Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.50091930_50091934delCA907938897RBM5,RBM6c.18-113_18-109del (n.18-113_18-109del)
n.147-113_147-109del
c.*1038-113_*1038-109del (n.*1038-113_*1038-109del)
n.138-113_138-109del
n.126-113_126-109del
n.193-113_193-109del
c.-663-113_-663-109del (n.-663-113_-663-109del)
c.-589-113_-589-109del (n.-589-113_-589-109del)
c.-3620-113_-3620-109del (n.-3620-113_-3620-109del)
n.182-113_182-109del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091934A=CA1363790153RBM5,RBM6c.18-109A= (n.18-109A=)
n.147-109A=
c.*1038-109A= (n.*1038-109A=)
n.138-109A=
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n.193-109A=
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c.-589-109A= (n.-589-109A=)
c.-3620-109A= (n.-3620-109A=)
n.182-109A=
3g.50091934A>CCA2665797335RBM5,RBM6c.18-109A>C (n.18-109A>C)
n.147-109A>C
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n.138-109A>C
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c.-3620-109A>C (n.-3620-109A>C)
n.182-109A>C
gnomAD v4
3g.50091934A>GCA74590678RBM5,RBM6c.18-109A>G (n.18-109A>G)
n.147-109A>G
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n.182-109A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091934A>TCA2665797336RBM5,RBM6c.18-109A>T (n.18-109A>T)
n.147-109A>T
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n.138-109A>T
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n.193-109A>T
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n.182-109A>T
gnomAD v4
3g.50091935T>CCA2665797337RBM5,RBM6c.18-108T>C (n.18-108T>C)
n.147-108T>C
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n.193-108T>C
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n.182-108T>C
gnomAD v4
3g.50091935T>GCA2665797338RBM5,RBM6c.18-108T>G (n.18-108T>G)
n.147-108T>G
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n.182-108T>G
gnomAD v4
3g.50091936T>GCA2665797339RBM5,RBM6c.18-107T>G (n.18-107T>G)
n.147-107T>G
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n.182-107T>G
gnomAD v4
3g.50091938G>TCA2665797340RBM5,RBM6c.18-105G>T (n.18-105G>T)
n.147-105G>T
c.*1038-105G>T (n.*1038-105G>T)
n.138-105G>T
n.126-105G>T
n.193-105G>T
c.-663-105G>T (n.-663-105G>T)
c.-589-105G>T (n.-589-105G>T)
c.-3620-105G>T (n.-3620-105G>T)
n.182-105G>T
gnomAD v4
3g.50091939G>TCA2665797341RBM5,RBM6c.18-104G>T (n.18-104G>T)
n.147-104G>T
c.*1038-104G>T (n.*1038-104G>T)
n.138-104G>T
n.126-104G>T
n.193-104G>T
c.-663-104G>T (n.-663-104G>T)
c.-589-104G>T (n.-589-104G>T)
c.-3620-104G>T (n.-3620-104G>T)
n.182-104G>T
gnomAD v4
3g.50091940A>CCA2665797342RBM5,RBM6c.18-103A>C (n.18-103A>C)
n.147-103A>C
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n.138-103A>C
n.126-103A>C
n.193-103A>C
c.-663-103A>C (n.-663-103A>C)
c.-589-103A>C (n.-589-103A>C)
c.-3620-103A>C (n.-3620-103A>C)
n.182-103A>C
gnomAD v4
3g.50091940_50091942delinsATTCA1363790154RBM5,RBM6c.18-103_18-101delinsATT (n.18-103_18-101delinsATT)
n.147-103_147-101delinsATT
c.*1038-103_*1038-101delinsATT (n.*1038-103_*1038-101delinsATT)
n.138-103_138-101delinsATT
n.126-103_126-101delinsATT
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n.182-103_182-101delinsATT
3g.50091941T>ACA1363790155RBM5,RBM6c.18-102T>A (n.18-102T>A)
n.147-102T>A
c.*1038-102T>A (n.*1038-102T>A)
n.138-102T>A
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n.193-102T>A
c.-663-102T>A (n.-663-102T>A)
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c.-3620-102T>A (n.-3620-102T>A)
n.182-102T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.50091941T=CA1363790156RBM5,RBM6c.18-102T= (n.18-102T=)
n.147-102T=
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n.138-102T=
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n.193-102T=
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c.-589-102T= (n.-589-102T=)
c.-3620-102T= (n.-3620-102T=)
n.182-102T=
3g.50091941_50091942delCA916890701RBM5,RBM6c.18-102_18-101del (n.18-102_18-101del)
n.147-102_147-101del
c.*1038-102_*1038-101del (n.*1038-102_*1038-101del)
n.138-102_138-101del
n.126-102_126-101del
n.193-102_193-101del
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c.-589-102_-589-101del (n.-589-102_-589-101del)
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n.182-102_182-101del
dbSNP
3g.50091941_50091942delinsACA916890702RBM5,RBM6c.18-102_18-101delinsA (n.18-102_18-101delinsA)
n.147-102_147-101delinsA
c.*1038-102_*1038-101delinsA (n.*1038-102_*1038-101delinsA)
n.138-102_138-101delinsA
n.126-102_126-101delinsA
n.193-102_193-101delinsA
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c.-589-102_-589-101delinsA (n.-589-102_-589-101delinsA)
c.-3620-102_-3620-101delinsA (n.-3620-102_-3620-101delinsA)
n.182-102_182-101delinsA
dbSNP
3g.50091941_50091942insACA74590684RBM5,RBM6c.18-102_18-101insA (n.18-102_18-101insA)
n.147-102_147-101insA
c.*1038-102_*1038-101insA (n.*1038-102_*1038-101insA)
n.138-102_138-101insA
n.126-102_126-101insA
n.193-102_193-101insA
c.-663-102_-663-101insA (n.-663-102_-663-101insA)
c.-589-102_-589-101insA (n.-589-102_-589-101insA)
c.-3620-102_-3620-101insA (n.-3620-102_-3620-101insA)
n.182-102_182-101insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091941_50091942insCCA2665797344RBM5,RBM6c.18-102_18-101insC (n.18-102_18-101insC)
n.147-102_147-101insC
c.*1038-102_*1038-101insC (n.*1038-102_*1038-101insC)
n.138-102_138-101insC
n.126-102_126-101insC
n.193-102_193-101insC
c.-663-102_-663-101insC (n.-663-102_-663-101insC)
c.-589-102_-589-101insC (n.-589-102_-589-101insC)
c.-3620-102_-3620-101insC (n.-3620-102_-3620-101insC)
n.182-102_182-101insC
gnomAD v4
3g.50091941_50091942insGCA914755325RBM5,RBM6c.18-102_18-101insG (n.18-102_18-101insG)
n.147-102_147-101insG
c.*1038-102_*1038-101insG (n.*1038-102_*1038-101insG)
n.138-102_138-101insG
n.126-102_126-101insG
n.193-102_193-101insG
c.-663-102_-663-101insG (n.-663-102_-663-101insG)
c.-589-102_-589-101insG (n.-589-102_-589-101insG)
c.-3620-102_-3620-101insG (n.-3620-102_-3620-101insG)
n.182-102_182-101insG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091941_50091942insATACA1047810980RBM5,RBM6c.18-102_18-101insATA (n.18-102_18-101insATA)
n.147-102_147-101insATA
c.*1038-102_*1038-101insATA (n.*1038-102_*1038-101insATA)
n.138-102_138-101insATA
n.126-102_126-101insATA
n.193-102_193-101insATA
c.-663-102_-663-101insATA (n.-663-102_-663-101insATA)
c.-589-102_-589-101insATA (n.-589-102_-589-101insATA)
c.-3620-102_-3620-101insATA (n.-3620-102_-3620-101insATA)
n.182-102_182-101insATA
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091942T>ACA2665797343RBM5,RBM6c.18-101T>A (n.18-101T>A)
n.147-101T>A
c.*1038-101T>A (n.*1038-101T>A)
n.138-101T>A
n.126-101T>A
n.193-101T>A
c.-663-101T>A (n.-663-101T>A)
c.-589-101T>A (n.-589-101T>A)
c.-3620-101T>A (n.-3620-101T>A)
n.182-101T>A
gnomAD v4
3g.50091942T=CA1363790157RBM5,RBM6c.18-101T= (n.18-101T=)
n.147-101T=
c.*1038-101T= (n.*1038-101T=)
n.138-101T=
n.126-101T=
n.193-101T=
c.-663-101T= (n.-663-101T=)
c.-589-101T= (n.-589-101T=)
c.-3620-101T= (n.-3620-101T=)
n.182-101T=
3g.50091943A>GCA2665797345RBM5,RBM6c.18-100A>G (n.18-100A>G)
n.147-100A>G
c.*1038-100A>G (n.*1038-100A>G)
n.138-100A>G
n.126-100A>G
n.193-100A>G
c.-663-100A>G (n.-663-100A>G)
c.-589-100A>G (n.-589-100A>G)
c.-3620-100A>G (n.-3620-100A>G)
n.182-100A>G
gnomAD v4
3g.50091943dupCA74590688RBM5,RBM6c.18-100dup (n.18-100dup)
n.147-100dup
c.*1038-100dup (n.*1038-100dup)
n.138-100dup
n.126-100dup
n.193-100dup
c.-663-100dup (n.-663-100dup)
c.-589-100dup (n.-589-100dup)
c.-3620-100dup (n.-3620-100dup)
n.182-100dup
dbSNP
3g.50091945C>ACA2665797346RBM5,RBM6c.18-98C>A (n.18-98C>A)
n.147-98C>A
c.*1038-98C>A (n.*1038-98C>A)
n.138-98C>A
n.126-98C>A
n.193-98C>A
c.-663-98C>A (n.-663-98C>A)
c.-589-98C>A (n.-589-98C>A)
c.-3620-98C>A (n.-3620-98C>A)
n.182-98C>A
gnomAD v4
3g.50091945C=CA1363790158RBM5,RBM6c.18-98C= (n.18-98C=)
n.147-98C=
c.*1038-98C= (n.*1038-98C=)
n.138-98C=
n.126-98C=
n.193-98C=
c.-663-98C= (n.-663-98C=)
c.-589-98C= (n.-589-98C=)
c.-3620-98C= (n.-3620-98C=)
n.182-98C=
3g.50091945C>TCA2410912RBM5,RBM6c.18-98C>T (n.18-98C>T)
n.147-98C>T
c.*1038-98C>T (n.*1038-98C>T)
n.138-98C>T
n.126-98C>T
n.193-98C>T
c.-663-98C>T (n.-663-98C>T)
c.-589-98C>T (n.-589-98C>T)
c.-3620-98C>T (n.-3620-98C>T)
n.182-98C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091946T>CCA1047810984RBM5,RBM6c.18-97T>C (n.18-97T>C)
n.147-97T>C
c.*1038-97T>C (n.*1038-97T>C)
n.138-97T>C
n.126-97T>C
n.193-97T>C
c.-663-97T>C (n.-663-97T>C)
c.-589-97T>C (n.-589-97T>C)
c.-3620-97T>C (n.-3620-97T>C)
n.182-97T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091946T=CA1363790159RBM5,RBM6c.18-97T= (n.18-97T=)
n.147-97T=
c.*1038-97T= (n.*1038-97T=)
n.138-97T=
n.126-97T=
n.193-97T=
c.-663-97T= (n.-663-97T=)
c.-589-97T= (n.-589-97T=)
c.-3620-97T= (n.-3620-97T=)
n.182-97T=
3g.50091947T>ACA2665797347RBM5,RBM6c.18-96T>A (n.18-96T>A)
n.147-96T>A
c.*1038-96T>A (n.*1038-96T>A)
n.138-96T>A
n.126-96T>A
n.193-96T>A
c.-663-96T>A (n.-663-96T>A)
c.-589-96T>A (n.-589-96T>A)
c.-3620-96T>A (n.-3620-96T>A)
n.182-96T>A
gnomAD v4
3g.50091947T>CCA543052381RBM5,RBM6c.18-96T>C (n.18-96T>C)
n.147-96T>C
c.*1038-96T>C (n.*1038-96T>C)
n.138-96T>C
n.126-96T>C
n.193-96T>C
c.-663-96T>C (n.-663-96T>C)
c.-589-96T>C (n.-589-96T>C)
c.-3620-96T>C (n.-3620-96T>C)
n.182-96T>C
dbSNP gnomAD v2
3g.50091947T=CA1363790160RBM5,RBM6c.18-96T= (n.18-96T=)
n.147-96T=
c.*1038-96T= (n.*1038-96T=)
n.138-96T=
n.126-96T=
n.193-96T=
c.-663-96T= (n.-663-96T=)
c.-589-96T= (n.-589-96T=)
c.-3620-96T= (n.-3620-96T=)
n.182-96T=
3g.50091949T>ACA2665797348RBM5,RBM6c.18-94T>A (n.18-94T>A)
n.147-94T>A
c.*1038-94T>A (n.*1038-94T>A)
n.138-94T>A
n.126-94T>A
n.193-94T>A
c.-663-94T>A (n.-663-94T>A)
c.-589-94T>A (n.-589-94T>A)
c.-3620-94T>A (n.-3620-94T>A)
n.182-94T>A
gnomAD v4
3g.50091949T>CCA1047810989RBM5,RBM6c.18-94T>C (n.18-94T>C)
n.147-94T>C
c.*1038-94T>C (n.*1038-94T>C)
n.138-94T>C
n.126-94T>C
n.193-94T>C
c.-663-94T>C (n.-663-94T>C)
c.-589-94T>C (n.-589-94T>C)
c.-3620-94T>C (n.-3620-94T>C)
n.182-94T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091949T=CA1363790161RBM5,RBM6c.18-94T= (n.18-94T=)
n.147-94T=
c.*1038-94T= (n.*1038-94T=)
n.138-94T=
n.126-94T=
n.193-94T=
c.-663-94T= (n.-663-94T=)
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c.-3620-94T= (n.-3620-94T=)
n.182-94T=
3g.50091950A>GCA2665797350RBM5,RBM6c.18-93A>G (n.18-93A>G)
n.147-93A>G
c.*1038-93A>G (n.*1038-93A>G)
n.138-93A>G
n.126-93A>G
n.193-93A>G
c.-663-93A>G (n.-663-93A>G)
c.-589-93A>G (n.-589-93A>G)
c.-3620-93A>G (n.-3620-93A>G)
n.182-93A>G
gnomAD v4
3g.50091952delCA2665797349RBM5,RBM6c.18-91del (n.18-91del)
n.147-91del
c.*1038-91del (n.*1038-91del)
n.138-91del
n.126-91del
n.193-91del
c.-663-91del (n.-663-91del)
c.-589-91del (n.-589-91del)
c.-3620-91del (n.-3620-91del)
n.182-91del
gnomAD v4
3g.50091951A>CCA2665797351RBM5,RBM6c.18-92A>C (n.18-92A>C)
n.147-92A>C
c.*1038-92A>C (n.*1038-92A>C)
n.138-92A>C
n.126-92A>C
n.193-92A>C
c.-663-92A>C (n.-663-92A>C)
c.-589-92A>C (n.-589-92A>C)
c.-3620-92A>C (n.-3620-92A>C)
n.182-92A>C
gnomAD v4
3g.50091952A>GCA2665797352RBM5,RBM6c.18-91A>G (n.18-91A>G)
n.147-91A>G
c.*1038-91A>G (n.*1038-91A>G)
n.138-91A>G
n.126-91A>G
n.193-91A>G
c.-663-91A>G (n.-663-91A>G)
c.-589-91A>G (n.-589-91A>G)
c.-3620-91A>G (n.-3620-91A>G)
n.182-91A>G
gnomAD v4
3g.50091953C>ACA2665797353RBM5,RBM6c.18-90C>A (n.18-90C>A)
n.147-90C>A
c.*1038-90C>A (n.*1038-90C>A)
n.138-90C>A
n.126-90C>A
n.193-90C>A
c.-663-90C>A (n.-663-90C>A)
c.-589-90C>A (n.-589-90C>A)
c.-3620-90C>A (n.-3620-90C>A)
n.182-90C>A
gnomAD v4
3g.50091953C>GCA2665797354RBM5,RBM6c.18-90C>G (n.18-90C>G)
n.147-90C>G
c.*1038-90C>G (n.*1038-90C>G)
n.138-90C>G
n.126-90C>G
n.193-90C>G
c.-663-90C>G (n.-663-90C>G)
c.-589-90C>G (n.-589-90C>G)
c.-3620-90C>G (n.-3620-90C>G)
n.182-90C>G
gnomAD v4
3g.50091954T>CCA543052382RBM5,RBM6c.18-89T>C (n.18-89T>C)
n.147-89T>C
c.*1038-89T>C (n.*1038-89T>C)
n.138-89T>C
n.126-89T>C
n.193-89T>C
c.-663-89T>C (n.-663-89T>C)
c.-589-89T>C (n.-589-89T>C)
c.-3620-89T>C (n.-3620-89T>C)
n.182-89T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091954T=CA1363790162RBM5,RBM6c.18-89T= (n.18-89T=)
n.147-89T=
c.*1038-89T= (n.*1038-89T=)
n.138-89T=
n.126-89T=
n.193-89T=
c.-663-89T= (n.-663-89T=)
c.-589-89T= (n.-589-89T=)
c.-3620-89T= (n.-3620-89T=)
n.182-89T=
3g.50091955G>ACA543052383RBM5,RBM6c.18-88G>A (n.18-88G>A)
n.147-88G>A
c.*1038-88G>A (n.*1038-88G>A)
n.138-88G>A
n.126-88G>A
n.193-88G>A
c.-663-88G>A (n.-663-88G>A)
c.-589-88G>A (n.-589-88G>A)
c.-3620-88G>A (n.-3620-88G>A)
n.182-88G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091955G=CA1363790163RBM5,RBM6c.18-88G= (n.18-88G=)
n.147-88G=
c.*1038-88G= (n.*1038-88G=)
n.138-88G=
n.126-88G=
n.193-88G=
c.-663-88G= (n.-663-88G=)
c.-589-88G= (n.-589-88G=)
c.-3620-88G= (n.-3620-88G=)
n.182-88G=
3g.50091955G>TCA2665797355RBM5,RBM6c.18-88G>T (n.18-88G>T)
n.147-88G>T
c.*1038-88G>T (n.*1038-88G>T)
n.138-88G>T
n.126-88G>T
n.193-88G>T
c.-663-88G>T (n.-663-88G>T)
c.-589-88G>T (n.-589-88G>T)
c.-3620-88G>T (n.-3620-88G>T)
n.182-88G>T
gnomAD v4
3g.50091956A>GCA2577835644RBM5,RBM6c.18-87A>G (n.18-87A>G)
n.147-87A>G
c.*1038-87A>G (n.*1038-87A>G)
n.138-87A>G
n.126-87A>G
n.193-87A>G
c.-663-87A>G (n.-663-87A>G)
c.-589-87A>G (n.-589-87A>G)
c.-3620-87A>G (n.-3620-87A>G)
n.182-87A>G
3g.50091956A>TCA2665797356RBM5,RBM6c.18-87A>T (n.18-87A>T)
n.147-87A>T
c.*1038-87A>T (n.*1038-87A>T)
n.138-87A>T
n.126-87A>T
n.193-87A>T
c.-663-87A>T (n.-663-87A>T)
c.-589-87A>T (n.-589-87A>T)
c.-3620-87A>T (n.-3620-87A>T)
n.182-87A>T
gnomAD v4
3g.50091958C>ACA2665797357RBM5,RBM6c.18-85C>A (n.18-85C>A)
n.147-85C>A
c.*1038-85C>A (n.*1038-85C>A)
n.138-85C>A
n.126-85C>A
n.193-85C>A
c.-663-85C>A (n.-663-85C>A)
c.-589-85C>A (n.-589-85C>A)
c.-3620-85C>A (n.-3620-85C>A)
n.182-85C>A
gnomAD v4
3g.50091958C=CA1363790164RBM5,RBM6c.18-85C= (n.18-85C=)
n.147-85C=
c.*1038-85C= (n.*1038-85C=)
n.138-85C=
n.126-85C=
n.193-85C=
c.-663-85C= (n.-663-85C=)
c.-589-85C= (n.-589-85C=)
c.-3620-85C= (n.-3620-85C=)
n.182-85C=
3g.50091958C>GCA2665797358RBM5,RBM6c.18-85C>G (n.18-85C>G)
n.147-85C>G
c.*1038-85C>G (n.*1038-85C>G)
n.138-85C>G
n.126-85C>G
n.193-85C>G
c.-663-85C>G (n.-663-85C>G)
c.-589-85C>G (n.-589-85C>G)
c.-3620-85C>G (n.-3620-85C>G)
n.182-85C>G
gnomAD v4
3g.50091958C>TCA2410913RBM5,RBM6c.18-85C>T (n.18-85C>T)
n.147-85C>T
c.*1038-85C>T (n.*1038-85C>T)
n.138-85C>T
n.126-85C>T
n.193-85C>T
c.-663-85C>T (n.-663-85C>T)
c.-589-85C>T (n.-589-85C>T)
c.-3620-85C>T (n.-3620-85C>T)
n.182-85C>T
dbSNP ExAC
3g.50091959T>CCA2577835645RBM5,RBM6c.18-84T>C (n.18-84T>C)
n.147-84T>C
c.*1038-84T>C (n.*1038-84T>C)
n.138-84T>C
n.126-84T>C
n.193-84T>C
c.-663-84T>C (n.-663-84T>C)
c.-589-84T>C (n.-589-84T>C)
c.-3620-84T>C (n.-3620-84T>C)
n.182-84T>C
gnomAD v4
3g.50091960G>ACA2665797359RBM5,RBM6c.18-83G>A (n.18-83G>A)
n.147-83G>A
c.*1038-83G>A (n.*1038-83G>A)
n.138-83G>A
n.126-83G>A
n.193-83G>A
c.-663-83G>A (n.-663-83G>A)
c.-589-83G>A (n.-589-83G>A)
c.-3620-83G>A (n.-3620-83G>A)
n.182-83G>A
gnomAD v4
3g.50091960G>TCA2665797360RBM5,RBM6c.18-83G>T (n.18-83G>T)
n.147-83G>T
c.*1038-83G>T (n.*1038-83G>T)
n.138-83G>T
n.126-83G>T
n.193-83G>T
c.-663-83G>T (n.-663-83G>T)
c.-589-83G>T (n.-589-83G>T)
c.-3620-83G>T (n.-3620-83G>T)
n.182-83G>T
gnomAD v4
3g.50091960_50091961delinsGTCA1363790165RBM5,RBM6c.18-83_18-82delinsGT (n.18-83_18-82delinsGT)
n.147-83_147-82delinsGT
c.*1038-83_*1038-82delinsGT (n.*1038-83_*1038-82delinsGT)
n.138-83_138-82delinsGT
n.126-83_126-82delinsGT
n.193-83_193-82delinsGT
c.-663-83_-663-82delinsGT (n.-663-83_-663-82delinsGT)
c.-589-83_-589-82delinsGT (n.-589-83_-589-82delinsGT)
c.-3620-83_-3620-82delinsGT (n.-3620-83_-3620-82delinsGT)
n.182-83_182-82delinsGT
3g.50091961delCA2410914RBM5,RBM6c.18-82del (n.18-82del)
n.147-82del
c.*1038-82del (n.*1038-82del)
n.138-82del
n.126-82del
n.193-82del
c.-663-82del (n.-663-82del)
c.-589-82del (n.-589-82del)
c.-3620-82del (n.-3620-82del)
n.182-82del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091961T>GCA2665797361RBM5,RBM6c.18-82T>G (n.18-82T>G)
n.147-82T>G
c.*1038-82T>G (n.*1038-82T>G)
n.138-82T>G
n.126-82T>G
n.193-82T>G
c.-663-82T>G (n.-663-82T>G)
c.-589-82T>G (n.-589-82T>G)
c.-3620-82T>G (n.-3620-82T>G)
n.182-82T>G
gnomAD v4
3g.50091962G=CA1363790166RBM5,RBM6c.18-81G= (n.18-81G=)
n.147-81G=
c.*1038-81G= (n.*1038-81G=)
n.138-81G=
n.126-81G=
n.193-81G=
c.-663-81G= (n.-663-81G=)
c.-589-81G= (n.-589-81G=)
c.-3620-81G= (n.-3620-81G=)
n.182-81G=
3g.50091962G>TCA543052384RBM5,RBM6c.18-81G>T (n.18-81G>T)
n.147-81G>T
c.*1038-81G>T (n.*1038-81G>T)
n.138-81G>T
n.126-81G>T
n.193-81G>T
c.-663-81G>T (n.-663-81G>T)
c.-589-81G>T (n.-589-81G>T)
c.-3620-81G>T (n.-3620-81G>T)
n.182-81G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091964delCA2665797362RBM5,RBM6c.18-79del (n.18-79del)
n.147-79del
c.*1038-79del (n.*1038-79del)
n.138-79del
n.126-79del
n.193-79del
c.-663-79del (n.-663-79del)
c.-589-79del (n.-589-79del)
c.-3620-79del (n.-3620-79del)
n.182-79del
gnomAD v4
3g.50091963G>ACA2410915RBM5,RBM6c.18-80G>A (n.18-80G>A)
n.147-80G>A
c.*1038-80G>A (n.*1038-80G>A)
n.138-80G>A
n.126-80G>A
n.193-80G>A
c.-663-80G>A (n.-663-80G>A)
c.-589-80G>A (n.-589-80G>A)
c.-3620-80G>A (n.-3620-80G>A)
n.182-80G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091963G=CA1363790167RBM5,RBM6c.18-80G= (n.18-80G=)
n.147-80G=
c.*1038-80G= (n.*1038-80G=)
n.138-80G=
n.126-80G=
n.193-80G=
c.-663-80G= (n.-663-80G=)
c.-589-80G= (n.-589-80G=)
c.-3620-80G= (n.-3620-80G=)
n.182-80G=
3g.50091963G>TCA2665797363RBM5,RBM6c.18-80G>T (n.18-80G>T)
n.147-80G>T
c.*1038-80G>T (n.*1038-80G>T)
n.138-80G>T
n.126-80G>T
n.193-80G>T
c.-663-80G>T (n.-663-80G>T)
c.-589-80G>T (n.-589-80G>T)
c.-3620-80G>T (n.-3620-80G>T)
n.182-80G>T
gnomAD v4
3g.50091964G>CCA2410916RBM5,RBM6c.18-79G>C (n.18-79G>C)
n.147-79G>C
c.*1038-79G>C (n.*1038-79G>C)
n.138-79G>C
n.126-79G>C
n.193-79G>C
c.-663-79G>C (n.-663-79G>C)
c.-589-79G>C (n.-589-79G>C)
c.-3620-79G>C (n.-3620-79G>C)
n.182-79G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091964G=CA1363790168RBM5,RBM6c.18-79G= (n.18-79G=)
n.147-79G=
c.*1038-79G= (n.*1038-79G=)
n.138-79G=
n.126-79G=
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c.-663-79G= (n.-663-79G=)
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n.182-79G=
3g.50091964G>TCA74590746RBM5,RBM6c.18-79G>T (n.18-79G>T)
n.147-79G>T
c.*1038-79G>T (n.*1038-79G>T)
n.138-79G>T
n.126-79G>T
n.193-79G>T
c.-663-79G>T (n.-663-79G>T)
c.-589-79G>T (n.-589-79G>T)
c.-3620-79G>T (n.-3620-79G>T)
n.182-79G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50091965C>ACA2577835646RBM5,RBM6c.18-78C>A (n.18-78C>A)
n.147-78C>A
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n.138-78C>A
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n.193-78C>A
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c.-3620-78C>A (n.-3620-78C>A)
n.182-78C>A
gnomAD v4
3g.50091965C>TCA2665797364RBM5,RBM6c.18-78C>T (n.18-78C>T)
n.147-78C>T
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n.182-78C>T
gnomAD v4
3g.50091966C>ACA1363790170RBM5,RBM6c.18-77C>A (n.18-77C>A)
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c.-3620-77C>A (n.-3620-77C>A)
n.182-77C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.50091966C=CA1363790169RBM5,RBM6c.18-77C= (n.18-77C=)
n.147-77C=
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n.182-77C=
3g.50091966C>GCA1363790171RBM5,RBM6c.18-77C>G (n.18-77C>G)
n.147-77C>G
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n.182-77C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.50091966C>TCA2410917RBM5,RBM6c.18-77C>T (n.18-77C>T)
n.147-77C>T
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n.138-77C>T
n.126-77C>T
n.193-77C>T
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n.182-77C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091967G>ACA2410918RBM5,RBM6c.18-76G>A (n.18-76G>A)
n.147-76G>A
c.*1038-76G>A (n.*1038-76G>A)
n.138-76G>A
n.126-76G>A
n.193-76G>A
c.-663-76G>A (n.-663-76G>A)
c.-589-76G>A (n.-589-76G>A)
c.-3620-76G>A (n.-3620-76G>A)
n.182-76G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091967G>CCA2665797365RBM5,RBM6c.18-76G>C (n.18-76G>C)
n.147-76G>C
c.*1038-76G>C (n.*1038-76G>C)
n.138-76G>C
n.126-76G>C
n.193-76G>C
c.-663-76G>C (n.-663-76G>C)
c.-589-76G>C (n.-589-76G>C)
c.-3620-76G>C (n.-3620-76G>C)
n.182-76G>C
gnomAD v4
3g.50091967G=CA1363790172RBM5,RBM6c.18-76G= (n.18-76G=)
n.147-76G=
c.*1038-76G= (n.*1038-76G=)
n.138-76G=
n.126-76G=
n.193-76G=
c.-663-76G= (n.-663-76G=)
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c.-3620-76G= (n.-3620-76G=)
n.182-76G=
3g.50091969_50091972delCA2577835647RBM5,RBM6c.18-74_18-71del (n.18-74_18-71del)
n.147-74_147-71del
c.*1038-74_*1038-71del (n.*1038-74_*1038-71del)
n.138-74_138-71del
n.126-74_126-71del
n.193-74_193-71del
c.-663-74_-663-71del (n.-663-74_-663-71del)
c.-589-74_-589-71del (n.-589-74_-589-71del)
c.-3620-74_-3620-71del (n.-3620-74_-3620-71del)
n.182-74_182-71del
gnomAD v4
3g.50091968T>ACA2665797366RBM5,RBM6c.18-75T>A (n.18-75T>A)
n.147-75T>A
c.*1038-75T>A (n.*1038-75T>A)
n.138-75T>A
n.126-75T>A
n.193-75T>A
c.-663-75T>A (n.-663-75T>A)
c.-589-75T>A (n.-589-75T>A)
c.-3620-75T>A (n.-3620-75T>A)
n.182-75T>A
gnomAD v4
3g.50091968T>CCA2410919RBM5,RBM6c.18-75T>C (n.18-75T>C)
n.147-75T>C
c.*1038-75T>C (n.*1038-75T>C)
n.138-75T>C
n.126-75T>C
n.193-75T>C
c.-663-75T>C (n.-663-75T>C)
c.-589-75T>C (n.-589-75T>C)
c.-3620-75T>C (n.-3620-75T>C)
n.182-75T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091968T>GCA2665797367RBM5,RBM6c.18-75T>G (n.18-75T>G)
n.147-75T>G
c.*1038-75T>G (n.*1038-75T>G)
n.138-75T>G
n.126-75T>G
n.193-75T>G
c.-663-75T>G (n.-663-75T>G)
c.-589-75T>G (n.-589-75T>G)
c.-3620-75T>G (n.-3620-75T>G)
n.182-75T>G
gnomAD v4
3g.50091968T=CA1363790173RBM5,RBM6c.18-75T= (n.18-75T=)
n.147-75T=
c.*1038-75T= (n.*1038-75T=)
n.138-75T=
n.126-75T=
n.193-75T=
c.-663-75T= (n.-663-75T=)
c.-589-75T= (n.-589-75T=)
c.-3620-75T= (n.-3620-75T=)
n.182-75T=
3g.50091969G>ACA2665797368RBM5,RBM6c.18-74G>A (n.18-74G>A)
n.147-74G>A
c.*1038-74G>A (n.*1038-74G>A)
n.138-74G>A
n.126-74G>A
n.193-74G>A
c.-663-74G>A (n.-663-74G>A)
c.-589-74G>A (n.-589-74G>A)
c.-3620-74G>A (n.-3620-74G>A)
n.182-74G>A
gnomAD v4
3g.50091970T>CCA2665797369RBM5,RBM6c.18-73T>C (n.18-73T>C)
n.147-73T>C
c.*1038-73T>C (n.*1038-73T>C)
n.138-73T>C
n.126-73T>C
n.193-73T>C
c.-663-73T>C (n.-663-73T>C)
c.-589-73T>C (n.-589-73T>C)
c.-3620-73T>C (n.-3620-73T>C)
n.182-73T>C
gnomAD v4
3g.50091971G>ACA2410920RBM5,RBM6c.18-72G>A (n.18-72G>A)
n.147-72G>A
c.*1038-72G>A (n.*1038-72G>A)
n.138-72G>A
n.126-72G>A
n.193-72G>A
c.-663-72G>A (n.-663-72G>A)
c.-589-72G>A (n.-589-72G>A)
c.-3620-72G>A (n.-3620-72G>A)
n.182-72G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091971G=CA1363790174RBM5,RBM6c.18-72G= (n.18-72G=)
n.147-72G=
c.*1038-72G= (n.*1038-72G=)
n.138-72G=
n.126-72G=
n.193-72G=
c.-663-72G= (n.-663-72G=)
c.-589-72G= (n.-589-72G=)
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n.182-72G=
3g.50091972T>CCA2410921RBM5,RBM6c.18-71T>C (n.18-71T>C)
n.147-71T>C
c.*1038-71T>C (n.*1038-71T>C)
n.138-71T>C
n.126-71T>C
n.193-71T>C
c.-663-71T>C (n.-663-71T>C)
c.-589-71T>C (n.-589-71T>C)
c.-3620-71T>C (n.-3620-71T>C)
n.182-71T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091972T=CA1363790175RBM5,RBM6c.18-71T= (n.18-71T=)
n.147-71T=
c.*1038-71T= (n.*1038-71T=)
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n.193-71T=
c.-663-71T= (n.-663-71T=)
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n.182-71T=
3g.50091973A=CA1363790176RBM5,RBM6c.18-70A= (n.18-70A=)
n.147-70A=
c.*1038-70A= (n.*1038-70A=)
n.138-70A=
n.126-70A=
n.193-70A=
c.-663-70A= (n.-663-70A=)
c.-589-70A= (n.-589-70A=)
c.-3620-70A= (n.-3620-70A=)
n.182-70A=
3g.50091973A>GCA2410922RBM5,RBM6c.18-70A>G (n.18-70A>G)
n.147-70A>G
c.*1038-70A>G (n.*1038-70A>G)
n.138-70A>G
n.126-70A>G
n.193-70A>G
c.-663-70A>G (n.-663-70A>G)
c.-589-70A>G (n.-589-70A>G)
c.-3620-70A>G (n.-3620-70A>G)
n.182-70A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091974T>GCA2577835648RBM5,RBM6c.18-69T>G (n.18-69T>G)
n.147-69T>G
c.*1038-69T>G (n.*1038-69T>G)
n.138-69T>G
n.126-69T>G
n.193-69T>G
c.-663-69T>G (n.-663-69T>G)
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c.-3620-69T>G (n.-3620-69T>G)
n.182-69T>G
3g.50091977T>CCA1047811012RBM5,RBM6c.18-66T>C (n.18-66T>C)
n.147-66T>C
c.*1038-66T>C (n.*1038-66T>C)
n.138-66T>C
n.126-66T>C
n.193-66T>C
c.-663-66T>C (n.-663-66T>C)
c.-589-66T>C (n.-589-66T>C)
c.-3620-66T>C (n.-3620-66T>C)
n.182-66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091977T=CA1363790177RBM5,RBM6c.18-66T= (n.18-66T=)
n.147-66T=
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n.182-66T=
3g.50091978T>ACA1047811015RBM5,RBM6c.18-65T>A (n.18-65T>A)
n.147-65T>A
c.*1038-65T>A (n.*1038-65T>A)
n.138-65T>A
n.126-65T>A
n.193-65T>A
c.-663-65T>A (n.-663-65T>A)
c.-589-65T>A (n.-589-65T>A)
c.-3620-65T>A (n.-3620-65T>A)
n.182-65T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091978T=CA1363790178RBM5,RBM6c.18-65T= (n.18-65T=)
n.147-65T=
c.*1038-65T= (n.*1038-65T=)
n.138-65T=
n.126-65T=
n.193-65T=
c.-663-65T= (n.-663-65T=)
c.-589-65T= (n.-589-65T=)
c.-3620-65T= (n.-3620-65T=)
n.182-65T=
3g.50091979A>CCA2559035460RBM5,RBM6c.18-64A>C (n.18-64A>C)
n.147-64A>C
c.*1038-64A>C (n.*1038-64A>C)
n.138-64A>C
n.126-64A>C
n.193-64A>C
c.-663-64A>C (n.-663-64A>C)
c.-589-64A>C (n.-589-64A>C)
c.-3620-64A>C (n.-3620-64A>C)
n.182-64A>C
gnomAD v4
3g.50091979A>TCA2665797370RBM5,RBM6c.18-64A>T (n.18-64A>T)
n.147-64A>T
c.*1038-64A>T (n.*1038-64A>T)
n.138-64A>T
n.126-64A>T
n.193-64A>T
c.-663-64A>T (n.-663-64A>T)
c.-589-64A>T (n.-589-64A>T)
c.-3620-64A>T (n.-3620-64A>T)
n.182-64A>T
gnomAD v4
3g.50091980A>GCA2665797371RBM5,RBM6c.18-63A>G (n.18-63A>G)
n.147-63A>G
c.*1038-63A>G (n.*1038-63A>G)
n.138-63A>G
n.126-63A>G
n.193-63A>G
c.-663-63A>G (n.-663-63A>G)
c.-589-63A>G (n.-589-63A>G)
c.-3620-63A>G (n.-3620-63A>G)
n.182-63A>G
gnomAD v4
3g.50091980A>TCA2665797372RBM5,RBM6c.18-63A>T (n.18-63A>T)
n.147-63A>T
c.*1038-63A>T (n.*1038-63A>T)
n.138-63A>T
n.126-63A>T
n.193-63A>T
c.-663-63A>T (n.-663-63A>T)
c.-589-63A>T (n.-589-63A>T)
c.-3620-63A>T (n.-3620-63A>T)
n.182-63A>T
gnomAD v4
3g.50091981C>ACA2665797373RBM5,RBM6c.18-62C>A (n.18-62C>A)
n.147-62C>A
c.*1038-62C>A (n.*1038-62C>A)
n.138-62C>A
n.126-62C>A
n.193-62C>A
c.-663-62C>A (n.-663-62C>A)
c.-589-62C>A (n.-589-62C>A)
c.-3620-62C>A (n.-3620-62C>A)
n.182-62C>A
gnomAD v4
3g.50091981_50091983delinsCTACA1363790179RBM5,RBM6c.18-62_18-60delinsCTA (n.18-62_18-60delinsCTA)
n.147-62_147-60delinsCTA
c.*1038-62_*1038-60delinsCTA (n.*1038-62_*1038-60delinsCTA)
n.138-62_138-60delinsCTA
n.126-62_126-60delinsCTA
n.193-62_193-60delinsCTA
c.-663-62_-663-60delinsCTA (n.-663-62_-663-60delinsCTA)
c.-589-62_-589-60delinsCTA (n.-589-62_-589-60delinsCTA)
c.-3620-62_-3620-60delinsCTA (n.-3620-62_-3620-60delinsCTA)
n.182-62_182-60delinsCTA
3g.50091982T>CCA2665797374RBM5,RBM6c.18-61T>C (n.18-61T>C)
n.147-61T>C
c.*1038-61T>C (n.*1038-61T>C)
n.138-61T>C
n.126-61T>C
n.193-61T>C
c.-663-61T>C (n.-663-61T>C)
c.-589-61T>C (n.-589-61T>C)
c.-3620-61T>C (n.-3620-61T>C)
n.182-61T>C
gnomAD v4
3g.50091983_50091984delCA1363790180RBM5,RBM6c.18-60_18-59del (n.18-60_18-59del)
n.147-60_147-59del
c.*1038-60_*1038-59del (n.*1038-60_*1038-59del)
n.138-60_138-59del
n.126-60_126-59del
n.193-60_193-59del
c.-663-60_-663-59del (n.-663-60_-663-59del)
c.-589-60_-589-59del (n.-589-60_-589-59del)
c.-3620-60_-3620-59del (n.-3620-60_-3620-59del)
n.182-60_182-59del
dbSNP gnomAD v4
3g.50091983A=CA1363790181RBM5,RBM6c.18-60A= (n.18-60A=)
n.147-60A=
c.*1038-60A= (n.*1038-60A=)
n.138-60A=
n.126-60A=
n.193-60A=
c.-663-60A= (n.-663-60A=)
c.-589-60A= (n.-589-60A=)
c.-3620-60A= (n.-3620-60A=)
n.182-60A=
3g.50091983A>CCA2577835649RBM5,RBM6c.18-60A>C (n.18-60A>C)
n.147-60A>C
c.*1038-60A>C (n.*1038-60A>C)
n.138-60A>C
n.126-60A>C
n.193-60A>C
c.-663-60A>C (n.-663-60A>C)
c.-589-60A>C (n.-589-60A>C)
c.-3620-60A>C (n.-3620-60A>C)
n.182-60A>C
gnomAD v4
3g.50091983A>GCA2410923RBM5,RBM6c.18-60A>G (n.18-60A>G)
n.147-60A>G
c.*1038-60A>G (n.*1038-60A>G)
n.138-60A>G
n.126-60A>G
n.193-60A>G
c.-663-60A>G (n.-663-60A>G)
c.-589-60A>G (n.-589-60A>G)
c.-3620-60A>G (n.-3620-60A>G)
n.182-60A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091983A>TCA2410924RBM5,RBM6c.18-60A>T (n.18-60A>T)
n.147-60A>T
c.*1038-60A>T (n.*1038-60A>T)
n.138-60A>T
n.126-60A>T
n.193-60A>T
c.-663-60A>T (n.-663-60A>T)
c.-589-60A>T (n.-589-60A>T)
c.-3620-60A>T (n.-3620-60A>T)
n.182-60A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091986T>ACA1363790183RBM5,RBM6c.18-57T>A (n.18-57T>A)
n.147-57T>A
c.*1038-57T>A (n.*1038-57T>A)
n.138-57T>A
n.126-57T>A
n.193-57T>A
c.-663-57T>A (n.-663-57T>A)
c.-589-57T>A (n.-589-57T>A)
c.-3620-57T>A (n.-3620-57T>A)
n.182-57T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.50091986T>CCA2756203649RBM5,RBM6c.18-57T>C (n.18-57T>C)
n.147-57T>C
c.*1038-57T>C (n.*1038-57T>C)
n.138-57T>C
n.126-57T>C
n.193-57T>C
c.-663-57T>C (n.-663-57T>C)
c.-589-57T>C (n.-589-57T>C)
c.-3620-57T>C (n.-3620-57T>C)
n.182-57T>C
3g.50091986T=CA1363790182RBM5,RBM6c.18-57T= (n.18-57T=)
n.147-57T=
c.*1038-57T= (n.*1038-57T=)
n.138-57T=
n.126-57T=
n.193-57T=
c.-663-57T= (n.-663-57T=)
c.-589-57T= (n.-589-57T=)
c.-3620-57T= (n.-3620-57T=)
n.182-57T=
3g.50091987C>ACA2577835650RBM5,RBM6c.18-56C>A (n.18-56C>A)
n.147-56C>A
c.*1038-56C>A (n.*1038-56C>A)
n.138-56C>A
n.126-56C>A
n.193-56C>A
c.-663-56C>A (n.-663-56C>A)
c.-589-56C>A (n.-589-56C>A)
c.-3620-56C>A (n.-3620-56C>A)
n.182-56C>A
gnomAD v4
3g.50091987C=CA1363790184RBM5,RBM6c.18-56C= (n.18-56C=)
n.147-56C=
c.*1038-56C= (n.*1038-56C=)
n.138-56C=
n.126-56C=
n.193-56C=
c.-663-56C= (n.-663-56C=)
c.-589-56C= (n.-589-56C=)
c.-3620-56C= (n.-3620-56C=)
n.182-56C=
3g.50091987C>TCA543052385RBM5,RBM6c.18-56C>T (n.18-56C>T)
n.147-56C>T
c.*1038-56C>T (n.*1038-56C>T)
n.138-56C>T
n.126-56C>T
n.193-56C>T
c.-663-56C>T (n.-663-56C>T)
c.-589-56C>T (n.-589-56C>T)
c.-3620-56C>T (n.-3620-56C>T)
n.182-56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50091988T>CCA2665797375RBM5,RBM6c.18-55T>C (n.18-55T>C)
n.147-55T>C
c.*1038-55T>C (n.*1038-55T>C)
n.138-55T>C
n.126-55T>C
n.193-55T>C
c.-663-55T>C (n.-663-55T>C)
c.-589-55T>C (n.-589-55T>C)
c.-3620-55T>C (n.-3620-55T>C)
n.182-55T>C
gnomAD v4
3g.50091989T>CCA907938908RBM5,RBM6c.18-54T>C (n.18-54T>C)
n.147-54T>C
c.*1038-54T>C (n.*1038-54T>C)
n.138-54T>C
n.126-54T>C
n.193-54T>C
c.-663-54T>C (n.-663-54T>C)
c.-589-54T>C (n.-589-54T>C)
c.-3620-54T>C (n.-3620-54T>C)
n.182-54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091989T=CA1363790185RBM5,RBM6c.18-54T= (n.18-54T=)
n.147-54T=
c.*1038-54T= (n.*1038-54T=)
n.138-54T=
n.126-54T=
n.193-54T=
c.-663-54T= (n.-663-54T=)
c.-589-54T= (n.-589-54T=)
c.-3620-54T= (n.-3620-54T=)
n.182-54T=
3g.50091990T>CCA2665797376RBM5,RBM6c.18-53T>C (n.18-53T>C)
n.147-53T>C
c.*1038-53T>C (n.*1038-53T>C)
n.138-53T>C
n.126-53T>C
n.193-53T>C
c.-663-53T>C (n.-663-53T>C)
c.-589-53T>C (n.-589-53T>C)
c.-3620-53T>C (n.-3620-53T>C)
n.182-53T>C
gnomAD v4
3g.50091992A=CA1363790186RBM5,RBM6c.18-51A= (n.18-51A=)
n.147-51A=
c.*1038-51A= (n.*1038-51A=)
n.138-51A=
n.126-51A=
n.193-51A=
c.-663-51A= (n.-663-51A=)
c.-589-51A= (n.-589-51A=)
c.-3620-51A= (n.-3620-51A=)
n.182-51A=
3g.50091992A>GCA2665797378RBM5,RBM6c.18-51A>G (n.18-51A>G)
n.147-51A>G
c.*1038-51A>G (n.*1038-51A>G)
n.138-51A>G
n.126-51A>G
n.193-51A>G
c.-663-51A>G (n.-663-51A>G)
c.-589-51A>G (n.-589-51A>G)
c.-3620-51A>G (n.-3620-51A>G)
n.182-51A>G
gnomAD v4
3g.50091992A>TCA2410925RBM5,RBM6c.18-51A>T (n.18-51A>T)
n.147-51A>T
c.*1038-51A>T (n.*1038-51A>T)
n.138-51A>T
n.126-51A>T
n.193-51A>T
c.-663-51A>T (n.-663-51A>T)
c.-589-51A>T (n.-589-51A>T)
c.-3620-51A>T (n.-3620-51A>T)
n.182-51A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091994delCA2665797377RBM5,RBM6c.18-49del (n.18-49del)
n.147-49del
c.*1038-49del (n.*1038-49del)
n.138-49del
n.126-49del
n.193-49del
c.-663-49del (n.-663-49del)
c.-589-49del (n.-589-49del)
c.-3620-49del (n.-3620-49del)
n.182-49del
gnomAD v4
3g.50091995G>ACA2739837220RBM5,RBM6c.18-48G>A (n.18-48G>A)
n.147-48G>A
c.*1038-48G>A (n.*1038-48G>A)
n.138-48G>A
n.126-48G>A
n.193-48G>A
c.-663-48G>A (n.-663-48G>A)
c.-589-48G>A (n.-589-48G>A)
c.-3620-48G>A (n.-3620-48G>A)
n.182-48G>A
3g.50091995G>CCA543052386RBM5,RBM6c.18-48G>C (n.18-48G>C)
n.147-48G>C
c.*1038-48G>C (n.*1038-48G>C)
n.138-48G>C
n.126-48G>C
n.193-48G>C
c.-663-48G>C (n.-663-48G>C)
c.-589-48G>C (n.-589-48G>C)
c.-3620-48G>C (n.-3620-48G>C)
n.182-48G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50091995G=CA1363790187RBM5,RBM6c.18-48G= (n.18-48G=)
n.147-48G=
c.*1038-48G= (n.*1038-48G=)
n.138-48G=
n.126-48G=
n.193-48G=
c.-663-48G= (n.-663-48G=)
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c.-3620-48G= (n.-3620-48G=)
n.182-48G=
3g.50091995G>TCA2555302265RBM5,RBM6c.18-48G>T (n.18-48G>T)
n.147-48G>T
c.*1038-48G>T (n.*1038-48G>T)
n.138-48G>T
n.126-48G>T
n.193-48G>T
c.-663-48G>T (n.-663-48G>T)
c.-589-48G>T (n.-589-48G>T)
c.-3620-48G>T (n.-3620-48G>T)
n.182-48G>T
gnomAD v4
3g.50091996G>ACA1363790189RBM5,RBM6c.18-47G>A (n.18-47G>A)
n.147-47G>A
c.*1038-47G>A (n.*1038-47G>A)
n.138-47G>A
n.126-47G>A
n.193-47G>A
c.-663-47G>A (n.-663-47G>A)
c.-589-47G>A (n.-589-47G>A)
c.-3620-47G>A (n.-3620-47G>A)
n.182-47G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.50091996G>CCA2739837221RBM5,RBM6c.18-47G>C (n.18-47G>C)
n.147-47G>C
c.*1038-47G>C (n.*1038-47G>C)
n.138-47G>C
n.126-47G>C
n.193-47G>C
c.-663-47G>C (n.-663-47G>C)
c.-589-47G>C (n.-589-47G>C)
c.-3620-47G>C (n.-3620-47G>C)
n.182-47G>C
3g.50091996G=CA1363790188RBM5,RBM6c.18-47G= (n.18-47G=)
n.147-47G=
c.*1038-47G= (n.*1038-47G=)
n.138-47G=
n.126-47G=
n.193-47G=
c.-663-47G= (n.-663-47G=)
c.-589-47G= (n.-589-47G=)
c.-3620-47G= (n.-3620-47G=)
n.182-47G=
3g.50091996G>TCA2739837222RBM5,RBM6c.18-47G>T (n.18-47G>T)
n.147-47G>T
c.*1038-47G>T (n.*1038-47G>T)
n.138-47G>T
n.126-47G>T
n.193-47G>T
c.-663-47G>T (n.-663-47G>T)
c.-589-47G>T (n.-589-47G>T)
c.-3620-47G>T (n.-3620-47G>T)
n.182-47G>T
3g.50091998A>CCA2739837223RBM5,RBM6c.18-45A>C (n.18-45A>C)
n.147-45A>C
c.*1038-45A>C (n.*1038-45A>C)
n.138-45A>C
n.126-45A>C
n.193-45A>C
c.-663-45A>C (n.-663-45A>C)
c.-589-45A>C (n.-589-45A>C)
c.-3620-45A>C (n.-3620-45A>C)
n.182-45A>C
3g.50091998A>GCA2739837224RBM5,RBM6c.18-45A>G (n.18-45A>G)
n.147-45A>G
c.*1038-45A>G (n.*1038-45A>G)
n.138-45A>G
n.126-45A>G
n.193-45A>G
c.-663-45A>G (n.-663-45A>G)
c.-589-45A>G (n.-589-45A>G)
c.-3620-45A>G (n.-3620-45A>G)
n.182-45A>G
3g.50091998A>TCA2739837225RBM5,RBM6c.18-45A>T (n.18-45A>T)
n.147-45A>T
c.*1038-45A>T (n.*1038-45A>T)
n.138-45A>T
n.126-45A>T
n.193-45A>T
c.-663-45A>T (n.-663-45A>T)
c.-589-45A>T (n.-589-45A>T)
c.-3620-45A>T (n.-3620-45A>T)
n.182-45A>T
3g.50091999delCA2577835651RBM5,RBM6c.18-44del (n.18-44del)
n.147-44del
c.*1038-44del (n.*1038-44del)
n.138-44del
n.126-44del
n.193-44del
c.-663-44del (n.-663-44del)
c.-589-44del (n.-589-44del)
c.-3620-44del (n.-3620-44del)
n.182-44del
3g.50091999C>ACA2665797379RBM5,RBM6c.18-44C>A (n.18-44C>A)
n.147-44C>A
c.*1038-44C>A (n.*1038-44C>A)
n.138-44C>A
n.126-44C>A
n.193-44C>A
c.-663-44C>A (n.-663-44C>A)
c.-589-44C>A (n.-589-44C>A)
c.-3620-44C>A (n.-3620-44C>A)
n.182-44C>A
gnomAD v4
3g.50091999C>GCA2739837226RBM5,RBM6c.18-44C>G (n.18-44C>G)
n.147-44C>G
c.*1038-44C>G (n.*1038-44C>G)
n.138-44C>G
n.126-44C>G
n.193-44C>G
c.-663-44C>G (n.-663-44C>G)
c.-589-44C>G (n.-589-44C>G)
c.-3620-44C>G (n.-3620-44C>G)
n.182-44C>G
3g.50091999C>TCA2739837227RBM5,RBM6c.18-44C>T (n.18-44C>T)
n.147-44C>T
c.*1038-44C>T (n.*1038-44C>T)
n.138-44C>T
n.126-44C>T
n.193-44C>T
c.-663-44C>T (n.-663-44C>T)
c.-589-44C>T (n.-589-44C>T)
c.-3620-44C>T (n.-3620-44C>T)
n.182-44C>T
3g.50092000A=CA1363790190RBM5,RBM6c.18-43A= (n.18-43A=)
n.147-43A=
c.*1038-43A= (n.*1038-43A=)
n.138-43A=
n.126-43A=
n.193-43A=
c.-663-43A= (n.-663-43A=)
c.-589-43A= (n.-589-43A=)
c.-3620-43A= (n.-3620-43A=)
n.182-43A=
3g.50092000A>CCA2410926RBM5,RBM6c.18-43A>C (n.18-43A>C)
n.147-43A>C
c.*1038-43A>C (n.*1038-43A>C)
n.138-43A>C
n.126-43A>C
n.193-43A>C
c.-663-43A>C (n.-663-43A>C)
c.-589-43A>C (n.-589-43A>C)
c.-3620-43A>C (n.-3620-43A>C)
n.182-43A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092000A>GCA2410927RBM5,RBM6c.18-43A>G (n.18-43A>G)
n.147-43A>G
c.*1038-43A>G (n.*1038-43A>G)
n.138-43A>G
n.126-43A>G
n.193-43A>G
c.-663-43A>G (n.-663-43A>G)
c.-589-43A>G (n.-589-43A>G)
c.-3620-43A>G (n.-3620-43A>G)
n.182-43A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.50092003delCA2577835652RBM5,RBM6c.18-40del (n.18-40del)
n.147-40del
c.*1038-40del (n.*1038-40del)
n.138-40del
n.126-40del
n.193-40del
c.-663-40del (n.-663-40del)
c.-589-40del (n.-589-40del)
c.-3620-40del (n.-3620-40del)
n.182-40del
gnomAD v4
3g.50092001A=CA1363790191RBM5,RBM6c.18-42A= (n.18-42A=)
n.147-42A=
c.*1038-42A= (n.*1038-42A=)
n.138-42A=
n.126-42A=
n.193-42A=
c.-663-42A= (n.-663-42A=)
c.-589-42A= (n.-589-42A=)
c.-3620-42A= (n.-3620-42A=)
n.182-42A=
3g.50092001A>CCA2739837228RBM5,RBM6c.18-42A>C (n.18-42A>C)
n.147-42A>C
c.*1038-42A>C (n.*1038-42A>C)
n.138-42A>C
n.126-42A>C
n.193-42A>C
c.-663-42A>C (n.-663-42A>C)
c.-589-42A>C (n.-589-42A>C)
c.-3620-42A>C (n.-3620-42A>C)
n.182-42A>C
3g.50092001A>GCA2577835653RBM5,RBM6c.18-42A>G (n.18-42A>G)
n.147-42A>G
c.*1038-42A>G (n.*1038-42A>G)
n.138-42A>G
n.126-42A>G
n.193-42A>G
c.-663-42A>G (n.-663-42A>G)
c.-589-42A>G (n.-589-42A>G)
c.-3620-42A>G (n.-3620-42A>G)
n.182-42A>G
3g.50092001_50092002insTCA543052387RBM5,RBM6c.18-42_18-41insT (n.18-42_18-41insT)
n.147-42_147-41insT
c.*1038-42_*1038-41insT (n.*1038-42_*1038-41insT)
n.138-42_138-41insT
n.126-42_126-41insT
n.193-42_193-41insT
c.-663-42_-663-41insT (n.-663-42_-663-41insT)
c.-589-42_-589-41insT (n.-589-42_-589-41insT)
c.-3620-42_-3620-41insT (n.-3620-42_-3620-41insT)
n.182-42_182-41insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092002A=CA1363790192RBM5,RBM6c.18-41A= (n.18-41A=)
n.147-41A=
c.*1038-41A= (n.*1038-41A=)
n.138-41A=
n.126-41A=
n.193-41A=
c.-663-41A= (n.-663-41A=)
c.-589-41A= (n.-589-41A=)
c.-3620-41A= (n.-3620-41A=)
n.182-41A=
3g.50092002A>CCA2739837229RBM5,RBM6c.18-41A>C (n.18-41A>C)
n.147-41A>C
c.*1038-41A>C (n.*1038-41A>C)
n.138-41A>C
n.126-41A>C
n.193-41A>C
c.-663-41A>C (n.-663-41A>C)
c.-589-41A>C (n.-589-41A>C)
c.-3620-41A>C (n.-3620-41A>C)
n.182-41A>C
3g.50092002A>GCA2739837230RBM5,RBM6c.18-41A>G (n.18-41A>G)
n.147-41A>G
c.*1038-41A>G (n.*1038-41A>G)
n.138-41A>G
n.126-41A>G
n.193-41A>G
c.-663-41A>G (n.-663-41A>G)
c.-589-41A>G (n.-589-41A>G)
c.-3620-41A>G (n.-3620-41A>G)
n.182-41A>G
3g.50092002A>TCA74590840RBM5,RBM6c.18-41A>T (n.18-41A>T)
n.147-41A>T
c.*1038-41A>T (n.*1038-41A>T)
n.138-41A>T
n.126-41A>T
n.193-41A>T
c.-663-41A>T (n.-663-41A>T)
c.-589-41A>T (n.-589-41A>T)
c.-3620-41A>T (n.-3620-41A>T)
n.182-41A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092003A=CA1363790194RBM5,RBM6c.18-40A= (n.18-40A=)
n.147-40A=
c.*1038-40A= (n.*1038-40A=)
n.138-40A=
n.126-40A=
n.193-40A=
c.-663-40A= (n.-663-40A=)
c.-589-40A= (n.-589-40A=)
c.-3620-40A= (n.-3620-40A=)
n.182-40A=
3g.50092003A>CCA1363790193RBM5,RBM6c.18-40A>C (n.18-40A>C)
n.147-40A>C
c.*1038-40A>C (n.*1038-40A>C)
n.138-40A>C
n.126-40A>C
n.193-40A>C
c.-663-40A>C (n.-663-40A>C)
c.-589-40A>C (n.-589-40A>C)
c.-3620-40A>C (n.-3620-40A>C)
n.182-40A>C
dbSNP
3g.50092003A>GCA2410928RBM5,RBM6c.18-40A>G (n.18-40A>G)
n.147-40A>G
c.*1038-40A>G (n.*1038-40A>G)
n.138-40A>G
n.126-40A>G
n.193-40A>G
c.-663-40A>G (n.-663-40A>G)
c.-589-40A>G (n.-589-40A>G)
c.-3620-40A>G (n.-3620-40A>G)
n.182-40A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092003A>TCA2739837231RBM5,RBM6c.18-40A>T (n.18-40A>T)
n.147-40A>T
c.*1038-40A>T (n.*1038-40A>T)
n.138-40A>T
n.126-40A>T
n.193-40A>T
c.-663-40A>T (n.-663-40A>T)
c.-589-40A>T (n.-589-40A>T)
c.-3620-40A>T (n.-3620-40A>T)
n.182-40A>T
3g.50092004T>ACA2739837232RBM5,RBM6c.18-39T>A (n.18-39T>A)
n.147-39T>A
c.*1038-39T>A (n.*1038-39T>A)
n.138-39T>A
n.126-39T>A
n.193-39T>A
c.-663-39T>A (n.-663-39T>A)
c.-589-39T>A (n.-589-39T>A)
c.-3620-39T>A (n.-3620-39T>A)
n.182-39T>A
3g.50092004T>CCA2739837234RBM5,RBM6c.18-39T>C (n.18-39T>C)
n.147-39T>C
c.*1038-39T>C (n.*1038-39T>C)
n.138-39T>C
n.126-39T>C
n.193-39T>C
c.-663-39T>C (n.-663-39T>C)
c.-589-39T>C (n.-589-39T>C)
c.-3620-39T>C (n.-3620-39T>C)
n.182-39T>C
3g.50092004T>GCA2739837233RBM5,RBM6c.18-39T>G (n.18-39T>G)
n.147-39T>G
c.*1038-39T>G (n.*1038-39T>G)
n.138-39T>G
n.126-39T>G
n.193-39T>G
c.-663-39T>G (n.-663-39T>G)
c.-589-39T>G (n.-589-39T>G)
c.-3620-39T>G (n.-3620-39T>G)
n.182-39T>G
3g.50092005G>ACA543052388RBM5,RBM6c.18-38G>A (n.18-38G>A)
n.147-38G>A
c.*1038-38G>A (n.*1038-38G>A)
n.138-38G>A
n.126-38G>A
n.193-38G>A
c.-663-38G>A (n.-663-38G>A)
c.-589-38G>A (n.-589-38G>A)
c.-3620-38G>A (n.-3620-38G>A)
n.182-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092005G=CA1363790195RBM5,RBM6c.18-38G= (n.18-38G=)
n.147-38G=
c.*1038-38G= (n.*1038-38G=)
n.138-38G=
n.126-38G=
n.193-38G=
c.-663-38G= (n.-663-38G=)
c.-589-38G= (n.-589-38G=)
c.-3620-38G= (n.-3620-38G=)
n.182-38G=
3g.50092009C=CA1363790196RBM5,RBM6c.18-34C= (n.18-34C=)
n.147-34C=
c.*1038-34C= (n.*1038-34C=)
n.138-34C=
n.126-34C=
n.193-34C=
c.-663-34C= (n.-663-34C=)
c.-589-34C= (n.-589-34C=)
c.-3620-34C= (n.-3620-34C=)
n.182-34C=
3g.50092009C>GCA2665797380RBM5,RBM6c.18-34C>G (n.18-34C>G)
n.147-34C>G
c.*1038-34C>G (n.*1038-34C>G)
n.138-34C>G
n.126-34C>G
n.193-34C>G
c.-663-34C>G (n.-663-34C>G)
c.-589-34C>G (n.-589-34C>G)
c.-3620-34C>G (n.-3620-34C>G)
n.182-34C>G
gnomAD v4
3g.50092009C>TCA2410929RBM5,RBM6c.18-34C>T (n.18-34C>T)
n.147-34C>T
c.*1038-34C>T (n.*1038-34C>T)
n.138-34C>T
n.126-34C>T
n.193-34C>T
c.-663-34C>T (n.-663-34C>T)
c.-589-34C>T (n.-589-34C>T)
c.-3620-34C>T (n.-3620-34C>T)
n.182-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.50092011G>TCA2665797381RBM5,RBM6c.18-32G>T (n.18-32G>T)
n.147-32G>T
c.*1038-32G>T (n.*1038-32G>T)
n.138-32G>T
n.126-32G>T
n.193-32G>T
c.-663-32G>T (n.-663-32G>T)
c.-589-32G>T (n.-589-32G>T)
c.-3620-32G>T (n.-3620-32G>T)
n.182-32G>T
gnomAD v4
3g.50092013C=CA1363790197RBM5,RBM6c.18-30C= (n.18-30C=)
n.147-30C=
c.*1038-30C= (n.*1038-30C=)
n.138-30C=
n.126-30C=
n.193-30C=
c.-663-30C= (n.-663-30C=)
c.-589-30C= (n.-589-30C=)
c.-3620-30C= (n.-3620-30C=)
n.182-30C=
3g.50092013C>GCA907938923RBM5,RBM6c.18-30C>G (n.18-30C>G)
n.147-30C>G
c.*1038-30C>G (n.*1038-30C>G)
n.138-30C>G
n.126-30C>G
n.193-30C>G
c.-663-30C>G (n.-663-30C>G)
c.-589-30C>G (n.-589-30C>G)
c.-3620-30C>G (n.-3620-30C>G)
n.182-30C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092014T>CCA543052389RBM5,RBM6c.18-29T>C (n.18-29T>C)
n.147-29T>C
c.*1038-29T>C (n.*1038-29T>C)
n.138-29T>C
n.126-29T>C
n.193-29T>C
c.-663-29T>C (n.-663-29T>C)
c.-589-29T>C (n.-589-29T>C)
c.-3620-29T>C (n.-3620-29T>C)
n.182-29T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092014T=CA1363790198RBM5,RBM6c.18-29T= (n.18-29T=)
n.147-29T=
c.*1038-29T= (n.*1038-29T=)
n.138-29T=
n.126-29T=
n.193-29T=
c.-663-29T= (n.-663-29T=)
c.-589-29T= (n.-589-29T=)
c.-3620-29T= (n.-3620-29T=)
n.182-29T=
3g.50092016delCA2577835654RBM5,RBM6c.18-27del (n.18-27del)
n.147-27del
c.*1038-27del (n.*1038-27del)
n.138-27del
n.126-27del
n.193-27del
c.-663-27del (n.-663-27del)
c.-589-27del (n.-589-27del)
c.-3620-27del (n.-3620-27del)
n.182-27del
3g.50092015_50092016delCA2665797382RBM5,RBM6c.18-28_18-27del (n.18-28_18-27del)
n.147-28_147-27del
c.*1038-28_*1038-27del (n.*1038-28_*1038-27del)
n.138-28_138-27del
n.126-28_126-27del
n.193-28_193-27del
c.-663-28_-663-27del (n.-663-28_-663-27del)
c.-589-28_-589-27del (n.-589-28_-589-27del)
c.-3620-28_-3620-27del (n.-3620-28_-3620-27del)
n.182-28_182-27del
gnomAD v4
3g.50092016T>CCA1047811025RBM5,RBM6c.18-27T>C (n.18-27T>C)
n.147-27T>C
c.*1038-27T>C (n.*1038-27T>C)
n.138-27T>C
n.126-27T>C
n.193-27T>C
c.-663-27T>C (n.-663-27T>C)
c.-589-27T>C (n.-589-27T>C)
c.-3620-27T>C (n.-3620-27T>C)
n.182-27T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50092016T=CA1363790199RBM5,RBM6c.18-27T= (n.18-27T=)
n.147-27T=
c.*1038-27T= (n.*1038-27T=)
n.138-27T=
n.126-27T=
n.193-27T=
c.-663-27T= (n.-663-27T=)
c.-589-27T= (n.-589-27T=)
c.-3620-27T= (n.-3620-27T=)
n.182-27T=
3g.50092017A=CA1363790200RBM5,RBM6c.18-26A= (n.18-26A=)
n.147-26A=
c.*1038-26A= (n.*1038-26A=)
n.138-26A=
n.126-26A=
n.193-26A=
c.-663-26A= (n.-663-26A=)
c.-589-26A= (n.-589-26A=)
c.-3620-26A= (n.-3620-26A=)
n.182-26A=
3g.50092017A>GCA74590858RBM5,RBM6c.18-26A>G (n.18-26A>G)
n.147-26A>G
c.*1038-26A>G (n.*1038-26A>G)
n.138-26A>G
n.126-26A>G
n.193-26A>G
c.-663-26A>G (n.-663-26A>G)
c.-589-26A>G (n.-589-26A>G)
c.-3620-26A>G (n.-3620-26A>G)
n.182-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092023A>GCA2665797383RBM5,RBM6c.18-20A>G (n.18-20A>G)
n.147-20A>G
c.*1038-20A>G (n.*1038-20A>G)
n.138-20A>G
n.126-20A>G
n.193-20A>G
c.-663-20A>G (n.-663-20A>G)
c.-589-20A>G (n.-589-20A>G)
c.-3620-20A>G (n.-3620-20A>G)
n.182-20A>G
gnomAD v4
3g.50092025A>TCA2665797384RBM5,RBM6c.18-18A>T (n.18-18A>T)
n.147-18A>T
c.*1038-18A>T (n.*1038-18A>T)
n.138-18A>T
n.126-18A>T
n.193-18A>T
c.-663-18A>T (n.-663-18A>T)
c.-589-18A>T (n.-589-18A>T)
c.-3620-18A>T (n.-3620-18A>T)
n.182-18A>T
gnomAD v4
3g.50092026A=CA1363790201RBM5,RBM6c.18-17A= (n.18-17A=)
n.147-17A=
c.*1038-17A= (n.*1038-17A=)
n.138-17A=
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n.193-17A=
c.-663-17A= (n.-663-17A=)
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c.-3620-17A= (n.-3620-17A=)
n.182-17A=
3g.50092026A>TCA1363790202RBM5,RBM6c.18-17A>T (n.18-17A>T)
n.147-17A>T
c.*1038-17A>T (n.*1038-17A>T)
n.138-17A>T
n.126-17A>T
n.193-17A>T
c.-663-17A>T (n.-663-17A>T)
c.-589-17A>T (n.-589-17A>T)
c.-3620-17A>T (n.-3620-17A>T)
n.182-17A>T
dbSNP
3g.50092029A=CA1363790203RBM5,RBM6c.18-14A= (n.18-14A=)
n.147-14A=
c.*1038-14A= (n.*1038-14A=)
n.138-14A=
n.126-14A=
n.193-14A=
c.-663-14A= (n.-663-14A=)
c.-589-14A= (n.-589-14A=)
c.-3620-14A= (n.-3620-14A=)
n.182-14A=
3g.50092029A>GCA74590863RBM5,RBM6c.18-14A>G (n.18-14A>G)
n.147-14A>G
c.*1038-14A>G (n.*1038-14A>G)
n.138-14A>G
n.126-14A>G
n.193-14A>G
c.-663-14A>G (n.-663-14A>G)
c.-589-14A>G (n.-589-14A>G)
c.-3620-14A>G (n.-3620-14A>G)
n.182-14A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50092031T>ACA2665797385RBM5,RBM6c.18-12T>A (n.18-12T>A)
n.147-12T>A
c.*1038-12T>A (n.*1038-12T>A)
n.138-12T>A
n.126-12T>A
n.193-12T>A
c.-663-12T>A (n.-663-12T>A)
c.-589-12T>A (n.-589-12T>A)
c.-3620-12T>A (n.-3620-12T>A)
n.182-12T>A
gnomAD v4
3g.50092033T>CCA2577835655RBM5,RBM6c.18-10T>C (n.18-10T>C)
n.147-10T>C
c.*1038-10T>C (n.*1038-10T>C)
n.138-10T>C
n.126-10T>C
n.193-10T>C
c.-663-10T>C (n.-663-10T>C)
c.-589-10T>C (n.-589-10T>C)
c.-3620-10T>C (n.-3620-10T>C)
n.182-10T>C
3g.50092034C>TCA2665797386RBM5,RBM6c.18-9C>T (n.18-9C>T)
n.147-9C>T
c.*1038-9C>T (n.*1038-9C>T)
n.138-9C>T
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c.-663-9C>T (n.-663-9C>T)
c.-589-9C>T (n.-589-9C>T)
c.-3620-9C>T (n.-3620-9C>T)
n.182-9C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched