UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167533C>A | CA2638703547 | SGCA | c.157+46C>A (n.157+46C>A) n.38-414C>A c.38-49C>A (n.38-49C>A) c.34-414C>A (n.34-414C>A) n.104-414C>A c.*18+46C>A (n.*18+46C>A) c.6+46C>A (n.6+46C>A) n.223+46C>A n.213+46C>A c.319+46C>A (n.319+46C>A) n.675+46C>A n.193+46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167534C>A | CA8643711 | SGCA | c.158-48C>A (n.158-48C>A) n.38-413C>A c.38-48C>A (n.38-48C>A) c.157+47C>A (n.157+47C>A) c.34-413C>A (n.34-413C>A) n.104-413C>A c.*18+47C>A (n.*18+47C>A) c.6+47C>A (n.6+47C>A) n.224-48C>A n.214-48C>A c.320-48C>A (n.320-48C>A) n.676-48C>A n.194-48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167534C= | CA2263905248 | SGCA | c.158-48C= (n.158-48C=) n.38-413C= c.38-48C= (n.38-48C=) c.157+47C= (n.157+47C=) c.34-413C= (n.34-413C=) n.104-413C= c.*18+47C= (n.*18+47C=) c.6+47C= (n.6+47C=) n.224-48C= n.214-48C= c.320-48C= (n.320-48C=) n.676-48C= n.194-48C= | |
| 17 | g.50167534C>T | CA626689184 | SGCA | c.158-48C>T (n.158-48C>T) n.38-413C>T c.38-48C>T (n.38-48C>T) c.157+47C>T (n.157+47C>T) c.34-413C>T (n.34-413C>T) n.104-413C>T c.*18+47C>T (n.*18+47C>T) c.6+47C>T (n.6+47C>T) n.224-48C>T n.214-48C>T c.320-48C>T (n.320-48C>T) n.676-48C>T n.194-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167535del | CA2638703548 | SGCA | c.158-47del (n.158-47del) n.38-412del c.38-47del (n.38-47del) c.157+48del (n.157+48del) c.34-412del (n.34-412del) n.104-412del c.*18+48del (n.*18+48del) c.6+48del (n.6+48del) n.224-47del n.214-47del c.320-47del (n.320-47del) n.676-47del n.194-47del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167535G>A | CA8643712 | SGCA | c.158-47G>A (n.158-47G>A) n.38-412G>A c.38-47G>A (n.38-47G>A) c.157+48G>A (n.157+48G>A) c.34-412G>A (n.34-412G>A) n.104-412G>A c.*18+48G>A (n.*18+48G>A) c.6+48G>A (n.6+48G>A) n.224-47G>A n.214-47G>A c.320-47G>A (n.320-47G>A) n.676-47G>A n.194-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167535G= | CA2263905254 | SGCA | c.158-47G= (n.158-47G=) n.38-412G= c.38-47G= (n.38-47G=) c.157+48G= (n.157+48G=) c.34-412G= (n.34-412G=) n.104-412G= c.*18+48G= (n.*18+48G=) c.6+48G= (n.6+48G=) n.224-47G= n.214-47G= c.320-47G= (n.320-47G=) n.676-47G= n.194-47G= | |
| 17 | g.50167535G>T | CA2263905252 | SGCA | c.158-47G>T (n.158-47G>T) n.38-412G>T c.38-47G>T (n.38-47G>T) c.157+48G>T (n.157+48G>T) c.34-412G>T (n.34-412G>T) n.104-412G>T c.*18+48G>T (n.*18+48G>T) c.6+48G>T (n.6+48G>T) n.224-47G>T n.214-47G>T c.320-47G>T (n.320-47G>T) n.676-47G>T n.194-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167537_50167538delinsAG | CA2263905255 | SGCA | c.158-45_158-44delinsAG (n.158-45_158-44delinsAG) n.38-410_38-409delinsAG c.38-45_38-44delinsAG (n.38-45_38-44delinsAG) c.157+50_157+51delinsAG (n.157+50_157+51delinsAG) c.34-410_34-409delinsAG (n.34-410_34-409delinsAG) n.104-410_104-409delinsAG c.*18+50_*18+51delinsAG (n.*18+50_*18+51delinsAG) c.6+50_6+51delinsAG (n.6+50_6+51delinsAG) n.224-45_224-44delinsAG n.214-45_214-44delinsAG c.320-45_320-44delinsAG (n.320-45_320-44delinsAG) n.676-45_676-44delinsAG n.194-45_194-44delinsAG | |
| 17 | g.50167538G>A | CA2576316727 | SGCA | c.158-44G>A (n.158-44G>A) n.38-409G>A c.38-44G>A (n.38-44G>A) c.157+51G>A (n.157+51G>A) c.34-409G>A (n.34-409G>A) n.104-409G>A c.*18+51G>A (n.*18+51G>A) c.6+51G>A (n.6+51G>A) n.224-44G>A n.214-44G>A c.320-44G>A (n.320-44G>A) n.676-44G>A n.194-44G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167540del | CA291536060 | SGCA | c.158-42del (n.158-42del) n.38-407del c.38-42del (n.38-42del) c.157+53del (n.157+53del) c.34-407del (n.34-407del) n.104-407del c.*18+53del (n.*18+53del) c.6+53del (n.6+53del) n.224-42del n.214-42del c.320-42del (n.320-42del) n.676-42del n.194-42del | dbSNP |
| 17 | g.50167539G>A | CA2638703550 | SGCA | c.158-43G>A (n.158-43G>A) n.38-408G>A c.38-43G>A (n.38-43G>A) c.157+52G>A (n.157+52G>A) c.34-408G>A (n.34-408G>A) n.104-408G>A c.*18+52G>A (n.*18+52G>A) c.6+52G>A (n.6+52G>A) n.224-43G>A n.214-43G>A c.320-43G>A (n.320-43G>A) n.676-43G>A n.194-43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167540G>T | CA2638703551 | SGCA | c.158-42G>T (n.158-42G>T) n.38-407G>T c.38-42G>T (n.38-42G>T) c.157+53G>T (n.157+53G>T) c.34-407G>T (n.34-407G>T) n.104-407G>T c.*18+53G>T (n.*18+53G>T) c.6+53G>T (n.6+53G>T) n.224-42G>T n.214-42G>T c.320-42G>T (n.320-42G>T) n.676-42G>T n.194-42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167541C>A | CA626689186 | SGCA | c.158-41C>A (n.158-41C>A) n.38-406C>A c.38-41C>A (n.38-41C>A) c.157+54C>A (n.157+54C>A) c.34-406C>A (n.34-406C>A) n.104-406C>A c.*18+54C>A (n.*18+54C>A) c.6+54C>A (n.6+54C>A) n.224-41C>A n.214-41C>A c.320-41C>A (n.320-41C>A) n.676-41C>A n.194-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167541C= | CA2263905258 | SGCA | c.158-41C= (n.158-41C=) n.38-406C= c.38-41C= (n.38-41C=) c.157+54C= (n.157+54C=) c.34-406C= (n.34-406C=) n.104-406C= c.*18+54C= (n.*18+54C=) c.6+54C= (n.6+54C=) n.224-41C= n.214-41C= c.320-41C= (n.320-41C=) n.676-41C= n.194-41C= | |
| 17 | g.50167543C>A | CA2809770632 | SGCA | c.158-39C>A (n.158-39C>A) n.38-404C>A c.38-39C>A (n.38-39C>A) c.157+56C>A (n.157+56C>A) c.34-404C>A (n.34-404C>A) n.104-404C>A c.*18+56C>A (n.*18+56C>A) c.6+56C>A (n.6+56C>A) n.224-39C>A n.214-39C>A c.320-39C>A (n.320-39C>A) n.676-39C>A n.194-39C>A | |
| 17 | g.50167544C>T | CA2638703555 | SGCA | c.158-38C>T (n.158-38C>T) n.38-403C>T c.38-38C>T (n.38-38C>T) c.157+57C>T (n.157+57C>T) c.34-403C>T (n.34-403C>T) n.104-403C>T c.*18+57C>T (n.*18+57C>T) c.6+57C>T (n.6+57C>T) n.224-38C>T n.214-38C>T c.320-38C>T (n.320-38C>T) n.676-38C>T n.194-38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167546G>C | CA8643713 | SGCA | c.158-36G>C (n.158-36G>C) n.38-401G>C c.38-36G>C (n.38-36G>C) c.157+59G>C (n.157+59G>C) c.34-401G>C (n.34-401G>C) n.104-401G>C c.*18+59G>C (n.*18+59G>C) c.6+59G>C (n.6+59G>C) n.224-36G>C n.214-36G>C c.320-36G>C (n.320-36G>C) n.676-36G>C n.194-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167546G= | CA2263905260 | SGCA | c.158-36G= (n.158-36G=) n.38-401G= c.38-36G= (n.38-36G=) c.157+59G= (n.157+59G=) c.34-401G= (n.34-401G=) n.104-401G= c.*18+59G= (n.*18+59G=) c.6+59G= (n.6+59G=) n.224-36G= n.214-36G= c.320-36G= (n.320-36G=) n.676-36G= n.194-36G= | |
| 17 | g.50167548T>C | CA2638703556 | SGCA | c.158-34T>C (n.158-34T>C) n.38-399T>C c.38-34T>C (n.38-34T>C) c.157+61T>C (n.157+61T>C) c.34-399T>C (n.34-399T>C) n.104-399T>C c.*18+61T>C (n.*18+61T>C) c.6+61T>C (n.6+61T>C) n.224-34T>C n.214-34T>C c.320-34T>C (n.320-34T>C) n.676-34T>C n.194-34T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167549G>A | CA291536064 | SGCA | c.158-33G>A (n.158-33G>A) n.38-398G>A c.38-33G>A (n.38-33G>A) c.157+62G>A (n.157+62G>A) c.34-398G>A (n.34-398G>A) n.104-398G>A c.*18+62G>A (n.*18+62G>A) c.6+62G>A (n.6+62G>A) n.224-33G>A n.214-33G>A c.320-33G>A (n.320-33G>A) n.676-33G>A n.194-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167549G= | CA2263905263 | SGCA | c.158-33G= (n.158-33G=) n.38-398G= c.38-33G= (n.38-33G=) c.157+62G= (n.157+62G=) c.34-398G= (n.34-398G=) n.104-398G= c.*18+62G= (n.*18+62G=) c.6+62G= (n.6+62G=) n.224-33G= n.214-33G= c.320-33G= (n.320-33G=) n.676-33G= n.194-33G= | |
| 17 | g.50167549G>T | CA2263905265 | SGCA | c.158-33G>T (n.158-33G>T) n.38-398G>T c.38-33G>T (n.38-33G>T) c.157+62G>T (n.157+62G>T) c.34-398G>T (n.34-398G>T) n.104-398G>T c.*18+62G>T (n.*18+62G>T) c.6+62G>T (n.6+62G>T) n.224-33G>T n.214-33G>T c.320-33G>T (n.320-33G>T) n.676-33G>T n.194-33G>T | dbSNP |
| 17 | g.50167550T>C | CA291536067 | SGCA | c.158-32T>C (n.158-32T>C) n.38-397T>C c.38-32T>C (n.38-32T>C) c.157+63T>C (n.157+63T>C) c.34-397T>C (n.34-397T>C) n.104-397T>C c.*18+63T>C (n.*18+63T>C) c.6+63T>C (n.6+63T>C) n.224-32T>C n.214-32T>C c.320-32T>C (n.320-32T>C) n.676-32T>C n.194-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167550T= | CA2263905267 | SGCA | c.158-32T= (n.158-32T=) n.38-397T= c.38-32T= (n.38-32T=) c.157+63T= (n.157+63T=) c.34-397T= (n.34-397T=) n.104-397T= c.*18+63T= (n.*18+63T=) c.6+63T= (n.6+63T=) n.224-32T= n.214-32T= c.320-32T= (n.320-32T=) n.676-32T= n.194-32T= | |
| 17 | g.50167552A= | CA2263905268 | SGCA | c.158-30A= (n.158-30A=) n.38-395A= c.38-30A= (n.38-30A=) c.157+65A= (n.157+65A=) c.34-395A= (n.34-395A=) n.104-395A= c.*18+65A= (n.*18+65A=) c.6+65A= (n.6+65A=) n.224-30A= n.214-30A= c.320-30A= (n.320-30A=) n.676-30A= n.194-30A= | |
| 17 | g.50167552A>C | CA626689187 | SGCA | c.158-30A>C (n.158-30A>C) n.38-395A>C c.38-30A>C (n.38-30A>C) c.157+65A>C (n.157+65A>C) c.34-395A>C (n.34-395A>C) n.104-395A>C c.*18+65A>C (n.*18+65A>C) c.6+65A>C (n.6+65A>C) n.224-30A>C n.214-30A>C c.320-30A>C (n.320-30A>C) n.676-30A>C n.194-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167552A>T | CA2809770633 | SGCA | c.158-30A>T (n.158-30A>T) n.38-395A>T c.38-30A>T (n.38-30A>T) c.157+65A>T (n.157+65A>T) c.34-395A>T (n.34-395A>T) n.104-395A>T c.*18+65A>T (n.*18+65A>T) c.6+65A>T (n.6+65A>T) n.224-30A>T n.214-30A>T c.320-30A>T (n.320-30A>T) n.676-30A>T n.194-30A>T | |
| 17 | g.50167553C>T | CA2809770634 | SGCA | c.158-29C>T (n.158-29C>T) n.38-394C>T c.38-29C>T (n.38-29C>T) c.157+66C>T (n.157+66C>T) c.34-394C>T (n.34-394C>T) n.104-394C>T c.*18+66C>T (n.*18+66C>T) c.6+66C>T (n.6+66C>T) n.224-29C>T n.214-29C>T c.320-29C>T (n.320-29C>T) n.676-29C>T n.194-29C>T | |
| 17 | g.50167554T>A | CA772757997 | SGCA | c.158-28T>A (n.158-28T>A) n.38-393T>A c.38-28T>A (n.38-28T>A) c.157+67T>A (n.157+67T>A) c.34-393T>A (n.34-393T>A) n.104-393T>A c.*18+67T>A (n.*18+67T>A) c.6+67T>A (n.6+67T>A) n.224-28T>A n.214-28T>A c.320-28T>A (n.320-28T>A) n.676-28T>A n.194-28T>A | dbSNP |
| 17 | g.50167554T= | CA2263905270 | SGCA | c.158-28T= (n.158-28T=) n.38-393T= c.38-28T= (n.38-28T=) c.157+67T= (n.157+67T=) c.34-393T= (n.34-393T=) n.104-393T= c.*18+67T= (n.*18+67T=) c.6+67T= (n.6+67T=) n.224-28T= n.214-28T= c.320-28T= (n.320-28T=) n.676-28T= n.194-28T= | |
| 17 | g.50167555C>A | CA8643715 | SGCA | c.158-27C>A (n.158-27C>A) n.38-392C>A c.38-27C>A (n.38-27C>A) c.157+68C>A (n.157+68C>A) c.34-392C>A (n.34-392C>A) n.104-392C>A c.*18+68C>A (n.*18+68C>A) c.6+68C>A (n.6+68C>A) n.224-27C>A n.214-27C>A c.320-27C>A (n.320-27C>A) n.676-27C>A n.194-27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167555C= | CA2263905273 | SGCA | c.158-27C= (n.158-27C=) n.38-392C= c.38-27C= (n.38-27C=) c.157+68C= (n.157+68C=) c.34-392C= (n.34-392C=) n.104-392C= c.*18+68C= (n.*18+68C=) c.6+68C= (n.6+68C=) n.224-27C= n.214-27C= c.320-27C= (n.320-27C=) n.676-27C= n.194-27C= | |
| 17 | g.50167555C>G | CA8643714 | SGCA | c.158-27C>G (n.158-27C>G) n.38-392C>G c.38-27C>G (n.38-27C>G) c.157+68C>G (n.157+68C>G) c.34-392C>G (n.34-392C>G) n.104-392C>G c.*18+68C>G (n.*18+68C>G) c.6+68C>G (n.6+68C>G) n.224-27C>G n.214-27C>G c.320-27C>G (n.320-27C>G) n.676-27C>G n.194-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167555C>T | CA626689188 | SGCA | c.158-27C>T (n.158-27C>T) n.38-392C>T c.38-27C>T (n.38-27C>T) c.157+68C>T (n.157+68C>T) c.34-392C>T (n.34-392C>T) n.104-392C>T c.*18+68C>T (n.*18+68C>T) c.6+68C>T (n.6+68C>T) n.224-27C>T n.214-27C>T c.320-27C>T (n.320-27C>T) n.676-27C>T n.194-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167556G>A | CA8643716 | SGCA | c.158-26G>A (n.158-26G>A) n.38-391G>A c.38-26G>A (n.38-26G>A) c.157+69G>A (n.157+69G>A) c.34-391G>A (n.34-391G>A) n.104-391G>A c.*18+69G>A (n.*18+69G>A) c.6+69G>A (n.6+69G>A) n.224-26G>A n.214-26G>A c.320-26G>A (n.320-26G>A) n.676-26G>A n.194-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167556G= | CA2263905277 | SGCA | c.158-26G= (n.158-26G=) n.38-391G= c.38-26G= (n.38-26G=) c.157+69G= (n.157+69G=) c.34-391G= (n.34-391G=) n.104-391G= c.*18+69G= (n.*18+69G=) c.6+69G= (n.6+69G=) n.224-26G= n.214-26G= c.320-26G= (n.320-26G=) n.676-26G= n.194-26G= | |
| 17 | g.50167556G>T | CA8643717 | SGCA | c.158-26G>T (n.158-26G>T) n.38-391G>T c.38-26G>T (n.38-26G>T) c.157+69G>T (n.157+69G>T) c.34-391G>T (n.34-391G>T) n.104-391G>T c.*18+69G>T (n.*18+69G>T) c.6+69G>T (n.6+69G>T) n.224-26G>T n.214-26G>T c.320-26G>T (n.320-26G>T) n.676-26G>T n.194-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167558A= | CA2263905279 | SGCA | c.158-24A= (n.158-24A=) n.38-389A= c.38-24A= (n.38-24A=) c.157+71A= (n.157+71A=) c.34-389A= (n.34-389A=) n.104-389A= c.*18+71A= (n.*18+71A=) c.6+71A= (n.6+71A=) n.224-24A= n.214-24A= c.320-24A= (n.320-24A=) n.676-24A= n.194-24A= | |
| 17 | g.50167558A>C | CA626689189 | SGCA | c.158-24A>C (n.158-24A>C) n.38-389A>C c.38-24A>C (n.38-24A>C) c.157+71A>C (n.157+71A>C) c.34-389A>C (n.34-389A>C) n.104-389A>C c.*18+71A>C (n.*18+71A>C) c.6+71A>C (n.6+71A>C) n.224-24A>C n.214-24A>C c.320-24A>C (n.320-24A>C) n.676-24A>C n.194-24A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50167558A>G | CA2576316728 | SGCA | c.158-24A>G (n.158-24A>G) n.38-389A>G c.38-24A>G (n.38-24A>G) c.157+71A>G (n.157+71A>G) c.34-389A>G (n.34-389A>G) n.104-389A>G c.*18+71A>G (n.*18+71A>G) c.6+71A>G (n.6+71A>G) n.224-24A>G n.214-24A>G c.320-24A>G (n.320-24A>G) n.676-24A>G n.194-24A>G | |
| 17 | g.50167559T>A | CA626689191 | SGCA | c.158-23T>A (n.158-23T>A) n.38-388T>A c.38-23T>A (n.38-23T>A) c.157+72T>A (n.157+72T>A) c.34-388T>A (n.34-388T>A) n.104-388T>A c.*18+72T>A (n.*18+72T>A) c.6+72T>A (n.6+72T>A) n.224-23T>A n.214-23T>A c.320-23T>A (n.320-23T>A) n.676-23T>A n.194-23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167559T>G | CA626689190 | SGCA | c.158-23T>G (n.158-23T>G) n.38-388T>G c.38-23T>G (n.38-23T>G) c.157+72T>G (n.157+72T>G) c.34-388T>G (n.34-388T>G) n.104-388T>G c.*18+72T>G (n.*18+72T>G) c.6+72T>G (n.6+72T>G) n.224-23T>G n.214-23T>G c.320-23T>G (n.320-23T>G) n.676-23T>G n.194-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167559T= | CA2263905282 | SGCA | c.158-23T= (n.158-23T=) n.38-388T= c.38-23T= (n.38-23T=) c.157+72T= (n.157+72T=) c.34-388T= (n.34-388T=) n.104-388T= c.*18+72T= (n.*18+72T=) c.6+72T= (n.6+72T=) n.224-23T= n.214-23T= c.320-23T= (n.320-23T=) n.676-23T= n.194-23T= | |
| 17 | g.50167560C= | CA2263905283 | SGCA | c.158-22C= (n.158-22C=) n.38-387C= c.38-22C= (n.38-22C=) c.157+73C= (n.157+73C=) c.34-387C= (n.34-387C=) n.104-387C= c.*18+73C= (n.*18+73C=) c.6+73C= (n.6+73C=) n.224-22C= n.214-22C= c.320-22C= (n.320-22C=) n.676-22C= n.194-22C= | |
| 17 | g.50167560C>T | CA772758004 | SGCA | c.158-22C>T (n.158-22C>T) n.38-387C>T c.38-22C>T (n.38-22C>T) c.157+73C>T (n.157+73C>T) c.34-387C>T (n.34-387C>T) n.104-387C>T c.*18+73C>T (n.*18+73C>T) c.6+73C>T (n.6+73C>T) n.224-22C>T n.214-22C>T c.320-22C>T (n.320-22C>T) n.676-22C>T n.194-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167562C>T | CA2638703565 | SGCA | c.158-20C>T (n.158-20C>T) n.38-385C>T c.38-20C>T (n.38-20C>T) c.157+75C>T (n.157+75C>T) c.34-385C>T (n.34-385C>T) n.104-385C>T c.*18+75C>T (n.*18+75C>T) c.6+75C>T (n.6+75C>T) n.224-20C>T n.214-20C>T c.320-20C>T (n.320-20C>T) n.676-20C>T n.194-20C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167563C>T | CA2638703566 | SGCA | c.158-19C>T (n.158-19C>T) n.38-384C>T c.38-19C>T (n.38-19C>T) c.157+76C>T (n.157+76C>T) c.34-384C>T (n.34-384C>T) n.104-384C>T c.*18+76C>T (n.*18+76C>T) c.6+76C>T (n.6+76C>T) n.224-19C>T n.214-19C>T c.320-19C>T (n.320-19C>T) n.676-19C>T n.194-19C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167563_50167564delinsCT | CA2263905285 | SGCA | c.158-19_158-18delinsCT (n.158-19_158-18delinsCT) n.38-384_38-383delinsCT c.38-19_38-18delinsCT (n.38-19_38-18delinsCT) c.157+76_157+77delinsCT (n.157+76_157+77delinsCT) c.34-384_34-383delinsCT (n.34-384_34-383delinsCT) n.104-384_104-383delinsCT c.*18+76_*18+77delinsCT (n.*18+76_*18+77delinsCT) c.6+76_6+77delinsCT (n.6+76_6+77delinsCT) n.224-19_224-18delinsCT n.214-19_214-18delinsCT c.320-19_320-18delinsCT (n.320-19_320-18delinsCT) n.676-19_676-18delinsCT n.194-19_194-18delinsCT | |
| 17 | g.50167564del | CA626689192 | SGCA | c.158-18del (n.158-18del) n.38-383del c.38-18del (n.38-18del) c.157+77del (n.157+77del) c.34-383del (n.34-383del) n.104-383del c.*18+77del (n.*18+77del) c.6+77del (n.6+77del) n.224-18del n.214-18del c.320-18del (n.320-18del) n.676-18del n.194-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167564T>C | CA2638703568 | SGCA | c.158-18T>C (n.158-18T>C) n.38-383T>C c.38-18T>C (n.38-18T>C) c.157+77T>C (n.157+77T>C) c.34-383T>C (n.34-383T>C) n.104-383T>C c.*18+77T>C (n.*18+77T>C) c.6+77T>C (n.6+77T>C) n.224-18T>C n.214-18T>C c.320-18T>C (n.320-18T>C) n.676-18T>C n.194-18T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167564T>G | CA626689193 | SGCA | c.158-18T>G (n.158-18T>G) n.38-383T>G c.38-18T>G (n.38-18T>G) c.157+77T>G (n.157+77T>G) c.34-383T>G (n.34-383T>G) n.104-383T>G c.*18+77T>G (n.*18+77T>G) c.6+77T>G (n.6+77T>G) n.224-18T>G n.214-18T>G c.320-18T>G (n.320-18T>G) n.676-18T>G n.194-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167564T= | CA2263905288 | SGCA | c.158-18T= (n.158-18T=) n.38-383T= c.38-18T= (n.38-18T=) c.157+77T= (n.157+77T=) c.34-383T= (n.34-383T=) n.104-383T= c.*18+77T= (n.*18+77T=) c.6+77T= (n.6+77T=) n.224-18T= n.214-18T= c.320-18T= (n.320-18T=) n.676-18T= n.194-18T= | |
| 17 | g.50167568C>T | CA2638703570 | SGCA | c.158-14C>T (n.158-14C>T) n.38-379C>T c.38-14C>T (n.38-14C>T) c.157+81C>T (n.157+81C>T) c.34-379C>T (n.34-379C>T) n.104-379C>T c.*18+81C>T (n.*18+81C>T) c.6+81C>T (n.6+81C>T) n.224-14C>T n.214-14C>T c.320-14C>T (n.320-14C>T) n.676-14C>T n.194-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167568_50167569delinsCT | CA2263905289 | SGCA | c.158-14_158-13delinsCT (n.158-14_158-13delinsCT) n.38-379_38-378delinsCT c.38-14_38-13delinsCT (n.38-14_38-13delinsCT) c.157+81_157+82delinsCT (n.157+81_157+82delinsCT) c.34-379_34-378delinsCT (n.34-379_34-378delinsCT) n.104-379_104-378delinsCT c.*18+81_*18+82delinsCT (n.*18+81_*18+82delinsCT) c.6+81_6+82delinsCT (n.6+81_6+82delinsCT) n.224-14_224-13delinsCT n.214-14_214-13delinsCT c.320-14_320-13delinsCT (n.320-14_320-13delinsCT) n.676-14_676-13delinsCT n.194-14_194-13delinsCT | |
| 17 | g.50167569del | CA2263905291 | SGCA | c.158-13del (n.158-13del) n.38-378del c.38-13del (n.38-13del) c.157+82del (n.157+82del) c.34-378del (n.34-378del) n.104-378del c.*18+82del (n.*18+82del) c.6+82del (n.6+82del) n.224-13del n.214-13del c.320-13del (n.320-13del) n.676-13del n.194-13del | dbSNP |
| 17 | g.50167569T>C | CA2638703572 | SGCA | c.158-13T>C (n.158-13T>C) n.38-378T>C c.38-13T>C (n.38-13T>C) c.157+82T>C (n.157+82T>C) c.34-378T>C (n.34-378T>C) n.104-378T>C c.*18+82T>C (n.*18+82T>C) c.6+82T>C (n.6+82T>C) n.224-13T>C n.214-13T>C c.320-13T>C (n.320-13T>C) n.676-13T>C n.194-13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167570C>A | CA2638703576 | SGCA | c.158-12C>A (n.158-12C>A) n.38-377C>A c.38-12C>A (n.38-12C>A) c.157+83C>A (n.157+83C>A) c.34-377C>A (n.34-377C>A) n.104-377C>A c.*18+83C>A (n.*18+83C>A) c.6+83C>A (n.6+83C>A) n.224-12C>A n.214-12C>A c.320-12C>A (n.320-12C>A) n.676-12C>A n.194-12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167570C= | CA2263905294 | SGCA | c.158-12C= (n.158-12C=) n.38-377C= c.38-12C= (n.38-12C=) c.157+83C= (n.157+83C=) c.34-377C= (n.34-377C=) n.104-377C= c.*18+83C= (n.*18+83C=) c.6+83C= (n.6+83C=) n.224-12C= n.214-12C= c.320-12C= (n.320-12C=) n.676-12C= n.194-12C= | |
| 17 | g.50167570C>G | CA626689194 | SGCA | c.158-12C>G (n.158-12C>G) n.38-377C>G c.38-12C>G (n.38-12C>G) c.157+83C>G (n.157+83C>G) c.34-377C>G (n.34-377C>G) n.104-377C>G c.*18+83C>G (n.*18+83C>G) c.6+83C>G (n.6+83C>G) n.224-12C>G n.214-12C>G c.320-12C>G (n.320-12C>G) n.676-12C>G n.194-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167570C>T | CA8643718 | SGCA | c.158-12C>T (n.158-12C>T) n.38-377C>T c.38-12C>T (n.38-12C>T) c.157+83C>T (n.157+83C>T) c.34-377C>T (n.34-377C>T) n.104-377C>T c.*18+83C>T (n.*18+83C>T) c.6+83C>T (n.6+83C>T) n.224-12C>T n.214-12C>T c.320-12C>T (n.320-12C>T) n.676-12C>T n.194-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167571G>A | CA8643719 | SGCA | c.158-11G>A (n.158-11G>A) n.38-376G>A c.38-11G>A (n.38-11G>A) c.157+84G>A (n.157+84G>A) c.34-376G>A (n.34-376G>A) n.104-376G>A c.*18+84G>A (n.*18+84G>A) c.6+84G>A (n.6+84G>A) n.224-11G>A n.214-11G>A c.320-11G>A (n.320-11G>A) n.676-11G>A n.194-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167571G>C | CA8643720 | SGCA | c.158-11G>C (n.158-11G>C) n.38-376G>C c.38-11G>C (n.38-11G>C) c.157+84G>C (n.157+84G>C) c.34-376G>C (n.34-376G>C) n.104-376G>C c.*18+84G>C (n.*18+84G>C) c.6+84G>C (n.6+84G>C) n.224-11G>C n.214-11G>C c.320-11G>C (n.320-11G>C) n.676-11G>C n.194-11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167571G= | CA2263905299 | SGCA | c.158-11G= (n.158-11G=) n.38-376G= c.38-11G= (n.38-11G=) c.157+84G= (n.157+84G=) c.34-376G= (n.34-376G=) n.104-376G= c.*18+84G= (n.*18+84G=) c.6+84G= (n.6+84G=) n.224-11G= n.214-11G= c.320-11G= (n.320-11G=) n.676-11G= n.194-11G= | |
| 17 | g.50167571G>T | CA626689195 | SGCA | c.158-11G>T (n.158-11G>T) n.38-376G>T c.38-11G>T (n.38-11G>T) c.157+84G>T (n.157+84G>T) c.34-376G>T (n.34-376G>T) n.104-376G>T c.*18+84G>T (n.*18+84G>T) c.6+84G>T (n.6+84G>T) n.224-11G>T n.214-11G>T c.320-11G>T (n.320-11G>T) n.676-11G>T n.194-11G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167572_50167584del | CA2580060360 | SGCA | c.158-10_160del n.38-375_38-363del c.38-10_40del c.157+85_157+97del (n.157+85_157+97del) c.34-375_34-363del (n.34-375_34-363del) n.104-375_104-363del c.*18+85_*18+97del (n.*18+85_*18+97del) c.6+85_6+97del (n.6+85_6+97del) n.224-10_226del n.214-10_216del c.320-10_322del n.676-10_678del n.194-10_196del | |
| 17 | g.50167572C= | CA2263905303 | SGCA | c.158-10C= (n.158-10C=) n.38-375C= c.38-10C= (n.38-10C=) c.157+85C= (n.157+85C=) c.34-375C= (n.34-375C=) n.104-375C= c.*18+85C= (n.*18+85C=) c.6+85C= (n.6+85C=) n.224-10C= n.214-10C= c.320-10C= (n.320-10C=) n.676-10C= n.194-10C= | |
| 17 | g.50167572C>G | CA8643721 | SGCA | c.158-10C>G (n.158-10C>G) n.38-375C>G c.38-10C>G (n.38-10C>G) c.157+85C>G (n.157+85C>G) c.34-375C>G (n.34-375C>G) n.104-375C>G c.*18+85C>G (n.*18+85C>G) c.6+85C>G (n.6+85C>G) n.224-10C>G n.214-10C>G c.320-10C>G (n.320-10C>G) n.676-10C>G n.194-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167572C>T | CA8643722 | SGCA | c.158-10C>T (n.158-10C>T) n.38-375C>T c.38-10C>T (n.38-10C>T) c.157+85C>T (n.157+85C>T) c.34-375C>T (n.34-375C>T) n.104-375C>T c.*18+85C>T (n.*18+85C>T) c.6+85C>T (n.6+85C>T) n.224-10C>T n.214-10C>T c.320-10C>T (n.320-10C>T) n.676-10C>T n.194-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167575C>T | CA2573154167 | SGCA | c.158-7C>T (n.158-7C>T) n.38-372C>T c.38-7C>T (n.38-7C>T) c.157+88C>T (n.157+88C>T) c.34-372C>T (n.34-372C>T) n.104-372C>T c.*18+88C>T (n.*18+88C>T) c.6+88C>T (n.6+88C>T) n.224-7C>T n.214-7C>T c.320-7C>T (n.320-7C>T) n.676-7C>T n.194-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167576C>T | CA2638703588 | SGCA | c.158-6C>T (n.158-6C>T) n.38-371C>T c.38-6C>T (n.38-6C>T) c.157+89C>T (n.157+89C>T) c.34-371C>T (n.34-371C>T) n.104-371C>T c.*18+89C>T (n.*18+89C>T) c.6+89C>T (n.6+89C>T) n.224-6C>T n.214-6C>T c.320-6C>T (n.320-6C>T) n.676-6C>T n.194-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167577A>G | CA2638703589 | SGCA | c.158-5A>G (n.158-5A>G) n.38-370A>G c.38-5A>G (n.38-5A>G) c.157+90A>G (n.157+90A>G) c.34-370A>G (n.34-370A>G) n.104-370A>G c.*18+90A>G (n.*18+90A>G) c.6+90A>G (n.6+90A>G) n.224-5A>G n.214-5A>G c.320-5A>G (n.320-5A>G) n.676-5A>G n.194-5A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167578C>A | CA8643723 | SGCA | c.158-4C>A (n.158-4C>A) n.38-369C>A c.38-4C>A (n.38-4C>A) c.157+91C>A (n.157+91C>A) c.34-369C>A (n.34-369C>A) n.104-369C>A c.*18+91C>A (n.*18+91C>A) c.6+91C>A (n.6+91C>A) n.224-4C>A n.214-4C>A c.320-4C>A (n.320-4C>A) n.676-4C>A n.194-4C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167578C= | CA2263905310 | SGCA | c.158-4C= (n.158-4C=) n.38-369C= c.38-4C= (n.38-4C=) c.157+91C= (n.157+91C=) c.34-369C= (n.34-369C=) n.104-369C= c.*18+91C= (n.*18+91C=) c.6+91C= (n.6+91C=) n.224-4C= n.214-4C= c.320-4C= (n.320-4C=) n.676-4C= n.194-4C= | |
| 17 | g.50167579C= | CA2263905311 | SGCA | c.158-3C= (n.158-3C=) n.38-368C= c.38-3C= (n.38-3C=) c.157+92C= (n.157+92C=) c.34-368C= (n.34-368C=) n.104-368C= c.*18+92C= (n.*18+92C=) c.6+92C= (n.6+92C=) n.224-3C= n.214-3C= c.320-3C= (n.320-3C=) n.676-3C= n.194-3C= | |
| 17 | g.50167579C>T | CA626689196 | SGCA | c.158-3C>T (n.158-3C>T) n.38-368C>T c.38-3C>T (n.38-3C>T) c.157+92C>T (n.157+92C>T) c.34-368C>T (n.34-368C>T) n.104-368C>T c.*18+92C>T (n.*18+92C>T) c.6+92C>T (n.6+92C>T) n.224-3C>T n.214-3C>T c.320-3C>T (n.320-3C>T) n.676-3C>T n.194-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167580A= | CA2263905316 | SGCA | c.158-2A= (n.158-2A=) n.38-367A= c.38-2A= (n.38-2A=) c.157+93A= (n.157+93A=) c.34-367A= (n.34-367A=) n.104-367A= c.*18+93A= (n.*18+93A=) c.6+93A= (n.6+93A=) n.224-2A= n.214-2A= c.320-2A= (n.320-2A=) n.676-2A= n.194-2A= | |
| 17 | g.50167580A>C | CA400177093 | SGCA | c.158-2A>C (n.158-2A>C) n.38-367A>C c.38-2A>C (n.38-2A>C) c.157+93A>C (n.157+93A>C) c.34-367A>C (n.34-367A>C) n.104-367A>C c.*18+93A>C (n.*18+93A>C) c.6+93A>C (n.6+93A>C) n.224-2A>C n.214-2A>C c.320-2A>C (n.320-2A>C) n.676-2A>C n.194-2A>C | |
| 17 | g.50167580A>G | CA16041847 | SGCA | c.158-2A>G (n.158-2A>G) n.38-367A>G c.38-2A>G (n.38-2A>G) c.157+93A>G (n.157+93A>G) c.34-367A>G (n.34-367A>G) n.104-367A>G c.*18+93A>G (n.*18+93A>G) c.6+93A>G (n.6+93A>G) n.224-2A>G n.214-2A>G c.320-2A>G (n.320-2A>G) n.676-2A>G n.194-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167580A>T | CA400177101 | SGCA | c.158-2A>T (n.158-2A>T) n.38-367A>T c.38-2A>T (n.38-2A>T) c.157+93A>T (n.157+93A>T) c.34-367A>T (n.34-367A>T) n.104-367A>T c.*18+93A>T (n.*18+93A>T) c.6+93A>T (n.6+93A>T) n.224-2A>T n.214-2A>T c.320-2A>T (n.320-2A>T) n.676-2A>T n.194-2A>T | |
| 17 | g.50167581G>A | CA400177107 | SGCA | c.158-1G>A (n.158-1G>A) n.38-366G>A c.38-1G>A (n.38-1G>A) c.157+94G>A (n.157+94G>A) c.34-366G>A (n.34-366G>A) c.1G>A n.104-366G>A c.*18+94G>A (n.*18+94G>A) c.6+94G>A (n.6+94G>A) n.224-1G>A n.214-1G>A c.320-1G>A (n.320-1G>A) n.676-1G>A n.194-1G>A | |
| 17 | g.50167581G>C | CA400177108 | SGCA | c.158-1G>C (n.158-1G>C) n.38-366G>C c.38-1G>C (n.38-1G>C) c.157+94G>C (n.157+94G>C) c.34-366G>C (n.34-366G>C) c.1G>C n.104-366G>C c.*18+94G>C (n.*18+94G>C) c.6+94G>C (n.6+94G>C) n.224-1G>C n.214-1G>C c.320-1G>C (n.320-1G>C) n.676-1G>C n.194-1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167581G>T | CA400177110 | SGCA | c.158-1G>T (n.158-1G>T) n.38-366G>T c.38-1G>T (n.38-1G>T) c.157+94G>T (n.157+94G>T) c.34-366G>T (n.34-366G>T) c.1G>T n.104-366G>T c.*18+94G>T (n.*18+94G>T) c.6+94G>T (n.6+94G>T) n.224-1G>T n.214-1G>T c.320-1G>T (n.320-1G>T) n.676-1G>T n.194-1G>T | |
| 17 | g.50167582_50167584del | CA2580060359 | SGCA | c.158_160del n.38-365_38-363del c.38_40del c.157+95_157+97del (n.157+95_157+97del) c.34-365_34-363del (n.34-365_34-363del) c.2_4del n.104-365_104-363del c.*18+95_*18+97del (n.*18+95_*18+97del) c.6+95_6+97del (n.6+95_6+97del) n.224_226del n.214_216del c.320_322del n.676_678del n.194_196del | |
| 17 | g.50167582C>A | CA400177115 | SGCA | c.158C>A (p.Ala53Asp) n.38-365C>A c.38C>A (p.Ala13Asp) c.157+95C>A (n.157+95C>A) c.34-365C>A (n.34-365C>A) c.2C>A n.104-365C>A c.*18+95C>A (n.*18+95C>A) c.6+95C>A (n.6+95C>A) n.224C>A n.214C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.676C>A n.194C>A | |
| 17 | g.50167582C>G | CA400177118 | SGCA | c.158C>G (p.Ala53Gly) n.38-365C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) c.157+95C>G (n.157+95C>G) c.34-365C>G (n.34-365C>G) c.2C>G n.104-365C>G c.*18+95C>G (n.*18+95C>G) c.6+95C>G (n.6+95C>G) n.224C>G n.214C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.676C>G n.194C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167582C>T | CA400177113 | SGCA | c.158C>T (p.Ala53Val) n.38-365C>T c.38C>T (p.Ala13Val) c.157+95C>T (n.157+95C>T) c.34-365C>T (n.34-365C>T) c.2C>T n.104-365C>T c.*18+95C>T (n.*18+95C>T) c.6+95C>T (n.6+95C>T) n.224C>T n.214C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.676C>T n.194C>T | |
| 17 | g.50167583T>A | CA500826577 | SGCA | c.159T>A (p.Ala53=) n.38-364T>A c.39T>A (p.Ala13=) c.157+96T>A (n.157+96T>A) c.34-364T>A (n.34-364T>A) c.3T>A n.104-364T>A c.*18+96T>A (n.*18+96T>A) c.6+96T>A (n.6+96T>A) n.225T>A n.215T>A c.321T>A (p.Ala107=) n.677T>A n.195T>A | |
| 17 | g.50167583T>C | CA500826578 | SGCA | c.159T>C (p.Ala53=) n.38-364T>C c.39T>C (p.Ala13=) c.157+96T>C (n.157+96T>C) c.34-364T>C (n.34-364T>C) c.3T>C n.104-364T>C c.*18+96T>C (n.*18+96T>C) c.6+96T>C (n.6+96T>C) n.225T>C n.215T>C c.321T>C (p.Ala107=) n.677T>C n.195T>C | |
| 17 | g.50167583T>G | CA500826579 | SGCA | c.159T>G (p.Ala53=) n.38-364T>G c.39T>G (p.Ala13=) c.157+96T>G (n.157+96T>G) c.34-364T>G (n.34-364T>G) c.3T>G n.104-364T>G c.*18+96T>G (n.*18+96T>G) c.6+96T>G (n.6+96T>G) n.225T>G n.215T>G c.321T>G (p.Ala107=) n.677T>G n.195T>G | |
| 17 | g.50167584G>A | CA400177124 | SGCA | c.160G>A (p.Val54Ile) n.38-363G>A c.40G>A (p.Val14Ile) c.157+97G>A (n.157+97G>A) c.34-363G>A (n.34-363G>A) c.4G>A n.104-363G>A c.*18+97G>A (n.*18+97G>A) c.6+97G>A (n.6+97G>A) n.226G>A n.216G>A c.322G>A (p.Val108Ile) n.678G>A n.196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167584G>C | CA400177120 | SGCA | c.160G>C (p.Val54Leu) n.38-363G>C c.40G>C (p.Val14Leu) c.157+97G>C (n.157+97G>C) c.34-363G>C (n.34-363G>C) c.4G>C n.104-363G>C c.*18+97G>C (n.*18+97G>C) c.6+97G>C (n.6+97G>C) n.226G>C n.216G>C c.322G>C (p.Val108Leu) n.678G>C n.196G>C | |
| 17 | g.50167584G= | CA2263905320 | SGCA | c.160G= (p.Val54=) n.38-363G= c.40G= (p.Val14=) c.157+97G= (n.157+97G=) c.34-363G= (n.34-363G=) c.4G= n.104-363G= c.*18+97G= (n.*18+97G=) c.6+97G= (n.6+97G=) n.226G= n.216G= c.322G= (p.Val108=) n.678G= n.196G= | |
| 17 | g.50167584G>T | CA400177127 | SGCA | c.160G>T (p.Val54Phe) n.38-363G>T c.40G>T (p.Val14Phe) c.157+97G>T (n.157+97G>T) c.34-363G>T (n.34-363G>T) c.4G>T n.104-363G>T c.*18+97G>T (n.*18+97G>T) c.6+97G>T (n.6+97G>T) n.226G>T n.216G>T c.322G>T (p.Val108Phe) n.678G>T n.196G>T | |
| 17 | g.50167584_50167585delinsGT | CA2263905319 | SGCA | c.160_161delinsGT (p.Val54=) n.38-363_38-362delinsGT c.40_41delinsGT (p.Val14=) c.157+97_157+98delinsGT (n.157+97_157+98delinsGT) c.34-363_34-362delinsGT (n.34-363_34-362delinsGT) c.4_5delinsGT n.104-363_104-362delinsGT c.*18+97_*18+98delinsGT (n.*18+97_*18+98delinsGT) c.6+97_6+98delinsGT (n.6+97_6+98delinsGT) n.226_227delinsGT n.216_217delinsGT c.322_323delinsGT (p.Val108=) n.678_679delinsGT n.196_197delinsGT | |
| 17 | g.50167585del | CA10606856 | SGCA | c.161del (p.Val54AlafsTer?) n.38-362del c.41del (p.Val14AlafsTer?) c.157+98del (n.157+98del) c.34-362del (n.34-362del) c.5del n.104-362del c.*18+98del (n.*18+98del) c.6+98del (n.6+98del) n.227del n.217del c.323del (p.Val108AlafsTer?) n.679del n.197del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167585T>A | CA400177131 | SGCA | c.161T>A (p.Val54Asp) n.38-362T>A c.41T>A (p.Val14Asp) c.157+98T>A (n.157+98T>A) c.34-362T>A (n.34-362T>A) c.5T>A n.104-362T>A c.*18+98T>A (n.*18+98T>A) c.6+98T>A (n.6+98T>A) n.227T>A n.217T>A c.323T>A (p.Val108Asp) n.679T>A n.197T>A | |
| 17 | g.50167585T>C | CA400177136 | SGCA | c.161T>C (p.Val54Ala) n.38-362T>C c.41T>C (p.Val14Ala) c.157+98T>C (n.157+98T>C) c.34-362T>C (n.34-362T>C) c.5T>C n.104-362T>C c.*18+98T>C (n.*18+98T>C) c.6+98T>C (n.6+98T>C) n.227T>C n.217T>C c.323T>C (p.Val108Ala) n.679T>C n.197T>C | |
| 17 | g.50167585T>G | CA400177139 | SGCA | c.161T>G (p.Val54Gly) n.38-362T>G c.41T>G (p.Val14Gly) c.157+98T>G (n.157+98T>G) c.34-362T>G (n.34-362T>G) c.5T>G n.104-362T>G c.*18+98T>G (n.*18+98T>G) c.6+98T>G (n.6+98T>G) n.227T>G n.217T>G c.323T>G (p.Val108Gly) n.679T>G n.197T>G | |
| 17 | g.50167585_50167587delinsTCC | CA2263905325 | SGCA | c.161_163delinsTCC (p.Val54=) n.38-362_38-360delinsTCC c.41_43delinsTCC (p.Val14=) c.157+98_157+100delinsTCC (n.157+98_157+100delinsTCC) c.34-362_34-360delinsTCC (n.34-362_34-360delinsTCC) c.5_7delinsTCC n.104-362_104-360delinsTCC c.*18+98_*18+100delinsTCC (n.*18+98_*18+100delinsTCC) c.6+98_6+100delinsTCC (n.6+98_6+100delinsTCC) n.227_229delinsTCC n.217_219delinsTCC c.323_325delinsTCC (p.Val108=) n.679_681delinsTCC n.197_199delinsTCC | |
| 17 | g.50167586C>A | CA500826581 | SGCA | c.162C>A (p.Val54=) n.38-361C>A c.42C>A (p.Val14=) c.157+99C>A (n.157+99C>A) c.34-361C>A (n.34-361C>A) c.6C>A n.104-361C>A c.*18+99C>A (n.*18+99C>A) c.6+99C>A (n.6+99C>A) n.228C>A n.218C>A c.324C>A (p.Val108=) n.680C>A n.198C>A | |
| 17 | g.50167586C= | CA2263905327 | SGCA | c.162C= (p.Val54=) n.38-361C= c.42C= (p.Val14=) c.157+99C= (n.157+99C=) c.34-361C= (n.34-361C=) c.6C= n.104-361C= c.*18+99C= (n.*18+99C=) c.6+99C= (n.6+99C=) n.228C= n.218C= c.324C= (p.Val108=) n.680C= n.198C= | |
| 17 | g.50167586C>G | CA500826582 | SGCA | c.162C>G (p.Val54=) n.38-361C>G c.42C>G (p.Val14=) c.157+99C>G (n.157+99C>G) c.34-361C>G (n.34-361C>G) c.6C>G n.104-361C>G c.*18+99C>G (n.*18+99C>G) c.6+99C>G (n.6+99C>G) n.228C>G n.218C>G c.324C>G (p.Val108=) n.680C>G n.198C>G | |
| 17 | g.50167586C>T | CA500826583 | SGCA | c.162C>T (p.Val54=) n.38-361C>T c.42C>T (p.Val14=) c.157+99C>T (n.157+99C>T) c.34-361C>T (n.34-361C>T) c.6C>T n.104-361C>T c.*18+99C>T (n.*18+99C>T) c.6+99C>T (n.6+99C>T) n.228C>T n.218C>T c.324C>T (p.Val108=) n.680C>T n.198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167587_50167588del | CA8643724 | SGCA | c.163_164del (p.Pro55ThrfsTer?) n.38-360_38-359del c.43_44del (p.Pro15ThrfsTer?) c.157+100_157+101del (n.157+100_157+101del) c.34-360_34-359del (n.34-360_34-359del) c.7_8del n.104-360_104-359del c.*18+100_*18+101del (n.*18+100_*18+101del) c.6+100_6+101del (n.6+100_6+101del) n.229_230del n.219_220del c.325_326del (p.Pro109ThrfsTer?) n.681_682del n.199_200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167587C>A | CA400177144 | SGCA | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.38-360C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) c.157+100C>A (n.157+100C>A) c.34-360C>A (n.34-360C>A) c.7C>A n.104-360C>A c.*18+100C>A (n.*18+100C>A) c.6+100C>A (n.6+100C>A) n.229C>A n.219C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) n.681C>A n.199C>A | |
| 17 | g.50167587C>G | CA400177146 | SGCA | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.38-360C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) c.157+100C>G (n.157+100C>G) c.34-360C>G (n.34-360C>G) c.7C>G n.104-360C>G c.*18+100C>G (n.*18+100C>G) c.6+100C>G (n.6+100C>G) n.229C>G n.219C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) n.681C>G n.199C>G | |
| 17 | g.50167587C>T | CA400177147 | SGCA | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.38-360C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) c.157+100C>T (n.157+100C>T) c.34-360C>T (n.34-360C>T) c.7C>T n.104-360C>T c.*18+100C>T (n.*18+100C>T) c.6+100C>T (n.6+100C>T) n.229C>T n.219C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) n.681C>T n.199C>T | |
| 17 | g.50167588C>A | CA400177150 | SGCA | c.164C>A (p.Pro55Gln) n.38-359C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) c.157+101C>A (n.157+101C>A) c.34-359C>A (n.34-359C>A) c.8C>A n.104-359C>A c.*18+101C>A (n.*18+101C>A) c.6+101C>A (n.6+101C>A) n.230C>A n.220C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) n.682C>A n.200C>A | |
| 17 | g.50167588C= | CA2263905328 | SGCA | c.164C= (p.Pro55=) n.38-359C= c.44C= (p.Pro15=) c.157+101C= (n.157+101C=) c.34-359C= (n.34-359C=) c.8C= n.104-359C= c.*18+101C= (n.*18+101C=) c.6+101C= (n.6+101C=) n.230C= n.220C= c.326C= (p.Pro109=) n.682C= n.200C= | |
| 17 | g.50167588C>G | CA400177152 | SGCA | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.38-359C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) c.157+101C>G (n.157+101C>G) c.34-359C>G (n.34-359C>G) c.8C>G n.104-359C>G c.*18+101C>G (n.*18+101C>G) c.6+101C>G (n.6+101C>G) n.230C>G n.220C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) n.682C>G n.200C>G | |
| 17 | g.50167588C>T | CA400177153 | SGCA | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.38-359C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) c.157+101C>T (n.157+101C>T) c.34-359C>T (n.34-359C>T) c.8C>T n.104-359C>T c.*18+101C>T (n.*18+101C>T) c.6+101C>T (n.6+101C>T) n.230C>T n.220C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) n.682C>T n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167589A= | CA2263905330 | SGCA | c.165A= (p.Pro55=) n.38-358A= c.45A= (p.Pro15=) c.157+102A= (n.157+102A=) c.34-358A= (n.34-358A=) c.9A= n.104-358A= c.*18+102A= (n.*18+102A=) c.6+102A= (n.6+102A=) n.231A= n.221A= c.327A= (p.Pro109=) n.683A= n.201A= | |
| 17 | g.50167589A>C | CA500826592 | SGCA | c.165A>C (p.Pro55=) n.38-358A>C c.45A>C (p.Pro15=) c.157+102A>C (n.157+102A>C) c.34-358A>C (n.34-358A>C) c.9A>C n.104-358A>C c.*18+102A>C (n.*18+102A>C) c.6+102A>C (n.6+102A>C) n.231A>C n.221A>C c.327A>C (p.Pro109=) n.683A>C n.201A>C | dbSNP |
| 17 | g.50167589A>G | CA500826594 | SGCA | c.165A>G (p.Pro55=) n.38-358A>G c.45A>G (p.Pro15=) c.157+102A>G (n.157+102A>G) c.34-358A>G (n.34-358A>G) c.9A>G n.104-358A>G c.*18+102A>G (n.*18+102A>G) c.6+102A>G (n.6+102A>G) n.231A>G n.221A>G c.327A>G (p.Pro109=) n.683A>G n.201A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167589A>T | CA500826590 | SGCA | c.165A>T (p.Pro55=) n.38-358A>T c.45A>T (p.Pro15=) c.157+102A>T (n.157+102A>T) c.34-358A>T (n.34-358A>T) c.9A>T n.104-358A>T c.*18+102A>T (n.*18+102A>T) c.6+102A>T (n.6+102A>T) n.231A>T n.221A>T c.327A>T (p.Pro109=) n.683A>T n.201A>T | |
| 17 | g.50167589_50167590delinsAC | CA2263905331 | SGCA | c.165_166delinsAC (p.Pro55=) n.38-358_38-357delinsAC c.45_46delinsAC (p.Pro15=) c.157+102_157+103delinsAC (n.157+102_157+103delinsAC) c.34-358_34-357delinsAC (n.34-358_34-357delinsAC) c.9_10delinsAC n.104-358_104-357delinsAC c.*18+102_*18+103delinsAC (n.*18+102_*18+103delinsAC) c.6+102_6+103delinsAC (n.6+102_6+103delinsAC) n.231_232delinsAC n.221_222delinsAC c.327_328delinsAC (p.Pro109=) n.683_684delinsAC n.201_202delinsAC | |
| 17 | g.50167590C>A | CA400177156 | SGCA | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.38-357C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) c.157+103C>A (n.157+103C>A) c.34-357C>A (n.34-357C>A) c.10C>A n.104-357C>A c.*18+103C>A (n.*18+103C>A) c.6+103C>A (n.6+103C>A) n.232C>A n.222C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) n.684C>A n.202C>A | |
| 17 | g.50167590C>G | CA400177158 | SGCA | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.38-357C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) c.157+103C>G (n.157+103C>G) c.34-357C>G (n.34-357C>G) c.10C>G n.104-357C>G c.*18+103C>G (n.*18+103C>G) c.6+103C>G (n.6+103C>G) n.232C>G n.222C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) n.684C>G n.202C>G | |
| 17 | g.50167590C>T | CA400177160 | SGCA | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.38-357C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) c.157+103C>T (n.157+103C>T) c.34-357C>T (n.34-357C>T) c.10C>T n.104-357C>T c.*18+103C>T (n.*18+103C>T) c.6+103C>T (n.6+103C>T) n.232C>T n.222C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) n.684C>T n.202C>T | |
| 17 | g.50167592del | CA658798901 | SGCA | c.168del (p.Ala57LeufsTer?) n.38-355del c.48del (p.Ala17LeufsTer?) c.157+105del (n.157+105del) c.34-355del (n.34-355del) c.12del n.104-355del c.*18+105del (n.*18+105del) c.6+105del (n.6+105del) n.234del n.224del c.330del (p.Ala111LeufsTer?) n.686del n.204del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167591C>A | CA400177163 | SGCA | c.167C>A (p.Pro56His) n.38-356C>A c.47C>A (p.Pro16His) c.157+104C>A (n.157+104C>A) c.34-356C>A (n.34-356C>A) c.11C>A n.104-356C>A c.*18+104C>A (n.*18+104C>A) c.6+104C>A (n.6+104C>A) n.233C>A n.223C>A c.329C>A (p.Pro110His) n.685C>A n.203C>A | |
| 17 | g.50167591C= | CA2263905336 | SGCA | c.167C= (p.Pro56=) n.38-356C= c.47C= (p.Pro16=) c.157+104C= (n.157+104C=) c.34-356C= (n.34-356C=) c.11C= n.104-356C= c.*18+104C= (n.*18+104C=) c.6+104C= (n.6+104C=) n.233C= n.223C= c.329C= (p.Pro110=) n.685C= n.203C= | |
| 17 | g.50167591C>G | CA400177162 | SGCA | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.38-356C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) c.157+104C>G (n.157+104C>G) c.34-356C>G (n.34-356C>G) c.11C>G n.104-356C>G c.*18+104C>G (n.*18+104C>G) c.6+104C>G (n.6+104C>G) n.233C>G n.223C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) n.685C>G n.203C>G | |
| 17 | g.50167591C>T | CA8643725 | SGCA | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.38-356C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) c.157+104C>T (n.157+104C>T) c.34-356C>T (n.34-356C>T) c.11C>T n.104-356C>T c.*18+104C>T (n.*18+104C>T) c.6+104C>T (n.6+104C>T) n.233C>T n.223C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) n.685C>T n.203C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167592C>A | CA500826602 | SGCA | c.168C>A (p.Pro56=) n.38-355C>A c.48C>A (p.Pro16=) c.157+105C>A (n.157+105C>A) c.34-355C>A (n.34-355C>A) c.12C>A n.104-355C>A c.*18+105C>A (n.*18+105C>A) c.6+105C>A (n.6+105C>A) n.234C>A n.224C>A c.330C>A (p.Pro110=) n.686C>A n.204C>A | |
| 17 | g.50167592C= | CA2263905339 | SGCA | c.168C= (p.Pro56=) n.38-355C= c.48C= (p.Pro16=) c.157+105C= (n.157+105C=) c.34-355C= (n.34-355C=) c.12C= n.104-355C= c.*18+105C= (n.*18+105C=) c.6+105C= (n.6+105C=) n.234C= n.224C= c.330C= (p.Pro110=) n.686C= n.204C= | |
| 17 | g.50167592C>G | CA500826604 | SGCA | c.168C>G (p.Pro56=) n.38-355C>G c.48C>G (p.Pro16=) c.157+105C>G (n.157+105C>G) c.34-355C>G (n.34-355C>G) c.12C>G n.104-355C>G c.*18+105C>G (n.*18+105C>G) c.6+105C>G (n.6+105C>G) n.234C>G n.224C>G c.330C>G (p.Pro110=) n.686C>G n.204C>G | |
| 17 | g.50167592C>T | CA500826606 | SGCA | c.168C>T (p.Pro56=) n.38-355C>T c.48C>T (p.Pro16=) c.157+105C>T (n.157+105C>T) c.34-355C>T (n.34-355C>T) c.12C>T n.104-355C>T c.*18+105C>T (n.*18+105C>T) c.6+105C>T (n.6+105C>T) n.234C>T n.224C>T c.330C>T (p.Pro110=) n.686C>T n.204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167593G>A | CA8643727 | SGCA | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.38-354G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.157+106G>A (n.157+106G>A) c.34-354G>A (n.34-354G>A) c.13G>A n.104-354G>A c.*18+106G>A (n.*18+106G>A) c.6+106G>A (n.6+106G>A) n.235G>A n.225G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) n.687G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50167593G>C | CA400177167 | SGCA | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.38-354G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.157+106G>C (n.157+106G>C) c.34-354G>C (n.34-354G>C) c.13G>C n.104-354G>C c.*18+106G>C (n.*18+106G>C) c.6+106G>C (n.6+106G>C) n.235G>C n.225G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) n.687G>C n.205G>C | |
| 17 | g.50167593G= | CA2263905344 | SGCA | c.169G= (p.Ala57=) n.38-354G= c.49G= (p.Ala17=) c.157+106G= (n.157+106G=) c.34-354G= (n.34-354G=) c.13G= n.104-354G= c.*18+106G= (n.*18+106G=) c.6+106G= (n.6+106G=) n.235G= n.225G= c.331G= (p.Ala111=) n.687G= n.205G= | |
| 17 | g.50167593G>T | CA8643726 | SGCA | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.38-354G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.157+106G>T (n.157+106G>T) c.34-354G>T (n.34-354G>T) c.13G>T n.104-354G>T c.*18+106G>T (n.*18+106G>T) c.6+106G>T (n.6+106G>T) n.235G>T n.225G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) n.687G>T n.205G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.50167594C>A | CA400177170 | SGCA | c.170C>A (p.Ala57Asp) n.38-353C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.157+107C>A (n.157+107C>A) c.34-353C>A (n.34-353C>A) c.14C>A n.104-353C>A c.*18+107C>A (n.*18+107C>A) c.6+107C>A (n.6+107C>A) n.236C>A n.226C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) n.688C>A n.206C>A | |
| 17 | g.50167594C>G | CA400177171 | SGCA | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.38-353C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.157+107C>G (n.157+107C>G) c.34-353C>G (n.34-353C>G) c.14C>G n.104-353C>G c.*18+107C>G (n.*18+107C>G) c.6+107C>G (n.6+107C>G) n.236C>G n.226C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) n.688C>G n.206C>G | |
| 17 | g.50167594C>T | CA400177172 | SGCA | c.170C>T (p.Ala57Val) n.38-353C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.157+107C>T (n.157+107C>T) c.34-353C>T (n.34-353C>T) c.14C>T n.104-353C>T c.*18+107C>T (n.*18+107C>T) c.6+107C>T (n.6+107C>T) n.236C>T n.226C>T c.332C>T (p.Ala111Val) n.688C>T n.206C>T | |
| 17 | g.50167595T>A | CA500826614 | SGCA | c.171T>A (p.Ala57=) n.38-352T>A c.51T>A (p.Ala17=) c.157+108T>A (n.157+108T>A) c.34-352T>A (n.34-352T>A) c.15T>A n.104-352T>A c.*18+108T>A (n.*18+108T>A) c.6+108T>A (n.6+108T>A) n.237T>A n.227T>A c.333T>A (p.Ala111=) n.689T>A n.207T>A | |
| 17 | g.50167595T>C | CA500826616 | SGCA | c.171T>C (p.Ala57=) n.38-352T>C c.51T>C (p.Ala17=) c.157+108T>C (n.157+108T>C) c.34-352T>C (n.34-352T>C) c.15T>C n.104-352T>C c.*18+108T>C (n.*18+108T>C) c.6+108T>C (n.6+108T>C) n.237T>C n.227T>C c.333T>C (p.Ala111=) n.689T>C n.207T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167595T>G | CA500826617 | SGCA | c.171T>G (p.Ala57=) n.38-352T>G c.51T>G (p.Ala17=) c.157+108T>G (n.157+108T>G) c.34-352T>G (n.34-352T>G) c.15T>G n.104-352T>G c.*18+108T>G (n.*18+108T>G) c.6+108T>G (n.6+108T>G) n.237T>G n.227T>G c.333T>G (p.Ala111=) n.689T>G n.207T>G | |
| 17 | g.50167596G>A | CA291536094 | SGCA | c.172G>A (p.Val58Ile) n.38-351G>A c.52G>A (p.Val18Ile) c.157+109G>A (n.157+109G>A) c.34-351G>A (n.34-351G>A) c.16G>A n.104-351G>A c.*18+109G>A (n.*18+109G>A) c.6+109G>A (n.6+109G>A) n.238G>A n.228G>A c.334G>A (p.Val112Ile) n.690G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167596G>C | CA8643728 | SGCA | c.172G>C (p.Val58Leu) n.38-351G>C c.52G>C (p.Val18Leu) c.157+109G>C (n.157+109G>C) c.34-351G>C (n.34-351G>C) c.16G>C n.104-351G>C c.*18+109G>C (n.*18+109G>C) c.6+109G>C (n.6+109G>C) n.238G>C n.228G>C c.334G>C (p.Val112Leu) n.690G>C n.208G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167596G= | CA2263905348 | SGCA | c.172G= (p.Val58=) n.38-351G= c.52G= (p.Val18=) c.157+109G= (n.157+109G=) c.34-351G= (n.34-351G=) c.16G= n.104-351G= c.*18+109G= (n.*18+109G=) c.6+109G= (n.6+109G=) n.238G= n.228G= c.334G= (p.Val112=) n.690G= n.208G= | |
| 17 | g.50167596G>T | CA400177176 | SGCA | c.172G>T (p.Val58Phe) n.38-351G>T c.52G>T (p.Val18Phe) c.157+109G>T (n.157+109G>T) c.34-351G>T (n.34-351G>T) c.16G>T n.104-351G>T c.*18+109G>T (n.*18+109G>T) c.6+109G>T (n.6+109G>T) n.238G>T n.228G>T c.334G>T (p.Val112Phe) n.690G>T n.208G>T | |
| 17 | g.50167597T>A | CA400177179 | SGCA | c.173T>A (p.Val58Asp) n.38-350T>A c.53T>A (p.Val18Asp) c.157+110T>A (n.157+110T>A) c.34-350T>A (n.34-350T>A) c.17T>A n.104-350T>A c.*18+110T>A (n.*18+110T>A) c.6+110T>A (n.6+110T>A) n.239T>A n.229T>A c.335T>A (p.Val112Asp) n.691T>A n.209T>A | |
| 17 | g.50167597T>C | CA400177180 | SGCA | c.173T>C (p.Val58Ala) n.38-350T>C c.53T>C (p.Val18Ala) c.157+110T>C (n.157+110T>C) c.34-350T>C (n.34-350T>C) c.17T>C n.104-350T>C c.*18+110T>C (n.*18+110T>C) c.6+110T>C (n.6+110T>C) n.239T>C n.229T>C c.335T>C (p.Val112Ala) n.691T>C n.209T>C | |
| 17 | g.50167597T>G | CA400177182 | SGCA | c.173T>G (p.Val58Gly) n.38-350T>G c.53T>G (p.Val18Gly) c.157+110T>G (n.157+110T>G) c.34-350T>G (n.34-350T>G) c.17T>G n.104-350T>G c.*18+110T>G (n.*18+110T>G) c.6+110T>G (n.6+110T>G) n.239T>G n.229T>G c.335T>G (p.Val112Gly) n.691T>G n.209T>G | |
| 17 | g.50167598C>A | CA500826627 | SGCA | c.174C>A (p.Val58=) n.38-349C>A c.54C>A (p.Val18=) c.157+111C>A (n.157+111C>A) c.34-349C>A (n.34-349C>A) c.18C>A n.104-349C>A c.*18+111C>A (n.*18+111C>A) c.6+111C>A (n.6+111C>A) n.240C>A n.230C>A c.336C>A (p.Val112=) n.692C>A n.210C>A | |
| 17 | g.50167598C= | CA2263905350 | SGCA | c.174C= (p.Val58=) n.38-349C= c.54C= (p.Val18=) c.157+111C= (n.157+111C=) c.34-349C= (n.34-349C=) c.18C= n.104-349C= c.*18+111C= (n.*18+111C=) c.6+111C= (n.6+111C=) n.240C= n.230C= c.336C= (p.Val112=) n.692C= n.210C= | |
| 17 | g.50167598C>G | CA500826628 | SGCA | c.174C>G (p.Val58=) n.38-349C>G c.54C>G (p.Val18=) c.157+111C>G (n.157+111C>G) c.34-349C>G (n.34-349C>G) c.18C>G n.104-349C>G c.*18+111C>G (n.*18+111C>G) c.6+111C>G (n.6+111C>G) n.240C>G n.230C>G c.336C>G (p.Val112=) n.692C>G n.210C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167598C>T | CA500826630 | SGCA | c.174C>T (p.Val58=) n.38-349C>T c.54C>T (p.Val18=) c.157+111C>T (n.157+111C>T) c.34-349C>T (n.34-349C>T) c.18C>T n.104-349C>T c.*18+111C>T (n.*18+111C>T) c.6+111C>T (n.6+111C>T) n.240C>T n.230C>T c.336C>T (p.Val112=) n.692C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167599C>A | CA400177189 | SGCA | c.175C>A (p.His59Asn) n.38-348C>A c.55C>A (p.His19Asn) c.157+112C>A (n.157+112C>A) c.34-348C>A (n.34-348C>A) c.19C>A n.104-348C>A c.*18+112C>A (n.*18+112C>A) c.6+112C>A (n.6+112C>A) n.241C>A n.231C>A c.337C>A (p.His113Asn) n.693C>A n.211C>A | |
| 17 | g.50167599C= | CA2263905352 | SGCA | c.175C= (p.His59=) n.38-348C= c.55C= (p.His19=) c.157+112C= (n.157+112C=) c.34-348C= (n.34-348C=) c.19C= n.104-348C= c.*18+112C= (n.*18+112C=) c.6+112C= (n.6+112C=) n.241C= n.231C= c.337C= (p.His113=) n.693C= n.211C= | |
| 17 | g.50167599C>G | CA400177187 | SGCA | c.175C>G (p.His59Asp) n.38-348C>G c.55C>G (p.His19Asp) c.157+112C>G (n.157+112C>G) c.34-348C>G (n.34-348C>G) c.19C>G n.104-348C>G c.*18+112C>G (n.*18+112C>G) c.6+112C>G (n.6+112C>G) n.241C>G n.231C>G c.337C>G (p.His113Asp) n.693C>G n.211C>G | |
| 17 | g.50167599C>T | CA400177185 | SGCA | c.175C>T (p.His59Tyr) n.38-348C>T c.55C>T (p.His19Tyr) c.157+112C>T (n.157+112C>T) c.34-348C>T (n.34-348C>T) c.19C>T n.104-348C>T c.*18+112C>T (n.*18+112C>T) c.6+112C>T (n.6+112C>T) n.241C>T n.231C>T c.337C>T (p.His113Tyr) n.693C>T n.211C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50167600A>C | CA400177191 | SGCA | c.176A>C (p.His59Pro) n.38-347A>C c.56A>C (p.His19Pro) c.157+113A>C (n.157+113A>C) c.34-347A>C (n.34-347A>C) c.20A>C n.104-347A>C c.*18+113A>C (n.*18+113A>C) c.6+113A>C (n.6+113A>C) n.242A>C n.232A>C c.338A>C (p.His113Pro) n.694A>C n.212A>C | |
| 17 | g.50167600A>G | CA400177192 | SGCA | c.176A>G (p.His59Arg) n.38-347A>G c.56A>G (p.His19Arg) c.157+113A>G (n.157+113A>G) c.34-347A>G (n.34-347A>G) c.20A>G n.104-347A>G c.*18+113A>G (n.*18+113A>G) c.6+113A>G (n.6+113A>G) n.242A>G n.232A>G c.338A>G (p.His113Arg) n.694A>G n.212A>G | dbSNP |
| 17 | g.50167600A>T | CA400177193 | SGCA | c.176A>T (p.His59Leu) n.38-347A>T c.56A>T (p.His19Leu) c.157+113A>T (n.157+113A>T) c.34-347A>T (n.34-347A>T) c.20A>T n.104-347A>T c.*18+113A>T (n.*18+113A>T) c.6+113A>T (n.6+113A>T) n.242A>T n.232A>T c.338A>T (p.His113Leu) n.694A>T n.212A>T | |
| 17 | g.50167601C>A | CA400177195 | SGCA | c.177C>A (p.His59Gln) n.38-346C>A c.57C>A (p.His19Gln) c.157+114C>A (n.157+114C>A) c.34-346C>A (n.34-346C>A) c.21C>A n.104-346C>A c.*18+114C>A (n.*18+114C>A) c.6+114C>A (n.6+114C>A) n.243C>A n.233C>A c.339C>A (p.His113Gln) n.695C>A n.213C>A | |
| 17 | g.50167601C= | CA2263905353 | SGCA | c.177C= (p.His59=) n.38-346C= c.57C= (p.His19=) c.157+114C= (n.157+114C=) c.34-346C= (n.34-346C=) c.21C= n.104-346C= c.*18+114C= (n.*18+114C=) c.6+114C= (n.6+114C=) n.243C= n.233C= c.339C= (p.His113=) n.695C= n.213C= | |
| 17 | g.50167601C>G | CA400177197 | SGCA | c.177C>G (p.His59Gln) n.38-346C>G c.57C>G (p.His19Gln) c.157+114C>G (n.157+114C>G) c.34-346C>G (n.34-346C>G) c.21C>G n.104-346C>G c.*18+114C>G (n.*18+114C>G) c.6+114C>G (n.6+114C>G) n.243C>G n.233C>G c.339C>G (p.His113Gln) n.695C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167601C>T | CA291536107 | SGCA | c.177C>T (p.His59=) n.38-346C>T c.57C>T (p.His19=) c.157+114C>T (n.157+114C>T) c.34-346C>T (n.34-346C>T) c.21C>T n.104-346C>T c.*18+114C>T (n.*18+114C>T) c.6+114C>T (n.6+114C>T) n.243C>T n.233C>T c.339C>T (p.His113=) n.695C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167602A= | CA2263905355 | SGCA | c.178A= (p.Ile60=) n.38-345A= c.58A= (p.Ile20=) c.157+115A= (n.157+115A=) c.34-345A= (n.34-345A=) c.22A= n.104-345A= c.*18+115A= (n.*18+115A=) c.6+115A= (n.6+115A=) n.244A= n.234A= c.340A= (p.Ile114=) n.696A= n.214A= | |
| 17 | g.50167602A>C | CA400177199 | SGCA | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.38-345A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) c.157+115A>C (n.157+115A>C) c.34-345A>C (n.34-345A>C) c.22A>C n.104-345A>C c.*18+115A>C (n.*18+115A>C) c.6+115A>C (n.6+115A>C) n.244A>C n.234A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) n.696A>C n.214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167602A>G | CA400177200 | SGCA | c.178A>G (p.Ile60Val) n.38-345A>G c.58A>G (p.Ile20Val) c.157+115A>G (n.157+115A>G) c.34-345A>G (n.34-345A>G) c.22A>G n.104-345A>G c.*18+115A>G (n.*18+115A>G) c.6+115A>G (n.6+115A>G) n.244A>G n.234A>G c.340A>G (p.Ile114Val) n.696A>G n.214A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167602A>T | CA400177202 | SGCA | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.38-345A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) c.157+115A>T (n.157+115A>T) c.34-345A>T (n.34-345A>T) c.22A>T n.104-345A>T c.*18+115A>T (n.*18+115A>T) c.6+115A>T (n.6+115A>T) n.244A>T n.234A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) n.696A>T n.214A>T | |
| 17 | g.50167603T>A | CA400177205 | SGCA | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.38-344T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) c.157+116T>A (n.157+116T>A) c.34-344T>A (n.34-344T>A) c.23T>A n.104-344T>A c.*18+116T>A (n.*18+116T>A) c.6+116T>A (n.6+116T>A) n.245T>A n.235T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) n.697T>A n.215T>A | |
| 17 | g.50167603T>C | CA400177206 | SGCA | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.38-344T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) c.157+116T>C (n.157+116T>C) c.34-344T>C (n.34-344T>C) c.23T>C n.104-344T>C c.*18+116T>C (n.*18+116T>C) c.6+116T>C (n.6+116T>C) n.245T>C n.235T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) n.697T>C n.215T>C | |
| 17 | g.50167603T>G | CA400177207 | SGCA | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.38-344T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) c.157+116T>G (n.157+116T>G) c.34-344T>G (n.34-344T>G) c.23T>G n.104-344T>G c.*18+116T>G (n.*18+116T>G) c.6+116T>G (n.6+116T>G) n.245T>G n.235T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) n.697T>G n.215T>G | |
| 17 | g.50167604C>A | CA500826646 | SGCA | c.180C>A (p.Ile60=) n.38-343C>A c.60C>A (p.Ile20=) c.157+117C>A (n.157+117C>A) c.34-343C>A (n.34-343C>A) c.24C>A n.104-343C>A c.*18+117C>A (n.*18+117C>A) c.6+117C>A (n.6+117C>A) n.246C>A n.236C>A c.342C>A (p.Ile114=) n.698C>A n.216C>A | |
| 17 | g.50167604C>G | CA400177209 | SGCA | c.180C>G (p.Ile60Met) n.38-343C>G c.60C>G (p.Ile20Met) c.157+117C>G (n.157+117C>G) c.34-343C>G (n.34-343C>G) c.24C>G n.104-343C>G c.*18+117C>G (n.*18+117C>G) c.6+117C>G (n.6+117C>G) n.246C>G n.236C>G c.342C>G (p.Ile114Met) n.698C>G n.216C>G | |
| 17 | g.50167604C>T | CA500826647 | SGCA | c.180C>T (p.Ile60=) n.38-343C>T c.60C>T (p.Ile20=) c.157+117C>T (n.157+117C>T) c.34-343C>T (n.34-343C>T) c.24C>T n.104-343C>T c.*18+117C>T (n.*18+117C>T) c.6+117C>T (n.6+117C>T) n.246C>T n.236C>T c.342C>T (p.Ile114=) n.698C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167605A= | CA2263905356 | SGCA | c.181A= (p.Thr61=) n.38-342A= c.61A= (p.Thr21=) c.157+118A= (n.157+118A=) c.34-342A= (n.34-342A=) c.25A= n.104-342A= c.*18+118A= (n.*18+118A=) c.6+118A= (n.6+118A=) n.247A= n.237A= c.343A= (p.Thr115=) n.699A= n.217A= | |
| 17 | g.50167605A>C | CA400177216 | SGCA | c.181A>C (p.Thr61Pro) n.38-342A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.157+118A>C (n.157+118A>C) c.34-342A>C (n.34-342A>C) c.25A>C n.104-342A>C c.*18+118A>C (n.*18+118A>C) c.6+118A>C (n.6+118A>C) n.247A>C n.237A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.699A>C n.217A>C | |
| 17 | g.50167605A>G | CA400177211 | SGCA | c.181A>G (p.Thr61Ala) n.38-342A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.157+118A>G (n.157+118A>G) c.34-342A>G (n.34-342A>G) c.25A>G n.104-342A>G c.*18+118A>G (n.*18+118A>G) c.6+118A>G (n.6+118A>G) n.247A>G n.237A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.699A>G n.217A>G | |
| 17 | g.50167605A>T | CA400177214 | SGCA | c.181A>T (p.Thr61Ser) n.38-342A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.157+118A>T (n.157+118A>T) c.34-342A>T (n.34-342A>T) c.25A>T n.104-342A>T c.*18+118A>T (n.*18+118A>T) c.6+118A>T (n.6+118A>T) n.247A>T n.237A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.699A>T n.217A>T | |
| 17 | g.50167606C>A | CA400177217 | SGCA | c.182C>A (p.Thr61Asn) n.38-341C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) c.157+119C>A (n.157+119C>A) c.34-341C>A (n.34-341C>A) c.26C>A n.104-341C>A c.*18+119C>A (n.*18+119C>A) c.6+119C>A (n.6+119C>A) n.248C>A n.238C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) n.700C>A n.218C>A | |
| 17 | g.50167606C= | CA2263905359 | SGCA | c.182C= (p.Thr61=) n.38-341C= c.62C= (p.Thr21=) c.157+119C= (n.157+119C=) c.34-341C= (n.34-341C=) c.26C= n.104-341C= c.*18+119C= (n.*18+119C=) c.6+119C= (n.6+119C=) n.248C= n.238C= c.344C= (p.Thr115=) n.700C= n.218C= | |
| 17 | g.50167606C>G | CA400177219 | SGCA | c.182C>G (p.Thr61Ser) n.38-341C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) c.157+119C>G (n.157+119C>G) c.34-341C>G (n.34-341C>G) c.26C>G n.104-341C>G c.*18+119C>G (n.*18+119C>G) c.6+119C>G (n.6+119C>G) n.248C>G n.238C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) n.700C>G n.218C>G | |
| 17 | g.50167606C>T | CA400177221 | SGCA | c.182C>T (p.Thr61Ile) n.38-341C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) c.157+119C>T (n.157+119C>T) c.34-341C>T (n.34-341C>T) c.26C>T n.104-341C>T c.*18+119C>T (n.*18+119C>T) c.6+119C>T (n.6+119C>T) n.248C>T n.238C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.700C>T n.218C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167607dup | CA10607061 | SGCA | c.183dup (p.Tyr62LeufsTer?) n.38-340dup c.63dup (p.Tyr22LeufsTer?) c.157+120dup (n.157+120dup) c.34-340dup (n.34-340dup) c.27dup n.104-340dup c.*18+120dup (n.*18+120dup) c.6+120dup (n.6+120dup) n.249dup n.239dup c.345dup (p.Tyr116LeufsTer?) n.701dup n.219dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167607C>A | CA500826655 | SGCA | c.183C>A (p.Thr61=) n.38-340C>A c.63C>A (p.Thr21=) c.157+120C>A (n.157+120C>A) c.34-340C>A (n.34-340C>A) c.27C>A n.104-340C>A c.*18+120C>A (n.*18+120C>A) c.6+120C>A (n.6+120C>A) n.249C>A n.239C>A c.345C>A (p.Thr115=) n.701C>A n.219C>A | |
| 17 | g.50167607C>G | CA500826657 | SGCA | c.183C>G (p.Thr61=) n.38-340C>G c.63C>G (p.Thr21=) c.157+120C>G (n.157+120C>G) c.34-340C>G (n.34-340C>G) c.27C>G n.104-340C>G c.*18+120C>G (n.*18+120C>G) c.6+120C>G (n.6+120C>G) n.249C>G n.239C>G c.345C>G (p.Thr115=) n.701C>G n.219C>G | |
| 17 | g.50167607C>T | CA500826659 | SGCA | c.183C>T (p.Thr61=) n.38-340C>T c.63C>T (p.Thr21=) c.157+120C>T (n.157+120C>T) c.34-340C>T (n.34-340C>T) c.27C>T n.104-340C>T c.*18+120C>T (n.*18+120C>T) c.6+120C>T (n.6+120C>T) n.249C>T n.239C>T c.345C>T (p.Thr115=) n.701C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167608T>A | CA400177223 | SGCA | c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.38-339T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.157+121T>A (n.157+121T>A) c.34-339T>A (n.34-339T>A) c.28T>A n.104-339T>A c.*18+121T>A (n.*18+121T>A) c.6+121T>A (n.6+121T>A) n.250T>A n.240T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.702T>A n.220T>A | |
| 17 | g.50167608T>C | CA400177224 | SGCA | c.184T>C (p.Tyr62His) n.38-339T>C c.64T>C (p.Tyr22His) c.157+121T>C (n.157+121T>C) c.34-339T>C (n.34-339T>C) c.28T>C n.104-339T>C c.*18+121T>C (n.*18+121T>C) c.6+121T>C (n.6+121T>C) n.250T>C n.240T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.702T>C n.220T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167608T>G | CA400177227 | SGCA | c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.38-339T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.157+121T>G (n.157+121T>G) c.34-339T>G (n.34-339T>G) c.28T>G n.104-339T>G c.*18+121T>G (n.*18+121T>G) c.6+121T>G (n.6+121T>G) n.250T>G n.240T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.702T>G n.220T>G | |
| 17 | g.50167609A>C | CA400177229 | SGCA | c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.38-338A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.157+122A>C (n.157+122A>C) c.34-338A>C (n.34-338A>C) c.29A>C n.104-338A>C c.*18+122A>C (n.*18+122A>C) c.6+122A>C (n.6+122A>C) n.251A>C n.241A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.703A>C n.221A>C | |
| 17 | g.50167609A>G | CA400177230 | SGCA | c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.38-338A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.157+122A>G (n.157+122A>G) c.34-338A>G (n.34-338A>G) c.29A>G n.104-338A>G c.*18+122A>G (n.*18+122A>G) c.6+122A>G (n.6+122A>G) n.251A>G n.241A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.703A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167609A>T | CA400177233 | SGCA | c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.38-338A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.157+122A>T (n.157+122A>T) c.34-338A>T (n.34-338A>T) c.29A>T n.104-338A>T c.*18+122A>T (n.*18+122A>T) c.6+122A>T (n.6+122A>T) n.251A>T n.241A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.703A>T n.221A>T | |
| 17 | g.50167610C>A | CA400177235 | SGCA | c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.38-337C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.157+123C>A (n.157+123C>A) c.34-337C>A (n.34-337C>A) c.30C>A n.104-337C>A c.*18+123C>A (n.*18+123C>A) c.6+123C>A (n.6+123C>A) n.252C>A n.242C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.704C>A n.222C>A | ClinVar |
| 17 | g.50167610C= | CA2263905360 | SGCA | c.186C= (p.Tyr62=) n.38-337C= c.66C= (p.Tyr22=) c.157+123C= (n.157+123C=) c.34-337C= (n.34-337C=) c.30C= n.104-337C= c.*18+123C= (n.*18+123C=) c.6+123C= (n.6+123C=) n.252C= n.242C= c.348C= (p.Tyr116=) n.704C= n.222C= | |
| 17 | g.50167610C>G | CA8643729 | SGCA | c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.38-337C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.157+123C>G (n.157+123C>G) c.34-337C>G (n.34-337C>G) c.30C>G n.104-337C>G c.*18+123C>G (n.*18+123C>G) c.6+123C>G (n.6+123C>G) n.252C>G n.242C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.704C>G n.222C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167610C>T | CA500826668 | SGCA | c.186C>T (p.Tyr62=) n.38-337C>T c.66C>T (p.Tyr22=) c.157+123C>T (n.157+123C>T) c.34-337C>T (n.34-337C>T) c.30C>T n.104-337C>T c.*18+123C>T (n.*18+123C>T) c.6+123C>T (n.6+123C>T) n.252C>T n.242C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.704C>T n.222C>T | |
| 17 | g.50167611C>A | CA400177247 | SGCA | c.187C>A (p.His63Asn) n.38-336C>A c.67C>A (p.His23Asn) c.157+124C>A (n.157+124C>A) c.34-336C>A (n.34-336C>A) c.31C>A n.104-336C>A c.*18+124C>A (n.*18+124C>A) c.6+124C>A (n.6+124C>A) n.253C>A n.243C>A c.349C>A (p.His117Asn) n.705C>A n.223C>A | dbSNP |
| 17 | g.50167611C= | CA2263905362 | SGCA | c.187C= (p.His63=) n.38-336C= c.67C= (p.His23=) c.157+124C= (n.157+124C=) c.34-336C= (n.34-336C=) c.31C= n.104-336C= c.*18+124C= (n.*18+124C=) c.6+124C= (n.6+124C=) n.253C= n.243C= c.349C= (p.His117=) n.705C= n.223C= | |
| 17 | g.50167611C>G | CA400177246 | SGCA | c.187C>G (p.His63Asp) n.38-336C>G c.67C>G (p.His23Asp) c.157+124C>G (n.157+124C>G) c.34-336C>G (n.34-336C>G) c.31C>G n.104-336C>G c.*18+124C>G (n.*18+124C>G) c.6+124C>G (n.6+124C>G) n.253C>G n.243C>G c.349C>G (p.His117Asp) n.705C>G n.223C>G | |
| 17 | g.50167611C>T | CA400177243 | SGCA | c.187C>T (p.His63Tyr) n.38-336C>T c.67C>T (p.His23Tyr) c.157+124C>T (n.157+124C>T) c.34-336C>T (n.34-336C>T) c.31C>T n.104-336C>T c.*18+124C>T (n.*18+124C>T) c.6+124C>T (n.6+124C>T) n.253C>T n.243C>T c.349C>T (p.His117Tyr) n.705C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167612A>C | CA400177252 | SGCA | c.188A>C (p.His63Pro) n.38-335A>C c.68A>C (p.His23Pro) c.157+125A>C (n.157+125A>C) c.34-335A>C (n.34-335A>C) c.32A>C n.104-335A>C c.*18+125A>C (n.*18+125A>C) c.6+125A>C (n.6+125A>C) n.254A>C n.244A>C c.350A>C (p.His117Pro) n.706A>C n.224A>C | |
| 17 | g.50167612A>G | CA400177257 | SGCA | c.188A>G (p.His63Arg) n.38-335A>G c.68A>G (p.His23Arg) c.157+125A>G (n.157+125A>G) c.34-335A>G (n.34-335A>G) c.32A>G n.104-335A>G c.*18+125A>G (n.*18+125A>G) c.6+125A>G (n.6+125A>G) n.254A>G n.244A>G c.350A>G (p.His117Arg) n.706A>G n.224A>G | |
| 17 | g.50167612A>T | CA400177254 | SGCA | c.188A>T (p.His63Leu) n.38-335A>T c.68A>T (p.His23Leu) c.157+125A>T (n.157+125A>T) c.34-335A>T (n.34-335A>T) c.32A>T n.104-335A>T c.*18+125A>T (n.*18+125A>T) c.6+125A>T (n.6+125A>T) n.254A>T n.244A>T c.350A>T (p.His117Leu) n.706A>T n.224A>T | |
| 17 | g.50167613C>A | CA400177260 | SGCA | c.189C>A (p.His63Gln) n.38-334C>A c.69C>A (p.His23Gln) c.157+126C>A (n.157+126C>A) c.34-334C>A (n.34-334C>A) c.33C>A n.104-334C>A c.*18+126C>A (n.*18+126C>A) c.6+126C>A (n.6+126C>A) n.255C>A n.245C>A c.351C>A (p.His117Gln) n.707C>A n.225C>A | |
| 17 | g.50167613C= | CA2263905364 | SGCA | c.189C= (p.His63=) n.38-334C= c.69C= (p.His23=) c.157+126C= (n.157+126C=) c.34-334C= (n.34-334C=) c.33C= n.104-334C= c.*18+126C= (n.*18+126C=) c.6+126C= (n.6+126C=) n.255C= n.245C= c.351C= (p.His117=) n.707C= n.225C= | |
| 17 | g.50167613C>G | CA400177262 | SGCA | c.189C>G (p.His63Gln) n.38-334C>G c.69C>G (p.His23Gln) c.157+126C>G (n.157+126C>G) c.34-334C>G (n.34-334C>G) c.33C>G n.104-334C>G c.*18+126C>G (n.*18+126C>G) c.6+126C>G (n.6+126C>G) n.255C>G n.245C>G c.351C>G (p.His117Gln) n.707C>G n.225C>G | |
| 17 | g.50167613C>T | CA8643730 | SGCA | c.189C>T (p.His63=) n.38-334C>T c.69C>T (p.His23=) c.157+126C>T (n.157+126C>T) c.34-334C>T (n.34-334C>T) c.33C>T n.104-334C>T c.*18+126C>T (n.*18+126C>T) c.6+126C>T (n.6+126C>T) n.255C>T n.245C>T c.351C>T (p.His117=) n.707C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167614G>A | CA8643731 | SGCA | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.38-333G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.157+127G>A (n.157+127G>A) c.34-333G>A (n.34-333G>A) c.34G>A n.104-333G>A c.*18+127G>A (n.*18+127G>A) c.6+127G>A (n.6+127G>A) n.256G>A n.246G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) n.708G>A n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167614G>C | CA400177265 | SGCA | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.38-333G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.157+127G>C (n.157+127G>C) c.34-333G>C (n.34-333G>C) c.34G>C n.104-333G>C c.*18+127G>C (n.*18+127G>C) c.6+127G>C (n.6+127G>C) n.256G>C n.246G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) n.708G>C n.226G>C | |
| 17 | g.50167614G= | CA2263905366 | SGCA | c.190G= (p.Ala64=) n.38-333G= c.70G= (p.Ala24=) c.157+127G= (n.157+127G=) c.34-333G= (n.34-333G=) c.34G= n.104-333G= c.*18+127G= (n.*18+127G=) c.6+127G= (n.6+127G=) n.256G= n.246G= c.352G= (p.Ala118=) n.708G= n.226G= | |
| 17 | g.50167614G>T | CA400177266 | SGCA | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.38-333G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.157+127G>T (n.157+127G>T) c.34-333G>T (n.34-333G>T) c.34G>T n.104-333G>T c.*18+127G>T (n.*18+127G>T) c.6+127G>T (n.6+127G>T) n.256G>T n.246G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) n.708G>T n.226G>T | |
| 17 | g.50167615C>A | CA400177267 | SGCA | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.38-332C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.157+128C>A (n.157+128C>A) c.34-332C>A (n.34-332C>A) c.35C>A n.104-332C>A c.*18+128C>A (n.*18+128C>A) c.6+128C>A (n.6+128C>A) n.257C>A n.247C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.709C>A n.227C>A | |
| 17 | g.50167615C>G | CA400177268 | SGCA | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.38-332C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.157+128C>G (n.157+128C>G) c.34-332C>G (n.34-332C>G) c.35C>G n.104-332C>G c.*18+128C>G (n.*18+128C>G) c.6+128C>G (n.6+128C>G) n.257C>G n.247C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) n.709C>G n.227C>G | |
| 17 | g.50167615C>T | CA400177269 | SGCA | c.191C>T (p.Ala64Val) n.38-332C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.157+128C>T (n.157+128C>T) c.34-332C>T (n.34-332C>T) c.35C>T n.104-332C>T c.*18+128C>T (n.*18+128C>T) c.6+128C>T (n.6+128C>T) n.257C>T n.247C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.709C>T n.227C>T | |
| 17 | g.50167616C>A | CA500826687 | SGCA | c.192C>A (p.Ala64=) n.38-331C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.157+129C>A (n.157+129C>A) c.34-331C>A (n.34-331C>A) c.36C>A n.104-331C>A c.*18+129C>A (n.*18+129C>A) c.6+129C>A (n.6+129C>A) n.258C>A n.248C>A c.354C>A (p.Ala118=) n.710C>A n.228C>A | |
| 17 | g.50167616C>G | CA500826688 | SGCA | c.192C>G (p.Ala64=) n.38-331C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.157+129C>G (n.157+129C>G) c.34-331C>G (n.34-331C>G) c.36C>G n.104-331C>G c.*18+129C>G (n.*18+129C>G) c.6+129C>G (n.6+129C>G) n.258C>G n.248C>G c.354C>G (p.Ala118=) n.710C>G n.228C>G | |
| 17 | g.50167616C>T | CA500826690 | SGCA | c.192C>T (p.Ala64=) n.38-331C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.157+129C>T (n.157+129C>T) c.34-331C>T (n.34-331C>T) c.36C>T n.104-331C>T c.*18+129C>T (n.*18+129C>T) c.6+129C>T (n.6+129C>T) n.258C>T n.248C>T c.354C>T (p.Ala118=) n.710C>T n.228C>T | |
| 17 | g.50167617C>A | CA400177275 | SGCA | c.193C>A (p.His65Asn) n.38-330C>A c.73C>A (p.His25Asn) c.157+130C>A (n.157+130C>A) c.34-330C>A (n.34-330C>A) c.37C>A n.104-330C>A c.*18+130C>A (n.*18+130C>A) c.6+130C>A (n.6+130C>A) n.259C>A n.249C>A c.355C>A (p.His119Asn) n.711C>A n.229C>A | |
| 17 | g.50167617C>G | CA400177277 | SGCA | c.193C>G (p.His65Asp) n.38-330C>G c.73C>G (p.His25Asp) c.157+130C>G (n.157+130C>G) c.34-330C>G (n.34-330C>G) c.37C>G n.104-330C>G c.*18+130C>G (n.*18+130C>G) c.6+130C>G (n.6+130C>G) n.259C>G n.249C>G c.355C>G (p.His119Asp) n.711C>G n.229C>G | |
| 17 | g.50167617C>T | CA400177281 | SGCA | c.193C>T (p.His65Tyr) n.38-330C>T c.73C>T (p.His25Tyr) c.157+130C>T (n.157+130C>T) c.34-330C>T (n.34-330C>T) c.37C>T n.104-330C>T c.*18+130C>T (n.*18+130C>T) c.6+130C>T (n.6+130C>T) n.259C>T n.249C>T c.355C>T (p.His119Tyr) n.711C>T n.229C>T | |
| 17 | g.50167618A>C | CA400177291 | SGCA | c.194A>C (p.His65Pro) n.38-329A>C c.74A>C (p.His25Pro) c.157+131A>C (n.157+131A>C) c.34-329A>C (n.34-329A>C) c.38A>C n.104-329A>C c.*18+131A>C (n.*18+131A>C) c.6+131A>C (n.6+131A>C) n.260A>C n.250A>C c.356A>C (p.His119Pro) n.712A>C n.230A>C | ClinVar |
| 17 | g.50167618A>G | CA400177285 | SGCA | c.194A>G (p.His65Arg) n.38-329A>G c.74A>G (p.His25Arg) c.157+131A>G (n.157+131A>G) c.34-329A>G (n.34-329A>G) c.38A>G n.104-329A>G c.*18+131A>G (n.*18+131A>G) c.6+131A>G (n.6+131A>G) n.260A>G n.250A>G c.356A>G (p.His119Arg) n.712A>G n.230A>G | |
| 17 | g.50167618A>T | CA400177287 | SGCA | c.194A>T (p.His65Leu) n.38-329A>T c.74A>T (p.His25Leu) c.157+131A>T (n.157+131A>T) c.34-329A>T (n.34-329A>T) c.38A>T n.104-329A>T c.*18+131A>T (n.*18+131A>T) c.6+131A>T (n.6+131A>T) n.260A>T n.250A>T c.356A>T (p.His119Leu) n.712A>T n.230A>T | |
| 17 | g.50167619C>A | CA400177294 | SGCA | c.195C>A (p.His65Gln) n.38-328C>A c.75C>A (p.His25Gln) c.157+132C>A (n.157+132C>A) c.34-328C>A (n.34-328C>A) c.39C>A n.104-328C>A c.*18+132C>A (n.*18+132C>A) c.6+132C>A (n.6+132C>A) n.261C>A n.251C>A c.357C>A (p.His119Gln) n.713C>A n.231C>A | dbSNP |
| 17 | g.50167619C= | CA2263905368 | SGCA | c.195C= (p.His65=) n.38-328C= c.75C= (p.His25=) c.157+132C= (n.157+132C=) c.34-328C= (n.34-328C=) c.39C= n.104-328C= c.*18+132C= (n.*18+132C=) c.6+132C= (n.6+132C=) n.261C= n.251C= c.357C= (p.His119=) n.713C= n.231C= | |
| 17 | g.50167619C>G | CA400177297 | SGCA | c.195C>G (p.His65Gln) n.38-328C>G c.75C>G (p.His25Gln) c.157+132C>G (n.157+132C>G) c.34-328C>G (n.34-328C>G) c.39C>G n.104-328C>G c.*18+132C>G (n.*18+132C>G) c.6+132C>G (n.6+132C>G) n.261C>G n.251C>G c.357C>G (p.His119Gln) n.713C>G n.231C>G | |
| 17 | g.50167619C>T | CA500826704 | SGCA | c.195C>T (p.His65=) n.38-328C>T c.75C>T (p.His25=) c.157+132C>T (n.157+132C>T) c.34-328C>T (n.34-328C>T) c.39C>T n.104-328C>T c.*18+132C>T (n.*18+132C>T) c.6+132C>T (n.6+132C>T) n.261C>T n.251C>T c.357C>T (p.His119=) n.713C>T n.231C>T | ClinVar |
| 17 | g.50167620C>A | CA400177301 | SGCA | c.196C>A (p.Leu66Ile) n.38-327C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) c.157+133C>A (n.157+133C>A) c.34-327C>A (n.34-327C>A) c.40C>A n.104-327C>A c.*18+133C>A (n.*18+133C>A) c.6+133C>A (n.6+133C>A) n.262C>A n.252C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) n.714C>A n.232C>A | |
| 17 | g.50167620C>G | CA400177303 | SGCA | c.196C>G (p.Leu66Val) n.38-327C>G c.76C>G (p.Leu26Val) c.157+133C>G (n.157+133C>G) c.34-327C>G (n.34-327C>G) c.40C>G n.104-327C>G c.*18+133C>G (n.*18+133C>G) c.6+133C>G (n.6+133C>G) n.262C>G n.252C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.714C>G n.232C>G | |
| 17 | g.50167620C>T | CA400177306 | SGCA | c.196C>T (p.Leu66Phe) n.38-327C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) c.157+133C>T (n.157+133C>T) c.34-327C>T (n.34-327C>T) c.40C>T n.104-327C>T c.*18+133C>T (n.*18+133C>T) c.6+133C>T (n.6+133C>T) n.262C>T n.252C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) n.714C>T n.232C>T | |
| 17 | g.50167621T>A | CA501057 | SGCA | c.197T>A (p.Leu66His) n.38-326T>A c.77T>A (p.Leu26His) c.157+134T>A (n.157+134T>A) c.34-326T>A (n.34-326T>A) c.41T>A n.104-326T>A c.*18+134T>A (n.*18+134T>A) c.6+134T>A (n.6+134T>A) n.263T>A n.253T>A c.359T>A (p.Leu120His) n.715T>A n.233T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167621T>C | CA400177310 | SGCA | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.38-326T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) c.157+134T>C (n.157+134T>C) c.34-326T>C (n.34-326T>C) c.41T>C n.104-326T>C c.*18+134T>C (n.*18+134T>C) c.6+134T>C (n.6+134T>C) n.263T>C n.253T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.715T>C n.233T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167621T>G | CA400177313 | SGCA | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.38-326T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) c.157+134T>G (n.157+134T>G) c.34-326T>G (n.34-326T>G) c.41T>G n.104-326T>G c.*18+134T>G (n.*18+134T>G) c.6+134T>G (n.6+134T>G) n.263T>G n.253T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.715T>G n.233T>G | |
| 17 | g.50167621T= | CA2263905369 | SGCA | c.197T= (p.Leu66=) n.38-326T= c.77T= (p.Leu26=) c.157+134T= (n.157+134T=) c.34-326T= (n.34-326T=) c.41T= n.104-326T= c.*18+134T= (n.*18+134T=) c.6+134T= (n.6+134T=) n.263T= n.253T= c.359T= (p.Leu120=) n.715T= n.233T= | |
| 17 | g.50167621_50167627del | CA2809770636 | SGCA | c.197_203del (p.Leu66HisfsTer?) n.38-326_38-320del c.77_83del (p.Leu26HisfsTer?) c.157+134_157+140del (n.157+134_157+140del) c.34-326_34-320del (n.34-326_34-320del) c.41_47del n.104-326_104-320del c.*18+134_*18+140del (n.*18+134_*18+140del) c.6+134_6+140del (n.6+134_6+140del) n.263_269del n.253_259del c.359_365del (p.Leu120HisfsTer?) n.715_721del n.233_239del | |
| 17 | g.50167622C>A | CA500826715 | SGCA | c.198C>A (p.Leu66=) n.38-325C>A c.78C>A (p.Leu26=) c.157+135C>A (n.157+135C>A) c.34-325C>A (n.34-325C>A) c.42C>A n.104-325C>A c.*18+135C>A (n.*18+135C>A) c.6+135C>A (n.6+135C>A) n.264C>A n.254C>A c.360C>A (p.Leu120=) n.716C>A n.234C>A | |
| 17 | g.50167622C>G | CA500826718 | SGCA | c.198C>G (p.Leu66=) n.38-325C>G c.78C>G (p.Leu26=) c.157+135C>G (n.157+135C>G) c.34-325C>G (n.34-325C>G) c.42C>G n.104-325C>G c.*18+135C>G (n.*18+135C>G) c.6+135C>G (n.6+135C>G) n.264C>G n.254C>G c.360C>G (p.Leu120=) n.716C>G n.234C>G | |
| 17 | g.50167622C>T | CA500826717 | SGCA | c.198C>T (p.Leu66=) n.38-325C>T c.78C>T (p.Leu26=) c.157+135C>T (n.157+135C>T) c.34-325C>T (n.34-325C>T) c.42C>T n.104-325C>T c.*18+135C>T (n.*18+135C>T) c.6+135C>T (n.6+135C>T) n.264C>T n.254C>T c.360C>T (p.Leu120=) n.716C>T n.234C>T | |
| 17 | g.50167623C>A | CA400177315 | SGCA | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.38-324C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) c.157+136C>A (n.157+136C>A) c.34-324C>A (n.34-324C>A) c.43C>A n.104-324C>A c.*18+136C>A (n.*18+136C>A) c.6+136C>A (n.6+136C>A) n.265C>A n.255C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.717C>A n.235C>A | |
| 17 | g.50167623C= | CA2263905371 | SGCA | c.199C= (p.Gln67=) n.38-324C= c.79C= (p.Gln27=) c.157+136C= (n.157+136C=) c.34-324C= (n.34-324C=) c.43C= n.104-324C= c.*18+136C= (n.*18+136C=) c.6+136C= (n.6+136C=) n.265C= n.255C= c.361C= (p.Gln121=) n.717C= n.235C= | |
| 17 | g.50167623C>G | CA8643732 | SGCA | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.38-324C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) c.157+136C>G (n.157+136C>G) c.34-324C>G (n.34-324C>G) c.43C>G n.104-324C>G c.*18+136C>G (n.*18+136C>G) c.6+136C>G (n.6+136C>G) n.265C>G n.255C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.717C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167623C>T | CA400177318 | SGCA | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.38-324C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) c.157+136C>T (n.157+136C>T) c.34-324C>T (n.34-324C>T) c.43C>T n.104-324C>T c.*18+136C>T (n.*18+136C>T) c.6+136C>T (n.6+136C>T) n.265C>T n.255C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.717C>T n.235C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167624A>C | CA400177328 | SGCA | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.38-323A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) c.157+137A>C (n.157+137A>C) c.34-323A>C (n.34-323A>C) c.44A>C n.104-323A>C c.*18+137A>C (n.*18+137A>C) c.6+137A>C (n.6+137A>C) n.266A>C n.256A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.718A>C n.236A>C | |
| 17 | g.50167624A>G | CA400177325 | SGCA | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.38-323A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) c.157+137A>G (n.157+137A>G) c.34-323A>G (n.34-323A>G) c.44A>G n.104-323A>G c.*18+137A>G (n.*18+137A>G) c.6+137A>G (n.6+137A>G) n.266A>G n.256A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.718A>G n.236A>G | |
| 17 | g.50167624A>T | CA400177323 | SGCA | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.38-323A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) c.157+137A>T (n.157+137A>T) c.34-323A>T (n.34-323A>T) c.44A>T n.104-323A>T c.*18+137A>T (n.*18+137A>T) c.6+137A>T (n.6+137A>T) n.266A>T n.256A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.718A>T n.236A>T | |
| 17 | g.50167624_50167625delinsAG | CA2263905372 | SGCA | c.200_201delinsAG (p.Gln67=) n.38-323_38-322delinsAG c.80_81delinsAG (p.Gln27=) c.157+137_157+138delinsAG (n.157+137_157+138delinsAG) c.34-323_34-322delinsAG (n.34-323_34-322delinsAG) c.44_45delinsAG n.104-323_104-322delinsAG c.*18+137_*18+138delinsAG (n.*18+137_*18+138delinsAG) c.6+137_6+138delinsAG (n.6+137_6+138delinsAG) n.266_267delinsAG n.256_257delinsAG c.362_363delinsAG (p.Gln121=) n.718_719delinsAG n.236_237delinsAG | |
| 17 | g.50167625G>A | CA8643733 | SGCA | c.201G>A (p.Gln67=) n.38-322G>A c.81G>A (p.Gln27=) c.157+138G>A (n.157+138G>A) c.34-322G>A (n.34-322G>A) c.45G>A n.104-322G>A c.*18+138G>A (n.*18+138G>A) c.6+138G>A (n.6+138G>A) n.267G>A n.257G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.719G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167625G>C | CA400177333 | SGCA | c.201G>C (p.Gln67His) n.38-322G>C c.81G>C (p.Gln27His) c.157+138G>C (n.157+138G>C) c.34-322G>C (n.34-322G>C) c.45G>C n.104-322G>C c.*18+138G>C (n.*18+138G>C) c.6+138G>C (n.6+138G>C) n.267G>C n.257G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.719G>C n.237G>C | |
| 17 | g.50167625G= | CA2263905374 | SGCA | c.201G= (p.Gln67=) n.38-322G= c.81G= (p.Gln27=) c.157+138G= (n.157+138G=) c.34-322G= (n.34-322G=) c.45G= n.104-322G= c.*18+138G= (n.*18+138G=) c.6+138G= (n.6+138G=) n.267G= n.257G= c.363G= (p.Gln121=) n.719G= n.237G= | |
| 17 | g.50167625G>T | CA400177337 | SGCA | c.201G>T (p.Gln67His) n.38-322G>T c.81G>T (p.Gln27His) c.157+138G>T (n.157+138G>T) c.34-322G>T (n.34-322G>T) c.45G>T n.104-322G>T c.*18+138G>T (n.*18+138G>T) c.6+138G>T (n.6+138G>T) n.267G>T n.257G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.719G>T n.237G>T | |
| 17 | g.50167627del | CA913190534 | SGCA | c.203del (p.Gly68AspfsTer?) n.38-320del c.83del (p.Gly28AspfsTer?) c.157+140del (n.157+140del) c.34-320del (n.34-320del) c.47del n.104-320del c.*18+140del (n.*18+140del) c.6+140del (n.6+140del) n.269del n.259del c.365del (p.Gly122AspfsTer?) n.721del n.239del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50167626G>A | CA400177340 | SGCA | c.202G>A (p.Gly68Arg) n.38-321G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.157+139G>A (n.157+139G>A) c.34-321G>A (n.34-321G>A) c.46G>A n.104-321G>A c.*18+139G>A (n.*18+139G>A) c.6+139G>A (n.6+139G>A) n.268G>A n.258G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) n.720G>A n.238G>A | COSMIC |
| 17 | g.50167626G>C | CA400177344 | SGCA | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.38-321G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) c.157+139G>C (n.157+139G>C) c.34-321G>C (n.34-321G>C) c.46G>C n.104-321G>C c.*18+139G>C (n.*18+139G>C) c.6+139G>C (n.6+139G>C) n.268G>C n.258G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.720G>C n.238G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167626G>T | CA400177347 | SGCA | c.202G>T (p.Gly68Ter) n.38-321G>T c.82G>T (p.Gly28Ter) c.157+139G>T (n.157+139G>T) c.34-321G>T (n.34-321G>T) c.46G>T n.104-321G>T c.*18+139G>T (n.*18+139G>T) c.6+139G>T (n.6+139G>T) n.268G>T n.258G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) n.720G>T n.238G>T | |
| 17 | g.50167627G>A | CA400177350 | SGCA | c.203G>A (p.Gly68Glu) n.38-320G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) c.157+140G>A (n.157+140G>A) c.34-320G>A (n.34-320G>A) c.47G>A n.104-320G>A c.*18+140G>A (n.*18+140G>A) c.6+140G>A (n.6+140G>A) n.269G>A n.259G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.721G>A n.239G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.50167627G>C | CA400177352 | SGCA | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.38-320G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) c.157+140G>C (n.157+140G>C) c.34-320G>C (n.34-320G>C) c.47G>C n.104-320G>C c.*18+140G>C (n.*18+140G>C) c.6+140G>C (n.6+140G>C) n.269G>C n.259G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.721G>C n.239G>C | |
| 17 | g.50167627G>T | CA400177354 | SGCA | c.203G>T (p.Gly68Val) n.38-320G>T c.83G>T (p.Gly28Val) c.157+140G>T (n.157+140G>T) c.34-320G>T (n.34-320G>T) c.47G>T n.104-320G>T c.*18+140G>T (n.*18+140G>T) c.6+140G>T (n.6+140G>T) n.269G>T n.259G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.721G>T n.239G>T | |
| 17 | g.50167628A>C | CA500826754 | SGCA | c.204A>C (p.Gly68=) n.38-319A>C c.84A>C (p.Gly28=) c.157+141A>C (n.157+141A>C) c.34-319A>C (n.34-319A>C) c.48A>C n.104-319A>C c.*18+141A>C (n.*18+141A>C) c.6+141A>C (n.6+141A>C) n.270A>C n.260A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.722A>C n.240A>C | |
| 17 | g.50167628A>G | CA500826756 | SGCA | c.204A>G (p.Gly68=) n.38-319A>G c.84A>G (p.Gly28=) c.157+141A>G (n.157+141A>G) c.34-319A>G (n.34-319A>G) c.48A>G n.104-319A>G c.*18+141A>G (n.*18+141A>G) c.6+141A>G (n.6+141A>G) n.270A>G n.260A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.722A>G n.240A>G | |
| 17 | g.50167628A>T | CA500826759 | SGCA | c.204A>T (p.Gly68=) n.38-319A>T c.84A>T (p.Gly28=) c.157+141A>T (n.157+141A>T) c.34-319A>T (n.34-319A>T) c.48A>T n.104-319A>T c.*18+141A>T (n.*18+141A>T) c.6+141A>T (n.6+141A>T) n.270A>T n.260A>T c.366A>T (p.Gly122=) n.722A>T n.240A>T | |
| 17 | g.50167636_50167664del | CA2638703640 | SGCA | c.212_240del (p.Asp71AlafsTer24) n.38-311_38-283del c.212_240del (p.Asp71AlafsTer?) c.92_120del (p.Asp31AlafsTer24) c.157+149_157+177del (n.157+149_157+177del) c.34-311_34-283del (n.34-311_34-283del) c.56_84del n.104-311_104-283del c.*18+149_*18+177del (n.*18+149_*18+177del) c.6+149_6+177del (n.6+149_6+177del) n.278_306del n.268_296del c.374_402del (p.Asp125AlafsTer24) n.730_758del n.248_276del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167629C>A | CA400177358 | SGCA | c.205C>A (p.His69Asn) n.38-318C>A c.85C>A (p.His29Asn) c.157+142C>A (n.157+142C>A) c.34-318C>A (n.34-318C>A) c.49C>A n.104-318C>A c.*18+142C>A (n.*18+142C>A) c.6+142C>A (n.6+142C>A) n.271C>A n.261C>A c.367C>A (p.His123Asn) n.723C>A n.241C>A | |
| 17 | g.50167629C>G | CA400177360 | SGCA | c.205C>G (p.His69Asp) n.38-318C>G c.85C>G (p.His29Asp) c.157+142C>G (n.157+142C>G) c.34-318C>G (n.34-318C>G) c.49C>G n.104-318C>G c.*18+142C>G (n.*18+142C>G) c.6+142C>G (n.6+142C>G) n.271C>G n.261C>G c.367C>G (p.His123Asp) n.723C>G n.241C>G | |
| 17 | g.50167629C>T | CA400177364 | SGCA | c.205C>T (p.His69Tyr) n.38-318C>T c.85C>T (p.His29Tyr) c.157+142C>T (n.157+142C>T) c.34-318C>T (n.34-318C>T) c.49C>T n.104-318C>T c.*18+142C>T (n.*18+142C>T) c.6+142C>T (n.6+142C>T) n.271C>T n.261C>T c.367C>T (p.His123Tyr) n.723C>T n.241C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167630A>C | CA400177375 | SGCA | c.206A>C (p.His69Pro) n.38-317A>C c.86A>C (p.His29Pro) c.157+143A>C (n.157+143A>C) c.34-317A>C (n.34-317A>C) c.50A>C n.104-317A>C c.*18+143A>C (n.*18+143A>C) c.6+143A>C (n.6+143A>C) n.272A>C n.262A>C c.368A>C (p.His123Pro) n.724A>C n.242A>C | |
| 17 | g.50167630A>G | CA400177374 | SGCA | c.206A>G (p.His69Arg) n.38-317A>G c.86A>G (p.His29Arg) c.157+143A>G (n.157+143A>G) c.34-317A>G (n.34-317A>G) c.50A>G n.104-317A>G c.*18+143A>G (n.*18+143A>G) c.6+143A>G (n.6+143A>G) n.272A>G n.262A>G c.368A>G (p.His123Arg) n.724A>G n.242A>G | |
| 17 | g.50167630A>T | CA400177369 | SGCA | c.206A>T (p.His69Leu) n.38-317A>T c.86A>T (p.His29Leu) c.157+143A>T (n.157+143A>T) c.34-317A>T (n.34-317A>T) c.50A>T n.104-317A>T c.*18+143A>T (n.*18+143A>T) c.6+143A>T (n.6+143A>T) n.272A>T n.262A>T c.368A>T (p.His123Leu) n.724A>T n.242A>T | |
| 17 | g.50167631C>A | CA400177379 | SGCA | c.207C>A (p.His69Gln) n.38-316C>A c.87C>A (p.His29Gln) c.157+144C>A (n.157+144C>A) c.34-316C>A (n.34-316C>A) c.51C>A n.104-316C>A c.*18+144C>A (n.*18+144C>A) c.6+144C>A (n.6+144C>A) n.273C>A n.263C>A c.369C>A (p.His123Gln) n.725C>A n.243C>A | |
| 17 | g.50167631C= | CA2263905376 | SGCA | c.207C= (p.His69=) n.38-316C= c.87C= (p.His29=) c.157+144C= (n.157+144C=) c.34-316C= (n.34-316C=) c.51C= n.104-316C= c.*18+144C= (n.*18+144C=) c.6+144C= (n.6+144C=) n.273C= n.263C= c.369C= (p.His123=) n.725C= n.243C= | |
| 17 | g.50167631C>G | CA400177382 | SGCA | c.207C>G (p.His69Gln) n.38-316C>G c.87C>G (p.His29Gln) c.157+144C>G (n.157+144C>G) c.34-316C>G (n.34-316C>G) c.51C>G n.104-316C>G c.*18+144C>G (n.*18+144C>G) c.6+144C>G (n.6+144C>G) n.273C>G n.263C>G c.369C>G (p.His123Gln) n.725C>G n.243C>G | |
| 17 | g.50167631C>T | CA8643734 | SGCA | c.207C>T (p.His69=) n.38-316C>T c.87C>T (p.His29=) c.157+144C>T (n.157+144C>T) c.34-316C>T (n.34-316C>T) c.51C>T n.104-316C>T c.*18+144C>T (n.*18+144C>T) c.6+144C>T (n.6+144C>T) n.273C>T n.263C>T c.369C>T (p.His123=) n.725C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167632C>A | CA400177385 | SGCA | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.38-315C>A c.88C>A (p.Pro30Thr) c.157+145C>A (n.157+145C>A) c.34-315C>A (n.34-315C>A) c.52C>A n.104-315C>A c.*18+145C>A (n.*18+145C>A) c.6+145C>A (n.6+145C>A) n.274C>A n.264C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) n.726C>A n.244C>A | |
| 17 | g.50167632C= | CA2263905377 | SGCA | c.208C= (p.Pro70=) n.38-315C= c.88C= (p.Pro30=) c.157+145C= (n.157+145C=) c.34-315C= (n.34-315C=) c.52C= n.104-315C= c.*18+145C= (n.*18+145C=) c.6+145C= (n.6+145C=) n.274C= n.264C= c.370C= (p.Pro124=) n.726C= n.244C= | |
| 17 | g.50167632C>G | CA400177388 | SGCA | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.38-315C>G c.88C>G (p.Pro30Ala) c.157+145C>G (n.157+145C>G) c.34-315C>G (n.34-315C>G) c.52C>G n.104-315C>G c.*18+145C>G (n.*18+145C>G) c.6+145C>G (n.6+145C>G) n.274C>G n.264C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) n.726C>G n.244C>G | |
| 17 | g.50167632C>T | CA400177393 | SGCA | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.38-315C>T c.88C>T (p.Pro30Ser) c.157+145C>T (n.157+145C>T) c.34-315C>T (n.34-315C>T) c.52C>T n.104-315C>T c.*18+145C>T (n.*18+145C>T) c.6+145C>T (n.6+145C>T) n.274C>T n.264C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) n.726C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167633C>A | CA400177395 | SGCA | c.209C>A (p.Pro70Gln) n.38-314C>A c.89C>A (p.Pro30Gln) c.157+146C>A (n.157+146C>A) c.34-314C>A (n.34-314C>A) c.53C>A n.104-314C>A c.*18+146C>A (n.*18+146C>A) c.6+146C>A (n.6+146C>A) n.275C>A n.265C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) n.727C>A n.245C>A | |
| 17 | g.50167633C= | CA2263905379 | SGCA | c.209C= (p.Pro70=) n.38-314C= c.89C= (p.Pro30=) c.157+146C= (n.157+146C=) c.34-314C= (n.34-314C=) c.53C= n.104-314C= c.*18+146C= (n.*18+146C=) c.6+146C= (n.6+146C=) n.275C= n.265C= c.371C= (p.Pro124=) n.727C= n.245C= | |
| 17 | g.50167633C>G | CA400177397 | SGCA | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.38-314C>G c.89C>G (p.Pro30Arg) c.157+146C>G (n.157+146C>G) c.34-314C>G (n.34-314C>G) c.53C>G n.104-314C>G c.*18+146C>G (n.*18+146C>G) c.6+146C>G (n.6+146C>G) n.275C>G n.265C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) n.727C>G n.245C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50167633C>T | CA400177399 | SGCA | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.38-314C>T c.89C>T (p.Pro30Leu) c.157+146C>T (n.157+146C>T) c.34-314C>T (n.34-314C>T) c.53C>T n.104-314C>T c.*18+146C>T (n.*18+146C>T) c.6+146C>T (n.6+146C>T) n.275C>T n.265C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) n.727C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50167634_50167635insACACA | CA2809770637 | SGCA | c.210_211insACACA (p.Asp71ThrfsTer?) n.38-313_38-312insACACA c.90_91insACACA (p.Asp31ThrfsTer?) c.157+147_157+148insACACA (n.157+147_157+148insACACA) c.34-313_34-312insACACA (n.34-313_34-312insACACA) c.54_55insACACA n.104-313_104-312insACACA c.*18+147_*18+148insACACA (n.*18+147_*18+148insACACA) c.6+147_6+148insACACA (n.6+147_6+148insACACA) n.276_277insACACA n.266_267insACACA c.372_373insACACA (p.Asp125ThrfsTer?) n.728_729insACACA n.246_247insACACA |