Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50130399A= | CA2136058726 | SOS2 | c.3337+102T= (n.3337+102T=) c.3238+102T= (n.3238+102T=) c.3157+102T= (n.3157+102T=) c.3298+102T= (n.3298+102T=) | |
14 | g.50130399A>G | CA2136058728 | SOS2 | c.3337+102T>C (n.3337+102T>C) c.3238+102T>C (n.3238+102T>C) c.3157+102T>C (n.3157+102T>C) c.3298+102T>C (n.3298+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50130400T>C | CA260713755 | SOS2 | c.3337+101A>G (n.3337+101A>G) c.3238+101A>G (n.3238+101A>G) c.3157+101A>G (n.3157+101A>G) c.3298+101A>G (n.3298+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130400T= | CA2136058729 | SOS2 | c.3337+101A= (n.3337+101A=) c.3238+101A= (n.3238+101A=) c.3157+101A= (n.3157+101A=) c.3298+101A= (n.3298+101A=) | |
14 | g.50130401A= | CA2136058732 | SOS2 | c.3337+100T= (n.3337+100T=) c.3238+100T= (n.3238+100T=) c.3157+100T= (n.3157+100T=) c.3298+100T= (n.3298+100T=) | |
14 | g.50130401A>G | CA260713762 | SOS2 | c.3337+100T>C (n.3337+100T>C) c.3238+100T>C (n.3238+100T>C) c.3157+100T>C (n.3157+100T>C) c.3298+100T>C (n.3298+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130401A>T | CA2575520252 | SOS2 | c.3337+100T>A (n.3337+100T>A) c.3238+100T>A (n.3238+100T>A) c.3157+100T>A (n.3157+100T>A) c.3298+100T>A (n.3298+100T>A) | |
14 | g.50130402T>C | CA2136058734 | SOS2 | c.3337+99A>G (n.3337+99A>G) c.3238+99A>G (n.3238+99A>G) c.3157+99A>G (n.3157+99A>G) c.3298+99A>G (n.3298+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50130402T= | CA2136058733 | SOS2 | c.3337+99A= (n.3337+99A=) c.3238+99A= (n.3238+99A=) c.3157+99A= (n.3157+99A=) c.3298+99A= (n.3298+99A=) | |
14 | g.50130404G>A | CA260713766 | SOS2 | c.3337+97C>T (n.3337+97C>T) c.3238+97C>T (n.3238+97C>T) c.3157+97C>T (n.3157+97C>T) c.3298+97C>T (n.3298+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130404G= | CA2136058735 | SOS2 | c.3337+97C= (n.3337+97C=) c.3238+97C= (n.3238+97C=) c.3157+97C= (n.3157+97C=) c.3298+97C= (n.3298+97C=) | |
14 | g.50130404G>T | CA2624769242 | SOS2 | c.3337+97C>A (n.3337+97C>A) c.3238+97C>A (n.3238+97C>A) c.3157+97C>A (n.3157+97C>A) c.3298+97C>A (n.3298+97C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130405T>C | CA962993817 | SOS2 | c.3337+96A>G (n.3337+96A>G) c.3238+96A>G (n.3238+96A>G) c.3157+96A>G (n.3157+96A>G) c.3298+96A>G (n.3298+96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130405T= | CA2136058736 | SOS2 | c.3337+96A= (n.3337+96A=) c.3238+96A= (n.3238+96A=) c.3157+96A= (n.3157+96A=) c.3298+96A= (n.3298+96A=) | |
14 | g.50130407T>A | CA2624769243 | SOS2 | c.3337+94A>T (n.3337+94A>T) c.3238+94A>T (n.3238+94A>T) c.3157+94A>T (n.3157+94A>T) c.3298+94A>T (n.3298+94A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50130408G>A | CA2575520253 | SOS2 | c.3337+93C>T (n.3337+93C>T) c.3238+93C>T (n.3238+93C>T) c.3157+93C>T (n.3157+93C>T) c.3298+93C>T (n.3298+93C>T) | |
14 | g.50130408G>C | CA2624769244 | SOS2 | c.3337+93C>G (n.3337+93C>G) c.3238+93C>G (n.3238+93C>G) c.3157+93C>G (n.3157+93C>G) c.3298+93C>G (n.3298+93C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50130408G>T | CA2624769245 | SOS2 | c.3337+93C>A (n.3337+93C>A) c.3238+93C>A (n.3238+93C>A) c.3157+93C>A (n.3157+93C>A) c.3298+93C>A (n.3298+93C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130409C>A | CA2624769246 | SOS2 | c.3337+92G>T (n.3337+92G>T) c.3238+92G>T (n.3238+92G>T) c.3157+92G>T (n.3157+92G>T) c.3298+92G>T (n.3298+92G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50130412dup | CA2624769247 | SOS2 | c.3337+91dup (n.3337+91dup) c.3238+91dup (n.3238+91dup) c.3157+91dup (n.3157+91dup) c.3298+91dup (n.3298+91dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50130411A>G | CA2624769248 | SOS2 | c.3337+90T>C (n.3337+90T>C) c.3238+90T>C (n.3238+90T>C) c.3157+90T>C (n.3157+90T>C) c.3298+90T>C (n.3298+90T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130412A>C | CA2507987373 | SOS2 | c.3337+89T>G (n.3337+89T>G) c.3238+89T>G (n.3238+89T>G) c.3157+89T>G (n.3157+89T>G) c.3298+89T>G (n.3298+89T>G) | |
14 | g.50130413G>A | CA706544803 | SOS2 | c.3337+88C>T (n.3337+88C>T) c.3238+88C>T (n.3238+88C>T) c.3157+88C>T (n.3157+88C>T) c.3298+88C>T (n.3298+88C>T) | dbSNP |
14 | g.50130413G= | CA2136058737 | SOS2 | c.3337+88C= (n.3337+88C=) c.3238+88C= (n.3238+88C=) c.3157+88C= (n.3157+88C=) c.3298+88C= (n.3298+88C=) | |
14 | g.50130413G>T | CA2624769249 | SOS2 | c.3337+88C>A (n.3337+88C>A) c.3238+88C>A (n.3238+88C>A) c.3157+88C>A (n.3157+88C>A) c.3298+88C>A (n.3298+88C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130414G>T | CA2624769250 | SOS2 | c.3337+87C>A (n.3337+87C>A) c.3238+87C>A (n.3238+87C>A) c.3157+87C>A (n.3157+87C>A) c.3298+87C>A (n.3298+87C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130415A= | CA2136058741 | SOS2 | c.3337+86T= (n.3337+86T=) c.3238+86T= (n.3238+86T=) c.3157+86T= (n.3157+86T=) c.3298+86T= (n.3298+86T=) | |
14 | g.50130415A>G | CA706544804 | SOS2 | c.3337+86T>C (n.3337+86T>C) c.3238+86T>C (n.3238+86T>C) c.3157+86T>C (n.3157+86T>C) c.3298+86T>C (n.3298+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130418C>A | CA2624769251 | SOS2 | c.3337+83G>T (n.3337+83G>T) c.3238+83G>T (n.3238+83G>T) c.3157+83G>T (n.3157+83G>T) c.3298+83G>T (n.3298+83G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50130419T>C | CA2136058744 | SOS2 | c.3337+82A>G (n.3337+82A>G) c.3238+82A>G (n.3238+82A>G) c.3157+82A>G (n.3157+82A>G) c.3298+82A>G (n.3298+82A>G) | dbSNP |
14 | g.50130419T= | CA2136058743 | SOS2 | c.3337+82A= (n.3337+82A=) c.3238+82A= (n.3238+82A=) c.3157+82A= (n.3157+82A=) c.3298+82A= (n.3298+82A=) | |
14 | g.50130420A>C | CA2624769252 | SOS2 | c.3337+81T>G (n.3337+81T>G) c.3238+81T>G (n.3238+81T>G) c.3157+81T>G (n.3157+81T>G) c.3298+81T>G (n.3298+81T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50130420A>G | CA2575520254 | SOS2 | c.3337+81T>C (n.3337+81T>C) c.3238+81T>C (n.3238+81T>C) c.3157+81T>C (n.3157+81T>C) c.3298+81T>C (n.3298+81T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130421T>C | CA260713771 | SOS2 | c.3337+80A>G (n.3337+80A>G) c.3238+80A>G (n.3238+80A>G) c.3157+80A>G (n.3157+80A>G) c.3298+80A>G (n.3298+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130421T= | CA2136058746 | SOS2 | c.3337+80A= (n.3337+80A=) c.3238+80A= (n.3238+80A=) c.3157+80A= (n.3157+80A=) c.3298+80A= (n.3298+80A=) | |
14 | g.50130423G>A | CA2136058748 | SOS2 | c.3337+78C>T (n.3337+78C>T) c.3238+78C>T (n.3238+78C>T) c.3157+78C>T (n.3157+78C>T) c.3298+78C>T (n.3298+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50130423G= | CA2136058747 | SOS2 | c.3337+78C= (n.3337+78C=) c.3238+78C= (n.3238+78C=) c.3157+78C= (n.3157+78C=) c.3298+78C= (n.3298+78C=) | |
14 | g.50130423G>T | CA706544809 | SOS2 | c.3337+78C>A (n.3337+78C>A) c.3238+78C>A (n.3238+78C>A) c.3157+78C>A (n.3157+78C>A) c.3298+78C>A (n.3298+78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130424T>C | CA2575520255 | SOS2 | c.3337+77A>G (n.3337+77A>G) c.3238+77A>G (n.3238+77A>G) c.3157+77A>G (n.3157+77A>G) c.3298+77A>G (n.3298+77A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50130425T>A | CA2624769253 | SOS2 | c.3337+76A>T (n.3337+76A>T) c.3238+76A>T (n.3238+76A>T) c.3157+76A>T (n.3157+76A>T) c.3298+76A>T (n.3298+76A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50130426C>T | CA2575520256 | SOS2 | c.3337+75G>A (n.3337+75G>A) c.3238+75G>A (n.3238+75G>A) c.3157+75G>A (n.3157+75G>A) c.3298+75G>A (n.3298+75G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130427C>G | CA2624769254 | SOS2 | c.3337+74G>C (n.3337+74G>C) c.3238+74G>C (n.3238+74G>C) c.3157+74G>C (n.3157+74G>C) c.3298+74G>C (n.3298+74G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130428C>A | CA2624769255 | SOS2 | c.3337+73G>T (n.3337+73G>T) c.3238+73G>T (n.3238+73G>T) c.3157+73G>T (n.3157+73G>T) c.3298+73G>T (n.3298+73G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50130430A>G | CA2624769257 | SOS2 | c.3337+71T>C (n.3337+71T>C) c.3238+71T>C (n.3238+71T>C) c.3157+71T>C (n.3157+71T>C) c.3298+71T>C (n.3298+71T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130431del | CA2624769256 | SOS2 | c.3337+71del (n.3337+71del) c.3238+71del (n.3238+71del) c.3157+71del (n.3157+71del) c.3298+71del (n.3298+71del) | gnomAD v4 |
14 | g.50130432T>C | CA706544811 | SOS2 | c.3337+69A>G (n.3337+69A>G) c.3238+69A>G (n.3238+69A>G) c.3157+69A>G (n.3157+69A>G) c.3298+69A>G (n.3298+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50130432T= | CA2136058749 | SOS2 | c.3337+69A= (n.3337+69A=) c.3238+69A= (n.3238+69A=) c.3157+69A= (n.3157+69A=) c.3298+69A= (n.3298+69A=) | |
14 | g.50130434A>T | CA2624769258 | SOS2 | c.3337+67T>A (n.3337+67T>A) c.3238+67T>A (n.3238+67T>A) c.3157+67T>A (n.3157+67T>A) c.3298+67T>A (n.3298+67T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130436A= | CA2136058751 | SOS2 | c.3337+65T= (n.3337+65T=) c.3238+65T= (n.3238+65T=) c.3157+65T= (n.3157+65T=) c.3298+65T= (n.3298+65T=) | |
14 | g.50130436A>C | CA260713777 | SOS2 | c.3337+65T>G (n.3337+65T>G) c.3238+65T>G (n.3238+65T>G) c.3157+65T>G (n.3157+65T>G) c.3298+65T>G (n.3298+65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130437A>G | CA2624769259 | SOS2 | c.3337+64T>C (n.3337+64T>C) c.3238+64T>C (n.3238+64T>C) c.3157+64T>C (n.3157+64T>C) c.3298+64T>C (n.3298+64T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130437A>T | CA2624769260 | SOS2 | c.3337+64T>A (n.3337+64T>A) c.3238+64T>A (n.3238+64T>A) c.3157+64T>A (n.3157+64T>A) c.3298+64T>A (n.3298+64T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130438T>C | CA2575520257 | SOS2 | c.3337+63A>G (n.3337+63A>G) c.3238+63A>G (n.3238+63A>G) c.3157+63A>G (n.3157+63A>G) c.3298+63A>G (n.3298+63A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50130439G>T | CA2624769261 | SOS2 | c.3337+62C>A (n.3337+62C>A) c.3238+62C>A (n.3238+62C>A) c.3157+62C>A (n.3157+62C>A) c.3298+62C>A (n.3298+62C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130440A= | CA2136058753 | SOS2 | c.3337+61T= (n.3337+61T=) c.3238+61T= (n.3238+61T=) c.3157+61T= (n.3157+61T=) c.3298+61T= (n.3298+61T=) | |
14 | g.50130440A>G | CA260713782 | SOS2 | c.3337+61T>C (n.3337+61T>C) c.3238+61T>C (n.3238+61T>C) c.3157+61T>C (n.3157+61T>C) c.3298+61T>C (n.3298+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130441T>C | CA706544816 | SOS2 | c.3337+60A>G (n.3337+60A>G) c.3238+60A>G (n.3238+60A>G) c.3157+60A>G (n.3157+60A>G) c.3298+60A>G (n.3298+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130441T= | CA2136058757 | SOS2 | c.3337+60A= (n.3337+60A=) c.3238+60A= (n.3238+60A=) c.3157+60A= (n.3157+60A=) c.3298+60A= (n.3298+60A=) | |
14 | g.50130441_50130442insTCACACTAATATAGTTTGCA | CA2624769262 | SOS2 | c.3337+59_3337+60insTGCAAACTATATTAGTGTGA (n.3337+59_3337+60insTGCAAACTATATTAGTGTGA) c.3238+59_3238+60insTGCAAACTATATTAGTGTGA (n.3238+59_3238+60insTGCAAACTATATTAGTGTGA) c.3157+59_3157+60insTGCAAACTATATTAGTGTGA (n.3157+59_3157+60insTGCAAACTATATTAGTGTGA) c.3298+59_3298+60insTGCAAACTATATTAGTGTGA (n.3298+59_3298+60insTGCAAACTATATTAGTGTGA) | gnomAD v4 |
14 | g.50130442A>G | CA2624769263 | SOS2 | c.3337+59T>C (n.3337+59T>C) c.3238+59T>C (n.3238+59T>C) c.3157+59T>C (n.3157+59T>C) c.3298+59T>C (n.3298+59T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130444G>C | CA613844328 | SOS2 | c.3337+57C>G (n.3337+57C>G) c.3238+57C>G (n.3238+57C>G) c.3157+57C>G (n.3157+57C>G) c.3298+57C>G (n.3298+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130444G= | CA2136058758 | SOS2 | c.3337+57C= (n.3337+57C=) c.3238+57C= (n.3238+57C=) c.3157+57C= (n.3157+57C=) c.3298+57C= (n.3298+57C=) | |
14 | g.50130444G>T | CA2624769264 | SOS2 | c.3337+57C>A (n.3337+57C>A) c.3238+57C>A (n.3238+57C>A) c.3157+57C>A (n.3157+57C>A) c.3298+57C>A (n.3298+57C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130445A= | CA2136058759 | SOS2 | c.3337+56T= (n.3337+56T=) c.3238+56T= (n.3238+56T=) c.3157+56T= (n.3157+56T=) c.3298+56T= (n.3298+56T=) | |
14 | g.50130445A>G | CA613844330 | SOS2 | c.3337+56T>C (n.3337+56T>C) c.3238+56T>C (n.3238+56T>C) c.3157+56T>C (n.3157+56T>C) c.3298+56T>C (n.3298+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130445A>T | CA2575520258 | SOS2 | c.3337+56T>A (n.3337+56T>A) c.3238+56T>A (n.3238+56T>A) c.3157+56T>A (n.3157+56T>A) c.3298+56T>A (n.3298+56T>A) | |
14 | g.50130448T>A | CA2624769265 | SOS2 | c.3337+53A>T (n.3337+53A>T) c.3238+53A>T (n.3238+53A>T) c.3157+53A>T (n.3157+53A>T) c.3298+53A>T (n.3298+53A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50130448T>C | CA706544822 | SOS2 | c.3337+53A>G (n.3337+53A>G) c.3238+53A>G (n.3238+53A>G) c.3157+53A>G (n.3157+53A>G) c.3298+53A>G (n.3298+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130448T= | CA2136058760 | SOS2 | c.3337+53A= (n.3337+53A=) c.3238+53A= (n.3238+53A=) c.3157+53A= (n.3157+53A=) c.3298+53A= (n.3298+53A=) | |
14 | g.50130449A>T | CA2624769266 | SOS2 | c.3337+52T>A (n.3337+52T>A) c.3238+52T>A (n.3238+52T>A) c.3157+52T>A (n.3157+52T>A) c.3298+52T>A (n.3298+52T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130451C= | CA2136058761 | SOS2 | c.3337+50G= (n.3337+50G=) c.3238+50G= (n.3238+50G=) c.3157+50G= (n.3157+50G=) c.3298+50G= (n.3298+50G=) | |
14 | g.50130451C>G | CA7176831 | SOS2 | c.3337+50G>C (n.3337+50G>C) c.3238+50G>C (n.3238+50G>C) c.3157+50G>C (n.3157+50G>C) c.3298+50G>C (n.3298+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130451C>T | CA2624769267 | SOS2 | c.3337+50G>A (n.3337+50G>A) c.3238+50G>A (n.3238+50G>A) c.3157+50G>A (n.3157+50G>A) c.3298+50G>A (n.3298+50G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130452T>C | CA7176832 | SOS2 | c.3337+49A>G (n.3337+49A>G) c.3238+49A>G (n.3238+49A>G) c.3157+49A>G (n.3157+49A>G) c.3298+49A>G (n.3298+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130452T= | CA2136058762 | SOS2 | c.3337+49A= (n.3337+49A=) c.3238+49A= (n.3238+49A=) c.3157+49A= (n.3157+49A=) c.3298+49A= (n.3298+49A=) | |
14 | g.50130453G>A | CA260713817 | SOS2 | c.3337+48C>T (n.3337+48C>T) c.3238+48C>T (n.3238+48C>T) c.3157+48C>T (n.3157+48C>T) c.3298+48C>T (n.3298+48C>T) | dbSNP |
14 | g.50130453G= | CA2136058763 | SOS2 | c.3337+48C= (n.3337+48C=) c.3238+48C= (n.3238+48C=) c.3157+48C= (n.3157+48C=) c.3298+48C= (n.3298+48C=) | |
14 | g.50130453G>T | CA2624769268 | SOS2 | c.3337+48C>A (n.3337+48C>A) c.3238+48C>A (n.3238+48C>A) c.3157+48C>A (n.3157+48C>A) c.3298+48C>A (n.3298+48C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130454A>G | CA2624769269 | SOS2 | c.3337+47T>C (n.3337+47T>C) c.3238+47T>C (n.3238+47T>C) c.3157+47T>C (n.3157+47T>C) c.3298+47T>C (n.3298+47T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130455G>T | CA2624769270 | SOS2 | c.3337+46C>A (n.3337+46C>A) c.3238+46C>A (n.3238+46C>A) c.3157+46C>A (n.3157+46C>A) c.3298+46C>A (n.3298+46C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130456A= | CA2136058764 | SOS2 | c.3337+45T= (n.3337+45T=) c.3238+45T= (n.3238+45T=) c.3157+45T= (n.3157+45T=) c.3298+45T= (n.3298+45T=) | |
14 | g.50130456A>G | CA613844338 | SOS2 | c.3337+45T>C (n.3337+45T>C) c.3238+45T>C (n.3238+45T>C) c.3157+45T>C (n.3157+45T>C) c.3298+45T>C (n.3298+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130457C= | CA2136058765 | SOS2 | c.3337+44G= (n.3337+44G=) c.3238+44G= (n.3238+44G=) c.3157+44G= (n.3157+44G=) c.3298+44G= (n.3298+44G=) | |
14 | g.50130457C>T | CA260713831 | SOS2 | c.3337+44G>A (n.3337+44G>A) c.3238+44G>A (n.3238+44G>A) c.3157+44G>A (n.3157+44G>A) c.3298+44G>A (n.3298+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130458A>G | CA2624769271 | SOS2 | c.3337+43T>C (n.3337+43T>C) c.3238+43T>C (n.3238+43T>C) c.3157+43T>C (n.3157+43T>C) c.3298+43T>C (n.3298+43T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130459C= | CA2136058766 | SOS2 | c.3337+42G= (n.3337+42G=) c.3238+42G= (n.3238+42G=) c.3157+42G= (n.3157+42G=) c.3298+42G= (n.3298+42G=) | |
14 | g.50130459C>T | CA2136058767 | SOS2 | c.3337+42G>A (n.3337+42G>A) c.3238+42G>A (n.3238+42G>A) c.3157+42G>A (n.3157+42G>A) c.3298+42G>A (n.3298+42G>A) | dbSNP |
14 | g.50130460A>G | CA2624769272 | SOS2 | c.3337+41T>C (n.3337+41T>C) c.3238+41T>C (n.3238+41T>C) c.3157+41T>C (n.3157+41T>C) c.3298+41T>C (n.3298+41T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130461G>A | CA2624769273 | SOS2 | c.3337+40C>T (n.3337+40C>T) c.3238+40C>T (n.3238+40C>T) c.3157+40C>T (n.3157+40C>T) c.3298+40C>T (n.3298+40C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50130461G= | CA2136058768 | SOS2 | c.3337+40C= (n.3337+40C=) c.3238+40C= (n.3238+40C=) c.3157+40C= (n.3157+40C=) c.3298+40C= (n.3298+40C=) | |
14 | g.50130461G>T | CA613844342 | SOS2 | c.3337+40C>A (n.3337+40C>A) c.3238+40C>A (n.3238+40C>A) c.3157+40C>A (n.3157+40C>A) c.3298+40C>A (n.3298+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130462G>T | CA2624769274 | SOS2 | c.3337+39C>A (n.3337+39C>A) c.3238+39C>A (n.3238+39C>A) c.3157+39C>A (n.3157+39C>A) c.3298+39C>A (n.3298+39C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50130464T>C | CA962993832 | SOS2 | c.3337+37A>G (n.3337+37A>G) c.3238+37A>G (n.3238+37A>G) c.3157+37A>G (n.3157+37A>G) c.3298+37A>G (n.3298+37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130464T= | CA2136058769 | SOS2 | c.3337+37A= (n.3337+37A=) c.3238+37A= (n.3238+37A=) c.3157+37A= (n.3157+37A=) c.3298+37A= (n.3298+37A=) | |
14 | g.50130466C= | CA2136058770 | SOS2 | c.3337+35G= (n.3337+35G=) c.3238+35G= (n.3238+35G=) c.3157+35G= (n.3157+35G=) c.3298+35G= (n.3298+35G=) | |
14 | g.50130466C>G | CA2575520259 | SOS2 | c.3337+35G>C (n.3337+35G>C) c.3238+35G>C (n.3238+35G>C) c.3157+35G>C (n.3157+35G>C) c.3298+35G>C (n.3298+35G>C) | |
14 | g.50130466C>T | CA7176833 | SOS2 | c.3337+35G>A (n.3337+35G>A) c.3238+35G>A (n.3238+35G>A) c.3157+35G>A (n.3157+35G>A) c.3298+35G>A (n.3298+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130467C= | CA2136058771 | SOS2 | c.3337+34G= (n.3337+34G=) c.3238+34G= (n.3238+34G=) c.3157+34G= (n.3157+34G=) c.3298+34G= (n.3298+34G=) | |
14 | g.50130467C>T | CA7176834 | SOS2 | c.3337+34G>A (n.3337+34G>A) c.3238+34G>A (n.3238+34G>A) c.3157+34G>A (n.3157+34G>A) c.3298+34G>A (n.3298+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130468T>C | CA2624769275 | SOS2 | c.3337+33A>G (n.3337+33A>G) c.3238+33A>G (n.3238+33A>G) c.3157+33A>G (n.3157+33A>G) c.3298+33A>G (n.3298+33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50130473dup | CA613844348 | SOS2 | c.3337+33dup (n.3337+33dup) c.3238+33dup (n.3238+33dup) c.3157+33dup (n.3157+33dup) c.3298+33dup (n.3298+33dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130473del | CA656001831 | SOS2 | c.3337+33del (n.3337+33del) c.3238+33del (n.3238+33del) c.3157+33del (n.3157+33del) c.3298+33del (n.3298+33del) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50130469T>C | CA2624769276 | SOS2 | c.3337+32A>G (n.3337+32A>G) c.3238+32A>G (n.3238+32A>G) c.3157+32A>G (n.3157+32A>G) c.3298+32A>G (n.3298+32A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50130470T>G | CA2572944020 | SOS2 | c.3337+31A>C (n.3337+31A>C) c.3238+31A>C (n.3238+31A>C) c.3157+31A>C (n.3157+31A>C) c.3298+31A>C (n.3298+31A>C) | |
14 | g.50130470_50130471insAG | CA2519400218 | SOS2 | c.3337+30_3337+31insCT (n.3337+30_3337+31insCT) c.3238+30_3238+31insCT (n.3238+30_3238+31insCT) c.3157+30_3157+31insCT (n.3157+30_3157+31insCT) c.3298+30_3298+31insCT (n.3298+30_3298+31insCT) | |
14 | g.50130470_50130471insAGTGAGCTGATAGATGGCGCGAGAGCGCATTCACGTCTTACAGGGTAGCGCGCCCGTGGATCCGGTGAGCTGTGAGGATAGGCGAACGGG | CA2801533402 | SOS2 | c.3337+30_3337+31insCCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTGAATGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTCACT (n.3337+30_3337+31insCCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTGAATGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTCACT) c.3238+30_3238+31insCCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTGAATGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTCACT (n.3238+30_3238+31insCCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTGAATGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTCACT) c.3157+30_3157+31insCCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTGAATGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTCACT (n.3157+30_3157+31insCCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTGAATGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTCACT) c.3298+30_3298+31insCCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTGAATGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTCACT (n.3298+30_3298+31insCCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTGAATGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTCACT) | |
14 | g.50130471_50130472insGAGCTGATAGATGGCGCGAGAGCGCA | CA2523406091 | SOS2 | c.3337+29_3337+30insTGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTC (n.3337+29_3337+30insTGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTC) c.3238+29_3238+30insTGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTC (n.3238+29_3238+30insTGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTC) c.3157+29_3157+30insTGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTC (n.3157+29_3157+30insTGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTC) c.3298+29_3298+30insTGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTC (n.3298+29_3298+30insTGCGCTCTCGCGCCATCTATCAGCTC) | |
14 | g.50130473T>C | CA2136058773 | SOS2 | c.3337+28A>G (n.3337+28A>G) c.3238+28A>G (n.3238+28A>G) c.3157+28A>G (n.3157+28A>G) c.3298+28A>G (n.3298+28A>G) | dbSNP |
14 | g.50130473T= | CA2136058772 | SOS2 | c.3337+28A= (n.3337+28A=) c.3238+28A= (n.3238+28A=) c.3157+28A= (n.3157+28A=) c.3298+28A= (n.3298+28A=) | |
14 | g.50130473_50130474insCACGTCTTACAGGGTAGCGCGCCCGTGGATCCGGTGAGCTGTGAGGATAGGCGAACGGGTAGGATGGTGGGCGGTGCGCGTGATGCGCGCAGTAATG | CA2557211660 | SOS2 | c.3337+27_3337+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3337+27_3337+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3238+27_3238+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3238+27_3238+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3157+27_3157+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3157+27_3157+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3298+27_3298+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3298+27_3298+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) | |
14 | g.50130473_50130474insCACGTCTTACAGGGTAGCGCGCCCGTGGATCCGGTGAGCTGTGAGGATAGGCGAACGGGTAGGATGGTGAGCGGTGCGCGTGATGCGCGCAGTAATG | CA2557598001 | SOS2 | c.3337+27_3337+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCTCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3337+27_3337+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCTCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3238+27_3238+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCTCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3238+27_3238+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCTCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3157+27_3157+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCTCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3157+27_3157+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCTCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3298+27_3298+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCTCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3298+27_3298+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACCGCTCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) | |
14 | g.50130473_50130474insCACGTCTTACAGGGTAGCGCGCCCGTGGATCCGGTGAGCTGTGAGGATAGGCGAACGGGTAGGATGGTGGGCAGTGCGCGTGATGCGCGCAGTAATG | CA2536134391 | SOS2 | c.3337+27_3337+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACTGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3337+27_3337+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACTGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3238+27_3238+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACTGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3238+27_3238+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACTGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3157+27_3157+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACTGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3157+27_3157+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACTGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) c.3298+27_3298+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACTGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG (n.3298+27_3298+28insCATTACTGCGCGCATCACGCGCACTGCCCACCATCCTACCCGTTCGCCTATCCTCACAGCTCACCGGATCCACGGGCGCGCTACCCTGTAAGACGTG) | |
14 | g.50130474_50130482del | CA2624769277 | SOS2 | c.3337+19_3337+27del (n.3337+19_3337+27del) c.3238+19_3238+27del (n.3238+19_3238+27del) c.3157+19_3157+27del (n.3157+19_3157+27del) c.3298+19_3298+27del (n.3298+19_3298+27del) | gnomAD v4 |
14 | g.50130475C>A | CA2575520260 | SOS2 | c.3337+26G>T (n.3337+26G>T) c.3238+26G>T (n.3238+26G>T) c.3157+26G>T (n.3157+26G>T) c.3298+26G>T (n.3298+26G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50130475C= | CA2136058774 | SOS2 | c.3337+26G= (n.3337+26G=) c.3238+26G= (n.3238+26G=) c.3157+26G= (n.3157+26G=) c.3298+26G= (n.3298+26G=) | |
14 | g.50130475C>T | CA7176835 | SOS2 | c.3337+26G>A (n.3337+26G>A) c.3238+26G>A (n.3238+26G>A) c.3157+26G>A (n.3157+26G>A) c.3298+26G>A (n.3298+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130476C= | CA2136058775 | SOS2 | c.3337+25G= (n.3337+25G=) c.3238+25G= (n.3238+25G=) c.3157+25G= (n.3157+25G=) c.3298+25G= (n.3298+25G=) | |
14 | g.50130476C>G | CA962993835 | SOS2 | c.3337+25G>C (n.3337+25G>C) c.3238+25G>C (n.3238+25G>C) c.3157+25G>C (n.3157+25G>C) c.3298+25G>C (n.3298+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130477A>C | CA2575520261 | SOS2 | c.3337+24T>G (n.3337+24T>G) c.3238+24T>G (n.3238+24T>G) c.3157+24T>G (n.3157+24T>G) c.3298+24T>G (n.3298+24T>G) | |
14 | g.50130478A= | CA2136058776 | SOS2 | c.3337+23T= (n.3337+23T=) c.3238+23T= (n.3238+23T=) c.3157+23T= (n.3157+23T=) c.3298+23T= (n.3298+23T=) | |
14 | g.50130478A>G | CA7176836 | SOS2 | c.3337+23T>C (n.3337+23T>C) c.3238+23T>C (n.3238+23T>C) c.3157+23T>C (n.3157+23T>C) c.3298+23T>C (n.3298+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130480C>A | CA2136058778 | SOS2 | c.3337+21G>T (n.3337+21G>T) c.3238+21G>T (n.3238+21G>T) c.3157+21G>T (n.3157+21G>T) c.3298+21G>T (n.3298+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50130480C= | CA2136058777 | SOS2 | c.3337+21G= (n.3337+21G=) c.3238+21G= (n.3238+21G=) c.3157+21G= (n.3157+21G=) c.3298+21G= (n.3298+21G=) | |
14 | g.50130480C>T | CA7176837 | SOS2 | c.3337+21G>A (n.3337+21G>A) c.3238+21G>A (n.3238+21G>A) c.3157+21G>A (n.3157+21G>A) c.3298+21G>A (n.3298+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130481G>A | CA7176838 | SOS2 | c.3337+20C>T (n.3337+20C>T) c.3238+20C>T (n.3238+20C>T) c.3157+20C>T (n.3157+20C>T) c.3298+20C>T (n.3298+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130481G= | CA2136058779 | SOS2 | c.3337+20C= (n.3337+20C=) c.3238+20C= (n.3238+20C=) c.3157+20C= (n.3157+20C=) c.3298+20C= (n.3298+20C=) | |
14 | g.50130482G>A | CA2136058782 | SOS2 | c.3337+19C>T (n.3337+19C>T) c.3238+19C>T (n.3238+19C>T) c.3157+19C>T (n.3157+19C>T) c.3298+19C>T (n.3298+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50130482G>C | CA260713872 | SOS2 | c.3337+19C>G (n.3337+19C>G) c.3238+19C>G (n.3238+19C>G) c.3157+19C>G (n.3157+19C>G) c.3298+19C>G (n.3298+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130482G= | CA2136058781 | SOS2 | c.3337+19C= (n.3337+19C=) c.3238+19C= (n.3238+19C=) c.3157+19C= (n.3157+19C=) c.3298+19C= (n.3298+19C=) | |
14 | g.50130484_50130485dup | CA2739279241 | SOS2 | c.3337+17_3337+18dup (n.3337+17_3337+18dup) c.3238+17_3238+18dup (n.3238+17_3238+18dup) c.3157+17_3157+18dup (n.3157+17_3157+18dup) c.3298+17_3298+18dup (n.3298+17_3298+18dup) | ClinVar |
14 | g.50130487C= | CA2136058784 | SOS2 | c.3337+14G= (n.3337+14G=) c.3238+14G= (n.3238+14G=) c.3157+14G= (n.3157+14G=) c.3298+14G= (n.3298+14G=) | |
14 | g.50130487C>T | CA7176839 | SOS2 | c.3337+14G>A (n.3337+14G>A) c.3238+14G>A (n.3238+14G>A) c.3157+14G>A (n.3157+14G>A) c.3298+14G>A (n.3298+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130488A= | CA2136058785 | SOS2 | c.3337+13T= (n.3337+13T=) c.3238+13T= (n.3238+13T=) c.3157+13T= (n.3157+13T=) c.3298+13T= (n.3298+13T=) | |
14 | g.50130488A>T | CA2136058786 | SOS2 | c.3337+13T>A (n.3337+13T>A) c.3238+13T>A (n.3238+13T>A) c.3157+13T>A (n.3157+13T>A) c.3298+13T>A (n.3298+13T>A) | dbSNP |
14 | g.50130490C>A | CA2801533403 | SOS2 | c.3337+11G>T (n.3337+11G>T) c.3238+11G>T (n.3238+11G>T) c.3157+11G>T (n.3157+11G>T) c.3298+11G>T (n.3298+11G>T) | |
14 | g.50130490C>T | CA2801533404 | SOS2 | c.3337+11G>A (n.3337+11G>A) c.3238+11G>A (n.3238+11G>A) c.3157+11G>A (n.3157+11G>A) c.3298+11G>A (n.3298+11G>A) | |
14 | g.50130491A= | CA2136058787 | SOS2 | c.3337+10T= (n.3337+10T=) c.3238+10T= (n.3238+10T=) c.3157+10T= (n.3157+10T=) c.3298+10T= (n.3298+10T=) | |
14 | g.50130491A>G | CA2136058788 | SOS2 | c.3337+10T>C (n.3337+10T>C) c.3238+10T>C (n.3238+10T>C) c.3157+10T>C (n.3157+10T>C) c.3298+10T>C (n.3298+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50130492A= | CA2136058789 | SOS2 | c.3337+9T= (n.3337+9T=) c.3238+9T= (n.3238+9T=) c.3157+9T= (n.3157+9T=) c.3298+9T= (n.3298+9T=) | |
14 | g.50130492A>T | CA2136058790 | SOS2 | c.3337+9T>A (n.3337+9T>A) c.3238+9T>A (n.3238+9T>A) c.3157+9T>A (n.3157+9T>A) c.3298+9T>A (n.3298+9T>A) | dbSNP |
14 | g.50130493A>C | CA2624769278 | SOS2 | c.3337+8T>G (n.3337+8T>G) c.3238+8T>G (n.3238+8T>G) c.3157+8T>G (n.3157+8T>G) c.3298+8T>G (n.3298+8T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50130493A>G | CA2624769279 | SOS2 | c.3337+8T>C (n.3337+8T>C) c.3238+8T>C (n.3238+8T>C) c.3157+8T>C (n.3157+8T>C) c.3298+8T>C (n.3298+8T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130495A>C | CA2575520262 | SOS2 | c.3337+6T>G (n.3337+6T>G) c.3238+6T>G (n.3238+6T>G) c.3157+6T>G (n.3157+6T>G) c.3298+6T>G (n.3298+6T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50130495A>G | CA2624769280 | SOS2 | c.3337+6T>C (n.3337+6T>C) c.3238+6T>C (n.3238+6T>C) c.3157+6T>C (n.3157+6T>C) c.3298+6T>C (n.3298+6T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130496C= | CA2136058791 | SOS2 | c.3337+5G= (n.3337+5G=) c.3238+5G= (n.3238+5G=) c.3157+5G= (n.3157+5G=) c.3298+5G= (n.3298+5G=) | |
14 | g.50130496C>T | CA7176840 | SOS2 | c.3337+5G>A (n.3337+5G>A) c.3238+5G>A (n.3238+5G>A) c.3157+5G>A (n.3157+5G>A) c.3298+5G>A (n.3298+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50130497T>A | CA2524011441 | SOS2 | c.3337+4A>T (n.3337+4A>T) c.3238+4A>T (n.3238+4A>T) c.3157+4A>T (n.3157+4A>T) c.3298+4A>T (n.3298+4A>T) | |
14 | g.50130497T>C | CA260713889 | SOS2 | c.3337+4A>G (n.3337+4A>G) c.3238+4A>G (n.3238+4A>G) c.3157+4A>G (n.3157+4A>G) c.3298+4A>G (n.3298+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50130497T>G | CA2624769281 | SOS2 | c.3337+4A>C (n.3337+4A>C) c.3238+4A>C (n.3238+4A>C) c.3157+4A>C (n.3157+4A>C) c.3298+4A>C (n.3298+4A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50130497T= | CA2136058792 | SOS2 | c.3337+4A= (n.3337+4A=) c.3238+4A= (n.3238+4A=) c.3157+4A= (n.3157+4A=) c.3298+4A= (n.3298+4A=) | |
14 | g.50130499A= | CA2136058793 | SOS2 | c.3337+2T= (n.3337+2T=) c.3238+2T= (n.3238+2T=) c.3157+2T= (n.3157+2T=) c.3298+2T= (n.3298+2T=) | |
14 | g.50130499A>C | CA389640320 | SOS2 | c.3337+2T>G (n.3337+2T>G) c.3238+2T>G (n.3238+2T>G) c.3157+2T>G (n.3157+2T>G) c.3298+2T>G (n.3298+2T>G) | |
14 | g.50130499A>G | CA389640321 | SOS2 | c.3337+2T>C (n.3337+2T>C) c.3238+2T>C (n.3238+2T>C) c.3157+2T>C (n.3157+2T>C) c.3298+2T>C (n.3298+2T>C) | dbSNP |
14 | g.50130499A>T | CA389640322 | SOS2 | c.3337+2T>A (n.3337+2T>A) c.3238+2T>A (n.3238+2T>A) c.3157+2T>A (n.3157+2T>A) c.3298+2T>A (n.3298+2T>A) |