.Ile103Met)
n.38-214T>G
c.303+6T>G (n.303+6T>G)
c.189T>G (p.Ile63Met)
n.19T>G
c.158-214T>G (n.158-214T>G)
c.34-214T>G (n.34-214T>G)
c.147+6T>G
n.104-214T>G
c.*19-214T>G (n.*19-214T>G)
c.7-214T>G (n.7-214T>G)
n.375T>G
n.365T>G
c.471T>G (p.Ile157Met)
n.827T>G
n.345T>G
17g.50167734G>ACA400178015SGCAc.310G>A (p.Glu104Lys)
n.38-213G>A
c.303+7G>A (n.303+7G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.20G>A
c.158-213G>A (n.158-213G>A)
c.34-213G>A (n.34-213G>A)
c.147+7G>A
n.104-213G>A
c.*19-213G>A (n.*19-213G>A)
c.7-213G>A (n.7-213G>A)
n.376G>A
n.366G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.828G>A
n.346G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50167734G>CCA400178018SGCAc.310G>C (p.Glu104Gln)
n.38-213G>C
c.303+7G>C (n.303+7G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.20G>C
c.158-213G>C (n.158-213G>C)
c.34-213G>C (n.34-213G>C)
c.147+7G>C
n.104-213G>C
c.*19-213G>C (n.*19-213G>C)
c.7-213G>C (n.7-213G>C)
n.376G>C
n.366G>C
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.828G>C
n.346G>C
17g.50167734G>TCA400178021SGCAc.310G>T (p.Glu104Ter)
n.38-213G>T
c.303+7G>T (n.303+7G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.20G>T
c.158-213G>T (n.158-213G>T)
c.34-213G>T (n.34-213G>T)
c.147+7G>T
n.104-213G>T
c.*19-213G>T (n.*19-213G>T)
c.7-213G>T (n.7-213G>T)
n.376G>T
n.366G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.828G>T
n.346G>T
17g.50167735A>CCA400178033SGCAc.311A>C (p.Glu104Ala)
n.38-212A>C
c.303+8A>C (n.303+8A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.21A>C
c.158-212A>C (n.158-212A>C)
c.34-212A>C (n.34-212A>C)
c.147+8A>C
n.104-212A>C
c.*19-212A>C (n.*19-212A>C)
c.7-212A>C (n.7-212A>C)
n.377A>C
n.367A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.829A>C
n.347A>C
17g.50167735A>GCA400178034SGCAc.311A>G (p.Glu104Gly)
n.38-212A>G
c.303+8A>G (n.303+8A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.21A>G
c.158-212A>G (n.158-212A>G)
c.34-212A>G (n.34-212A>G)
c.147+8A>G
n.104-212A>G
c.*19-212A>G (n.*19-212A>G)
c.7-212A>G (n.7-212A>G)
n.377A>G
n.367A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.829A>G
n.347A>G
17g.50167735A>TCA400178032SGCAc.311A>T (p.Glu104Val)
n.38-212A>T
c.303+8A>T (n.303+8A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.21A>T
c.158-212A>T (n.158-212A>T)
c.34-212A>T (n.34-212A>T)
c.147+8A>T
n.104-212A>T
c.*19-212A>T (n.*19-212A>T)
c.7-212A>T (n.7-212A>T)
n.377A>T
n.367A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.829A>T
n.347A>T
17g.50167736G>ACA10606710SGCAc.312G>A (p.Glu104=)
n.38-211G>A
c.303+9G>A (n.303+9G>A)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.22G>A
c.158-211G>A (n.158-211G>A)
c.34-211G>A (n.34-211G>A)
c.147+9G>A
n.104-211G>A
c.*19-211G>A (n.*19-211G>A)
c.7-211G>A (n.7-211G>A)
n.378G>A
n.368G>A
c.474G>A (p.Glu158=)
n.830G>A
n.348G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167736G>CCA400178036SGCAc.312G>C (p.Glu104Asp)
n.38-211G>C
c.303+9G>C (n.303+9G>C)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.22G>C
c.158-211G>C (n.158-211G>C)
c.34-211G>C (n.34-211G>C)
c.147+9G>C
n.104-211G>C
c.*19-211G>C (n.*19-211G>C)
c.7-211G>C (n.7-211G>C)
n.378G>C
n.368G>C
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.830G>C
n.348G>C
17g.50167736G=CA2263905186SGCAc.312G= (p.Glu104=)
n.38-211G=
c.303+9G= (n.303+9G=)
c.192G= (p.Glu64=)
n.22G=
c.158-211G= (n.158-211G=)
c.34-211G= (n.34-211G=)
c.147+9G=
n.104-211G=
c.*19-211G= (n.*19-211G=)
c.7-211G= (n.7-211G=)
n.378G=
n.368G=
c.474G= (p.Glu158=)
n.830G=
n.348G=
17g.50167736G>TCA400178037SGCAc.312G>T (p.Glu104Asp)
n.38-211G>T
c.303+9G>T (n.303+9G>T)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.22G>T
c.158-211G>T (n.158-211G>T)
c.34-211G>T (n.34-211G>T)
c.147+9G>T
n.104-211G>T
c.*19-211G>T (n.*19-211G>T)
c.7-211G>T (n.7-211G>T)
n.378G>T
n.368G>T
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.830G>T
n.348G>T
17g.50167737G>ACA400178041SGCAc.312+1G>A (n.312+1G>A)
n.38-210G>A
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
c.192+1G>A (n.192+1G>A)
n.22+1G>A
c.158-210G>A (n.158-210G>A)
c.34-210G>A (n.34-210G>A)
c.147+10G>A
n.104-210G>A
c.*19-210G>A (n.*19-210G>A)
c.7-210G>A (n.7-210G>A)
n.378+1G>A
n.368+1G>A
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
n.830+1G>A
n.348+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.50167737G>CCA400178062SGCAc.312+1G>C (n.312+1G>C)
n.38-210G>C
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
c.192+1G>C (n.192+1G>C)
n.22+1G>C
c.158-210G>C (n.158-210G>C)
c.34-210G>C (n.34-210G>C)
c.147+10G>C
n.104-210G>C
c.*19-210G>C (n.*19-210G>C)
c.7-210G>C (n.7-210G>C)
n.378+1G>C
n.368+1G>C
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
n.830+1G>C
n.348+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.50167737G>TCA400178066SGCAc.312+1G>T (n.312+1G>T)
n.38-210G>T
c.303+10G>T (n.303+10G>T)
c.192+1G>T (n.192+1G>T)
n.22+1G>T
c.158-210G>T (n.158-210G>T)
c.34-210G>T (n.34-210G>T)
c.147+10G>T
n.104-210G>T
c.*19-210G>T (n.*19-210G>T)
c.7-210G>T (n.7-210G>T)
n.378+1G>T
n.368+1G>T
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
n.830+1G>T
n.348+1G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched